image

İdiyopatik Pulmoner Hemosideroz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

İdiyopatik pulmoner hemosideroz (IPH), çoğunlukla 10 yaşın altındaki çocukları etkileyen nadir bir akciğer hastalığıdır. “İdiyopatik” nedeninin henüz bilinmediği anlamına gelir, “pulmoner” akciğerlerin tutulumunu, “hemosideroz” ise demirin bir depo şekli olan ‘hemosiderin’in insan vücudunda birikmesini ifade eder.

Haber Merkezi / Hastalığı olan hastalar akciğerlerde kanama yaşarlar, bu da tekrarlayan nefes darlığı ve sıklıkla kanlı öksürük ataklarına neden olur. Devam eden kanama sıklıkla çocuklarda yorgunluğa ve büyüme geriliğine neden olan demir eksikliği anemisine yol açar. Hastalık akciğerlere zarar vererek iltihaplanmalara ve bazı kişilerde geri dönüşü olmayan yara izlerine neden olur. Doktorlar tanıyı koymak için akciğerlere erişmek (bronkoskopi) ve yıkama (bronkoalveoler lavaj) yapmak için esnek bir dürbün kullanırlar.

Bazen kesin tanı için akciğer biyopsisi gerekli olabilir. IPH’nin bilinen bir tedavisi yoktur ve prognoz oldukça değişkendir. Araştırma ve tedaviler geliştikçe hayatta kalma oranı son birkaç on yılda arttı. Geçmişte ortalama hayatta kalma süresi teşhisten sonra 2,5 ila 5 yıl arasında değişiyordu. Standart tedaviler arasında akciğerlerdeki kanamanın kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için steroidler ve bağışıklık bastırıcılar, anemiyi düzeltmek için kan nakli ve diğer destekleyici önlemler yer alır.

Bazı hastalarda hastalığın erken döneminde herhangi bir belirti görülmeyebilir ancak en sık görülen belirtiler şunlardır:

– Kanlı öksürük (hemoptizi)
– Nefes darlığı
– Uzun, geçmeyen öksürük
– Anemi (akciğerlerde kanama ve demir eksikliği nedeniyle)
– Yorgunluk
– Ateş
– Göğüs ağrısı
– Gelişme geriliği (eksik büyüme)
– Karaciğer büyümesi ve dalak (hepatosplenomegali)

IPH’nin nedeni hala bilinmemektedir ancak otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Pek çok hastada başka bir otoimmün hastalık olan çölyak hastalığı da vardır ve çölyak hastalığı ile IPH’nin kombinasyonu Lane-Hamilton sendromu olarak bilinir. Lane-Hamilton sendromlu hastaların çoğunda glutenin diyetten çıkarılması IPH semptomlarını da iyileştirmiştir.

Otoimmün hipotezi, bağışıklık sağlamaktan sorumlu hücrelerin, akciğerlerde kanamaya ve zamanla geri dönüşü olmayan yara izlerine neden olmaktan bir şekilde sorumlu olduğunu teorileştirir. Kesin mekanizma bilinmemekle birlikte bilim adamları, rahatsız edici ajanların biyoaktif proteinler (histamin, ECP veya VEGF gibi) olabileceğini öne sürdüler. Henüz keşfedilmemiş bir antijen(ler) tarafından tetiklendiğinde, bağışıklık hücreleri uygunsuz bir şekilde aktive olur ve bu faktörlerin salınmasına neden olur ve akciğerlerde kanamaya neden olur.

Bazı çalışmalar ayrıca IPH hastalarının kardeşlerinde ve çocuklarında da bildirildiği için IPH’nin genetik bir bileşene sahip olabileceğini öne sürmektedir. Ayrıca Down sendromlu hastaların IPH geliştirme riski daha yüksek olabilir. Diğer araştırmalar, hastalığın pasif içicilik ve küf maruziyeti de dahil olmak üzere çevresel bir bileşeni olabileceğini öne sürüyor. Bu hipotezleri değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle araştırma zor olabilir ve diğer yaygın hastalıklara göre daha uzun sürebilir.

Nadir bir hastalık olduğundan, IPH tanısı akciğerlerde kanama veya yara izinin diğer tüm olası nedenlerinin dışlanmasını içerir. Bu, çeşitli kan testlerini (demir çalışmaları, kan hücresi sayımı ve antikor seviyeleri), balgam testlerini, görüntülemeyi (röntgen, CT taramaları), bronkoskopiyi ve biyopsileri içerebilir. Genellikle multidisipliner bir ekip görev alır ve göğüs hastalıkları uzmanlarını, hastane uzmanlarını, romatologları, solunum terapistlerini, yoğun bakım uzmanlarını ve göğüs cerrahlarını içerebilir.

Erken tanı ve tedavi, ciddi komplikasyonları ve hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. IPH tanısı tipik olarak, bronkoalveoler lavaj olarak bilinen, akciğerlerdeki sıvının örneklerini alan bir kamera (bronkoskop) kullanılarak konur. Göğüs hastalıkları uzmanı ayrıca mikroskop altında tanıyı doğrulamak için akciğerlerden biyopsi alacaktır.

Tedavinin amacı bu bağışıklık tepkisini baskılamak ve tekrarlanan kanama ataklarını önleyerek hasarı azaltmaktır. IPH için henüz altın standart bir tedavi yoktur.

Paylaşın

Hipotalamik Obezite Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

“Hipotalamik obezite”, beynin birçok önemli işlevi olan bir bölgesi olan hipotalamusun yaralanması sonucu ortaya çıkabilecek aşırı kilo alımını ifade eder. Hipotalamus, ne kadar yediğimizi düzenleyerek enerji alımını, vücudumuzun ne kadar enerji kullanacağını düzenleyerek enerji harcamasını etkiler. 

Haber Merkezi / Hipotalamusun hasar görmesi, enerji alımı ve harcaması arasındaki dikkatli bir şekilde koordine edilen dengeyi bozar, sıklıkla kalori alımının artmasına ve/veya kalori yakımının azalmasına ve dolayısıyla hızlı kilo alımına yol açar. Bu kilo alımını mevcut tedavilerle tersine çevirmek zor olabilir.

Klinik uygulamada ve bu raporun amaçları doğrultusunda “hipotalamik obezite” terimi sıklıkla özellikle hipotalamustaki anatomik hasarın neden olduğu obeziteyi ifade etmek için kullanılır. Hipotalamik obezitenin bu edinilmiş biçimlerinin aksine, hipotalamusun işlevini etkileyen ve Prader-Willi sendromu gibi aşırı kilo alma eğilimini içeren birçok genetik bozukluk vardır.

Ayrıca beyin malformasyonlarıyla doğan bazı bireylerde hipotalamik fonksiyon bozukluğu ve aşırı kilo alımı da görülebilir. Bu genetik veya doğuştan gelen koşullar, hipotalamusun metabolizma için önemini vurgulamaktadır. Ancak bu raporun amaçları doğrultusunda odak noktası edinilmiş hipotalamik obezitedir. Çoğunlukla edinilmiş hipotalamik obezite, hipotalamik beyin tümörünün cerrahi olarak çıkarılmasının bir komplikasyonu veya tümörün kendisinin bir komplikasyonudur.

Hipofiz bezinden kaynaklanan veya kraniofarenjiyomlar, germinomlar, gliomalar, hamartomlar ve hipofiz adenomları gibi hipotalamusu istila eden tümörler. 1 Edinilmiş hipotalamik obezitenin diğer nedenleri arasında travmatik beyin hasarı, enfeksiyöz veya inflamatuar yaralanma, radyasyon veya kanama (beyinde kanama) yer alır.

Hipotalamus, kalori yeme ile kalori yakma arasındaki dengeyi düzenler; Bu bölgeye verilen hasar farklı insanları farklı şekillerde etkiler. Bazı kişiler aşırı derecede açtır (hiperfaji) ve/veya yiyeceklerden kolayca tatmin olamazlar. 

Diğerleri, düşük dinlenme metabolizma hızı nedeniyle kalorileri kısıtlarken bile hızla kilo alırlar, bu da bireyin dinlenme sırasında daha az kalori (enerji) yakmasına neden olur ve bireyler ayrıca daha düşük düzeyde fiziksel aktivite ve egzersiz yapma eğilimindedir. Enerji dengesinin hipotalamik düzenlenmesindeki anormalliklerin etiyolojisi, büyüklüğü ve ciddiyeti, hipotalamik obeziteyi “yaygın” obezite formlarından ayırır.

Hipotalamus, enerji dengesinin yanı sıra diğer vücut fonksiyonlarını da etkiler ve bunun sonucunda hipotalamik obezitesi olan bireylerde buna bağlı başka sağlık sorunları da yaşanabilir. Çok sık karşılaşılan sağlık sorunlarından biri de hipopituitarizmdir. Hipofiz bezine genellikle “ana bez” denir çünkü vücutta endokrin hormonlarının üretimini yönetir. Hipofiz bezi de hipotalamustan sinyaller alır. 

Hipotalamus ve/veya hipofiz hasarı olan kişiler sıklıkla endokrin hormon eksikliklerini tedavi etmek için ilaç tedavisine ihtiyaç duyarlar. Uygun takviye olmadan, büyüme hormonu eksikliği veya hipotiroidizm gibi bu hormon eksikliklerinden bazıları obezitenin gelişmesine de katkıda bulunabilir. Diğer sağlık sorunları arasında sıvı ve elektrolit dengesi sorunları, kalp atış hızı ve kan basıncı düzenlemesindeki zorluklar, uyku sorunları, gündüz-gece (sirkadiyen) sorunları ve vücut sıcaklığının düzenlenmesindeki zorluklar yer alır.

 Bu bölgedeki tümörler aynı zamanda optik sinirlere ve kiazmaya da zarar vererek körlük dahil görme bozukluklarına yol açabilir. Hipotalamik yaralanma, yaralanmaya yol açan durumla birlikte hem etkilenen birey hem de ailesi üzerinde karmaşık psikososyal etkilere sahip olabilir.

Şu anda, özellikle hipotalamik obezite için onaylı bir tedavi bulunmuyor. Etkilenen tüm bireylerde yanıtlar aynı olmasa da, bazı faydalar sağlayabilecek stratejiler vardır. Aslında hipotalamik obezitesi olan bireyler arasında önemli farklılıklar vardır, bu nedenle en uygun yönetim yaklaşımı kişiselleştirilecek ve deneyimli, çok disiplinli bir ekip tarafından sunulacaktır. 

Beslenme, fiziksel aktivite, davranış, ilaç kullanımı ve bazı durumlarda ameliyatların hepsi rol oynayabilir. İlgili bozuklukların tanımlanması ve tedavi edilmesi kritik öneme sahiptir. Hipotalamik obezitesi olan bireylerin tıbbi durumlarını yönetirken aynı zamanda gelişmelerine yardımcı olacak zihinsel ve davranışsal sağlık desteklerinin mevcut olduğundan emin olmak da hayati önem taşımaktadır.

Paylaşın

Mukolipidoz II (I Hücre Hastalığı) Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

I hücre hastalığı (mukolipidoz II), kaba yüz özellikleri, iskelet anormallikleri ve zeka geriliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. I-hücre hastalığının semptomları Hurler sendromuna benzer ancak onlardan daha şiddetlidir. 

Haber Merkezi / Bu bozuklukla ilişkili semptomlar tipik olarak bebeklik döneminde belirgin hale gelir ve kafatasında ve yüzdeki birçok anormalliği ve büyüme gecikmelerini içerebilir.

Bu bozukluk, lizozomal depo bozuklukları olarak bilinen bir hastalık grubuna aittir. Lizozomlar, belirli yağları ve karbonhidratları parçalayan, hücrelerin içindeki zarlara bağlı parçacıklardır. I-hücre hastalığıyla ilişkili çoklu enzim eksiklikleri, vücudun birçok dokusundaki hücrelerde belirli yağlı maddelerin (mukolipidler) ve belirli kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) birikmesine yol açar.

I hücre hastalığına, GNPTA genindeki UDP-N-asetilglikozamin-1-fosfotransferaz enziminde eksikliğe yol açan bir mutasyon neden olur. I hücre hastalığı otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır.

I hücre hastalığı (ML II) ile ilişkili fiziksel özelliklerin bazıları doğumda (konjenital) belirgin olabilirken, diğer özellikler 6 ila 10 ay arasında belirgin hale gelebilir. Kraniofasiyal anormallikler arasında kaba yüz özellikleri, basık bir burun köprüsü, uzun ve dar bir kafa, alışılmadık derecede yüksek ve dar bir alın ve/veya gözlerin iç köşelerindeki deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) yer alabilir. Vücudun belirli bölgelerinde (örneğin yüz, kollar ve bacaklar) cilt alışılmadık derecede kalın ve gergin görünebilir. Gözlerin korneaları bulanık görünebilir.

I hücre hastalığı olan bebeklerde aynı zamanda omurganın bir yandan diğer yana anormal eğriliği (skolyoz) ve/veya önden arkaya (kifoz), alışılmadık derecede kısa boyun, doğumda kalça çıkığı (konjenital) dahil olmak üzere iskelet malformasyonları da bulunabilir. Omurganın üst kısmının şişmesi veya genişlemesi (lomber kamburluk) ve/veya omuzların sınırlı hareketliliği.

İskelet anormallikleri ayrıca omurgadaki yanlış hizalanmış kemikleri (omurga kırılması ve sıkışması), kaburgalar arasındaki normalden daha geniş boşlukları ve/veya parmakların olağandışı konumunu (metakarpal işaret) içerebilir. Bazen I hücre hastalığı olan bebeklerin parmakları birbirine kaynaşmış olabilir (bölünmüş el deformitesi veya ektrodaktili).

I hücre hastalığı olan çocuklarda tipik olarak kaba ve ince motor becerilerin gelişiminde ciddi gecikmeler, işitme kaybı, kas tonusu eksikliği (hipotoni) ve değişen derecelerde zeka geriliği görülür. Büyüme gecikmeleri genellikle boy kısalığına (cücelik) neden olur. Bu bozukluğu olan bazı çocuklarda bağırsakların bir kısmı, göbek (göbek fıtığı) ve/veya kasık (kasık fıtığı) bölgesindeki karın duvarındaki anormal bir açıklıktan dışarı çıkabilir. Karaciğerin anormal büyümesi (hepatomegali), I-hücre hastalığı olan bebeklerde sıklıkla karın bölgesinin dışarı çıkmasıyla birlikte gözlenir.

I hücre hastalığının diğer semptomları arasında sık görülen solunum yolu enfeksiyonları, kabızlık ve/veya ishal, diş eti dokusunun aşırı büyümesi (diş eti hiperplazisi) ve/veya eklem sertliği veya yerinde “donmuş” eklemler (kontraktürler) yer alabilir. I hücre hastalığı olan bazı çocuklarda, kalp kapakçıklarında bozukluk, kalpte büyüme (kardiyomegali), konjestif kalp yetmezliği ve/veya kalpte üfürüm gibi kalp anormallikleri bulunabilir.

I hücre hastalığına sahip bireyler sıklıkla çocuklukta ölürler, ancak bazı hastalar ergenlik çağına kadar hayatta kalır. I hücre hastalığına (Mukolipidoz II), kromozom 4’ün (4q21-q23) uzun kolunda yer alan GNPTA genindeki bir mutasyon neden olur.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. 

Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 4q21”, 4. kromozomun uzun kolundaki 21. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

GNPTA gen mutasyonu, mannoz-6-fosfat sentezinde rol oynayan UDP-N-asetilglikozamin-1-fosfotransferaz enziminde bir eksikliğe yol açar ve bunun sonucunda hücre içi lizozomal enzim seviyeleri azalır ve kan serumu ve vücut sıvısındaki seviyeler artar. . I-hücre hastalığının semptomları, vücut hücrelerindeki çeşitli lizozomal enzimlerin eksiklikleri nedeniyle gelişir ve vücudun birçok dokusunun hücreleri içinde belirli yağlı maddelerin (mukolipidler) ve bazı kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) anormal şekilde birikmesine neden olur. .

I hücre hastalığı otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

I hücre hastalığı, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi kullanılarak doğumdan önce (doğum öncesi) teşhis edilebilir. Amniyosentez, fetüsü çevreleyen sıvının (amniyotik sıvı) küçük bir kısmının çıkarıldığı ve sıvıdaki hücrelerin daha sonra laboratuvarda test edildiği bir prosedürdür. 

Koryon villus örneklemesi (CVS), plasentadan küçük bir doku örneğinin alındığı doğum öncesi bir teşhis prosedürüdür. Amniyotik sıvı hücrelerinde veya koryonik villuslarda anormal derecede düşük UDP N asetilglukozamin 1 fosfotransferaz enzim aktivitesi seviyeleri, I hücre hastalığı teşhisini düşündürür.

Bir bebekte I-hücre hastalığının tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, hasta öyküsü ve özel laboratuvar testleri ile doğrulanabilir. UDP N asetilglikozamin 1 fosfotransferaz enzim aktivitesi, beyaz kan hücrelerinde veya kültürlenmiş fibroblastlarda ölçülebilir. Lizozomal enzimler tipik olarak kan serumunda yükselir ve kültürlenmiş fibroblastlarda azalır.

I hücre hastalığının tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Antibiyotikler genellikle solunum yolu enfeksiyonları için reçete edilir ve yıllık grip aşısı önemlidir. Eklem fonksiyonunu ve hareketliliğini mümkün olduğu kadar uzun süre korumak için fizik tedavi teşvik edilir. 

Total kalça protezi ergenlikten sonra yapıldığında en etkili yöntemdir. Diğer ortopedik komplikasyonlar ortaya çıktıkça tedavi edilebilir. İşitme cihazları dikkate alınmalıdır. Uyku çalışmaları obstrüktif uyku apnesinin derecesini ve tedavi ihtiyacını belirleyebilir. Bazı durumlarda kalp sorunları cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Paylaşın

İhtiyozis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

İhtiyozis, kuru, kalınlaşmış, pullu cilt ile karakterize edilen nadir genetik cilt hastalıkları ailesi için genel bir terimdir. Çeşitli formlar birbirlerinden şu şekilde ayrılır:

Haber Merkezi / 1) pullanmanın boyutu ve pullanmanın vücut üzerinde ne kadar geniş ve nereye dağıldığı; 2) ciltte kızarıklık (eritroderma) varlığı veya yokluğu ve yoğunluğu; 3) miras şekli; ve 4) ilgili anormalliklerin karakteri.

İhtiyozis, genellikle vücudun geniş bölgelerinde pullu ve kuru cilt ile karakterizedir. Cilt ayrıca kaşınabilir (kaşıntı) ve kırmızı olabilir (eritroderma). Bozukluğun bazı biçimleriyle doğan bebekler, kolodyum zarı adı verilen parşömen benzeri bir zarla kaplı olarak doğabilirler.

Pulların görünümü farklılık gösterebilir; Bazı formlarda pullar ince ve beyaz olabilirken bazılarında pullar koyu ve kahverengi olabilir ve derin çatlaklarla ayrılmış olabilir. 

İktiyozun daha şiddetli formları başka sorunlara neden olabilir. Cilt nemini kaybettiğinde kurur, gerginleşir ve elastikliğini kaybeder. Bu sertlik hareket etmeyi rahatsız edebilir ve cildin çatlamasına ve çatlamasına neden olabilir. 

Ayak tabanlarındaki derinin kalınlaşması yürümeyi zorlaştırabilir ve parmakların etrafındaki çatlaklar basit görevleri bile acı verici hale getirebilir. Bazı iktiyoz türlerinde cilt çok hassastır ve en ufak bir aşınmayla silinir. Çatlaklar ve sıyrıklar cildi enfeksiyona açık hale getirir.

Saç derisindeki şiddetli pullanma normal saç büyümesini engelleyebilir. Kalın pullar gözenekleri tıkayarak terlemeyi zorlaştırabilir ve aşırı ısınma riskini artırabilir. İktiyozda dış deri daha kalın olmasına rağmen deri yüzeyine difüzyonla su ve kalori kaybını önlemede daha az etkilidir. 

Bazı iktiyoz türlerinde derinin dış katmanlarının hızlı değişimi ek enerji gerektirir. Daha fazla enerji ihtiyacı nedeniyle, şiddetli iktiyozu olan bazı çocukların normal şekilde büyümeleri için ilave kaloriye ihtiyaçları olabilir.

İktiyozlu bazı kişiler, çevredeki derinin çok sıkı olması nedeniyle gözlerini tamamen kapatmakta zorluk çekerler. Ektropiyon adı verilen bu durum, göz kapaklarının dışa doğru dönmesine, kırmızı iç kapağın açığa çıkmasına ve tahrişe neden olur. Tedavi edilmezse korneada hasar gelişerek görmenin bozulmasına neden olabilir.

İktiyozun en bilinen formları kalıtsal bozukluklardır. Bazı formlara baskın genler neden olur; bazılarına resesif genler neden olur.

Bazı iktiyoz türlerinde cilt hücreleri normal hızda üretilir, ancak cildin en dış katmanının (stratum korneum) yüzeyinde normal şekilde ayrılmazlar ve olması gerektiği kadar hızlı dökülmezler. Diğer formlarda epidermiste cilt hücrelerinin aşırı üretimi vardır. 

Hücreler normal on dört günle karşılaştırıldığında dört gün gibi kısa bir sürede stratum korneum’a ulaşır. Yeni hücreler, eski hücrelerin dökülmesinden ve stratum korneumda ve alttaki katmanlarda birikmesinden daha hızlı yapılır. Her iki durumda da sonuç, bir ölçek oluşumudur.

İktiyozun kuru cildi, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar uygulanarak tedavi edilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Alfa-hidroksi asitler, üre veya propilen glikol içeren losyonlar da etkili olabilir. Seramid veya kolesterol içeren cilt bariyeri onarım formülleri de pullanmayı iyileştirebilir.

Şiddetli iktiyoz vakaları, oral sentetik retinoidler (A Vitamininin sentetik türevleri) ile sistemik olarak tedavi edilebilir. Retinoidler, bilinen kemik toksisitesi ve diğer komplikasyonları nedeniyle yalnızca ciddi vakalarda kullanılır.

Paylaşın

İktiyoz Hystrix (Curth Macklin Tipi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ichthyosis hystrix, Curth Macklin tipi nadir görülen kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Hafif ila şiddetli arasında değişen ciltte pullanma (iktiyoz) ile karakterizedir. Pullu, kalınlaşmış cilt lekeleri sivilceliden şiddetliye kadar değişir ve vücudun hemen hemen her yerinde ortaya çıkabilir.

Haber Merkezi / Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix, vücudun hemen hemen her yerinde görülebilen, anormal derecede kalın, sert deri lekeleriyle karakterizedir.

Bazı klinisyenler cildi “boynuz benzeri” olarak tanımlıyor. Tedavi ile yamalar önemli ölçüde azaltılabilir. Elektron mikroskobu ile incelendiğinde iki çekirdekli çok sayıda hücre (keratinosit) bulunur. Çoğunlukla çekirdekler, derinin ilkel, öncü proteininin kabuklarıyla çevrilidir.

Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix’in nedeni, öncü yapısal proteinin (tonofilamentler) gelişimindeki bir kusurdur. Kusur, bu proteinleri üreten (kodlayan) gendeki bir değişiklik (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Arızalı gen kromozom 12q13 ile eşlendi.

Curth Macklin tipi Ichthyosis Hystrix, otozomal dominant bir özellik olarak aktarılan kalıtsal bir hastalıktır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 12q13”, 12. kromozomun uzun kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Curth Macklin tipi iktiyoz hystrix, cildi yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler, tercihen sade vazelin uygulanarak tedavi edilir. Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Salisilik asit jeli özellikle etkili başka bir merhemdir. Bu merhem kullanıldığında cilt geceleri hava geçirmez, su geçirmez bir pansumanla kapatılmalıdır. Laktat losyonu da bu bozukluk için etkili bir tedavi olabilir.

Paylaşın

İktiyoz Vulgaris Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

İhtiyozis vulgaris, genellikle doğumda mevcut olmasa da yaşamın ilk yılında başlayan kalıtsal bir cilt bozukluğudur. Farklı hastalardaki semptomların şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişir.

Haber Merkezi / Vücudun yalnızca bir kısmı etkilenebilir, ancak kabuklanma en sık görülen ve en şiddetli olanı alt bacaklardadır. Gövde üzerindeki pullanma daha az şiddetlidir ve yüz genellikle etkilenmez.

Yüz etkilenirse ölçek genellikle yanaklar ve alınla sınırlıdır. Boynun yanları ve bükülme bölgeleri genellikle korunur. Çoğu zaman avuç içleri ve ayak tabanlarındaki deri kalınlaşır ve abartılı çizgilere sahip olabilir.

Bu bozukluğu olan hastaların yaklaşık yarısında semptomlara cilt alerjisi veya egzama (atopik dermatit) eşlik edebilir. Bu bozukluk yaşla birlikte iyileşme eğilimindedir. Semptomlar ayrıca sıcak nemli iklimlerde veya yaz aylarında da iyileşebilir.

Ichthyosis vulgaris, otozomal dominant kalıtımla bulaşan kalıtsal bir hastalıktır. İktiyoz vulgarise neden olan spesifik genetik bozukluk henüz tanımlanmamıştır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, bu duruma ilişkin biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. 

Baskın bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası eksprese edilecek, diğer normal gene baskın olacak ve hastalığın ortaya çıkmasıyla sonuçlanacaktır. 

İktiyoz vulgaris durumunda hastalık geni, normal cilt genini geçersiz kılar ve kişide hastalık görülür. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğuna bulaşma riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelikte yüzde 50’dir.

Ichthyosis vulgaris, üre veya gliserol içeren nemlendiricilerle topikal olarak tedavi edilir. Alfa-hidroksi asitler içeren losyonlar yardımcı olabilir. Bununla birlikte, iktiyoz vulgarisli bazı bireylerde atopik dermatit (deride kırmızı, kaşıntılı lekeler) de görülebilir ve alfa hidroksi asitler ciltlerini tahriş edebilir.

Paylaşın

Hipokalemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Hipokalemi, kandaki aşırı düşük potasyum seviyeleri ile karakterize edilen metabolik bir dengesizliktir. Başka bir hastalık veya durumun belirtisi ya da idrar söktürücü ilaçların bir yan etkisidir. Vücudun, kasların (kalp dahil) kasılması ve birçok karmaşık proteinin (enzimlerin) çalışması için potasyuma ihtiyacı vardır. 

Haber Merkezi / Potasyum esas olarak iskelet kasında ve kemikte bulunur ve vücuttaki hücreler arasındaki vücut sıvılarının normal akışına katkıda bulunmak için sodyumla birlikte rol alır. Vücuttaki normal potasyum konsantrasyonu, idrar atılımı yoluyla böbrekler tarafından düzenlenir. Böbrekler normal çalıştığında, diyetteki potasyum miktarı vücut tarafından kullanılmaya yeterli olur ve fazlası genellikle idrar ve ter yoluyla atılır. 

Vücut kimyasalları ve aldosteron gibi hormonlar da potasyum dengesini düzenler. Normalde yiyeceklerle uyarılan insülin hormonunun salgılanması, potasyumun hücre emilimini artırarak diyet kaynaklı geçici Hipokalemiyi önler. Hipokalemi meydana geldiğinde, bu normal süreçteki bir işlev bozukluğundan veya yeterli potasyum yerine konulmadan hızlı idrar veya ter kaybından kaynaklanan bir dengesizlik vardır.

Çoğu zaman, hipokalemi asemptomatiktir ve bozukluğun belirgin bir belirtisi yoktur. Bununla birlikte, hipokaleminin semptomları şiddetli kas zayıflığı ataklarını içerebilir ve sonuçta felce ve muhtemelen solunum yetmezliğine yol açabilir.

Kas fonksiyon bozuklukları bağırsak felci, düşük tansiyon, kas seğirmeleri ve mineral eksikliklerine (tetani) neden olabilir. Şiddetli hipokalemi, özellikle egzersiz sırasında iskelet kası hücrelerinin bozulmasına da yol açabilir. Egzersize verilen normal fiziksel tepki, kaslardan lokal olarak potasyum salınmasını gerektirir. Potasyum tükenmiş kaslarda, potasyum eksikliği kan damarlarının yeterince genişlemesini engeller, bu da kas kan akışının azalmasına, kramplara ve iskelet kasının tahrip olmasına neden olur.

Hipokalemi ayrıca böbreklerin idrarı konsantre etme yeteneğini de bozabilir, bu da aşırı idrara çıkma (poliüri) ve aşırı susama (polidipsi) ile sonuçlanabilir. Diğer semptomlar iştah kaybı, bulantı ve kusmayı içerebilir. Ayrıca elektrokardiyografi değişikliklerinde görülen kalp düzensizlikleri, bilinç bulanıklığı, karında şişkinlik, zihinsel aktivitede azalma da görülebilir.

Hipokalemi her zaman idrar, ter veya dışkı yoluyla aşırı potasyum kaybının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kendi kendine oluşan bir hastalıktan ziyade her zaman başka bir bozukluğun belirtisidir.

İdrarla aşırı potasyum atılımı (kaliürez), idrar söktürücü ilaçların kullanımı (idrara çıkmayı artırır), kandaki magnezyum eksikliği, kandaki elektrolit ve sıvı dengesini etkileyen aldosteron gibi aşırı mineralokortikoidlerden kaynaklanabilir. vücutta (genellikle endokrin hastalıklardan kaynaklanır), böbrek bozukluklarından veya yüksek dozda penisilin kullanımından kaynaklanır. 

Gastrointestinal potasyum kayıpları genellikle uzun süreli ishal veya kusma, kronik müshil kullanımı, diyetle yetersiz potasyum alımı, bağırsak tıkanması veya bağırsaktaki fistüller gibi bağırsak sıvılarını sürekli olarak boşaltan enfeksiyonlardan kaynaklanır. Ayrıca sıcak hava veya egzersiz nedeniyle aşırı terleme hipokalemiye neden olabilir.

Hipokaleminin altında yatan neden öncelikle tedavi edilmelidir. Hipokalemi şiddetli olduğunda potasyum klorür oral veya intravenöz olarak uygulanabilir. Tedavi bir doktor tarafından dikkatle izlenmelidir. Tedavi planlanmadan önce ilişkili asit-baz bozuklukları veya hormonal bozukluklar değerlendirilmelidir. 

Böbrek hastalığı, diyabet veya otonom sinir sistemi fonksiyon bozukluğu olan hastalarda potasyum ve potasyum tutucu diüretiklerin uygulanması genellikle önerilmez. Bu bireylerde dış ve iç potasyum düzeylerindeki dengesizlik, onları yaşamı tehdit eden derecelerde Hiperkalemiye (çok fazla potasyum) yatkın hale getirebilir. Yüksek tansiyonu olan ve diüretik alan bireylerde hipokalemi, diyette kaybedilen potasyumun belirli meyveler veya potasyum ilaçları yoluyla yerine konulmasıyla iyileştirilebilir. 

Yüksek oranda sodyum atılımı idrarla potasyum kaybına neden olduğundan hipokalemi diyette tuzun kısıtlanmasıyla da en aza indirilebilir. Sıcak havalarda spor yapan veya egzersiz yapan kişiler, aşırı terlemeyle kaybedilen potasyumun yerine mutlaka konulmalıdır. Bu, diyet planlaması yoluyla gerçekleştirilebilir.

Paylaşın

Ito Hipomelanozu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ito hipomelanozu, vücudun bazı bölgelerinde cilt renginin olmadığı (hipopigmentasyon) belirgin cilt değişiklikleriyle karakterize nadir bir durumdur. Bu cilt değişiklikleri yamalar, çizgiler veya spiral şekilli (daireli) alanlar şeklinde ortaya çıkabilir. 

Haber Merkezi / Etkilenen birçok bireyde cilt dışındaki alanları etkileyen ek semptomlar da ortaya çıkar. Ito hipomelanozu ile potansiyel olarak ilişkili çok çeşitli semptomlar vardır. Nöbetler ve gelişimsel gecikmeler gibi nörolojik bulgular ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) gibi kas-iskelet sistemi semptomları genellikle bu durumla ilişkilidir. Nörolojik ve deri semptomları nedeniyle Ito hipomelanozu “nörokutanöz” sendrom olarak adlandırılabilir. 

Bununla birlikte, birçok hastada bu durum vücudun bazı hücrelerinde mevcut olan ancak diğerlerinde bulunmayan genetik düzensizliklerden (mozaiklik) kaynaklanmaktadır. Bazı araştırmacılar, Ito hipomelanozunun ayrı bir bozukluğu temsil etmediğine, daha ziyade genetik mozaikliği içeren bir grup bozuklukta ortak bir semptomu temsil ettiğine inanmaktadır.

Ito hipomelanozu ile ilişkili en belirgin bulgu karakteristik cilt değişiklikleridir. Etkilenen bireylerin çoğunda cilt rengi olmayan alanlar (hipopigmentasyon) gelişir. Saçlı deri, avuç içi ve ayak tabanı nadiren etkilenmekle birlikte vücudun herhangi bir bölgesi etkilenebilir. Cilt değişiklikleri lekeler, çizgiler veya spiral şekilli (halka şeklinde) renk değişikliği alanları şeklinde ortaya çıkabilir ve vücudun bir tarafını (tek taraflı) veya her iki tarafını (iki taraflı) etkileyebilir. 

Aksi halde etkilenen cilt bölgeleri genellikle normaldir. Cilt lezyonları genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve çocukluk boyunca değişmeden kalır, ancak yetişkinlikte soluklaşabilir veya koyulaşabilir. Deri lezyonları inflamasyon veya premalign (verrüköz) durumla ilişkili değildir.

Bazı Ito hipomelanozu vakalarında, kutanöz olmayan ek özellikler ortaya çıkabilir. Ortaya çıkan spesifik semptomların kişiden kişiye büyük ölçüde değişiklik gösterdiğini ve etkilenen çocukların aşağıda tartışılan semptomların tümünü taşımayacağını unutmamak önemlidir. Ito hipomelanozunun karakteristik cilt değişikliklerine sahip olan ve ilişkili herhangi bir anormallik bildirilmeyen çocuklar nedeniyle, ilişkili bulguların gerçek sıklığını belirlemek zordur. Ek semptomları olan etkilenen bireylerin sayısının yüzde 30-90 arasında olduğu tahmin edilmektedir.

Bebeklik döneminde ortaya çıkan ve sıklıkla tedaviye dirençli nöbetler, bir dereceye kadar bilişsel bozukluk ve kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu gerektiren aşamalara ulaşmada gecikmeler (psikomotor bozukluk) gibi bazı durumlarda nörolojik bulgular ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda beynin bir tarafı diğerinden daha büyük olabilir (hemimegalensefali).

Daha az sıklıkla, bazı bireylerde şaşılık (şaşılık), gözler arasında normalden daha geniş aralık (hipertelorizm), yarık damak, yarık dudak ve eksik dişler (anodonti) gibi diş anomalileri bulunur. Genellikle düzensiz bir düzende (alopesi) saç dökülmesi de meydana gelebilir. Bazı bebeklerde, baş çevresinin yaşa ve cinsiyete göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali olabilir; diğerlerinde baş çevresinin normalde beklenenden daha büyük olduğunu gösteren makrosefali olabilir.

Ito hipomelanozu olan bireylerde, omurganın anormal yan yana eğriliği (skolyoz), orantısız bacak uzunluğu (uzuv uzunluğu farklılığı) ve serçe parmağın anormal fiksasyonu veya “kilitlenmesi” dahil olmak üzere çeşitli iskelet anormallikleri meydana gelmiştir. bükülmüş bir pozisyon (klinodaktili olarak). Azalmış kas tonusu (hipotoni) de ortaya çıkabilir.

Ito hipomelanozu olan bireyleri etkileyebilecek ek semptomlar arasında ek göz anormallikleri, sağırlık, vücudun bir tarafının aşırı büyümesi (hemihipertrofi), kalp (kardiyak) anormallikleri, böbrek (böbrek) malformasyonları ve genitoüriner sistem anormallikleri yer alır. üreme organları ve idrar sistemi.

Ito hipomelanozunun kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu vaka genetik mozaikçilik ve sporadik gen mutasyonları ile ilişkilidir. Genetik mozaikçilik, embriyonik gelişim sırasında meydana gelen bir gen mutasyonu nedeniyle gelişen, vücutta iki farklı hücre dizisine sahip bireyler için kullanılan terimdir. İki hücre çizgisinin kromozomlarla ilgili farklılıkları vardır (kromozomal mozaiklik).

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Ito hipomelanozu olan birçok bireyde, bazı hücreler normal 46 kromozoma (bir hücre çizgisi) sahipken, diğer hücreler normal 46 kromozoma (ikinci hücre çizgisi) sahip değildir. Bu ikinci hücre dizisi, belirli bir gendeki mutasyon veya kromozom üzerinde fazladan bir materyalin varlığı (trizomi), kromozomun bir kısmının kaybı (monozomi) veya kromozomal translokasyon gibi kromozomları etkileyen çeşitli anormallikler içerebilir. 

Translokasyonlar, belirli kromozomların bazı kısımları kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir; bu, genetik materyalin kaymasına ve yakın yavru hücrelerde ve onların sonraki nesil hücrelerinde değişen bir kromozom setine neden olur. Kromozom 9q33, kromozom 15q11-q13, kromozom Xp11 ve Xp21.2’yi etkileyenler dahil olmak üzere belirli Ito hipomelanozu vakalarında spesifik kromozomal anormallikler tanımlanmıştır. Ito hipomelanozu vakalarının yaklaşık yüzde 60’ında kromozomal anormallikler tespit edilmiştir ve 64’e kadar farklı sitogenetik (kromozomal) anormalliği içermektedir.

Ito hipomelanozunu etkileyen kromozomal anormallikler döllenmeden sonra, genellikle bilinmeyen nedenlerle (kendiliğinden) ortaya çıkar. Bozukluk kalıtsal değildir. Ito hipomelanozunun gelişiminde rol oynayan spesifik gen(ler) tanımlanmamıştır.

Ito hipomelanozu tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, karakteristik bulguların tanımlanmasına ve fibroblastlarda (bağırsak alt tabakasının ana hücre tipi) kromozomal mozaikliğin bulunması gibi çeşitli özel testlere dayanarak konur. etkilenmiş (hipopigmente) derinin bir bölgesinden elde edilen keratinositler (derinin dış tabakasının [epidermis] ana hücresi) veya keratinositlerdir. Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI), nörolojik anormallikler mevcutsa beyindeki yapısal anormallikleri tespit edebilir.

CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI, belirli organların, dokuların ve yapıların kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır.

Ito hipomelanozunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, dermatologlar, nörologlar, iskelet bozukluklarını teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), diş uzmanları, göz bozukluklarını teşhis ve tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar), cerrahlar ve diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarının çocuğun tedavisini etkileyecek bir sistematik ve kapsamlı planlama yapması gerekebilir.

Ito hipomelanozunun karakteristik cilt anormalliği (hipopigmentasyon), tedavi olmaksızın koyulaşma veya solma eğilimindedir. Bazı kişiler bu bölgeleri gizlemek veya koyulaştırmak için kozmetik ürünleri kullanabilir. Nöbet geçiren bebekleri ve çocukları tedavi etmek için antinöbet ilaçları (antikonvülzanlar) kullanılabilir, ancak bazı durumlarda etkisizdir. Etkilenen bazı kişiler için nöbetleri tedavi etmek için cerrahi teknikler gerekli olabilir.

Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir ve uygun uzmanlarla konsültasyon gerekli olabilir. Örneğin skolyoz tedavisi için bir ortopedi uzmanına danışmak gerekebilir. Ito hipomelanozu olan bazı çocuklara faydalı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer almaktadır.

Paylaşın

Hipoparatiroidizm Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Hipoparatiroidizm, paratiroid bezlerinin yeterli miktarda paratiroid hormonu üretemediği veya üretilen paratiroid hormonunun biyolojik aktiviteden yoksun olduğu nadir bir durumdur. Paratiroid bezleri, vücudun çeşitli bölgelerine gittikleri kan dolaşımına hormon salgılayan bezler ağı olan endokrin sistemin bir parçasıdır.

Haber Merkezi / Bu hormonlar vücuttaki çeşitli organların ve aktivitelerin işlevini etkileyen kimyasal süreçleri (metabolizma) düzenler. Hormonlar, kalp atış hızının, vücut sıcaklığının ve kan basıncının düzenlenmesinin yanı sıra hücre farklılaşması ve büyümesinin yanı sıra çeşitli metabolik süreçlerin modülasyonu da dahil olmak üzere çok sayıda hayati süreçte rol oynar. Paratiroid hormonu (D vitamini ve tiroid bezi tarafından üretilen kalsitonin hormonu ile birlikte) kandaki kalsiyum ve fosfor seviyelerinin düzenlenmesinde ve kemik büyümesinin ve kemik hücresi aktivitesinin belirlenmesinde rol oynar. 

Paratiroid hormonu eksikliği nedeniyle bireylerde kanda anormal derecede düşük kalsiyum seviyeleri (hipokalsemi) ve yüksek seviyelerde fosfor (hiperfosfatemi) sergilenebilir. Hipokalsemi, zayıflık, kas krampları, aşırı sinirlilik, baş ağrıları ve/veya eller, ayaklar, kollar, bacaklar ve/veya yüz (tetani) gibi belirli kaslarda kontrol edilemeyen seğirme ve kramp spazmları gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. Ağız çevresinde, el ve ayak parmaklarında uyuşma ve karıncalanma da meydana gelebilir. 

Hipoparatiroidizmin en yaygın nedeni, başka bir durum nedeniyle yapılan ameliyat nedeniyle paratiroid bezlerinin hasar görmesi veya çıkarılmasıdır. Hipoparatiroidizme ayrıca bir otoimmün süreç neden olabilir veya bilinmeyen nedenlerle (idiyopatik) veya altta yatan bir takım farklı bozukluklarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir. Nadir durumlarda hipoparatiroidizm genetik bir bozukluk olarak ortaya çıkabilir. Bu tür vakalar, otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtsal olabilen ailesel hipoparatiroidizmi içerebilir.

Hipoparatiroidizm belirtileri kandaki kalsiyum seviyesinin düşük olması nedeniyle ortaya çıkar. Durumun ciddiyeti, el ve ayak parmaklarında veya dudak çevresinde (parestezi) karıncalanma veya uyuşma gibi hafif semptomlardan şiddetli kas krampları ve kas spazmlarına kadar değişebilir. Kas semptomlarına sıklıkla tetani denir; bu durum, eller, ayaklar, bacaklar ve kollar gibi belirli kasların kontrol edilemeyen seğirmesi ve kramp spazmları ile karakterize edilir. Nadir durumlarda nöbetler veya nöbetler meydana gelebilir veya bilinç düzeyi bozulabilir.

Hipoparatiroidizm ile ilişkili olabilecek ek semptomlar arasında yorgunluk, genel halsizlik, kas ağrıları, anksiyete veya sinirlilik ve baş ağrıları yer alır. Etkilenen bireylerde ayrıca kuru, kaba cilt, kırılgan tırnaklar ve kaşların incelmesi gibi düzensiz saç dökülmesi olabilir. Hipoparatiroidizmi olan bazı bireylerde, özellikle de çocukluktan beri kronik hipoparatiroidizmi olanlarda, dişlerin sert dış tabakasının az gelişmesi (mine hipoplazisi), köklerde malformasyon ve artan çürük riski (diş çürüğü) gibi dişleri etkileyen anormallikler olabilir.

Ses kısıklığı veya ses değişiklikleri, hırıltı ve nefes almada zorluk (nefes darlığı) da kronik hipoparatiroidizm ile ilişkilendirilebilir. Ayrıca larinksi (laringospazm) ve bronş tüplerini (bronkospazm) etkileyen ani kas spazmları da ortaya çıkabilir. Laringospazm, trakeanın üst ucunun kapanmasına neden olur ve havanın akciğerlere ulaşmasını engeller. Bronkospazm akciğerlere giren ve çıkan hava akışını kısıtlayabilir. Bunlar ciddi sorunlardır ve nadirdir.

Hipoparatiroidizmli bireylerde depresyon, sinirlilik, konfüzyon, oryantasyon bozukluğu, ruh hali değişimleri ve hafıza kaybı da rapor edilmiştir. Çocuklarda kronik hipoparatiroidizm tedavi edilmezse büyümenin yavaşlamasına ve zihinsel gelişimin yavaşlamasına neden olabilir.

Daha az sıklıkla, hipoparatiroidizmi olan bireylerde, özellikle hipoparatiroidizm tedavi edilmediğinde veya devam ettiğinde daha ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bu semptomlar arasında göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), nöbetler veya kasılmalar, bayılma, anormal kalp atışları (kardiyak aritmiler) ve potansiyel olarak konjestif kalp yetmezliği belirtileri yer alır. 

Bazı kişilerde beyinde veya böbreklerde kalsiyum birikimi (kireçlenme) gelişebilir. Böbreklerde yeterli miktarda kireçlenme meydana gelirse böbrek fonksiyonları bozulabilir. Hipoparatiroidizmi olan kişiler böbrek taşı geliştirmeye yatkın olabilir. Kafatasındaki beyin omurilik sıvısının artan basıncı (intrakraniyal hipertansiyon) da ortaya çıkabilir ve ciddi baş ağrılarına ve görme değişikliklerine neden olabilir.

Hipoparatiroidizm tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Kan testleri anormal seviyelerde kalsiyum, fosfor, magnezyum, kreatinin ve sağlam paratiroid hormonu ortaya çıkarabilir. İdrar testleri vücudun çok fazla kalsiyum atıp atmadığını ortaya çıkarabilir.

Ek olarak, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), hipoparatiroidizmi psödohipoparatiroidizmden ayırmak için bir teşhis maddesi olarak sentetik paratiroid hormonu teriparatidin kullanımını onayladı.

Hipoparatiroidizme bağlı olabilecek komplikasyonları tespit etmek için ek testler yapılabilir. Örneğin, kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden bir test olan elektrokardiyogram, bazen düşük kalsiyum seviyeleri ve hipoparatiroidizm ile ilişkili olan aritmileri ortaya çıkarabilir. Katarakt olup olmadığını kontrol etmek için oftalmolojik muayene de yapılmalıdır.

Hipoparatiroidizmin genetik formlarına neden olan spesifik gen mutasyonlarını tespit etmek için ticari ve akademik araştırma laboratuvarları aracılığıyla moleküler genetik testler mevcuttur.

Hipoparatiroidizmin tedavisi, her bireyde ve laboratuvar testlerinde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, kanda (hiperkalsemi) veya idrarda (hiperkalsiüri) anormal derecede yüksek kalsiyum seviyelerine neden olmadan, semptomların giderilmesini sağlayacak kadar kalsiyum seviyelerini yükseltmeyi amaçlamaktadır. 

Kullanılan spesifik tedaviler, hastalığın ciddiyetine, mevcut spesifik semptomlara, kişinin yaşına ve genel sağlık durumuna, kişisel tercihe ve ek faktörlere bağlı olarak değişebilir. Hipoparatiroidizmin optimal tedavisi ve aile taraması ve özel testler için bireylerin endokrin sistemi etkileyen bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir hekime (endokrinolog) başvurmaları önerilir.

Hipoparatiroidizmli bireyler için birincil tedaviler, durumu hipo veya hipermagnezemiden kaynaklanan kişiler hariç, kalsiyum takviyeleri ve aktif D vitaminidir. Bu vakalarda hipoparatiroidizm, magnezyum düzeylerinin normalleştirilmesiyle tedavi edilir (örneğin, hipomagnezemiyi tedavi etmek için magnezyum takviyeleri almak).

Bunlar birkaç farklı tipte kalsiyum takviyesidir. Bazı markalar bazı kişiler için daha iyi sonuç verebilir. Yüksek dozda kalsiyum kabızlık gibi gastrointestinal yan etkilere neden olabilir ve yalnızca doktorun talimatıyla alınmalıdır.

Hipoparatiroidizmli bireyler için kullanılan D vitamininin ana tamamlayıcı formu kalsitrioldür. Kullanılabilecek başka bir D vitamini formu ergokalsiferol veya kolekalsiferoldür. ABD dışında doktorlar alfa kalsidol kullanıyor. Ergokalsiferol ve kolekalsiferol, kalsitriol veya alfa kalsidolden daha uzun etki süresine sahiptir çünkü D vitamininin önceki iki formu vücutta uzun süre depolanır. 

D vitamini ve analogları ve metabolitleri (kalsitriol gibi) ile uzun süreli tedavi, böbreklerde biriken kalsiyum birikimi (nefrokalsinoz), böbrek taşlarının gelişimi ve sonuçta kanın kan dolaşımına girmesi durumunda böbreklerin hatalı çalışması gibi ciddi yan etkiler riski taşır. Testler dikkatle izlenmiyor.

Bazı kişiler, özellikle de düşük kan kalsiyum seviyeleri nedeniyle ciddi semptomları olan kişiler, kalsiyum seviyeleri sadece hafif derecede azalmış olsa bile, intravenöz kalsiyum tedavisi yoluyla derhal rahatlamaya ihtiyaç duyabilirler. İntravenöz tedavi, bir maddenin (örn. kalsiyum) bir enjeksiyon veya infüzyon yoluyla doğrudan damara kan dolaşımına verilmesi anlamına gelir.

2015 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi, rekombinant insan paratiroid hormonunun (1-84) [rhPTH(1-84)] geleneksel tedaviyle (kalsiyum ve aktif vitamin) kontrol edilemeyen kronik hipoparatiroidizmli yetişkin hastaların tedavisinde kullanımını onayladı. D). Onayları, Columbia Üniversitesi’nde yürütülen ve şu anda 6 yıllık tedaviyi raporlayan açık etiketli çalışmalara dayanıyordu; geleneksel tedaviye ek olarak rhPTH(1-84)’ün kullanıldığı Danimarka’dan çalışmalar; ve 24 hafta süren bir faz 3 randomize kontrollü çok uluslu klinik çalışma. Devam eden çalışmalar bu ilacın uzun vadeli güvenliğini incelemeye devam ediyor.

Üriner kalsiyum düzeyi yüksek olan ciddi hipoparatiroidizmli bazı kişiler tiazid diüretikleriyle tedavi edilebilir. Bu ilaçlar böbreklerdeki kalsiyum emilimini artırır ve D vitamini ve kalsiyum alan kişilerde hiperkalsiürinin kontrol altına alınmasına veya önlenmesine yardımcı olabilir.

Hipoparatiroidizmi olan bazı bireyler, durumlarının tedavisine yardımcı olmak için diyet değişiklikleri yapmaya teşvik edilebilir. Etkilenen bireylerin süt ürünleri, kahvaltılık gevrekler, zenginleştirilmiş portakal suyu ve yeşil, yapraklı sebzeler gibi kalsiyum açısından zengin gıdaları yemeleri teşvik edilebilir. Etkilenen bireylere, kandaki fosfor seviyelerini mümkün olduğu kadar düşük tutmak için gazlı alkolsüz içecekler, yumurta ve et gibi fosfor içeriği yüksek gıdalardan kaçınmaları da teşvik edilebilir.

Paylaşın

Hipofosfatazi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Hipofosfatazi (HPP), kemiklerin ve dişlerin mineralizasyonunun (kalsifikasyon) bozulmasıyla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Mineralizasyon, kemiklerin ve dişlerin uygun sertlik ve güç için gerekli kalsiyum ve fosforu aldığı süreç olduğu için sorunlar ortaya çıkar.

Haber Merkezi / Kusurlu mineralizasyon, kemiklerin yumuşak ve kırılmaya ve deformasyona yatkın olmasına neden olur. Dişlerin kusurlu mineralizasyonu diş kaybına neden olabilir. HPP’nin spesifik semptomlarının şiddeti geniş kapsamlıdır ve kişiden kişiye, hatta bazen aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. HPP’nin, ölü doğuma neden olabilen son derece şiddetli “perinatal” (doğumda) formundan, yalnızca erken süt (süt) diş kaybıyla ilişkili daha yaygın (odonto) formuna kadar değişen altı ana klinik formu vardır; kemik anormallikleri.

HPP , dokuya özgü olmayan alkalin fosfataz (TNSALP) adı verilen bir enzimi üreten ALPL genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır . Bu tür mutasyonlar, mineralizasyonu bloke eden inorganik pirofosfat adı verilen bir kimyasalı parçalaması gereken bu enzimin aktivitesinin düşük olmasına yol açar. Spesifik forma bağlı olarak HPP, otozomal resesif (erkek ve kız kardeşler arasında) veya otozomal dominant (birden fazla nesil) şekilde kalıtsal olarak aktarılabilir.

HPP oldukça geniş kapsamlı bir şiddete sahiptir. Altı ana klinik form, öncelikle semptomların ortaya çıktığı ve tanının konulduğu yaşa göre ayrılır. Şiddeti azalan bu formlara perinatal, infantil, çocukluk çağı (şiddetli veya hafif), erişkin ve odontohipofosfatazi adı verilir.

Genel olarak HPP şiddeti vücutta ne kadar alkalin fosfataz aktivitesi kaldığıyla ilişkilidir ve daha az enzim aktivitesi daha ciddi hastalığa neden olur. HPP’nin şiddeti geniş kapsamlı olduğundan, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne nadiren sahip olduğunu ve etkilenen her bireyin aslında benzersiz olduğunu belirtmek önemlidir. Bazı çocuklarda yaşamın erken dönemlerinde ciddi komplikasyonlar görülür; diğerlerinin genç yetişkinlik döneminde iyileşebilecek hafif hastalıkları vardır. Ebeveynler, spesifik semptomlar ve gelecekte neler olabileceği hakkında çocuklarının doktoru ve tıbbi ekibiyle konuşmalıdır.

Perinatal HPP, rahim de dahil olmak üzere iskelet mineralizasyonunu belirgin şekilde bloke eden çok düşük alkalin fosfataza sahiptir. Kısa, eğik kollar ve bacaklar, az gelişmiş kaburgalar ve göğüs deformitesi tipiktir. Bazı gebelikler ölü doğumla sonuçlanır. Etkilenen bazı yenidoğanlar birkaç gün hayatta kalır, ancak tedavi edilmezse göğüste şekil bozuklukları ve zayıflık nedeniyle solunum yetmezliğinden ölürler.

Doğum öncesi iyi huylu HPP, doğumda perinatal HPP’den çok daha az şiddetlidir ve uzuvların eğilmesiyle karakterize edilir. Hamilelik sırasında yapılan ultrason çalışmaları ile iskelet deformitesi tespit edilebilir. Bu formda, iskelet malformasyonları doğumdan sonra yavaş yavaş iyileşir ve sonunda infantil HPP’den odontohipofosfataziye kadar değişen belirti ve semptomlarla ortaya çıkar.

İnfantil HPP’de doğumda gözle görülür herhangi bir anormallik olmayabilir, ancak komplikasyonlar yaşamın ilk altı ayında belirgin hale gelir. İlk sorun, bebeğin kilo alamaması ve beklendiği gibi büyüyememesi olabilir, buna “gelişme başarısızlığı” da denir. Bazen kafatası kemikleri kraniyosinostoz adı verilen bir şekilde kaynaşır ve bu da kafanın deforme olmasına (brakisefali) yol açabilir. 

Kraniyosinostoz aynı zamanda beyni çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı) basıncını da arttırabilir; bu durum “intrakraniyal hipertansiyon” olarak bilinir. Bu, baş ağrılarına ve gözlerin şişmesine (proptoz) neden olabilir ve gözün arka kısmında optik diskin şişmesi (papil ödem) ile tespit edilebilir. Etkilenen bebeklerin kemikleri raşitizmle uyumlu olarak yumuşamış, zayıflamış ve deforme olmuştur. 

Raşitizm, büyüme sırasında kusurlu iskelet mineralizasyonundan kaynaklanan, kemiğin yumuşaması ve karakteristik eğrilik deformitelerine bağlı komplikasyonlar için genel bir terimdir. El ve ayak bileklerinde genişlemiş kemikler oluşabilir. Etkilenen bebeklerde sıklıkla göğüs ve kaburga deformiteleri ve kırıkları vardır ve bu da onları zatürreye yatkın hale getirir. Değişen derecelerde akciğer yetmezliği ve nefes alma güçlükleri gelişebilir ve bazen yaşamı tehdit eden solunum yetmezliğine kadar ilerleyebilir. 

Ateş atakları ve ağrılı ve hassas kemikler meydana gelebilir. Kas tonusunun azalması (hipotoni) karakteristiktir, böylece bebek “gevşek” görünür, bu bazen kusma, kabızlık, halsizlik, yetersiz beslenme ve böbrek (böbrek) hasarına da neden olabilen kandaki yüksek kalsiyum düzeylerinden (hiperkalsemi) kaynaklanır. . B6 vitaminine bağlı nöbetler meydana gelebilir. Bazen iskelet mineralizasyonu erken çocukluk döneminde kendiliğinden iyileşir, ancak tedavi edilmezse kısa boy ve iskelet deformiteleri yaşam boyu devam edebilir.

Çocukluk çağındaki HPP oldukça değişkendir ve şiddetli ve hafif formları dikkate alınmalıdır. Etkilenen çocuklarda bazen intrakraniyal hipertansiyonla birlikte kraniosinostoz gelişir. İskelet malformasyonları 2 ila 3 yaşlarında belirgin hale gelebilir. Kemik ve eklem ağrıları meydana gelebilir. Tipik olarak bir veya daha fazla süt dişi beşinci yaş gününden önce düşer. Bazı hastalar yürümede gecikme ve daha sonra belirgin, paytak paytak yürüyüşle zayıflar. Bazen genç yetişkinlik döneminde kendiliğinden iyileşmeler meydana gelebilir, ancak orta yaş veya geç yetişkinlik döneminde komplikasyonlar tekrar ortaya çıkabilir.

Yetişkin HPP’nin de geniş kapsamlı belirti ve semptomları vardır. Etkilenen erkek ve kadınlarda, yetişkinlerde kemiklerin yumuşaması anlamına gelen “osteomalazi” adı verilen “yetişkin raşitizmi” vardır. Kemik ağrısı yaygındır. Etkilenen yetişkinlerde diş kaybı yaşanabilir. Bazılarının çocukluk döneminde raşitizm öyküsü vardır veya süt dişleri erken kaybedilmiştir.

Özellikle ayaklarda erken dönemde “stres kırıkları” veya daha sonra uylukta “psödofraktürler” olmak üzere kırıklar meydana gelebilir. Tekrarlanan kırılmalar kronik ağrıya ve halsizliğe neden olabilir. Omurga kırıkları daha az görülür. Kalsiyum fosfat kristallerinin birikmesi (kalsifik periartrit) veya kıkırdak içinde kondrokalsinoz adı verilen bir durum nedeniyle eklem iltihabı ve belirli eklemlerin yakınında veya çevresinde ağrı bazen eklemlere zarar verir. Etkilenen bazı bireylerde psödogout adı verilen ani, şiddetli artrit görülür.

Odontohipofosfataz, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde “süt” dişlerinin erken kaybını veya yetişkinlik döneminde beklenmedik diş kaybını karakterize eder. Burada diş problemleri, diğer HPP türlerinin karakteristik kemik problemleri olmaksızın izole bir bulgudur.

Psödohipofosfataz adı verilen son derece nadir bir HPP formuna sahip bireylerin rutin klinik laboratuvarlarında kandaki alkalin fosfataz düzeyleri düşükten ziyade normaldir.

HPP, ALPL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu, HPP’ye neden olan tek gendir. Genler vücutta önemli bir işlevi olan proteinlerin yapımı için talimatlar sağlar. Bir mutasyon meydana geldiğinde protein, HPP’de olduğu gibi hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Proteinin işlevine bağlı olarak vücudun bir veya daha fazla organ sistemi tehlikeye girebilir.

ALPL geni , TNSALP adı verilen bir enzim adı verilen bir tür protein oluşturur (kodlar). Enzimler vücuttaki belirli kimyasalları parçalayan özel proteinlerdir. TNSALP, kemiklerin ve dişlerin düzgün gelişimi ve sağlığı için gereklidir ve iskelet, karaciğer ve böbreklerde bol miktarda bulunur. ALPL genindeki mutasyonlar TNSALP aktivitesini azaltır, dolayısıyla fosfoetanolamin (PEA), piridoksal 5′-fosfat (PLP) ve inorganik pirofosfatın (PPi) birikmesine yol açar.

İnorganik pirofosfat, minerallerin iskelete girişini kontrol eden bir mineralizasyon inhibitörüdür. Yüksek PPi seviyeleri, kalsiyum ve fosforun kemiğe girmesini engelleyebilir ve dolayısıyla kanda ve idrarda yüksek kalsiyum seviyelerine neden olabilir. Genel olarak TNSALP enzim aktivitesinin azalması HPP şiddeti ile ilişkilidir (daha az enzim aktivitesi daha ciddi hastalığa neden olur).

HPP, otozomal resesif (kardeşleri etkileyen) veya otozomal dominant (birden fazla nesli etkileyen) şekilde kalıtsal olabilir. HPP’nin perinatal ve infantil formları otozomal resesiftir. Çocukluk formu otozomal resesif veya otozomal dominant olabilir. Yetişkin formu ve odontohipofosfatazi tipik olarak otozomal dominant bozukluklardır, ancak nadiren otozomal resesiftir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

HPP tanısı, ayrıntılı bir hasta geçmişinden başlayarak semptomlarını ve komplikasyonlarını tanımlayarak konur. HPP belirtileri kapsamlı bir klinik muayene ile ortaya çıkarılır ve rutin röntgenler ve biyokimyasal çalışmalar da dahil olmak üzere çeşitli laboratuvar testleriyle desteklenir.

Doktorların bu bozukluğa aşina veya deneyimli kişiler için HPP’yi tanımlaması genellikle kolaydır. Bununla birlikte, anlaşılır bir şekilde çoğu doktorun HPP hakkında çok az bilgisi vardır veya hiç bilgisi yoktur. Sonuç olarak, etkilenen bireyler ve aileler tanıda sinir bozucu bir gecikmeyle karşı karşıya kalabilir. Artık HPP teşhisini desteklemek için ALPL geninin genetik mutasyon analizi ticari laboratuvarlarda mevcuttur.

2015 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), asfotaz alfayı (Strensiq) perinatal, infantil ve juvenil başlangıçlı HPP’nin ilk tıbbi tedavisi olarak onayladı. ABD’de, pediatrik başlangıçlı HPP’li her yaştaki hasta, deri altı enjeksiyonla verilen bu kemik hedefli TNSALP replasman tedavisine uygundur.

HPP’ye yönelik destekleyici tedaviler spesifik semptomlara ve komplikasyonlara yöneliktir. Tedavi uzmanlardan oluşan bir ekip gerektirebilir. Kapsamlı tedavi için çocuk doktorlarına, ortopedi cerrahlarına, pedodontistlere, ağrı yönetimi uzmanlarına ve diğer sağlık profesyonellerine ihtiyaç duyulabilir.

Steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) kemik ve eklem ağrısına yardımcı olabilir. NSAID’ler, özellikle aşırı miktarda ve çok uzun süre kullanıldığında yan etkiler (örn. mideye ve böbreklere zarar verebilirler) açısından dikkatli olunması ve izlenmesi gerekir. Kraniosinostoz kafa içi basınca neden oluyorsa şant veya kafatası ameliyatı gerekli olabilir.

B6 Vitamini ciddi şekilde etkilenen bebeklerde spesifik nöbetlerin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Kanında yüksek düzeyde kalsiyum bulunanlar (hiperkalsemi), diyette kalsiyum kısıtlamasına, hidrasyona, bazı diüretiklere ve belki de kalsitonin enjeksiyonuna ihtiyaç duyabilir. Erken yaşta başlayan düzenli diş bakımı tavsiye edilir. Fiziksel ve mesleki terapi faydalı olabilir.

Tekrarlayan uzun kemik kırıkları olan yetişkinlerin, stabiliteyi ve gücü arttırmak için uzun kemiğin merkez boşluğuna metal bir çubuğun yerleştirildiği ortopedik “çubuklama” işlemine ihtiyacı olabilir. Özel tıbbi cihazlar (ayak ortezleri) ayak (metatarsal) kırıklarına yardımcı olabilir.

Hastalar, osteoporoz gibi diğer kemik bozukluklarının tedavisinde kullanılan bir ilaç sınıfı olan bifosfonatlardan kaçınmalıdır. Bifosfonatlar HPP’yi kötüleştirebilir veya HPP tanısı konmamış bireylerde sorunlara neden olabilir. Bisfosfonat ilaçlarının örnekleri alendronat, ibandronat, pamidronat, rosedronat ve zolendronattır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos