image

De Sanctis Cacchione Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

De Sanctis Cacchione sendromu, nörolojik anormallikler, zeka geriliği, alışılmadık derecede kısa boy (cücelik) ve testis veya yumurtalıkların az gelişmişliği (hipogonadizm) ile ilişkili olarak ortaya çıkan kseroderma pigmentozumun (XP) cilt ve göz semptomlarıyla karakterize son derece nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Xeroderma pigmentosum, ultraviyole ışığa karşı artan reaksiyon (fotosensitivite), cilt renk bozuklukları ve çeşitli göz bozuklukları ve cilt kanserlerinin olası gelişimi ile karakterize edilen bir grup nadir kalıtsal cilt bozukluğudur. De Sanctis Cacchione sendromuyla ilişkili en yaygın nörolojik anormallikler düşük zeka, anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali), istemli hareketi koordine etme yeteneğinin kaybı (ataksi) ve/veya reflekslerin olmaması (arefleksi) veya zayıflamış (hiporefleksi)’dir.

De Sanctis Cacchione sendromunda en erken semptomlar, ultraviyole ışığa maruz kaldıktan sonra ortaya çıkan aşırı çillenme ve kabarma (fotosensitivite) dahil olmak üzere, kseroderma pigmentosum (XP) ile ilişkili cilt anormallikleridir. Bazı durumlarda güneş ışığıyla temasın hemen ardından ağrı ve kabarma meydana gelebilir. Akut güneş yanığı ve ciltte kalıcı kızarıklık veya iltihaplanma (eritem) de De Sanctis Cacchione sendromunun erken belirtileridir. Çoğu XP vakasında bu semptomlar doğumdan hemen sonra veya üç yaşına gelindiğinde ortaya çıkabilir. Ancak bazı nadir durumlarda belirtiler çocukluk çağının ilerleyen dönemlerine kadar belirgin olmayabilir. Çoğu De Sanctis-Cacchione sendromu vakasında başlangıç ​​genellikle bebeklik dönemindedir.

Genellikle De Sanctis Cacchione sendromuyla ilişkili ek cilt semptomları arasında cildin alışılmadık derecede koyu (hiperpigmentasyon) veya açık (hipopigmentasyon) alanları bulunur. Bazı durumlarda cilt renginin tamamen kaybolması (depigmentasyon) ve/veya aşırı yara izi oluşabilir. Siğil benzeri lezyonlar (aktinik keratoz) ve ayrıca cilt yüzeyine yakın küçük kan damarlarının anormal genişlemesinden kaynaklanan küçük kırmızı deri lezyonları (telanjiektaziler) gelişebilir. Cilt ayrıca zayıflayabilir ve kolayca hasar görebilir. Dejeneratif (atrofik) değişiklikler meydana gelebilir ve cilt kuru ve pürüzsüz görünebilir.

De Sanctis Cacchione sendromlu çocukların çoğunda genellikle bir veya daha fazla nörolojik anormallik bulunur; en sık görüleni düşük zekadır. Diğer anormallikler arasında alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); işitme bozukluğu (sensorinöral sağırlık); reflekslerin yokluğu (arefleksi) veya zayıflamış (hiporefleksi) refleksleri; ve/veya bazı kaslarda sertlik ve hareket kısıtlılığına (spastisite) neden olan sertlik artışı. Etkilenen bireyler aynı zamanda istemli hareketleri koordine etme yeteneğinde kayıp (ataksi) ve/veya yavaş, kıvranma hareketleriyle (koreoatetoz) birlikte kontrolsüz sarsıntılı hareketler gibi anormal istemsiz vücut hareketleri de sergileyebilir.

De Sanctis Cacchione sendromu bazen beynin beyincik olarak bilinen kısmının yavaş ilerleyici dejenerasyonu (serebellar atropi) ve/veya beynin diğer kısımlarının (örn. korteks, baz pontis) dejenerasyonunu içeren bir grup ilerleyici bozukluktan herhangi biriyle ilişkilidir. ve alt zeytin çekirdekleri). Bu klinik tablo kalıtsal olivopontoserebellar atrofilerde görülene benzer. Semptomlar kas koordinasyonunda bozulma (ataksi), titreme, istemsiz hareketler ve konuşma bozukluklarını (dizartri) içerebilir.

De Sanctis Cacchione sendromlu bireyler ayrıca alışılmadık derecede yavaş gelişim, kısa boy (cücelik) ile sonuçlanan derin büyüme gecikmeleri, zeka geriliği ve/veya testislerin veya yumurtalıkların yetersiz fonksiyonu (hipogonadizm) sergileyecektir.

İyi huylu deri tümörleri De Sanctis Cacchione sendromuyla ilişkilendirilebilir ve başlangıcı beş yaşından önce mümkündür. Bunlar, kan damarlarından oluşan tümörler (anjiyomlar) ve/veya sıklıkla cildin güneşe maruz kalan bölgelerinde meydana gelen hızlı büyüyen tümörler gibi, malign öncesi veya iyi huylu (kanserli olmayan) tümörleri içerebilir.

De Sanctis Cacchione sendromlu bireylerde erken dönemde cilt kanseri ortaya çıkabilir. Örneğin malign melanom, bazal hücreli karsinom ve skuamöz hücreli karsinom gibi cilt kanserleri sıklıkla bu bozukluğa sahip bireylerde ortaya çıkar; En sık etkilenen bölgeler baş, boyun ve yüzdür. (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için bu raporun İlgili Bozukluklar bölümüne bakın.)

De Sanctis Cacchione sendromunda XP ile ilişkili bazı göz semptomları mevcut olabilir. Bunlar arasında ışığa karşı aşırı hoşgörüsüzlük (fotofobi); gözlerin kornealarının iltihabı (keratit); gözlerin beyaz kısmını kaplayan zarın iltihabı (konjonktivit); göz kapaklarının dışa dönük olması (ektropion); ve/veya göz kapaklarının içe dönük olması (entropion). Cilt ve gözlerle ilgili semptomların şiddeti, ultraviyole ışığa maruz kalma miktarına bağlı olabilir.

De Sanctis Cacchione sendromunun semptomları, vücudun genlerin yapı taşlarındaki (DNA) hasarı onaramaması nedeniyle ortaya çıkar. Hasar, güneş ışınları gibi ultraviyole ışığa maruz kalmaktan kaynaklanır. Herkesin bu hasarı karmaşık bir süreçle onarma yeteneğine sahip belirli bağ dokusu hücreleri (fibroblastlar) vardır. Bununla birlikte, De Sanctis Cacchione sendromundan etkilenen insanlardaki fibroblastlar, DNA’larını onarma becerisine sahip değildir veya kapasitesi azalmıştır. Ek olarak, etkilenen bazı bireylerin hücreleri, güneş ışığından zarar görmüş cildi gerektiği gibi onaramaz.

Vücudun güneş ışığından zarar gören DNA’yı onarma kapasitesine bağlı olarak XP’nin çeşitli formları (alt bölümleri) tanımlanmıştır. De Sanctis Cacchione sendromunda XP’nin alt bölümlerinden herhangi biri ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, XP’nin klasik formu (xeroderma pigmentosum, tip A) veya xeroderma pigmentosum, tip D, çoğunlukla De Sanctis Cacchione sendromu ile ilişkili olarak bulunur.

De Sanctis Cacchione sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Belgelenen vakaların yaklaşık yüzde 30’unda, De Sanctis Cacchione sendromundan etkilenen bireylerin ebeveynleri arasında kan bağı (akraba) vardı. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Araştırmacılar, bazı De Sanctis Cacchione sendromu vakalarının, kromozom 10’un (10q11) uzun kolunda (q) bulunan belirli bir genin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabileceğini belirlediler. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 10q11”, 10. kromozomun uzun kolundaki 11. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

De Sanctis Cacchione sendromu tanısı, kseroderma pigmentosumun bir veya daha fazla nörolojik anormallik, zeka geriliği, cücelik ve testis veya yumurtalıkların yetersiz fonksiyonu (hipogonadizm) ile birlikte ortaya çıktığı tespit edildiğinde doğrulanabilir.

XP’nin doğumdan önce (doğum öncesi) tanısı, amniyosentez adı verilen özel bir prosedür kullanılarak doğrulanabilir. Bu işlem sırasında fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve fetüsün XP’ye sahip olup olmadığını belirlemek için testler yapılır. Bu prosedür genellikle XP geçmişi olan aileler için tarama sürecinin bir parçası olarak yapılır.

De Sanctis Cacchione sendromunun diğer semptomlarının (ör. nörolojik anormallikler, zeka geriliği, cücelik ve hipogonadizm) mevcut olup olmadığını belirlemek için kapsamlı bir klinik değerlendirme yapılmalıdır. Bu değerlendirme, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi nörogörüntüleme çalışmalarını içerebilir. ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları.

De Sanctis Cacchione sendromu tanısını doğrulamak için özel laboratuvar testleri kullanılabilir. Bu testler, beyaz kan hücrelerinde (lenfositler), karaciğer hücrelerinde, kornea hücrelerinde ve De Sanctis-Cacchione sendromundan etkilenen insanlardan alınan deri hücrelerinde kusurlu DNA onarımını tespit edebilir. Bu tür testler sırasında hücreler UV radyasyonuna ve/veya belirli kanser üreten maddelere (karsinojenler) maruz bırakılır. Bu maddelere maruz kaldıktan sonra bu hücrelerin hatalı DNA onarım süreci ortaya çıkar.

De Sanctis-Cacchione sendromlu bireylerde, cilt lezyonlarının ve diğer komplikasyonların (örneğin cilt kanserleri ve bazı nörolojik semptomlar) gelişmesini önlemek için cildin güneş ışığından tamamen korunması (örneğin, topikal güneş kremleri, güneş gözlüğü, çift kat giysi) gereklidir. . De Sanctis-Cacchione Sendromlu etkilenen bireyler, ultraviyole ışığa maruz kalmamak için gündüz saatlerinde açık hava aktivitelerini sınırlamalıdır. Sigara dumanındakiler gibi kimyasal kanserojenlerden de kaçınılması tavsiye edilir.

Cilt kanseri olan kişiler için erken teşhis ve lezyonların cerrahi olarak çıkarılması çok önemlidir. Cilt ve gözlerin uzmanlar tarafından düzenli olarak muayene edilmesi önerilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Degos Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Degos hastalığı son derece nadir görülen bir hastalıktır ve dünya çapında yalnızca 200 kadar vaka rapor edilmiştir. Etkilenen bireylerde, daha küçük çaplı arterler tıkanır (tıkayıcı arteriyopati), ardından etkilenen bölgelere kan akışı kısıtlanır. Degos hastalığı genellikle birkaç hafta, hatta yıllarca sürebilen karakteristik cilt lezyonları (porselen beyaz maküller) ile ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / Degos hastalığı herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve semptomların başlangıcı tipik olarak 20 ila 50 yaş arasındadır. Çoğu kişide, iyi huylu kutanöz Degos hastalığı olarak adlandırılan Degos hastalığının semptomları ciltle sınırlıdır. Hastalığın bu formu mükemmel bir prognoza sahiptir.

Diğer bireylerde birden fazla organ sistemini etkileyen ek semptomlar gelişecek ve bu durumda hastalığa sistemik Degos hastalığı adı verilecektir. Sistemik Degos hastalığı, benign kutanöz tipin gelişmesinden sonra aniden veya birkaç yıl sonra gelişebilir. Degos hastalığının potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir prognozu vardır: semptomların ortaya çıkmasından sonraki 2-3 yıl içinde %50 ölüm riski. 

Dermal atrofiye ek olarak, sistemik Degos hastalığı en sık ince bağırsaktaki lezyonlarla ve daha az sıklıkla gastrointestinal sistemin diğer kısımlarındaki lezyonlarla karakterize edilir. Bu lezyonların bazıları sonuçta perfore olabilir. Perforasyon öncesindeki başlıca semptomlar karın ağrısı, ishal ve/veya kilo kaybını içerir. Degos hastalığının bu sistemik formu, merkezi sinir sistemi, kalp,

Araştırmacılar, Degos hastalığına ilişkin istatistiklerin hatalı olabileceği konusunda uyarıyor. Nadir görülmesi nedeniyle, etkilenen birçok kişiye teşhis konulamamaktadır. Dahası, tıbbi raporlar hastalığın daha ciddi, sistemik formunu orantısız bir şekilde tartışıyor. Tüm hastaların yaklaşık üçte ikisinde yalnızca yaşamı tehdit etmeyen cilt lezyonları geliştiğini belirtmek önemlidir. 

Ek olarak, ilaç tedavisindeki son gelişmeler, hastalığın sistemik formundan ciddi şekilde etkilenenlerin bile iyileşme potansiyelini önemli ölçüde artırmıştır. Literatürde bildirilen vakaların çoğu, etkili bir tedavi seçeneği mevcut olmadığında yayınlanmıştır. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar ve ilgili semptomlar hakkında konuşmalıdır.

Çoğu insanda Degos hastalığının ilk belirtisi, çok farklı bir görünüme dönüşen cilt lezyonlarının gelişmesidir (aşağıya bakın). Etkilenen bireylerde, genellikle gövdede, üst kollarda ve üst bacaklarda görülen, çeşitli şekillerde küçük, yüksek şişlikler veya lekeler (papüller) gelişir. Başlangıçta sadece birkaç lezyon mevcut olabilir, ancak zamanla ciltte sıklıkla lezyonlar gelişmeye devam eder, böylece sonuçta yüzlerce lezyon ortaya çıkabilir. Avuç içleri, ayak tabanları ve yüz genellikle etkilenmediğinden lezyonlar başkaları tarafından görülmeyebilir. Haftalar ila aylar süren bir süre içinde, lezyonlar tipik olarak kırmızımsı veya pembe şişliklerden, kırmızı kenarlı düz veya çökmüş porselen beyazı lezyonlara dönüşür.

Bazı kişilerde diğer organ sistemlerindeki kan damarları da etkilenir (sistemik Degos hastalığı), bu da ciddi ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. Sistemik Degos hastalığı gelişen bireylerde aşağıda tartışılan semptomların tamamının mutlaka ortaya çıkması gerekmez (ve genellikle gelişmez).

Sistemik Degos hastalığından etkilenen en yaygın iç organ gastrointestinal (GI) yoldur. Gastrointestinal tutulum, cilt lezyonlarının gelişmesinden birkaç haftadan birkaç yıla kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Son derece nadir durumlarda, gastrointestinal tutulum cilt lezyonlarının gelişmesinden önce gelebilir.

Degos hastalığında mevcut olan kan damarlarının tıkanması (tıkanması) ve kan akışının kısıtlanması nedeniyle ince bağırsaklarda lezyonlar oluşarak karın ağrısı, kramp, bulantı, kusma, ishal, şişkinlik, kabızlık, iç kanama (hemoraji) ve bağırsak hareketleriyle kanın geçmesi veya kan kusması. Etkilenen bazı bireylerde, ince bağırsakta besin maddelerinin emiliminin bozulması nedeniyle halsizlik, yorgunluk ve kilo kaybı yaşanabilir. Bağırsak lezyonları yırtılabilir veya yırtılabilir (delinebilir), bu da bağırsak içeriğinin karın boşluğuna sızmasına (bağırsak fistülü) neden olabilir. Bu, yaşamı tehdit eden bir komplikasyon olan ve Degos hastalarında en yaygın ölüm nedeni olan karın boşluğunu kaplayan zarların (peritonit) iltihaplanmasıyla sonuçlanır.

Sistemik Degos hastalığı olan bazı bireylerde merkezi sinir sistemi (CNS) tutulumu yaşanır. Merkezi sinir sistemi tutulumunun semptomları, etkilenen belirli bölgelere bağlı olarak değişir ancak baş ağrıları, baş dönmesi (vertigo), nöbetler, kranial sinirlerde felç (felç), vücudun bir tarafında zayıflık (hemiparezi), iskemik felçler ve vücudun küçük alanlarında hasar içerebilir. arterlerin tıkanması (serebral enfarktüs) nedeniyle beyindeki hücreler. Hafıza kaybı, iletişim güçlüğü (afazi), ağrıya karşı duyarsızlık ve duyularda değişiklik gibi spesifik olmayan nörolojik semptomlar da ortaya çıkabilir. CNS tutulumu Degos hastalığı neredeyse her zaman şiddetli hastalığı ve kötü prognozu gösterir.

Nadir durumlarda, dahil olabilecek ek organ sistemleri arasında gözler, kalp, akciğerler ve mesane yer alır. Gözler etkilendiğinde bireylerde çift görme (diplopi), göz kapaklarında sarkma (ptozis), göz merceklerinde bulanıklık (katarakt), optik sinirde atrofi, optik sinirde şişlik (papilödem), kısmi görme gelişebilir. görme alanı kaybı (görme alanı kusurları) ve gözlere kan akışının olmamasından kaynaklanan körlük (amaurosis fugax).

Kalp etkilendiğinde bireylerde güçsüzlük, efor sırasında nefes darlığı ve göğüs ağrısı gelişebilir. Bazı durumlarda kalbi çevreleyen kese benzeri zarın (perikard) iltihaplanması meydana gelebilir. Bu kalıcı kalınlaşmaya dönüşerek perikardın skarlaşmasına ve kontraktürüne (konstriktif perikardit) neden olabilir. Akciğerleri kaplayan zarların iltihaplanması (plörit) ve akciğerlerin çevresinde sıvı toplanması (plevral efüzyon) da rapor edilmiştir. Sonunda solunum yetmezliği ortaya çıkabilir.

Degos hastalığına, küçük arterleri kaplayan hücrelerin çoğalması neden olur, bu da arteriyel tıkanıklık olarak adlandırılan etkilenen damarların daralması veya bloke edilmesiyle sonuçlanır. Tıkayıcı arteriyopati olarak bilinen, etkilenen arterlerin kan akışını kısıtladığı yerlerde ciddi şekilde hasar görmüş doku alanları (nekroz) ortaya çıkabilir. Degos hastalığının semptomları ve ciddiyeti, tıkalı arterlerin ve nekrotik lezyonların (dokulardaki hücre ölümüyle karakterize edilen) konumuna bağlıdır.

Bu hücresel çoğalmanın altında yatan neden bilinmemektedir, ancak birçok teori öne sürülmüştür. Bu olasılıklar arasında viral enfeksiyon, vaskülit (kan damarlarının iltihabı), anormal kan pıhtılaşması (koagülopati veya kan damarlarını kaplayan endotel hücrelerinin birincil bozukluğu) veya otoimmünite (vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırması) yer alır.

Bazı Degos hastalığı vakalarının genetik ve kalıtsal olduğuna ve otozomal dominant kalıtım modelini takip ettiğine inanılmaktadır. Diğer vakalarda algılanan herhangi bir genetik neden yoktur. İlginç bir şekilde, genetik bileşenli Degos hastalığı vakaları genellikle ciltle sınırlıdır (iyi huylu kutanöz Degos hastalığı), dolayısıyla tipik olarak daha iyi bir prognoz sağlar. Bir vakada, bir gende, interferon reseptörünün hücre yüzeylerinde aşırı aktivitesine yol açan spesifik bir varyant tanımlandı.

Dr. Cynthia Mago’nun çalışması, Degos hastalığının en azından kısmen C5b-9/interferon-ɑ aracılı endotel hastalığı olduğuna dair kanıt sağlamıştır. Hem C5b-9 hem de interferon-ɑ’nun (IFN-ɑ) etkilenen kutanöz (deri) dokularda yoğun ekspresyona sahip olduğu bulundu. Etkilenen bireylerde, kompleksin bağlanma alanlarında hücre ölümüyle sonuçlanabilen, membranolitik saldırı kompleksi olan C5b-9’un aşırı birikimi vardır. IFN-ɑ, viral replikasyon hızını yöneten ve aşağı yöndeki C5b-9 yanıtındaki immünolojik yanıtları şekillendiren doğuştan gelen bir immün sitokindir. Küçük kan damarlarının tıkanmasına neden olabilecek fibrotik değişikliklerde önemli bir mekanizma olabilir.

Karakteristik cilt lezyonlarının tanımlanması tipik olarak Degos hastalığının tanısında ilk adımdır. Olgun lezyonların merkezleri beyazdır ve genişlemiş kan damarları nedeniyle pembe/kırmızı kenarlıdır ve esas olarak göğüs, sırt ve üst ekstremitelerde yerleşir. Etkilenen dokudan alınan biyopside nekroz (kanlanma eksikliği nedeniyle doku hücresi ölümü) ve küçük arteriyollerin tıkanması ortaya çıkar. Etkilenen cilt dokusunun bu mikroskobik incelemesi, Degos hastalığının karakteristik özelliği olan belirgin bir değişiklik olan kama şeklinde bir nekrotik doku alanını ortaya çıkarır. Degos hastalığının tanısına yardımcı olacak spesifik bir laboratuvar testi kullanılamaz. 

Çoğu laboratuvar testi normal sonuçlar verir, ancak hastalığın sistemik formuna sahip bazı bireylerde anemi ortaya çıkabilir. Görüntüleme (yani MR, EEG, ve EMG), beynin ve vücudun sistemik Degos hastalığından etkilenen bölgelerini tanımlamak için kullanılabilir. Degos’un gastrointestinal lezyonları mevcut olduğunda bağırsağın dış (serosal) yüzeyini, özellikle de ince bağırsağı içerir. Deri lezyonlarında olduğu gibi bağırsak lezyonları da son derece karakteristik bir görünüme sahiptir ve en iyi şekilde laparoskopi ile görüntülenebilir (endoskopi ve kolonoskopi bu lezyonları saptamak için çok daha az hassas yöntemlerdir).

Oldukça tipik cilt lezyonları olan herhangi bir kişide Degos Hastalığından şüphelenilmeli ve tanı, cilt biyopsisi ve slaytların deneyimli bir dermatopatolog tarafından incelenmesiyle doğrulanmalıdır. Teşhis tek başına büyük bir endişeye neden olabilir. Bu en iyi şekilde sistemik hastalık kanıtlarını dışlamak için hızlı değerlendirme ile ele alınır. Sistemik hastalık kanıtı tespit edilirse, sistemik hastalığın tedavisi hızlı bir gelişme aşamasında olduğundan Degos Hastalığı konusunda bir uzman tarafından değerlendirilmesi tavsiye edilir. Ancak literatürde pek çok makalede açıklanan, sistemik hastalık tanısının etkili bir müdahalenin olmadığı anlamına geldiği durumu çoktan geride bıraktık.

Tıbbi literatürdeki pek çok makale anti-trombosit tedavisinin sadece deri hastalığı olanlarda bile gerekli olduğunu ileri sürmektedir. Bu tedavinin faydasına dair kanıtlar azdır. Yalnızca deri hastalığı olan tüm bireyler, sistemik hastalığın gelişimini işaret edebilecek belirtiler konusunda eğitilmelidir. Temel laparoskopi, gastrointestinal Degos’un varlığını belirlemenin veya dışlamanın en etkili yoludur. Şu anda bunun sonraki yıllarda ne sıklıkta tekrarlanması gerektiğine dair bir kılavuz yoktur, ancak kalıcı yeni gastrointestinal semptomlar geliştiğinde kesinlikle dikkate alınmalıdır. Başlangıçta göğüs röntgeni, ekokardiyogram, EKG, oftalmolojik muayene ve beyin MR’ı da önerilir.

Bir tamamlayıcı bileşen olan C5’in aktivasyonunu önleyicilerin kullanımı, gastrointestinal Degos’lu birçok bireyde hayat kurtarıcı olmuştur. Hastalığın son derece nadir olması nedeniyle bu tedaviye ilişkin çift-kör, plasebo kontrollü bir çalışma yapılmamıştır. Ancak sonuçlar, gastrointestinal Degos hastalarının tek sonucunun ölümün olduğu birçok makale olan tarihsel “kontroller” ile karşılaştırıldığında, değişim dikkat çekicidir (Sattler ve diğerleri, 2022). Bir prostasiklin analoğu olan treprostinilin eklenmesinin, tek başına kompleman inhibisyonunun kullanımına kıyasla daha uzun süreli etki sağladığı rapor edilmiştir (Shapiro ve ark.). Şu anda, merkezi sinir sistemini ilgilendiren Degos hastaları için anti-interferon tedavisi üzerinde çalışılıyor.

Çoğu zaman sistemik Dego’lu bireylere ancak yıkıcı komplikasyonlar ortaya çıktıktan sonra teşhis konur. Tedavi her zaman hastalığın tanınmasını gerektirir ve tanı ne kadar erken gerçekleşirse, tedavi müdahaleleri geri dönüşü olmayan organ hasarını veya ölümü önlemede o kadar etkili olur.

Ne yazık ki, yukarıda bahsedilen yaklaşımlar açıklanan ilaçların “endikasyon dışı” kullanımını içermektedir. Bu aracılara erişim zor veya imkansız olabilir. İlaç uygulaması için onayın alınmasındaki gecikme, tedavi sonuçlarını yalnızca olumsuz yönde etkileyebilir. Yoğun savunuculuk sıklıkla gereklidir. Erişimin daha kolay olabilmesi için ilaçların etkinliğine ilişkin raporların tıbbi literatürde yayınlanması için her türlü çaba gösterilmektedir.

Bazı araştırmacılar, etkilenen bireylerin tedavisi için intravenöz immünoglobulin (IVIG) kullanımını savunmuştur. IVIG, kan donörlerinden alınan plazma proteinlerinin damlama yoluyla doğrudan hastanın kan dolaşımına verildiği bir tedavi tekniğidir. Bu yöntem otoimmün, bulaşıcı ve idiyopatik hastalıkların tedavisinde kullanılabilir. Bu tedavi girişimlerinin sonuçları tutarsız olduğundan, Degos hastalığı olan bireylerde bu tür tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dejerine Sottas Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Dejerine Sottas sendromu (DSS), hareket etme yeteneğini yavaş yavaş etkileyen kalıtsal bir nörolojik durumdur. Periferik sinirler beyin ve omuriliğin dışındaki sinirlerdir. Bu sinirler genişler veya kalınlaşır ve kas güçsüzlüğüne neden olur. 

Haber Merkezi / Bu durum düzensiz ilerleyebilir ve sıklıkla bacaklarda ağrı, halsizlik, uyuşukluk ve karıncalanma, karıncalanma veya yanma hissi ile birlikte olabilir. DSS yürüyememeye neden olabilir ancak yaşam süresini kısalttığı düşünülmemektedir. Bu durum beyin fonksiyonunu etkilemez.

DSS genellikle iki yaşında aniden başlar. Karıncalanma, karıncalanma veya yanma hissi genellikle ilk belirtilerdir. Kas zayıflığı genellikle ilk olarak bacağın arka kısmında fark edilir. Bu daha sonra ön bacak kaslarına yayılır. Çocuklar, okul öncesi çağda veya daha sonra yürümeyi de içeren motor gelişim aşamalarını geciktirmiş olabilirler. 

Bazı bireylerin gençlik yıllarına gelindiğinde tekerlekli sandalye kullanmaları gerekebilir. Durum kötüleştikçe el ve önkol kasları zayıflayabilir. DSS’li bireylerde solunum yetmezliği olabilir, bu da yeterli oksijen alamadıkları veya yeterince karbondioksit soluyamadıkları anlamına gelir. 

Hafif görme güçlükleri de ortaya çıkabilir. Diğer semptomlar arasında ağrı, ısı hassasiyetinin kaybı, reflekslerin yokluğu, bacak kaslarında kas kaybı (atrofi), skolyoz (omurganın eğriliği) ve ataksi (koordinasyon ve denge kaybı) yer alır.

DSS, birkaç farklı gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. DSS ile ilişkili genler arasında MPZ, EGR2, PMP22 ve PRX bulunur . Bu genlerdeki mutasyonlar, miyelin (sinirleri çevreleyen koruyucu kılıf) kaybının devam etmesine ve kas güçsüzlüğüne ve hareket sorunlarına yol açabilir.

DSS ile ilişkili genlerin tümü tanımlanmamıştır. DSS tanısı alan bireylerin yaklaşık %45’inde bu durumun genetik nedeni belirlendi. Bu, henüz tanımlanmayan diğer genlerin de DSS ile ilişkili olabileceğini gösterebilir.

DSS baskın veya resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Durumun baskın bir formuna sahip bireyler, resesif forma sahip bireylerle karşılaştırıldığında daha erken semptom başlangıcına sahip olabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

DSS tanısı genetik testlerle veya semptomlara ve hastalığın ciddiyetine dayalı olarak yapılabilir. Klinik tanı kriterleri şunları içerir:

Gecikmiş motor kilometre taşları ile birlikte iki yaşta başlayan semptomlar
Şiddetli motor ve duyusal etki
Motor sinir iletim hızı (nöral yolun hızı) büyük ölçüde azalır
Sinir biyopsisi miyelin kaybını gösteriyor.

Tedavi DSS’nin tedavisi yoktur. Tedavi destekleyicidir ve semptomları azaltmayı amaçlar. Bireyler nörologlardan, fizyoterapistlerden, ortopedi cerrahlarından (kas-iskelet sistemi cerrahisi konusunda eğitim almış uzmanlar) ve fiziksel ve mesleki terapistlerden oluşan bir ekiple görüşebilirler. Ayak bileği veya ayak ameliyatı veya iyi ayak bileği desteğine sahip özel ayakkabılar, yürümeyle ilgili eklemlerin düzeltilmesine veya stabilize edilmesine yardımcı olabilir.

Kas ağrısı, asetaminofen veya steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlarla tedavi edilebilir. Sinir ağrısı, trisiklik antidepresanlarla veya karbamazepin veya gabapentin gibi diğer ilaçlarla tedavi edilebilir. Ağrının türünü belirlemek için bir doktorla çalışmak önemlidir, böylece en iyi ilaç reçete edilebilir. Bir kişiye DSS tanısı konulursa bazı ilaçlar alınmamalıdır.

Bazı kuruluşlar, görme veya hareket etme güçlüğü çeken kişilere ve ailelerine yardım sunmaktadır. Genetik danışmanlık, DSS tanısı alan aileler ve bireyler için yararlı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Modern Çağın Hastalığı Alzheimer’ın 10 Belirgin Belirtisi

0

Alzheimer, öncelikle hafızayı, düşünmeyi ve davranışları etkileyen ilerleyici ve geri dönüşü olmayan bir beyin bozukluğudur. Alzheimer, beyinde anormal protein birikintilerinin birikmesiyle karakterize olup beyin hücrelerinin ölümüne ve bilişsel yeteneklerin kademeli olarak kaybına neden olur.

Haber Merkezi / Alzheimer, öncelikle bilişsel işlevleri etkileyen, kişinin düşünme, hatırlama ve günlük işlerini yerine getirme yeteneğini yavaş yavaş azaltan ilerleyici ve yıkıcı bir nörolojik hastalıktır. Dünya genelinde demans vakalarının çoğunluğunu oluşturan Alzheimer, ağırlıklı olarak yaşlı yetişkinleri etkilese de yaşlanmanın normal bir parçası değildir.

Etkilenen bireylere ve ailelerine uygun bakım ve desteğin sağlanması için erken teşhis çok önemlidir. İşte Alzheimer’ın belirgin belirtileri:

Günlük yaşamı bozan hafıza kaybı: Alzheimer’ın en belirgin belirtilerinden biri günlük yaşamı sekteye uğratan hafıza kaybıdır. Bireylerin zaman zaman isimlerini, randevularını veya anahtarlarını nereye koyduklarını unutmaları yaygındır. Ancak Alzheimer’da hafıza kayıpları daha şiddetli ve sık hale gelir ve kişinin bağımsız hareket etme yeteneğini etkiler.

Alzheimer hastaları sıklıkla yakın zamanda öğrenilen bilgileri, önemli tarihleri ​​ve hatta yakın aile üyelerinin veya arkadaşlarının isimlerini unuturlar. Hafıza eksikliklerini telafi etmek için aynı soruları tekrar tekrar sorabilirler veya notlar veya hatırlatıcılar gibi hafıza yardımcılarına güvenebilirler.

Sorunları planlama veya çözmedeki zorluklar: Alzheimer ilerledikçe, bireyler planlama veya problem çözmeyi içeren görevlerde zorluk yaşayabilirler. Bu, tanıdık bir tarifi takip etmede, mali durumu yönetmede veya işyerindeki görevleri organize etmede zorluk gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Plan geliştirme ve uygulama konusunda zorluk yaşayabilirler, bu da karar vermede yardım konusunda başkalarına daha fazla güvenmelerine yol açabilir.

Alışılmış görevleri tamamlamada zorluk: Alzheimer hastalığı, bireylerin bir zamanlar kolaylıkla hallettikleri görevleri tamamlamalarını giderek zorlaştırabilir. Bu, tanıdık bir yere gitme, ev işlerini yapma veya favori bir oyunu oynama zorluklarını içerebilir. Bilişsel yetenekler azaldıkça Alzheimer hastaları, bir zamanlar bağımsız olarak yaptıkları aktiviteleri gerçekleştirmek için adım adım rehberliğe ihtiyaç duyabilirler.

Zaman ve mekan konusunda kafa karışıklığı: Alzheimer hastaları sıklıkla zaman ve mekan konusunda kafa karışıklığı yaşarlar. Tarihleri, mevsimleri ve zamanın geçişini kaybedebilirler. Tanıdık bir ortamda bile mevcut konumlarıyla ilgili kafa karışıklığı da yaygındır. Örneğin, kendi evlerinde kolaylıkla yönlerini şaşırabilirler.

Görsel görüntüleri ve mekansal ilişkileri anlamada zorluk Alzheimer hastalığı, kişinin görsel bilgileri doğru şekilde yorumlama yeteneğini etkileyebilir. Bireyler okumada, mesafeleri değerlendirmede veya renkleri ve kontrastları belirlemede zorluk yaşayabilirler. Bu görme bozukluğu, sürüş güvenliği, navigasyon ve nesneleri tanıma konularında sorunlara yol açarak başkalarına bağımlılığın artmasına katkıda bulunabilir.

Konuşma veya yazmada kelimelerle ilgili yeni problemler: Dil zorlukları Alzheimer hastalığının bir başka yaygın belirtisidir. Etkilenen kişiler konuşmada doğru kelimeleri bulmakta zorlanabilir, sık sık kendilerini tekrarlayabilir veya tartışmaları takip etmede veya tartışmalara katılmada zorluk yaşayabilir. Ayrıca tutarlı cümleler yazma veya düşüncelerini açıkça ifade etme gibi yazılı dil konusunda da zorluk yaşayabilirler.

Eşyaları yanlış yerleştirmek ve kötü muhakeme: Alzheimer, muhakeme ve karar vermede değişikliklere neden olabilir. Bireyler parayla uğraşırken, telefonla pazarlamacılara büyük meblağlar vermek veya akılsızca yatırımlar yapmak gibi zayıf kararlar verebilirler. Ayrıca, eşyaları alışılmadık bir yere koyanlar kendileri olmasına rağmen, eşyaları yanlış yere koyabilirler ve başkalarını hırsızlıkla suçlayabilirler.

Sosyal veya iş aktivitelerinden çekilme: Alzheimer hastalığı sıklıkla sosyal izolasyona ve önceden keyif alınan aktivitelere katılma isteğinin azalmasına neden olur. Bireyler giderek daha pasif hale gelebilir, sosyal etkileşimlerden kaçınabilir veya hobilerini ve ilgi alanlarını ihmal edebilir. Bu geri çekilme, bilişsel zorluklar ve azalan yeteneklerinin farkındalığının birleşiminden kaynaklanabilir.

Ruh hali ve kişilikteki değişiklikler: Alzheimer hastalığı, ruh hali ve kişilikte değişikliklere neden olabilir. Bireyler ruh hali değişimleri sergileyebilir, kolayca üzülebilir, kaygılanabilir veya tedirgin olabilir. Ayrıca kafa karışıklığı, şüphe veya depresyon dönemleri de yaşayabilirler. Kişilikteki değişiklikler, daha önce önemli olan uğraşlara karşı motivasyon veya ilgi kaybını içerebilir.

Azalmış veya zayıf muhakeme: Muhakeme yeteneğinin azalması Alzheimer hastalığının yaygın bir belirtisidir. Bireyler, hava şartlarına uygun olmayan kıyafetler giymek veya ne zaman tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyduklarını fark edememek gibi kötü kararlar verebilirler. Ayrıca muhakeme yeteneğinin bozulması nedeniyle mali istismara açık hale gelebilir veya dolandırıcılık kurbanı olabilirler.

Paylaşın

Döngüsel Nötropeni Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Döngüsel nötropeni, vücutta belirli beyaz kan hücrelerinin (nötrofiller) anormal derecede düşük seviyelerinin tekrarlayan atakları ile karakterize edilen nadir bir kan hastalığıdır. Nötrofiller vücuda giren bakterileri çevreleyip yok ederek enfeksiyonla mücadelede etkilidir.

Haber Merkezi / Döngüsel nötropeni ile ilişkili semptomlar arasında ateş, genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik) ve/veya ağız mukozasında yaralar (ülserler) yer alabilir. Çoğu durumda, düşük nötrofil düzeyine (nötropeni) sahip kişiler tekrarlayan enfeksiyonlara karşı anormal derecede duyarlıdır.

Döngüsel nötropeni ile ilişkili temel bulgu, belirli beyaz kan hücrelerinde (nötrofiller) düzenli olarak tekrarlayan ciddi azalmadır. Çoğu durumda, nötropeni atakları her 21 günde bir tekrarlanır (döngüsel bir olay) ve şiddetli nötropeni üç ila altı gün sürebilir. Bisiklet periyodu genellikle etkilenen bireyler arasında sabit ve tutarlı kalır. 

Ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin anormal seviyeleri (anemi), pıhtılaşmaya yardımcı olan kan parçacıklarının (trombositler) seviyelerinde değişiklikler, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin (retikülositler) varlığı ve diğer beyaz kan hücrelerinde döngüsel değişiklikler meydana gelebilir. Neredeyse sabit bir özellik, nötrofil döngüsünün en düşük noktasında kan monositlerindeki artıştır.

Nötropeni atakları sırasında, etkilenen bireylerde ateş, genel bir sağlıksızlık hissi (kırgınlık), ağız mukozasında iltihaplanma ve derin ülserasyon (aft ve stomatit), boğazda iltihaplanma (farenjit), iltihaplanma ve boğazda iltihaplanma ve dejenerasyon görülebilir. dişleri çevreleyen ve destekleyen dokular (periodontal hastalık) ve/veya iştah kaybı. Periodontal hastalık, küçük çocuklarda ve yetişkinlerde dişlerin gevşemesine ve erken diş kaybına neden olabilir.

Siklik nötropenisi olan kişiler sıklıkla cildi, sindirim (gastrointestinal) sistemini ve solunum sistemini etkileyen bakteriyel enfeksiyonlara anormal derecede duyarlıdır. Bu tür bakteriyel enfeksiyonların şiddeti farklılık gösterir ve bazı durumlarda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Siklik nötropeni genellikle kalıtsal bir hastalıktır, ancak bildirilen birkaç edinsel siklik nötropeni vakası vardır. Tıbbi literatürde, siklik nötropeni insidansının arttığı birçok kuşaktan oluşan ailelerin (akrabaların) raporları bulunmaktadır. Bu genetik çalışmalara dayanarak bunun otozomal dominant bir hastalık olduğunu ve etkilenen bir ebeveynden aktarılabileceğini biliyoruz.

Araştırmacılar, sporadik ve otozomal dominant siklik nötropeninin, nötrofil elastaz adı verilen bir nötrofil proteininin üretiminden sorumlu ELANE geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklandığını belirlemiştir. Bu gendeki mutasyonlar anormal nötrofil elastaz üretimine neden olur ve bu siklik nötropeninin temel nedenidir. Nötrofiller birçok kemiğin (kemik iliği) boşluklarında üretilir. Nötropeni, ateş ve enfeksiyonlar, kemik iliği yeterli sayıda nötrofil üretemediğinde ortaya çıkar.

Siklik nötropeni tanısı ayrıntılı hasta geçmişine ve kapsamlı klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Bir kişinin nötrofil sayısının altı hafta boyunca haftada iki veya üç kez izlenmesiyle tanı doğrulanabilir. Siklik nötropenisi olan bireyler, ELANE genindeki mutasyonlar açısından genetik olarak test edilmelidir.

Siklik nötropeni ile ilişkili enfeksiyonların hızlı ve uygun tedavisi önemlidir. Bu tedavi antibiyotik tedavisini içerebilir. Ayrıca dikkatli ağız ve diş bakımı da gereklidir. Ayrıca siklik nötropenisi olan bireylerin hafif yaralanmalara neden olabilecek aktivitelerden uzak durması gerekir.

1987’den bu yana, rekombinant insan granülosit-koloni uyarıcı faktör [rhG-CSF]) olarak adlandırılan insan büyüme faktörü, siklik nötropeni ve diğer ciddi kronik nötropeni formlarını tedavi etmek için kullanılmaktadır. Bir form olan yetim ilaç neupogeni (Filgrastim), siklik ve diğer ciddi kronik nötropeni türlerinin tedavisinde kullanılmak üzere onaylandı. 

Çalışmalar, uzun süreli tedavinin çoğu kişide nötrofil sayısını normal aralığa çıkarabildiğini, böylece enfeksiyonları ve diğer ilişkili semptomları azalttığını göstermiştir. Bu tür bir tedaviye başlamadan önce dikkatli bir değerlendirme yapılması ve tedavi sırasında sürekli gözlem yapılması, ciddi kronik nötropenisi olan bireylerde bu tür tedavinin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini sağlamak için gereklidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Döngüsel Kusma Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Döngüsel kusma sendromu (CVS), hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyen ve tekrarlayan şiddetli bulantı ve kusma ataklarıyla karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Bir bölüm birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilir ve ardından etkilenen bireylerin nispeten ciddi mide bulantısı ve kusmadan kurtulduğu bir süre takip eder. 

Haber Merkezi / Bazıları ataklar arasında daha hafif semptomlar yaşayabilir. Bu değişen hastalık ve hastalıksız dönem paterni, siklik kusma sendromunu diğer gastrointestinal bozukluklardan ayırır. Bu rahatsızlıktan muzdarip olan her kişi için dönemler birbirine benzer. İlişkili mide bulantısı ve kusma, yürüyemeyen veya konuşamayan ve/veya yatalak olabilen kişiyi hareketsiz bırakacak kadar şiddetli olabilir. 

Baş dönmesi de dahil olmak üzere bir atak sırasında sıklıkla ortaya çıkan ek semptomlar, ciltte solgunluk (solgunluk), enerji eksikliği (halsizlik) ve karın ağrısı ve baş ağrıları. Çoğu zaman mide bulantısı kusmadan çok daha fazla rahatsız edici semptomdur. 

Etkilenen çocukların bazıları büyüdükçe bu dönemleri atlatır, ancak diğer birçokları için CVS migren baş ağrısına dönüşür. Döngüsel kusma sendromu çocukları yetişkinlerden daha sık etkileyebilir. Döngüsel kusma sendromunun kesin nedenleri birçok kişide bilinmemektedir, ancak diğer birçok kişide bir neden veya risk faktörleri belirlenebilmektedir.

Döngüsel kusma sendromunun ayırt edici özelliği tekrarlayan şiddetli bulantı ve kusma ataklarıdır. Çocuklarda bu dönemler genellikle birkaç saatten birkaç güne kadar sürer. Yetişkinlerde epizotlar daha az sıklıkta ortaya çıkma eğilimindedir, ancak bir haftadan uzun sürebilmektedir. Bu tekrarlayan, karakteristik epizodlar her bireyde oldukça benzerdir, sıklıkla günün aynı saatinde başlar, önceki epizotlardakine benzer şiddet, süre ve ilgili semptomlarla birlikte ortaya çıkar. 

Bölümler genellikle sabahın erken saatlerinde veya sabah uyandıktan sonra ortaya çıkar. Etkilenen bireyler yılda yalnızca birkaç kez veya ayda birkaç kez daha sık epizodlar yaşayabilir. Bazen, yıllarca bisiklet sürdükten sonra ataklar, şiddetli ataklar arasında günlük mide bulantısı ve kusmayla birlikte “birleşebilir” ve semptomsuz bir dönem kalmaz.

CVS ataklarını karakterize eden bulantı ve kusma genellikle oldukça şiddetlidir. Bulantı kalıcı ve yoğun olabilir. Diğer birçok gastrointestinal bozukluğun aksine, CVS’deki kusma mide bulantısını gidermeyebilir. Etkilenen çocuklar, her 5-15 dakikada bir en yüksek hızda, saatte dört veya daha fazla kez olmak üzere hızlı ateş, mermi kusması nöbetleri yaşayabilir. Mide içeriği boşaltıldıktan sonra kişi kurumaya devam edebilir. 

Semptomlar o kadar şiddetli olabilir ki, etkilenen kişiler yürüyemez veya konuşamazlar ve bazı durumlarda bilinçsiz veya komada görünebilirler. Bölümler, etkilenen bireylerin sosyal etkileşimden çekilmesine neden olabilir. İçme suyunun safrayı sulandırma ve kusmayı tetikleme ve dolayısıyla mide bulantısını azaltma davranışı yaygındır ve psikojenik bir neden ile karıştırılmamalıdır.

Bir atak sırasında cildin solukluğu (solukluk), enerji eksikliği (uyuşukluk), ateş ve salya akması gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Kusma safralı (yeşil veya sarı) olabilir. Tekrarlayan kusma hayati sıvıların kaybına (dehidrasyon) neden olabilir. Şiddetli karın ağrısı, ishal ve öğürme gibi gastrointestinal semptomlar nadir değildir. Etkilenen bireylerin iştahı azalır ve kilo kaybı meydana gelebilir. Bazı kişiler, baş ağrıları, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), sese karşı artan hassasiyet (fonofobi) ve baş dönmesi veya baş dönmesi gibi çeşitli migren benzeri nörolojik semptomlar sergileyebilir.

Etkilenen birçok kişi, CVS’nin bir bölümünü başlatan hızlandırıcı bir olayı veya “tetikleyiciyi” tanımlayabilir. Stres yaygın bir tetikleyicidir; olumsuz stresten daha çok heyecan/olumlu stres (doğum günleri, tatiller). Ek tetikleyiciler arasında enfeksiyon, bazı gıdalar, alkol, fiziksel yorgunluk, uyku eksikliği, hareket bulantısı ve gelen hava koşulları yer alır. Ergenlerde ve kadınlarda menstruasyon bir bölümü tetikleyebilir. Döngüsel kusma sendromlu birçok yetişkin, atakları tetikleyebilecek kaygı veya panik ataklara eğilimlidir.

Her ne kadar bulantı ve kusma döngüsel kusma sendromunun ana özellikleri olsa da, araştırmacılar artık etkilenen birincil sistemin beyin ve periferik sinirler de dahil olmak üzere sinir sistemi olduğuna inanıyor. Karında kafaya göre daha fazla sinir hücresi (nöron) bulunur ve bozukluğun semptomları, beyindeki ve bağırsaktaki nöronlar arasındaki normal etkileşimdeki anormalliklere (dolayısıyla beyin-bağırsak bozukluğu) bağlı olarak gelişir.

Pek çok insanda döngüsel kusma sendromunun spesifik nedeni bilinmemekle birlikte, buna katkıda bulunan birçok nedenin olması muhtemeldir. Araştırmacılar CVS ile migren arasında güçlü bir ilişki buldular ve bazıları CVS’nin migrenin bir varyantı olduğunu teorileştirdi. 

CVS’li çocukların çoğunun ailesinde migren öyküsü vardır veya kendileri de migren hastasıdır (>%80). CVS’ye “abdominal migren” adı verilmektedir ve terimler bazen birbirinin yerine kullanılmaktadır. Karın migreni, tekrarlayan baskın karın ağrısı ataklarının olduğu bir migren varyantıdır. Kusma karın migrenine eşlik edebilir veya etmeyebilir. Hücresel iyon (tuz) kanallarındaki kusurlardan kaynaklanan kanalopatiler migrenin yaygın bir nedenidir ve son zamanlarda abdominal migren ve CVS’de de rapor edilmektedir.

CVS gelişimiyle ilişkili olabilecek ek faktörler arasında otonom sinir sisteminin işlev bozukluğu yer alır. Otonom sinir sistemi, kalp atış hızı, kan basıncı, terleme, belirli hormonların üretimi ve salınımı ile bağırsak ve mesane kontrolü dahil olmak üzere belirli istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden veya düzenleyen sistemdir. 

Ataklar sırasında ateş, solgunluk, taşikardi, yüksek tansiyon ve idrar retansiyonu gibi otonomik “işlevsel” bozukluklar yaygındır. Kusmanın kendisi otonomik bir rahatsızlıktır. Refleks sempatik distrofi (kronik bir ağrı durumu), senkop/POTS (bayılma) ve gastrointestinal motilite bozuklukları gibi ataklar arasında otonomik bozukluklar da meydana gelebilir.

Dismotilite, gastrointestinal sistem boyunca çok hızlı, çok yavaş veya yanlış yönde anormal hareket anlamına gelir. CVS atakları sırasında bağırsaktaki hareket çok anormaldir ve bu nedenle ciddi hareket bozukluğu vardır. Bununla birlikte, birçok CVS hastasında ataklar arasında daha az derecede hareket bozukluğu vardır. CVS’li kişilerde yaygın olan farklı hareket bozuklukları türleri arasında gastroözofageal reflü (GERD), gastroparezi (midenin gecikmeli boşalmasına neden olan düşük mide hareketliliği) ve irritabl bağırsak hastalığının formları (IBS: ishal, kabızlık ve/veya şişkinlik) yer alır. 

Bulantı, hareket bozukluğunun yaygın bir bileşenidir ve özellikle yetişkinler arasında yaygındır. Bu nedenle CVS atakları arasında mide bulantısı (ve ara sıra kusma) görülebilir. Bununla birlikte, CVS atakları sırasında mide bulantısı (ve muhtemelen kusma), ataklar arasında olduğundan çok daha yoğundur. CVS’li kişilerde daha sık görülen ek durumlar arasında anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), nöbetler, otistik spektrum bozuklukları ve öğrenme güçlükleri yer alır.

Bazı araştırmalar vücudun strese tepkisinin aşırı aktif olabileceğini ve CVS ataklarına katkıda bulunabileceğini veya tetikleyebileceğini gösteriyor. Etkilenen bireylerde hipotalamustan kortikotropin salgılayan faktör (CRF) salınımı artmış olabilir. CRF, vücudun strese tepkisini kontrol eden adrenal korteksi uyaran bir stres hormonudur. Bazı araştırmalar CRF’nin midenin pompalanmasını engelleyebileceğini göstermiştir.

Araştırmacılar ayrıca kan ve idrar testlerinin CVS’li çoğu insanda anormal enerji metabolizması belirtileri ortaya çıkardığını da öğrendi. Mitokondriyal genlerin genetik materyalindeki değişiklikler (mutasyonlar) CVS gelişiminde rol oynayabilir. Mitokondri hücrelere gereken gücün çoğunu sağlar. 

Kas ve sinir dokusu çok yüksek enerji gereksinimlerine sahip olduğundan, hatalı mitokondriyal enerji üretimi, stres sırasında sinir fonksiyonunu, özellikle de bağırsağı kontrol eden otonom sinirleri etkileyen bir enerji sıkıntısına yol açabilir. Bu durum ateş, hastalık, sıcak hava (terleme), heyecan ve egzersiz gibi stres anlarında yeterli enerji üretme kapasitesinin azalmasına neden olarak hastalığa yol açabilir.

Mitokondri DNA’sına (mtDNA) ilişkin genetik talimatlar (planlar) anneden alındığından, etkilenen bir anne aynı mutasyonu tüm çocuklarına aktaracaktır. Sonuç olarak, bazı ailelerde hastalık esas olarak anne tarafında (kardeşler, teyzeler, amcalar ve anneanne) bulunur ve bunların hepsi aynı mtDNA genetik dizisini taşır. Yalnızca dişiler mtDNA mutasyonunu çocuklarına aktarır. CVS ailelerinin yarısında veya daha fazlasında, bu akrabalar sıklıkla disotonomik veya işlevsellikle ilişkili semptomlardan, özellikle kronik ağrıdan (migren dahil), bağırsak bozukluklarından (GE reflü veya kabızlık), yorgunluktan ve anksiyete/depresyondan muzdariptir.

Diğer durumlarda CVS, nükleer DNA’daki (mtDNA’da değil) mitokondriyal fonksiyona ilişkin anormal genlerden kaynaklanabilir ve anneden veya babadan miras alınabilir. Yukarıda belirtilen tüm ve ek faktörlerin bulmacada CVS’ye neden olacak şekilde bir araya gelme şekli hala belirsizdir. CVS ile sonuçlanan nedeni ve altta yatan mekanizmaları belirlemek için araştırmalar devam etmektedir.

Karakteristik bulguların tanımlanmasıyla birlikte kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak siklik kusma sendromu tanısından şüphelenilebilir. Tanı kriterleri şu anda Kuzey Amerika Pediatrik Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği ve Roma IV Komitesi’nin fikir birliği kriterlerine dayanmaktadır. CVS’nin belirlenmesi ancak tekrarlayan kusmanın diğer nedenleri ekarte edildikten sonra yapılabilir. 

Döngüsel kusma sendromunun varlığını kanıtlayacak bir “test” yoktur, ancak bir atağın erken döneminde idrar ketozunun varlığı yararlı olabilir. Tekrarlayan bulantı ve kusmanın diğer nedenlerini dışlamak için çeşitli testler kullanılabilir. Özellikle, üst gastrointestinal seri radyografilerle malrotasyon da dahil olmak üzere bağırsaklarda fiziksel/yapısal tıkanmanın dışlanması önemlidir.

Döngüsel kusma sendromunun tedavisi, bulantı ve kusma ataklarının önlenmesine, kısaltılmasına veya yönetilmesine ve karın ağrısı semptomlarının azaltılmasına yöneliktir. Bu bozukluğun tedavisi kanıta dayalı bir tedavi rejiminin aksine deneyim ve gözleme dayanmaktadır. Her hastaya özel tedaviler tasarlanmalıdır.

Atakların meydana gelmesini önlemek için profilaktik tedavi kullanılır. Bazı bireyler, özellikle amitriptilin, ayrıca siproheptadin (okul öncesi çağdaki çocuklarda) veya propranolol gibi belirli migren önleyici ilaçlarla tedavi edilir. Anti-migren tedavileri özellikle ailesinde migren öyküsü olan kişiler için etkili görünmektedir.

Koenzim Q10 ve L-karnitin için iki çalışma, bu mitokondriyal hedefli kofaktörlerin kusma olaylarını önlemede yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Her ikisi de Amerika Birleşik Devletleri’nde ve diğer birçok ülkede reçetesiz alınabilen doğal maddelerdir. Ko-enzim Q10 enerji üretimine (elektron taşınması) yardımcı olur ve L-karnitin, yakıt taşınmasına (yağ taşınması) ve metabolik atık ürünlerin temizlenmesine yardımcı olur. 

Bazı hastalarda bu kofaktörler tek başına kullanıldığında kusma atakları daha az görülür. Bir çalışma, bunların amitriptilin ile kombinasyon halinde en iyi şekilde çalıştığını öne sürüyor ve her üç tedavinin dozajının kan seviyelerine göre ayarlanmasını öneriyor. Bu kofaktörlerin yan etkileri nadirdir ve genellikle hafiftir; L-karnitin mide bulantısı ve ishalin yanı sıra balık benzeri bir kokuya da neden olabilir. 

Ko-enzim Q10 iki formda mevcuttur: ubikinon ve ubikinol. Araştırmalar, ubiquinol’ün ubiquinone’a göre beş kat daha fazla biyoyararlılığa (bağırsaklardan emilebilir) sahip olduğunu ve bu nedenle tercih edildiğini göstermiştir. Bu biyoyararlanım göz önüne alındığında, ubikinol daha yüksek birim maliyetine rağmen daha uygun maliyetlidir.

Önleyici ilaç tedavisi genellikle iki aylık dönemde birden fazla atak geçiren kişiler için önerilir, ancak daha az sıklıkta atak geçirenlerde, özellikle de atakların uzun süreli veya şiddetli olması durumunda düşünülebilir. Tüm uzmanlar aynı fikirde olmasa da eritromisin, özellikle CVS’li ve mide pompalaması zayıf olan kişilerde atakların şiddetini azaltmak için de kullanılabilir. Nöbetleri önleyen ilaçlar (antikonvülsanlar), özellikle toparimat ve fenobarbital de atakların meydana gelmesini önlemek için kullanılmıştır. Aprepitant son zamanlarda CVS için daha sık kullanılıyor.

Semptomların başladıktan sonra tedavisi genellikle ataklar daha az sıklıkta meydana geldiğinde (yani 2 ayda birden daha az) veya önleyici tedavi işe yaramadığı zaman kullanılır. Başlamak üzere olan bir dönemi durdurmak için bazı ilaçlar kullanılabilir (düşük tedavi). Etkilenen bazı kişiler bir olayın yaklaştığını (uyarı aşaması) hissedebilir (örneğin mide bulantısı). Ondansetron veya granisetron gibi kusmayı tedavi etmek için kullanılan ilaçlar (anti-emetikler) veya triptanlar olarak bilinen bazı anti-migren ilaçları, bir bölümün başlangıcında uygulanmaları halinde bir bölümü durdurmak için kullanılabilir. 

CVS’li bireylerin yaklaşık yarısı, şeker içeren intravenöz (IV) sıvılar kullanılarak atakların durdurulması veya ciddiyetinin azaltılması girişimlerine olumlu yanıt verir. Özellikle D10 içeren (%10 şeker) IV sıvılar erken verilirse faydalı olabilir. ancak bu her zaman mümkün olmayabilir ve yüksek oranda D5 içeren sıvılar ikame edilebilir. Meyve suları veya gazlı içecekler gibi şeker içeren içecekler de evde faydalı olabilir.

Bireyler ilaçlara farklı yanıt verdiğinden, etkilenen tüm bireylerde tek bir tedavi işe yaramaz. Bireysel bir hasta için etkili bir rejim bulunana kadar farklı önleyici ve kürtaj tedavilerini kullanarak birkaç girişimde bulunmak gerekli olabilir. Özellikle tedavi başarısızlıkları çoğunlukla çok az ilacın çok seyrek verilmesinden kaynaklanmaktadır. 

Örneğin, çoğu uzman günde vücut ağırlığı başına 0,5 mg’ı hedeflemesine rağmen, kusma olaylarını önlemek için amitriptilin genellikle bir veya iki aydan fazla bir süre boyunca 1 ila 1,5 mg/kg/gün’e ihtiyaç duyar. Verilen dozun yeterli olup olmadığını ve aşırı olmadığını kontrol etmek için kandaki amitriptilin seviyeleri ölçülebilir.

Önleyici ve kürtaj tedavisi işe yaramadığı zaman, bir atak sırasındaki destekleyici bakım, loş ışıklı, sessiz bir odada yatak istirahatini içerebilir. Dehidrasyon gibi komplikasyonları önlemek için intravenöz sıvıların uygulanması gerekli olabilir. Kusma önleyici ilaçlar (özellikle 0,3 ila 0,4 mg/kg/doz ondansetron, maksimum doz yaklaşık 24 mg), ağrı için kullanılan ketorolak ve sedasyon için lorazepam da kullanılabilir. Çocuklar veya yetişkinler uyurken mide bulantısı yaşamazlar. Derin uyku ayrıca sistemlerini sıfırlayabilir ve bölümü kısaltabilir. Şiddetli ataklarda hastaneye yatış gerekli olabilir.

Bilinen tetikleyicilerden kaçınmak (mümkün olduğunda) atakların sıklığının azaltılmasına da yardımcı olabilir. Bilişsel davranışçı terapi ve stres yönetimi (derin nefes alma) kullanılarak altta yatan sıradan kaygının tedavisi, genellikle okula dönüşte iyileşme ve rehabilitasyonun anahtarıdır. Ailenin desteğinin, klinisyenler tarafından CVS’nin öngörülemeyen, yıkıcı doğasıyla ve doğru tanıya ulaşmada gecikme olasılığıyla başa çıkmaya yardımcı olmak için gerekli olduğu düşünülmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sistiserkoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sistiserkoz, domuz tenyası Taenia solium’dan kaynaklanır.. Sistiserkoz en çok endemik bölgelerde (Orta ve Güney Amerika, Sahraaltı Afrika ve Asya (Çin, Güneydoğu Asya ve Hindistan dahil) görülür), burada bireylerin yüzde 10 ila 20’sinde hastalık kanıtı bulunur. Sistiserkoz, göçmen popülasyonlarda endemik olmayan bölgelerde veya endemik bölgelere seyahat eden kişilerde de bulunabilir. Sistiserkoz her yaşta herkesi etkileyebilir. 

Haber Merkezi / Sistiserkozun semptomları enfeksiyonun vücutta nerede olduğuna, kist yüküne ve konağın enfeksiyona karşı bağışıklık tepkisine bağlıdır. Sinir sistemindeki kistler nöbet, baş ağrısı, baş dönmesi, bulantı, kusma, zihinsel durum değişikliği, görme bozukluğu, kafatasında aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi (hidrosefali) ve beyni çevreleyen dokuda iltihaplanma gibi semptomlara neden olabilir. (araknoidit). Gözdeki kistler görme bozukluklarına veya görme kaybına, sınırlı göz hareketine, gözde iltihaplanmaya (üveit) veya retina iltihabına (retinit) neden olabilir. 

Sinir sistemi dışında gelişen kistler genellikle semptomlara neden olmaz (asemptomatik), ancak deri altında küçük sert topaklar (nodüller) gelişebilir ve sonunda kaybolurlar. Sistiserkoz tedavisi enfeksiyonun vücuttaki konumuna bağlıdır ve her kişi için bireyseldir. Sinir sisteminin dışında bulunan sistiserkoz genellikle özel tedavi gerektirmez. Sinir sistemi içinde yer alan sistiserkozun (nörosistiserkoz) tedavisi antiparaziter tedavi, kortikosteroidler, antiepileptik ilaçlar ve/veya ameliyattan oluşur. veya retina iltihabı (retinit).

Semptomlar genellikle domuz tenyasının (T. solium) yumurtaları ile enfeksiyon oluştuktan yıllar sonra ortaya çıkar. Tıbbi tedavi alınmazsa belirtiler uzun yıllar sürebilir. Sistiserkozun semptomları enfeksiyonun vücutta nerede olduğuna, kist yüküne ve konağın enfeksiyona karşı bağışıklık tepkisine bağlıdır. Bu nedenle semptomlar vakadan vakaya değişir. Aşağıda açıklanan semptomlar, enfeksiyonun vücuttaki konumuna göre kategorize edilir.

Sistiserkozlu çoğu insanda sinir sistemi tutulumu (nörokistiserkoz) vardır. Nörosistiserkozun semptomları değişkendir ve spesifik değildir. Nörosistiserkozun semptomları, kistlerin belirli beyin dokularında (parenkimal nörosistiserkoz) veya kistlerin bu dokuların dışında (ekstraparenkimal nörosistiserkoz) olup olmamasına bağlıdır. Bir bireyde parankimal veya ekstraparankimal nörosistiserkoz veya her iki form aynı anda bulunabilir.

Parankimal nörosistiserkoz, insanların yüzde 60’ından fazlasında meydana gelen, sistiserkozun en yaygın şeklidir. Parankimal nörosistiserkozlu bireylerin çoğunda semptomlar yoktur (asemptomatik). Parankimal nörosistiserkozda en sık görülen semptom, parankimal nörosistiserkozlu bireylerin yüzde 50-80’inde ortaya çıkan nöbetlerdir. Bazı insanlar bir kez nöbet geçirebilir, diğerlerinde birden fazla olabilir. Tek bir kist yerine birden fazla kisti olan kişilerde birden fazla nöbet geçirme olasılığı daha yüksektir. Baş ağrıları da yaygındır ve nadiren çeşitli nörolojik semptomlar ortaya çıkabilir.

Nadiren, yüksek düzeyde maruziyete sahip kişilerde beyinde yüzlerce kist gelişebilir, bu da yoğun bir bağışıklık tepkisine yol açarak nöbetler, zihinsel karışıklık, baş ağrısı, mide bulantısı ve mide bulantısı ile ilişkili beyinde yoğun şişmeye (sistiserkal ensefalit) neden olur. kusma ve ara sıra ateş. Bu genellikle çocuklarda veya 30 yaşın altındaki kadınlarda görülür. Kistiserkal ensefalit kendiliğinden veya antiparaziter tedavinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Ekstraparankimal nörosistiserkoz yetişkinlerde çocuklara göre daha sık görülür ve çok daha nadir olmasına rağmen parankimal nörosistiserkoz ile karşılaştırıldığında daha yüksek komplikasyon veya ölüm riski taşır. Ekstraparankimal nörosistiserkozis formları arasında beynin sıvı dolu bölgelerinde (intraventriküler sistiserkozis), beyni çevreleyen boşlukta (subaraknoid sistiserkozis), omuriliğin içinde veya çevresinde (spinal sistiserkozis) ve gözde (oftalmik sistiserkozis) kist gelişimi yer alır. 

Semptomlar bireyin hangi ekstraparenkimal nörosistiserkoz formuna sahip olduğuna bağlı olsa da, tüm ekstraparankimal nörosistiserkoz formlarının ortak semptomları arasında değişen zihinsel durum ve beyinde aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi nedeniyle beyindeki yüksek basınç (yüksek kafa içi basıncı) yer alır. kafatası (hidrosefali), baş ağrısına, mide bulantısına ve kusmaya neden olur. Bazı durumlarda, hidrosefali gelişen kişilerde sıklıkla optik diskte şişlik (papilödem) gelişir. Papilödem bulanık veya çift görmeye neden olabilir.

İntraventriküler ve subaraknoid sistiserkozun semptomları arasında baş ağrısı, bulantı ve kusma, baş dönmesi, zihinsel durum değişikliği, görme değişikliği ve nadiren gözleri ilgilendiren bir dizi bulgu, esas olarak gözleri yukarı ve aşağı hareket ettirememe (Parinaud sendromu) yer alır. 

Bazı vakalarda subaraknoid sistiserkoz, beyni çevreleyen bir dokunun şişmesine (araknoidit) neden olabilir; bu da boyun sertliğine, parlak ışığa karşı intoleransa ve baş ağrısına (bu üç semptom birlikte meningeal belirtiler olarak adlandırılır), felce ve hidrosefali yol açabilir. Rasemoz sistiserkoz adı verilen nadir bir subaraknoid sistiserkoz formunda, beyin tabanında kistlerin birikmesi vardır ve bu durum zihinsel bozulmaya, komaya ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Spinal sistiserkoz nadirdir ve sistiserkozlu hastaların yaklaşık yüzde 1’inde görülür. Semptomlar arasında vücudun belirli bir bölgesinde atış, yanma, uyuşma veya zayıflık hissi (radiküler ağrı) veya genellikle “iğne batması” olarak tanımlanan anormal bir karıncalanma veya batma hissi (parestezi) yer alır.

Oftalmik sistiserkoz, gözlerde kistler oluştuğunda ortaya çıkar. Sistiserkoz vakalarının yaklaşık yüzde 1 ila 3’ünde görülür. Oftalmik sistiserkozlu birçok kişi asemptomatiktir. Semptomlar arasında görme bozuklukları veya görme kaybı, gözde iltihaplanma (üveit), retina iltihabı (retinit), göz hareketlerinde kısıtlılık, göz küresinin dışarı çıkması (proptoz), tekrarlayan göz ağrısı, çift görme (diplopi) ve bunlarla ilgili semptomlar yer alır. Bir gözde görme kaybı ve/veya yanıp sönen ışıklar gibi görsel bilgileri gözlerden beyne (optik sinir) ileten sinir. Nadiren, gözün görüntü oluşumundan sorumlu kısmı (retina) ayrılabilir (retina dekolmanı), bu da görmeyi tehdit edebilir ve hızlı bir şekilde tedavi edilmesi gerekir.

Kistler sinir sistemi dışında, deri altı dokusu, kas dokusu veya kalp (kalp) dokusu gibi yerlerde bulunuyorsa buna ekstranöral sistiserkoz denir. Ekstranöral sistiserkozlu bireylerde genellikle semptomlar görülmez (asemptomatik). Bazen deri altı sistiserkozlu bireylerin kollarında ve göğüslerinde ağrısız küçük sert şişlikler (nodüller) olabilir. Bu nodüller kaybolmaya başlamadan hemen önce şişecek ve ağrıyacaktır. Nadir durumlarda çok sayıda kist uzuvların büyümesine neden olabilir. Nadiren kas içinde çok sayıda kist varsa kas güçsüzlüğü (miyopati) gelişebilir. Kalp tutulumu (kardiyak sistiserki) genellikle asemptomatiktir, ancak bazen kalp atışı anormallikleri (aritmiler ve/veya iletim anormallikleri) olabilir.

Sistiserkoz hem insanlarda hem de domuzlarda görülen bir enfeksiyondur. Domuzlar enfeksiyonu, domuz tenyasının (proglottidler) bölümlerinin, enfekte insan dışkısının veya enfekte insan dışkısı ile kontamine olmuş gıdaların tüketilmesi yoluyla alırlar. Yutma sonrasında embriyolar ince bağırsakta yumurtadan çıkar, kan dolaşımına karışır ve domuzun vücudundan beyne, kaslara ve/veya diğer dokulara doğru ilerler. Üç ila sekiz hafta sonra, embriyonun hareket ettiği dokuda, içi sıvı dolu, içi sıvı dolu bir kist ve içinde skoleks (doku sistiseri) gelişir.

Bir insanda kistisyen içeren az pişmiş domuz eti tüketildikten sonra yetişkin domuz tenyasının (taeniasis) bağırsak enfeksiyonu gelişecektir. Bu nedenle bir insanın taeniasise yakalanması için tükettiği domuz etinin enfeksiyon kapmış olması gerekir. Bir insan enfekte olmuş domuz etini yediğinde, skoleks tahliye olur ve emicileri aracılığıyla insanın ince bağırsağına bağlanır. Skoleksten segmentler (proglottidler) büyümeye başlar ve sonuç, büyüyen yetişkin bir tenyadır. Yetişkin tenyalar ince bağırsakta yıllarca yaşayabilir ve çok büyük boyutlara ulaşarak bazı durumlarda 7 metreye kadar büyüyebilir. 

Proglottidler insan dışkısına dökülen yumurtalar üretir. Bu yumurtalar domuzlar tarafından fekal-oral yolla yutulabilir, burada yumurtalar domuzda çatlar ve döngü yukarıda anlatıldığı gibi devam eder. Ayrıca bu yumurtalar insanlar tarafından fekal-oral yolla da alınabilmektedir. İnsanlar yumurtaları birçok yolla yutabilirler. En yaygın yöntem, asemptomatik yetişkin domuz tenyası taşıyıcısının evindedir. Diğer yöntemler arasında, bunlarla sınırlı olmamak üzere, yumurta içeren insan dışkısıyla kirlenmiş sularla sulanan ürünler, yumurtalarla kirlenmiş güvenli olmayan suyun içilmesi, tuvaleti kullandıktan sonra ellerin yıkanmaması, sebzelerin insan atıklarıyla gübrelenmesi yer alır. 

Bir insan yumurtaları yediğinde, yumurtalar çatlayacak ve larvalar kan dolaşımına girecek ve daha sonra üç ila sekiz haftalık bir süre içinde bir veya daha fazla bölgeye dağılacak ve ardından kistleri (sistiserci) oluşturacaktır. Kistiserkus aynı anda birden fazla bölgede ortaya çıkabileceği gibi tek kist olarak da ortaya çıkabilir. Kistiserkus herhangi bir organda gelişebilir ancak en sık deri altı dokularda, beyinde ve gözlerde gelişir. Bu kistler beyinde oluştukları takdirde ciddi komplikasyonlara (sekuala) neden olurlar. Sinir sisteminde yer alan kistler nörosistiserkoza neden olur.

Sinir sisteminin dışında, deri altı dokusunda, kas dokusunda veya kalp (kalp) dokusunda bulunan kistler, ekstranöral sistiserkoz ile sonuçlanır. Kistlerin gelişmesinin nedeni, parazitin konağın bağışıklık tepkisinden kaçmasına ve hayatta kalmasına izin vermesidir. Kistler yıllarca hayatta kalabilir, ancak sonunda ölecek ve dejenere olacak, bu da konağın bağışıklık sistemini harekete geçirerek kisti çevreleyen dokuların şişmesine/iltihaplanmasına neden olacaktır. Şişlikten kaynaklanan basınç enfeksiyon semptomlarına neden olur, ancak semptomlar doğrudan kistin varlığından da kaynaklanabilir. Kist dejenere olup öldükten sonra bölge iyileşir ve yaşayamayan kalsifiye granüloma dönüşür. Sinir sisteminde yer alan kistler nörosistiserkoza neden olur. 

Sistiserkozun doğrudan enfekte az pişmiş domuz eti yiyerek bulaşmadığını vurgulamak önemlidir. Bunun yerine, enfekte olmuş az pişmiş domuz eti yemek taeniasise neden olur, çünkü enfekte domuz eti insanlarda yetişkin domuz tenyasına dönüşecek kistleri içerir. Enfekte domuz eti sistiserkoza neden olan yumurtaları içermez. Taeniazise sahip olmak otomatik olarak sistiserkoza da sahip olduğunuz anlamına gelmez. Yetişkin domuz tenyası taşıyıcılarının tamamı olmasa da bazılarında sistiserkoz gelişir. Sistiserkoza yakalanmanın tek yolu yumurtaların fekal-oral yolla yutulmasıdır.

Ayrıca sistiserkozlu birinin hastalığı diğer insanlara yayamayacağı da unutulmamalıdır. Yumurtaları dışkı yoluyla serbest bırakabilen ve daha sonra bu yumurtaların fekal-oral olarak yutulması sistiserkoz ile sonuçlanabilecek kişiler yalnızca taeniasisli kişilerdir.

Nöbet geçiren ve/veya beyinde artan basınç belirtileri (artmış kafa içi basıncı) olan kişilerde sistiserkozdan şüphelenilmelidir. Sistiserkoz tanısı, ayrıntılı bir hasta öyküsü, nörogörüntüleme bulguları ve endemik bir bölgede yaşamak, evde yetişkin domuz tenyası enfeksiyonu taşıyıcısına maruz kalmak gibi risk faktörlerine maruz kalma yoluyla elde edilen karakteristik belirti ve semptomların kombinasyonuna dayanarak yapılır. Nörogörüntüleme çalışmaları bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içermelidir. Nörosistiserkoz olduğundan şüphelenilen kişilerde doğrulayıcı bir test olarak bağışıklık sistemini inceleyen özel bir kan testi (enzime bağlı immünotransfer blot ile serolojik test) önerilir. 

Sistiserkoz tedavisi, enfeksiyonun vücuttaki konumuna bağlıdır. Sinir sisteminin dışında yer alan sistiserkoz genellikle iyi huyludur ve tedavi edilmesine gerek yoktur. Tedaviye ihtiyaç duyanlar için sistiserkozu tedavi edecek ilaçlar mevcuttur. Sinir sistemi içinde yer alan sistiserkozun (nörosistiserkoz) tedavisi antiparaziter tedavi, kortikosteroidler, antiepileptik ilaçlar ve/veya ameliyattan oluşur. Tedavi her zaman her hasta için bireyselleştirilir.

Antiparaziter ilaçların birçok paraziti yok ettiği ve bazı durumlarda sonuçları iyileştirdiği rapor edilmiştir. Kullanılan antiparaziter ilaçlar tek başına albendazol veya albendazol ve prazikuantel kombinasyonudur. Albendazol, 1996 yılında sistiserkoz tedavisi için onaylandı. Antiparaziter ilaçların başlatılması hiçbir zaman acil değildir ve nöbetlerin ve/veya kafa içi basınç artışının semptom yönetimi önceliklidir. Bu nedenle hamile kadınlar sıklıkla antiparaziter tedaviyi hamilelik sonrasına erteleyebilirler. 

Gözdeki kistleri (oftalmik sistiserkoz) aramak için antiparaziter tedaviye başlamadan önce göz muayenesi (oftalmik muayene) yapılmalıdır. Gözde kist bulunursa görmeyi tehdit edebileceğinden antiparaziter ilaçlara başlanmamalıdır. Oftalmik sistiserkozun tedavisi göz kist(ler)inin cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Aynı zamanda antiparaziter tedavi, beyin basıncı normalden yüksek olan (artmış kafa içi basıncı) kişilerde kullanılmamalıdır (kontrendikedir). 

Antiparaziter ilaçlar, tedavinin ilk haftasında başta baş ağrıları olmak üzere nörosistiserkoz semptomlarını artırabilen geçici bir inflamatuar reaksiyona neden olabilir. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır. tedavinin ilk haftasında. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır. tedavinin ilk haftasında. Bu yan etkiyi azaltmak için antiparaziter tedaviyle birlikte daima kortikosteroidler uygulanmalıdır.

Kortikosteroidler, sistiserkozlu hastalarda antiparaziter ilaçların neden olduğu geçici semptomların artmasını önlemek ve kafa içi basıncın artmasına neden olan beyinde sıvı birikmesini (serebral ödem) yönetmek için kullanılır. Deksametazon veya prednizon sıklıkla kullanılan kortikosteroiddir ve inflamasyonu azaltarak çalışır.

Antiepileptik ilaçlar (AED’ler), nörosistiserkoza bağlı nöbetleri tedavi etmek için kullanılır. Hangi antiepileptik ilacın kullanılacağının seçimi maliyete, ilaç etkileşimlerine ve olası yan etkilere bağlıdır. Fenitoin ve karbamazepin sıklıkla kullanılır. Hamile kadınlarda, doğmamış bebek için tehlikeli olan AED’lerden (teratojenler) kaçınılmalıdır.

Sistiserkozlu belirli bireyleri tedavi etmek için çeşitli cerrahi teknikler kullanılabilir. Kafatası içinde aşırı sıvı (beyin omurilik sıvısı) birikmesi (hidrosefali), fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzağa ve BOS’un gidebileceği vücudun başka bir kısmına boşaltmak için bir tüpün (şant) yerleştirilmesiyle tedavi edilebilir. emilmek. Bazı durumlarda kistlerin cerrahi eksizyonu yapılabilir. Gözleri etkileyen sistiserkiler de cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sistinüri Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Sistinüri, idrarda aşırı miktarda çözünmemiş sistin ve ayrıca kimyasal olarak benzer üç amino asit olan arginin, lizin ve ornitin ile karakterize edilen kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

Haber Merkezi / İdrarda aşırı sistin böbrek, mesane ve/veya idrar yollarında (üreterler) kristal ve taş (taş) oluşumuna yol açabilir. Sistinürisi olan bazı kişilerde taş oluşmazken, bazılarında sıklıkla taş oluşur.

Sistinürisi olan kişiler idrarda anormal derecede yüksek düzeyde sistin salgılarlar. Sistin seviyesi o kadar yüksektir ki idrarda çözünmeden kalır. Lizin, arginin ve ornitin amino asitleri de bu bozukluğa sahip kişiler tarafından büyük miktarlarda atılır, ancak idrarda daha kolay çözünürler ve herhangi bir özel semptomla ilişkili değildirler.

Sistinürinin ilk semptomu genellikle alt sırtta veya karnın yan tarafında keskin bir ağrıdır (renal kolik). Diğer semptomlar idrarda kan (hematüri), idrar yollarının tıkanması ve/veya idrar yolu enfeksiyonlarını içerebilir. Sık tekrarlamalar sonuçta böbrek hasarına yol açabilir.

Sistinürisi olan kişiler genellikle küçük, pürüzlü taşlar üretirler, ancak bazıları çok büyük taşlar oluşturur. Taşlara sarımsı kahverengi altıgen kristallerden oluşan idrar “çakılları” da eşlik edebilir. İdrar taşı olan tüm hastalar sistinüri açısından taranmalıdır.

Sistinüri, SLC3A1 ve SLC7A9 genlerindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır . Bu mutasyonlar sistinin böbreklerde anormal taşınmasına neden olur ve bu da sistinüri semptomlarına yol açar.

Sistinüri otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için değiştirilmiş bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Bu genlerin taşıyıcısı olan kişilerin idrarında tipik olarak hafif yüksek düzeyde sistin ve lizin bulunur.

Taşıyıcı olmanın etkileri tam olarak bilinmemektedir ve daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir.

Sistinürisi olan kişilerin idrarlarında, idrara mikroskop altında bakılarak tanımlanabilecek sistin kristalleri bulunur. Ayrıca sistinürili hastalarda genellikle özel laboratuvarlarda analiz edilebilen %100 sistin taşları oluşur. Son olarak sistinüri, böbrek taşı hastalıklarında uzmanlaşmış tıp merkezlerinde bulunabilen genetik testlerle teşhis edilebilir.

Sistinüri tedavisinin temel amacı idrardaki sistin konsantrasyonunu azaltmaktır. Hem gündüz hem de gece büyük miktarlarda sıvı tüketimi, idrar hacminin yüksek olmasını sağlar ve idrardaki sistin konsantrasyonunu azaltır. 

İdrarın daha alkali hale getirilmesi (alkalizasyon), sistinin idrarda daha kolay çözünmesine yardımcı olur ve ayrıca taş oluşumunu da önleyebilir. İdrarı daha alkalin hale getirmek için reçete edilebilecek ilaçlar arasında potasyum sitrat ve asetazolamid bulunur. Bu tedaviye diyet tuzu ve hayvansal protein kısıtlaması eşlik eder.

Tiopronin (Thiola) olarak da bilinen yetim ilaç alfa-merkaptopropiyonil glisin, sistinüri tedavisi için onaylandı. Bu ilacın sistinüri hastalarında sistini daha çözünür hale getirdiği ve kristal ve taş oluşumu riskini azalttığı gösterilmiştir.

Sistinüri tedavisinde başka bir yaklaşım da d-penisilamin uygulanmasıdır, ancak bu ilacın bazı yan etki riskleri vardır. D-penisilamin, idrarda daha fazla çözünen ve idrarla atılan farklı bir kimyasal formda (karışık disülfid) sistin oluşumunu teşvik eder. Bu ilaç artık nadiren reçete ediliyor çünkü tiopronin en azından aynı derecede etkili ve daha az yan etkiye sahip. Zaman zaman kullanılan başka bir ilaç da kaptoprildir.

Böbrek ve/veya mesane ameliyatı bazen gerekli olabilir ancak taşlar sıklıkla tekrarlanır. Yüksek sıvı alımı ve gerekiyorsa ağrı kesici ilaçlarla küçük taşlar kendiliğinden düşebilir. Kendiliğinden taş düşmesi başarısız olursa özel bir işlemle taşlar çıkarılabilir. Cerrah, üretraya yerleştirilen ve üst idrar yoluna iletilen ışıklı bir optik alet aracılığıyla taşları görebilir.

Daha sonra özel aletlerle (endoskopik basket ekstraksiyonu) taşlar çıkarılır. Sistinürinin neden olduğu mesane ve/veya böbreklerdeki taşları eritmek için de lazer teknikleri kullanılır. Ultrason dalgaları taşları parçalamak için kullanılmıştır ancak sistin taşları için aynı derecede etkili değildir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sitokrom C Oksidaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Sitokrom C Oksidaz eksikliği, enerji üretimini (mitokondri) düzenlemeye yardımcı olan hücre içi yapılarda aktif olan önemli bir enzim olan sitokrom C oksidaz (COX) enziminin veya Kompleks IV’ün eksikliği ile karakterize edilen, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. 

Haber Merkezi / COX eksikliği iskelet kaslarının dokularıyla sınırlı olabilir (lokalize olabilir) veya kalp, böbrek, karaciğer, beyin ve/veya bağ dokusu (fibroblastlar) gibi çeşitli dokuları etkileyebilir; diğer durumlarda COX eksikliği genelleştirilebilir (sistemik). Sitokrom C Oksidaz eksikliğinin dört farklı formu tanımlanmıştır. Bu bozukluğun ilk şekli, iyi huylu infantil mitokondriyal miyopati olan COX eksikliği olarak bilinir. Etkilenen bebekler, hastalığın daha şiddetli infantil formuna sahip olanlarla aynı belirtilerin çoğunu sergiler; Yine de,

COX eksikliği olarak bilinen hastalığın ikinci tipinde, infantil mitokondriyal miyopati, COX eksikliği diğer bazı dokuların yanı sıra iskelet kaslarının dokularını da etkilediğinden, bozukluk iskelet kaslarının genel bir zayıflığı (miyotoni) ile karakterize edilebilir. kalp ve böbreklerde anormallikler ve/veya kanda anormal derecede yüksek laktik asit seviyeleri (laktik asidoz). De Toni-Fanconi Debre sendromu da mevcut olabilir ve aşırı susama, aşırı idrara çıkma ve idrarda aşırı glikoz, fosfat, amino asit, bikarbonat, kalsiyum ve su atılımını içerebilir.

Leigh hastalığı (subakut nekrotizan ensefalomiyelopati) olarak bilinen COX eksikliğinin üçüncü formunun, COX eksikliğinin genelleştirilmiş (sistemik) bir formu olduğu düşünülmektedir. Leigh hastalığı, beynin ilerleyici dejenerasyonu ve kalp, böbrekler, kaslar ve karaciğer gibi vücudun diğer organlarının fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir. Semptomlar önceden kazanılmış motor becerilerin kaybı, iştah kaybı, kusma, sinirlilik ve/veya nöbet aktivitesini içerebilir. Leigh hastalığı ilerledikçe semptomlar genel halsizliği de içerebilir; kas tonusu kaybı (hipotoni); ve/veya laktik asidoz epizodları.

COX eksikliği Fransız-Kanada tipi olarak bilinen dördüncü COX eksikliği formunda, COX eksikliği iskelet kasları, bağ dokusu ve özellikle beyin (Leigh hastalığı) ve karaciğer dokularını etkiler. Etkilenen bebekler ve çocuklarda gelişimsel gecikmeler, azalmış kas tonusu (hipotoni), şaşılık, Leigh hastalığı ve/veya laktik asidoz atakları görülebilir. Çoğu COX eksikliği vakası otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Nadiren COX eksikliği, mitokondriyal gendeki yeni veya kalıtsal bir anormalliğin (mutasyonun) sonucu olarak ortaya çıkar.

Sitokrom C Oksidaz (COX) eksikliği, sitokrom C oksidaz enzimi veya Kompleks IV eksikliği ile karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Sitokrom C oksidaz, enerji üretimini (mitokondri) düzenlemeye yardımcı olan hücre altı yapılarda aktif olan önemli bir enzimdir. Sitokrom C Oksidaz eksikliğinin dört farklı formu tanımlanmıştır. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya büyük ölçüde değişir.

COX eksikliği tipi benign infantil mitokondriyal miyopati olarak bilinen bu bozukluğun ilk formunda sitokrom C oksidaz eksikliği iskelet kaslarındaki dokularla sınırlı (lokalize) olabilir. Bu nedenle, etkilenen bebekler, hastalığın ağır infantil formuyla ilişkili semptomların çoğunu gösterse de, kalp ve böbrekler etkilenmez. Bozukluğun bu formundan etkilenen bebekler, kanda anormal derecede yüksek düzeyde laktik asit varlığı (laktik asidoz) ile karakterize edilen epizotlar yaşayabilir. Tedavi edilmezse hayatı tehdit eden komplikasyonlar (örneğin solunum yetmezliği) ortaya çıkabilir. Uygun, yoğun tedavi ile COX eksikliğinin bu formundan iyileşme yaşamın ilk birkaç yılında kendiliğinden gerçekleşebilir.

Bozukluğun ikinci formunda, COX eksikliği tipi infantil mitokondriyal miyopati, sitokrom C oksidaz eksikliği, iskelet kaslarının yanı sıra kalp, böbrek, karaciğer, beyin ve/veya bağ dokusu gibi diğer birçok dokuyu da etkiler. fibroblastlar). Hastalığın bu formuyla ilişkili semptomlar genellikle yaşamın ilk üç ila dört haftasında başlar. Bu semptomlar genel kas zayıflığının yanı sıra kalp problemlerini (kardiyomiyopati) ve böbrek fonksiyon bozukluklarını da içerebilir. Etkilenen bebekler aynı zamanda beklenen oranda kilo alamayabilir (gelişmede başarısızlık) ve/veya zayıf bir ağlama sergileyebilir; emme, yutma ve/veya nefes almada zorluklar; ve/veya “gevşeklik” veya zayıf kas tonusu (hipotoni). 

Ayrıca COX eksikliği olan bebeklerde laktik asidoz atakları da görülebilir. muhtemelen solunum ve böbrek fonksiyonlarının bozulmasına neden olabilir. Diğer semptomlar böbreklerdeki spesifik bir kusurdan kaynaklanabilir ve böbrek fonksiyon bozukluğuna neden olan ve glikoz, fosfat, amino asit, bikarbonat, kalsiyum ve suyun idrarla aşırı atılımını içeren bir durum olan de Toni-Fanconi-Debre sendromuna yol açabilir. De Toni Fanconi Debre sendromuna bağlı semptomlar aşırı susama (polidipsi) ve aşırı idrara çıkma (poliüri) içerebilir.

Subakut nekrotizan ensefalomiyelopati olarak da bilinen Leigh hastalığının, COX eksikliğinin genelleştirilmiş (sistemik) bir formu olduğu düşünülmektedir. Bozukluğun bu formu, beynin ilerleyici dejenerasyonu ve kalp, böbrekler, kaslar ve/veya karaciğer dahil olmak üzere vücudun diğer organlarının fonksiyon bozukluğu ile karakterize edilir. Belirtiler genellikle üç ay ile iki yaş arasında başlar. Leigh hastalığının en baskın semptomları beyni ve omuriliği (merkezi sinir sistemi) içerir. 

Etkilenen bebeklerin çoğunda, ilk göze çarpan belirtiler arasında daha önce edinilen motor becerilerin kaybı veya baş kontrolünün kaybı ve zayıf emme yeteneği sayılabilir. Bu semptomlara şiddetli iştah kaybı, kusma, sinirlilik, sürekli ağlama ve/veya olası nöbet aktivitesi eşlik edebilir. Başlangıç ​​çocukluk döneminde (yani 2 yaş) daha geç ise, etkilenen çocuklar kelimeleri telaffuz etmede (dizartri) ve yürüme veya koşma gibi istemli hareketleri koordine etmede (ataksi) zorluk yaşayabilir. Daha önce kazanılmış entelektüel beceriler azalabilir ve zeka geriliği de ortaya çıkabilir. 

COX eksikliği Fransız-Kanada tipi olarak bilinen dördüncü COX eksikliği formunda, sitokrom C oksidaz eksikliği iskelet kasları, bağ dokusu (fibroblastlar) ve özellikle beyin dokularını (Leigh hastalığı) ve karaciğeri etkiler. . Ancak böbrek ve kalp dokuları normale yakın sitokrom C oksidaz aktivitesi gösterir. Etkilenen bebekler ve çocuklarda gelişimsel gecikmeler, kas tonusunda azalma (hipotoni), hafif yüz anormallikleri (hafif yüz dismorfizmi), Leigh hastalığı, şaşılık (şaşılık), istemli hareketleri kontrol etme yeteneğinde bozulma (ataksi), venöz kemiklerde yağ birikmesi görülebilir. Karaciğerde dejenerasyon (mikrovesiküler steatoz) ve/veya laktik asidoz atakları, solunum ve böbrek yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Araştırmacılar, Sitokrom C Oksidaz eksikliği vakalarının çoğunun otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olduğuna inanıyor. (Örneğin, araştırmalar COX eksikliği Fransız-Kanada tipinin resesif kalıtım tarzına sahip olduğunu gösteriyor gibi görünüyor.) Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri babadan alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. anne.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Nadiren COX eksikliği mitokondriyal gendeki yeni veya kalıtsal bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Vücudun çoğu hücresinde yüzlercesi bulunan mitokondri, hücresel enerjinin üretimini düzenler ve bu sürecin genetik planlarını kendi benzersiz DNA’sında taşır. Sitokrom C oksidaz enzimi 13 alt birimden oluşur; bunlardan üçünün mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlandığı, geri kalan alt birimlerin ise çekirdeğin DNA’sı tarafından kodlandığı düşünülmektedir.

Mitokondri genlerini (mtDNA) etkileyen mutasyonlar anneden miras alınır. Sperm hücrelerinde bulunan MtDNA genellikle döllenme sırasında kaybolur. Sonuç olarak, tüm insan mtDNA’sı anneden gelir. Etkilenen bir anne mutasyonu tüm çocuklarına aktarır, ancak yalnızca kızları mutasyonu çocuklarına aktarır. Etkilenen bazı bireylerde kalıtsal olmayan yeni bir mtDNA mutasyonu vardır.

Hücreler bölündükçe, normal mtDNA ve mutasyona uğramış mtDNA’nın sayısı, farklı dokular arasında öngörülemeyen bir şekilde dağıtılır. Sonuç olarak, mutasyona uğramış mtDNA aynı bireydeki farklı dokular arasında farklı oranlarda birikmektedir. Bu nedenle, mtDNA’da aynı mutasyona sahip aile üyeleri, farklı zamanlarda ve değişen şiddet derecelerinde çeşitli farklı semptom ve bulgular sergileyebilir.

Sitokrom C Oksidaz (COX) eksikliği, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulgular, ayrıntılı hasta geçmişi ve çeşitli özel testlere dayanarak doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir. Tıbbi literatüre göre laktik asidoz atakları sergileyen bebeklerde veya çocuklarda COX eksikliği tanısı düşünülmelidir.

Böyle bir tanının doğrulanmasına yardımcı olmak için, sitokrom C oksidaz enziminin azalmış aktivitesini ortaya çıkarabilecek bağ dokusu hücrelerinin (fibroblastlar) enzim testleri (analizleri) dahil olmak üzere özel laboratuvar çalışmaları yapılabilir. Ek olarak, kas biyopsisi çalışmaları, COX aktivitesinde önemli ölçüde azalma seviyelerinin yanı sıra mitokondriyal yapıdaki değişiklikler veya anormallikleri gösteren “düzensiz-kırmızı lifleri” (mikroskop altında bakıldığında belirgin olan kas dokusunda çarpıcı, benzersiz bir anormallik) ortaya çıkarabilir. . Diğer laboratuvar testleri, COX enziminin hangi alt birimlerinin etkilendiğini ortaya çıkaran özel boyama tekniklerini içerebilir.

Aynı zamanda de Toni-Fanconi-Debre sendromu sergileyen COX eksikliği tipi infantil mitokondriyal miyopatili bebeklerde laboratuvar çalışmaları, kanda anormal derecede yüksek seviyelerde glikoz, fosfatlar, amino asitler, bikarbonat, kalsiyum ve su dahil olmak üzere böbrek fonksiyon bozukluğu belirtilerini ortaya çıkarabilir.

COX eksikliğinin Leigh hastalığı formunun tanısına ileri görüntüleme teknikleri yardımcı olabilir. Beynin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntülemesi (MRI), beynin belirli bölgelerindeki (örneğin beyin sapı, beyincik, bazal ganglionlar) anormallikleri ortaya çıkarabilir. CT taraması sırasında, beyin doku yapısının kesitsel görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında beynin kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır. Ayrıca laboratuvar çalışmaları beyin, iskelet kası, bağ dokusu (fibroblastlar), kalp, karaciğer ve böbrek doku hücrelerinde sitokrom C oksidaz enzim aktivitesinde genel bir azalmayı ortaya çıkarabilir. Laboratuvar testleri ayrıca kanda yüksek düzeyde asidik atık ürünleri (laktik asidoz) gösterebilir.

Fransız-Kanada tipi COX eksikliği olan bireylerde, laboratuvar çalışmaları ve ileri görüntüleme testleri, COX eksikliğinin Leigh hastalığı formunun karakteristik bulgularını ortaya çıkarabilir. Ek olarak enzim analizleri, sitokrom C oksidaz enzim aktivitesinin azalmasının şiddetinin çeşitli doku hücrelerinde büyük ölçüde değiştiğini gösterebilir. Örneğin, analizler kalp ve böbreklerdeki COX aktivitesinin neredeyse normal seviyelerini ortaya çıkarabilirken, COX enzim aktivitesi iskelet kası ve bağ dokusu hücrelerinde (fibroblastlar) normalin yaklaşık yüzde 50’si olabilir ve beyin ve karaciğer doku hücrelerinde ciddi şekilde azalmış olabilir. Ek olarak, görüntüleme çalışmaları veya diğer testler karaciğerde anormal yağ birikimini ve karaciğerdeki dejenerasyonu (mikrovesiküler steatoz) ortaya çıkarabilir.

COX eksikliği ile ilişkili nükleer ve mitokondriyal gen mutasyonlarının bazılarını tanımlamak için moleküler genetik testler mevcuttur. Her türlü COX eksikliğinin tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları; böbreklerdeki (nefrologlar), kas-iskelet sistemindeki (ortopedistler), kalpteki (kardiyologlar), akciğerlerdeki (göğüs hastalıkları uzmanları), sinir sistemindeki (nörologlar) ve/veya karaciğerdeki (hepatologlar) anormallikleri teşhis ve tedavi eden doktorlar; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. Benign infantil mitokondriyal miyopati durumunda erken tanı ve yoğun tedavinin spontan iyileşme sağlanana kadar sürdürülmesi önemlidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Sitomegalovirüs Enfeksiyonu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Sitomegalovirüs enfeksiyonu (CMV), nadiren belirgin hastalığa neden olan viral bir enfeksiyondur. CMV’ye neden olan virüs, herpes virüs ailesinin bir parçasıdır ve diğer herpes virüsleri gibi, bir süreliğine hareketsiz kalabilir ve daha sonra yeniden etkinleştirilebilir.

Haber Merkezi / CMV esas olarak küçük çocukları etkilemektedir, ancak Amerika Birleşik Devletleri’nde 30 yaşına gelindiğinde tüm yetişkinlerin yarısının enfekte olduğu veya enfekte olduğu tahmin edilmektedir. Virüs, enfekte hamile bir anneden çocuğuna ortak kan kaynağı (göbek kordonu) yoluyla geçebilir.

Doktorlar CMV’nin üç klinik formunu tanır. Bunlar arasında şunlar yer alır: (1) Şiddeti semptomsuz olmaktan karaciğer, dalak ve merkezi sinir sistemini etkileyen, olası gelişimsel yetersizliklerle birlikte ciddi bir hastalığa kadar değişen yenidoğanın CMV inklüzyon hastalığı; (2) Enfeksiyöz mononükleoza benzeyen ve ateş, kendini iyi hissetmeme hissi (halsizlik), iskelet-kas ağrısı ve boğaz ağrısının olmaması ile karakterize edilen, akut edinilmiş CMV enfeksiyonu; (3) Zor göz enfeksiyonları (CMV retiniti), gastrointestinal CMV ve ensefalit riski yüksek olan bağışıklık sistemi zayıf kişilerde (örneğin, organ nakli yapılmış veya HIV’li kişiler) CMV.

CMV ile enfekte olanların çoğunda (çocuklar veya yetişkinler) semptom gelişmez. Semptomlar mevcut olduğunda, yaşanan semptomların türü ve ciddiyeti açısından büyük bir aralık olabilir. Semptomları olan bebeklerin %10 ila 20’si arasında idrarda CMV varlığı gibi iyi huylu belirtilerden hemorajik anemi, karaciğer hasarı ve merkezi sinir sistemi (CNS) hasarı gibi tehlikeli durumlara kadar değişebilir.

Hastalığın ciddi bir formuyla doğan bebeklerde tipik olarak düşük doğum ağırlığı vardır ve ateş, sarılık ile birlikte hepatit ve purpura gibi hemorajik belirtiler gelişir. Hepatosplenomegali (karaciğer ve dalağın büyümesi), trombositopeni (kan trombositlerinin sayısında azalma), korioretinit (koroid ve retina iltihabı), mikrosefali (başın anormal küçüklüğü) ve periventriküler serebral kalsifikasyon mevcut olabilir. Psikomotor gerilik (motor kusurların ve psişik anormalliklerin gelişimi), spastik dipleji (vücudun her iki tarafında spastik felç), körlük, sağırlık veya nöbetler gelişebilir. Sitomegalovirüs enfeksiyonu bazı bebeklerde bazen belirgin olmasa da daha sonra bu çocuklarda işitme bozukluklarına neden olabilir.

Edinilmiş sitomegalovirüs enfeksiyonları sıklıkla asemptomatiktir (belirgin hiçbir semptom yoktur). Sitomegalovirüs mononükleozu veya sitomegalovirüs hepatiti olarak adlandırılan ateşli bir akut hastalık, tıbbi tedavi yoluyla temastan veya sitomegalovirüs ile spontan temastan kaynaklanabilir.

Postperfüzyon sendromu, CMV içeren taze kan transfüzyonundan iki ila dört hafta sonra gelişir ve iki ila üç hafta süren ateş, sarılık ile birlikte veya sarılıksız değişken derecelerde hepatit, karakteristik atipik lenfositoz (kanda veya herhangi bir efüzyonda lenf hücrelerinin fazlalığı) ile karakterize edilir. ) bulaşıcı mononükleoza benzeyen ve bazen de döküntü. Maligniteli veya immünsüpresif tedavi alan hastalarda CMV enfeksiyonu pulmoner, gastrointestinal veya renal (böbrek) tutuluma neden olabilir. Bu komplikasyon, immünsüpresif tedavinin kullanıldığı bazı rapor edilmiş transplantasyon serilerinde büyük önem taşımaktadır.

Sitomegalovirüs retiniti, AIDS, sitotoksik kemoterapi veya uzun süreli bağışıklık baskılanması nedeniyle bağışıklık sistemi zayıf olan bazı kişilerde ortaya çıkabilir. Etkilenen bazı bireylerde bulanık görme, görme aktivitesinde azalma, ilerleyici görme bozukluğu ve bir veya her iki gözde belirli bir alanda görme kusuru (skotom) görülebilir.

Sitomegalovirüs enfeksiyonuna insan sitomegalovirüsleri (“tükürük bezi virüsleri” olarak da bilinir) neden olur. Bunlar, herpes virüs grubuyla yakından ilişkili enfektif ajanların bir alt grubudur. Diğer herpes virüsleri gibi insanlarda yıllarca gizli kalabilirler.

CMV enfeksiyonları ilaç tedavisiyle kontrol altına alınabilir ancak henüz tedavi edilemez. Enfeksiyonun kötüleşmesini önleyen iki ilaç gansiklovir ve foskarnettir. Bunlar intravenöz olarak verilir ve tedavinin uzun bir süre devam etmesi gerekir. Gözdeki CMV enfeksiyonları için onaylanmış bir gansiklovir tablet formu kullanıma sunuldu.

Ayrıca intravitreal implant (Vitrasert İmplant) formunda verilen gansiklovir, ilacın göze uzun süreli verilmesini sağlamanın bir yolu olarak mevcuttur. Bu dağıtım sistemi, dağıtım sisteminin implante edilmesi için göz(ler) üzerinde küçük bir operasyon gerektirir. Bu teslimat şekli 3 ila 6 ay sürer ve tekrarlanması gerekir.

Organ nakli sırasında ortaya çıkan CMV enfeksiyonları artık sitomegalovirüs immün globulin intravenöz (insan) (CMV IGIV) ile tedavi edilmektedir. CMV IGIV, sitomegalovirüse (CMV) karşı antikorlarla zenginleştirilmiş intravenöz bir immün globulindir. Böbrek, akciğer, karaciğer, pankreas ve kalp transplantasyonuyla ilişkili CMV hastalığına karşı koruyucu önlem (profilaksi) olarak onaylanmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos