image

Filippi Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Filippi sendromu doğumda (konjenital) ortaya çıkabilen son derece nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluk alışılmadık bir yüz görünümü, el ve ayak parmaklarında anormallikler ve hafif ila şiddetli zihinsel gerilik ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Başlıca fiziksel bulgular arasında büyümede gecikmeler, bazı el ve ayak parmaklarında perdeleme veya birleşme (sindaktili), beşinci parmakların (“serçe parmaklar”) içe doğru sapması veya bükülmesi (klinodaktili) ve mikrosefali (baş çevresinin olması gerekenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum) yer alır. Bebeğin yaşı ve cinsiyetine göre beklenen Filippi sendromu otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır.

Filippi sendromu doğum öncesi ve sonrası büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği), düşük doğum ağırlığı ve kısa boy ile karakterizedir. Etkilenen bireylerde ayrıca baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde karakteristik anormallikler bulunur ve bu da belirgin bir yüz görünümüne neden olur. Etkilenen bebeklerde sıklıkla mikrosefali (baş çevresinin bebeğin yaşına ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum) görülebilir.

Filippi sendromlu bireylerde ayrıca el ve ayak parmaklarında (rakamlar) malformasyonlar vardır. Bunlar, üçüncü ve dördüncü parmaklar ve/veya ikinci, üçüncü ve dördüncü ayak parmakları gibi belirli parmakların perdelenmesini veya birleşmesini (sindaktili olarak) içerebilir. Bu belirli rakamların kısmen veya tamamen birbirine bağlanması bazen “sindaktili tip I” olarak anılır. 

Sindaktilinin ciddiyeti, ciltte ve diğer yumuşak dokularda doku oluşumundan, etkilenen parmaklardaki kemiklerin kaynaşmasına kadar değişkenlik gösterebilir. Filippi sendromu ayrıca ek dijital anormalliklerle de karakterize edilebilir. Bazı durumlarda beşinci parmakların (serçe parmakların) içe doğru deviasyonu (klinodaktili) olabilir. Ayrıca el ve ayak parmakları, özellikle el ve ayak gövdesindeki kemiklerdeki (metakarpal ve metatarsal) anormalliklerden dolayı alışılmadık derecede kısa (brakidaktili) görünebilir.

Filippi sendromlu bireylerin yüksek alın, geniş burun köprüsü, ince burun delikleri, anormal derecede ince üst dudak ve geniş aralıklı gözler (hipertelorizm) gibi ayırt edici yüz özellikleri vardır. Filippi sendromu ayrıca hafif ila şiddetli zihinsel gerilik ile de karakterize edilir ve etkilenen bazı bireylerde kusurlu dil ve konuşma gelişimi olabilir, bu da potansiyel olarak konuşamamayla sonuçlanabilir.

Bozukluğa sahip bazı bireylerde gecikmiş kemik yaşı, ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ve çıkık dirsek gibi ek fiziksel anormallikler bulunabilir. Etkilenen bazı erkeklerde testisler skrotuma inemeyebilir (kriptorşidizm). Bir raporda cilt ve diş anormallikleri de kaydedildi.

Filippi sendromu otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Bazı Filippi sendromu vakalarının ebeveynleri arasında kan bağı (akraba) bulunmaktadır. Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Filippi sendromunun tanısı doğumda veya erken bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak konulabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek belirli bulguları tespit etmek veya karakterize etmek için belirli ileri görüntüleme teknikleri gibi özel testler de yapılabilir.

Filippi sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaya ihtiyaç duyan tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bu profesyoneller arasında çocuk doktorları; iskelet, eklem, kas ve ilgili doku bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler); ve/veya diğer sağlık profesyonelleri.

Etkilenen bazı bireylerde tedavi, belirli iskelet anormalliklerinin veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamada erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, fizik tedavi, konuşma terapisi veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık Filippi sendromlu bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Filaryaz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Filaryaz, çeşitli iplik benzeri parazitik yuvarlak solucanlardan herhangi birinin neden olduğu bulaşıcı bir tropikal hastalıktır. Bu hastalıkla en sık ilişkilendirilen iki solucan türü Wuchereria Bancrofti ve Brugia Malayi’dir. Parazitin larva formu, sivrisinek ısırığıyla hastalığı insanlara bulaştırır. 

Haber Merkezi / Enfeksiyonun erken evrelerinde hasta karakteristik olarak ateş, titreme, baş ağrısı ve cilt lezyonlarından şikayetçidir. Çeşitli antiparazitik ajanlardan herhangi biri solucanın yok edilmesinde etkili olabilir. 

Ancak hastalık tedavi edilmezse, lenf akışının tıkanması vücudun belirli bölgelerinin, özellikle de bacaklar ve dış cinsel organların ciddi şekilde şişmesine neden olur. Semptomlar öncelikle iltihaplanmaya neden olan yetişkin solucanlara verilen bir yanıttır. Kronik inflamasyon, lenfatik damarların sertleşmesine (fibrozis) ve lenf akışının tıkanmasına kadar ilerleyebilir.

Filaryazlı bazı kişilerde hiçbir semptom görülmez. Etkilenen diğer bireylerde yüksek ateş, titreme, vücut ağrıları ve şişmiş lenf düğümlerinin yanı sıra lenfatik damarlarda akut inflamasyon (lenfanjit) atakları görülebilir. Etkilenen bölgelerde (yani kollar ve/veya bacaklar) aşırı miktarda sıvı birikebilir (ödem), ancak bu birikim genellikle diğer semptomlar ortadan kalktıktan sonra düzelir.

Ataklara ayrıca erkeklerde testislerde (orşit), sperm kanalında (fünikülit) ve/veya sperm kanallarında (epididimit) iltihaplanma, ağrı ve şişmeye yol açan cinsel organların akut iltihabı da eşlik edebilir. Skrotum anormal derecede şişebilir ve ağrılı hale gelebilir. Bancroftian filaryaz hem bacakları hem de cinsel organları etkiler. Malaya çeşidi dizlerin altındaki bacakları etkiler.

Filaryaz bazı kişilerde, akut semptom atakları sırasında belirli beyaz kan hücrelerinin (eozinofili) seviyeleri anormal derecede yüksek olur. Enflamasyon düzeldiğinde bu seviyeler normale döner.

Filaryaz, diğer semptomların yokluğunda bile kronik lenf düğümü şişmesine (lenfadenopati) neden olabilir. Lenfatik damarların uzun süreli tıkanması başka birçok duruma yol açabilir. Bunlar, skrotumda sıvı birikmesini (hidrosel), idrarda lenfatik sıvının varlığını (şilüri) ve/veya anormal şekilde genişlemiş lenfatik damarları (varisler) içerir. Diğer semptomlar kadın dış cinsel organında (vulva), göğüslerde ve/veya kol ve bacaklarda ilerleyici ödemi (fil hastalığı) içerebilir. Kronik ödem cildin anormal derecede kalınlaşmasına ve “siğilli” bir görünüme sahip olmasına neden olabilir.

Filaryaz, yuvarlak solucan parazitleri (nematod) Wuchereria Bancrofti veya Brugia Malayi’nin neden olduğu nadir görülen bulaşıcı bir tropikal hastalıktır. Semptomlar öncelikle yetişkin solucanlara karşı inflamatuar reaksiyonlardan kaynaklanır. Bazı kişilerde küçük larva parazitlerine (mikrofilarya) karşı aşırı duyarlılık reaksiyonları da gelişebilir.

Filaryaz tanısı, larva yuvarlak solucanı W. Bancrofti veya B. Malayi’nin varlığı açısından bir kan yaymasının incelenmesini gerektirir. Geceleri kandaki parazitlerin (parazitemi) sayısı daha fazla olduğundan kan örneklerinin gece alınması en iyisidir. Parazitler kanda bulunmadığında yetişkin solucanlar bazen enfekte bir kişiden alınan lenf nodu örneğinde bulunabilir.

Son zamanlarda günün herhangi bir saatinde kullanılabilecek, biraz daha kolay bir tanı testi geliştirildi. Yabancı cisimlere, yani parazitlere tepki olarak üretilen antikorların varlığının tespitine dayanır.

Başlıca anti-parazit öldürücü ilaçlardan herhangi birinin giderek artan dozları, bu bozukluğun tedavisidir. Bu ilaçlar arasında şunlar yer alır: ivermektin, albendazol ve dietilkarbamazin. Bu ilaçlar larva solucanından kurtulmak, yetişkin solucanın üremesini engellemek veya yetişkin solucanı öldürmek için çalışır. Bu ilaçlar etkili olmalarına rağmen, her birinin kullanımı önemli yan etkilere (advers reaksiyonlara) tabidir. Bu yan etkiler antihistaminikler ve/veya antiinflamatuar ilaçlar kullanılarak hafifletilebilir.

Yetişkin solucanların yok edilmesi dikkatli bir şekilde gerçekleştirilmelidir çünkü lenf veya kandaki ölü solucanların yüksek konsantrasyonu, tehlikeli alerjik reaksiyonlara ve apselere neden olabilir.

Skrotumda anormal sıvı birikimi (hidrosel) gelişen filaryazlı bazı kişileri tedavi etmek için cerrahi kullanılabilir. Yetişkin solucanların kalıntılarını ve etraflarında gelişen kalsifikasyonları gidermek için de ameliyat yapılabilir. Bacaklardaki fil hastalığının tedavisi genellikle elastik çorapların yükseltilmesi ve desteklenmesinden oluşur.

Dünyanın tropikal bölgelerinde sivrisinek kontrolü filariasisin önlenmesinde önemli bir rol oynar. Filaryaz, yeniden enfeksiyon meydana gelmediği sürece genellikle kendi kendini sınırlayan bir hastalıktır. Bu nedenle, özellikle dünyanın ılıman bölgelerine (örneğin Kuzey Amerika) getirilen bazı vakalar, hastalığın yayılma tehlikesi olmadığı için tedavi edilmeden bırakılabilmektedir.

Paylaşın

Fibröz Displazi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Fibröz displazi (FD) nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Bu bozukluktan etkilenen kemiğin yerini anormal yara benzeri (lifli) bağ dokusu alır. Bu anormal fibröz doku kemiği zayıflatır, onu anormal derecede kırılgan ve kırılmaya yatkın hale getirir. Etkilenen bölgelerde ağrı oluşabilir. 

Haber Merkezi / Çocuklar büyüdükçe etkilenen kemik şekilsizleşebilir (displastik). FD yalnızca tek bir kemiği etkileyebilir (monostotik hastalık) veya bozukluk yaygın olabilir ve vücutta birden fazla kemiği etkileyebilir (poliostotik hastalık). Bozukluğun şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. 

İskeletin herhangi bir kısmı etkilenebilir, ancak bacaklardaki uzun kemikler, yüz ve kafatası kemikleri (kraniofasiyal bölge) ve kaburgalar en sık etkilenir. FD genellikle çocuklarda veya genç yetişkinlerde teşhis edilir, ancak hafif vakalar yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Bazı durumlarda FD tedavi gerektirmeyebilir; diğer durumlarda bazı ilaçlar ve cerrahi prosedürler önerilebilir.

FD’nin şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen kişilerin çoğunda yalnızca bir kemik bulunur ve sıklıkla ilişkili hiçbir semptom yoktur (asemptomatik). Çoğu zaman FD, başka bir nedenle röntgen çekildiğinde tesadüfen keşfedilir. Tersine, etkilenen bazı bireylerin birden fazla kemiği etkilenebilir ve ciddi ve potansiyel olarak sakatlayıcı veya şekil bozucu semptomlar geliştirebilir. Etkilenen bireylerin çoğunda semptomların başlangıcı genellikle çocukluk çağındadır; bozukluğun başlangıcının 10 yaşından sonra ortaya çıkması alışılmadık bir durumdur.

FD iyi huylu (kanserli olmayan) bir hastalıktır ve yayılmaz. Bozukluktan etkilenen kemik veya kemikler genellikle yaşamın erken dönemlerinde oluşur ve yeni alanların etkilenmesi çok nadirdir. Etkilenen alanlar lezyonlar olarak tanımlanabilir. FD lezyonları, etkilenen kemiğin büyümesi bitene kadar giderek büyüyebilir ve genişleyebilir. Bu lezyonlar sonunda etkilenen kemiklerin anormal derecede zayıflamasına, şekilsizleşmesine ve kırılmaya yatkın hale gelmesine neden olabilir. Kemik ağrısı da oluşabilir ve bazı hastalarda şiddetli olabilir.

FD ile ilişkili spesifik semptomlar, ilgili spesifik kemiklere bağlıdır. İskeletin herhangi bir kısmı potansiyel olarak etkilenebilir, ancak kolların ve bacakların uzun kemikleri, yüz ve kafatası kemikleri (kraniyofasiyal bölge) ve kaburgalar en sık etkilenir. Monostotik FD sıklıkla kaburgalarda ağrısız bir şişlik olarak ortaya çıkar. Omurgayı etkileyen FD, omurganın anormal eğriliğine (skolyoz) neden olabilir. 

Bacaklardaki uzun kemikler etkilendiğinde, yürürken veya ayakta dururken yük taşımaya bağlı olarak sık sık kırıklara yol açabilmektedir. Ek olarak, uzun kemikler sonunda eğilebilir. Çocuklarda bacaklar eşit uzunlukta olmayabilir (uzuv uzunluk farklılığı). Sonuçta bu durum kişinin yürüme yeteneğini etkileyerek anormal bir yürüyüşe (örneğin topallayarak yürüme) neden olabilir.

Kraniofasiyal bölgenin FD’si, lezyon(lar)ın tipine ve spesifik lokasyonuna bağlı olarak çeşitli semptomlara neden olabilir. Bu tür semptomlar arasında ağrı, burun tıkanıklığı, yanlış hizalanmış veya yer değiştirmiş dişler, düzensiz çeneler ve yüzün bir tarafının diğer tarafıyla eşleşmediği yüz asimetrisi yer alabilir. 

Kraniyofasiyal bölgedeki FD, yüz özelliklerini değiştirerek anormal derecede belirgin bir alına (frontal çıkıntı), şişkin gözlere (proptoz) ve gözlerin dikey pozisyonlarında farklılığa ve böylece gözlerin düzensiz olmasına (dikey distopya) neden olabilir. Yüz anormalliğinin derecesi kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı durumlarda kafatasının şekli değişebilir.

FD, anormal doku gelişimi alanları yakındaki sinirleri sıkıştırabileceğinden potansiyel olarak çeşitli nörolojik semptomlara neden olabilir. Spesifik semptomlar ilgili spesifik sinirlerle ilgilidir. Örneğin kafatasındaki optik ve işitsel sinirlerin sıkışması nedeniyle görme kaybı ve işitme bozukluğu meydana gelebilir. Ancak görme kaybı ve işitme kaybı yalnızca nadir durumlarda ortaya çıkar.

Etkilenen kemiğin anormal yapısı komşu eklemlerde dejeneratif artrite yol açabilir. FD’li kadınlar, FD’de bulunan östrojen reseptörleri nedeniyle hamilelik sırasında artan ağrı riskiyle karşı karşıya kalabilir.

FD’nin altında yatan neden tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar, bozukluğun GNAS1 adı verilen gendeki bir değişiklikten (mutasyondan) kaynaklandığına inanıyor . Bu gen mutasyonu embriyonun döllenmesinden sonra meydana gelir (somatik mutasyon) ve bu nedenle kalıtsal değildir ve etkilenen bireyler mutasyonu çocuklarına aktarmaz.

Etkilenen bireylerde bu genin normal bir kopyasına sahip bazı hücreler ve anormal gene (mozaik desen) sahip bazı hücreler bulunur. FD semptomlarının değişkenliği kısmen sağlıklı hücrelerin anormal hücrelere oranından kaynaklanmaktadır. Araştırmacılar bu somatik mutasyonların neden meydana geldiğini bilmiyor; bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele gelişiyor gibi görünüyorlar.

GNAS1 geni , G-proteini olarak bilinen bir proteini oluşturur (kodlar). FD’de, GNAS1 genindeki bir fonksiyon kazanımı mutasyonu, bu G-proteininin aşırı üretimiyle sonuçlanır. Bu da, kemikteki osteoblastların değişiminde (farklılaşmasında) rol oynayan siklik adenozin monofosfat (cAMP) olarak bilinen bir molekülün aşırı üretimiyle sonuçlanır. 

Osteoblastlar yeni kemik oluşturan kemik oluşturucu hücrelerdir. İnsan iskeleti sürekli değişen (yeniden şekillenen) canlı bir dokudur. FD’nin artan kemik döngüsünü içerdiğine inanılmaktadır. Kemik döngüsü, kemiğin yavaş yavaş parçalandığı (kemik erimesi) ve daha sonra yeniden oluştuğu normal bir süreçtir. Kemik döngüsü, osteoblastları ve kemik emilimini kontrol eden hücreleri (osteoklastları) içerir. Osteoklastlar ve osteoblastlar arasındaki etkileşim kemiğin nasıl yeniden şekilleneceğini belirler. 

Etkileşim birçok faktörü içeren karmaşık bir süreçtir. GNAS1 geninin mutasyonuna bağlı olarak osteoblastların hatalı farklılaşmasının FD gelişimine katkıda bulunduğuna inanılmaktadır. Osteoklastların kemiğin çıkarılmasındaki aktivitesi muhtemelen olgunlaşmamış osteoblastlar ve fibröz doku dahil olmak üzere iskelet progenitör hücrelerinin büyümesi ve çoğalması için daha fazla alana sahip olmasına izin verir.

Osteoblastlara ek olarak endokrin veya deri hücreleri gibi diğer hücreler de dahil olduğunda McCune-Albright sendromu gelişir.

Fibröz displazi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Monostotik FD’nin hafif formları olan bireylere, başka bir nedenden dolayı röntgen çekilirken tesadüfen teşhis konulabilir.

FD’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, genel dahiliye uzmanları, ortopedi cerrahları, endokrinologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin, çocuğun tedavisini etkileyecek sistematik ve kapsamlı bir planlama yapması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın ilerlemesi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; lezyon(lar)ın boyutu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. 

Belirli ilaç rejimlerinin, cerrahi tedavilerin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine göre hastaya dikkatli bir şekilde danışılarak verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. FD’li bireylerin tedavisine aşina olan bir hekime/doktorlara görünmeniz önerilir.

Çoğu durumda FD lezyonları herhangi bir belirtiye neden olmaz (asemptomatik). Bu gibi durumlarda, ihtiyaç duyulan tek şey gözlem ve hasta eğitimi olabilir. Lezyonun ilerleyip ilerlemediğini belirlemek için altı ayda bir takip röntgeni çekilmesi önerilir.

FD’li bireyler, pamidronat veya alendronat gibi bifosfonatlar olarak bilinen ilaçlarla tedavi edilmiştir. Bu ilaçlar kemik erimesini engelleyerek kemik dönüşümünü azaltır. İlaçla birlikte kalsiyum ve D vitamini verilebilir. Etkilenen bazı bireyler bu tür tedaviye olumlu yanıt verirler ve asıl fayda kemik ağrısının azalmasıdır. 

Etkilenen diğer kişiler bifosfonatlarla tedaviye yanıt vermez veya başlangıçtaki iyileşme döneminden sonra nüks eder. Poliostotik FD’li bireylerde kemik ağrısının tekrarlaması daha sık görülür. Bu gibi durumlarda en güçlü bisfosfonat intravenöz zoledronik asit kullanılabilir ve kemik ağrısını iyileştirmede en etkili olanıdır.

Çoğu doktor konservatif bir strateji önermesine rağmen, FD’li bireyleri tedavi etmek için sıklıkla cerrahi kullanılır. Sadece herhangi bir şekilde zorluk yaratan lezyonlarda ameliyat yapılmalıdır. Şekil bozukluğunu veya deformiteyi düzeltmek, uzuv uzunluğu farklılığını düzeltmek, semptomatik lezyonları (örn. ağrıya neden olanlar ve/veya sinire baskı yapanlar) ortadan kaldırmak, skolyoz gibi spesifik komplikasyonları tedavi etmek veya kırığı önlemek için cerrahi yapılabilir. Monostotik FD’li erişkinlerin çoğunda standart cerrahi prosedürler etkilidir.

Paylaşın

Fibröz Mediastinit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Fibrozan mediastinit (FM), göğsün mediasteninin (akciğerler arasında yer alan göğsün orta kısmı) ve/veya hiler bölgelerinin (her akciğerin üst ve alt lobları arasındaki alanlar) yoğun invaziv fibrotik infiltrasyonu ile karakterize nadir bir hastalıktır. Pulmoner arterler, pulmoner damarlar, superior vena kava, hava yolları/bronşlar veya yemek borusu dahil olmak üzere önemli göğüs yapılarının daralmasına veya tıkanmasına neden olur.

Haber Merkezi / Bu yapıların yaşamsal doğası nedeniyle, yavaş ilerleyen bu hastalık ciddi morbiditeye neden olur ve her iki akciğeri de etkilemesi durumunda ölümcül olabilir.

FM’nin tanınmış iki alt tipi vardır: 1) Histoplazma sonrası fibrozan mediastinit (PHFM) ve 2) idiyopatik FM. Birincisinin, toprak bazlı mantar Histoplasma capsulatum’un uzak bir enfeksiyonuna karşı anormal derecede uzun süreli ve güçlü bir bağışıklık tepkisini temsil ettiği düşünülüyor;  belki de merkezi göğüsteki lenf düğümleri bölgelerinde bulunan kalıntı mantar antijenlerine karşı devam eden reaksiyonla ilişkili. İkincisi daha da nadirdir ve IgG4 ile ilişkili hastalık, ANCA vasküliti ve nadir histiyositik bozukluklarla ilişkilidir.

FM’nin her iki alt tipi de nadirdir. Hastalık, etkilenen damardaki kan akışında veya etkilenen merkezi hava yolundaki hava akışında ciddi bozulmaya neden olacak noktaya ilerleyene kadar semptomlar genellikle gelişmez. Skar dokusunun oluşumu genellikle çok yavaş gerçekleşir (1 mm/yıl), ancak ara sıra daha hızlı büyüme de gözlemlenmiştir. Kan/hava akışında kritik bir sınırlama meydana geldiğinde, süreç yıllar boyunca yavaş ilerlese de semptomlar aniden ortaya çıkabilir. Mediastinal skar dokusunun büyümesi hiçbir belirtiye neden olmaz.

Bazı bireylerin organizmaya karşı neden aşırı derecede coşkulu bir bağışıklık tepkisi geliştirip FM’yi karakterize eden damarların veya hava yollarının aşırı skarlaşmasına ve tıkanmasına yol açtığı bilinmemektedir. Mediastinal lenf düğümlerinde mantar maya formlarının varlığını sürdürdüğü gözlemlenmiştir; bu örnekler kültürde neredeyse hiç büyümez, bu da bunların büyük olasılıkla uzun süre önce ölmüş mantarları temsil ettiğini gösterir, ancak bu mantar formlarının içinde veya çevresinde mantar antijenlerinin varlığının devam etmesi, bazı bireylerde devam eden bir bağışıklık tepkisini uyarabilir. 

Daha önce enfekte olmuş lenf düğümlerinin kalsifikasyonu tipiktir ancak gelişmesi yıllar alabilir. PHFM’nin anormal mediastinal dokusunda da kalsifikasyonlar sıklıkla görülür.

Tipik olarak, PHFM’li kişiler  H. capsulatum’a  çocukken maruz kalmış/enfekte olmuşlardır ancak semptomlar çoğu hastada yaşamın üçüncü veya dördüncü on yılında başlar. Hiçbir kanıt belirli bir soy veya cinsiyetle bir ilişki olduğunu öne sürmüyor. Hastalar nefes darlığı (nefes darlığı), yorgunluk veya dayanıklılık kaybı, kanlı veya kansız öksürük (hemoptizi), kronik göğüs (plöritik) ağrısı, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları veya zatürre, yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) veya kollarda şişlik ile başvurabilir. ve yüz.

Bu semptomlar en sık olarak göğüsteki ana damarlardan birinin (süperior vena kava (baş, boyun ve kalbe kan getiren damar), pulmoner arterler, pulmoner arterler gibi) tıkanması veya kritik daralması nedeniyle ortaya çıkar. ve/veya pulmoner damarlar. Vena kava tıkanıklığına bağlı yüz ve kol şişmesi ile karakterize superior vena kava (SVC) sendromu yaygın bir semptomdur. Bazı hastalarda SVC’de tıkanıklık olmasına rağmen bu sendrom gelişmez çünkü kollateral alternatif damarlar (bazen göğüs ön kısmında görünür) SVC yavaş yavaş tıkandığında ve kanı kalbe başarılı bir şekilde geri döndürdüğünden SVC’yi atlayacak kadar genişler.

Öksürük ve nefes darlığı, merkezi hava yolunun tıkanması durumunda en sık görülen semptomlardır. Pulmoner venöz tıkanıklık genellikle nefes darlığı, kanlı öksürük veya bazen akciğer ile göğüs duvarı arasındaki boşlukta sıvı toplanması (plevral efüzyon) ile kendini gösterir. Semptomlar tanı konmadan yıllar önce mevcut olabilir.

İdiyopatik FM’li hastalarda ateş, titreme, terleme, nefes darlığı, öksürük veya göğüs ağrısı semptomları görülebilir. Ayrıca vücudun başka yerlerinde de fibroz veya iltihaplanma olabilir ve bu başka bölgelerde semptomlara neden olabilir.

Hastaların çoğunda FM,  toprakta bulunan bir mantar olan Histoplasma capsulatuma daha önce maruz kalınması nedeniyle vücudun anormal aşırı bağışıklık reaksiyonu tarafından tetiklenir. Mantar toprakta bulunur, toprak rahatsız edildiğinde havaya karışır ve ardından solunur. Histoplazma aynı zamanda kuş ve yarasa dışkılarıyla da ilişkilidir; bunlardan ilki, mantar tarafından enfekte edilmemiş gibi görünse de mantarı tüyleri üzerinde taşıyabilirken, ikincisinin GI yolları mantarla kolonize olabilir.

İdiyopatik FM histoplazmoz ile ilişkili değildir. Otoimmün hastalık, Behçet hastalığı, polianjitli granülomatoz dahil ANCA ile ilişkili vaskülitler, IgG4 ile ilişkili hastalık, romatizmal ateş, önceden radyasyon tedavisi, Coxsackie B’nin ciddi viral enfeksiyonları veya travma durumlarında rapor edilmiştir. Retroperitoneal fibroz, sklerozan kolanjit, Riedel tiroiditi, yörüngenin psödotümörü ve diğerleri (bunların çoğu artık sistemik IgG4 ile ilişkili hastalığın diğer belirtileri olarak kabul edilmektedir) dahil olmak üzere göğüs dışındaki bölgelerdeki diğer idiyopatik fibroinflamatuar bozukluklarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir.

Her iki FM formunun teşhisi en iyi şekilde mediastendeki anormal dokuyu gösteren bir tarama olan göğüs BT ile gerçekleştirilir. Endemik histoplazmozlu bir bölgede yaşamış bir kişide göğüs BT taramasında karakteristik mediastinal anormallik görünümü, özellikle bu hastalıkta uzman bir göğüs hastalıkları uzmanı veya radyolog tarafından değerlendirildiğinde, birçok vakada PHFM’yi kesin olarak teşhis edebilir.

Mevcut olabilecek herhangi bir damar daralmasını vurgulamak için intravenöz kontrastla zenginleştirilmiş bir göğüs BT taraması sıklıkla gereklidir. Güçlendirilmiş olmayan göğüs BT taramaları aynı zamanda PHFM’nin karakteristiği olan anormal mediastinal doku içindeki kalsifikasyonların kesin olarak tanımlanmasında da faydalıdır. Damar daralması nedeniyle akciğerin bazı bölümlerine kan akışındaki azalmanın derecesini ölçmek için perfüzyon nükleer tıp taraması da yapılabilir. Kalbin manyetik rezonans anjiyografisi (MRA) veya kardiyak MR (cMRI), özel durumlarda, özellikle FM’den sıklıkla etkilenen sol atriyuma girdikleri pulmoner damarların daha iyi değerlendirilmesinde yardımcı olabilir.

Göğüs BT taraması ayrıca akciğer dokusunda dahili kalsifikasyonlara da sahip olabilecek bir veya daha fazla nodülü de gösterebilir. Bu akciğer nodülleri sıklıkla akciğerlerdeki inhale Histoplasma enfeksiyonunun ilk odağını temsil eder . Dalakta (aynı zamanda Histoplazma enfeksiyonuna yanıt vermeye yardımcı olan bir bağışıklık organı) veya daha az yaygın olarak karaciğerde de kalsifikasyonlar sıklıkla görülür. Akciğer içindeki septal membranların kalınlaşması veya dağınık opasiteler dahil olmak üzere, akciğerin bir bölgesine giren veya çıkan kan akışının tamamen engellendiği hastalarda akciğer enfarktüsü belirtileri olabilir.

Tek başına BT taramasına dayanarak kesin tanının mümkün olmadığı durumlarda, ki bu en sık mediastinal anormallik içindeki karakteristik iç kalsifikasyonların yokluğunda ortaya çıkar, Histoplazma serolojileri sıklıkla faydalıdır. Bu test, Histoplazmaya yanıt veren antikorları tespit eder ve PHFM vakalarının hepsinde olmasa da çoğunda pozitiftir.

İdeal olarak Histoplazma antikorlarını hem kompleman fiksasyonu hem de immünodifüzyon yoluyla tespit eden bir tahlil kullanılmalıdır. Canlı Histoplasma organizmaları tarafından dökülen proteinleri tespit eden Histoplasma antijen testi FM’de her zaman negatiftir. FM için radyografik kriterleri karşılayan bir lezyon içindeki kalsifikasyonların olmaması sıklıkla IgG4 ile ilişkili hastalık ve polianjiitli granülomatoz dahil olmak üzere idiyopatik FM ile ilişkili olduğu bilinen durumlar için serolojik değerlendirmeyi de gerektirir.

Bazen, özellikle BT taraması anormal dokuda Histoplazma sonrası sendromun karakteristik özelliği olan dahili kalsifikasyonların bulunmadığını gösteriyorsa, lenfoma gibi maligniteyi dışlamak için anormal mediastinal doku biyopsisi gerekebilir. Bu, lezyondan transbronşiyal iğne aspirasyon örnekleri elde etmek için lineer endobronşiyal ultrason rehberliği kullanılarak bronkoskopi, BT kılavuzluğunda transtorasik iğne biyopsisi veya torakotomi veya mediastinoskopi yoluyla cerrahi biyopsi yoluyla gerçekleştirilebilir.

Radyografik görünüme göre lezyonun büyük olasılıkla mediastinal granülom olması halinde bronkoskopik biyopsiye dikkatle yaklaşılmalıdır; çünkü bu lezyonlardan steril olmayan hava yolları yoluyla transbronşiyal numune alınması onları bakterilerle kontamine edebilir ve cerrahi müdahale gerektiren bir enfeksiyona yol açabilir.

Bu durum ve bu tür birçok vakada birincil alternatif tanının, kesin karakterizasyon için büyük bir cerrahi biyopsi örneği gerektiren lenfoma olduğu gerçeği göz önüne alındığında, mediastinal granülom ile lenfomayı ayırt etmek için sıklıkla cerrahi biyopsi tercih edilir. Kapsüllenmiş mediastinal granülomun intraoperatif tanınması aynı zamanda bu durum için tercih edilen terapötik operasyon olan aynı prosedür sırasında MG kapsülünün serbest duvarının rezeksiyonu yoluyla lezyonun marsupializasyonuna da olanak tanır.

Semptomların spesifik olmaması veya taramalarda karakteristik bulguların tanınmaması nedeniyle tanı yıllarca gecikebilir. Hatalı ilk tanılar arasında astım, zatürre, kronik obstrüktif akciğer hastalığı, akciğer enfarktüsü ile birlikte pulmoner emboli ve pulmoner venlerin tehlikeye girdiği vakalarda konjestif kalp yetmezliği ile birlikte mitral darlık yer alır. Göğüs BT’nin mevcut yaygın kullanımı, FM’nin tespitini ve tanısını büyük ölçüde geliştirmiştir.

FM’nin her iki formu için de standart bir tedavi yoktur. İdiyopatik FM’nin doğal seyri bilinmemektedir, ancak altta yatan etiyolojiye yönelik ilaçlarla tedavi sonrasında iyileşen bireysel hastalar hakkında raporlar vardır. Ayrıca idiyopatik FM’de PHFM’de görülmeyen bazı spontan iyileşme vakaları da vardır. Altta yatan çeşitli hastalıklara bağlı idiyopatik FM’li bireysel hastaların raporları, aşağıdaki ilaçların kullanımını açıklamaktadır: prednizon, tamoksifen, indometasin gibi steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar ve azatiyoprin veya siklosporin gibi immünosupresanlar. Bu tedavilerin etkinliği hakkında veri mevcut değildir ve raporların çoğu bireysel vakalardır, bu nedenle olumlu bir yanıtın gerçekten tedaviden kaynaklanıp kaynaklanmadığından emin olmak mümkün değildir.

PHFM için bilinen etkili bir tıbbi tedavi yoktur. Antifungal tedaviler ve kortikosteroidlerin faydası gösterilememiştir. Anormal fibrotik dokuda metabolik aşırı aktivite sergileyen FM’li üç hastayı kapsayan tek bir küçük çalışma (pozitron emisyon tomografi taramasında yoğun florodeoksiglukoz alımıyla kanıtlandığı üzere), metabolik aktivitede azalma ve mediastinal anormalliklerin boyutunda bir miktar azalma olduğunu göstermiştir. rituximab. Bu çalışma daha büyük bir çalışmada tekrarlanmadığı veya klinik bir araştırmada incelenmediği için rituksimabın etkili bir tedaviyi temsil edip etmediği belirsizliğini koruyor.

Tıbbi tedaviler, fibrozan mediastinitin neden olduğu bazı semptom ve komplikasyonların giderilmesine yardımcı olabilir. Damar tıkanıklıklarına bağlı olarak sıvı tutulumu meydana geldiğinde hastalar diüretik tedavisi ile tedavi edilir. Antibiyotikler zatürre gibi komplikasyonları tedavi etmek için kullanılabilir. Düzenli egzersiz kalp ve kas fonksiyonu için faydalıdır ve tolere edildiği sürece tüm hastalar için teşvik edilir.

PHFM için etkili tıbbi tedavilerin eksikliği göz önüne alındığında, FM’nin neden olduğu daralmaları gidermek için mekanik bir yaklaşım kullanılmıştır. Akciğerlere kan taşıyan veya akciğerlerden kan taşıyan damarlar tıkandığında, daha normal kan akışını yeniden sağlamak için pulmoner arteriyel ve/veya pulmoner venöz kateterizasyon ve etkilenen damarların açılmasını desteklemek için stentleme yapılabilir. SVC sendromu semptomlarına (kol veya boyun şişmesi, baş ağrıları dahil) neden oluyorsa, superior vena kavadaki daralmayı gidermek için stentleme de kullanılabilir. 

Bu vasküler stentleme prosedürleri tipik olarak girişimsel radyologlar veya girişimsel kardiyologlar tarafından gerçekleştirilir. Hava yolları skar dokusu nedeniyle daraltıldığında, bu hava yollarını açık tutmak için bronkoskopi yoluyla hava yoluna stentler yerleştirilebilir. Bu stentler aynı zamanda yabancı cisim reaksiyonu/hava yolu mukozası ile sürtünme yoluyla hava yolu inflamasyonunu artırabildiğinden, bu genellikle son çare olarak kullanılır, bu da bazen inflamatuar hava yolu daralmasının kötüleşmesine yol açar.

FM’nin skar dokusu lokalize ise cerrahi rezeksiyon nadir olarak kullanılmaktadır ancak yüksek risklidir ve çok az hasta için uygundur. Bu, tercih edilen bir tedavi yöntemi değildir ve bu durumdaki ameliyatla ilişkili yüksek düzeyde morbidite ve mortalite nedeniyle yalnızca en aşırı vakalarda kullanılmalıdır. Cerrahi müdahale yalnızca FM yönetiminde geniş deneyime sahip uzmanlaşmış merkezlerde düşünülmelidir.

Son olarak FM’li hastalarda kan öksürebilir (hemoptizi). Bu, pulmoner venöz tıkanma veya daralma nedeniyle pulmoner dolaşımdaki kan basıncında bir artış (“psödo-mitral stenoz”) veya yırtılabilen tıkanmış pulmoner arterleri bypass etmek için daha kırılgan arteriyel kollateral damarların oluşturulması dahil olmak üzere çeşitli mekanizmalar yoluyla gerçekleşebilir.

Genellikle daha yüksek derecede kanamayla sonuçlanan ve zaman zaman yaşamı tehdit eden ikincisi, daha sonra seçici olarak embolize edilebilecek anormal damar(lar)ı tanımlamak için anjiyografi yoluyla ele alınabilir. İlki genellikle kendi kendine sınırlıdır, ancak tekrarlayan epizodlar ciddi bir sıkıntı yaratabilir ve tekrar tekrar hastaneye kaldırılmalara yol açabilir. Bu atakları kısaltmak için inhale traneksamik asit kullanılabilir.

FM’nin prognozu alt tipe (Histoplazma sonrası vs. idiyopatik) ve mediastinal yapıların tutulum derecesine bağlıdır. İdiyopatik FM, son derece nadir olması nedeniyle iyi araştırılmamıştır, ancak mevcut veriler bunun nadiren yaşamı tehdit ettiğini göstermektedir. PHFM, etkilenen kişilerin yaklaşık %80’inde bir akciğeri, geri kalan %20’sinde ise her iki akciğeri etkiler.

İlerleyen tek taraflı hastalık sıklıkla o akciğerin fonksiyon kaybına yol açar, buna bazen “otoampütasyon” da denir. Sağlıklı bir akciğer kaldığı sürece yaşam beklentisi normal olma eğilimindedir. Damar daralmasından kaynaklanan göğüs ağrısı, aralıklı kanlı öksürme, etkilenen akciğerin dışında sıvı toplanması (plevral efüzyon) ve aralıklı pnömoniler, tek taraflı hastalığı olan bazılarını etkilemeye devam edebilir.

Fibrozan mediastinitin her iki akciğeri de etkilemesi durumunda erken ölüm oranı oldukça yüksektir. Bilateral hastalığın tanınması, vasküler daralma(lar) mevcut olduğunda vasküler stent uygulamasının dikkatli bir şekilde değerlendirilmesine yol açmalıdır. Bu, çoğu hastada semptomatik iyileşme ile ilişkilidir ve her iki akciğeri de etkilenen hastalarda sağkalımı iyileştirebilir. Vasküler stentleme, dirençli göğüs rahatsızlığı veya plevral efüzyonla ilişkili tek taraflı hastalıkta da düşünülebilir.

Paylaşın

Fibromüsküler Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Yaygın olarak FMD olarak adlandırılan fibromüsküler displazi (FD), vücuttaki bir veya daha fazla arterin arter duvarında anormal hücre gelişimine sahip olmasına neden olan bir hastalıktır. Bunun sonucunda daralma (stenoz), anevrizma veya yırtık (diseksiyon) alanları ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Eğer daralma veya yırtılma atardamardaki kan akışında azalmaya neden oluyorsa belirtiler ortaya çıkabilir. Fibromüsküler displazi en yaygın olarak böbreklere kan sağlayan arterlerde (renal arterler) ve boyunda bulunan ve beyne kan sağlayan karotis ve vertebral arterler adı verilen arterlerde bulunur.

Daha az yaygın olarak, FD karın bölgesindeki arterleri (karaciğer, dalak ve bağırsakları besleyen) ve ekstremiteleri (bacaklar ve kollar) etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerin yarısından fazlasında birden fazla arterde FD’nin kanıtı olacaktır.

Son zamanlarda yapılan araştırmalar, sağlıklı olan ve koroner arterlerinde ani yırtılma (ani koroner arter diseksiyonu veya “SCAD” olarak adlandırılan) yaşayan bazı kadınların muhtemelen teşhis edilmemiş FMD’ye sahip olduğunu göstermiştir. SCAD’ın daha önce FD’nin ayrı bir durum olduğu düşünülüyordu, ancak artık birçok insanın koroner yırtıklarının ana nedeninin FD olduğunu anlamaya başlıyoruz.

Bu hastalığa sahip bazı kişilerde fizik muayenede semptom veya bulgu görülmez. FD olan bir kişinin yaşayabileceği belirti ve/veya semptomlar, etkilenen arterlere ve bu arterlerde daralma, yırtık veya anevrizma olup olmadığına bağlıdır. FD’yle ilgili herhangi bir ağrı veya klinik belirti tipik olarak o arterin beslediği organdan gelir.

Örneğin böbrek arterlerindeki FD hastalığı yüksek tansiyona neden olabilir. Şah damarlarındaki FMD, baş ağrılarına veya kulaklarda uğultu sesine (pulsatil kulak çınlaması denir) neden olabilir. FD olan bazı hastalarda hiçbir belirti görülmeyebilir ancak doktor, damar içindeki kan akışının bozulması veya türbülanslı olması nedeniyle atardamarlardan birinin üzerinde bir ses duyduğunda bu hastalık tanısı konur. Bu gürültüye uğultu denir.

Şah damarı veya vertebral arterde şiddetli daralmaya veya yırtılmaya neden olan şiddetli karotis FMD’si olan bir kişi, yüz sinirlerini içeren nörolojik semptomlara (örneğin göz kapağının sarkması, göz bebeklerinin eşit olmayan boyutu), felç veya geçici iskemik atağa sahip olabilir. Şah damarı FMD’si olan kişilerde beyindeki arterlerde anevrizma (intrakraniyal anevrizma) riski daha yüksektir. Bir anevrizmanın yırtılması durumunda beyinde kanama (intrakranial kanama) meydana gelebilir ve bunu önlemek için beyin anevrizmalarının erken teşhis edilip tedavi edilmesi önemlidir.

Bağırsakları, karaciğeri ve dalağı kanla besleyen arterleri (mezenterik arterler) içeren FD, yemekten sonra karın ağrısına ve istenmeyen kilo kaybına neden olabilir. Kollarda ve bacaklardaki FD, egzersiz sırasında uzuvlarda rahatsızlıklara neden olabilir veya kollarda eşit olmayan kan basınçlarına yol açabilir.

Şap hastalığının nedeni henüz bilinmemekle birlikte çeşitli teoriler öne sürülmüştür. Literatürdeki çok sayıda vaka raporunda, ikizler de dahil olmak üzere aynı ailenin birden fazla üyesinde hastalık tespit edilmiştir. Bunun sonucunda genetik bir nedenin olabileceği düşünülüyor. Bununla birlikte, bir akrabada farklı arter tutulumu, farklı hastalık şiddeti olabilir veya FD hiç gelişmemiş olabilir. Aslında FD’ye sahip bireylerin çoğunda aynı hastalığa sahip olan bir aile üyesi yoktur. FD olan bazı kişiler arasında, kan damarı anevrizmaları gibi diğer damar sorunlarının aile öyküsü vardır.

FD kadınlarda erkeklere göre çok daha sık görülüyor, bu da hormonların hastalık gelişiminde önemli bir rol oynayabileceği teorisini ortaya çıkarıyor. Bununla birlikte, küçük popülasyon çalışmalarında kişinin üreme geçmişi (gebelik sayısı ve ne zaman meydana geldiği) ve doğum kontrol hapı kullanımı FD’nin gelişimi ile ilişkili bulunmamıştır.

FD’nin diğer olası nedenleri arasında, damar duvarına kan sağlayan arterlerin anormal gelişimi ve bunun sonucunda yetersiz oksijen sağlanması; atardamarın vücut içindeki anatomik konumu veya hareketi; bazı ilaçlar ve tütün kullanımı. FD’nin gelişimine birçok faktörün katkıda bulunması mümkündür. Bu alan daha fazla araştırma gerektirir.

FD tanısı koymak için kan damarlarını görüntüleyecek bir test yapılması gerekir. Atardamarların görüntülenmesi için birçok seçenek vardır; bunlar arasında çift yönlü ultrason olarak bilinen özel kan damarı ultrasonu; Damarlara bir boya verildikten sonra elde edilen arterlerin CAT taraması veya özel bir MRI türü. Çoğu durumda Şap hastalığının tanısı, arteriogram olarak bilinen bir prosedürün gerçekleştirilmesini gerektirir.

Arteriyografi, uygun eğitime sahip bir radyolog, damar cerrahı, kardiyolog veya damar hastalıkları uzmanı tarafından gerçekleştirilen bir işlemdir. Etkilenen arterin içine veya yakınına bir tel yerleştirilmesini ve bir X-ışını makinesi tarafından tespit edilebilecek bir boya olan kontrast maddenin enjekte edilmesini içerir. Daha sonra etkilenen bölgenin röntgeni çekilir ve incelenir. Hastayı rahat tutmak için ilaçlar verilse de, kişi arteriyogram işlemi sırasında genellikle uyanıktır. Bu ayakta tedavi prosedürü genellikle bir ila iki saat sürer ve altı saate kadar iyileşme süresi vardır (bu büyük ölçüde değişir).

FD’nin tedavisi yoktur. Tedaviler, yüksek tansiyon ve baş ağrıları da dahil olmak üzere FD’nin semptom ve komplikasyonlarını yönetmeye odaklanır. Aspirin gibi antitrombosit ilaçlar, yüksek tansiyonu tedavi eden ilaçlarla (antihipertansifler) birlikte reçete edilebilir. FD olan birçok hasta baş ağrısından yakınmaktadır ve baş ağrısını kontrol etmeye ve önlemeye yardımcı olacak bir dizi ilaç mevcuttur. Tütün kullanan tüm FD hastlarının sigarayı bırakmaları teşvik edilmelidir.

Bazı FD vakalarında ciddi şekilde daralmış bir damardan kan akışını iyileştirmek için girişimde bulunulmalıdır. FD hastalığına bağlı daralma için kullanılan tedavi türü büyük ölçüde hangi arterlerin etkilendiğine ve semptomların varlığına ve şiddetine bağlıdır. Çoğu durumda bu tür prosedürler, perkütanöz translüminal anjiyoplasti (PTA) olarak bilinen bir prosedür olan balon anjiyoplasti kullanılarak yapılır. PTA sıklıkla arteriyogramla aynı anda gerçekleştirilir.

Anjiyoplasti yapılacaksa, etkilenen artere bir kateter uzatılır ve arterin içine küçük bir balon şişirilir. Damarı açık tutmak için genellikle metal bir stente gerek yoktur, ancak bazı durumlarda, örneğin bir kan damarındaki yırtığın (diseksiyon) tedavisi için gerekli olabilir. Anjiyo yapılması durumunda işlem ve iyileşme süresi, sadece tanı amaçlı yapılan arteriyograma göre daha uzun olabilir. FD hastalığına bağlı ciddi daralmaları, özellikle de anjiyoplasti ile tedavi edilemeyenleri tedavi etmek için bazen geleneksel açık cerrahi uygulanır.

Beyinde veya renal arterlerde önemli bir anevrizmanın olduğu tespit edilen FD hastalarının semptomlar olmasa bile ameliyat olmaları gerekebilir. Bu gibi durumlarda yaşamı tehdit edebilecek yırtılmayı önlemek için anevrizmanın tedavi edilmesi önerilir. Arteriyel anevrizmanın tedavi türü, konumuna ve büyüklüğüne bağlıdır. Anevrizmalara yönelik tedavi seçenekleri arasında geleneksel açık cerrahi veya özel vasküler bobinler ve/veya stentler kullanılarak anevrizmayı tedavi eden daha az invazif anjiyogram bazlı bir prosedür yer alır.

Uygun tedavi her bireye ve hastalığın ciddiyetine, konumuna ve yaygınlığına göre değişecektir. Tedavi planı FD hastalığı ve doğal seyri konusunda çok bilgili bir uzmanla derinlemesine tartışılmalıdır.

Paylaşın

Fibrolameller Karsinom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Fibrolameller karsinom, karaciğeri etkileyen nadir bir kanser türüdür. Çoğu karaciğer kanserinin aksine, ergenlik döneminde ve sağlıklı olan genç erişkinlerde daha sık görülür. Genellikle uzun bir süre boyunca bozukluğun hiçbir semptomu veya belirtisi görülmez. 

Haber Merkezi / Gelişebilecek semptomlar arasında karın ağrısı, istenmeyen kilo kaybı ve genel sağlık durumunun kötü olması (halsizlik) yer alır. Tedavi genellikle tümörün cerrahi olarak çıkarılması (rezeksiyon) yoluyla yapılır. Ameliyatın mümkün olmadığı veya başarısız olduğu durumlarda diğer tedaviler düşünülebilir. Bir tümörün başarılı bir şekilde cerrahi olarak çıkarılmasının ardından nüksetme meydana gelebilir, bu da bazen tümörün çıkarıldıktan sonra geri gelebileceği anlamına gelir. Bu bozukluğun altında yatan kesin neden bilinmemektedir.

Fibrolameller terimi, bir tümörden alınan doku mikroskop altında görüntülendiğinde benzersiz bir “lameller” düzende ortaya çıkan fibröz doku bantlarından gelir. Fibrolamellar karsinom ilk kez 1956 yılında tıbbi literatürde rapor edilmiş ve daha sık görülen karaciğer kanseri türü olan hepatoselüler karsinomdan (HCC) farklı bir karaciğer kanseri türü olarak tanımlanmıştır. 

HCC’li kişilerin çoğunda, hepatit veya alkol kullanımına bağlı uzun süreli karaciğer hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkabilen, karaciğerde yara izi olan siroz adı verilen altta yatan bir karaciğer hastalığı vardır. Fibrolameller karsinomlu kişilerin çoğunda altta yatan bir karaciğer hastalığı yoktur ve siroz da yoktur. Artık pek çok doktor fibrolameller karsinomu HCC’den farklı, ayrı bir kanser türü olarak görüyor.

Belirtiler ve semptomlar genellikle hastalığın ilerlemiş evresinde ortaya çıkar. Uzun yıllar boyunca, etkilenen bireylerde herhangi bir fark edilebilir belirti veya semptom görülmeyebilir (asemptomatik), çünkü onlar diğer açılardan sağlıklıdırlar. Başlangıç ​​semptomları spesifik değildir, yani çeşitli tıbbi durumlarda görülebilmektedir. Her insan benzersizdir ve bu bozukluğun bir kişiyi nasıl etkilediği, başka bir kişiyi nasıl etkilediğinden farklı olabilir. Fibrolameller karsinom uzun yıllar boyunca sorun yaratmayabilir veya agresif olabilir, lokal olarak hızla yayılabilir veya vücudun diğer bölgelerine yayılabilir (metastaz yapabilir).

Semptomlar ortaya çıktığında karın ağrısı veya rahatsızlığı, istenmeyen kilo kaybı ve genel sağlık durumunun kötü olduğu hissi (halsizlik) içerebilir. Karın ağrısı en sık görülen semptomdur, ancak hem süresi hem de yoğunluğu değişebilir. Ek semptomlar arasında omuz veya sırt ağrısı, ateş, mide bulantısı veya kusma, iştah kaybı, gece terlemesi, karın boşluğunda karın şişmesine (asit) neden olan sıvı birikmesi, karın genişlemesi veya şişmesi (şişme), karın bölgesinde şişlik (şişme), midede dolgunluk hissi ve karaciğerin büyümesi (hepatomegali). 

Bazen karaciğerde dokunularak hissedilebilen (palpabl) bir kitle vardır. Derinin ve göz aklarının sararması (sarılık) da meydana gelebilir ve genellikle karaciğer, safra kesesi ve safra kanallarını içeren safra yollarının tıkanmasından (tıkanmasından) kaynaklanır. Bu organlar ve yapılar, karaciğerin sindirime yardımcı olmak için ürettiği safranın düzenlenmesine ve salınmasına yardımcı olur.

Bildirilen nadir bir bulgu, erkeklerde meme dokusunun artmasıyla karakterize bir durum olan jinekomastidir. Diğer yaygın olmayan bulgular, tümörün vücutta glikoz kullanması nedeniyle düşük kan şekeri seviyeleri (hipoglisemi) veya vücutta amonyak birikmesi nedeniyle kafa karışıklığı gibi zihinsel durumdaki değişikliklerdir.

Birçok kanser türünde olduğu gibi fibrolameller karsinomun da altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Araştırmacılar, bozukluğun gelişiminde genetik ve çevresel faktörler de dahil olmak üzere birçok faktörün rol oynadığını öne sürüyorlar. Güncel araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücrelerin kötü huylu olmasına neden olan temel temel olduğunu öne sürüyor.

Araştırmacılar, fibrolameller karsinomlu birçok kişinin, DNAJB1-PRKACA füzyon geni adı verilen aynı altta yatan genetik anormalliğe sahip olduğunu belirledi. Bu genetik anormallik, fibrolameller karsinoma oldukça spesifiktir, yani normal karaciğer dokusunda veya diğer organların başka yerlerinde bulunmaz. Genler normalde vücutta çeşitli işlevlere sahip proteinler üretir (kodlar).

Fibrolameller karsinomda bulunan anormallik, kromozom 19 üzerinde genetik materyal kaybı (delesyon) olduğunda ortaya çıkar; bu da iki genin, DNAJB1 ve PRKACA genlerinin anormal kombinasyonuna yol açar (aşağıdaki şekle bakın). Bu iki alanın DNA üzerinde birleşmesi, “kimerik” gen adı verilen yeni bir gen oluşturur ve bu gen de anormal bir protein ürünü üretir. İki genin füzyonuna benzer şekilde, füzyon proteini de iki normal proteinin anormal bir kombinasyonudur (aşağıdaki şekle bakınız).

Araştırmacılar, bu kimerik gen tarafından oluşturulan anormal proteinin, fibrolameller karsinomun gelişimine katkıda bulunabileceğine veya bu gelişimi etkileyebileceğine ya da tümör oluşumunu ve büyümesini yönlendiren ana faktör olabileceğine inanıyor. Genetik materyal kaybının ve bu iki genin birleşmesinin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Füzyon proteininin hücrelerin kanser gibi aşırı büyümesine neden olduğu kesin yol da tam olarak anlaşılamamıştır.

Fibrolameller karsinomun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Fibrolameller karsinomun tanısı zor olabilir çünkü semptomlar spesifik olmayabilir ve birçok farklı bozukluk tipinden kaynaklanabilir. Bozukluk genç yetişkinlerde ortaya çıktığı için, diğer birçok yaygın durum ekarte edilene kadar genellikle başlangıçta kanser tanısından şüphelenilmez.

Fibrolameller karsinomun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çalışmasını gerektirebilir: Karaciğer bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzman doktorlar (hepatologlar), kanserin tanı ve tedavisinde uzman doktorlar (medikal onkologlar), kanseri tedavi etmek için radyasyon kullanan doktorlar (medikal onkologlar). radyasyon onkologları), çeşitli müdahaleler yapmak için görüntülemeyi kullanan doktorlar (girişimsel radyologlar), kanseri çıkarmak için ameliyat yapan cerrahlar ve diğer sağlık profesyonelleri. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; lenf düğümlerinde veya vücudun diğer bölgelerinde kanser varlığı; tümörün boyutu ve karaciğerdeki kesin konumu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.

Ameliyatın yapılıp yapılamayacağına karar verirken tüm bu faktörler dikkate alınır. Benzer şekilde, belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Fibrolameller karsinom için ana tedavi seçeneği, tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıdır (rezeksiyon). Genel olarak karaciğer rezeksiyonu, fibrolameller karsinomalı bireylerin tedavisinde en etkili yöntemin olduğu kanıtlanmıştır. Kanserin yayılma riski nedeniyle çevredeki lenf düğümleri de çıkarılır. Tümörün tamamı cerrahi olarak çıkarılabildiğinde (tam rezeksiyon), prognozun genellikle çok daha iyi olduğu kabul edilir. Fibrolameller karsinom, ameliyatla başarılı bir şekilde tedavi edilen kişilerde geri gelebilir (tekrarlayabilir). Nüks genellikle ek ameliyatla tedavi edilir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Bunun yerine, tıp literatüründe daha küçük çalışmaların bir parçası olarak kemoterapi dahil çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Fibrolameller karsinomlu bireylere yönelik spesifik ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için ek tedavi denemeleri çok yararlı olacaktır.

Paylaşın

Fibrodisplazi Ossificans Progressiva Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Fibrodisplazi ossificans progressiva (FOP), bağlar, tendonlar ve iskelet kasları gibi vücudun normalde kemiğin bulunmadığı bölgelerinde (heterotopik ossifikasyon) anormal kemik gelişimi ile karakterize edilen çok nadir görülen bir genetik bağ dokusu bozukluğudur.

Haber Merkezi / Spesifik olarak, bu bozukluk vücudun iskelet kaslarının ve yumuşak bağ dokularının bir metamorfoz geçirmesine, esas olarak kemiğe dönüşmesine, eklemlerin giderek yerinde kilitlenmesine ve hareketi zorlaştırmasına veya imkansız hale gelmesine neden olur. FOP’lu hastaların doğumda (doğuştan) mevcut olan ayak başparmaklarında malformasyon vardır.

Diğer iskelet malformasyonları meydana gelebilir. Kemiğin birden fazla yumuşak doku bölgesinde anormal epizodik gelişimi sıklıkla etkilenen bölgelerde sertliğe, sınırlı hareketlere ve sonuçta etkilenen eklemlerde (boyun, sırt, omuzlar, dirsekler, kalçalar, dizler, bilekler, ayak bilekleri, çene) ankiloz (füzyon) ile sonuçlanır. bu sırayla).

FOP’un epizodik alevlenmeleri (inflamatuar yumuşak doku şişlikleri) genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve yaşam boyunca ilerler. Çoğu FOP vakası, sporadik yeni bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar ve bu bozukluğa neden olan genetik mutasyon tespit edilmiştir. FOP, embriyodaki iskeletin oluşumu ve doğum sonrası iskeletin onarımı sırasında önemli olan kemik morfogenetik protein (BMP) yolundaki bir genin (ACVR1) mutasyonundan kaynaklanır.

Klasik FOP’lu tüm bireylerin ayak başparmaklarında ve hastaların yaklaşık %50’sinde başparmaklarda malformasyonlar vardır. İskeletteki bu değişiklikler doğumda mevcuttur (konjenital) ve bu bozukluğun ilk klinik belirtileridir. FOP ile ilişkili en yaygın iskelet malformasyonu, hatalı biçimlendirilmiş distal birinci metatarsal ve eksik veya anormal birinci falanks ve/veya interfalangeal eklemle birlikte kısalmış ayak başparmağıdır. 

Ayak parmakları ve parmaklardaki diğer malformasyonlar arasında, baş parmağın diğer ayak parmaklarına doğru içe doğru dönmesi (halluks valgus), anormal derecede kısa el ve ayak parmakları (mikrodaktili) ve/veya beşinci parmağın kalıcı olarak bükülmüş pozisyonda sabitlenmesi (klinodaktili) yer alabilir. FOP’un diğer konjenital belirtileri arasında proksimal medial tibial osteokondromlar, omurganın üst kısmındaki malformasyon (servikal omurlar) ve uylukta dizden pelvise (femur) kadar uzanan kemiğin anormal derecede kısa geniş boynu yer alır.

Bağ dokularında ilerleyici kemik oluşumu (heterotopik ossifikasyon) genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşam boyunca ilerler. Kemiğin anormal gelişimi kendiliğinden ortaya çıkabilir, ancak sıklıkla yumuşak doku yaralanması veya viral bir hastalığın ardından ortaya çıkar. Heterotopik ossifikasyonun ilk belirtisi vücudun belirli kısımlarında, özellikle sırt, boyun ve/veya omuzlarda sert, hassas şişliklerin ortaya çıkmasıdır. Bu yumuşak doku şişlikleri, kıkırdak-kemiğe (enkondral) bir yoldan olgunlaşarak olgun heterotopik kemik oluşturur. 

Ektopik kemik büyümesi genellikle tendonları, bağları, iskelet kas dokusunu ve fasya ve aponevrozlar gibi bağ dokularını içerir. Çoğu durumda bu bölgelerde ağrı ve sertlik meydana gelir. Bazı durumlarda düşük dereceli ateş bu şişliklerin gelişiminin habercisi olabilir. Şişlikler zamanla gerilese de boyutları küçüldükçe genellikle sertleşerek olgun kemiğe dönüşürler.

Etkilenen bölgelerde bağ dokusunun yerini yavaş yavaş kemik alır. Boyun, sırt, göğüs, kollar ve bacaklar genellikle etkilenen ilk bölgelerdir. Hastalık sonunda kalçaları, ayak bileklerini, bilekleri, dirsekleri, omuzları ve/veya çeneyi ve ayrıca karın duvarını etkiler. Etkilenen bazı bireylerde kemik gelişiminin ilerlemesi hızlı olabilir; diğerlerinde süreç kademeli olabilir. Tek yumurta ikizleri arasında bile hastalığın ilerlemesi, travmatik dönemler gibi farklı çevresel etkileri yansıtacak şekilde büyük ölçüde farklılık gösterebilir.

Vücudun çeşitli yerlerinde kronik şişlik, FOP’lu bireylerin ortak bir fiziksel özelliğidir. Şişme, FOP’u karakterize eden anormal kemik oluşumuyla koordineli olarak meydana gelebilir veya yeni oluşan kemik, lenfatik damarlara baskı yaparak doku sıvısının akışını engellediğinde ortaya çıkabilir. Ayrıca şişme, sertleşmiş (kemikleşmiş) kastaki pompalama hareketinin eksikliğinden de kaynaklanabilir ve kan ve doku sıvılarının bir uzuvda (örneğin kollar ve/veya bacaklar) birikmesine neden olabilir.

Kemiğin anormal gelişimi sonuçta etkilenen eklemlerin sertliğine ve sınırlı hareketine yol açar. Çenenin etkilenmesi durumunda etkilenen bireyler yemek yeme ve/veya konuşmada zorluk yaşayabilir. Ek olarak, kemiğin anormal gelişimi, omurganın yan yana (skolyoz) dahil ilerleyici deformasyonuna ve bazı durumlarda omurganın önden arkaya eğriliğine (kifoz) yol açabilir. İskelet kemiğinde olduğu gibi anormal bölgelerde gelişen kemikte de kırılabilir ve daha sonra kırık onarımı yapılabilir. Hastalık ilerledikçe, FOP’lu kişiler, denge sorunlarına, yürüme ve/veya oturma güçlüğüne ve/veya ciddi hareket kısıtlılığına neden olan giderek artan bir hareket kısıtlılığı yaşarlar.

FOP sonunda tamamen immobilizasyonla sonuçlanabilir. Etkilenen bireyler, etkilenen bölgelerde ilerleyici ağrı ve sertlik, omurganın tamamen kaynaşması ve/veya vücudun etkilenen bölgelerinde, bu bölgelerdeki sinirleri sıkıştıran anormal kemik büyümelerinin neden olduğu ağrı (tuzak nöropatileri) yaşayabilir. Hareketlilik bozulmaya başladıkça, etkilenen bireylerde solunum yolu enfeksiyonu veya sağ taraflı konjestif kalp yetmezliğine karşı artan bir duyarlılık ortaya çıkabilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık %50’sinde işitme kaybı görülür. FOP varyantının daha ciddi formlarının bazı vakalarında bireylerde saç dökülmesi veya hafif bilişsel gecikme görülebilir.

Çoğu FOP vakası, aile içinde etkilenen tek bir kişiyle sporadik olarak ortaya çıkar. Ailesel bir model tanımlandığında FOP, tam penetrasyonlu otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olarak alınır.

Nisan 2006’da, Eileen M. Shore, PhD ve Pennsylvania Üniversitesi’nden Frederick Kaplan MD liderliğindeki uluslararası bir araştırma ekibi, FOP’a neden olan genetik mutasyonu tanımlayan araştırma sonuçlarını yayınladı. Ekip, FOP’un, ACVR1 adı verilen BMP sinyal yolundaki bir reseptör için kromozom 2 (2q23-24) üzerindeki bir genin mutasyonundan kaynaklandığını buldu .

Kemik morfogenetik proteinleri embriyonik iskelet oluşumunda ve iskeletin doğum sonrası onarımında önemli olan düzenleyici proteinlerdir. FOP geni olarak tanımlanan gen, bilinen dört BMP Tip I reseptöründen biri olan Aktivin Reseptör Tip IA veya ACVR1 adı verilen bir BMP reseptörünü kodlar. Hücre yüzeyinde bulunan BMP reseptörleri, hücreye sinyal ileterek ifade edildikleri kök hücrelerin kaderinin belirlenmesine yardımcı olur.

Klasik klinik FOP sunumuna, ACVR1 proteinindeki belirli bir amino asidin (206 pozisyonundaki arginin) başka bir amino asit (histidin) ile spesifik ikamesi neden olur. Bu amino asit ikamesi, ACVR1 reseptörü tarafından sinyallemenin aktivasyonunu indükler. 2012 yılında, bir ACVR1 (Arg206His; R206H) farenin insan FOP’una benzer bir fenotipe sahip olduğu rapor edildi. FOP’un son derece nadir ve açıklayıcı fenotipik ve genotipik varyantları rapor edilmiştir, ancak bugüne kadar tüm hastalarda ACVR1 geninde heterozigot aktive edici mutasyonlar mevcuttur.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve kadınlarda iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca, her bir kromozomun içinde bulunan binlerce genin konumunu yansıtan birden çok numaralı bölgeye (bantlara) bölünür. Örneğin, kromozom 2q23-24, kromozom 2’nin uzun kolundaki 23 ve 24. bantlardan bir konuma karşılık gelir.

Genler, babadan ve anneden miras alınan kromozomal DNA’ların içinde kodlanır. Hücrelerde her genin iki kopyası bulunur (X ve Y kromozomları tarafından kodlanan bazı genler hariç); bir gen kopyası babadan, bir kopyası da anneden alınır. Fenotipik çeşitlilik (genetik hastalıklar dahil), belirli bir özelliği belirleyen genlerin DNA dizilerindeki farklılıklar tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir genin iki kopyasından birindeki anormal DNA dizisi değişikliklerinden kaynaklanır. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

FOP’un yanlış tanısı yaygındır ancak bireyin ayak parmaklarının karakteristik özelliği olan kısa başparmaklar açısından incelenmesiyle önlenebilir. Tanı kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve ACVR1 geninin sekanslanmasıyla doğrulanabilir.

FOP’tan şüphelenildiğinde biyopsilerden kaçınılmalıdır çünkü bu testler dokunun alındığı bölgelerde hızlı kemik oluşumuna neden olabilir. Kas içi enjeksiyonlardan (örn. aşılar) kaçınılmalıdır. Lokal anestezik enjeksiyonlarından ve diş tedavisi için çenenin gerilmesinden kaçınılmalıdır. FOP’lu kişiler, travma anormal kemik gelişimine neden olabileceğinden düşme gibi künt travmaya neden olabilecek durumlardan kaçınmalıdır. Grip ve grip benzeri hastalıklar da dahil olmak üzere çeşitli viral hastalıklar, durumun alevlenmesine neden olabilir.

2023 yılında palovaroten (Sohonos), yetişkinlerde ve kadınlarda 8 yaş ve üzeri, kadınlarda 10 yaş ve üzeri çocuklarda ekstra iskelet kemik oluşumunu azaltan ilk FOP tedavisi olarak ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. erkekler.

İlerleyen hareket bozukluğu nedeniyle solunum yolu enfeksiyonlarına duyarlılığı artan etkilenen bireylerde enfeksiyonu önlemek için önleyici (profilaktik) antibiyotik tedavisi uygun olabilir. Akut alevlenmeler sırasında FOP ile ilişkili ağrı ve şişliği hafifletmek için belirli ilaç türleri (en önemlisi kortikosteroidler) ve alevlenmeler arasında steroidal olmayan antiinflamatuar ilaçlar kullanılmıştır.

Etkilenen bireyler mesleki terapiden yararlanabilirler. FOP’lu kişilere yardımcı olmak için yürüme ve ağırlık taşımaya yardımcı olan özel ayakkabılar, destekler ve diğer cihazlar kullanılmıştır. Bir mesleki terapist, günlük aktivitelere yardımcı olacak özel cihazların veya araçların edinilmesine yardımcı olabilir.

FOP tanısı alan bebekler için de bir ekip yaklaşımı önerilir ve bu yaklaşım özel sosyal, eğitimsel ve tıbbi hizmetleri içerebilir. FOP’lu bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Fibriller Glomerülonefrit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Fibriller glomerülonefrit (GN), atıkların vücuttan filtrelendiği yer olan glomerülün nadir görülen bir böbrek hastalığıdır. Olağandışı fibril proteinleri glomerülü tıkayarak iltihaplanmasına neden olur. 

Haber Merkezi /Çoğunlukla 41 ila 80 yaş arasındaki orta yaşlı yetişkinleri etkiler ve idrarda kan ve proteine ​​(sırasıyla hematüri ve proteinüri) neden olabilir, bu da idrarın kırmızı veya köpüklü görünmesine neden olur. 

Diğer semptomlar arasında böbrek fonksiyonlarında azalma (böbrek yetmezliği), bacaklarda veya ayaklarda şişme ve yüksek tansiyon (hipertansiyon) yer alır. Böbrek biyopsisi ile teşhis konur. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte sıklıkla kanser, otoimmün hastalıklar, hepatit C, hipertansiyon ve diyabet gibi başka hastalık öyküsü olan hastalarda bulunur. 

Fibriller glomerülonefrit için henüz hiçbir tedavinin etkili olduğu gösterilmediğinden tedavi tipik olarak ilişkili hastalıklara yöneliktir. Fibriller glomerülonefritli hastaların %40-50’si, ciddiyetine bağlı olarak iki ila altı yıl içinde son dönem böbrek hastalığına ilerleyecektir. Bu hastaların eninde sonunda böbrek nakline ve diyalize ihtiyacı olacak. Hastalık böbrek naklinden sonra bile geri dönebilir, ancak genellikle daha az şiddetlidir.

Fibriller glomerülonefritin en sık görülen semptomları şunlardır:

İdrarda kan (hematüri)
İdrarın “köpüklü” görünmesine neden olan protein (proteinüri)
Böbrek fonksiyonlarında azalma (böbrek yetmezliği)
Yüksek tansiyon (hipertansiyon)

Fibriller glomerülonefritin nedenleri şu anda bilinmemektedir ve araştırılmaktadır.  Bir elektron mikroskobu ve immünofloresan mikroskobu altında fibrillere bakmak için böbrek biyopsisinden tanı konur. Rutin laboratuvar testleri idrardaki kan ve proteini tespit edebilir ancak hangi proteinlerin glomerulusu etkilediğini belirlemenin tek yolu biyopsidir.

Şu anda nedeni bilinmeyen fibriler glomerülonefriti tedavi etmek için onaylanmış bir tedavi yoktur. Steroidler, plazmaferez, siklofosfamid ve siklosporin dahil pek çok tedavi çok az başarı ile denenmiştir. 

Klinisyenler muhtemelen bunun yerine hipertansiyon, proteinüri ve böbrek yetmezliği gibi semptomları kontrol etmeye odaklanacaklardır. Altta yatan bir durum mevcutsa (bkz. Etkilenen Popülasyonlar), klinisyenler bunun yerine altta yatan durumun tedavisine odaklanacak ve bu da fibriler glomerülonefrit semptomlarını iyileştirebilecektir.

Son dönem böbrek hastalığına ilerleyen hastaların muhtemelen böbrek nakli ve/veya diyalize ihtiyacı olacaktır, ancak fibriler glomerülonefrit böbrek nakli sonrasında tekrarlayabilir.

Paylaşın

FG Sendromu Tip 1 Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

FG sendromu tip 1 (FGS1), zayıf kas tonusu (hipotoni), zihinsel engellilik, kabızlık ve/veya anal anomaliler ve beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan kısmının tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize edilen X’e bağlı bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi /Bozukluğun diğer özellikleri arasında küçük ve basit kulaklar, uzun ve çıkıntılı alın, geniş ve düz başparmaklar, ayak başparmakları ve aşağı çekik gözler yer alır.

FGS1, tipik olarak MED12 genindeki bir değişikliğin (varyant veya mutasyon) neden olduğu X’e bağlı bir genetik hastalıktır . Bu gendeki varyantların neden olduğu bozuklukların yelpazesi halen tanımlanma aşamasındadır. Daha önce FGS1 tanısı konulan bazı bireylerde MED12 gen varyantı yoktur ve bu nedenle muhtemelen zihinsel engelliliğin farklı bir nedeni vardır.

FG sendromu tip 1 (FGS1), zayıf kas tonusu (hipotoni), zihinsel engellilik, kabızlık ve/veya anal anomaliler ve beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan kısmının tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize edilen X’e bağlı bir genetik hastalıktır. beyin (korpus kallozum). Bozukluğun diğer özellikleri arasında küçük ve basit kulaklar, uzun ve çıkıntılı alın, geniş ve düz başparmaklar, ayak başparmakları ve aşağı çekik gözler yer alır. 

Ek özellikler arasında büyük bir kafa (makrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) ve yukarıya doğru kıvrılmış ön saç bulunabilir. Nöbetler ve konjenital kalp defektleri de rapor edilmiştir. FGS1’li bireyler genellikle hiperaktivite, samimiyet ve ilgi arayışı gibi karakteristik davranışlara sahiptir.

FGS1’e tipik olarak Xq13.1’de bulunan X kromozomundaki MED12 genindeki bir varyant neden olur . MED12 geni , transkripsiyonun düzenlenmesinde rol oynayan MED12 (TRAP230) proteininin üretiminden sorumludur.

FGS1 X’e bağlı bir genetik hastalıktır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve biri inaktive olduğundan o kromozomdaki genler çalışmaz. Genellikle anormal gene sahip olan X kromozomu etkisiz hale getirilir. 

Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, o da hastalığa yakalanır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarırlar. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Fiziksel özelliklerin varlığına dayanarak FGS1 sendromundan şüphelenilmektedir. MED12 geni için moleküler genetik testler mevcuttur ve tanıyı doğrulamanın tek yoludur.

FGS1 sendromunun semptomları ayrı ayrı tedavi edilir. Bu genellikle bir çocuk doktoru, nörolog, kardiyolog, cerrah, gastroenterolog ve psikologdan oluşan bir sağlık hizmeti sağlayıcı ekibinin bakımını içerir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi ile erken müdahaleye mümkün olan en kısa sürede başlanmalıdır.

Paylaşın

Fetal Valproat Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Fetal valproat sendromu (FVS), doğmamış bebeğin hamileliğin ilk üç ayında (ilk trimester) valproik asit veya sodyum valproata (VPA) maruz kalmasından kaynaklanan nadir bir durumdur. VPA, belirli nöbet türlerini (epilepsi), bipolar bozukluğu ve migreni tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır. 

Haber Merkezi / VPA’ya maruz kalan bebeklerin çoğu sağlıklı doğmasına rağmen, bu ilacı alan hamile kadınların küçük bir yüzdesi FVS ile doğan bir bebeğe sahip olabilir. Bu durumun kesin prevalansı henüz belirlenmemiştir. Bu durumun belirtileri arasında spina bifida gibi nöral tüp defektleri, belirgin yüz özellikleri, konjenital kalp defektleri ve diğer kas-iskelet sistemi anormallikleri bulunabilir.

VPA’nın hamileliğin ilk trimesterinde tek ilaç olarak (monoterapi) kullanımı, spina bifida, yarık dudak ve nöral tüp defektlerinde (NTD’ler) 20 kat artış dahil olmak üzere majör ve minör malformasyon risklerinde anlamlı derecede artışla ilişkilendirilmiştir. antiepileptik ilaçların (AED’ler) kullanılmaması veya diğer AED’lerin kullanılmasıyla karşılaştırıldığında damak, kardiyovasküler anormallikler, genitoüriner kusurlar, gelişimsel gecikme, endokrin bozukluklar, uzuv kusurları ve otizm.

Spina bifida, kemik omurganın tam olarak kapanmadığı bir doğum kusurudur. Erken embriyonun merkezi boyunca uzanan doku tüpünün (nöral tüp) fetal büyüme sırasında tamamen kaynaşmaması durumunda ortaya çıkar. Omurilik kanalının içeriğinin bir kısmı bu açıklıktan dışarı çıkabilir (bifida sistika). Açıklığın ciddiyetine bağlı olarak çeşitli nörolojik ve fiziksel belirtiler ortaya çıkabilir. (Bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama terimi olarak “spina bifida”yı seçin.)

Ayırt edici yüz özellikleri FVS’nin karakteristiğidir. FVS’li bebeklerde, burnun her iki yanında, göz altında bir oluk oluşturan dikey bir deri kıvrımı (epikantal kıvrımlar) bulunabilir; düz köprülü küçük, kalkık bir burun; küçük bir ağız (mikrostomi); uzun, ince bir üst dudak; aşağı dönük bir ağız; ve/veya kulaklarda küçük anormallikler.

Etkilenen birkaç kişide bulunabilecek diğer anormallikler arasında şunlar yer alır: el ve ayak parmaklarında az gelişmiş tırnaklar; kalça çıkığı; uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili); örtüşen parmaklar ve ayak parmakları; karın duvarının rektus kasının ayrılması (diastaz rekti); ilk kaburganın yokluğu; idrar deliğinin penisin alt tarafında olduğu bir durum (hipospadias); kalbin anormallikleri; nefes borusunun yumuşaması (trakeomalazi); ve/veya çarpık ayak.

FVS’li çocuklarda bilişsel işlevlerde azalma, dikkat eksikliği bozukluğu, öğrenme güçlükleri ve sıklıkla otizm spektrum bozukluğunun iletişim sorunları gibi gelişimsel sorunların görülme olasılığı daha yüksektir. Hamilelik sırasında VPA tek başına veya diğer antiepileptik ilaçlarla kombinasyon halinde alındığında, büyüme geriliği ve alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali) de ortaya çıkabilir.

FVS, bir bebeğin ilk üç aylık dönemde VPA’ya (marka adları Depakene, depakine, convulex, depakote, encorate, valpakine, vb.) maruz kaldığında ortaya çıkabilecek nadir bir durumdur. VPA’nın plasentayı geçtiğine ve normal gelişime müdahale ederek fetüste gelişimsel anormalliklere (teratojenez) neden olduğuna inanılmaktadır.

Epilepsili bir kadın çocuk sahibi olmak istiyorsa önerilen tedavi VPA’dan kaçınmak ve tek bir ilaç veya daha yeni bir antiepileptik ilaç kullanmaktır. FVS’yi önlemek için hamilelik sırasında VPA’dan kaçınılması tavsiye edilse de VPA kullanımının gerekli olduğu durumlar vardır. Çalışmalar, VPA’ya doğum öncesi maruz kalma ile fetal anormallikler arasında doz-etki ilişkisi olduğunu göstermiştir. 

Doz-etki ilişkisi, ilacın etkisi ile ilacın dozu arasında bir bağlantı olduğu zamandır. Fetal anormallikler ile doğum öncesi VPA’ya maruz kalma arasındaki doz-etki ilişkisi, daha yüksek VPA dozlarının, düşük VPA dozlarına kıyasla fetal anormalliklerin gelişmesinde daha büyük bir riskle ilişkili olmasıdır. Çok sayıda rapor, hamilelik sırasında annenin VPA dozlarının 1000 mg/gün’ün üzerinde olduğu veya kan konsantrasyonlarının 70 μg/ml’nin üzerinde olduğu durumlarda fetal anormallik riskinin daha yüksek olduğunu göstermiştir. 

En sık görülen anormallikler kardiyak ve NTD’lerdir. Ancak VPA kullanımında hem düşük hem de yüksek dozlarda tipik yüz dismorfik özellikleri ve minör iskelet anormallikleri ortaya çıkabilir. Yalnızca kullanılan spesifik antiepileptik ilacı değil, aynı zamanda kullanılan ilacın dozunu da içeren, dikkate alınması gereken çeşitli değişkenler vardır. VPA’nın diğer antiepileptik ilaçlarla kombinasyonu da fetal anormalliklerin gelişme riskini artırabilir.

FVS’yi tanımlayabilecek herhangi bir teşhis testi yoktur. Tanı, etkilenen bir bebekte hamilelik sırasında VPA’ya maruz kalma öyküsü ile birlikte karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanarak klinik olarak konur.

FVS bir dışlama tanısı olarak kabul edildiğinden (teşhis bir eleme işlemiyle konur), bu tanıyı koymadan önce benzer semptomları olan diğer tıbbi durumların ekarte edilmesi gerekir. Nöral tüp defektleri ve organ anormallikleri gibi fetal anormalliklerin tespit edilebildiği ultrasonla doğum öncesi tanı mümkün olabilir.

FVS’nin tedavisi çocukta belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ağız cerrahları, plastik cerrahlar, nörologlar, psikologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

FVS’li bebekler, etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken gelişimsel müdahaleden yararlanabilir. Etkilenen çocuklar mesleki, fiziksel ve konuşma terapisinden yararlanabilir. Rehabilitatif ve davranışsal terapinin çeşitli yöntemleri faydalı olabilir. Ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Hafif derecede spina bifidası olan bazı çocukların tedaviye ihtiyacı olmayabilir, ancak orta ila şiddetli spina bifidası olan çocuklar için ameliyat düşünülebilir. Cerrahi, bazı çocuklarda durumun kötüleşmesini önlemeye yardımcı olabilir ancak kaybedilen kas fonksiyonunu geri getiremez. Kesenin (meningosel) kırıldığı veya kırılmak üzere olduğu aşırı durumlarda acil ameliyat şarttır. 

Şiddetli spina bifidası olan bireylerde kontraktürler (kasların kısalması) ve duruş anormallikleri gelişebilir. Bunun nedeni bacak kaslarının felç olmasıdır. Spina bifidalı bir çocuğun kontraktürleri önlemek için gerekli tedaviyi (ortopedik ve fiziki) erken yaşta alması gerekir. Kalp kusurlarının yanı sıra mevcut olabilecek diğer fiziksel anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekli olabilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos