image

Kordoma Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kordoma, kafatası ve omurga kemiklerinde gelişen nadir bir tümördür. Bu tümörler, gelişmekte olan embriyoya destek sağlayan esnek, çubuk benzeri bir yapı olan notokordun kalıntılarından kaynaklanır. Fetal gelişim sırasında, notokordun yerini omurganın kemikleri alır. Spinal kolonda kalan notokordal hücreler kordomaya neden olabilir. 

Haber Merkezi / Kordomalar, çevreleyen kemiğin yıkımına neden olan ve sonunda çevredeki yumuşak dokuya yayılan, yavaş büyüyen tümörlerdir. Bazen kordoma kan dolaşımı yoluyla akciğerler, lenf düğümleri, karaciğer veya diğer kemikler gibi diğer organlara yayılır (metastaz yapar). 

Kordoma yaşamın herhangi bir noktasında gelişebilse de, en sık yaşlı erişkinlerde görülür. Bir kordoma ile ilişkili semptomlar, tümörün boyutuna ve konumuna bağlıdır. Hemen hemen tüm kordoma vakaları, belirgin bir sebep olmadan rastgele ortaya çıkar. Çok nadir durumlarda, belirli genetik risk faktörlerinin (ailevi kordoma) bir sonucu olarak aynı ailenin birden fazla üyesinde kordomalar gelişebilir.

Kordoma, kafatasının tabanından kuyruk kemiğine (koksiks) kadar omurga boyunca herhangi bir yerde gelişebilir. Bir kordoma için en yaygın yerler, omurganın (sakrum) tabanına yakın üçgen kemik, koksiks ve kafatasının tabanındaki bir kemik olan klivustur. Clivus, beyin sapının önünde ve boğazın arkasında bulunur.

Semptomlar bir kişiden diğerine değişir ve kısmen tümörün yeri ve boyutuna bağlıdır. Alt omurgada yer alan kordomalar, bel ağrısı ve hassasiyeti, bacaklarda ağrı, sırtın alt kısmında veya bacaklarda güçsüzlük ve uyuşma ve mesane kontrolünün kaybı (üriner inkontinans) ve/veya kayıp dahil olmak üzere mesane ve bağırsakları etkileyen anormallikler ile ilişkili olabilir. bağırsak kontrolünden. Bazı durumlarda, sırtın küçük kısmında bir kitle hissedilebilir.

Kafa tabanı kordomaları (kranial kordomalar) çift görme (diplopi), baş ağrıları ve/veya yüz ağrısı ile ilişkilendirilebilir. Bazı yüz sinirlerinde felç de meydana gelebilir, bu da yutma güçlüğüne, konuşma ve ses anormalliklerine ve anormal göz hareketlerine neden olur.

Bazı durumlarda intrakraniyal bir kordoma, beyin omurilik sıvısının (BOS) akışını engelleyerek BOS’un kafatasında birikmesine ve beyne baskı yapmasına (hidrosefali) neden olabilir. Hidrosefali, yaşa göre değişen çeşitli semptomlara neden olabilir. Bebeklerde kafatasındaki yumuşak noktalarda şişkinlik, baş çevresinde artış ve gözlerin aşağı doğru kaymasına (gün batımına) neden olabilir. 

Daha büyük çocuklarda mide bulantısı, kusma, uyku hali, çift görme, hızlı göz hareketleri ve denge güçlüğüne neden olabilir. Yetişkinlerde ayrıca baş ağrılarına, kişilik değişikliklerine ve gözlere odaklanma güçlüğüne neden olabilir.

Kafatasının hemen altındaki bölgedeki (servikal omurga) kordomalar boyun ağrısına, ses kısıklığına, yutma güçlüğüne (disfaji) ve daha az sıklıkla gırtlak kanamasına (laringeal kanama) neden olabilir.

Kordomanın altında yatan nedenler bilinmemektedir. Vakaların çoğu kendiliğinden ortaya çıkar ve kalıtsal bir genetik değişiklikten kaynaklanmaz. Hakim olan bir teori, edinilmiş genetik anormalliklerin veya mutasyonların, notokordal kalıntıların kanserli büyümesine neden olmasıdır. Bu genetik anormallikler, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkabilir veya daha nadiren kalıtsal olabilir.

Hem ailesel olmayan hem de ailesel kordomalar , 6. kromozomun (6q27) uzun kolunda bulunan T genine bağlanmıştır. Bu gen, transkripsiyon faktörü T veya brakiury homologu olarak bilinen bir proteini oluşturur (kodlar). Bu protein, notokordun gelişiminde önemlidir ve kordoma hücrelerinde yüksek oranda ifade edilir.

Sporadik bir kordoması olan çoğu birey, T geninde tek bir nükleotid polimorfizmine (SNP) sahiptir . SNP’ler, insanlarda en yaygın genetik varyasyondur ve sıklıkla bir kişinin DNA’sında bulunur. Çoğu SNP’nin bir kişinin sağlığı üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

T genindeki SNP, sporadik kordoması olan hastaların %80’den fazlasında tanımlanmıştır (kordoması olmayan kişilerin yaklaşık %50’sine kıyasla) ve bu nedenle gelişen kordomaya yatkınlık taşıdığına inanılmaktadır. Bununla birlikte, bu SNP genel popülasyonda yaygın olduğundan ve buna sahip olan çoğu insanda kordoma gelişmediğinden, kordoma gelişimi için ek faktörlerin gerekli olduğu düşünülmektedir.

Araştırmacılar ayrıca birçok ailesel kordomanın, T geninin iki yerine üç kopyasının bulunduğu, duplikasyon olarak bilinen spesifik bir kromozomal anormallikten kaynaklandığını da öğrendiler . T geninin bu ekstra kopyası, bir kordoma geliştirmeye yönelik güçlü bir genetik yatkınlıkla ilişkili görünmektedir.

7. kromozomdaki anormallikler, ailesel ve ailesel olmayan kordomanın potansiyel nedeni olarak incelenmiştir. Bazı tümörlerde çok sayıda ek kompleks kromozomal anormallikler de (1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 ve 13 kromozomlarını içeren) tanımlanmıştır. Bu çeşitli anormalliklerin belirli vakalarda kordoma gelişiminde rol oynayıp oynamadığı bilinmemektedir. Bir kordomanın gelişiminden sorumlu karmaşık mekanizmaları belirlemek için daha fazla araştırma gereklidir.

Kordomanın semptomları spesifik değildir. Bu nedenle tanı karakteristik radyolojik patolojik bulgulara dayanır. Düz röntgenler (radyografi) veya diğer özel görüntüleme teknikleri bir kordomayı teşhis etmek için kullanılabilir. Bu tür özel görüntüleme teknikleri arasında bilgisayarlı tomografi (CT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yer alabilir. BT taraması sırasında, bir bilgisayar vücudun enine kesit görüntülerini oluşturmak için x-ışınları kullanır. 

Bir MRI, kesitsel görüntüler üretmek için manyetik alanlar ve radyo dalgaları kullanır. Bu görüntüleme teknikleri, bir tümörün varlığını tespit etmek için kullanılabilir ve tümörün boyutunu, yerini ve yerel yayılımını değerlendirebilir, bu da cerrahların tedavi için endikasyon olabilecek herhangi bir cerrahi prosedürü planlamasına yardımcı olur.

Kordoma tanısını doğrulamak için bir kor iğne veya insizyonel biyopsi gereklidir. Bu prosedür sırasında, doktor küçük bir hücre örneği elde etmek için deriden tümöre bir iğne sokar. Bazı durumlarda, teşhis için yeterli doku elde etmek için cerrahi bir prosedür gereklidir. Bir patolog, mevcut spesifik tümör tipini belirlemek için doku örneğini mikroskop altında inceler.

Tedavi genellikle bir uzman ekibinin koordineli çabasını gerektirir. Kanser teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (onkologlar), kanseri tedavi etmek için iyonlaştırıcı radyasyon kullanma konusunda uzmanlaşmış doktorlar (radyasyon onkologları), beyin cerrahları, kas-iskelet sistemi teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (ortopedi cerrahları) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir kişinin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi, tümörün boyutu ve yeri, spesifik tümör alt tipi, belirli semptomların varlığı veya yokluğu ve hastanın yaşı ve genel fiziksel sağlığı gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir. Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hastayla birlikte hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından alınmalıdır. Muhtemel yan etkiler de dahil olmak üzere spesifik tedavilerin potansiyel yararları ve risklerinin ayrıntılı olarak tartışılması, hastanın tercih ettiği tedaviyle ilgili bilinçli bir karar vermesine yardımcı olur.

Kordoma tedavisi genellikle, nörolojik işlevi ve yaşam kalitesini korurken tümörü mümkün olduğunca çıkarmak için cerrahiyi içerir. Bu tümörler beynin yakınında veya omurilikte yerleştiğinden, cerrahi olarak çıkarılması zor olabilir ve cerrah, birden fazla operasyona rağmen tüm tümörü çıkaramayabilir.

 Sakral kordomaların sadece yaklaşık %50’si için tek parça cerrahi (total en blok rezeksiyon) ile tümörün tamamını çıkarmak mümkündür. Yüzde, omurga ve kafa tabanı kordomalarında daha da düşüktür. Klival kordomalar en blok rezeksiyon yoluyla nadiren çıkarılabilir ve sıklıkla diğer gelişmiş beyin cerrahisi tekniklerini gerektirir.

Radyasyon tedavisi genellikle bir kordomayı tedavi etmek ve nüks riskini azaltmak için ameliyatla birlikte kullanılır. Ne yazık ki, kordomalar genellikle radyasyon tedavisine dirençlidir ve sıklıkla yüksek dozda radyasyon gerekir.

Cerrahi ve radyasyonla başarılı tedaviye rağmen bir kordoma tekrarlayabilir. Nüksetme sık görülür ve ek cerrahi ve/veya radyasyon tedavisi gerektirebilir. Kordoma hastalarını teşhis etme, tedavi etme ve yönetme konusunda deneyime sahip doktorlarla uzmanlaşmış bir kanser merkezine sevk şiddetle tavsiye edilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kondrokalsinoz 2 Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kondrokalsinoz 2 (CCAL2), eklem kıkırdağında kalsiyum pirofosfat dihidrat kristallerinin (CPPD) birikintileri ve etkilenen eklemlerde nihai hasar ile karakterize metabolik bir hastalık olan genetik bir kalsiyum pirofosfat biriktirme hastalığıdır (CPDD). 

Haber Merkezi / CCAL2’nin semptomları, etkilenen eklemlerde şişlik, sertlik, ağrı ve işlev kaybını içerir. Diz en sık etkilenen bölgedir. CCAL2, genellikle erken yetişkinlik döneminde teşhis edilen otozomal dominant bir genetik bozukluktur. CPDD’nin genetik olmayan formları çok daha yaygındır ve tipik olarak 60 yaşın üzerindeki hastalarda artrite neden olur.

CCAL2 semptomları genellikle bir veya daha fazla eklemde akut, tekrarlayan ağrı atakları, şişlik, sıcaklık ve kızarıklık olarak başlar. Etkilenen diğer kişilerde şişlik, sertlik ve ağrı çok az veya hiç iltihaplanma olmadan görülür.

Akut ataklar günler ila haftalarca sürebilir ve semptomlar tedavi olmaksızın azalabilir. Kalsiyum pirofosfat (CPP) kristal birikintileri, omurganın (omurlar) kemikleri çevresinde birikebilir ve sırt veya boyun ağrısına ve/veya hareket kaybına neden olabilir. CPDD’li birçok hasta, osteoartrite benzeyebilen kronik artrit geliştirir.

CCAL2, ANKH genindeki varsayılan fonksiyon kazancı mutasyonlarından kaynaklanır. ANKH geni tarafından üretilen protein, inorganik pirofosfatın (PPi) hücresel taşınmasında yer alıyor gibi görünmektedir ve ANKH’deki mutasyonların, hücreler içinde (hücre içi) ve hücre dışında PPi seviyelerinin düzenlenmesi üzerinde önemli bir etkiye sahip olduğu gösterilmiştir. hücre dışı). ANKH aktivitesi arttığında, PPi seviyeleri kıkırdakta birikir, kalsiyum ile kompleks oluşturur ve kalsiyum pirofosfat (CPP) kristalleri oluşturur.

Çoğu durumda CCAL2, otozomal dominant bir genetik özellik olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar.

Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

CCAL2 semptomlarının, bu bozukluk için her ebeveynden bir tane olmak üzere iki anormal gen (homozigot) taşıyan etkilenen bireylerde daha şiddetli olduğu düşünülmektedir. Yalnızca bir anormal gene sahip olanların (heterozigotlar) daha az şiddetli semptomlar yaşadıkları düşünülmektedir.

Yaşamın ilk birkaç on yılında çok az semptom görülebilir veya hiç görülmeyebilir. Eklemlerin röntgenleri, özellikle dizler ve bilekler, kireçlenmeleri semptomlar ortaya çıkmadan önce tespit edebilir. CCAL2 tanısı, kapsamlı bir hasta öyküsü ve özel laboratuvar testleri içeren bir klinik değerlendirmeye dayanır.

Bir testte, etkilenen eklemden (sinovyal sıvı) sıvı alınır. Bu sıvıda kalsiyum pirofosfat kristallerinin varlığı eklem kondrokalsinozu tanısını doğrular. Radyografik (röntgen) çalışmalar tipik olarak eklemlerdeki (eklem) kıkırdakta kalsiyum pirofosfat birikintilerini gösterir.

Eklem ultrasonografisi hastalar tarafından iyi tolere edilir ve yumuşak dokularda kalsifiye birikintileri gözlemlemenin başka bir yöntemidir. ANKH genindeki mutasyonlar için moleküler genetik testler tanıyı doğrulamak için mevcuttur.

CCAL2 tedavisi semptomatiktir. Kalsiyum pirofosfat kristallerinin oluşumunu önlemenin veya mevcut kristalleri eklemlerden tatmin edici bir şekilde çıkarmanın bir yolu yoktur. Akut CCAL2 atakları birkaç şekilde tedavi edilir. Fazla sıvı, bir iğne ve şırınga kullanılarak etkilenen eklemden boşaltılabilir. Yalnızca bir eklem söz konusuysa, doğrudan etkilenen ekleme (eklem içi) bir kortikosteroid ilacı enjekte edilebilir.

Sık tekrarlayan akut atakları olan kişilerde kolşisin veya prednizon gibi oral kortikosteroidler etkili olabilir. Bu ilaçlar ayrıca gut tedavisinde de kullanılır. Sıklıkla kullanılan diğer ilaçlar arasında, birçok artritik durum türü için yaygın olarak reçete edilen nonsteroidal anti-inflamatuar ilaçlar (örn. ibuprofen ve naproksen sodyum) yer alır.

Kortikosteroidler, nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar ve kolşisin etkisiz olduğunda, kontrendike olduğunda veya iyi tolere edilmediğinde, sitokin interlökin 1 alfa’yı inhibe eden ilaçlar yardımcı olabilir. Metotreksat ve hidroksiklorokinin de yararlı olabileceğine dair bazı kanıtlar vardır, ancak bu ilaçların etkinliği iyi araştırılmamıştır.

Akut bir artrit atağı sırasında, etkilenen eklemin dinlenmesi gerekebilir. Eklemi koruyan ve destekleyen splintler, bastonlar ve diğer cihazlar reçete edilebilir ve özel uygulama gerektirebilir. Bölüm geçtikten sonra dinlenme, bir doktor veya fizyoterapist tarafından dikkatle izlenen uygun egzersizle dengelenmelidir.

CCAL2’li bazı kişilerde, ciddi şekilde hasar görmüş bir eklemi onarmak için ameliyat gerekebilir. Ameliyat, bazı insanlarda ağrıyı azaltmak ve hareketliliği artırmak için etkili bir araç olabilir. Asemptomatik CCAL2 tedavi gerektirmez.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kolesteril Ester Depolama Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kolesteril ester depolama hastalığı (CESD), bir tür lizozomal asit lipaz (LAL) eksikliğidir; lizozomal asit lipaz (LIPA veya LAL) enziminin eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluk. Bu enzim, lizozomlarda trigliseritlerin ve kolesteril esterlerin hidrolizi için gereklidir.

Haber Merkezi / LIPA enziminin eksikliği, vücudun birçok dokusunun hücrelerinde belirli yağlı maddelerin (mukolipidler) ve belirli karmaşık karbonhidratların (mukopolisakkaritler) birikmesine neden olarak potansiyel olarak çeşitli semptomlara neden olur.

Karaciğerde, sonuçlar, hepatik steatoz (yağlı karaciğer) ve mikronodüler siroza yol açabilen fibroz nedeniyle anormal şekilde genişlemiş karaciğerdir (hepatomegali). Bazı bireylere yetişkinliğe kadar CESD teşhisi konmayabilir. CESD, lizozomal asit lipazdaki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır (LIPA ) geni ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

CESD’nin semptomları ve şiddeti oldukça değişkendir. Bazı kişilerde çocukluk döneminde semptomlar gelişebilir; diğerleri birkaç belirtiye neden olan son derece hafif vakalara sahip olabilir. Yine de diğer bireylerde herhangi bir belirgin semptom görülmeyebilir (asemptomatik) ve yetişkinliğe kadar teşhis konulamayabilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayacağını not etmek önemlidir. Bozukluk genellikle yanlış teşhis edilir veya teşhis edilmez, bu da genel popülasyondaki gerçek sıklığını belirlemeyi zorlaştırır.

CESD, kan lipoprotein profilindeki değişikliklerle karakterize edilir; hastalarda hiperkolesterolemi, hipertrigliseridemi, birçok organda anormal lipid birikimi ile HDL eksikliği görülür. Birçok hastadaki birincil bulgu ve bazen tek klinik belirti, düşük HDL-kolesterol seviyeleri ile karışık bir hiperlipidemidir.

Hastalar normalde hepatomegali ile başvururlar ve genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde görülür. Nadir durumlarda, yaşamın ikinci on yılına kadar belirgin olmayabilir. Hepatomegali genellikle giderek kötüleşir ve sonunda karaciğerde skarlaşmaya (fibrozis) neden olur. Hastaların yaklaşık üçte birinde dalak da büyüyebilir (splenomegali).

Çoğu hastada CESD iyi huylu bir durum olarak kabul edilir, ancak bazı hastalarda sonunda karaciğer yağlanması (karaciğer steatoz), fibroz ve son olarak karaciğer yetmezliği ve değişen hepatik venöz dolaşıma bağlı özofagus varisleri ile birlikte mikronodüler siroz gibi önemli komplikasyonlar gelişebilir. Damarlar şişer ve bazen yırtılarak potansiyel olarak yaşamı tehdit eden kanamalara neden olabilir.

Adrenal bezlerin anormal büyümesi (adrenomegali) de birkaç kişide görülebilir. Adrenal bezler böbreklerin üzerinde bulunur ve epinefrin ve norepinefrin adı verilen iki hormon üretir. Adrenal bezlerin ürettiği diğer hormonlar vücuttaki sıvı ve elektrolit dengesinin düzenlenmesine yardımcı olur. Nadir durumlarda kalsiyum birikimine bağlı olarak adrenal bez dokusunda sertleşme (kireçlenme) meydana gelebilir.

CESD, lizozomal asit lipaz ( LIPA ) genindeki patojenik varyantlardan kaynaklanır. LIPA  geni,  lizozomal lipaz asit enzimini üretmek için talimatlar içerir. Bu enzim, vücuttaki belirli yağların, özellikle kolesteril esterlerin (bir kolesterol formu) ve daha az derecede trigliseritlerin parçalanması (metabolize edilmesi) için gereklidir.

Bu enzimin uygun seviyeleri olmadan, bu yağlar anormal bir şekilde vücudun çeşitli doku ve organlarında birikir ve zarar verir. LIPA genindeki varyantlar,   eksik seviyelerde aktif, fonksiyonel LIPA enzimi ile sonuçlanır. Kalıntı LAL aktivitesi ile hastalığın ciddiyeti arasında doğrudan doğrusal bir ilişki yoktur.

CESD, otozomal resesif bir durum olarak kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Anormal derecede genişlemiş karaciğer gibi karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanarak CESD tanısından şüphelenilebilir. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü (aile öyküsü dahil) ve vücudun belirli hücre ve dokularında LIPA enziminin yetersiz aktivitesini ortaya koyan özel testlerle teşhis doğrulanabilir.

Kuru kan lekesi (DBS) teknolojisi kullanılarak dolaşımdaki lökositlerdeki enzim aktivitesinin ölçülmesi sayesinde CESD testinin gerçekleştirilmesi kolay ve güvenilirdir. Bu hücrelerde LAL aktivitesi vücuttakinden daha ciddi şekilde baskılanır. LIPA genindeki varyantlar için moleküler genetik testler   de mevcuttur. Bu genellikle, önce oldukça yaygın olan E8SJM varyantı için testin yapıldığı ve gerekirse LIPA sıralamasının yapıldığı iki aşamalı bir prosedürdür .gen ikinci adımdır.

2015 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), lizozomal asit lipaz (LAL) eksikliği için ilk tedavi olarak Kanuma’yı (sebelipase alfa) onayladı.

Hipolipidemik bir diyet ve statinler, CESD’ye karşı kullanılan diğer terapötik araçlardır. Hipolipidemik ajanlardan fibratlar, kolestiramin, ezetimib de kullanılabilir. CESD’nin diğer tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bazı kişiler, hipolipidik bir diyet ve plazma kolesterol düzeylerini düşüren statinler ile tedavi edilmiştir. Diyet ve ilaç uygulamasının kombinasyonu, etkilenen bireylerin kanındaki kolesterol ve trigliseritler gibi lipit seviyelerinde çarpıcı düşüşlere yol açmıştır.

Kronik karaciğer hastalığı geliştiren CESD’li birkaç kişi karaciğer nakli ile tedavi edildi ve olumlu sonuçlar alındı. Karaciğer nakli gibi spesifik terapötik prosedürler, hastalığın şiddeti, bireyin yaşı ve genel sağlığı ve diğer faktörler gibi çok sayıda faktöre bağlıdır.

Spesifik tedavilerle ilgili kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kolanjiokarsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kolanjiokarsinomlar, safra kanalını kaplayan hücrelerden kaynaklanan kanserlerdir. Başlangıçta köken aldıkları yere göre intrahepatik (karaciğer içindeki safra kanallarından kaynaklanan), perihilar (karaciğerden çıktıkları safra kanallarından kaynaklanan) veya distal (karaciğer dışındaki safra kanallarından kaynaklanan) olarak gruplandırılmışlardı. 

Safra kesesi kanserleri de safra yolu kanserleridir, ancak safra kesesinin içini kaplayan hücrelerden kaynaklanır. Gruplandırmanın yeni bir yolu, birkaç yeni uygulanabilir terapi sunan yeni nesil dizilemeyi kullanan genetik testlere bağlıdır. Safra yollarından kaynaklanan tümörlerin %95’inden fazlası adenokarsinom adı verilen bir kanser türüdür.

Safra kanalı kanseri olan hastaların çoğuna, kanser ameliyatla alınamayacak kadar ilerlediğinde teşhis konur. Bazı hastalarda, Kanser ameliyatla çıkarılamasa bile sarılık veya mide çıkışı tıkanıklığını gidermek için ameliyat gerekebilir. Kanserin erken evrede teşhis edildiği ve cerrahinin mümkün olduğu hastalarda, genellikle karmaşık ameliyat teknikleri gerekir ve cerrahi, safra yolları kanserli hastalarla ilgilenme konusunda uzmanlık ve deneyime sahip uzman bir cerrah tarafından yapılmalıdır.

Hastalarda, özellikle kanser erken bir aşamada olduğunda hiçbir belirti olmayabilir. Bazen safra yolu kanserleri tesadüfen başka bir nedenle BT veya MRI taraması yapıldığında veya semptomatik safra taşları nedeniyle safra kesesi alındığında teşhis edilir. Hastalarda kilo kaybı, karın ağrısı, ateş, gece terlemesi ve yorgunluk gibi spesifik olmayan semptomlar olabilir. Distal ve perihilar kolanjiokarsinomlar veya safra kesesi kanserleri, hastalarda tümör veya majör bir safra kanalını bloke eden lenf nodları nedeniyle sarılık gelişmesine daha sık neden olur.

Çoğu safra yolu kanseri vakası sporadiktir ve tanımlanabilir predispozan hasta faktörleri yoktur. Bununla birlikte, karaciğer sirozu, hepatit B ve C, safra yolu taşları, karaciğer fluke enfeksiyonları, koledok kisti adı verilen konjenital anatomik anormallik ve primer sklerozan kolanjit olarak da adlandırılan iltihaplı safra kanallarının kronik durumu dahil olmak üzere kolanjiokarsinom gelişimi için bilinen birkaç risk faktörü vardır.

Nitrozaminler, dioksin, asbest ve poliklorlu bifeniller gibi bazı endüstriyel kimyasallara maruz kalmanın da kişinin kolanjiokarsinom geliştirme riskini artırdığı düşünülmektedir. Safra kesesi polipleri ayrıca safra kesesi kanseri riskinde artış ile ilişkilidir. Safra kanalı kanserlerinin insidansı dünya çapında farklılık gösterir ve muhtemelen hem farklı genetik yatkınlığı hem de bilinen risk faktörlerine değişken maruziyeti yansıtır.

Kolanjiokarsinom veya safra kesesi kanseri teşhisi, karakteristik semptomların (varsa), ayrıntılı bir hasta öyküsünün, klinik muayenenin ve kan testi, görüntüleme testleri ve endoskopik prosedürler dahil olmak üzere çeşitli özel testlerin tanımlanmasına dayanarak yapılır. Tümör boyutunu değerlendirmek ve safra kanallarının ve yayılma yerlerinin tıkanmasını araştırmak için CT veya MRI taramaları kullanılabilir.

ERCP, sarılığı gidermek için tıkalı bir safra kanalına stent yerleştirmek için kullanılabilir. Patolojik tanıyı doğrulamak için genellikle bir biyopsi gerekir ve BT veya endoskopik ultrason (EUS) kılavuzluğunda biyopsi ile elde edilebilir. Elde edilen biyopsi üzerinde yeni nesil dizilemeyi kullanan genetik testlerin yapılması kritik öneme sahiptir.

Safra yolu kanserlerinin optimal tedavisi, genellikle medikal onkolog, cerrahi onkolog, radyasyon onkoloğu, gastroenterolog ve patoloğu içeren bir tıp uzmanları ekibinin koordineli bakımını gerektirir.

Rezektabl hastalık: cerrahisi: Lokalize hastalığı olan seçilmiş hastalar cerrahi rezeksiyon için aday olabilir. Cerrahi yaklaşım, primer tümörün konumuna bağlı olarak değişir. İntrahepatik kolanjiokarsinom genellikle bir karaciğer rezeksiyonu ile yönetilirken, distal kolanjiokarsinomlar, mide, pankreas ve safra kanalının bir kısmının rezeksiyonu ile pankreas kanserine benzer bir Whipple prosedürü (pankreatikoduodenektomi) gerektirir.

Perihiler kolanjiokarsinomlar, ana safra kanalları ve kan damarlarının karaciğere girip çıktığı yerde bulunur ve bu nedenle hem karaciğer hem de safra kanalı rezeksiyonunu içeren karmaşık bir cerrahi prosedür gerektirebilir. Safra kesesi kanseri cerrahisi, safra kesesi ve çevresindeki karaciğerin rezeksiyonu ve birkaç komşu lenf düğümünün çıkarılmasını gerektirir.

Kemoterapi: Tümörün cerrahi rezeksiyonu uygulanan hastalar, ameliyat sonrası önleyici kemoterapi için aday olabilir. Safra kesesi kanseri ve kolanjiyokarsinomun göreceli olarak nadir görülmesi nedeniyle, bu kanserler için önleyici tedavinin kullanımına rehberlik edecek klinik deneylerden elde edilen sınırlı veri vardır.

Kolanjiokarsinom için ameliyat sonrası kemoterapinin yararı halen araştırılmakta olan bir konudur. Bununla birlikte, Birleşik Krallık’ta gerçekleştirilen geniş bir çalışma, kolanjiyokarsinom / safra kesesi kanseri için cerrahi rezeksiyon uygulanan hastalarda önleyici tedavi olarak Xeloda’nın (kapesitabin) kullanımını değerlendirdi ve genel sağkalımı iyileştirme birincil son noktasını karşılamadı.

Rezeke edilemeyen hastalık: Safra yolu kanseri olan hastaların çoğuna, kanser ameliyatla alınamayacak kadar ilerlediğinde teşhis konur. Bu vakalarda tedavinin temeli kemoterapidir. Bu ortamda kemoterapi tedavi edici olmasa da kanseri kontrol altına alabilir ve kontrol altına alabilir, hastaların daha uzun yaşamasına ve kanserle ilişkili semptomların gelişmesini geciktirebilir veya önleyebilir. Tedavi kararı, hastanın iyilik düzeyine ve diğer tıbbi durumların varlığına bağlıdır. Yeterince iyi olan hastalarda, Gemzar ve Platinol (cisplatin) adı verilen iki kemoterapi ilacının birleştirilmesi standart bir bakım olarak kabul edilir.

Kemoterapinin yanı sıra, yeni nesil dizilemenin mümkün olduğu kadar erken elde edilmesi çok önemlidir. Mayıs 2020’de ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), önceden tedavi edilmiş belirli türlerde ilerlemiş kolanjiokarsinomlu yetişkinler için ilk tedavi olarak Pemazyre’yi (pemigatinib) onayladı. Pemazyre , büyümelerini ve yayılmalarını önlemek için tümör hücrelerinde değiştirilmiş FGFR2’yi bloke ederek çalışır. Kolanjiokarsinoma hastalarının yaklaşık %9-14’ünün tümörlerinde füzyonları içeren FGFR2 değişiklikleri bulunmuştur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Chilaiditi Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Chilaiditi sendromu, kalın bağırsağın bir kısmının karaciğer ile diyafram arasında anormal bir şekilde yerleştiği (araya girdiği) nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ayıran kastır. Chilaiditi sendromu karın ağrısı, mide bulantısı, kusma ve ince bağırsak tıkanıklığı gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. 

Haber Merkezi / Chilaiditi sendromunun spesifik semptomları ve sunumu bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Chilaiditi sendromunun nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

Çoğu durumda, kolonun bir kısmının karaciğer ve diyafram arasına girmesi semptomlara neden olmaz (asemptomatik) ve genellikle yaşlılarda rastlantısal bir bulgudur. Hiçbir semptom olmadığında, bu klinik bulgu Chilaiditi’nin belirtisi olarak adlandırılır. Nadir durumlarda semptomlar gelişir; bu vakalara Chilaiditi sendromu denir.

Chilaiditi sendromunun semptomları bir kişiden diğerine değişebilir. Gelişen sunum ve spesifik semptomlar önemli ölçüde farklı olabilir. Kronik, tekrarlayan karın ağrısı atakları yaygın bir bulgudur. Karın ağrısı hafif olabilir ve gelip gidebilir (aralıklı). Bununla birlikte, karın ağrısı şiddetli olabilir ve etkilenen kişileri acil servise gitmeye zorlayabilir.

Chilaiditi sendromunda ek belirtiler ortaya çıkabilir. Bu semptomlar, çok çeşitli farklı kombinasyonlarda birlikte ortaya çıkabilir. Etkilenen bireylerde bu semptomların tümü olmayacağı gibi ve bazı bireylerde bu semptomların hiçbiri de olmayaabilir.

Chilaiditi sendromunda bildirilen ek semptomlar arasında mide bulantısı, kusma, kabızlık, hazımsızlık (dispepsi), bağırsakların tıkanmaya neden olan anormal bükülmesi (volvulus), karın şişmesi (distansiyon), yutma güçlüğü (disfaji) ve üst, karın merkezi bölgesi (epigastrik bölge). Bazı durumlarda, Chilaiditi sendromu solunum problemleriyle (solunum sıkıntısı) ilişkilendirilmiştir.

Chilaiditi sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Durum, kronik akciğer hastalığı, karaciğerde skarlaşma (siroz) ve karın boşluğunda sıvı birikmesi (asit) olan kişilerde daha sık görülür. Asitler çok çeşitli tıbbi durumlarla ilişkilendirilebilir.

Ek predispozan faktörler, kolonun anormal uzamasını veya kolon ve karaciğerin belirli bağlarının anormal gevşekliğini (gevşekliğini) içerir. Bağlar, öncelikle vücuttaki yapıları birbirine bağlamaya veya desteklemeye hizmet eden sert, lifli doku bantlarıdır.

Tıbbi literatüre göre, bazı durumlarda karaciğer hacminde azalma, diyaframın motor sinirinin felci (frenik sinir felci) ve obezite gibi başka faktörler de Chilaiditi sendromunun gelişiminde rol oynayabilir.

Chilaiditi sendromunun teşhisi, kolonun anormal yerleşiminin ve ilişkili semptomların ortaya çıkışının görüntülenmesi (radyografik) ile doğrulanmasına dayanılarak yapılır. Bu tür görüntüleme teknikleri, göğüs ve karın röntgenlerini, ultrasonları veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramasını içerebilir.

Chilaiditi sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bazı etkilenen bireyler herhangi bir tedavi gerektirmeyebilir. Bağırsaklardaki basıncın kaldırılması (kase dekompresyonu) bazı vakalarda semptomları hafifletmiştir.

Bazı durumlarda cerrahi müdahale gerekebilir. Chilaiditi sendromlu bireyleri tedavi etmek için kullanılan cerrahi teknikler, kolonun bir kısmının çıkarılmasını (transvers kolektomi veya sağ hemikolektomi) veya yer değiştirmiş bir karaciğerin karın duvarına sabitlenmesini (hepatopeksi) içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Çikungunya Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Çikungunya hastalığı, enfekte bir sivrisineğin ısırmasıyla bulaşan nadir bir viral enfeksiyondur. Genellikle üç ila yedi gün süren bir kızarıklık, ateş ve şiddetli eklem ağrısı (artralji) ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Eklemler üzerindeki etkisi nedeniyle çikungunya, artritik virüsler arasında sınıflandırılmıştır. Öncelikle dünyanın tropikal bölgelerinde görülür.

Çikungunyanın erken belirtileri arasında ateş, baş ağrısı ve eklem ağrıları (artraljiler) yer alır ve bunlar sakat bırakabilecek kadar şiddetli olabilir. Dizler, dirsekler, bilekler, ayak bilekleri ve/veya parmaklar genellikle etkilenir. Eklem ağrısı hareketle artar ve sabahları daha kötüdür. Bununla birlikte, semptomların düzelmesi birkaç hafta alabilir. Çikungunya kalıcı eklem hasarı ile ilişkili değildir.

Diğer semptomlar ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), boğaz ağrısı, iştahsızlık (anoreksiya) ve kusmayı içerebilir. Yüz ve boyunda sırt ağrısı ve kızarıklık da çikungunyalı kişilerde yaygındır. Nadiren gözleri çevreleyen zarlar iltihaplanabilir (konjonktivit) ve lenf bezleri şişebilir (lenfadenopati). Ateş genellikle 10. günden önce düşer.

Çikungunya, A arbovirüs grubuna ait bir virüsün neden olduğu bulaşıcı bir tropikal hastalıktır. Çeşitli sivrisinek türleri tarafından bulaşır. Maymunlara da bu virüs bulaşabilir. Bu enfeksiyonun bazı vakaları, insandan insana rastgele temas yoluyla meydana gelmiş gibi görünmektedir, ancak insanlar arasında nasıl bulaştığı bilinmemektedir.

Çikungunyanın teşhisi, virüse karşı bağışıklık tepkilerini saptayan özel bir kan testi (ELISA testi) ile doğrulanabilir.

Çikungunyanın semptomları birkaç hafta sonra kendiliğinden düzelir. Spesifik bir tedavi yoktur. Ancak yatak istirahati ve antiinflamatuar ilaçlar (yani ibuprofen) yararlı olabilir. Diğer viral hastalıklarda olduğu gibi antibiyotikler bu hastalığın tedavisinde etkili değildir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Chiari Malformasyonları Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Chiari malformasyonları, beynin ve omuriliğin birleştiği alt arka kafatasındaki alanı etkileyen bir grup karmaşık beyin anormalliğidir. Chiari malformasyonlarının altında yatan anatominin doğumda (konjenital) mevcut olduğu düşünülse de çoğu vakada bunlar yetişkinliğe kadar klinik olarak belirgin hale gelmeyebilir.

Haber Merkezi / Chiari malformasyonlarının kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genellikle kafatasının tabanına yakın boşluk (posterior fossa) dardır ve kafatasının bu kısmının çevrelediği serebellumun boyutuna göre anormal derecede küçüktür. Araştırmacılar, bazı durumlarda küçük posterior fossanın gelişmekte olan beynin, özellikle beyincik ve beyin sapının aşağı doğru itilmesine neden olabileceğine inanıyor.

Serebellumun bir kısmı (serebellar bademcikler olarak bilinir), kafatasının tabanındaki oksipital kemikte bulunan normal açıklık olan foramen magnumdan dışarı çıkabilir (fıtıklaşabilir). Bademcikler böylece beyin omurilik sıvısının (BOS) kafatası ve omurilik kanalına ve omurilik kanalından akışına müdahale edebilir ve potansiyel olarak beynin ve omurganın subaraknoid boşluklarında serebral omurilik sıvısının birikmesine yol açabilir.

Bir Chiari malformasyonu ayrıca beyin üzerinde baskıya neden olabilir ve potansiyel olarak çok çeşitli semptomlara neden olan hidrosefali (beyinde aşırı beyin omurilik sıvısı birikmesinden kaynaklanan basınç) ve omurilik üretebilir. Aslında, iki Chiari malformasyonu vakası tam olarak aynı değildir ve ilişkili semptomlar oldukça değişkendir. Chiari malformasyonlarının ciddiyeti de önemli ölçüde değişebilir. Bazı durumlarda, etkilenen kişilerde herhangi bir semptom (asemptomatik) gelişmeyebilir; diğerlerinde ciddi, potansiyel olarak zayıflatıcı veya yaşamı tehdit edici semptomlar gelişebilir.

Geleneksel olarak Chiari malformasyonları, serebellar tonsillerin ne kadarının foramen magnumdan dışarı çıktığına göre tanımlanmış ve sınıflandırılmıştır. Bir Chiari malformasyonu teşhisi genellikle serebellar bademciklerin foramen magnum’un altında çıkıntı yapması anlamına gelir (bu tartışmalı olsa da genellikle en az 5 milimetre olarak belirtilir).

Bununla birlikte, araştırmacılar, bir Chiari malformasyonunda bademcik iniş uzunluğunun her zaman semptomların ciddiyetine veya tedaviye verilen cevaba karşılık gelmediğini belirlediler. Aslında, bazı bireyler, serebellar bademciklerin çok az indiği veya hiç olmadığı Chiari malformasyon tip 0’a sahip olarak sınıflandırılır. Bu kişilerde, büyük olasılıkla kafatası ve omurilik kanalı içindeki beyin omurilik sıvısının akışındaki anormallikler nedeniyle, bir Chiari malformasyonu ile ilişkili semptomlar hala mevcuttur.

Chiari malformasyonunun belirtileri ve semptomları bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde tesadüfi bir bulgu olarak tanı konulduktan sonra herhangi bir belirti (asemptomatik) olmayabilir; diğerleri nörolojik bozukluklar gibi ciddi belirtilere sahip olabilir. Semptomlar alevlenme ve remisyon dönemlerinden geçebilir. Chiari malformasyonları, her bir kişiyi farklı şekilde etkileyecek oldukça değişken durumlardır.

Spesifik semptomlar farklı kombinasyonlarda ortaya çıkabilir ve genellikle serebellum, beyin sapı, omurilik ve alt kraniyal sinirlerin işlev bozukluğunu yansıtır. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Etkilenen bireyler, özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve tıbbi ekiple konuşmalıdır.

Bir Chiari malformasyonu ile ilişkili en yaygın semptom, oksipital baş ağrılarıdır. Bu baş ağrıları, kafatasının tabanına yakın hissedilir ve boyun ve omuzlarda ağrıya neden olacak şekilde yayılabilir. Şiddetli olabilirler ve keskin, kısa, zonklayan veya titreşen olarak tanımlanabilirler. Oksipital baş ağrıları öksürme, ıkınma veya hapşırma ile ortaya çıkabilir veya kötüleşebilir.

Gözleri etkileyen anormallikler, çift görme (diplopi), ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), bulanık görme, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve gözlerin arkasında ağrı dahil olmak üzere Chiari malformasyonu olan bireyleri de etkileyebilir. Vertigo, baş dönmesi, kulak çınlaması (tinnitus) ve iki taraflı işitme bozukluğu da gelişebilir.

Bir Chiari malformasyonu ile ilişkili ek semptomlar arasında zayıf koordinasyon ve denge sorunları, kas zayıflığı, yutma (disfaji) veya konuşma (dizartri), çarpıntı, bayılma olayları (senkop) ve parmaklarda, ayak parmaklarında veya dudaklarda karıncalanma veya yanma hissi (parestezi) yer alabilir. ). Chiari malformasyonları olan kişilerde uyku bozuklukları, özellikle uyku apnesi ve kronik yorgunluk da tanımlanmıştır.

Etkilenen bireyler ayrıca siringomiyeli olarak bilinen bir durum olan omurilikte (syrinx) sıvı dolu bir boşluk veya kist geliştirebilir. Bu durum kroniktir ve sirenks zamanla genişleyebilir. Syringomyelia, sirenksin boyutuna ve spesifik konumuna bağlı olarak çeşitli semptomlarla ilişkilendirilebilir. Potansiyel semptomlar arasında kas kütlesi kaybı, kas zayıflığı, özellikle sıcak ve soğuğa karşı uyuşma veya duyu azalması, omurganın anormal eğriliği (skolyoz), bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı, kronik ağrı, kas kasılmaları, koordinasyonsuz hareketler (ataksi) ve bacak kaslarının spazmları ve kasılması (spastisite).

Bazı kişilerde, omuriliğin merkezi kanalının (omuriliğin ortasından geçen küçük kanal) anormal genişlemesi ile karakterize edilen ve hidromyeli olarak bilinen siringomiyeli ile ilgili bir durumu vardır. Bu küçük boşluklar beyin omurilik sıvısı ile doludur ve varsa önemi bilinmemektedir. Bazı doktorlar syringomyelia veya hydromyelia terimlerini birbirinin yerine kullanır.

Bununla birlikte, hidromyeli boşlukları dördüncü ventriküle (beyinde normalde beyin omurilik sıvısı içeren bir alan) bağlanır. Hydromyelia, Chiari malformasyon tip II gibi beyin anormallikleri olan veya olmayan bebeklerde ve küçük çocuklarda da mevcut olabilir. Siringomiyeli vakalarındaki sıvı dolu boşluklar genellikle diğer sıvı dolu alanlarla veya boşluklarla bağlantı kurmaz ve yetişkinlerde çocuklardan daha sık görülür.

Chiari malformasyonu tip I: Chiari malformasyon tip I, siringomiyeli’nin en yaygın nedenidir. Herhangi bir belirtiye neden olmayabilir ve genellikle ergenlik veya yetişkinliğe kadar tanınmaz. Sonuç olarak, bu forma bazen yetişkin Chiari malformasyonu denir. Chiari malformasyon tip I, beyin sapı ve omuriliğin sıkışması nedeniyle nörolojik semptomlara neden olabilmesine rağmen, genellikle diğer nörolojik anormalliklerle ilişkili değildir.

Chiari malformasyonu 2: Chiari malformasyon tip 2 genellikle tip I’den daha şiddetlidir ve genellikle semptomlar çocukluk döneminde belirginleşir. Chiari malformasyon tip II’nin ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir. Bozukluk potansiyel olarak bebeklik veya çocukluk döneminde ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Chiari malformasyon tip 2’de, serebellar doku omurilik kanalına kadar uzanır. Etkilenen bireyler yukarıda açıklanan semptomların bazılarına sahip olabilir. Ancak hidrosefali gibi ek bulgular da ortaya çıkabilir. Hidrosefali, beyin ventriküllerinde aşırı beyin omurilik sıvısının birikmesinin beyin dokuları üzerinde baskıya neden olduğu bir durumdur. Hidrosefali, anormal şekilde genişlemiş bir kafaya (makrosefali), kusmaya, sinirliliğe, nöbetlere ve gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmelere neden olabilir. Hidrosefali ile ilişkili spesifik semptomlar bir çocuktan diğerine değişebilir.

Chiari malformasyon tip 2, neredeyse her zaman, sıklıkla miyelomeningosel olarak ortaya çıkan bir spina bifida formu ile ilişkilidir. Spina bifida, arka omuriliğin ve kemikli vertebral arkın (lamina) tam olarak kapanmamasına bağlı bir doğum kusurudur. Bu anomaliye sahip birçok vaka, omuriliğin bir kısmını omurilik kanalından açıkta bırakır ve tipik olarak beyin omurilik sıvısı, meninksler ve omurilik ve sinirlerin kısımları (miyelomeningosel) ile dolu bir kese oluşturur. Miyelomeningosel, mesane ve barsak kontrolünün olmaması da dahil olmak üzere spinal açıklığın altında kısmi veya tam felç ile ilişkilendirilebilir.

Chiari malformasyon tip 2, beynin karmaşık anomalileri dahil olmak üzere diğer önemli nörolojik durumlarla ilişkilendirilebilir. Chiari malformasyon tip II bazen pediatrik Chiari malformasyonu olarak adlandırılır ve bebeklik veya erken çocukluk döneminde cerrahi müdahale gerektirir.

Chiari malformasyonu tip 3: Chiari malformasyon tip 3, son derece nadirdir ve Chiari malformasyon tip 1 ve 2’den daha şiddetlidir. Bu form, beynin bir kısmının ve onu çevreleyen zarların (meninksler) kafatasındaki bir kusurdan dışarı çıktığı bir durum olan ensefalosel ile ilişkilidir.

Etkilenen bireyler, Chiari malformasyon tip 2 ile ilişkili semptomların çoğuna sahip olmakla birlikte ek semptomlara da sahiptir. Chiari malformasyonu tip 3 genellikle bebeklik döneminde zayıflatıcı ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla ilişkilendirilir.

Chiari malformasyonu tip 4: Tip 1-3’den farklı olarak, Chiari tip 4 malformasyonu foramen magnumdan beynin herniasyonu ile ilişkili değildir. Bu durumda, beyin az gelişmiştir (hipoplastik) veya gelişemez (aplastik). Chiari malformasyon tip IV en şiddetli formdur ve genellikle bebeklik döneminde ölümcüldür. Serebellar bademcik fıtığı olmaması nedeniyle, bazı araştırmacılar bu durumu bir Chiari malformasyonu şekli olarak görmemektedir.

Chiari malformasyonu tip 0: Araştırmacılar, Chiari malformasyonu olan bazı bireylerin foramen magnumdan serebellar bademciklerde minimal herniasyon olduğunu veya hiç olmadığını belirlediler. Bu kişilerde serebellar tonsil herniasyonu olmamasına rağmen sıklıkla siringomiyeli vardır. Oksipital baş ağrıları da oluşabilir.

Bu vakalardaki semptomlar büyük olasılıkla beyin omurilik sıvısının kafa tabanındaki foramen magnum seviyesindeki akışındaki anormalliklere bağlıdır, ancak genellikle tanımlanabilir bir neden yoktur. Bu duruma sahip bireyler, dekompresyon ameliyatından sonra düzelmiştir. Chiari malformasyonları için bir sınıflandırma olarak Chiari malformasyon tip 0’ın eklenmesi tartışmalıdır; bazı doktorlar, Chiari malformasyonu teşhisi için tonsiller herniasyonun olması gerektiğine inanırlar.

Bir Chiari malformasyonunun teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve özel görüntüleme teknikleri de dahil olmak üzere çeşitli özel testleri içeren bir nörolojik muayeneye dayanır.

Bir Chiari malformasyonunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, beyin cerrahları, nörologlar, göz uzmanları (oftalmologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin bir hastanın tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Tedavi prosedürleri ve müdahaleler, hastalığın ilerlemesi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; malformasyonun ana fiziksel semptomlarla ilişkisi; semptomların genel yaşam kalitesi üzerindeki etkisi; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.

Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmeli ve hastanın durumunun özelliklerine, ayrıntılı bir tartışmaya dayanmalıdır. olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve riskler, hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.

Beyin cerrahları ve diğer doktorlar, bir Chiari malformasyonunu tedavi etmek için en iyi yaklaşım konusunda fikir ayrılığına düşebilirler. Üzerinde anlaşmaya varılan spesifik bir terapi veya tedavi rejimi yoktur. Farklı beyin cerrahları, farklı cerrahi teknikler veya tedavi rejimleri önerebilir.

Genel olarak, hiçbir semptomu olmayan bireyler tedavi edilmez, ancak bozukluğun ilerleyip ilerlemediğini görmek için düzenli olarak izlenir. Boyun ağrısı veya baş ağrısı gibi hafif semptomlar varsa, doktorlar ağrı kesici ilaçlar, masaj terapisi gibi konservatif tedaviler veya özellikle ağır kaldırma veya ıkınma içeren aktivitelerde azalma önerebilir. Bazı durumlarda fizik tedavi denenebilir, ancak bazı doktorlar, Chiari malformasyonu olan bireyler için fizik tedavinin her zaman etkili olmadığını belirterek kullanımına karşı çıkarlar.

Semptomatik Chiari malformasyonları çoğunlukla ameliyatla tedavi edilir. Ne zaman ameliyat olunacağını veya seçilecek en iyi prosedürleri belirlemek için kullanılabilecek belirli kriterler veya objektif testler yoktur. En iyi prosedür çocuklar ve yetişkinler için farklı olabilir.

En yaygın cerrahi posterior fossa dekompresyonu olarak bilinir. Bu prosedürle, bir cerrah kafatasının arkasındaki küçük kemik parçalarını çıkararak yer açar, böylece foramen magnumu genişletir. Bu, beyin sapı üzerindeki baskıyı hafifletir ve baskıyı azaltır ve serebellar bademciklerin daha normal bir konuma geri dönmesine izin verebilir.

Posterior fossanın cerrahi dekompresyonu sırasında genellikle aşağıdakileri içeren birkaç adım vardır: Kafatasının bir parçasının çıkarılması (kranyektomi). Bu, basıncı azaltabilir ve beyin omurilik sıvısı dolaşımı için daha fazla alan sağlayabilir. Bazı hafif bademcik inişi vakalarında kraniyektomi yeterli olabilir. Bununla birlikte, birçok durumda aşağıda açıklanan ek prosedürler gerekir.

Beyin omurilik sıvısı dolaşımına daha fazla yer sağlamak ve skar dokusunu çıkarmak için spinal kanalın kemik kaplamasının bir kısmının çıkarılması (laminektomi). Çoğu durumda, laminektomi ilk servikal vertebra olan C1 ile sınırlıdır.

Beyni ve omuriliği (dura) kaplayan sert dış zarın kesilip açılması ve daha büyük olması için yama dikilmesi (duraplasti). Duraplastide kullanılan yama, yapay malzemeden veya vücudun başka bir bölgesinden alınan dokudan yapılabilir. Bazı doktorlar bu adımın gerekliliğine karşı çıksa da, dekompresyon için daha fazla alan sağlamak için bir duraplasti yapılır. Çocuklarda gerekli olmayabilir.

Serebellar bademciklerin küçülmesi. Bazı beyin cerrahları, bademcik dokusunun büzülmesine ve geri çekilmesine neden olan serebellar bademciklere koterizasyonu (az miktarda elektrik uygulayarak) savunur. Bu daha invazivdir ve tüm beyin cerrahları tarafından savunulmamaktadır, ancak en azından bazı hastalar için gerekli görünmektedir. Kafatasının çıkarıldığı alana yapay bir plakanın yerleştirilmesi.

Bir Chiari malformasyonunun cerrahi tedavisinin değişken sonuçları vardır. Bir çalışma, yetişkinlerin yüzde 80’inden fazlasının ameliyattan sonra semptomlarda önemli iyileşme bildirdiğini buldu. Bununla birlikte, tedaviye yanıt oldukça değişkendir. Bir Chiari malformasyonu ile ilgili semptomlar, ilişkili bir siringomiyeli ile ilgili semptomlardan farklı yanıt verebilir. Bazı bireylerde belirgin iyileşme görülmesine rağmen, diğerlerinde artık ağrı, kas zayıflığı ve duyu kaybı gibi devam eden semptomlar olabilir. Ayrıca ameliyat, beyin omurilik sıvısının sızması veya enfeksiyon gibi riskler taşır.

Hidrosefali olan bireyler, aşırı beyin omurilik sıvısını kafatasından ve beyinden BOS’un emilebileceği vücudun başka bir bölümüne boşaltmak için bir tüpün (şant) implantasyonu ile tedavi edilebilir. Bazı durumlarda, şantlar BOS basıncını azaltabilir ve semptomları iyileştirebilir. Diğer durumlarda, bireyler yukarıda açıklandığı gibi cerrahi müdahale gerektirir. Ameliyat yapılmadan önce şant yerleştirilerek fazla sıvının boşaltılması gerekebilir.

Genellikle Chiari malformasyonu tip 2 ile ilişkili olan miyelomeningosel cerrahi onarım gerektirir. Bir Chiari malformasyonu ile ilişkili siringomiyeli genellikle doğrudan tedavi gerektirmez. Çoğu durumda siringomiyeli, Chiari malformasyonunu düzeltmek için ameliyattan sonra kendi kendine düzelir çünkü beyin omurilik sıvısının normal akışı geri yüklenir.

Edinilmiş bir Chiari malformasyonu, altta yatan durumun tedavisini gerektirir. Çoğu durumda, bir Chiari malformasyonu bu tür vakalarda daha fazla tedavi olmaksızın düzelebilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Chiari Frommel Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Chiari Frommel Sendromu, yakın zamanda doğum yapmış (doğum sonrası) kadınları etkileyen ve anne sütünün aşırı üretimi (galaktore), yumurtlama eksikliği (anovulasyon) ve düzenli adet dönemlerinin olmaması ile karakterize nadir bir endokrin bozukluktur.

Haber Merkezi / Chiari Frommel Sendromu, anne sütünün anormal üretimi (galaktore) ve doğumdan sonra 6 aydan uzun süre düzenli adet dönemlerinin (amenore) ve yumurtlamanın (anovülatör) olmaması ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır.

Belirtiler, anne bebeği emzirmediği halde ortaya çıkar. Chiari Frommel Sendromunun başlangıcından önceki gebelik genellikle normaldir ve doğum ve ilk emzirme sorunsuzdur. Ancak normal adet dönemleri ve yumurtlama devam etmez ve meme uçlarından bazen yıllarca sürebilen inatçı akıntılar meydana gelir. Diğer semptomlar arasında duygusal sıkıntı, kaygı, baş ağrısı, sırt ağrısı, karın ağrısı, görme bozukluğu ve bazen obezite sayılabilir.

Chiari Frommel Sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ancak hipotalamus ve/veya hipofiz bezlerinin anormalliği ile ilişkili olabilir. Bazı araştırmalar, gebelikle ilişkili hormonlar (örneğin, bir emzirme uyarıcısı olan prolaktin) tarafından uyarılan hipofiz bezinin mikroskobik tümörlerinin (mikroadenomlar) sorumlu olduğunu düşündürmektedir.

Bu tür mikrotümörler büyüdüklerinde, görüntüleme teknikleriyle (CT taraması veya MRI) tespit edilebilirler. Etkilenen kadınların yaklaşık yüzde 50’si sonunda aylar veya yıllar içinde normal adet görmeye devam eder.

Chiari Frommel Sendromu ile ilişkili hipofiz ve hipotalamus bezi arasındaki anormal hormonal ilişkinin nedeni bilinmemektedir. Bazı çalışmalar, hipotalamusun mikroskobik lezyonlarının da Chiari-Frommel Sendromuna neden olabileceğini düşündürmektedir.

Chiari Frommel Sendromlu bazı kadınların kanlarında anormal derecede yüksek prolaktin seviyeleri olabilir. Diğer kadınların prolaktin seviyeleri normaldir. Ek laboratuvar bulguları, idrarda anormal derecede düşük östrojen ve diğer hormonları (gonadotropinler) içerebilir.

İlaç bromokriptin, prolaktin düzeylerini düşürmeye yardımcı olmak için reçete edilebilir. Bu seviyeler düştüğünde, normal adet dönemleriyle birlikte normal yumurtlama döngüleri geri yüklenebilir.

Semptomlar uzun süre devam ederse, etkilenen bireyler hipofiz tümörü varlığı açısından izlenmelidir (CT taraması veya MRI). Bir tümör keşfedilirse, çok küçükse tedavisi zor olabilir. Daha büyük tümörler cerrahi olarak çıkarılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Chediak Higashi Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Chediak Higashi sendromu (CHS), genellikle çocuklukta ortaya çıkan, deride ve gözlerde azalmış pigment (okülokutanöz albinizm), enfeksiyonlara karşı artan duyarlılıkla birlikte bağışıklık yetersizliği ve morarma eğilimi ile karakterize nadir, kalıtsal, karmaşık bir bağışıklık bozukluğudur.

Haber Merkezi / CHS semptomları erken bebeklik döneminde belirgin olabilir. Saç tipik olarak gümüşi bir renk tonu ile sarı veya açık kahverengidir. Etkilenen çocuklar, gözlerdeki ve derideki pigment azalması nedeniyle ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir (fotosensitivite) ve hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) sergileyebilir. Daha önemli ve daha ciddi olan, CHS’nin hastanın bağışıklık ve sinir sistemleri üzerindeki etkileridir.

CHS’de beyaz kan hücreleri, belirgin şekilde büyümüş anormal granüller içerir. Bu granüller, mikroskop altında kan hücrelerine bakılarak görülebilir ve varsa, CHS için tanısaldır. Bu anormal granüller, beyaz kan hücrelerinin enfeksiyonla savaşma yeteneğini etkiler. Çocuklar, özellikle cilt ve solunum yollarında sık görülen bakteriyel, viral ve mantar enfeksiyonlarına karşı hassastır.

CHS’li çocuklar ayrıca anormal derecede düşük beyaz kan hücrelerine sahip olabilir. Bu bozukluğa sahip çocuklar kolayca morarabilir veya yaralandıklarında aşırı derecede kanayabilir. Trombosit sayıları genellikle normaldir, ancak trombositler düzgün çalışmaz ve kolay morarmaya veya uzun süreli kanamaya neden olur.

Hastalık klasik ve atipik (hafif) formlar olarak kategorize edilebilir. Atipik forma sahip kişilerde daha az veya daha az şiddetli enfeksiyonlar ve daha hafif semptomlar olabilir. Hastalığın klasik formuna sahip çocuklar, hızlandırılmış faz geliştirme riski altındadır. Hızlandırılmış faz, hastaların %85’inde görülür ve her yaşta ortaya çıkabilir.

Hızlandırılmış faz, bağışıklık sistemi tarafından aşırı lenfosit üretiminden kaynaklanır. Hastalarda ateş, şişmiş lenf düğümleri, karaciğer ve dalakta büyüme, anemi, düşük WBC sayısı ve düşük kan trombosit sayısı gibi semptomlar gelişebilir. Bu ciddi bir durumdur ve hemen tedavi edilmesi gerekir.

Nörolojik semptomlar erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Sinir sistemini ilgilendiren semptomlar, dengesiz bir duruş ve yürümeyi (ataksi) ve kollarda ve bacaklarda his kaybını (periferik nöropati) içerir. Bu, fiziksel zayıflığa ve sakatlığa kadar ilerleyebilir. Bazı hastalarda Parkinson hastalığına benzeyen semptomlar olabilir.

Chediak Higashi sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır. Sorumlu gen, kromozomal lokus 1q42.1-q42.2 ile eşlenmiştir ve LYST geni olarak bilinir.

CHS’nin teşhisi genellikle beyaz kan hücrelerinin mikroskobik analizinde ‘dev granüllerin’ varlığı ile konur. Kemik iliğinde beyaz kan hücrelerine (lökosit öncü hücreler) dönüşen hücrelerde de ‘dev inklüzyon cisimcikleri’ görülebilir.

Işık mikroskobu altında görülebilen saçta pigment kümelenmesi, bir kan yaymasında genişlemiş granüller görülmesi durumunda yapılacak başka bir teşhis yöntemidir.

Tedavisi, tanı anında hastalığın evresine bağlı olarak değişir. İdeal olarak, hasta hızlandırılmış fazı geliştirmeden önce kemik iliği nakli yapılmalıdır. Kemik iliği nakli, bağışıklık ve kanama anormalliklerini düzeltir ve hızlandırılmış fazın gelişimini engeller.

Hızlandırılmış faz meydana gelirse, bir kemik iliği nakli gerçekleşmeden önce hemofagositoz remisyonda olmalıdır. Bu hastalara hızlandırılmış fazı remisyona sokmak için kemoterapi verilir. Kemik iliği nakli, hasta remisyona girdikten sonra gerçekleşebilir. Büyük prosedürlerden önce aşırı kanamayı önleyen bir ilaç olan DDVAP uygulanabilir.

Bu seçenekler dışında KHS tedavisi semptomatiktir. Bakteriyel veya mantar enfeksiyonları ortaya çıktığında, antibiyotik veya antifungal ilaçlarla kuvvetli bir şekilde tedavi edilmelidir. Akut viral enfeksiyonlar, anti-viral ilaçlarla tedavi edilebilir. Yaralanma veya ameliyattan sonra kanama aşırı hale gelirse trombosit transfüzyonları gerekli olabilir.

CHS’li kişiler korunmasız güneş maruziyetini en aza indirmelidir. Etkilenen bireyler güneş ışığına maruz kaldığında, cilde uygulanan güneş gözlüğü ve güneş kremleri yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

CHARGE Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

CHARGE sendromu, erken fetal gelişim sırasında ortaya çıkan ve çoklu organ sistemlerini etkileyen nadir bir hastalıktır. CHARGE kısaltması, bu çocuklarda görülen daha yaygın özelliklerden bazılarının ilk harfinden gelir.

Haber Merkezi / (C) = kolobom (genellikle retinokoroidal) ve kraniyal sinir kusurları (%80-90) (H) = kalp kusurları %75-85 , özellikle fallot tetralojisi (A) = koana atrezisi (burun solunum yollarının tıkanması) (%50-60) (R) = büyüme (%70-80) ve gelişme geriliği (G) = hipogonadotropik hipogonadizm nedeniyle genital az gelişme (E) = kulak anormallikleri ve sensörinöral işitme kaybı (>%90).

CHARGE sendromlu çocukların çoğunda karakteristik yüz özellikleri de dahil olmak üzere başka özellikler de vardır: asimetrik fasiyal sinir felci, yarık dudak veya damak, özofagus atrezisi (kör uçlu yemek borusu) veya trakeoözofageal fistül (nefes borusu ile yemek borusu arasındaki bağlantı).

CHARGE sendromunun semptomları bir çocuktan diğerine büyük ölçüde değişir. CHARGE’ın nedeni genellikle beyindeki yeni bir mutasyondur (değişimdir). CHD7 geni veya nadiren, CHD7 geninin bulunduğu 8q12.2 kromozom bölgesindeki genomik değişiklikler.

CHARGE sendromu, çoklu organ sistemlerini etkiler ve doğumda ortaya çıkan çoklu problemlerle sonuçlanır. CHARGE sendromunun diğer özellikleri, yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar belirgin olmayabilir. CHARGE sendromunun teşhisi, CHARGE sendromunun en az bir majör kriterinin ve birkaç minör ve/veya ara sıra meydana gelen kriterinin varlığına dayanarak bir tıbbi genetikçi tarafından yapılmalıdır.

CHARGE nedeni genellikle CHD7 geninde yeni bir mutasyon (değişim) veya nadiren CHD7 geninin bulunduğu 8. kromozom bölgesindeki (8q12.2) genomik değişikliklerdir. CHD7 işlevi, retina ve kranial motor nöronların gelişimi için gereklidir. Tipik CHARGE hastalarının %90’ından fazlası CHD7 geninde mutasyonlara sahipken, tüm tipik ve şüpheli vakaların %65-70’i bir arada CHD7 mutasyonları gösterir.

CHARGE sendromuna iyi bir tıbbi genetikçi veya başka bir uzman, CHARGE’ın ana ve küçük özelliklerini aramak için eksiksiz bir fizik muayene yapmalı ve testler istemelidir.

22q11.2 delesyon sendromu, Mowat-Wilson sendromu, Kabuki sendromu, Kallman sendromu ve EFTUD2 haploins yetmezliği (mandibulofasiyal disostozun dış kulak malformasyonları, işitme kaybı, yarık damak ile birlikteliği ile karakterize edilen çoklu konjenital anomaliler/zihinsel yetersizlik sendromu) gibi diğer benzer bozukluklar , koanal atrezi, mikrosefali, zihinsel yetersizlik, özofagus atrezisi, konjenital kalp kusurları ve radyal ışın kusurları) da ekarte edilmelidir.

CHARGE sendromlu çocukların birçok sorunu olmasına rağmen hayatta kalabilirler ve sağlıklı, mutlu vatandaşlar olabilirler. Yapısal anormalliklerin çoğu (koanal atrezi, kalp kusurları, yarık dudak vb.) cerrahi olarak düzeltilebilir.

Beslenme sorunları ve konuşma ve dil eksiklikleri gibi diğerleri, yıllarca süren terapi ve diğer müdahaleleri gerektirebilir. CHARGE sendromu teşhisi konan bebeklerin, bireysel ihtiyaçlarına bağlı olarak bir dizi tıbbi ve gelişim uzmanı tarafından izlenmesi gerekecektir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos