Wildervanck Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Wildervanck sendromu, öncelikle kadınları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk, Klippel-Feil sendromu (KFS) olarak bilinen bir iskelet durumu ile karakterize edilir; belirli göz (oküler) hareketlerindeki anormallikler ve/veya doğumda mevcut olan işitme bozukluğu.
Haber Merkezi / KFS’li bireylerde, boyunda (servikal vertebra) omuriliğin (omurlar) iki veya daha fazla kemiğinin anormal birleşmesi veya kaynaşması vardır. Duane sendromu, belirli yatay göz hareketlerinin kısıtlanması veya yokluğu ile karakterize edilir; içe bakmaya çalışırken göz küresinin göz boşluğuna (yörüngeye) geri çekilmesi veya “geri çekilmesi”; ve bazı durumlarda bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Etkilenen bazı bireylerde, ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir. Çoğu durumda, Wildervanck sendromu bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.
Belirtileri ve semptomları
Wildervanck sendromu tipik olarak üç ana bulguyla (üçlü) karakterize edilir. Bunlar arasında omurganın (omurlar) iki veya daha fazla kemiğinin boyun içinde anormal birleşmesi veya kaynaşması (Klippel-Feil sendromu); belirli göz (oküler) hareketlerinde bozulma veya yokluk (Duane sendromu); ve doğumda mevcut olan işitme bozukluğu. Ancak bazı raporlara göre Wildervanck sendromlu bazı kişilerde bu üçlü eksik olabilir. Ayrıca bazı durumlarda ek fiziksel bulgular veya zihinsel yetersizlik mevcut olabilir.
Araştırmacılar, Klippel-Feil sendromunun (KFS) üç ana alt tipini tanımladılar. Bu sınıflandırmaya göre KFS tip I, boyun omurları (servikal omurlar) ve sırtın üst kısmı (yani üst torasik omurlar) arasında yaygın bir füzyon ile karakterize edilir. KFS tip II’de, belirli omurların (hemivertebra) yarısının eksik gelişimi veya servikal omurların diğer malformasyonları ile ilişkili bir veya iki servikal veya torasik omurda lokalize bir birleşme veya füzyon vardır. KFS tip III, boyun omurlarının yanı sıra üst veya alt sırt omurlarının (yani, alt torasik veya bel omurları) füzyonu ile karakterize edilir.
KFS’den etkilenen Wildervanck sendromlu bireyler de alışılmadık derecede kısa bir boyuna sahip olma eğilimindedir. Şiddetli vakalarda, baş doğrudan gövdeye yerleştirilmiş gibi görünebilir. KFS aynı zamanda başın ve boynun sınırlı hareketleriyle ve başın arkasında omuzlara kadar uzanabilen alçak bir saç çizgisiyle (arka saç çizgisi) ilişkilendirilebilir. Ek olarak, yüz genellikle bir taraftan diğerine farklı görünür (yüz asimetrisi) ve baş anormal bir pozisyona döndürülerek boyun anormal şekilde bükülebilir (tortikollis).
KFS’li bazı bireyler, servikal omurların instabilitesi ve buna bağlı omurilik yaralanması nedeniyle spontan veya küçük travma sonrasında ortaya çıkabilecek nörolojik komplikasyonlar geliştirme riski taşıyabilir. Bu tür komplikasyonlar ilişkili ağrı içerebilir; olağandışı duyumlar (parestezi), karıncalanma veya karıncalanma gibi; refleks reaksiyonlarında artış (hiperrefleksi), vücudun bir tarafında (hemipleji) veya bacaklarda ve vücudun alt kısmında zayıflık veya felç (parapleji) veya diğer bulgular. Bazı araştırmacılara göre, kanıtlar Wildervanck sendromunun KFS’nin klinik bir varyantı olabileceğini düşündürmektedir. (KFS hakkında daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.)
Bazı durumlarda, Wildervanck sendromu ek iskelet anormallikleri ile de karakterize edilebilir. Bunlar, omuriliğin bir kısmının açıkta kalması (spina bifida); omurganın anormal eğriliği (skolyoz), kaburga kusurları; ve/veya Sprengel deformitesi olarak bilinen bir durum. Bu durum, kürek kemiğinin (skapula) yükselmesi ve/veya az gelişmesi, etkilenen taraftaki kolun sınırlı hareketi ve kürek kemiğinin yükselmesi nedeniyle boyun tabanında bir yumru gelişmesi ile karakterize edilir. Sadece omurgasında anormal eğrilik (skolyoz) olan bazı hastalar vardır.
Yukarıda bahsedildiği gibi, Wildervanck sendromu, belirli yatay göz hareketlerinin ve diğer göz (oküler) anormalliklerinin kısıtlanması veya yokluğu ile karakterize edilen bir durum olan Duane sendromu ile de ilişkilidir. Duane sendromu olanlarda, gözleri dışa (abdüksiyon), içe (addüksiyon) veya her ikisine birden hareket ettirme yeteneği bozulmuş veya hiç olmayabilir. Ek olarak, içeriye bakmaya çalışıldığında, göz yarığında anormal daralma (palpebral fissür daralması) ve göz küresinin göz boşluğuna (yörünge) geri çekilmesi veya “geri çekilmesi” olabilir. Bu tür anormallikler bir veya iki gözü (tek taraflı veya çift taraflı) etkileyebilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde bir gözün diğerine göre anormal içe veya dışa kayması da olabilir (yakınsak veya ıraksak şaşılık).
Wildervanck sendromlu bazı bireylerde ek oküler anormallikler mevcut olabilir. Örneğin, etkilenen bazı kişilerde, bilinmeyen nedenlerle doğumdan itibaren optik disk şişmesinin mevcut olabileceği bir durum olan psödopapilödem olabilir. “Kör nokta” olarak da bilinen optik disk, optik sinirin gözün sinir bakımından zengin en iç bölgesi (retina) ile birleşen kısmıdır. Ek oküler anormallikler arasında her iki gözün lenslerinin eksik veya kısmi çıkması (bilateral subluksasyon), gözbebeklerinde kist oluşumu (epibulber dermoidler ve lipodermoidler) ve palpebral açıklığın daralmasına neden olan üst göz kapaklarının sarkması (blefaroptoz) yer alabilir.
Wildervanck sendromu ayrıca tipik olarak doğumda (doğuştan) işitme bozukluğu ile ilişkilidir. Bu tür işitme kaybı, sesin dış veya orta kulaktan iç kulağa bozuk iletiminden (iletken işitme kaybı) kaynaklanabilir; ses uyarılarının iç kulaktan beyne iletilmemesi (sensorinöral işitme kaybı); veya her ikisi (karışık işitme kaybı). Bir veya iki kulak etkilenebilir (tek taraflı veya çift taraflı işitme bozukluğu). Bazı raporlara göre, etkilenen bireylerin çoğunda iç kulaktaki yapısal anormallikler nedeniyle sensörinöral işitme kaybı vardır. Örneğin, ses titreşimlerini beyne iletilmek üzere sinir uyarılarına dönüştüren kıvrımlı kemik geçişinde (koklea) anormallikler olabilir. Ek kusurlar, pozisyon hissi ile ilgili bölgelerin az gelişmişliğini veya malformasyonunu içerebilir. hareket ve denge (vestibüler aparat); beyne ses ve denge hissi için impulsları ileten sinirin yokluğu (vestibulokoklear sinir); ve/veya diğer anormallikler.
Wildervanck sendromlu bazı bireylerde ek anormallikler de olabilir. Örneğin, bazılarında anormal derecede küçük baş (mikrosefali) veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde malformasyonlar olabilir. Ek olarak, bazı vakalarda Wildervanck sendromu, beyin ve omuriliği çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı [BOS]) akışının engellendiği veya emiliminin bozulduğu ve beyindeki sıvı basıncının artmasına neden olan bir durum olan hidrosefali ile ilişkilendirilebilir. beyin. Nadiren, bazı etkilenen bebeklerde, beyni çevreleyen zarların (meninksler) kafatasının arkasındaki bir kusurdan (oksipital meningosel) dışarı çıkması olabilir. Ek fiziksel özellikler arasında, anormal deri büyümeleri (cilt benleri) veya kulakların önündeki çukurlar (preauriküler benler ve çukurlar); böbrek (böbrek) kusurları; safra kesesi (kolelitiazis) içinde katı madde topaklarının (safra taşı) varlığı.
Kalbin yapısal malformasyonları olan bazı hastalar bildirilmiştir (doğuştan kalp [kalp] kusurları). Kardiyak kusurlar, kalbin üst veya alt odacıklarını ayıran fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık (atriyal veya ventriküler septal kusurlar) ve kalp kapakçıklarında küçük delikler (aort kapak fenestrasyonu) içerebilir. Son zamanlarda, bazı hastalarda kalpten arterlerin genişlemesi (koroner arter anevrizması) veya omurga arterlerinin yırtılması (vertebral arter diseksiyonu) bildirilmiştir. Ayrıca, kalbin yalnızca bir arteri (tek koroner arter) veya doğumdan önce kaybolması gereken torakstaki bir venanın kalıcılığı (kalıcı sol superior vena kava) gibi ilişkili vasküler malformasyonları olan bazı hastalar da vardır.
Ek olarak, zeka genellikle normal olmasına rağmen, etkilenen bazı kişilerde zihinsel yetersizlik bildirilmiştir. Bazı hastalarda boy kısalığı da görülmüş ve bir bireye idiyopatik büyüme hormonu eksikliği teşhisi konmuştur.
Nedenleri
Wildervanck sendromu bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bozukluk öncelikle kadınları etkilediğinden, bazı araştırmacılar Wildervanck sendromunun X’e bağlı baskın bir özellik olarak aktarılabileceğini öne sürüyorlar. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
X’e bağlı bozukluklar, X kromozomu üzerinde kodlanan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Dişilerde, X kromozomundaki belirli hastalık özellikleri bazı durumlarda diğer X kromozomundaki normal gen tarafından “maskelenebilir” (X kromozomu inaktivasyonu).
Bununla birlikte, erkeklerin yalnızca bir X kromozomu olduğundan, X’te bulunan bir hastalık için bir geni miras alırlarsa, bunun tam olarak ifade edilmesi daha olasıdır. Araştırmacılara göre, X’e bağlı baskın bir bozukluk (hemizigot) için bir hastalık genini miras alan erkeklerde, bozukluğun tam ifadesinin, doğumdan önce bile yaşamla uyumsuz olabilecek daha şiddetli bir seyirle ilişkili olabileceğinden şüpheleniliyor.
Bir grup araştırmacı, bir hastada Wildervanck sendromunu açıklayabileceğine inandıkları küçük bir X kromozomu delesyonu buldular. Diğer araştırmacılara göre Wildervanck sendromu, birkaç farklı genin etkileşiminden (poligenik kalıtım), muhtemelen belirli çevresel faktörlerle (çok faktörlü kalıtım) kombinasyon halinde, dişilerle sınırlı olarak sonuçlanabilir.
Teşhisi
Wildervanck sendromu, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve özel testlere dayalı olarak doğumda veya yaşamın ilk yılında saptanabilir. Teşhis çalışmaları, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi gelişmiş görüntüleme tekniklerini içerebilir. CT taraması sırasında, iç yapıların enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır.
MRI, belirli organ ve dokuların ayrıntılı kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır. Bu tür teknikler, iç kulaktaki anormallikleri, omuriliğin belirli kemiklerinin (örn. servikal omurlar) birleşmesini veya kaynaşmasını, omurların omuriliğe olası çarpmasını tespit etmeye ve karakterize etmeye yardımcı olabilir. veya bozuklukla potansiyel olarak ilişkili diğer anormallikler.
Ek olarak, Wildervanck sendromlu bazı bireylerde, orta kulaktaki malformasyonları tespit etmek için eksplorasyon cerrahisi (eksploratuar timpanotomi) yapılabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek diğer anormallikleri (örneğin, belirli oküler bulgular, doğuştan kalp kusurları, böbrek anormallikleri, vb.) doğrulamak veya karakterize etmek için ek özel testler de yapılabilir.
Tedavisi
Wildervanck sendromunun tedavisi, her bireyde bulunan spesifik semptomlara ve fiziksel bulgulara yöneliktir. Bu tür terapiler, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Bunlar arasında çocuk doktorları; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); göz uzmanları (göz doktorları); işitme uzmanları (örneğin, otologlar ve odyologlar); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); cerrahlar; ve/veya diğer sağlık uzmanları.
Belirli servikal vertebralarda anormal kaynama veya füzyona sahip etkilenen bazı kişilerde nörolojik komplikasyon riski artabileceğinden, doktorlar tarafından düzenli olarak izlenmelidirler. Ayrıca boyun omurlarında travmaya veya yaralanmaya yol açabilecek faaliyetlerden kaçınmalıdırlar.
Wildervanck sendromlu bazı bireylerde, tedavi önlemleri belirli anormalliklerin cerrahi olarak onarılmasını içerebilir. Örneğin iletim tipi işitme kaybı olan bazı bireyler için orta kulak ameliyatı önerilebilir. Oküler cerrahi, belirli göz hareketlerindeki bozukluğu iyileştirmeye veya düzeltmeye yardımcı olabilir.
Ek olarak, servikal omurilik sıkışması olanlar için, bu tür sıkışmayı veya ilişkili vertebral instabiliteyi düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Wildervanck sendromuyla potansiyel olarak ilişkili diğer iskelet, oküler, işitsel, kardiyak veya diğer anormallikler için de cerrahi önlemler önerilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.
Ek olarak, işitme bozukluğu olan bazı etkilenen kişiler, özel işitme cihazlarının kullanımından yararlanabilir. Wildervanck sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda, Wildervanck sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, Wildervanck sendromlu bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
