Valinemi çok nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrarda amino asit valin düzeylerinin yükselmesi ile karakterizedir.
Haber Merkezi / Bu enzim, valinin parçalanmasında (metabolizmasında) gereklidir. Valinemili bebeklerde genellikle iştahsızlık olur, sık sık kusarlar ve gelişemezler. Düşük kas tonusu (hipotoni) ve hiperaktivite de ortaya çıkar.
Valinin parçalanması en az yedi aşama içerir ve bu aşamalardan herhangi birinde uygun enzimin eksikliği, değişen şiddet ve nadirlikte bir bozukluğa yol açar.
Belirtileri ve semptomları
Valinemi genellikle doğumda mevcuttur. Yenidoğan dönemindeki semptomlar protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişme geriliği ve komadır. Durum yaşamı tehdit edici hale gelebilir. Kan ve idrardaki amino asit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonusu, aşırı uyuşukluk ve/veya hiperaktivite de oluşabilir.
Nedenleri
Valinemi resesif bir genetik bozukluktur. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.
Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.
Teşhisi
Teşhis, kanda ve idrarda biriken metabolik ürünlerin laboratuvarda kesin olarak tanımlanmasına ve ölçülmesine bağlıdır. Bu metabolitleri tanımlamak için gelişmiş kromatografik ekipman gereklidir.
Tedavisi
Erken bebeklik döneminde uygulanan valinde düşük bir diyet genellikle valinemi semptomlarını iyileştirir ve kandaki valin konsantrasyonlarını normal seviyelere düşürür.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
