Walker-Warburg sendromu, kasların, beynin ve gözlerin gelişimini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Konjenital müsküler distrofiler olarak bilinen Walker-Warburg sendromu, kas güçsüzlüğüne (atrofi) neden olan bir grup genetik durumun en şiddetlisidir.
Haber Merkezi / Walker-Warburg sendromunun belirti ve semptomları doğumda veya erken bebeklik döneminde görülmektedir. Walker-Warburg sendromunun neden olduğu sorunların ciddiyeti nedeniyle, bu rahatsızlıktan etkilenen bireylerin çoğu 3 yaşından sonra hayatta kalamaz. Walker-Warburg sendromu, dünya çapında her 60.500 yenidoğanda 1 görülür.
Walker-Warburg sendromunun belirtileri nelerdir?
Walker-Warburg sendromu çocuğun kaslarını, beynini ve gözlerini etkileyen semptomlara neden olur. Semptomların şiddeti değişir ve genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde bulunur.
Kas belirtileri
Walker-Warburg sendromunun belirtileri, çocuğun hareket için kullandığı kasları etkiler. Bebek doğduğunda, zayıf kas tonusu (hipotoni) nedeniyle bez bebek gibi “disket” görünebilir.
Hipotonisi olan bebekler başlarını, kollarını ve bacaklarını kaldırmakta zorlanırlar. Bu durum çocuğun kaslarını aşamalı olarak zayıflatır, bu da semptomlarının zamanla kötüleşeceği anlamına gelir. Bebeğin kasları gerektiği gibi çalışmadığı için erken bebeklik döneminde beslenmede sorun yaşayabilirler.
Beyin belirtileri
Walker-Warburg sendromu çocuğun beyninin gelişimini etkiler. Çocuğunuzun beynini etkileyen belirtiler;
- Beyin engebeli görünür ve kıvrımları veya olukları yoktur (lizensefali)
- Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali)
- Beyin sapında ve beyincikte büyüme anormallikleri veya beyincikte kist (Dandy-Walker malformasyonu)
- Nöbetler
Göz belirtileri
Walker-Warburg sendromu çocuğun gözlerinin gelişimini etkileyebilir ve aşağıdakileri içeren semptomlara neden olabilir:
- Küçük gözbebekleri (mikroftalmi) veya büyük gözbebekleri (buftalmi)
- Bulutlu gözler (katarakt).
- Gözlerden beyine mesaj gönderen sinirler arasındaki gecikme
- Net görme zorluğu
Walker-Warburg sendromuna ne sebep olur?
Genetik bir mutasyon Walker-Warburg sendromuna neden olur. Bu duruma neden olan bir düzineden fazla gen vardır ve birçoğu henüz tanımlanmamıştır. Tüm Walker-Warburg sendromu vakalarının yarısından fazlasına neden olan genetik mutasyonlar şunları içerir:
- POMT1.
- POMT2.
- CRPPA.
- FKTN.
- FKRP.
- BÜYÜK1.
- YARDIM1.
- ISPD.
- GTDC2.
- DAG1.
Walker-Warburg sendromuna neden olan genler, α-distroglikanın glikozolasyonunu bozar. Bu glikozolasyon işlemi olmadan çocuğun kas lifleri vücutlarındaki yapılarını koruyamaz. Bu proteinler ayrıca fetal gelişim sırasında beyindeki sinir hücresi hareketini etkileyerek lisensefaliye yol açar.
Çocuğa Walker-Warburg sendromu teşhisi konulursa, kasları çok sık kasılır ve gevşer. Zamanla, kas lifleri onları zayıflatarak işlev göremeyecek kadar hasar görür.
Ayrıca Walker-Warburg sendromu beyindeki nöronların trafiğini bozar. Nöronlar hedeflerine ulaştığında durmaları gerekir. Bunun yerine, Walker-Warburg sendromundan etkilenen nöronlar, çocuğun beynini çevreleyen sıvıya doğru hareket etmeye devam eder.
Walker-Warburg sendromu nasıl teşhis edilir?
Doktor, Walker-Warburg sendromu teşhisine hamileliğin son dönemlerinde başlayacak ve çocuk doğduğunda teşhisi doğrulayacaktır.
Walker-Warburg sendromu nasıl tedavi edilir?
Walker-Warburg sendromunun tedavisi olmadığından, tedavi semptomları hafifletmeye odaklanır. Tedavi, bu durumla teşhis edilen her çocuğa özeldir;
- Beyindeki fazla sıvıyı (hidrosefali) çıkarmak için ameliyat
- Nöbetleri önlemek için ilaç
- Kas gücünü artırmak için fizik tedavi
- Beslenme güçlüklerine yardımcı olmak için bir besleme tüpü yerleştirme
Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
