Weismann Netter Stuhl Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Weismann Netter Stuhl sendromu, kemiğin anormal gelişimi (osseousbo displazi) ile karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik iskelet bozukluğudur. Etkilenen bireyler, kaval kemiğinin (tibia) uzun kısımlarında (şaftlar) ve dizin altındaki bacağın dış, daha küçük kemiğinde (fibula) eğilme sergiler. Bazı kişilerde kaburgalar, leğen kemiği, omurga ve/veya kollardaki kemikler gibi diğer kemikler de etkilenebilir.
Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin bir dereceye kadar boy kısalığı olacaktır, bu da cinsiyetlerine ve yaşlarına göre beklenenden daha kısa oldukları anlamına gelir. Tıbbi tanım, boy kısalığının aynı yaş ve cinsiyetteki çocuklar için ortalamanın iki standart sapma veya daha altında olduğunu belirtir. Etkilenen bireylerin nihai yüksekliği değişecektir. Araştırmacılar, bir gendeki değişikliklerin (mutasyonların) Weismann Netter Stuhl sendromuna yol açtığına inanıyor. Ancak böyle bir geni bulamamışlar. Araştırmacılar ayrıca bozukluğun otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığına inanıyor.
Belirtileri ve semptomları
Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturabilmiş olsalar da, bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Bu bozuklukla tanımlanan az sayıda insan, geniş klinik çalışmaların olmaması ve bozukluğun altında yatan nedenin bilinmemesi gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engeller. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.
Weismann Netter Stuhl sendromunun başlıca fiziksel özellikleri arasında kısa boy ve kaval kemiğinin (tibia) uzun kısımlarının (şaftlar) ön kısmının (anterior) ve dizin altındaki bacağın daha küçük kemiğinin (fibula) eğriliği yer alır. Bazen uyluğun uzun kemiği (femur) eğilir. Etkilenen birçok kişinin herhangi bir önemli işlevsel kısıtlaması yoktur ve Weismann-Netter-Stuhl sendromu tanısı, bu bozuklukla ilişkili ciddi komplikasyonların olmaması nedeniyle ergenlik veya yetişkinliğe kadar konulamayabilir. Genellikle her iki bacak da etkilenir (bilateral). Son derece nadir durumlarda, yalnızca bir bacak etkilenir (tek taraflı).
Tibia ve fibula’nın karakteristik bükülmesinin yanı sıra, etkilenen bireyler ayrıca uyluk kemiklerinin (femur) yanlarında bükülme (yanal bükülme) ve/veya tibiada dışa doğru eğrilik (kılıç kaval kemiği) sergileyebilir. Ekzostoz adı verilen kıkırdağın iyi huylu (kanserli olmayan) aşırı büyümeleri tibiaları etkileyebilir. Kaburgalar ve pelvis dahil ek kemikler de etkilenebilir.
Etkilenen bireyler ayrıca ön kollardaki bazı kemiklerde (örn. kemiklerin içindeki ilik boşlukları ve/veya uzun kemiklerin dış katmanlarının (korteksler) kalınlaşması (diyafiz displazisi). Bazen, uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açılı olduğu bir kalça deformitesi (coxa vara) mevcuttur.
Buna ek olarak, etkilenen bazı kişilerde omurgada yana doğru bir eğrilik (skolyoz), sırtta içe doğru bir eğrilik (lordoz) ve böylece sırt vücuda doğru kıvrılır ve/veya omurgada önden arkaya bir eğrilik görülebilir. kifoz), böylece sırtın üst kısmı yuvarlanır. Etkilenen bireylerin çoğu normalde beklenenden daha geç yürümeye başlar, ancak bu gecikmenin nedeni anlaşılamamıştır.
Bazı çocuklarda zihinsel engelliliğin yanı sıra genişlemiş bir tiroid (guatr) ve düşük dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri (anemi) raporları vardır. Ancak bazı araştırmacılar, bu bulguların tesadüfi olabileceğine ve Weismann Netter Stuhl sendromunun özellikleri olmadığına inanıyor.
Nedenleri
Weismann Netter Stuhl sendromunun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bazen, bozukluk ailelerde çalışır. Araştırmacılar bunun büyük olasılıkla bir gendeki değişiklikten kaynaklandığına inanıyor. Bununla birlikte, bozuklukla ilişkili olabilecek hiçbir gen tanımlanmamıştır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Bu, proteinin işlevlerine bağlı olarak vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.
Weismann Netter Stuhl sendromu ile ilişkili olarak değiştirilmiş hiçbir gen tanımlanmamış olsa da, araştırmacılar bozukluğun otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığına inanmaktadır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Teşhisi
Weismann Netter Stuhl sendromunun teşhisi, bacakların uzun kemiklerinin belirgin şekilde bükülmesini, femurun yanal bükülmesini, kemiklerin dış katmanlarının kalınlaşmasını ve genişlemiş kemik iliği boşluklarını ortaya çıkaran iskeletin röntgen çalışmaları ile doğrulanabilir. Diğer röntgen bulguları, bazı kol kemiklerinin (yani ulna ve radius) bükülmesini, kalça kemiğinin (ilium) bir kısmının malformasyonunu, omurganın bir kısmının (yatay sakrum) anormal gelişimini ve/veya bir kemiğin sertleşmesini içerebilir. beyin ve omuriliği çevreleyen zar (dural kireçlenme).
Weismann Netter Stuhl sendromunun teşhisi zordur ve genellikle gecikir çünkü bozukluk iyi bilinmez, kesin nedeni belirlenemez ve diğer birçok bozuklukla karıştırılabilir.
Tedavisi
Weismann Netter Stuhl sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Weismann-Netter Stuhl sendromlu çocuklar için destekleyici bir ekip yaklaşımı yardımcı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir.
Pek çok insan için, iskelet anormallikleri bacakların fonksiyonlarını bozmaz ya da fonksiyonlarını çok az etkiler. Bir dergi makalesi, Weismann Netter Stuhl sendromu için cerrahi müdahale önermiştir. Ancak bacaklardaki anormallikler herhangi bir fonksiyonel soruna yol açmıyorsa ameliyat gerekli değildir. Tedaviyle ilgili kararlar, yaşları, iskelet malformasyonunun şiddeti ve yanlış hizalanma, bireyin genel sağlığı, hasta tercihi ve diğer uygun faktörler dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlı olarak etkilenen her birey için değişebilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
