Kronik Miyelojen Lösemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Kronik miyeloid lösemi (KML), yetişkinleri etkileyen tüm lösemilerin yaklaşık %20’sini oluşturur. Tipik olarak orta yaşlı bireyleri ve nadiren ergenleri veya çocukları etkiler. KML, vücudun büyük kemikleri (kemik iliği), dalak, karaciğer ve kanda bulunan süngerimsi dokuda beyaz kan hücrelerinin aşırı gelişimi ile karakterize, yavaş ilerleyen bir kan ve kemik iliği bozukluğudur.

Haber Merkezi / Hastalık ilerledikçe, lösemik (patlama) hücreler, bağırsak yolu, böbrekler, akciğerler, gonadlar ve lenf düğümleri dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerini istila eder. Bu hastalıklı hücreler yaşlanmazlar ve sonunda normal hücreler gibi ölürler. Çok sayıda birikirler, sağlıklı kan hücrelerini boğarlar ve kemik iliğine zarar verirler. KML yavaş ilerlediğinden, birçok kişi daha semptom göstermeden önce rutin kan tetkikleri sırasında teşhis edilir. KML’nin tedavisi yoktur, çünkü vücuttaki hastalıklı hücrelerin tamamını ortadan kaldırmak mümkün değildir, ancak uzun süreli remisyon sağlayabilen birçok onaylı tedavi vardır.

Hastalar tedaviye en iyi KML erken evredeyken yanıt verir, bu nedenle hastalığı olabildiğince erken teşhis etmek önemlidir. KML’yi gösterebilecek olası semptomlar ateş, gece terlemeleri, yorgunluk, sol taraftaki kaburgaların altında ağrı ve açıklanamayan kilo kaybıdır. Bir kişi yukarıdaki semptomlardan veya diğer belirtilerden herhangi birini yaşıyorsa, KML testi yaptırmak için doktorlarından randevu almaları önemlidir. Giriş Kronik miyeloid löseminin üç aşaması vardır. Hastalar tedaviye en iyi KML erken evredeyken yanıt verir, bu nedenle hastalığı olabildiğince erken teşhis etmek önemlidir.

KML’li birçok kişi, tanı anında spesifik olmayan semptomlar gösterir. En sık görülen semptomlar yorgunluk, halsizlik, kaşıntı, gece terlemeleri, karın rahatsızlığı ve kilo kaybıdır. Anormal derecede büyümüş bir dalak (splenomegali) genellikle fizik muayenede keşfedilir. KML genellikle, etkilenen bir kişi farklı bir nedenden dolayı kan testi yaptırdığında teşhis edilir. Bazen, hiçbir semptom yoktur.

KML’nin hızlandırılmış veya blastik fazı meydana geldiğinde, etkilenen kişide şiddetli kilo kaybı, yüksek ateş, kemik ağrısı, karaciğer ve dalakta büyüme, eklemlerde ağrı (artralji) ve vücudunda morumsu renk lekeleri şeklinde görünen kanamalar görülebilir. cilt ve mukoza zarları.

KML’nin kesin nedeni bilinmemektedir. KML hastalarının kan örnekleri, normal hücrelerden daha hızlı çoğalan anormal hücrelerin varlığını göstermektedir. Bu neoplastik hücrelerin yüzde doksanı, kromozomların tutarlı bir şekilde yeniden düzenlenmesini gösterir. Bu yeniden düzenleme, genetik materyalin 22. kromozomdan 9. kromozoma transferinin sonucudur ve bunun tersi de geçerlidir. Bu aktarım sonucunda 22. kromozom normalden daha kısa sonlanır. Bu kısaltılmış kromozom, Philadelphia kromozomu olarak bilinir ve KML’li kişilerin %90’ının kan hücrelerinde bulunur. Philadelphia kromozomunun oluşumu, BCR-ABL adı verilen kaynaşmış bir genle sonuçlanır. Bu gen, hastalık kan hücrelerinin tirozin kinaz adı verilen bir proteini çok fazla üretmesine neden olan talimatlar içerir.

Aile öyküsü KML için bir risk faktörü değildir. Philadelphia kromozomuyla sonuçlanan kromozom yeniden düzenlemesinin edinildiğine inanılıyor, yani doğumdan sonra gelişiyor. Bazı durumlarda aşırı radyasyona maruz kalmanın kişinin hastalığa yakalanma şansını artırdığına inanılmaktadır.

KML tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve kan testleri, kemik iliği muayenesi ve kromozom analizi gibi çeşitli testlere dayanılarak konur. Rutin kan testleri, yüksek sayıda olgunlaşmamış beyaz kan hücresi ile birlikte anormal derecede yüksek beyaz kan hücresi seviyelerini ortaya çıkarabilir. Bu durumda, tam kan sayımı (CBC) yapılacaktır. Bu test, kan hücrelerindeki anormalliklerin daha ayrıntılı bir açıklamasını sağlayabilir.

Teşhisi doğrulamak için kemik iliğinden alınan bir doku örneğine ihtiyaç vardır. İleri evre KML’li bireylerde kemik iliğinde çok az yağ ve çok sayıda lösemik hücre bulunur. Bir floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi ve bir polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) testi, Philadelphia kromozomunu veya kromozom translokasyonundan kaynaklanan kaynaşmış BCR-ABL genini tanımlayabilir.

Tirozin kinaz inhibitörleri (TKI’ler), KML için ön saf tedavisidir. 2002’de FDA, imatinib mesilatı (Gleevec) KML için terapötik bir ajan olarak onayladı. Gleevec, çoğu KML vakasından sorumlu olduğu düşünülen protein tirozin kinazın etkisini bloke etmek için moleküler hedefleme olarak bilinen bir teknik kullanır. Hastalığın spesifik nedenini hedef aldığı için tedavi sağlıklı dokuları değiştirmez ve hastalar için interferon enjeksiyonları, kemoterapi ve kemik iliği nakli gibi diğer tedavi türlerinden daha kolay olduğu düşünülür. Gleevec, Novartis Pharmaceuticals Corporation tarafından üretilmiştir.

Yakın zamanda FDA tarafından onaylanan diğer ilaçlar dasatinib (Sprycel) ve nilotinib’dir (Tasigna). Tirozin kinazı bloke ederek Gleevec’e benzer şekillerde çalışırlar. 2010 yılının Haziran ayında Tasigna, FDA tarafından ilk teşhisin ardından KML’yi tedavi etmesi için onaylandı. Tasigna, Novartis Pharmaceuticals Corporation tarafından üretilmiştir.

Sprycel, Gleevec gibi diğer ilaçlar etkisiz kaldığında KML’yi tedavi etmek için Ekim 2010’da FDA tarafından onaylandı. Sprycel, Bristol Myers Squibb tarafından üretilmiştir. Bosulif (bosutinib), 2012 yılında FDA tarafından, diğer tedavilere dirençli veya tolere edemeyen kronik, akselere veya blast faz Philadelphia kromozomu pozitif KML hastalarının tedavisi için onaylanmıştır. Bosulif, anormal ve sağlıksız granülositlerin gelişimini destekleyen tirozin kinaz sinyalini bloke ederek çalışır. Bosulif, Pfizer tarafından üretilmiştir.

Synribo (omacetaxine mepesuccinate), yetişkinleri KML ile tedavi etmek için hızlandırılmış onay programı kapsamında 2012 yılında FDA tarafından onaylanmıştır. Bu, KML’nin kronik veya hızlanmış fazları için diğer FDA onaylı ilaçlara dirençli veya tolere edemeyen hastalar için yeni bir tedavi seçeneğidir. Synribo, kanserli hücrelerin gelişimini destekleyen belirli proteinleri bloke eder. Synribo, Teva Pharmaceuticals tarafından üretilmiştir.

Aşağıdaki tedaviler daha önce KML’yi tedavi etmek için kullanılmıştır:

Enjeksiyon için yetim ilaç Idarubicin HCI (Idamycin), 1990 yılında Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından KML tedavisi için onaylandı. Enjeksiyonla uygulanan interferon alfa-2a (Roferon A), 1995 yılında KML tedavisi için FDA onayı aldı. Kemik iliği aktivitesini engelleyen ilaçlar (miyelosupresif ilaçlar) hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. KML hastalarını tedavi etmek için kullanılan bir ilaç olan hidroksiüre, beyaz küre sayısını düşürebilir ve bu nedenle semptomları azaltabilir.

Dalağın radyasyon tedavisi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için tek başına veya kemoterapi ile kombinasyon halinde, yalnızca nispeten az sayıda kontrolsüz vakada kullanılan başka bir tedavi seçeneğidir. Kemik iliği nakli, hastalığın erken evresinde yapıldığında, bu hastalığın remisyonuna ve iyileşmesine yol açabilir. Ancak bu tedavi şekli tüm hastalar için uygun değildir ve bazı riskler taşır. Başarı olasılığı, hastalığın erken evrelerinde tedavi edilen genç hastalarda en yüksek görünmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Churg Strauss Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Churg Strauss sendromu, başta akciğerler olmak üzere çoklu organ sistemlerini etkileyebilen nadir bir hastalıktır. Bozukluk, belirli beyaz kan hücrelerinin kanda ve dokularda anormal kümelenmesi (hipereosinofili), kan damarlarının iltihaplanması (vaskülit) ve granülomlar (granülomatoz) adı verilen iltihaplı nodüler lezyonların gelişmesi ile karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin çoğunda alerji öyküsü vardır. Ek olarak, astım ve diğer ilişkili akciğer (pulmoner) anormallikleri: Örn. Kronik bir solunum bozukluğu olan astım, akciğerlerin hava yollarının iltihaplanması ve daralması ile karakterize olup, nefes almada güçlük (dispne), öksürme.

Churg Strauss sendromu ile ilişkili spesifik olmayan bulgular tipik olarak ateş, genel bir halsizlik ve yorgunluk hissi (halsizlik), iştahsızlık (anoreksiya), kilo kaybı ve kas ağrısı (miyalji) gibi grip benzeri semptomları içerir. Ek semptomlar ve bulgular, etkilenen belirli organ sistemlerine bağlı olarak değişebilir. Merkezi sinir sistemi dışındaki sinirler (periferik sinirler), böbrekler veya gastrointestinal sistem sıklıkla tutulur.

Uygun tedavi olmaksızın ciddi organ hasarı ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar meydana gelebilir. Churg Strauss sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte birçok araştırmacı, bağışıklık sisteminin anormal işleyişinin önemli bir rol oynadığını belirtmektedir.

Birden fazla organ sistemi potansiyel olarak etkilenebileceğinden, Churg Strauss sendromunun spesifik semptomları vakadan vakaya büyük farklılıklar gösterir. Bozukluk üç farklı faza ayrılır: Prodromal, eozinofilik ve vaskülitik. Bu fazlar sırayla meydana gelebilir veya gelmeyebilir. Etkilenen bazı bireyler üç fazı da geliştirmeyecektir. Uygun tedavi ile Churg Strauss sendromu başarıyla yönetilebilir. Tedavi edilmezse, hastalık hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olacak şekilde ilerleyebilir.

Prodromal (veya alerjik) aşama, çeşitli alerjik reaksiyonlarla işaretlenir ve genellikle Churg Strauss sendromlu bireylerde diğer ilk aşamalardan önce gelir. Etkilenen kişilerde öksürük, hırıltı ve nefes darlığı dahil olmak üzere geç başlangıçlı astım gelişebilir. Astımı olan kişilerde durum daha da kötüleşebilir. Etkilenen bazı kişilerde, burun mukozasının alerjik iltihaplanmasının burun akıntısına, hapşırmaya, kaşınmaya ve burun tıkanıklığına neden olduğu yaygın bir durum olan saman nezlesi (alerjik rinit) gelişir.

Saman nezlesi kronik, tekrarlayan bir durum olabilir. Bazı durumlarda, tekrarlayan sinüs iltihabı atakları meydana gelebilir (sinüzit). Sinüzit yüz ağrısına neden olabilir. Burnun kronik iltihabı, burun içinde küçük iyi huylu büyümelerin (polipler) oluşmasına (polipoz) neden olabilir. Prodromal faz aylardan yıllarca sürebilir. Solunum semptomları genellikle Churg Strauss sendromunun ilk belirtileridir ve vaskülit gelişiminden altı ay kadar kısa bir süre veya yirmi yıla kadar önce gelebilir.

Churg Strauss sendromunun eozinofilik fazı, vücudun çeşitli dokularında eozinofillerin birikmesi ile belirgindir. Eozinofiller, belirli bir beyaz kan hücresi türüdür. Eozinofillerin vücuttaki tam rolü bilinmemektedir, ancak genellikle alerjilere yanıt olarak üretilirler. Churg Strauss sendromlu bireylerde anormal derecede yüksek sayıda eozinofil (hipereosinofili) üretilir ve başta akciğerler, gastrointestinal sistem ve cilt olmak üzere vücudun çeşitli dokularında birikebilir.

Churg Strauss sendromunun üçüncü aşaması, vaskülitik aşama olarak bilinir ve vücuttaki çeşitli kan damarlarının yaygın iltihaplanması (vaskülit) ile belirgindir. Kronik vaskülit, etkilenen kan damarlarının daralmasına, vücudun çeşitli organlarına kan akışının engellenmesine veya yavaşlamasına neden olabilir. Ek olarak, iltihaplı kan damarları ince ve kırılgan hale gelebilir, potansiyel olarak yırtılarak çevreleyen dokuya kanama yapabilir veya kan damarları gerilebilir veya bir çıkıntı (anevrizma) geliştirebilir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, Churg Strauss sendromunun semptomları sunum, şiddet, süre ve başlangıç ​​açısından büyük farklılıklar gösterir. Farklı insanlarda farklı organ sistemleri etkileneceğinden aşağıda tartışılan semptomların tümü her durumda görülmeyecektir.

Churg Strauss sendromunun semptomları, ilgili organ sistemlerine bağlı olarak değişir. Çoğu birey, genellikle diğer semptomların başlangıcından önce astım benzeri semptomlar geliştirir. Ancak bazı durumlarda bireylerde solunum semptomlarından önce vaskülit semptomları gelişir.

Churg Strauss sendromlu kişilerde genellikle yorgunluk, ateş, kilo kaybı, gece terlemeleri, karın ağrısı, öksürük, eklem ağrısı (artralji), kas ağrısı (miyalji) ve genel bir duygu gibi çeşitli hastalıklarla ilişkili olabilen spesifik olmayan semptomlar gelişir. kötü sağlık (halsizlik). Şişmiş lenf düğümleri ve genel halsizlik de bildirilmiştir. Sıvı birikmesi (seröz orta kulak iltihabı) ile iç kulak enfeksiyonları da oluşabilir ve işitme kaybına neden olabilir. Göz kapaklarının yüzeyini kaplayan nemli zar (konjonktiva) da iltihaplanabilir.

Churg Strauss sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 78’ini etkileyen nörolojik semptomlar yaygındır. Periferik sinir sisteminin farklı bölgelerindeki iki veya daha fazla sinirin etkilendiği, mononörit multipleks adı verilen bir durum ortaya çıkabilir. Periferik sinir sistemi, merkezi sinir sisteminin (yani beyin ve omurilik) dışında bulunan sinirleri ifade eder. İlişkili semptomlar, ilgili belirli sinirlere bağlıdır. Yaygın bir semptom ağrı, karıncalanma veya uyuşma ve sonunda ellerde ve ayaklarda (ekstremiteler) güçsüzlük ve kas erimesidir. Vücudun aynı bölgesindeki birden fazla siniri etkileyen hastalık (polinöropati) de ortaya çıkabilir. Tedavi edilmezse, beyinde kanama veya beyne kan akışının olmaması (inme) dahil olmak üzere ciddi nörolojik komplikasyonlar gelişebilir.

Churg Strauss sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında, cilt dokusunda eozinofil birikiminin neden olduğu cilt anormallikleri gelişir. Semptomlar, deri altındaki dokulara kanama (purpura) nedeniyle morumsu deri lezyonlarının gelişimini, kurdeşenli bir döküntüyü (ürtiker) ve özellikle dirseklerde küçük şişlikleri (nodüller) içerebilir. Gastrointestinal tutulum karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal, dışkıda kan ve kolonu döşeyen zarın iltihaplanmasına (kolit) neden olur.

Churg Strauss sendromlu kişilerde, kalbi çevreleyen fibröz kesenin (perkardiyum) iltihaplanması (perkardit), kalbin kas duvarının (miyokardiyum) iltihaplanması (miyokardit), kalp yetmezliği ve potansiyel olarak kalp krizi gibi kalp anormallikleri gelişebilir. Kalp hastalığı ile ilişkili semptomlar yorgunluk, nefes darlığı, düzensiz kalp atışları, göğüs ağrısı ve bayılma olaylarını içerir. Kalp anormalliklerine kan damarlarının iltihaplanması (vaskülit) ve kalp dokusunda iltihaplı nodüler lezyonların (granülomlar) gelişmesi neden olabilir.

Bazı vakalarda böbrekler olaya dahil olabilir ve sonunda böbreklerden geçerken kanı filtreleyen renal glomerül adı verilen küçük kan damarı kümelerinin (kılcal damarlar) iltihaplanması ve dejenerasyonu ile karakterize edilen bir durum olan glomerülonefrit ile sonuçlanabilir. Glomerülonefrit, daha sonra kan dolaşımında biriken atık ve sıvı ürünleri vücuttan uzaklaştırma yeteneğinin bozulmasına neden olur. Churg-Strauss sendromlu bireylerde son derece nadir görülmesine rağmen hayatı tehdit eden böbrek yetmezliği gelişebilir.

Churg Strauss sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu araştırmacı, birkaç farklı faktörün (örneğin, çevresel, immünolojik ve genetik) bozukluğun gelişiminde rol oynadığına inanmaktadır. Churg Strauss sendromu, otoimmün bir hastalık olarak sınıflandırılır. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara karşı doğal savunması, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokulara saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Araştırmacılar, Churg Strauss sendromlu bireylerde anormal bağışıklık sistemi tepkisini neyin tetiklediğini veya “tetiklediğini” bilmiyor.

Churg Strauss sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 39 ila 59’unda saptanabilir seviyelerde antinötrofil sitoplazmik antikorlar (ANCA) bulunur. ANCA’lar ayrıca Wegener granülomatozisi dahil ilgili kan damarı bozukluklarında (vaskülitler) tanımlanmıştır. Bu antikorların Churg Strauss sendromunun gelişimindeki kesin rolü bilinmemektedir.

Churg Strauss sendromunun semptomlarına çok sayıda antikorun anormal birikimi neden olur; enflamatuar veya alerjik bir tepkiyi gösteren bazı beyaz kan hücrelerinin sayısında artış (eozinofili); damarların, kılcal damarların ve küçük ve orta ölçekli arterlerin iltihaplanması; ve belirli dokularda ve kan damarlarının duvarlarında enflamatuar nodüler lezyonların (granülomatoz) gelişimi. Akciğerler genellikle ağırlıklı olarak etkilense de, cilt, kalp ve beyin ve omurilik dışındaki sinirler (periferik sinir sistemi) dahil olmak üzere birden fazla organ sistemi potansiyel olarak tutulabilir.

Bazı vakalarda, Churg Strauss sendromu, 1996 yılında 12 yaş ve üzerindeki bireylerde astımın önlenmesi ve tedavisi için bir terapi olarak onaylanan, steroid olmayan bir ilaç olan zafirlukast (Accolate) kullanımı ile ilişkilendirilmiştir. Temmuz 1997’de Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), astımı olan altı kişinin zafirlukast tedavisi alırken Churg Strauss sendromu geliştirdiğini bildiren bir sağlık danışmanlığı yayınladı.

Bildirilen tüm vakalarda, zafirlukast tedavisi sırasında steroidal astım ilaçlarıyla tedavi kesilmiştir veya yavaş yavaş azaltılmaktadır. FDA’ya göre veriler, duruma zafirlukast kullanımının neden olduğunu kesin olarak göstermemektedir. Ayrıca FDA, astım ilacı alan bireylerin doktorlarına danışmadan tedavilerini bırakmamaları konusunda uyarıyor.

Zafirlukast, lökotrien antagonistleri olarak bilinen bir ilaç sınıfına aittir. Bazı beyaz kan hücrelerinde (lökositler) doğal olarak bulunan lökotrienler, enflamatuar veya alerjik tepkiler üretir ve belirli alerjilere ve astıma neden olmada rol oynadıkları düşünülmektedir. Antilökotrienler olarak da bilinen lökotrien antagonistleri, lökotrienlerin etkisini bloke etmeye yarayan ilaçlardır.

Tıbbi literatürde, başka bir lökotrien antagonisti olan montelukast ile tedavinin Churg Strauss sendromu gelişimi ile ilişkili olduğuna dair bazı raporlar bulunmaktadır. Bu vakaların birçoğunda, araştırmacılar şimdi steroid tedavisinin yavaş yavaş kaldırılmasının mevcut ancak teşhis edilmemiş Churg Strauss sendromu vakalarını ortaya çıkardığına ve bozukluğun ilaçlar nedeniyle gelişmediğine inanıyor.

Churg Strauss sendromunun teşhisinden kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve özel testlere dayanarak şüphelenilebilir. 1990’da Amerikan Romatoloji Koleji, Churg Strauss sendromu için tanı kriterleri oluşturdu. Aşağıdaki altı bulgudan dördü tanımlanırsa, kişi Churg Strauss sendromuna sahip olarak sınıflandırılır ve başka bir vaskülit formuna sahip değildir: 1. astım; 2. eozinofili (dolaşan kanda yüzde 10’dan fazla olarak tanımlanır); 3. mono- veya polinöropati; 4. sabitlenmemiş pulmoner infiltratlar; 5. paranazal sinüslerin anormalliği; ve 6. ekstravasküler eozinofili.

Teşhise yardımcı olmak için kullanılabilecek teşhis prosedürleri, cerrahi olarak çıkarılmasını (biyopsi) ve küçük akciğer dokusu numunelerinin mikroskobik incelemesini, kan damarlarının iltihaplanmasını ve diğer ilişkili değişiklikleri göstermeyi içerir. Göğüs röntgenleri ve bilgisayarlı tomografi (BT) taraması gibi diğer özel görüntüleme teknikleri tipik olarak akciğerlerdeki anormallikleri (yani pulmoner infiltratlar) ortaya çıkarır.

BT taraması sırasında, bir organın doku yapısının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. Ek olarak, belirli beyaz kan hücrelerinin (eozinofiller) yüksek seviyelerini gösteren ve ayrıca bir enflamatuar sürecin varlığını düşündüren testler dahil olmak üzere laboratuvar testleri yapılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Skatrisyel Alopesi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Skatrisyel alopesiler birincil veya ikincil olarak sınıflandırılır. Bu tartışma, saç folikülünün yıkıcı bir enflamatuar sürecin hedefi olduğu birincil skatrisyel alopesilerle sınırlıdır. Sekonder skatrisyel alopesilerde, saç folikülünün tahribatı, foliküle yönelik olmayan bir süreç veya ciddi enfeksiyonlar, yanıklar, radyasyon veya tümörler gibi harici bir yaralanma nedeniyle rastlantısaldır.

Haber Merkezi / Primer skatrisyel alopesi, saç folikülünü tahrip eden, onu skar dokusuyla değiştiren ve kalıcı saç kaybına neden olan çeşitli nadir bozukluklar grubunu ifade eder. Saç dökülmesi kademeli, semptomsuz ve uzun süre fark edilmeden olabilir. Diğer durumlarda, saç dökülmesi şiddetli kaşıntı, ağrı ve yanma ile ilişkilendirilebilir ve hızla ilerler. Skatrisyel alopesi, her yaştan sağlıklı erkek ve kadınlarda görülür ve dünya çapında görülür.

Kafa derisinin etkilenen bölgelerinde kızarıklık, pullanma, artmış veya azalmış pigmentasyon, püstüller veya akan sinüsler olabilir. Diğer vakalar küçük iltihaplanma belirtileri gösterebilir. Folikülü yok eden iltihaplanma cilt yüzeyinin altındadır ve genellikle kafa derisinde “yara izi” görülmez, ancak etkilenen kafa derisi genellikle saçsız ve normal gözenek izleri olmadan çıplak ve pürüzsüz bırakılır.

Skatrisyel alopesiler, hastalığın aktif evresi sırasında kıl folikülünü tahrip eden enflamatuar hücrelerin tipine göre de sınıflandırılır. Enflamasyon ağırlıklı olarak lenfositleri veya nötrofilleri içerebilir.

Ağırlıklı olarak lenfositik enflamasyonu içeren skatrisyel alopesiler arasında liken planopilaris, frontal fibrozan alopesi, santral santrifüj alopesi ve psödopelad (Brocq) yer alır. Ağırlıklı olarak nötrofilik inflamasyona bağlı skatrisyel alopesiler, folikülitis decalvans ve püsküllü foliküliti içerir. Bazen enflamasyon, ağırlıklı olarak nötrofilik bir süreçten lenfositik bir sürece geçer. Karışık bir enflamatuar infiltrat içeren skatrisyel alopesiler, selülit ve folikülit keloidalis diseksiyonunu içerir.

Çeşitli skatrisyel alopesilerin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, tüm skatrisyel alopesi türleri, kök hücrelerin ve yağ bezinin (yağ bezi) bulunduğu kıl folikülünün üst kısmına yönelik iltihaplanma içerir. Kök hücreler ve yağ bezleri yok edilirse saç kökünün yenilenme olasılığı kalmamakta ve kalıcı saç dökülmesine yol açmaktadır. Skatrisyel alopesiler bulaşıcı değildir.

Skatrisyel alopesi tanısı için kafa derisi biyopsisi gerekli ilk adımdır. Mevcut enflamasyonun türü, enflamasyonun yeri ve miktarı ve kafa derisindeki diğer değişiklikleri içeren biyopsi bulguları sikatrisyel alopesi tipini teşhis etmek, aktivite derecesini belirlemek ve uygun tedaviyi seçmek için gereklidir.

Biyopsi örneği, yerel bölgeyi uyuşturduktan sonra küçük bir kurşun kalem silgisinin boyutu ve şekli hakkında bir deri örneğini çıkaran bir alet olan bir biyopsi zımbası ile alınır. Bir veya iki biyopsi örneği alınır ve ideal olarak deri örnekleri hem yatay hem de dikey olarak kesildikten sonra incelenir.

Kafa derisinin klinik değerlendirmesi de önemlidir. Kaşıntı, yanma, ağrı veya hassasiyet belirtileri genellikle devam eden aktiviteye işaret eder. Kafa derisi iltihabı belirtileri arasında kızarıklık, pullanma ve püstüller bulunur. Bununla birlikte, bazı aktif vakalarda çok az semptom veya belirti vardır ve sadece kafa derisi biyopsisi aktif inflamasyonu gösterir.

Saç dökülmesinin genel kapsamı ve şekli not edilir ve biyopsi bulgularıyla birlikte bunlar dermatoloğun mevcut spesifik skatrisyel alopesiyi teşhis etmesini sağlar. Foliküllerin kolayca çekildiği aktif hastalık alanlarını belirlemek için bir saç çekme testi yapılır. Çekilen saçlar bir lam üzerine monte edilir ve saç kökleri bir ışık mikroskobu ile düşük güçte incelenerek kaç tanesinin büyüyen (anajen) ve kaçının dinlenen (telojen) saç olduğu belirlenir.

Normalde, sadece telojen kıllar kolayca kopar; aksine, aktif skarlı alopesi bölgelerinde büyüyen tüyler de kolaylıkla dökülebilir. Ek olarak, püstüller varsa, hangi mikropların iltihaplanmaya katkıda bulunabileceğini belirlemek için kültürler yapılabilir. Tüm bu parametreleri içeren kapsamlı bir değerlendirme, skatrisyel alopesi tanısında ve bireysel hastalarda tedavi seçimine yardımcı olacak özelliklerin belirlenmesinde önemlidir.

Değerlendirme, kafa derisi ve saç bozuklukları konusunda özel ilgi veya uzmanlığa sahip ve güncel teşhis yöntemleri ve tedavilerine aşina olan bir dermatolog tarafından yapılmalıdır.

Primer skatrisyel alopesiler, kıl foliküllerine saldıran baskın enflamatuar hücre tipine (yani, lenfositler, nötrofiller veya karışık enflamatuar hücreler) göre sınıflandırılır ve tedavi stratejileri, her alt tip ve her hasta için farklıdır.

Liken planopilaris, frontal fibrozing alopesi, santral santrifüj alopesi ve psödopelade (Brocq) dahil olmak üzere sikatrisyel alopesilerin lenfositik grubunun tedavisi, anti-inflamatuar ilaçların kullanımını içerir. Tedavinin amacı, kıl foliküllerine saldıran ve onu yok eden lenfositik inflamatuar hücreleri azaltmak veya ortadan kaldırmaktır. Oral ilaçlar hidroksiklorokin, doksisiklin, mikofenolat mofetil, siklosporin veya pioglitazon içerebilir. Topikal ilaçlar arasında kortikosteroidler, topikal takrolimus, topikal pimekrolimus veya Derma-Smoothe/FS kafa derisi yağı yer alabilir. Triamsinolon asetonid (bir kortikosteroid), kafa derisinin iltihaplı, semptomatik bölgelerine enjekte edilebilir.

Sikatrisyel alopesilerin nötrofilik grubunun (folliculitis decalvans, tufted folliculitis) tedavisi, enflamatuar sürece her zaman dahil olan baskın mikropların ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Oral antibiyotikler tedavinin temelini oluşturur. Oral antibiyotikleri desteklemek için topikal antibiyotikler ve antiinflamatuar ilaçlar kullanılabilir.

Karışık skatrisyel alopesi grubunun (dissekan selülit, folikülit keloidalis) tedavisi antimikrobiyalleri, antiinflamatuar ilaçları, izotretinoini içerebilir (başlangıç ​​dozu küçük olmalıdır). İnfliximab, tedaviye dirençli diseksiyon selülitinde yardımcı olabilir.

Skatrisyel alopesinin seyri genellikle uzar. Tedavi, kafa derisi iltihabının belirti ve bulguları azalana ve durumun ilerlemesi kontrol altına alınana kadar devam eder. Kaşıntı, yanma, ağrı ve hassasiyet ve kafa derisi kızarıklığı, pullanma ve/veya püstüller genellikle mevcut tedavilerle kontrol edilebilir. Ne yazık ki, saç dökülmesinin ilerlemesi belirti ve bulgular ortadan kalktığında bile sessizce devam edebilir. Skatrisyel alopesi, sakin bir dönemden sonra yeniden etkinleşebilir ve tedavinin tekrarlanması gerekebilir.

Kozmetik fayda için cerrahi tedavi, hastalık bir ila iki yıl veya daha fazla bir süre hareketsiz kaldıktan sonra etkilenen bazı kişilerde bir seçenektir. Bu durumlarda saç restorasyon ameliyatı veya kafa derisi küçültme düşünülebilir.

Folikül yok edildikten sonra saçlar yeniden çıkmaz. Bununla birlikte, çevredeki foliküllerin içindeki ve etrafındaki iltihabı, bunlar yok edilmeden önce tedavi etmek mümkün olabilir ve bu nedenle, iltihaplanma sürecini kontrol etmek için yukarıdaki tedaviye erken başlamak önemlidir. Ek olarak, kafa derisine günde iki kez uygulanan minoksidil solüsyonu veya köpük (%2 veya %5), küçük, kalan, yarasız foliküllerin uyarılmasına yardımcı olabilir. Saç dökülmesinin ilerlemesi tahmin edilemez. Bazı durumlarda ilerleme yavaş ve minimaldir ve diğer durumlarda ilerleme hızlı ve kapsamlı olabilir. Genellikle etkilenen kafa derisi bölgelerini kaplayacak kadar yeterli saç kalır; Nispeten az hasta bir saç parçasına ihtiyaç duyar.

Saç bakım ürünleri ve şampuanlar, saç derisini tahriş etmedikleri sürece genellikle güvenlidir. Bir dermatolog, kafa derisi semptomlarını, kabuklanmayı ve iltihaplanmayı azaltmak için özel şampuanlar ve ürünler önerebilir ve bunların kullanım sıklığını önerebilir. Saç parçaları, peruklar, şapkalar ve eşarplar güvenlidir, durumunuzu ağırlaştırmaz ve serbestçe kullanılabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ciguatera Balık Zehirlenmesi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Ciguatera balık zehirlenmesi, bazı kontamine tropikal ve subtropikal balıkların yenmesi nedeniyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu kontamine balıklarda yüksek seviyelerde bulunan toksin (siguatoksin) yutulduğunda sindirim, kas ve/veya nörolojik sistemleri etkileyebilir. 

Haber Merkezi / Ciguatera balık zehirlenmesinin nedeni olarak 400’den fazla farklı balık türü gösterilmiştir, bunların birçoğu yenilebilir olarak kabul edilir (örn. levrek, levrek ve levrek). Bu balıklar tipik olarak tropikal veya subtropikal bölgelerde alçak kıyı bölgelerinde veya mercan resiflerinde yaşar.

Akut ciguatera balık zehirlenmesinin semptomları, kontamine balıkları yedikten 30 dakika sonra başlayabilir. İlk semptomlar dudaklarda, dilde, ellerde ve/veya ayaklarda kaşıntı, karıncalanma ve uyuşmayı içerebilir. İlk altı ila 17 saat içindeki diğer semptomlar karın krampları, mide bulantısı, kusma, ishal ve/veya kırmızı deri döküntüsüdür (kaşıntı). Titreme, sıcak ve soğuğun tersine dönmesi, genel halsizlik, huzursuzluk, baş dönmesi, hırıltı, bulanık görme, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), kas ağrıları (kas ağrıları) ve/veya eklem ağrıları (artraljiler) de gelişebilir.

Ciguatera balık zehirlenmesinin akut semptomları genellikle birkaç gün içinde kaybolur. Ancak nörolojik semptomlar birkaç ay devam edebilir. Etkilenen bazı kişiler, oturur pozisyondan ayağa kalktıklarında anormal derecede düşük kan basıncı yaşarlar (ortostatik hipotansiyon). Şiddetli vakalarda, nefes alma güçlüklerine (nefes darlığı) ve kas felcine doğru hızlı bir ilerleme olabilir. Bu ciddi vakalarda 24 saat içinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlar (örn. anormal derecede yavaş kalp atışı, solunum durması, konvülsiyonlar veya koma) meydana gelebilir.

Ciguatera balık zehirlenmesine, yılın belirli zamanlarında tropikal veya subtropikal balıklarda bulunan bir toksin (ciguatoksin) neden olur. Ciguatera balık zehirlenmesinden sorumlu olan toksinin kaynağı, tipik olarak alçak tropikal kıyı bölgelerinde ve mercan resiflerinde yaşayan bir deniz organizmasında (dinoflagellate Gamabierdiscustoxicus) yüksek seviyelerde bulunur. Yerel balıklar bu organizma ile beslendikçe, toksin vücutlarında birikir ve insanlar balığı tükettiğinde sonuçta ciguatera balık zehirlenmesine neden olur.

Bilinen hiçbir pişirme yöntemi, kontamine balıklardaki ciguatoksini yok edemez. Bir balıkta toksinin birden fazla formunun bulunması mümkündür.

Ciguatera balık zehirlenmesinin tedavisi genellikle tüm mide içeriğinin hemen dışarı pompalanmasıdır (gastrik lavaj). Eğer bu tedavi mevcut değilse, o zaman ipecac şurubu verilerek kusturulmalıdır. Kalıcı mide bulantısı ve kusma, dehidratasyonu önlemek için intravenöz sıvı uygulamasıyla tedavi edilmelidir. Şok, konvülsiyonlar veya solunum yetmezliği meydana gelirse, derhal uygun tıbbi önlemler alınmalıdır. Şoku tedavi etmek için dekstran (bir polisakarit ilaç), Normal İnsan Serum Albümini veya kan transfüzyonu gerekebilir. Meperidin ayrıca ağrı için reçete edilebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Endemik bölgelere seyahat edenler, ciguatera balık zehirlenmesine yakalanma riski konusunda uyarılmalıdır. Gezginler, normalde endemik bölgelerde yaşayan insanlarla aynı görece risk altında olduğundan, barakuda yememeleri konusunda uyarılmalı ve orfoz ve kırlangıç ​​gibi diğer balıkları düşünürken dikkatli olmalıdırlar.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (CIDP), sinir köklerinin ve periferik sinirlerin iltihaplanması ve sinir liflerinin yağlı koruyucu örtüsünün (miyelin kılıfı) yıkımının olduğu nadir bir nörolojik hastalıktır. Miyelin, sinir liflerinin sinyalleri çok hızlı (40-60 metre/saniye) iletmesini sağlar. 

Haber Merkezi / Miyelin kaybı veya hasarı, sinir sinyallerinin yavaşlamasına veya bloke olmasına neden olabilir ve sinir liflerinin kaybına yol açabilir. Bu, özellikle kollar ve bacaklarda zayıflık, felç ve/veya motor fonksiyonda bozulmaya neden olur. Duyusal bozukluk da mevcut olabilir. Motor ve duyusal bozukluklar genellikle vücudun her iki tarafını da (simetrik) etkiler ve hastalığın şiddeti ve seyri kişiden kişiye değişebilir.

CIDP’nin başlıca semptomları, her iki kalça ve omuz çevresindeki kasların yanı sıra ellerin ve ayakların (hem proksimal hem de distal kaslar) yavaş ilerleyen (en az 2 ay boyunca) simetrik zayıflığıdır. Bu zayıflık paterni, eğer sinir hasarından kaynaklanıyorsa, CIDP’yi düşündürür. Sinir sinyalleri, motor fonksiyonda bozulmaya ve/veya anormal veya duyu kaybına neden olacak şekilde değişir. Genellikle uyumsuzluk, uyuşma, karıncalanma veya karıncalanma hissine neden olan bazı duyu değişiklikleri vardır. Bazı hastalar sadece duyusal semptomlara ve belirtilere sahiptir, ancak tipik sinir iletimi anormalliklerine sahiptir ve zayıflığın baskın olduğu CIDP’deki gibi tedaviye yanıt verir. Bu, CIDP’nin duyusal bir varyantı olarak kabul edilir.

CIDP’nin diğer semptomları arasında yorgunluk, yanma, ağrı, sakarlık, yutma güçlüğü ve çift görme yer alır. Nörolojik muayene, hacmini ve tanımını kaybetmiş (atrofi) olabilecek zayıf kasları gösterecektir. Derin tendon refleksleri azalır veya yoktur. Yürüme anormal olacak ve çeşitli duyusal uyaranlara verilen tepkiler bozulacaktır.

CIDP’nin bir dizi klinik sunumu vardır. Tipik CIDP, proksimal ve distal zayıflığı (omuz ve kalça kaslarının yanı sıra eller ve ayaklar dahil) olan simetrik bir motor ve duyusal bozukluk olarak tanımlanır. Derin tendon refleksleri yoktur.

CIDP varyantları şunları içerir:

Defisitlerin asimetrik olduğu ve farklı bireysel sinirleri içerebildiği multifokal varyant. Bu forma Lewis-Sumner sendromu veya MADSAM (multifokal edinilmiş demiyelinizan duyusal ve motor) adı verilmiştir.
Hastaların dengesizlik ve koordinasyon bozukluğuna sahip olduğu ancak gösterilebilir kas zayıflığının olmadığı saf duyusal değişkenler.
Duyusal ve motor defisitlerin proksimal kol ve bacakları içermediği distal varyant.
Hiçbir duyusal anormalliğin bulunmadığı saf motor varyantı.

CIDP’nin farklı biçimlerinin olması, şu anda CIDP’nin bir sendrom olduğu ve bozukluğun farklı şekillerde ortaya çıkan bir dizi farklı nedeni olabileceği gerçeğine işaret etmektedir.

CIDP’nin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak CIDP’nin bir otoimmün bozukluk olduğuna dair güçlü göstergeler vardır. Otoimmün bozukluklar, vücudun istilacı organizmalara karşı doğal savunmaları (antikorlar ve lenfositler) aniden tamamen sağlıklı dokulara saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Otoimmün bozuklukların nedeni bilinmemektedir. Son çalışmalar, CIDP’nin nadir varyantlarına neden olan periferik sinir bileşenlerine (nörofasin 155 ve kontaktin 1) yönelik antikorlar saptamıştır. Bu bulgular, diğer CIDP biçimlerinin nedeninin tanınacağı konusunda cesaret vermektedir.

CIDP’nin teşhis edilmesi zor olabilir. Semptomlar en az iki aydır mevcut olmalıdır ve tendon reflekslerinde azalma veya yokluk ile simetrik proksimal ve distal zayıflık CIDP’yi düşündürür. Teşhise yardımcı olabilecek testler arasında çok yavaş sinir iletim hızlarını arayan sinir iletim testi ve elektromiyografi, çok sayıda enflamatuar hücre içermeyen yüksek omurilik sıvısı proteini arayan lomber ponksiyon ve genişleme ve iltihaplanma belirtileri arayan sinir köklerinin MRG görüntülemesi yer alır.

CIDP’yi kontrol etmek için bir dizi tedavi mevcuttur. Etkili olduğu gösterilen en iyi çalışılmış tedaviler, glukokortikoidler (steroidler), intravenöz immünoglobulin (IVIg) ve plazma değişimidir (PLEx). Tüm tedaviler bağışıklık sistemini baskılar veya modüle eder ve tedavi kararları verilirken göz önünde bulundurulması gereken artan enfeksiyon ve kanser riskleri vardır.

Prednizon gibi glukokortikoid ilaçların CIDP’li bireylerin tedavisinde etkili olduğu kanıtlanmıştır. Çoğu durumda, CIDP’li bireyler tek başına kortikosteroid tedavisine yanıt verebilir. Bununla birlikte, yüksek doz kortikosteroid ilaçları gerektiren kişiler, uzun süreli tedaviyi caydıran yan etkiler yaşayabilir. Kortikosteroidler, bağışıklık sistemini baskılayanlar (immünsüpresif ilaçlar) gibi diğer ilaçlarla birlikte de kullanılabilir.

İntravenöz immünoglobülinin (IVIG) etkili olduğu kanıtlanmıştır ve sıklıkla kronik enflamatuar demiyelinizan polinöropati tedavisi için kullanılır. IVIG bağışıklık sistemini güçlendirebilir. CIDP’nin başlangıç ​​tedavisi için genellikle çok yüksek dozlar kullanılır ve çoğu hasta aralıklı tedavilere devam etmeyi gerektirir. İmmünoglobülinin (SCIG) deri altına verilmesinin de idame tedavisi için etkili olduğu ve IVIg’ye bir alternatif sağladığı gösterilmiştir.

Plazma değişiminin (PE) kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropatide de yararlı olduğu gösterilmiştir. Bu prosedür, immünoglobülinleri ve bağışıklık tepkisinin diğer bileşenlerini kandan uzaklaştırmak için bir yöntemdir. Etkilenen bir kişiden kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Plazma daha sonra albümin (plazmada bağışıklık tepkilerinde yer almayan bir protein) ve salin (tuzlu su) ile değiştirilir ve hastanın kan hücreleri etkilenen bireye geri verilir, böylece yalnızca plazma ve bileşenlerini uzaklaştırır. IVIG’e benzer şekilde, PE sadece birkaç hafta etkilidir ve kronik aralıklı tedaviler gerektirebilir.

Azatiyoprin, mikofenolat, metotreksat, siklosporin ve siklofosfamid gibi immünosüpresif ajanlar KİDP’yi tedavi etmek için kullanılmıştır ve etkinliğine işaret eden birçok vaka raporu ve küçük seri olmasına rağmen, bunların etkili olduğu geniş hasta denemelerinde kanıtlanmamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik Granülomatöz Hastalık Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Kronik granülomatöz hastalık (CGD), belirli beyaz kan hücrelerini (nötrofiller, monositler, makrofajlar, eozinofiller) etkileyen, nadir görülen, kalıtsal bir birincil immün yetmezlik bozukluğudur. Bozukluk, belirli bakteri ve mantar türlerinin neden olduğu enfeksiyonlara karşı koyamama ve kronik enflamasyon geliştirme eğilimi ile karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Deriyi, akciğerleri, karaciğeri ve kemikleri etkileyen, hayatı tehdit eden tekrarlayan mantar ve bakteri enfeksiyonları oluşabilir. Ek olarak, hastalar, geniş çapta dağılabilen granülomlar olarak bilinen iltihaplı dokuların şişmiş alanlarını ve ayrıca gastrointestinal sistemi içerenler de dahil olmak üzere diğer enflamatuar durumları geliştirebilirler.

Semptomlar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar. Bozukluğun hafif formlarına sahip bireyler, ergenlik çağına veya yetişkinliğe kadar semptom geliştirmeyebilir. Kronik granülomatöz hastalık, beyaz kan hücrelerinde önemli bir enzimin üretilmesinden sorumlu genlerdeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu genetik bir hastalıktır.

Bazı beyaz kan hücreleri, bu enzimi, bu hücrelerin belirli bakteri ve mantarları öldürmesi ve beyaz kan hücrelerinin enflamasyona verdiği yanıtları uygun şekilde düzenlemesi için ihtiyaç duyduğu hidrojen peroksiti üretmek için kullanır. Bu oksidanlar ayrıca enfeksiyon olmasa bile bağışıklık tepkisi ve iltihaplanmada yer alan beyaz kan hücresi yollarını düzenler. Böylece, CGD’li hastalar hem enfeksiyonlarla hem de artmış inflamasyonla ilgili sorunlar yaşarlar.

Kronik granülomatöz hastalık, tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara yatkınlık ile karakterizedir. CGD aynı zamanda deri, akciğerler, kemikler ve inflamatuar beyaz kan hücrelerinin oluşturduğu lenf düğümlerinin granülomatöz lezyonlarının gelişimi ile ilişkilendirilebilir. Kanda aşırı gama globulin (hipergamaglobulinemi), dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri (anemi), beyaz kan hücrelerinde artış (lökositoz), tekrarlayan enfeksiyonlar veya kronik iltihaplanma sonucu oluşabilir. Kronik enfeksiyon belirtileri karaciğer, gastrointestinal sistem, beyin ve gözlerde görülebilir.

Genellikle lenf bezlerinin iltihaplanması (süpüratif lenfadenit), cilt enfeksiyonları ve zatürree dahil olmak üzere tekrarlanan enfeksiyon öyküsü vardır. Kan testleri kronik enfeksiyon kanıtı gösterebilir. Ayrıca kalıcı bir burun akıntısı (rinit), deri iltihabı (dermatit) ve ağız mukozasında iltihaplanma (stomatit) olabilir. İshal, karın ağrısı, kolit ve perianal apseler dahil olmak üzere gastrointestinal problemler de ortaya çıkabilir.

Kemiklerin enfeksiyonu (osteomiyelit), beyin apseleri, granülomatöz doku oluşumu ve gecikmiş büyüme nedeniyle genitoüriner sistem ve/veya gastrointestinal sistemin tıkanması da kronik granülomatöz hastalığın belirtileridir. Karaciğer ve dalakta anormal büyüme (hepatosplenomegali) de oluşabilir. CGD’li genç erişkinlerde kronik akciğer iltihabı gelişebilir.

Kronik granülomatöz hastalık genetik bir hastalıktır. Beş farklı genin herhangi birindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar), fagosit NADPH oksidaz adı verilen bir enzimde kusura neden olabilir. Bazı beyaz kan hücreleri bu enzimi, bu hücrelerin belirli bakteri ve mantarları öldürmesi ve beyaz kan hücrelerinin iltihaplanmaya verdiği yanıtları uygun şekilde düzenlemesi için ihtiyaç duyduğu hidrojen peroksiti üretmek için kullanır.

Öncelikle erkekleri etkileyen bir CGD formu (X’e bağlı resesif) vardır. Geri kalan CGD vakaları, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilen otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomundaki mutasyona uğramış bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkekleri etkileyen durumlardır. X kromozomlarından birinde mutasyona uğramış bir geni olan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişilerde genellikle semptom görülmez çünkü dişilerde iki X kromozomu bulunur ve yalnızca biri mutasyona uğramış geni taşır. Erkeklerin annelerinden miras kalan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek mutasyona uğramış bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir erkek çocuk sahibi olma şansı ve %25’tir. Etkilenmemiş bir erkek çocuğa sahip olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğu olan bir erkek üreyebilirse, mutasyona uğramış geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına geçirecektir. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek çocuklara her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. İki taşıyıcı ebeveynin hem mutasyona uğramış geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kronik granülomatöz hastalık tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve beyaz kan hücreleri tarafından oksidan üretimini ölçmek için özel prosedürler temel alınarak yapılır. Sağlıklı bireylerde beyaz kan hücreleri, bakterileri yok eden kimyasal bir oksidan üretir. CGD teşhisi için bir kan testi, beyaz kan hücrelerinin bu oksidanları normal şekilde yapıp yapmadığını belirlemek için dihidrorhodamin 123 (DHR) adı verilen bir molekül kullanır. Oksidanlar, DHR’nin CGD beyaz kan hücrelerinde belirgin şekilde azalan veya bulunmayan floresan ışığına neden olur.

Bu test, bu testi gerçekleştirmek için onaylanmış klinik laboratuvarlara gönderilen kan numuneleri üzerinde yapılabilir. CGD için başka bir kan testine nitroblue tetrazolium (NBT) slayt testi denir. Bu testte NBT, beyaz kan hücreleri ile karıştırılır, bunlar daha sonra NBT ile reaksiyona giren ve onu koyu mavi bir renge dönüştüren oksidanlar üretmek için etkinleştirilir. Bu reaksiyon oluşmazsa, bu önemli oksidanlar kişinin beyaz kan hücreleri tarafından üretilmiyor demektir. CGD, kan hücresi oksidan üretimindeki kusurlara dayalı olarak teşhis edilirse, spesifik CGD tipini belirlemek için tipik olarak genetik test önerilir.

Kronik granülomatöz hastalığın tedavisi, bakteriyel enfeksiyonlara karşı koruma için trimetoprim ve sülfametoksazol ve mantar önleyici koruma için itrakonazol gibi enfeksiyonları önlemeye yardımcı olan sürekli antibiyotik tedavisinden oluşur. Enfeksiyonlar genellikle ek antibiyotik gerektirir. Kortikosteroid ilaçlar ayrıca granülomatöz komplikasyonların tedavisinde de faydalıdır. Kemik iliği naklinin, özellikle daha genç yaşta uyumlu donörlerle yapıldığında mükemmel sonuçlarla, CGD’den etkilenen birçok kişide başarılı olduğu kanıtlanmıştır.

Yetim ilaç interferon gamma-1b (Actimmune), kronik granülomatöz hastalığın tedavisi için USFood and Drug Administration (FDA) tarafından onaylanmıştır. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik Eozinofilik Pnömoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Kronik eozinofilik pnömoni (KEP), akciğerlerde yoğun eozinofil birikimi (pulmoner eozinofili) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Eozinofiller bir tür beyaz kan hücresidir ve bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. 

Haber Merkezi / Genellikle alerjenlere, iltihaplanmaya veya enfeksiyona (özellikle parazitik olanlara) yanıt olarak üretilirler ve özellikle solunum yollarında aktiftirler. KEP‘de eozinofiller ayrıca kan dolaşımında birikir (periferik eozinofili). Yaygın semptomlar arasında nefes darlığı (nefes darlığı), öksürük, yorgunluk, gece terlemeleri, düşük dereceli ateş ve istenmeyen kilo kaybı yer alır. KEP‘in kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik).

KEP semptomları geneldir ve spesifik değildir. Bozukluk kroniktir ve genellikle haftalar veya aylar içinde sinsice gelişen semptomlarla yavaş ilerler. Solunum (solunum) zorlukları her zaman bir şekilde mevcuttur ve ilerleyici nefes darlığı (nefes darlığı) ve verimsiz bir öksürüğü içerebilir. Dispne hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Hışıltılı solunum, bireylerin yaklaşık %50’sinde görülür. Bazı kişiler tükürük ve mukus (balgam) karışımını öksürebilir.

KEP ile ilişkili ek semptomlar arasında anormal zayıflık veya enerji eksikliği (asteni), gece terlemeleri, düşük dereceli ateşler ve istenmeyen (ve bazen belirgin) kilo kaybı yer alır. Daha seyrek olarak, genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik), titreme ve göğüs ağrısı oluşabilir.

KEP‘li bazı kişilerde önceden astım veya alerji öyküsü vardır. Önceden astımı olan bireylerin kesin yüzdesi bilinmemektedir ve tıbbi literatürdeki tahminler, etkilenen bireylerin üçte birinden üçte ikisine kadar büyük ölçüde değişmektedir. Bu tür durumlarla ilişkili hava yolu tıkanıklığı, KEP’li bireylerde kötüleşme eğilimindedir. Bazı durumlarda, astım veya alerji öyküsü olmayan kişilerde bu koşullar KEP‘i geliştirdikten sonra gelişmiştir. KEP ile ilişkili astım genellikle şiddetlidir. KEP’li bireylerin yaklaşık %75’i hayatlarının bir döneminde astım yaşamaktadır.

KEP‘li bireylerde ek solunum dışı semptomlar nadirdir. Bununla birlikte, tıbbi literatürde eklem ağrısı, sinir hasarı ve genel cilt veya gastrointestinal semptomlar bildirilmiştir.

KEP tekrar etme eğilimindedir ve birçok kişi, özellikle tedavi sürdürülmediğinde, bir noktada nüksetecektir. İlk epizoddan 10 yıl veya daha uzun bir süre sonra bir nüks meydana gelebilir. Bazı kişilerde sonunda şiddetli astım gelişir. Bazı durumlarda, KEP‘li bireyler, Churg-Strauss sendromu olarak bilinen ilişkili bir bozukluk geliştirmiştir, bu da bu iki bozukluk arasında bir örtüşme olabileceğini düşündürmektedir.

KEP, akciğer dokusunda ve kan dolaşımında eozinofillerin anormal birikiminden kaynaklanır. Normalde eozinofiller, sağlıklı bireylerde dolaşımdaki beyaz kan hücrelerinin yalnızca yaklaşık %5’ini oluşturur. Araştırmacılar, vücudun eozinofil üretmesine neden olan tanımlanamayan, spesifik olmayan bir tetikleyici ajan nedeniyle CEP’in gelişebileceğine inanıyor. Eozinofillerin aşırı üretiminin ve birikmesinin kesin nedeni bilinmemektedir.

Bazı araştırmacılar, sitokinlerin (belirli bağışıklık sistemi hücrelerinden salgılanan ve diğer bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevini uyaran veya engelleyen özel proteinler) eozinofilik bozuklukların gelişiminde rol oynayabileceğine inanmaktadır. İnterlökin-5 (IL-5), eozinofillerin gelişiminin ve fonksiyonunun düzenleyicisi olduğu bilinen bir sitokindir. IL-5’in eozinofillerin normal parçalanmasını (apoptozu) baskılayarak akciğerlerde ve kan dolaşımında birikmeleri mümkündür. Varsa, IL-5’in KEP gibi eozinofilik bozuklukların gelişimindeki kesin rolünü belirlemek için daha fazla araştırma gereklidir.

KEP sıklıkla izole bir bulgu olarak ortaya çıkarken, bazen poliarteritis nodoza, romatoid artrit, skleroderma, ülseratif kolit veya lenfoma veya karsinom formları gibi ek bir hastalık ile birlikte ortaya çıkabilir. Bu bozukluklar ile bu tür vakalarda KEP gelişimi arasındaki kesin ilişki bilinmemektedir.

KEP tanısı, karakteristik semptomların (örneğin, eozinofilik pnömoni) tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, eozinofilik akciğer hastalığının bilinen diğer nedenlerinin yokluğuna ve çeşitli özel testlere dayanır. Fiziksel bir muayene, kandaki düşük oksijen seviyelerini (hipoksemi), hızlı bir kalp atış hızını (taşikardi), hırıltıları ve akciğerlerde bir tıkırtı sesini (raller) ortaya çıkarabilir.

Görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bireylerde göğüs röntgenleri genellikle akciğerlerin dış bölgelerinde beyaz lekeler (sızıntılar) gösterir. BT taraması, geleneksel röntgenlerde görülmeyen puslu alanları (buzlu cam opasiteleri) ortaya çıkarabilir. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır.

Bronkoalveoler lavaj (BAL) olarak bilinen bir sınav, KEP tanısının konmasına yardımcı olmak için kullanılabilir. BAL sırasında, dar bir tüp (bronkoskop) nefes borusundan akciğerlere doğru kaydırılır ve hücreleri yıkayarak (lavlama) tüpün içinden steril bir solüsyon geçirilir. Bu sıvı toplanır ve ardından tüp çıkarılarak hücrelerin incelenmesi sağlanır. KEP‘li bireylerde BAL, anormal derecede yüksek eozinofil seviyeleri ortaya çıkarır.

Kan testleri, yüksek eozinofil ve/veya serum immünoglobulin E (IgE) düzeylerini ortaya çıkarabilir. Hafif vakalarda solunum fonksiyon testleri normaldir, ancak daha ciddi vakalarda kısıtlı veya engellenmiş bir model gösterebilir. Pulmoner eozinofilinin diğer koşullarını veya diğer nedenlerini ekarte etmek için ek testler yapılabilir.

KEP’li bireyler, prednizon gibi oral kortikosteroid tedavisine hızlı ve genellikle dramatik bir şekilde yanıt verir. Tıp literatüründe tavsiye edilen, üzerinde anlaşmaya varılmış bir başlangıç ​​dozu yoktur. Önemli iyileşme genellikle bir ila iki hafta içinde görülür, ancak 48 saat içinde ortaya çıkabilir. Özellikle tedavinin ilk 6 ayı içinde kortikosteroid tedavisi kesilirse, KEP’in tekrarlaması sık görülür.

Bazı durumlarda, sadece dozun düşürülmesi (azaltılması) nüksetmeye neden olabilir. Relapslar, ilk tedaviden 10 yıl kadar geç bir tarihte bildirilmiştir. Birçok kişi, potansiyel olarak yan etkilerle ilişkilendirilebilen uzun süreli kortikosteroid tedavisine ihtiyaç duyar. Hastaların yaklaşık %10’unda semptomlar tedavi olmaksızın kaybolur (spontan remisyon).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 9; Tetrazomi 9p Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, dokuzuncu kromozomun kısa kolunun (9p) vücudun tüm veya bazı hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisinin de kısa kolu (“9p”) ve uzun kolu (“9q”) bulunan iki 9. kromozomu vardır. Bununla birlikte, Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan bireylerde, hücrelerde normal iki yerine dört kısa kol (9ps) bulunur.

Haber Merkezi / Kromozom 9, Tetrazomi 9p’nin semptomları, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından büyük ölçüde değişebilir. İlişkili anormallikler arasında hafif büyüme geriliği, kas ve zihinsel faaliyetlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında orta ila şiddetli gecikme (psikomotor gerilik) ve/veya orta ila şiddetli zeka geriliği yer alabilir.

Ek olarak, bozukluk, kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar, el ve parmaklardaki anormallikler, iskelet malformasyonları ve/veya kalp (kalp) kusurları gibi çeşitli fiziksel anormallikler ile karakterize edilebilir. Kromozom 9, Tetrazomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, kromozom 9’un kısa kolunun (9p) vücut hücrelerinde iki yerine dört kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Çoğu durumda, bu kromozomal anormallik (Tetrazomi 9p) vücudun tüm hücrelerinde bulunur; ancak bazı durumlarda sadece bazı hücreler Tetrazomi 9p (mozaiklik) sergilerken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahiptir. Semptomlar etkilenen bireylerde böyle bir mozaik patern olup olmadığına ve eğer öyleyse hücrelerin yüzde kaçının Tetrazomi 9p anormalliği içerdiğine bağlı olarak değişir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip kişiler, çeşitli fiziksel ve gelişimsel anormallikler sergileyebilir. Bozuklukla ilişkili fiziksel özellikler, alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), kafatasındaki fibröz eklemler (dikişler) ve kemikler (bıngıldaklar) arasındaki anormal derecede geniş boşluklar, geniş aralıklı gözler gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki anormallikleri içerebilir. (oküler hipertelorizm) ve/veya anormal derecede yuvarlak (soğanlı) veya gagalı bir burun. Diğer yüz anormallikleri arasında, burnun her iki yanında gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) ve/veya alışılmadık derecede küçük, içe dönük çene kemikleri (mikroretrognati) yer alabilir. Etkilenen bireylerin boyunları da kısa olabilir; alçak, şekilsiz (displastik) kulaklar; ve/veya çeşitli el ve parmak şekil bozuklukları, yanlış gelişmiş (displastik) tırnaklar gibi; anormal şekilde bükülmüş (klinodaktili) ve kısa (brakimesofalanji) olan beşinci parmaklar; ve avuç içlerinde tek, derin bir kıvrım (maymun kırışıklığı).

Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan çoğu insan da uygunsuz iskelet gelişimi (displazi) sergiler. Sonuç olarak, semptomları arasında anormal derecede azalmış kemik kütlesi (osteopeni); omuriliği çevreleyen omurgadaki kemiklerin eksik kapanması (spina bifida occulta); ve/veya omurganın yana ve önden arkaya eğriliği (kifoskolyoz). Diğer özellikler arasında anormal derecede belirgin kaburgalar (açılı kostal kemerler) ve/veya pelvik kemik, kalça kemikleri ve/veya uyluk kemiklerinin (femur başları) şaftının gecikmiş gelişimi (ossifikasyon) yer alabilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p olan kişilerde kalp (kardiyak) bozuklukları ve/veya gözbebeklerinin içe çökmesi (enoftalmi) ve/veya gözlerin kayması (şaşılık) gibi göz anormallikleri dahil ek fiziksel anormallikler olabilir. ). Beyindeki serebral boşluklar (ventriküller), beyin omurilik sıvısının normal akışını engelleyerek anormal şekilde genişleyebilir (genişleyebilir); Bunun sonucunda sıvı kafatasında birikebilir ve beyin dokusuna baskı yapabilir (hidrosefali). Nadir durumlarda, etkilenen kişilerde dudak ve damağın tam olarak kapanmaması (yarık dudak ve damak) görülebilir; böbrek (böbrek) anormallikleri; ve/veya etkilenen erkeklerde testislerden birinin veya her ikisinin skrotuma inememesi (kriptorşidizm). (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için,

Hemen hemen tüm vakalarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip bireyler ayrıca düşük doğum ağırlığı, hafif büyüme geriliği ve/veya kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında orta ila şiddetli gecikme (psikomotor gerilik) gibi gelişimsel anormallikler sergiler. Orta ila şiddetli zeka geriliği de mevcut olabilir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, kromozom 9’un kısa kolunun (9p) vücudun bazı veya tüm hücrelerinde iki yerine iki kez (tetrazomi) göründüğü çok nadir bir kromozomal bozukluktur. Sadece bazı hücreler etkilendiğinde buna “mozaizm” denir.

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu vardır.

Normal bir kromozom yapısına (karyotip) sahip bireylerde, her ikisi de bir kısa kol (9p), bir uzun kol (9q) ve iki kolun birleştiği dar bir bölgeden (sentromer) oluşan iki 9. kromozom bulunur. Bununla birlikte, raporlar, Kromozom 9, Tetrazomi 9p’ye sahip kişilerin tipik olarak iki kısa koldan (9ps) oluşan fazladan bir kromozoma sahip olduğunu göstermektedir. Bu anormal kromozom bir (izokromozom) veya iki sentromere (izodisentrik) sahip olabilir. Bu nedenle, etkilenen bireylerde, vücut hücrelerinde normal iki yerine toplam dört kısa kol (9ps) bulunur ve bu, bu bozukluğu karakterize eden semptomlara neden olur.

Vakaların çoğunda Tetrazomi 9p anormalliği vücudun tüm hücrelerinde mevcuttur; ancak bazı durumlarda sadece bazı hücreler Tetrazomi 9p (mozaizm) sergileyebilirken, diğer hücreler normal kromozomal yapı içerir. Semptomlar etkilenen bireylerde böyle bir mozaik patern olup olmadığına ve eğer öyleyse hücrelerin yüzde kaçının Tetrazomi 9p anormalliği içerdiğine bağlı olarak değişir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan (de novo) hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Bazı durumlarda, Kromozom 9, Tetrazomi 9p tanısı önerilebilir. ultrason gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi). amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS). Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri düşündüren belirli bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez ile gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir kısmından doku örneklerinin çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar, Tetrazomi 9p’nin varlığını ortaya çıkarabilir. Bazı durumlarda. ancak, örneğin Tetrazomi 9p fetüsün tüm hücrelerinde mevcut olmadığında olduğu gibi. (mozaizm), sıvı veya doku numunelerinin kromozomal çalışmaları ortaya çıkmayabilir. tetrazomi.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p tanısı doğumdan sonra doğrulanabilir. (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme ile; karakteristik fiziğin saptanması. bulgular; kromozom çalışmaları; ve diğer özel testler. Örneğin, bazı durumlarda, kromozom 9’un (9p13) kısa kolunda bulunan bir gen tarafından düzenlendiği bilinen galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) enziminin yüksek aktivitesini saptamak için analiz yapılabilir.

Kromozom 9, Tetrazomi 9p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); kalp uzmanları (kardiyologlar); göz uzmanları; fiziksel terapistler; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bazı kişiler için doktorlar, hastalıkla ilişkili bazı kraniyofasiyal, iskelet ve/veya diğer anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesini veya onarılmasını önerebilir. Ayrıca doğuştan kalp kusurları olanlarda bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik bağırsak Psödo-Obstrüksiyonu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Kronik bağırsak psödo-obstrüksiyonu (CIP), gastrointestinal (GI) sistemin istemsiz, koordineli kas kasılmalarını (peristalsis adı verilen bir süreç) etkileyen anormallikler ile karakterize, nadir görülen, potansiyel olarak devre dışı bırakan bir gastrointestinal bozukluktur.

Haber Merkezi / Peristalsis, yiyecekleri ve diğer maddeleri sinirlerin, kalp pili hücrelerinin ve hormonların kontrolü altında sindirim sisteminden geçirir. CIP genellikle peristaltizmde yer alan kasları veya sinirleri etkileyen anormalliklerden kaynaklanır. Sonuç olarak, peristaltizm değişir ve verimsiz hale gelir. CIP semptomları, ince bağırsağın mekanik olarak tıkanmasının neden olduğu semptomlara benzer.

Mekanik tıkanıklık, yiyecek ve diğer malzemelerin GI yolundan geçişini fiziksel olarak engelleyen bir şeyi (tümör, yara dokusu vb.) ifade eder. CIP’li bireylerde böyle bir fiziksel engel yoktur, bu nedenle psödo-obstrüksiyon terimi kullanılır. Yaygın semptomlar mide bulantısı, kusma, karın ağrısı, karın şişmesi (gerginliği) ve kabızlığı içerir. Nihayetinde, normal beslenme gereksinimleri karşılanamaz ve bu da istenmeyen kilo kaybına ve yetersiz beslenmeye yol açar. CIP potansiyel olarak ciddi, hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

CIP’nin spesifik semptomları ve şiddeti, kısmen hastalığın gastrointestinal sistem içindeki tam yeri ve kapsamına bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Gastrointestinal sistemin herhangi bir alanı potansiyel olarak etkilenebilir, ancak en yaygın olarak ince bağırsak etkilenir. Tanım olarak, CIP doğası gereği kroniktir ve bireylerde genellikle bağırsak tıkanıklığının sürekli semptomları vardır. Bununla birlikte, etkilenen bireyler, semptomların kötüleştiği ve daha belirgin hale geldiği tekrarlayan ataklar veya “akut ataklar” da yaşayabilir. Bu tür bölümler arasında, etkilenen bireyler, GI yolu ve bağırsak tıkanıklığı ile ilgili belirsiz, spesifik olmayan semptomlar yaşayabilir. Son derece nadir durumlarda, etkilenen bazı kişilerde bu tür ataklar arasında semptomlar görülmez.

Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini ve bozukluğun ciddiyetinin önemli ölçüde değişebileceğini not etmek önemlidir. Etkilenen bireyler, özel durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında doktorları ve tıbbi ekiple konuşmalıdır.

Çocuklar genellikle doğumda CIP semptomları gösterirler ve bozukluğun şiddetli bir ifadesine sahip olabilirler. Daha az şiddetli vakalarda, semptomlar aylar sonrasına kadar gelişmeyebilir. Bazı semptomlar aralıklı olabilir ve yalnızca akut bir kriz veya olay sırasında ortaya çıkabilir. Şiddetli vakalarda, CIP bebeklik veya erken çocukluk döneminde potansiyel olarak önemli, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Yaygın semptomlar arasında mide bulantısı ve kusma, karın şişmesi veya şişkinlik (gerginlik), karın krampları, karın ağrısı ve kabızlık yer alır. Kabızlık daha yaygın olmasına rağmen, etkilenen bazı kişiler bağırsak hareketlerinde tam bir eksiklik yaşayabilir ve GI kanallarında hiç gaz olmayabilir (gaz eksikliği). Karın ağrısı bazı durumlarda kronik olabilirken, diğer durumlarda sadece akut ataklar sırasında ortaya çıkabilir. Karın ağrısı, keskin veya bıçak saplanırken, donuk bir ağrı veya genel rahatsızlık olarak tanımlanmıştır. Bazı bebekler ve çocuklar ayrıca erken tokluk (tokluk), yiyecek ve yemekten tiksinme ve istenmeyen kilo kaybı veya yetersiz kilo alımı yaşayabilir. Zamanla, bakteriyel enfeksiyonlar ve besin maddelerinin zayıf emilimi (malabsorpsiyon) meydana gelebilir ve sonuçta yetersiz beslenme ile sonuçlanabilir. Daha az sıklıkla ishal olabilir,

CIP’in ilerlemesi ve doğal seyri yetişkinlerde iyi çalışılmamıştır. Büyük olasılıkla, etkilenen bireyler, CIP tanısından şüphelenilmeden önce yıllarca belirsiz, spesifik olmayan gastrointestinal şikayetlere sahiptir. Tekrarlayan ve şiddetli karın ağrısı erişkinlerde en sık görülen semptom olabilir. Yetişkinler ayrıca mide bulantısı ve kusma, kabızlık ve karında anormal şişlik veya şişkinlik yaşayabilir. İstenmeyen kilo kaybı ve iştahsızlık da gelişebilir. Sonunda, etkilenen bireyler bakteriyel enfeksiyonlar, malabsorpsiyon ve yetersiz beslenme yaşayabilir. Şiddetli vakalarda, etkilenen bireyler, kilo ve kas kütlesi kaybı ile karakterize bir fiziksel tükenme sendromu olan kaşeksi geliştirebilir.

Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ek semptomlar ortaya çıkabilir. Yemek borusunun tutulumu yutma güçlüğü (disfaji), göğüs ağrısı ve mide ekşimesi ile sonuçlanabilir. Bazı durumlarda, CIP idrar yolunu veya mesaneyi etkileyerek böbreklerden (üreterler) idrar taşıyan küçük tüplerin genişlemesi ve idrar yapmada zorluk (dizüri) gibi semptomlara neden olabilir. Bu, miyopatik CIP’de nöropatik CIP’den daha sık görülür.

CIP genellikle, gıda ve diğer materyallerin GI kanalından geçişini kontrol eden kasları veya sinirleri etkileyen intrinsik bir kusurun olduğu birincil CIP ve bozukluğun altta yatan başka bir nedenden kaynaklandığı ikincil CIP olarak ayrılır. gastrointestinal bozukluk veya durum. Çoğu durumda CIP’nin nedeni bilinmemektedir; bu vakalar idiyopatik olarak kategorize edilebilir ve bazen kronik idiyopatik psödo-obstrüksiyon (CIIP) olarak adlandırılır.

Birincil CIP ayrıca iki alt gruba ayrılır – miyopatik CIP ve nöropatik CIP – durumun esas olarak GI yolu içindeki kas anormallikleri (visseral miyopati) veya GI yolu içindeki sinir anormallikleri (visseral nöropati) ile sonuçlanıp sonuçlanmadığına bağlı olarak. Bağırsak kasına veya sinirlerine zarar veren, tam olarak anlaşılamayan çeşitli ailesel ve edinsel bozukluklar birincil CIP’ye neden olabilir. Sonuç olarak, birincil CIP ayrıca üç ek alt kategori ile ayrılabilir – doğuştan (doğumda mevcut), ailesel (büyük olasılıkla genetik) ve sporadik (görünüşe göre rastgele meydana geliyor). Ailesel birincil CIP vakaları, otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı bir özellik olarak kalıtılabilir. Bu ailesel vakalarda çeşitli hastalık genleri (genetik mutasyonlar) tanımlanmıştır. Yetişkin CIP vakalarının çoğu sporadik ve ikincildir; çoğu çocukluk vakası birincil ve sporadiktir.

Çok çeşitli sistemik, metabolik ve organik hastalıklar sekonder CIP ile ilişkilendirilmiştir. Skleroderma, lupus, dermatomiyozit, karışık bağ dokusu bozukluğu ve romatoid artrit gibi kollajen vasküler hastalıklar olarak adlandırılan bir grup otoimmün bozukluğu içeren bu tür hastalıklar; diabetes mellitus, hipotiroidizm veya hipoparatiroidizm dahil olmak üzere endokrin bozukluklar; Parkinson hastalığı, çoklu sistem atrofisi ve Hirschsprung hastalığı dahil olmak üzere nörolojik bozukluklar; akciğerin küçük hücreli karsinomu gibi paraneoplastik sendromlara neden olan bazı kanserler; desmin miyopatisi, Duchenne kas distrofisi veya miyotonik distrofi dahil olmak üzere kas bozuklukları (miyopatiler); veya amiloidoz, Çölyak hastalığı, Ehlers-Danlos sendromu veya mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalopati (MNGIE) gibi ek bozukluklar.

Chagas hastalığı, Epstein Bar virüsü veya sitomegalovirüs gibi enfeksiyonlar da ikincil CIP ile sonuçlanabilir. CIP ayrıca bazı ilaçların veya trisiklik antidepresanlar, antikolinerjik ajanlar veya narkotikler gibi ilaçların kullanımına ikincil olarak da ortaya çıkabilir.

CIP, gelişmekte olan fetüsü etkileyen toksinler veya hakaretler nedeniyle seçilmiş vakalarda doğumdan önce (in utero) da gelişebilir. Uteroda gelişen CIP’nin böyle bir nedeni fetal alkol sendromudur.

CIP semptomlarına, gastrointestinal sistemdeki kas veya sinirleri etkileyen anormallikler neden olur. Anormallik, kasılmaların zayıflamasına veya hiç olmamasına neden olduğunda, miyopatik olarak sınıflandırılır. Anormallik senkronize olmayan kasılmalarla sonuçlandığında, nöropatik olarak sınıflandırılır.

Miyopatik CIP, GI yolunun düz kasının yaralanmasından kaynaklanır. Düz kaslar istemsiz kaslardır – beynin onlar üzerinde bilinçli bir kontrolü yoktur. Düz kaslar istemsiz olarak çeşitli uyaranlara tepki verir. Düz kas, GI yolunun duvarlarını kaplar ve gıdanın sindirimine ve taşınmasına yardımcı olan dalga benzeri kasılmaların (peristalsis) kontrol edilmesine yardımcı olur.

Nöropatik CIP genellikle bazen bağırsaktaki beyin olarak adlandırılan enterik sinir sisteminin hasar görmesinden kaynaklanır. Enterik sinir sisteminin sinirleri, yemek borusundan anüse kadar sindirim sisteminin duvarlarına gömülüdür. Enterik sinir sistemi, peristaltizm de dahil olmak üzere GI kanalındaki çeşitli süreçlerde yer alır ve genel sağlık ve esenlik için hayati öneme sahiptir. Daha seyrek olarak, nöropatik CIP, GI kanalındaki diğer sinir hücrelerini etkileyen anormalliklerden kaynaklanabilir.

Bazı durumlarda CIP, GI yolunun kalp pili hücreleri olan interstisyel Cajal (ICC) hücrelerinin hasar görmesinden kaynaklanır. Bu hücrelerin artık uygun GI hareketliliği için kritik olduğu bilinmektedir. Cajal’ın interstisyel hücreleri, GI yolu içinde elektriksel ritmik aktivitenin üretilmesine ve sürdürülmesine yardımcı olur. Cajal’ın interstisyel hücreleri, sinir hücrelerinden (nöronlar) gelen sinyallerin düz kas hücrelerine yükseltilmesinde de rol oynar. Bu hücrelerin anormallikleri nedeniyle CIP’li bireylerde, GI sisteminde hem kas hem de sinir hastalığı belirtileri vardır.

CIP’li hastaların bağırsağından alınan dokunun incelenmesi, genellikle hem kasın hem de sinirlerin hastalık sürecinden etkilendiğini göstermiştir.

CIP tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve diğer koşulları dışlamak veya altta yatan nedenleri belirlemek için çeşitli özel testlere dayanarak yapılır. CIP teşhisi konulabilmesi için CIP semptomlarının en az altı ay boyunca mevcut olması gerekir.

Anemi veya enfeksiyonu kontrol etmek için tam kan sayımı gibi çeşitli laboratuvar testleri yapılabilir; vücutta ne kadar iltihaplanma olduğunu ölçen eritrosit sedimantasyon (SED) hızı; serum elektroliti, tiroid hormonu seviyeleri ve albümin seviyelerini belirlemek için testler; kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü belirlemeye yönelik testler; ve diğer koşulları ekarte etmek veya CIP’nin altında yatan nedenleri belirlemek için kullanılabilecek belirli antikor testleri.

CIP, yalnızca belirti ve semptomlara dayanan mekanik tıkanıklıktan neredeyse ayırt edilemez. Mekanik tıkanıklığı dışlamak için GI yolunun röntgen muayenesi yapılacaktır. Düz karın filmleri, bağırsak tıkanıklığında da bulunabilen ve CIP tanısı için gerekli olan genişlemiş (gerilmiş) bağırsak anslarını ve hava-sıvı seviyelerini ortaya çıkarabilir. Bu tür bir tıkanma kanıtı bulunursa, mekanik bir tıkanıklığı ortadan kaldırmak veya tanımlamak için genellikle tüm GI kanalında bir baryum kontrast çalışması yapılır. Baryum çalışmaları ayrıca peristaltizm olmadığını veya anormal olduğunu ortaya çıkarabilir. Kısa barsak obstrüksiyonunu ekarte etmek, CIP teşhisinde yapılacak en önemli ayrımdır. Kısa bağırsak tıkanıklığı, CIP’den daha yaygındır ve cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Bazı durumlarda ek röntgen çalışmaları gerekebilir. Üst GI kanalındaki mekanik tıkanıklığı dışlamak için bir üst gastrointestinal endoskopi de yapılabilir. Bu muayene sırasında boğazdan endoskop adı verilen bir cihaz geçirilir. Endoskop, ucunda ışık bulunan küçük bir kamera bulunan ve doktorun yemek borusunun alt kısmındaki dokuyu ve yemek borusunun mideyle birleştiği yeri incelemesini sağlayan ince, esnek bir tüptür.

Karın bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) de yapılabilir. Abdominal BT taraması sırasında, karın içindeki belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. Abdominal MRI, karnın enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.

GI yolunun röntgen çalışmalarını takiben doktorlar, malzemelerin sindirim sisteminden geçme hızını ölçen bir GI geçiş çalışması (sintigrafi) yapabilirler. GI geçiş çalışmalarından sonra bir manometri yapılabilir. Manometri, bağırsak yolundaki basıncı veya kasılmaları ölçen bir incelemedir. Manometri, CIP teşhisi için daha fazla kanıt sağlayabilir ve altta yatan nedeni belirlemeye yardımcı olabilir. Özofagus motilitesindeki anormallikleri tespit etmek için bir özofagus manometrisi de yapılabilir.

Bazı doktorlar, küçük miktarlarda GI kas ve sinir dokusunun cerrahi olarak çıkarılmasını ve mikroskobik olarak incelenmesini (tam kalınlık biyopsisi) önerebilir. Ancak tam kat biyopsilerin CIP tanısında kullanımı tartışmalıdır. Bağırsak duvarının etkilenen dokusunu elde etmek için laparotomi olarak bilinen cerrahi bir prosedür gerektirirler ve bazı raporlara göre gastrointestinal motilite problemlerini potansiyel olarak kötüleştirebilirler. Bununla birlikte, bu tür biyopsiler, bozukluğun altında yatan neden hakkında ek bilgiler ortaya çıkarabilir ve ilgili spesifik hücreleri ortaya çıkarabilir. Doğru tanıdaki gecikmeler sıklıkla gereksiz ve potansiyel olarak zararlı cerrahi prosedürlere yol açtığından, CIP’nin hızlı teşhisi önemlidir.

CIP’li bireyler için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara ve yeterli beslenme ihtiyaçlarını desteklemeye yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, pediatrik gastroenterologlar, cerrahlar, ağrı yönetimi uzmanları, psikologlar, diyetisyenler ve diğer sağlık profesyonellerinin, bir kişinin tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

CIP’li bireyler için spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, mevcut spesifik semptomlar, GI kanalın etkilenen kısmının yeri ve kapsamı, bireyin yaşı ve genel sağlığı, belirli ilaçlara veya prosedürlere tolerans dahil olmak üzere çok sayıda faktöre bağlı olarak değişecektir. kişisel tercih ve diğer faktörler. Belirli terapötik müdahalelerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hasta ve/veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Sekonder CIP’li bireylerde, altta yatan bozukluğun tedavisi zorunludur ve CIP semptomlarının giderilmesini sağlayabilir. Birincil veya idiyopatik CIP’li bireyler için tedavi seçenekleri karmaşık ve çeşitlidir ve genellikle zordur. Spesifik tedavi planı büyük ölçüde bireyselleştirilebilir ve diyet ayarlamaları, total parenteral beslenme (TPN), enteral beslenme, bazı ilaçlar ve ameliyatı içerebilir.

Diyet: CIP’li bireylerin günde üç büyük öğün yerine beş ila altı küçük öğün yemeleri ve az yağlı, düşük lifli bir diyet izlemeleri teşvik edilir. Böyle bir diyet, sıvıları ve yumuşak yiyecekleri vurgulayabilir. Yağlı yiyeceklerin mide boşalmasını geciktirdiğine inanılmaktadır. Yüksek lifli gıdaların karın şişkinliği ve rahatsızlığı ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bazı doktorlar, genel popülasyonda yüksek laktoz intoleransı insidansı nedeniyle laktozdan kaçınılmasını önermektedir. Etkilenen bireyler ayrıca, GI kanalında sindirilmemiş kısımlar bırakan gıdaları sınırlayan düşük kalıntılı bir diyet izlemeye teşvik edilebilir (bu sindirilmemiş kısımlar normalde dışkının bir parçası olur). Düşük kalıntılı bir diyet benzerdir, ancak genellikle düşük lifli bir diyete göre daha kısıtlayıcıdır.

Etkilenen bireylerin ayrıca beslenme eksiklikleri ve/veya yetersiz beslenme yaşayan kişiler için faydalı olan günlük multivitaminler ve besin takviyeleri almaları gerekebilir.

İlaçlar: CIP’li bireyleri tedavi etmek için çeşitli farklı ilaçlar kullanılabilir. İlaçlar semptomları kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Antibiyotikler bakteriyel enfeksiyonları tedavi etmek için reçete edilebilir ve ishali ve şişkinliği gidermeye yardımcı olabilir. Bulantı kusmaya karşı etkili ilaçlar (antiemetikler) da kullanılabilir.

Prokinetikler, sıklıkla gastrointestinal motiliteyi iyileştirmek amacıyla CIP’li bireylere reçete edilen bir ilaç sınıfıdır. Prokinetikler, ince bağırsakların ritimlerini bozmadan kasılma sıklığını artırarak mide-bağırsak motilitesini geliştirir. Bazı durumlarda yararlı oldukları kanıtlanmıştır, ancak genel olarak etkinlikleri sınırlıdır. Prokinetik ilaçların örnekleri eritromisin, metoklopramid, domeperidon, otreotid, tegaserod ve lubiprostondur. Sisaprid adlı bir ilaç, geçmişte CIP tedavisinde kullanılan, ancak ciddi kardiyak aritmilerle ilişkisi nedeniyle 2000 yılında gönüllü olarak piyasadan çekildikten sonra artık yaygın olarak bulunmayan bir prokinetik ajandır.

Kronik ağrı tedavisinde düşük doz tri-siklik antidepresanlar ve gabapentin kullanılmıştır. Narkotik olarak sınıflandırılan ağrı kesici ilaçlardan kaçınılır, çünkü sindirim fonksiyonunu daha da kötüleştirebilirler.

Enteral veya Total Parenteral Beslenme: Bazı bireyler ve çocuklar, rahatsızlıklarının ciddiyeti nedeniyle yemek yiyemeyebilir veya yemek istemeyebilir veya takviye ve diyet ayarlamalarına rağmen temel beslenme gereksinimlerini karşılayamayabilirler. Bu gibi durumlarda, bireylere enteral veya total parenteral beslenme (TPN) verilir. Enteral beslenme, yiyeceği doğrudan mideye veya ince bağırsağa vermek için bir tüpün kullanılmasıdır. Sonunda, etkilenen bireylere ağızdan az miktarda yiyecek verilir. Bebeğin emmeyi ve yemeyi öğrenmesi için ağızdan az miktarda yiyecek alması önemlidir.

TPN, protein, şekerler, vitaminler, mineraller, karbonhidratlar ve bazen yağlar gibi tüm günlük beslenme gereksinimlerini karşılar. TPN, vücudun normalde yiyecekleri nasıl sindirdiğini atlamanın bir yoludur. TPN ile damar içine özel bir intravenöz (IV) hat yerleştirilir ve besinler doğrudan kan dolaşımına verilir. TPN’nin ilk dozu bir hastanede verilir. Sonunda evde TPN verilir. Bir kişinin TPN’ye ihtiyaç duyduğu süre değişir. TPN, enteral beslenmeden daha maliyetli ve tehlikelidir ve mümkün olduğunda önce enteral yolu kullanmak için her türlü girişimde bulunulmalıdır.

Ameliyat: CIP’li bazı kişiler, GI yolu içindeki basıncı azaltan bir prosedür olan bağırsak dekompresyonu ile tedavi edilebilir. Bağırsak dekompresyonu, en yaygın olarak, doktorların bağırsakların anormal derecede şişmiş (şişmiş) segmentlerini açmasına izin veren bağırsakların içine bir tüp yerleştirilerek gerçekleştirilir. Bağırsak dekompresyonu, taşıma kapasitelerini iyileştirebilir ve etkilenen bireylerin hastaneye yatış oranlarının düşmesine neden olabilir. Karın ağrısını tedavi etmek için bağırsak dekompresyonu da kullanılabilir. Bazı durumlarda, venting enterostomi karın şişmesi ve şişkinliğinin giderilmesine yardımcı olabilir. Havalandırma enterostomisi, ince bağırsakların karın duvarındaki yapay bir açıklığa yönlendirildiği bir prosedürdür.

Nadiren ve çok spesifik ve şiddetli CIP vakalarında, bağırsakların bir bölümünü çıkarmak için ameliyat gerekli olabilir. Ameliyat potansiyel olarak CIP’yi kötüleştirebileceğinden, belirli vakaların tedavisinde yalnızca sınırlı bir rolü vardır. CIP, bağırsağın izole bir kısmı ile sınırlı olduğunda, etkilenen segmentin cerrahi bypass’ı faydalı olabilir. Bağırsakların bir bölümünün cerrahi olarak çıkarılması (enterektomi) veya duodenum ile jejunum arasında cerrahi bir geçit oluşturulması gibi belirli ameliyatlar, öğürme, kusma ve abdominal distansiyon gibi belirli semptomların sıklığını potansiyel olarak azaltabilir.

Bağırsak Nakli: Diğer tedavilere yanıt vermeyen (refrakter hastalık), diğer tedavilerle doğru beslenmeyi sürdüremeyen, TPN’ye bağımlı olan veya karaciğer yetmezliği gibi TPN’den kaynaklanan komplikasyonlar yaşayan kişiler gibi aşırı şiddetli vakalarda, küçük bağırsak nakli bir seçenek olabilir. İnce bağırsak nakli sırasında, ince bağırsağın etkilenen kısmı çıkarılır ve yerine sağlıklı bir donörden bir tane konur. Organ reddi, enfeksiyonlar ve lenfoproliferatif hastalık dahil olmak üzere ince bağırsak nakli ile çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Ek olarak, prosedür pahalıdır ve reddedilme şansını azaltmak için immünosupresif ilaçların sürekli kullanımını gerektirir. Bununla birlikte, cerrahi teknikler ve immünosupresif ajanların etkinliği arttıkça sağkalım da iyileşmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kromozom 9; Kısmi Monozomi 9p Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p, 9. kromozomun bir kısmının silinmesinin (monozomi) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Çoğu durumda, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir.

Haber Merkezi / Karakteristik semptomlar ve bulgular arasında zihinsel yetersizlik; Anormal şekilli bir alın (yani trigonosefali), yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler) ve alışılmadık derecede düz orta yüz bölgeleri (orta yüz hipoplazisi) gibi kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici malformasyonları; kalbin yapısal malformasyonları (doğuştan kalp kusurları); etkilenen erkek ve kadınlarda genital kusurlar; ve/veya ek fiziksel anormallikler.

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p olan bebeklerin çoğu normal doğum ağırlığına ve uzunluğuna sahiptir. Bununla birlikte, bozukluk tipik olarak zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde değişken gecikmeler (psikomotor gecikme) ve orta veya hafif zihinsel yetersizlik ile karakterize edilir. Raporlar, etkilenen bireylerin sevecen, arkadaş canlısı ve sosyal bir kişiliğe sahip olma eğiliminde olduğunu göstermektedir.

Yukarıda belirtildiği gibi, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p ayrıca kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin karakteristik anormallikleri ile ilişkilidir. Etkilenen birçok bebekte, alnı oluşturan kemikler arasındaki fibröz eklemin (metopik sütür) erken füzyonu (kraniosinostoz) vardır ve bu da anormal derecede dar, sivri, “üçgen” veya “omurga şeklinde” bir alın (trigonosefali) ile sonuçlanır. Ek olarak, başın arkası (oksiput) alışılmadık derecede düz görünebilir. Ek karakteristik kraniyofasiyal malformasyonlar arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); yukarı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya oldukça kemerli kaşlar.

Ek olarak, gözler alışılmadık derecede belirgin görünebilir. Etkilenen birçok bebekte ayrıca kısa bir burun, düzleştirilmiş burun köprüsü ve kalkık burun delikleri (anteverted burun delikleri) dahil olmak üzere alışılmadık derecede düz orta yüz bölgeleri (orta yüz hipoplazisi) vardır; üst dudağın ortasında anormal derecede uzun bir dikey oluk (filtrum); ve/veya küçük bir çene (mikrognati) ve çıkıntılı dudaklı küçük ağız. Ağzın oldukça kemerli bir çatısı (damak) gibi ek kraniyofasiyal anormallikler de mevcut olabilir; düşük ayarlı, kusurlu kulaklar; ve/veya kısa, geniş, düşük saç çizgisi olan perdeli bir boyun.

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p olan kişilerde ayrıca el ve ayaklarda çeşitli malformasyonlar olabilir. Bu tür anormallikler arasında, parmakların orta kemiklerinin (falankslar) artan uzunluğuna bağlı olarak alışılmadık şekilde uzun parmaklar veya ayak parmakları (parmaklar); parmak uçlarında anormal cilt sırtı desenleri; avuç içlerinde tek bir kıvrım; ve/veya anormal derecede kısa, kare (yani aşırı dışbükey) tırnaklar ve ayak tırnakları.

Tıp literatüründeki raporlara göre, etkilenen bebeklerin yaklaşık üçte biri ila ikisinde doğumda kalpte yapısal bozukluklar (doğuştan kalp kusurları) olabilir. Bu tür kalp kusurları, kalbin iki alt odasını (ventriküller) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık (ventriküler septal kusurlar); pulmoner arter ile sağ ventrikül arasındaki açıklığın anormal daralması (stenoz) (pulmoner stenoz); ve/veya patent duktus arteriozus (PDA). PDA’lı bireylerde fetal gelişim sırasında pulmoner arter ile aort arasında bulunan kanal doğumdan sonra kapanmaz.

Kalp kusurları olanlarda, ilişkili semptomlar ve bulgular, mevcut kalp malformasyonlarının boyutuna, doğasına ve kombinasyonuna bağlı olarak değişebilir. diğer faktörler. Bazı kişiler belirgin semptom göstermeyebilir (asemptomatik), diğerleri ise beslenme güçlüğü, nefes darlığı, aşırı terleme, sinirlilik, kolay yorulma, cilt ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz) ve/veya diğer anormallikler geliştirebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Bozukluğu olan bazı kişilerde, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p de genital kusurlarla karakterize edilebilir. Etkilenen erkeklerde bu tür anormallikler arasında küçük bir penis (mikropenis); inmemiş testisler (kriptorşidizm); ve/veya penisin alt tarafı gibi idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias). Kadınlarda, vajinal açıklığın (labia majora) her iki tarafındaki iki uzun deri kıvrımı az gelişmiş olabilir (hipoplastik), labia majora ile vajinal açıklık arasındaki iki küçük deri kıvrımı (labia minora) daha büyük olabilir.

Ek olarak, etkilenen bazı bebeklerde, bağırsağın bir kısmının karın duvarının alt kas katmanlarından geçen kanala çıkması (fıtıklaşma) olabilir (kasık fıtığı). (Erkeklerde kasık kanalı, testislerin normal olarak doğumdan önce karından skrotuma indiği tübüler geçittir.) Bozukluğu olan bazılarında göbek fıtığı veya omfalosel de olabilir. Göbek fıtığı, göbekteki karın duvarındaki bir kusurdan (yani, göbek kordonunun fetal karınla ​​birleştiği göbek deliği) geçerek bağırsağın ve yağ zarının bağırsağın (omentum) önündeki ciltle kaplı çıkıntısıdır.

Bir omfalosel, karın içeriğinin (örneğin bağırsaklar ve ciddi vakalarda diğer karın organları) göbek deliği çevresinde değişen miktarlarda herniasyonudur. şişkin alan, deriyi örtmeyen peritondan oluşan zar benzeri bir kese ile kaplıdır. (Periton, karın duvarını kaplayan ve karın iç organlarını kaplayan zardır.) Omfaloselli bebeklerde kesenin yırtılması, kurumaya bağlı dokuların hasar görmesi ve/veya enfeksiyon nedeniyle potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Kısmi Monozomi 9p ile bağlantılı olarak ek fiziksel anormallikler de bildirilmiştir. Bu tür anormallikler arasında beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite epizotları (nöbetler), geniş aralıklı meme uçları, omurganın anormal eğriliği ve/veya daha nadiren, damağın (yarık damak), kemikli veya zarlı tam olmayan kapanması (yarılma) yer alır. burnun bir veya her iki tarafı ile boğaz arasındaki geçiş yolunun tıkanması (koanal atrezi) ve/veya diğer özellikler.

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p’ye sahip bireylerde, kromozom 9’un kısa kolunun (p) uç (distal) bölgesinin bir kısmında delesyon (monozomi) vardır. (“Distal” belirli bir referans noktasından uzak veya en uzak yeri gösterir. , kromozomun sentromeri anlamına gelir [aşağıda açıklanmıştır].) Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır. Kromozomlar ayrıca sentromerden dışa doğru numaralandırılmış bantlara bölünmüştür. Örneğin,

İlişkili semptomların aralığı ve ciddiyeti, 9p’nin monozomik kısmının spesifik uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir. Kanıtlar, bu kromozomal sendromun karakteristik özelliklerine sahip çoğu kişinin, 9p22 bandında (kırılma noktası) başlayan ve 9p kromozomunun sonuna (veya “terminaline”) kadar uzayabilen delesyonlara sahip olduğunu göstermektedir.

Çoğu durumda, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p, embriyonik gelişimin çok erken dönemlerinde bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) meydana gelen spontan hatalardan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu gibi durumlarda, etkilenen çocuğun ebeveynleri genellikle normal kromozomlara sahiptir ve kromozomal anormalliği olan başka bir çocuğa sahip olma riski nispeten düşüktür.

Diğer durumlarda Kısmi Monozomi 9p, ebeveynlerden birinde “dengeli yer değiştirme” sonucu olabilir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölümleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse, yani değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa, genellikle taşıyıcı için zararsızdır. Bununla birlikte, böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, taşıyıcının yavrularında artan anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilebilir.

Bazı durumlarda, Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p, ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer gelişimsel anormallikleri düşündüren bazı karakteristik bulguları ortaya çıkarır. Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Bu tür sıvı veya doku numuneleri üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar, Kısmi Monozomi 9p’nin varlığını ortaya çıkarabilir.

Çoğu durumda, bozukluk, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra teşhis edilir veya doğrulanır. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri saptamaya ve/veya karakterize etmeye yardımcı olmak için çeşitli özel testler de yapılabilir. Örneğin, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliğini tespit etmek için kapsamlı bir kardiyak değerlendirme önerilebilir. Bu tür değerlendirmeler kapsamlı bir klinik muayeneyi, kalp ve akciğer seslerinin bir stetoskop kullanılarak değerlendirilmesini ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini değerlendirmesine olanak tanıyan özel testleri (örneğin, röntgen çalışmaları, elektrokardiyografi [EKG]) içerebilir.

Kromozom 9, Kısmi Monozomi 9p’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir hastalık yönetimi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; kalp uzmanları (kardiyologlar); iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); nörologlar; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Konjenital kalp kusurları olan etkilenen bireyler için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekebilir. Ek olarak, omfaloselli bebeklerde anormallik tipik olarak doğumdan hemen sonra cerrahi olarak onarılır. Bazı durumlarda doktorlar, belirli kraniyofasiyal malformasyonların (örn., kraniyosinostoz), genital kusurların, fıtıkların ve/veya hastalıkla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi olarak onarılmasını veya düzeltilmesini önerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin doğasına ve ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Yukarıda belirtildiği gibi, bebeklerin burun ve boğaz arasındaki geçidin tıkanmasından (koanal atrezi) etkilendiği nadir vakalar da bildirilmiştir. Koanal atrezi ilişkili solunum, beslenme ve yutma problemleriyle sonuçlanabileceğinden, bu tür bebekler için ilk tedavi aynı zamanda hızlı bir şekilde oral bir hava yolu açılmasını veya boyundan nefes borusuna bir tüpün yerleştirileceği bir açıklığın oluşturulmasını (trakeostomi) gerektirebilir.

Ek olarak, beslenmeyi iyileştirmeye yardımcı olacak destekleyici önlemler, değiştirilmiş yapay meme uçlarının veya tüple beslemenin (sondayla besleme) kullanımını içerebilir. Koanal atrezinin cerrahi olarak düzeltilmesi, durumun ciddiyetine, diğer tıbbi problemlerin varlığına ve/veya diğer faktörlere bağlı olarak yenidoğan döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde önerilebilir.

Nöbetlerden etkilenen bireyler için tedavi, nöbet bölümlerini önlemeye, azaltmaya veya kontrol etmeye yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçların uygulanmasını içerebilir.

Erken müdahale hizmetleri, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada da önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın