Usher Sendromu Nedir? Türleri, Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Usher sendromu, hem işitmeyi hem de görmeyi etkileyen nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromu, bazen denge ile ilgili sorunlara da neden olur. Usher sendromunun tedavisi yoktur, tedaviler görme, işitme ve denge sorunlarını yönetmeye yardımcı olabilir.
Haber Merkezi / Usher sendromlular, bu rahatsızlıkla birlikte doğarlar, genellikle çocukluk veya genç yaşlarda teşhis edilirler.
Usher sendromunun türleri:
Tip 1
- İleri derecede işitme kaybı veya doğumda sağırlık
- 10 yaşına kadar gece görüşü kaybı, orta yaşa kadar ciddi görme kaybı
- Oturma ve yürüme sorunları dahil olmak üzere denge sorunları
Tip 2
- Erken çocukluk döneminde orta ila şiddetli işitme kaybı
- Orta yaşta ciddi görme kaybı ile birlikte, gençlik yıllarında gece görüşünün kaybı
Tip 3
- Doğumda normal işitme, çocuklukta başlayan işitme kaybı
- Orta yaşta ciddi görme kaybı ile birlikte, gençlik yıllarında gece görüşünün kaybı
Belirtileri
Usher sendromunun ana semptomları sağırlık veya işitme kaybı ve retinitis pigmentosadır (RP). Farklı Usher sendromu türleri farklı semptomlara neden olur, ancak usher sendromlu herkes RP geliştirir.
RP, gece görüşü ve yan (çevresel) görüş kaybına neden olur. RP ilerledikçe, görüş alanı yalnızca merkezi görüşe sahip olana kadar daralır.
Usher sendromuna ne sebep olur?
Usher sendromu, kalıtsal bir genetik hastalıktır, yani değişmiş genler ebeveynlerden çocuklara geçer. Bilim insaları, usher sendromuna neden olabilecek 9 farklı gen buldular.
Teşhisi
Usher sendromu, işitme, denge ve görme muayeneleri ile teşhis edilir. Bir işitme (odyolojik) muayenesi, bir kişinin duyabileceği seslerin frekansını ve yüksekliğini ölçer. Bir elektroretinogram, gözlerin retinasındaki ışığa duyarlı hücrelere verilen elektriksel yanıtı ölçer.
Gözün arkasındaki retina ve diğer yapıları gözlemlemek için retina muayenesi yapılır. Vestibüler (denge) işlevi, denge sisteminin farklı bölümlerini değerlendiren çeşitli testlerle değerlendirilebilir. Usher sendromu ile ilişkili genlerin çoğu için klinik olarak genetik testler mevcuttur.
Tedavisi
Usher sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları veya iç hastalıkları uzmanları, işitme ve denge bozukluğunu değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (kulak burun boğaz uzmanları ve odyologlar), göz bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (göz doktorları) ve/ veya diğer sağlık uzmanları.
Çocuğa sağlam bir dil temeli sağlamak için sensörinöral sağırlık mümkün olduğunca erken değerlendirilmeli ve iletişim seçenekleri araştırılmalıdır. İşitme cihazları veya koklear implantlar, Usher sendromlu çoğu bebek ve çocuğa fayda sağlayacaktır.
Usher sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler, sensörinöral sağırlığı veya sağır-körlüğü olan çocuklara yönelik özel hizmetleri ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir.
Araştırmacılar, işitme kaybının yanı sıra RP ile ilişkili görme kaybını onarmak veya tersine çevirmek için genetik ve diğer terapiler üzerinde çalışsa da, şu anda RP için bilinen bir tedavi yoktur.
Bazı araştırmacılar, belirli bir günlük A vitamini dozu almanın, tipik RP ve Usher sendromu tip 2 olan bazı kişilerde retinal dejenerasyonun ilerlemesini yavaşlatabileceğini göstermiştir. Bazı uzmanlar, yaygın RP formlarına sahip yetişkin hastaların günde 15.000 IU A vitamini almasını önermektedir.
Uzun süreli yüksek doz A vitamini takviyesi (örneğin, 25.000 IU’yu aşan) karaciğer hastalığı gibi bazı yan etkilere neden olabileceğinden, hastalar bu tür takviyeleri alırken doktorları tarafından düzenli olarak izlenmelidir.
Usher sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. İşitme ve görme kaybı olan bireylere hizmet veren kurumlar yardımcı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
