image

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), böbreklerde kist oluşumu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Böbreklerde kist oluşumunun neden olduğu semptomlar arasında yüksek kan basıncı (hipertansiyon), vücudun son kaburga ile kalça arasındaki yanlarında ağrı (yan ağrısı), idrarda kan (hematüri) ve böbreklerin giderek kötüleşen işlevi (böbrek yetmezliği) yer alır. 

Haber Merkezi / Çoğu hastada, ODPKD sonunda diyaliz veya renal transplantasyon gibi renal replasman tedavisi gerektiren son dönem böbrek hastalığına neden olur. ODPKD basit bir böbrek bozukluğu değildir ve vücudun diğer organ sistemleri kistlerin gelişmesinden potansiyel olarak etkilenebilir (çoklu sistem bozukluğu). Her insanda bulunan spesifik semptomlar, ilgili spesifik organ sistemlerine bağlıdır.

Karaciğer, pankreas, omuriliği ve beyni (araknoid zar), prostatı ve meninin bir parçası olan sıvıyı (seminal veziküller) üreten erkek üreme sisteminin bezlerini kaplayan bir zar dahil olabilir. Kalp ve kan damarlarını (kardiyovasküler sistem) etkileyen anormallikler de ODPBH’li bireylerde ortaya çıkabilir. ODPKD genellikle dördüncü veya beşinci dekata kadar belirginleşmez ve bir zamanlar “yetişkin” polikistik böbrek hastalığı olarak biliniyordu. 

Bununla birlikte, çocuklarda ve bebeklerde bildirilmiştir. ADPKD, böbreklerin ve vücudun diğer bölümlerinin düzgün sağlığı için gerekli olan belirli proteinleri oluşturan iki genden birinin mutasyonundan kaynaklanır. Yaklaşık %85’inde hastalığın en agresif formu olan ADPKD1 vardır; ADPKD2’li olanlar yaklaşık 20 yıl sonra böbrek yetmezliğine ilerler. prostat ve meninin bir parçası olan sıvıyı (seminal veziküller) üreten erkek üreme sisteminin bezleri tutulabilir. 

ADPKD, iki genden birinin, ADPKD1 geninin veya ADPKD2 geninin mutasyonlarından kaynaklanır. ADPKD1 geninin mutasyonları, vakaların yaklaşık yüzde 85’ini oluşturur; ADPKD2 geni, vakaların yaklaşık yüzde 15’ini oluşturur. Bu mutasyonlar otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Vakaların yaklaşık yüzde 10’unda, mutasyon belirgin bir sebep olmaksızın (ara sıra) rastgele meydana gelir. ADPKD1 geninin mutasyonları genellikle daha şiddetli hastalık, erken başlangıç ​​yaşı ve son dönem böbrek hastalığının erken başlangıç ​​yaşı ile ilişkilidir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

ODPKD, kapsamlı bir klinik değerlendirme, eksiksiz bir hasta ve aile öyküsü ve ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme gibi görüntüleme teknikleri ile teşhis edilir.

ODPKD’li bireylerin tedavisi diyete, sıvı alımına, kan basıncı kontrolüne ve zararlı ilaç ve yaşam tarzı seçimlerinden kaçınmaya ayrıntılı dikkat gösterilmesini içerir. Bu önlemlerin hastalığın erken döneminde uygulanması, böbrek (böbrek) hastalığının ilerlemesini yavaşlatmalı ve böbrek fonksiyonunu bir dereceye kadar korumalıdır.

Etkili tedavi, etkilenen bireyin kişisel reçetesini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak için birlikte çalışan bir uzmanlar ekibinin koordineli çabalarını gerektirir. Bu tür uzmanlar, böbrek bozuklukları (nefrologlar), idrar yolu cerrahi bozuklukları (ürologlar), diyetisyenler ve/veya diğer sağlık hizmetleri uzmanları konusunda uzmanlaşmış doktorlarla işbirliği yapan birinci basamak aile hekimlerini, çocuk doktorlarını veya dahiliyecileri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Schmidt Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Schmidt sendromu olarak da bilinen otoimmün poliendokrin sendromu tip II, bu hormonları salgılayan bezler tarafından birkaç temel hormonun üretiminde keskin bir düşüşün olduğu nadir bir otoimmün bozukluktur.

Haber Merkezi / İlk tanımlandığında, bu bozukluğun sadece adrenal yetmezlik (Addison hastalığı) ve tiroid yetmezliği (Hashimoto tiroiditi) içerdiği düşünülüyordu. Bununla birlikte, zamanla, daha fazla hasta üzerinde çalışıldıkça, bozukluğun kapsamı, diğer yetersiz performans gösteren endokrin bezlerin bozukluklarını içerecek şekilde genişletildi. 

Bunlar arasında seks hormonları salgılayan gonadlar; insülin salgılayan ve diabetes mellitus ile yakından bağlantılı olan pankreas; ve bazen paratiroid bezleri. Endokrin bezlerinin işlev görmemesine genellikle yetersiz beslenme belirtileri eşlik eder çünkü bağırsak yolunun besinleri emme yeteneği önemli ölçüde azalır.

Etkilenen bezlerin kombinasyonu hastadan hastaya farklılık gösterdiğinden, bu bozukluğun belirtileri çeşitlidir. Birçok durum ve semptom bu bozuklukla ilişkilidir. Semptomlar, etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir.

Addison hastalığı, adrenal bezin (adrenal korteks) dış tabakasının kronik ve yetersiz çalışması ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Addison hastalığı olan hastalarda adrenal bez tarafından üretilen glukokortikoid hormonların üretiminde eksiklik vardır. Bu hormonlar (özellikle kortizol ve aldosteron) karbonhidrat, yağ ve protein metabolizması, karbonhidrat ve kan şekeri depolanmasında görev alır ve iltihaplanma ile savaşır ve bağışıklık tepkisini baskılar.

Glukokortikoid eksikliği idrar, ter, tükürük, mide ve bağırsaklarda sodyum salınımının artmasına ve potasyum salınımının azalmasına neden olur. Bu değişiklikler, kan basıncının düşmesine ve ciddi dehidrasyona yol açabilecek şekilde artan su atılımına neden olabilir.

Hipotiroidizm (az aktif tiroid), genetik veya edinsel olabilen ve tek başına veya başka bir hastalığın semptomu olarak ortaya çıkabilen bir hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında boyunda büyümüş bir tiroid bezi gelişimi, donuk bir yüz ifadesi, göz çevresinde şişkinlik ve şişlik, sarkık göz kapakları, kaba ve kuru saçlarda incelme ve zayıf hafıza yer alabilir.

Hipotiroidizme beyindeki hipotalamus veya hipofiz merkezlerinin bozuklukları, tiroid hormonunun kontrolünü etkileyen bozukluklar, tiroid bezinin kendisinde tiroid veya iyotun taşınmasına ilişkin metabolik süreçteki tıkanıklık veya Hashimoto tiroiditi adı verilen kalıtsal bir bozukluğun sonucu olabilir.

Hashimoto tiroiditi, vücudun istilacı organizmalara (yani, antikorlar, lenfositler vb.) karşı doğal savunmasının bozulduğu bir otoimmün bozukluktur. ) aniden sağlıklı dokuya saldırmaya başlar. (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama terimleriniz olarak “Hipotiroidizm” ve “Hashimoto”yu seçin).

Aşağıdaki ek bulguların bazıları (tümü değil) otoimmün poliendokrin tip II hastalarında mevcut olabilir:

Diabetes mellitus: Bu tip diyabet genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Yediğimiz gıdalardaki nişastalar ve şekerler (karbonhidratlar) normalde sindirim suları tarafından glikoza dönüştürülür. Glikoz, vücut fonksiyonları için ana enerji kaynağı olarak kanda dolaşır. Pankreas tarafından üretilen bir hormon (insülin) vücudun glikoz kullanımını düzenler.

Diabetes mellitusta pankreas, şekeri metabolize etmek için gereken doğru miktarda insülin üretmez. Sonuç olarak, hastanın kan şekeri seviyelerini düzenlemek için günlük insülin enjeksiyonlarına ihtiyacı vardır. Bu bozukluğun belirtileri sık idrara çıkma, aşırı susama, sürekli açlık, kilo kaybı, ciltte kaşıntı, görmede değişiklikler, kesik ve morlukların yavaş iyileşmesi olabilir ve çocuklarda normal büyüme ve gelişme geriliği olabilir.

Hipoparatiroidizm: Bu bozukluk, yetersiz paratiroid hormonu seviyeleri nedeniyle kanda normalden daha düşük kalsiyum seviyelerine neden olur. Bu durum kalıtsal olabilir, diğer bozukluklarla ilişkilendirilebilir veya bir boyun yaralanmasının sonucu olabilir. Hipoparatiroidizmin belirtileri halsizlik, kas krampları, ellerde yanma ve uyuşma gibi anormal duyumlar, aşırı sinirlilik, hafıza kaybı, baş ağrıları, bilek ve ayaklarda kramplar ve yüz kaslarında spazmlar olabilir.

Gonadal yetmezlik: Bu, cinsiyet hücrelerini (erkekte gonadlar veya testisler ve dişide yumurtalıklar) üreten organın düzgün çalışmayarak ikincil cinsiyet özelliklerinin yokluğuna neden olması anlamına gelir.

Zararlı anemi: Bu, B-12 vitamini emiliminin bozulmasından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Bu vitamin kırmızı kan hücrelerinin üretiminde kullanılır. Sağlıklı bireyler, normal beslenmelerinde B-12 vitaminini yeterli miktarda mideden salgılanan intrinsik faktör adı verilen bir madde yardımıyla emerler. Pernisiyöz anemili hastalar genellikle intrinsik faktörden yoksundur ve yeterli miktarda B-12 vitamini absorbe edemezler.

B-12 vitamini eksikliğinin belirtileri genellikle B-12 karaciğerde büyük miktarlarda depolandığı için vitamin emilimi durduktan yıllar sonra ortaya çıkar. Bu bozukluğun belirtileri nefes darlığı, yorgunluk, halsizlik, hızlı kalp atışı, anjin, iştahsızlık, karın ağrısı, hazımsızlık ve muhtemelen aralıklı kabızlık ve ishal olabilir.

Vitiligo: Bu, cildin pigmentasyonunun azalmasına neden olan pigment üreten hücrelerin (melanositler) bulunmadığı bir cilt durumudur. Derideki bu “beyaz noktalar” en sık yüz, boyun, eller, karın ve uyluklarda görülür, ancak cildin her yerinde görünebilir. Vitiligo bazen aileseldir, ancak kalıtımın kesin şekli henüz anlaşılamamıştır.

Çölyak hastalığı: Bu kronik kalıtsal bağırsak malabsorpsiyon bozukluğuna gluten intoleransı neden olur. Bu bozukluğun en yaygın belirtileri kilo kaybı, kronik ishal, karın krampları ve şişkinliği, bağırsak gazı ve karın şişkinliği ve kas erimesidir. Çölyak hastalığı, kalıtsal bir konjenital bozukluktur. Gluten buğday, yulaf, arpa, çavdar ve muhtemelen darıda bulunan bir proteindir.

Çölyak hastalığı olan hastalar, glütenin gliadin adı verilen bir kısmını uygun şekilde ememezler. Bu durum fizyolojik eksikliklerin yanı sıra bağırsak anormalliklerine de neden olur. Bozukluk bebeklik döneminde başlasa da bazen hasta yetişkinliğe ulaşana kadar teşhis edilememektedir.

Myastenia gravis: Bazen bu bozukluk, otoimmün poliendokrin sendromu tip II ile ilişkilendirilebilir. Myastenia gravis, gönüllü kasların zayıflığı ve anormal derecede hızlı yorgunluğu ile karakterize edilen ve dinlenmeyi takiben iyileşme gösteren kronik bir nöromüsküler hastalıktır. Herhangi bir kas grubu etkilenebilir, ancak göz çevresi ve yutma için kullanılan kaslar en sık tutulanlardır. 

Grave hastalığı: Bu, tiroid bezini etkileyen bir hastalıktır. Bağışıklık sistemindeki dengesizliğin bir sonucu olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu bozukluk tiroid salgısının artmasına (hipertiroidizm), tiroid bezinin büyümesine ve gözbebeklerinin dışarı çıkmasına neden olur. Bu bozukluğun kesin nedeni bilinmemektedir. Otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir.

Schmidt sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bir veya daha fazla anormal bağışıklık tepkisinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Otoimmün reaksiyonlar, tam olarak açık olmayan nedenlerle, vücut yanlışlıkla normal bir antikora sanki yabancı bir antikormuş gibi tepki verdiğinde ortaya çıkar.

Otoimmün poliendokrin tip II durumundaki her bozukluk ayrı ayrı tedavi edilir. Spesifik bozuklukların çoğu için tedavi, hormon replasman tedavisine odaklanır.

Paylaşın

Otoimmün Poliglandüler Sendrom Tip 1 Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Otoimmün poliglandüler sendrom tip 1 (APS-1), çoklu otoimmünitelerle birlikte nadir ve kompleks resesif kalıtsal bir immün hücre disfonksiyonu bozukluğudur. Potansiyel olarak yaşamı tehdit eden endokrin bez ve gastrointestinal işlev bozukluklarını içeren bir grup semptom olarak kendini gösterir. 

Haber Merkezi / Otoimmün bozukluklar, vücut tarafından kendi dokularının bir veya birkaç antijenine karşı antikorlar ve bağışıklık hücreleri başlatıldığında ortaya çıkar. APS-1, otoimmün düzenleyici (AIRE) genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. HLA-DR/DQ genleri, hastanın gerçekte hangi bileşen otoimmün hastalığı geliştirdiğini belirlemede de rol oynar.

APS-1’in semptomları her hastada değişken olmakla birlikte, genellikle bu sendromdan kaynaklanan üç ana durumdan en az ikisinin bileşenlerine sahip olacaktır: kronik mukokutanöz kandidiyazis, hipoparatiroidizm ve adrenokortikal yetmezlik.

APS-1, AIRE genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bugüne kadar APS-1’li kişilerde AIRE geninde 60’tan fazla mutasyon tanımlanmıştır. AIRE geni, timus bezinde yüksek oranda eksprese edilen ve timus kaynaklı veya T lenfositleri üreten ‘otoimmün düzenleyici’ adlı bir proteinin üretiminden sorumludur.

Bu proteinin eksikliği durumunda, kendi antijenleri ile etkileşime girebilen reseptörlere sahip olan T-hücreleri dolaşıma kaçabilir (timusta parçalanıp salınmak yerine) ve otoimmünitelere neden olabilir. Hala belirsiz olan nedenlerden dolayı, otoimmün düzenleyici proteinin kusurları çoğunlukla endokrin (hormon üreten) bezleri etkiliyor gibi görünmektedir.

APS-1, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

PS-1 kesin olarak AIRE genindeki mutasyonların DNA analizi (kan testi yoluyla) ile teşhis edilir. APS-1’in tedavisi şu anda her hastada belirgin olan spesifik hastalıklara yöneliktir.

Genel olarak, eksik olabilecek endokrin hormonların replasman tedavisi ve bu eksikliklerin belirtileri ve semptomları hakkında hasta eğitimi, tedavi başarısının ayrılmaz bir parçasıdır. Eğitim yönü son derece önemlidir, çünkü bu, hastanın kendi kendini izlemesine izin verir ve umarız yaşamı tehdit eden bir durumdan kaçınır.

Addison hastalığı, bu tür hastalarda eksik olan kortizol ve aldosteron yerine hidrokortizon ve fludrokortizon gibi ilaçlarla tedavi edilir.

Hipoparatiroidizm, oral kalsiyum takviyeleri ve Calctriol veya Rocaltrol gibi D vitamininin aktif formları (1,25 dihidroksi) ile tedavi edilir. Son zamanlarda, paratiroid hormonu bir tedavi olarak kullanılabilir hale geldi. Kronik mukokutanöz kandidiyazis için oral flukonazol (Diflucan) reçete edilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

İnfantil Enterokolit İle Otoinflamasyon Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

İnfantil enterokolit (AIFEC) ile otoinflamasyon, bebekliğin erken döneminde ortaya çıkan ve yetişkinlik dönemi boyunca hastaları etkileyen, yeni tanımlanan ve son derece nadir görülen bir inflamatuar bozukluktur. 

Haber Merkezi / AIFEC, NLRC4 genindeki bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır ve bu da artmış iltihaplanma ve sağlıklı dokularda hasara (otoinflamasyon) neden olur. NLRC4 mutasyonlarına sahip hastalar, bebeklik döneminde enterokolit (ishala neden olan sindirim sistemi iltihabı) ve yaşamları boyunca şiddetli ve bazen yaşamı tehdit eden otoinflamasyon alevlenmeleri ile başvururlar.

AIFEC’de görülen otoinflamasyon türü olan makrofaj aktivasyon sendromu (MAS), ateşe, dalak büyümesine, kan rahatsızlıklarına neden olur ve tedavi edilmezse organ hasarına ve ölüme kadar ilerleyebilir. AIFEC, enflamatuar süreçlerin aktivasyonu ile ilgili çeşitli semptomlarla karakterize edilir. Hastanın bağışıklık sisteminin aşırı aktivasyonu, hastanın sağlıklı dokuları için yıkıcıdır ve yaşamı tehdit edici olabilir.

Semptomlar genellikle büyük ölçüde semptomsuz dönemlerle değişen alevlenmelerde ortaya çıkar. Alevlerin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır, ancak duygusal stres, fiziksel stres ve/veya viral veya bakteriyel enfeksiyonlar gibi bağışıklık sistemi üzerindeki streslerle bağlantılı olabilir.

AIFEC hastalarında ateş ve grip benzeri semptomlar en sık görülen semptomlar olsa da, birçok hastada ayrıca enterokolit veya sindirim sisteminde iltihaplanma gelişir. AIFEC hastalarında bu enterokolitin şiddeti hafif ila yaşamı tehdit edici arasında değişebilir. Genellikle şiddetli sulu ishale neden olur ve ayrıca kusmaya da neden olabilir.

Bu ishal genellikle sadece bebeklik döneminde ortaya çıkar ve çocuk yaklaşık 1 yaşına geldikten sonra düzelir. Şiddetli ishali olan hastaların hastanede damara verilen sıvı şeklinde ekstra beslenmeye ihtiyacı olabilir (total parenteral beslenme, TPN). Diğer enflamatuar semptomlar genellikle yetişkinliğe kadar devam eder.

AIFEC’de görülen otoinflamasyon tipine bazen makrofaj aktivasyon sendromu denir (ancak MAS yalnızca AIFEC’de bulunmaz), çünkü bir tür bağışıklık hücresi, makrofajlar, özellikle aşırı aktif görünmektedir.

MAS ateşe, hızlı kalp atış hızına, kandaki hücre sayısında azalmaya, pıhtılaşma sorunlarına, kanda yağ artışına, demir kullanımında değişikliklere, büyük dalak ve iltihabı gösteren diğer kan anormalliklerine neden olabilir. Daha az yaygın olarak, organa özgü semptomlar arasında benekli, engebeli ve/veya kaşıntılı döküntüler, bilinç kaybı, nöbetler, solunum problemleri ve karaciğer fonksiyon bozukluğu yer alabilir.

Tedavi edilmezse semptomlar ciddi kan pıhtılaşma sorunlarına (DIC), organ yetmezliğine ve ölüme kadar ilerleyebilir. Kas ağrısı, eklem ağrısı, anemi (kanın oksijen taşıma yeteneğinde azalma),

AIFEC çok yakın zamanda tanımlanmıştır ve çok az hastaya teşhis konmuştur, şu anda hiçbir ilaç standart kabul edilmemektedir. Tedavi genellikle deneme yanılma yoluyla yapılır, çünkü bir hasta bir ilaca başka bir hastadan farklı tepki verebilir.

Değişen başarı ile kullanılan ilaçlardan bazıları kortikosteroidler, siklosporin ve IVIg gibi genel anti-inflamatuar ilaçlardır. Hastanın aşırı aktif bağışıklık sistemini hedefleyen bazı daha spesifik tedaviler arasında IL1 inhibitörü (anakinra), TNF inhibitörü (infliximab) ve integrin inhibitörleri (vedolizumab) bulunur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otozomal Dominant Kalıtsal Ataksi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kalıtsal ataksiler, kazalar, yaralanmalar veya diğer dış etkenler yoluyla edinilen ilgili bir nörolojik bozukluk grubunun aksine, kalıtsal olarak değişen derecelerde nadir görülen bir grup nörolojik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Kalıtsal ataksiler, beyinde ve omurilikte, sıklıkla zayıf göz-el koordinasyonu ve anormal konuşmanın (dizartri) eşlik ettiği garip, koordinasyonsuz bir yürüyüşe (yürüyüş) yol açan dejeneratif değişikliklerle karakterize edilir. Kalıtsal ataksi, bebeklik ve yetişkinlik arasındaki herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir.

Kalıtsal ataksilerin sınıflandırılması, tanınmak için yarışan birkaç düşünce okulu vardır. Buradaki bilgiler, Dr. Thomas D. Bird ve Washington Üniversitesi’nden GeneReviews tarafından sunulan sınıflandırmaya uygundur.

Bu sınıflandırma, kalıtım modeline veya bozukluğun genetik aktarım tarzına dayanmaktadır: yani, otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı. Spinocerebellar ataksiler olarak da adlandırılan otozomal dominant ataksiler genellikle SCA1’den SCA37’ye kadar tanımlanır. 

Ayrıca birkaç “epizodik ataksi” ve DRPLA (dentato-rubro-pallido-luysian atrofi) olarak bilinen çok nadir bir bozukluk da dahildir. Bu rapor, otozomal dominant kalıtsal ataksileri ele almaktadır. Otozomal dominant kalıtsal ataksilerden daha az otozomal resesif kalıtsal ataksi vardır ve X’e bağlı ataksi formları çok nadirdir.

Ataksi en sık olarak hareket, duruş ve dengenin koordine edildiği beyincik olarak bilinen beyin bölgesinin dejenerasyonu ile ilişkilidir. Bu nedenle semptom ve bulguların çoğu serebellar disfonksiyondan beklenenlerdir.

Ataksi, omurilikte hasar (lezyonlar) ile de ilişkilendirilebilir. Semptomlar ve belirtiler genellikle, garip göz-el koordinasyonu ve yavaş, zayıf veya kesin olmayan konuşmanın eşlik edebildiği karakteristik geniş tabanlı ve dengesiz bir yürüme biçimini (yürüyüş) içerir.

Diğer belirti ve bulgular, istemsiz göz hareketi (nistagmus) veya çift görme (diplopi), duyu kaybı ve bilişsel bozukluğu içerebilir. Bazı ataksi türleri, optik atrofi, retinitis pigmentosa ve göz hareketi felci (oftalmopleji) dahil olmak üzere görme bozuklukları ile komplike hale gelebilir.

Diğer kalıtsal ataksi türleri kalp hastalığı, solunum problemleri, kemik anormallikleri ve diyabet ile ilişkili olabilir.

Otozomal dominant kalıtsal ataksinin spesifik formlarıyla ilişkili olabilecek bazı klinik özellikler aşağıda listelenmiştir. Bu listede SCA, spinoserebellar ataksiyi ifade eder; DRPLA dentato-rubro-pallido-luysian atrofi anlamına gelir; EA epizodik ataksi anlamına gelir; ve SAX, spastik ataksi anlamına gelir.

Kalıtsal ataksinin teşhisi için, genellikle koordinasyonsuz parmak/el hareketleriyle birlikte, kötü koordine edilmiş yürüyüşü gösteren bir nörolojik muayene olmalıdır. Konuşma güçlüğü (dizartri) ve kontrolsüz göz hareketleri (nistagmus) da mevcut olabilir. 

Ayrıca, ataksinin genetik olmayan nedenleri dışlanmalıdır. Bozukluğun kalıtsal doğası, pozitif bir ataksi aile öyküsü veya ataksiye neden olan bir gen mutasyonunun tanımlanması ile kurulabilir.

Ataksinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Kalbi, akciğerleri, omurgayı, kemikleri ve kasları içeren potansiyel komplikasyonları önlemek için sürekli tıbbi gözetim önerilir. Kalıtsal ataksinin çoğu formunda zihinsel işlevler genellikle etkilenmez, ancak duygusal gerginlik hastaları ve ailelerini etkileyebilir. Bu gibi durumlarda psikolojik danışmanlık yardımcı olabilir.

Doktor tarafından fizik tedavi önerilebilir. Ek olarak, çeşitli yardımcılar kas hareketine yardımcı olabilir. Bazı ilaçlar bazı ataksi semptomlarının tedavisinde faydalı olabilir. Propanalol, örneğin statik titremelere karşı etkili olabilir. Dantrolen, Baklofen veya Tizanidin, bacaklarında kas spazmı olan bazı hastalara yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otoimmün Kabarcıklı Hastalıklar Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Otoimmün kabarcıklı hastalıklar, vücudun yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı ve öncelikle cildi, mukus ve zarları etkileyen kabarcıklı lezyonlara neden olduğu bir grup bozukluktur. 

Haber Merkezi / Otoimmün kabarcıklı hastalıklarda, antikorlar yanlışlıkla cilt katmanlarının birbirine yapışması (yapışması) için gerekli olan proteinlere saldırır. Kabarma hastalıklarının spesifik semptomları ve şiddeti kişiden kişiye, hatta aynı bozukluğa sahip kişiler arasında bile değişir.

Bazı durumlarda, kabarcıklı lezyonlar cildin önemli bir bölümünü kaplayabilir. Otoimmün bül hastalıklarının tedavisi bulunmamakla birlikte çoğu zaman tedavi ile kontrol altına alınabilmektedir. Diğer durumlarda, tedavi edilmediği takdirde otoimmün kabarcıklı hastalıklar sonunda hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Son yıllarda, bu bozuklukların nedenlerine ve gelişimine ilişkin yeni bilgiler, bu hastalıkların semptomlarına neden olan spesifik antikorları hedef alan ilaçların geliştirilmesi gibi yeni tedavilerin araştırılmasına yol açmıştır.

Karakteristik bulguların tanımlanması, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı bir hasta öyküsü temelinde bir otoimmün bül hastalığı tanısından şüphelenilir. Tanı, kan testleri veya cilt biyopsisi dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak doğrulanabilir.

Kan testleri, spesifik otoimmün kabarcıklı hastalıklarla ilişkili karakteristik antikorları ortaya çıkarabilir. Deri biyopsisi, etkilenen dokudan alınan ve mikroskop altında incelenen ve karakteristik bulguları ortaya çıkarabilen küçük bir örnektir.

Doktorlar ayrıca büllöz bozukluğu olan hastaların değerlendirilmesinde altın standart sunan bir deri biyopsi örneğinde doğrudan immünofloresan (DIF) uygularlar. Bu, numunenin özel bir mikroskop altında antikorların görülmesini sağlayan özel boyalarla boyandığı bir testtir. Mevcut spesifik antikorun belirlenmesi, spesifik bir otoimmün kabarma hastalığı teşhisini doğrular.

Otoimmün kabarcıklı hastalıkların tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve bu hastalıklarla potansiyel olarak ilişkili komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Bu rahatsızlıkların tedavisi olmamakla birlikte tıbbi olarak kontrol altına alınabilirler. Genel olarak, bir otoimmün kabarcık hastalığı ne kadar az yaygınsa, kontrol edilmesi o kadar kolay olur.

Otoimmün kabarcıklı hastalıkların gelişimi, şiddeti ve ilerlemesi tek tip değildir ve belirli terapilere verilen yanıt bireyler arasında farklılık gösterebilir. Sonuç olarak, doktorlar, bireyin özel ihtiyaçlarına ve durumuna göre uyarlanacak olan bir bireyin tedavisini planlarken birkaç farklı faktörü dikkate alacaktır.

Otoimmün kabarcıklı hastalıkların tedavisinin temel dayanağı, prednizon gibi kortikosteroidlerle tedavidir. Kortikosteroid tedavisi her durumda etkili değildir ve yüksek doz kortikosteroidlerle uzun süreli tedavi ciddi yan etkilere neden olabilir.

Otoimmün kabarcıklı hastalıkları olan bireyleri tedavi etmek için tek başına veya kortikosteroidlerle kombinasyon halinde ek ilaçlar kullanılmıştır.

Bu ilaçlar arasında mikofenolat, azatioprin veya siklofosfamid gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (immün baskılayıcı ilaçlar), rituksimab gibi immün baskılayıcı biyolojik tedaviler ve intravenöz immünoglobulin G (IVIG) yer alır. Plazmaferez ayrıca şiddetli otoimmün kabarcıklı hastalık vakaları için köklü bir tedavi şeklidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atriyoventriküler Septal Defekt Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Atriyoventriküler septal defekt (AVSD), doğumda mevcut olan (konjenital) bir grup nadir kalp kusuru için genel bir terimdir. AVSD’li bebeklerde yanlış gelişmiş atriyal ve ventriküler septa ve bitişik kapaklar vardır.

Haber Merkezi / Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen üstteki iki oda, atriyal septum adı verilen fibröz bir bölme ile birbirinden ayrılır. Ventriküller olarak bilinen iki alt bölme, ventriküler septum ile birbirinden ayrılır. Kapakçıklar (ör. mitral ve triküspit) kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. 

Valfler, kanın hazneler boyunca pompalanmasını sağlar. Kan, sağ ventrikülden pulmoner arter yoluyla oksijen aldığı akciğerlere gider. Kan, pulmoner damarlar yoluyla kalbe geri döner ve sol ventriküle girer. Sol ventrikül, oksijenle dolu olan kanı vücudun ana arterine (aorta) gönderir. Aort kanı tüm vücuda gönderir.

Yukarıda açıklanan kalbin parçaları, endokardiyal yastıklar adı verilen embriyonik bir yapıdan oluşur. AVSD’li bireylerde, kalbin bu bölümlerinde bazı malformasyon kombinasyonları vardır. Atriyal septumda bir delik, ventriküler septumda bir delik ve/veya mitral ve triscupid kapak anormalliklerini içerebilirler.

AVSD, üç formdan biri olarak sınıflandırılabilir: eksik (veya kısmi) AVSD (atriyal septal defekt primum); bir geçiş formu (atriyal septal defekt ve küçük ventriküler septal defekt); veya daha şiddetli veya tam bir form (büyük atriyal ve ventriküler defektler).

AVSD’nin semptomları büyük ölçüde değişir ve malformasyonların ciddiyetine bağlıdır (örneğin, ventriküller arasındaki kapak kaçağı ve ventriküler boyut). AVSD vakalarının yaklaşık yarısı Down sendromlu çocuklarda görülür.

Atriyoventriküler septal defekt tanısı manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve ekokardiyogram (EK) gibi kalbin görüntüleme teknikleri ile konulabilir.

AVSD’li bebekler, gelişmiş teşhis prosedürleri ve kardiyovasküler cerrahi uygulayabilen bir hastaneye sevk edilmelidir. AVSD’li bebekler genellikle 6 ila 12 aylıktan önce ameliyat gerektirir.

Ameliyattan önce, AVSD ile ilişkili konjestif kalp yetmezliği, diüretik ilaçlarla sıvı hacmini azaltarak ve gerekirse, sıvı ve tuzun diyet kısıtlamasıyla yönetilebilir. Kalp atış hızını azaltmak ve kalp kasılmalarının gücünü artırmak için ilaç digoksin de uygulanabilir. Oksijen tedavisi ve yeterli beslenme de faydalı olabilir.

AVSD’li çocuklar kalbi çevreleyen zarların bakteriyel enfeksiyonuna (endokardit) duyarlı olduğundan, herhangi bir solunum yolu enfeksiyonu şiddetle ve erken tedavi edilmelidir.

Potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olmak için etkilenen kişilere invaziv diş prosedürlerinden (örn. kök kanalı veya ekstraksiyonları) veya diğer cerrahi prosedürlerden önce antibiyotik verilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

İşitsel Nöropati Spektrum Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

İşitsel nöropati spektrum bozukluğu (ANSD), kişinin konuşmayı duyma veya anlama yeteneğini etkileyen sensörinöral işitme kaybı olarak tanımlanan yeni tanımlanmış bir durumdur.

Haber Merkezi / Sensorinöral, bu bozukluğun iç kulaktaki, işitme sinirindeki veya sinir ile beyin arasındaki bağlantıdaki bir lezyon veya kusurdan kaynaklandığı anlamına gelir. Sonuç olarak, ses kulaktan girer ancak beyne yeterince iletilmez.

İşitme kaybı normalden şiddetliye değişirken, konuşma genellikle bozuk ve anlaşılması zor olarak algılanır. ANSD, hastanın işitme yetenekleriyle mutlaka ilişkili olmayan anormal bir konuşma algısı ile karakterize edilir. Öncelikle çocukları etkileyen bir hastalıktır. Çoğu insan doğumdan etkilenir ve yaşamın erken döneminde teşhis edilir.

Bununla birlikte, bazı yetişkinler etkilenebilir ancak teşhis edilmez. Genel nüfus insidansı çalışma raporları arasında değişiklik gösterir, ancak yaklaşık olarak 10.000 doğumda 1 ila 3 çocuk ANSD’den etkilenir. Uygun bir takip, tıbbi cihazlar ve terapiler ile ANSD’li bir çocuk iyi bir dil, iletişim ve işitme becerileri geliştirebilir.

Birisinin işitme sorunu olduğundan şüphelenildiğinde yapılabilecek birkaç test vardır. Tarama programlarının çoğunda yalnızca ANSD’yi saptamak için yetersiz olan otoakustik emisyon (OAE) kullanılır.

ANSD, klasik olarak anormal işitsel beyin sapı yanıtı (ABR) testi ile normal OAE ile karakterize edilir. Orta kulak kas refleks (MEMR) testi veya koklear mikrofonik (CM) testlerinin ölçülmesi ANSD tanısında yardımcı olabilir.

ANSD’nin klinik görünümü değişiklik gösterdiğinden, tedaviler etkilenen işitsel yoldaki bölgeye, ANSD’nin ciddiyetine ve klinik eksikliklere göre seçilir. Yeterli takibi sağlamak ve tedavi seçimini optimize etmek için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir.

Genetik değerlendirme, klinisyenin bazı durumlarda ANSD’nin nedenini anlamasına yardımcı olabilir. Dil becerileri gelişimini optimize etmek için bir konuşma dili (SLP) ile devam eden terapi önerilir.

Çoğu vakada iyileşme gözlemlense bile, birçok çocukta birkaç sağlık uzmanıyla (örn. odyolog, kulak burun boğaz uzmanı, nörolog, SLP, genetik danışman, vb.) ömür boyu takip gerektiren bazı veya birçok anormal işitme testi sonucu olmaya devam eder. ANSD için henüz tedavi bulunamadı.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS), dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin yıkımı nedeniyle düşük seviyeleri (hemolitik anemi), tüketimleri nedeniyle düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve böbreklerin kandaki atıkları işleyip idrarla atamaması (akut böbrek yetmezliği), üremi olarak bilinen bir durum ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / E.coli’nin neden olduğu, tipik hemolitik üremik sendrom olarak bilinen daha yaygın bozukluktan belirgin şekilde farklı bir hastalıktır. Shiga toksinleri (Stx HUS) üretir ve genellikle gıda kaynaklıdır. Çoğu aHÜS vakası genetiktir, ancak bazıları otoantikorlar nedeniyle edinilebilir veya bilinmeyen nedenlerle (idiyopatik) ortaya çıkabilir.

aHÜS kronik hale gelebilir ve etkilenen bireyler, bozukluğun tekrarlayan bölümlerini yaşayabilir. Genellikle yaşamı tehdit eden ilk ataktan kurtulan ve genellikle destekleyici tedaviye iyi yanıt veren tipik HÜS’lü bireylerin aksine, aHÜS’lü bireylerin ciddi yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve böbrek (böbrek) yetmezliği gibi kronik ciddi komplikasyonlar geliştirme olasılığı çok daha yüksektir.

aHÜS’ün belirti ve semptomları, vücudun çeşitli küçük kan damarlarında küçük kan pıhtılarının (mikrotrombüs) oluşumundan kaynaklanır. Bu pıhtılar, başta böbrekler olmak üzere vücudun çeşitli organlarına uygun kan akışını azaltır veya engeller.

aHÜS’ü teşhis etmek, bozukluğun aile öyküsü olmadan kurulmasının daha zor olması nedeniyle karmaşıktır. aHÜS ile ilişkili tanı kriterleri hemolitik anemi (kırık kırmızı kan hücrelerinin varlığında anemi), düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve böbrek fonksiyon bozukluğudur.

Aynı ailenin iki veya daha fazla üyesi en az altı ay arayla hastalıktan etkilendiğinde ve ortak bir tetikleyici enfeksiyöz ajana maruz kalma dışlandığında veya aile öyküsünden bağımsız olarak aHÜS ile ilişkili olduğu bilinen genlerden birinde hastalığa neden olan mutasyon(lar) tanımlandığında aHÜS genetik olarak kabul edilir.

aHÜS’ün benzersiz zorluklarını bilen bir tıbbi ekip tarafından tedavi önerilir ve bu ekip çocuk doktorlarını veya dahiliyecileri, böbrek uzmanlarını (nefrologlar), yoğun bakım hekimlerini, hemşireleri, beslenme uzmanlarını ve sosyal hizmet uzmanlarını içerebilir.

Başlangıçta, etkilenen bireyler, gerektiğinde ve gerektiğinde intravenöz besleme (parenteral) yoluyla doğru beslenme ve elektrolit ve sıvı dengesinin sağlanması dahil olmak üzere destekleyici bakım alabilirler. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altına düştüğünde kan transfüzyonu yapılır.

Mümkünse trombosit transfüzyonlarından kaçınılır. Kan basıncını (hipertansiyon) kontrol etmek için kan damarlarını genişleten ilaçlar (vazodilatörler) kullanılır. Bazı durumlarda, bireylerde zaten böbrek hasarı olduğunda aHÜS teşhisi konur ve başlangıçta periton diyalizi veya hemodiyaliz gibi destekleyici önlemler gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Atriyal Septal Defektler Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Atriyal septal defektler (ASD’ler), doğumda mevcut olan (doğuştan) ve kalbin iki üst odasını (atriyum) ayıran duvarda (septum) bir delik içeren nadir kalp bozukluğudur.

Haber Merkezi / Normalde kalbin dört odası vardır: birbirinden atriyal septum olarak bilinen fibröz bir bölümle ayrılan atriyum olarak bilinen iki üst oda ve ventriküler septum ile birbirinden ayrılan ventriküller olarak bilinen iki alt oda.

Valfler kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. Doğumda iki atriyum (foramen ovale) arasında küçük bir açıklık mevcuttur. Doğumdan kısa bir süre sonra atriyal septum yavaş yavaş büyür ve bu açıklığı kapatır. Atriyal septal defekti olan bebeklerde, atriyal septum düzgün kapanmayabilir veya fetal gelişim sırasında malforme olabilir.

Bu bozukluklarda kulakçıklar arasındaki açıklığın (patent foramen ovale adı verilen) kapanması gerektiğinden uzun süre devam etmesi, kalbin sağ tarafındaki iş yükünün artmasına ve akciğerlere aşırı kan akışına neden olur.

Başlangıçta, atriyal septal defektlerle ilişkili semptomlar olmayabilir veya fark edilmeyecek kadar hafif olabilir. Sıklıkla bu bozukluk okul çağına ve hatta yetişkinliğe kadar tanınmaz. Tespit edilmemiş atriyal septal defekti olan erişkinlerde çeşitli solunum problemleri ve/veya kalp yetmezliği gelişebilir.

Atriyal septal defektlerin çeşitli biçimleri tanınır. Septumdaki yerleşimlerine göre sınıflandırılırlar. Primum terimi, septumun alt kısmındaki kusurları ifade eder. Sekundum terimi, septumun ortasında yer alan defektleri, sinüs venosus terimi ise septumun üst kısmındaki defektleri ifade eder.

Atriyal septal defektlerin teşhisi, kapsamlı bir klinik muayene ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle doğrulanır.

Tedavi genellikle hastanın cerrahi bir prosedür için beklediği süre ile sınırlı ilaç kullanımı ile cerrahidir. Kalbin açıklığını kapatmak için cerrahi, yakın zamana kadar tercih edilen tedavi şekliydi.

Açık kalp ameliyatı, deliğin kenarlarını birbirine dikmek (dikmek) ve kapatmak için tasarlanmıştır. Bazı durumlarda delik yamalanabilir ve bir greft veya prostetik yama ile kapatılabilir. Bu cerrahi işlemlerde başarı oranı yüksektir.

Ostium primum septal defektler için, atriyoventriküler kapakçıkları onarmak veya değiştirmek için ameliyat yapılabilir. Bu karmaşık prosedürün başarı oranı oldukça düşüktür. Ameliyat optimal olarak 3 ila 6 yaşları arasında yapılır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos