21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durum olan Down Sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.

Dünyada ve ülkemizde 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromu; fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü ve orta derecede zihinsel geriliğe yol açabilir. Gebelik sırasında yapılan rutin testler ve doğum sırasında tespit edilebilir.

Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor. Bu çocuklarda ayrıca doğumsal kalp hastalıklarına da rastlanıyor.

Down Sendromu genelde hafif-orta dereceli zihinsel engele neden olan bir durumdur. Down Sendromlu bir çocuğun doğumdan başlayarak mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilmesini sağlayacak, onu hayata hazırlayacak özel desteğe gereksinim duyar.

Ailelerin ve bu çocuklarla ilgilenen uzmanların mümkün olan en erken zamanda bu desteği başlatmaları ve devamını sağlamaları önemlidir. Tıbbi bakımın ve takibin iyileşmesi, ailelerin eğitimi ve bu çocukların sosyal yaşamda kabul edilirlikleri artmıştır. Down Sendromlu çocuklar günümüzde daha önceki yıllara kıyasla daha donanımlı yetişmektedir.

3 tip Down Sendromu vardır;

• Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
• Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
• Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Belirtileri;

Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilere neden olur. Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.

Down Sendromu’nun fiziksel belirtileri arasında;

• Küçük eller ve ayaklar
• Yaşıtlara oranla daha kısa boy
• Zayıf kas tonu
• Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
• Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması

Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.

Down Sendromu’nda görülen bilişsel ve davranışsal belirtiler;

• Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
• Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
• Dikkat sorunları
• Uyku zorlukları
• İnatçılık ve öfke nöbeti
• Tuvalet eğitiminde gecikme

Nedenleri;

Down sendromu neden olur sorusunu kesin olarak cevaplandırmaya yardımcı olan bir araştırma sonucu bulunmamaktadır. Down sendromu sebepleri; uyuşturucu kullanımı, alkol, annenin yaşı, troit antibodies ve radyasyon gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilmektedir. Ancak sunulan bu sebeplerin hiçbiri, bilimsel olarak kesinlik kazanmamıştır. Bunların arasında en kesin veri anne yaşının artışıyla down sendromu görülme sıklığının artışı arasındaki sıkı ilişkidir. Yani anne yaşı ilerledikçe down sendromu görülme oranının artışının doğru orantılı olduğu bilimsel olarak kanıtlanmıştır.

Ancak geç yaşlarda anne olan her kadının, down sendromlu bebek sahibi olacağı düşüncesi de yanlıştır. Yaş yalnızca olasılığı arttıran bir faktördür. Örneğin; 20 yaşında bir anne adayının down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali 2000’de 1’ken, 45 yaşında bir anne adayının Down sendromlu bebek dünyaya getirme ihtimali 30’da 1’e kadar yükselmektedir. Ayrıca son yıllarda yapılan araştırmalar, Down sendromunda sadece annenin yumurtasının değil babanın sperminin de etkili olabileceğini göstermektedir.

Tedavisi;

Down sendromu, genetik bir farklılıktır. Down sendromu tedavi edilmesi gerekli olan bir hastalık değildir.  Down sendromu bireyin hayatı boyunca devam eden bir genetik bozukluktur ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek birçok destek ve eğitim programları vardır. Down sendromlu bireye verilecek iyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu bireyler arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

Down Sendromu önlenebilir mi? 

Bir gebenin bebeğinin Down sendromlu olmasını önlemenin bir yolu yok ama bir gebe Down sendromlu bebeği  istemezse doğurmayabilir. Bunun için yapılması gereken risk grubundaki gebelere gebeliğin ilk aylarında kesin tanı testlerini uygulamak ve Down sendromlu olduğu kesinleşen cenin ile ilgili olarak anne-babayı ayrıntılı olarak bilgilendirmek. Ceninin durumu hakkında doyurucu bilgi sahibi olan anne-baba eğer doğumun gerçekleşmesini istemezse yazılı bir belge düzenleyerek gebeliğe son vermek istediklerini belirtir. Bu durumda gebelik kadın doğum uzmanı tarafından sonlandırılabilir.

Risk faktörleri;

35 yaş üstü kadınlarda Down Sendromlu ve diğer kromozom anomalileri riski fazladır. 20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkar. Daha önce Down Sendromlu bir çocuk doğuran annede, tekrar bu sendromu sahip çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.