Tricho Dento Kemik Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Tricho Dento Kemik Sendromu (TDO), ektodermal displaziler olarak bilinen bir hastalık grubuna ait otozomal dominant bir genetik bozukluktur. Ektodermal displaziler tipik olarak saçı, dişleri, tırnakları ve/veya cildi etkiler. TDO sendromu, etkilenen tüm saçlı yenidoğanlarda bulunan kıvırcık kıvırcık saçlar nedeniyle doğumda belirgin olabilir.
Haber Merkezi / TDO sendromu, kıvırcık veya kıvırcık saçlarla karakterizedir; zayıf gelişmiş diş minesi; ve kafatasının üst kısmının (kalvaria), uzun kemiklerin (yani kol ve bacaklardaki kemikler), çenenin ve omurganın olağandışı kalınlığı ve/veya yoğunluğu (skleroz). Bu iskelet anormallikleri, üç yaşından küçük çocuklarda görülebilir, ancak yaş ilerledikçe daha belirgin hale gelir. Etkilenen bazı çocuklar ayrıca anormal derecede ince, kırılgan tırnaklar sergiler. Etkilenen çocukların çoğu nispeten normal bir kafa şekline sahiptir. ancak bazılarının kafa şeklinde bazı farklılıkları olabilir. TDO sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir.
Belirtileri
TDO sendromu saç, diş, kemik ve/veya tırnak anormallikleri ile karakterizedir. Buna ek olarak, TDO sendromlu bebekler ve çocuklar, alışılmadık şekilde kuru olabilen sıkı, kıvrımlı veya kıvırcık saçlara sahiptir. Etkilenen kişiler 20’li veya 30’lu yaşlarına girerken saçlar düzelebilir veya alışılmadık şekilde incelebilir. Bozukluğu olan bazı kişilerin ayrıca alışılmadık derecede uzun kirpikleri ve kaşları vardır.
TDO sendromlu tüm bireyler, hem birincil (süt döken) hem de ikincil (kalıcı) dişleri etkileyen diş anormalliklerine sahiptir, ancak şiddet aralığı son derece değişkendir. Diş minesi az gelişmiştir (mine hipoplazisi), mineral birikimi azalmıştır (hipomineralizasyon). Sonuç olarak, diş minesi anormal derecede ince, yumuşak ve çukurlu olabilir ve sıklıkla rengi bozulabilir (yani sarımsı-kahverengi). Dişlerin aşırı duyarlılığı yaygın olarak rapor edilmektedir. Hem süt hem de ikincil azı dişlerinin şekli anormal olabilir (yani, “prizma” şeklinde) ve diş içindeki pulpa içeren odacıklar anormal derecede büyük olabilir (taurodontizm).
Ayrıca birçok dişin alışılmadık derecede kısa, açık kökleri olabilir. Sonuç olarak, dişler şişlik ve ağrıya neden olabilecek çürümeye (diş çürüğü) ve enfeksiyona (apse) eğilimli olabilir. Etkilenen bazı kişiler ayrıca geniş aralıklı dişler sergiler; azalmış diş genişliği (mikrodonti); erken (erken gelişmiş) veya gecikmiş diş sürmesi; ve diş etlerinde gömük hale gelen ikincil dişler. Etkilenen bireyler, tipik olarak yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında dişlerini erken kaybedebilir.
TDO sendromlu bazı kişiler ayrıca tırnaklarda anormallikler sergiler. El ve/veya ayak tırnakları alışılmadık derecede ince ve kırılgan olabilir. Ayrıca tırnağın üst (yüzeysel) tabakaları da yarılmaya eğilimli olabilir. Bildirilen diğer anormallikler arasında gömülü dişler ve parmakların eğriliği (klinodaktili) yer alır.
Nedenleri
TDO sendromu, DLX3 genindeki bir değişikliğin (mutasyon) neden olduğu otozomal dominant bir genetik bozukluktur . DLX3 geninde birkaç farklı mutasyon bildirilmiştir. Bu gen, distal-less homeobox gen ailesinin bir üyesidir. Bozukluk, bu gende normalden daha kısa olan ve normal şekilde çalışmayan bir DLX3 protein ürününe yol açan bir silme nedeniyle oluşur. Araştırmalar, DLX3 geninin, embriyonun cilt, diş ve ektoderm oluşumuna ve ayrıca kemik oluşumuna yol açan kısmının modellenmesinde rol oynadığını göstermiştir . Bu, TDO sendromu ile ilişkili semptomların sunumunu açıklar.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkek ve kız çocuklar için aynıdır.
Teşhisi
TDO sendromundan, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulgulara (örneğin, aşırı derecede kıvırcık saçlar, bazı kraniyofasiyal anormallikler, displastik tırnaklar) dayalı olarak doğumdan kısa bir süre sonra şüphelenilebilir. DLX3 genindeki mutasyonlar için yapılan genetik testler tanıyı doğrulayabilir. Bugüne kadar araştırmacılar, DLX3 geninde TDO’ya neden olan dokuz farklı mutasyon tanımladılar . Teşhis tipik olarak, belirli diş anormalliklerinin ortaya çıkabileceği altı ay ile bir yıl arasında doğrulanır.
Çeşitli özel testler, ilişkili belirli anormalliklerin teşhisine ve karakterizasyonuna katkıda bulunabilir. Örneğin, diş minesinin bir elektron ışını (elektron mikroskobu) kullanan bir mikroskop altında incelenmesi, dağınık, rastgele çukurlara sahip anormal derecede ince bir mine tabakasını ortaya çıkarabilir. Özel röntgen çalışmaları, belirli kemiklerin (kalvaria ve/veya uzun kemikler) anormal kalınlaşmasını ve/veya yoğunluğunu (skleroz) ve/veya diğer iskelet anormalliklerini (örn., kraniosinostoz, dolikosefali) gösterebilir.
Tedavisi
TDO sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara odaklanır ve bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirir. Çocuk doktorları, kemik hastalıklarını teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), diş uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, bireyin klinik semptomlarını ele alması gerekebilir.
TDO sendromunun tedavisi için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bozuklukla ilişkili diş anormallikleri çeşitli tekniklerle tedavi edilebilir. Tedavi, dişlerin hızla aşınmasını engellemek ve apse oluşumuna neden olan pulpayı ortaya çıkarmak esasına dayanır. Dişler, diş yapısını korumak için yapıştırma ve kronlarla tedavi edilebilir. Diş uzmanları, erken veya gecikmiş diş sürmesi durumunda diş gelişimini izlemek, gömülü ikincil dişleri tespit etmek ve/veya diğer diş anormalliklerini önlemeye, tespit etmeye ve/veya tedavi etmeye yardımcı olmak için düzenli röntgenler alabilir ve başka adımlar atabilir.
Çürümeyi, apseyi ve/veya erken diş kaybını önlemeye yardımcı olmak için uygun şekilde gelişmemiş dişleri eski haline getirmek için çeşitli prosedürler kullanılabilir. Yapay dişler ve/veya diş implantları gibi diğer cihazlar (protezler), kaybedilen veya eksik dişlerin yerine kullanılabilir. Ek olarak, diğer diş anormalliklerini düzeltmek için diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici prosedürler uygulanabilir.
TDO sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
