Wyburn-Mason Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey
Wyburn-Mason sendromu, adını 1943’te hastalık varlığını kapsamlı bir şekilde tanımlayan araştırmacıdan (Dr. R. Wyburn-Mason) almıştır. Yüz, retina ve beyinde AVM’leri (arteriovenöz malformasyonlar) tanımlayan 3 araştırmacıdan sonra Bonnet-Dechaume-Blanc sendromu olarak da anılır.
Haber Merkezi / Wyburn-Mason sendromu bazen fakomatozlar veya nörokütanöz sendromlar ile gruplandırılır. Bu geniş hastalık grubu, beyinde, omurilikte ve diğer organlarda büyüyebilen kitleler veya tümörlerle karakterize edilir. Çocuklarda cilt lezyonları da belirgindir. Diğer sözde fakomatozların aksine, Wyburn-Mason sendromunda nadiren cilt anormallikleri görülür.
Belirtileri ve semptomları
Wyburn-Mason sendromu ile ilişkili semptomlar, ilgili arteriovenöz malformasyonların spesifik sayısına ve yerlerine bağlı olarak, etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen bebeklerde gözleri, merkezi sinir sistemini ve nadir durumlarda cildi etkileyen anormallikler olabilir.
Wyburn-Mason sendromunda, AVM’ler kılcal damarların yokluğundan rasemoz hemanjiyom olarak bilinen genişlemiş, bükülmüş, dolaşık kan damarlarının büyük kitlelerinin varlığına kadar değişebilir. Kılcal damarların yokluğu, atardamarların toplardamarlara anormal, doğrudan bağlanmasıyla sonuçlanır. Bu anormal bağlantı, aşırı kan akışına ve ardından daha aşağı akışta yetersiz kan akışına (iskemi) neden olabilir.
Wyburn-Mason sendromundaki AVM’ler genellikle gözlerin arkasını (retina) kaplayan ince sinir hücresi tabakasını etkiler. Bazı durumlarda, bir AVM göz yuvasına (yörüngeye) veya beyne uzanabilir. Bir oküler AVM ile ilişkili spesifik semptomlar, anormalliğin tam konumuna ve boyutuna bağlı olarak değişir. Minik kan damarlarını etkileyen küçük AVM’ler herhangi bir semptom göstermeyebilir (asemptomatik) ve tespit edilmesi zor olabilir. Rasemoz hemanjiyom gibi büyük AVM’ler, genellikle retinaya kan akışının olmamasından (retinal iskemi) önemli ölçüde görme kaybına neden olabilir.
Wyburn-Mason sendromlu bazı bireylerde, gözlerin öne doğru çıkması için göz küresine baskı (proptoz), üst göz kapağının sarkması (blefaroptoz), gözleri hareket ettirmede zorluk (oküler motilite bozuklukları), anormal şekilde genişleme dahil olmak üzere ek göz anormallikleri meydana gelebilir. gözün dış yüzeyini kaplayan ince zarın (konjonktiva) kan damarlarının genişlemesi ve sinir felci (felç).
Merkezi sinir sisteminin AVM’leri herhangi bir semptom göstermeyebilir (asemptomatik) veya ciddi semptomlara neden olabilir. AVM’ler doğumda mevcut olmasına rağmen, birçok durumda yaşamın ikinci veya üçüncü on yılına kadar veya hatta daha sonra semptomlara neden olmayabilirler. Wyburn-Mason sendromu ile ilişkili nörolojik semptomlar arasında şiddetli baş ağrıları, kusma, nöbetler, çeşitli kraniyal sinirlerin felci (felç) ve boyun sertliği (ense sertliği) yer alır. Bu lezyonların kendiliğinden kanaması (hemoraji) semptomların aniden başlamasına neden olabilir. Kanama şiddetli ise, vücudun bir tarafının kısmen veya tamamen felç olmasına (hemiparezi veya hemipleji) ve hatta ölüme neden olabilir.
Nadir durumlarda, yüzdeki küçük tümseklerin veya kan damarı kümelerinin (anjiyomlar) oluşumu dahil olmak üzere cilt Wyburn-Mason sendromuna dahil olabilir. Çene kemikleri tutulursa, diş prosedürleri aşırı kanamaya neden olabilir. Akciğerler veya böbrekler veya diğer kemikler ve kaslar dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerinde de AVM’ler gelişebilir.
Nedenleri
Wyburn-Mason sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. AVM’ler ile karakterize edilen gelişimsel bir anormallik olarak kabul edilir. Belirli bir genetik anormallik veya kalıtsal eğilim tanımlanmamıştır. Wyburn-Mason sendromunda AVM’lere neden olan altta yatan spesifik mekanizma(lar) bilinmemektedir. Bununla birlikte, embriyonik veya fetal büyüme sırasında kan damarı gelişimindeki anormalliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir.
Teşhisi
Wyburn-Mason sendromu tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik bulguların, özellikle oküler bulguların tanımlanmasına dayanılarak konulabilir. Potansiyel olarak tehlikeli merkezi sinir sistemi (CNS) malformasyonlarını tespit etmek için bilgisayarlı tomografi (CT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme çalışmaları yapılabilir. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. Bir MRI, beyin gibi belirli organların enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan kullanır. Beyindeki AVM’leri görmek için kan damarlarına boya (kontrast) enjekte edilebilir ve röntgen görüntüleri alınabilir (serebral anjiyogram) veya gözdeki AVM’yi tespit etmek için gözün arka kısmının fotoğrafları çekilebilir (floresein anjiyogram).
Tedavisi
Wyburn-Mason sendromu için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bazı AVM’ler, özellikle genellikle stabil kalan retina lezyonları tedavi gerektirmeyebilir. Gözdeki lezyonlar retinada kanamaya (hemoraji) veya gözün ortasını dolduran berrak, jöle benzeri maddeye (vitreus) neden oluyorsa lazer tedavisi veya anormal dokuyu yok etmek için aşırı soğuk kullanımı (kriyocerrahi) yapılabilir. kanamayı kontrol etme girişiminde. Ameliyat tartışmalı olsa da, bazı durumlarda kanama devam ederse vitreusun cerrahi olarak çıkarılması (vitrektomi) yapılmıştır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
