Trismus-Psödo Kamptodaktili sendromu (TPS), ellerin, bacakların ve ağzın sınırlı hareketine neden olan kısa kaslar ve tendonlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumun en ciddi komplikasyonu, çiğneme güçlüğüne neden olan ağzın tam olarak açılamamasıdır (trismus). Parmaklardaki kısa kaslar ve tendonlar, el bilekten geriye büküldüğünde parmakların bükülmesine veya eğrilmesine (kamptodaktili) neden olur.
Haber Merkezi / Bununla birlikte, parmaklar kalıcı olarak bükülmez veya kıvrılmaz, bu nedenle bu özel bulguya “psödokamptodaktili” denir (sözde yanlış anlamına gelir). Bu durum aynı zamanda sınırlı hareket ve ayaklarda çeşitli malformasyonlara neden olabilir. TPS semptomlarının çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Etkilenen bir çocuk yaşlandıkça, kısaltılmış kas-tendon birimleriyle ilişkili anormallikler (örn. koordineli el hareketlerinde zorluk) belirgin hale gelebilir. Şu anda bu durumun tedavisi yoktur, ancak bir uzman ekibi semptomları tedavi etmeye ve yönetmeye yardımcı olabilir. Bu fiziksel bulguların ciddiyeti kişiden kişiye değişir.
Belirtileri
TPS, kas gelişimi ve fonksiyonunun nadir görülen bir genetik bozukluğudur. Ağzı tam olarak açamama (trismus) ile karakterizedir ve sıklıkla çiğneme ile ilgili sorunlara yol açar. Bu en önemli bulgulardan biri olmasına rağmen, etkilenen bazı kişilerde o kadar şiddetli olmayabilir. Bu anormalliğin şiddetli olduğu kişilerde, sınırlı ve/veya bozulmuş çiğneme, yeme ve uygun sindirim ile ilgili zorluklara neden olabilir.
TPS ile ilişkili diğer önemli fiziksel bulgular, kasları kemiklere (tendonlar) bağlayan lifli kordonları içerir. Tendonlar, vücudun çeşitli bölümlerinin hareketini sağlamak için yakındaki kaslar (kas-tendon birimi) ve kemiklerle birlikte çalışır. Tendonlar alışılmadık derecede kısaysa, bu bazı fiziksel anormalliklere neden olabilir. TPS’de parmaklardaki kas-tendon birimleri alışılmadık derecede kısadır ve el bilekte geriye doğru büküldüğünde parmakların eğri veya bükülmesine (kamptodaktili) neden olur. Ancak el bilekten öne doğru bükülürse parmaklar tamamen açılabilir. Parmaklar kıvrık veya kıvrık pozisyonda kalıcı olarak sabitlenmediğinden bu bulguya “psödokamptodaktili” denir.
Ek olarak, bu sendroma sahip kişilerde ön kol ve bacaklarda kas-tendon birimleri kısalmıştır. Bacaktaki kısa kas-tendon üniteleri çeşitli ayak problemlerine neden olabilir. Bunlar, ayak veya parmakların kalıcı olarak bükülmesini (çekiç veya pençe parmaklar), ayağın anormal içe bükülmesini (yumru ayak), düztabanlığı ve/veya güvercin parmağını içerebilir. Bazı durumlarda, kısaltılmış kaslar ve tendonlar, kalça çıkığına yol açabilen pelvisin alışılmadık bir eğimine neden olabilir. Bazı kişilerde başın anormal konumlandırılması veya hafif bükülmesi de görülür. TPS’li pek çok kişi genellikle ellerin ince motor becerilerinde (yani küçük nesneleri tutmada) ve yürümede zorluk yaşar.
TPS’li bazı kişiler, normalde beklenenden biraz daha kısa olabilir. TPS’li olanlar normal bir yaşam beklentisine ve normal bir zekaya sahiptir. Bu bozuklukla ilişkili fiziksel bulguların ciddiyetinin kişiden kişiye değişebileceğini belirtmek önemlidir.
Nedenleri
TPS, MYH8 genindeki değişikliklerin neden olduğu otozomal dominant bir hastalıktır . Bugüne kadar incelenen tüm TPS vakalarının MYH8 geninde aynı değişikliğe sahip olduğu bulundu . Bu gen, uzuv iskelet kaslarının ve yüz kaslarının gelişimi için talimatların yapılmasında yer alır.
Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.
Teşhisi
TPS, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve/veya X-ışınları çalışmaları da dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayalı olarak bebeklik döneminde teşhis edilebilir. Bu durumdaki bireyler elleri sıkılmış olarak doğabilirler, ancak genellikle eller doğumdan kısa bir süre sonra gevşer.
Klinik TPS şüphesini doğrulamak için genetik test yapılabilir. MYH8 geninin bir anormal kopyasının tanımlanması, TPS teşhisinin doğrulanmasına yardımcı olabilir.
Tedavisi
Bu bozukluğun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuğun bakımını planlamak için birlikte çalışan bir uzman ekibinin çabalarını gerektirebilir. Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları, iskelet bozukluklarını teşhis eden ve tedavi edenler (ortopedistler), ortopedi cerrahları, diş hekimleri, anestezi uzmanları, sindirim sistemi bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (gastroenterologlar), beslenme uzmanları ve fiziksel ve mesleki terapistler yer alabilir.
Bazı kişilerde ağız açıklığının arttırılmasına yardımcı olmak için çene ameliyatı yapılabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
