image

Kışın Kalp Krizi Riskini Azaltmanın 5 Etkili Yolu

0

Kış mevsimi birçok açıdan güzel olabilir ama kalbiniz için risklerin arttığı bir mevsim de olabilir. Soğuk havalar, kardiyovasküler sisteminize stres uygulayabilecek bir dizi fizyolojik değişikliği tetikler.

Haber Merkezi / Kış mevsimi, ayrıca kan damarlarını daraltarak kan basıncını artırır ve kalbinizin daha fazla çalışmasına neden olur.

Soğuk havaların kalp sağlığınızı etkilemesine izin vermeyin. İşte kış aylarında kalp krizi riskini azaltmanıza yardımcı olacak 5 etkili yol.

Kapalı ortamlarda bile aktif kalın: Düzenli egzersiz kalp sağlığı için çok önemli ve kış mevsimi hareketsiz kalmak için bir mazeret değil. Dans etmek, asansör yerine merdivenleri kullanmak veya sanal bir fitness dersine katılmak gibi, kapalı ortamlarda bile aktif kalmanın yollarını bulun.

Sağlıklı beslenin, susuz kalmayın: Kış mevsimi, genellikle doymuş yağlar ve ilave şekerler açısından zengin, rahatlatıcı yiyecekler tüketmeye neden olur. Ancak unutmayın bunlar kalp sağlığınızın düşmanlarıdır. Meyveler, sebzeler, tam tahıllar ve yağsız protein açısından zengin, kalp açısından sağlıklı bir beslenmeyi tercih edin.

Gün boyunca susuz kalmamaya öncelik verin. Dehidrasyon kanınızı kalınlaştırabilir ve kan pıhtılaşması riskini artırabilir, bu nedenle bardağınızı H2O ile dolu tutun.

Uykuya öncelik verin ve stresi yönetin: Kışın günlerin kısalması uyku düzenini bozabilir ancak her gece en az 7-8 saat kaliteli uykuya öncelik verin. Yeterli uyku kan basıncını düzenlemeye yardımcı olur ve stres hormonlarını kontrol altında tutar; her ikisi de kalp sağlığı için oldukça faydalıdır.

Vücudunuzu dinleyin: Ani soğuğa maruz kalmamak için iyi giyinin ve kendinizi aşırı yormayın. Vücudunuzun sinyallerini dinleyin ve göğüs ağrısı, nefes darlığı veya baş dönmesi hissederseniz durun.

Sigarayı bırakın: Sigara içiyorsanız, bırakmak kalp krizi riskini azaltmak için atabileceğiniz en etkili adımlardan biri. Sigara içmek kan basıncını artırır, kan damarlarına zarar verir ve kardiyovasküler sistemin genel etkinliğini azaltır.

Paylaşın

“Travmatik Bağlanma” İlişkisinde Sıkışıp Kaldığınızı Gösteren 5 Açık İşaret

0

Hayatımıza neşe, sevgi ve arkadaşlık getiren ama bazen acı ve ıstırap kaynağı da olabilen ilişkiler, hayatımızın ayrılmaz bir parçasıdır. İlişki türlerinden biri de “Travmatik Bağlanma” ilişkisidir.

Haber Merkezi / Travma bağı, bireyin istismarcı veya toksik birine duygusal olarak bağlanmasıyla ortaya çıkar. “Travmatik Bağlanma” ilişkisi, istismarcı ile mağdur arasında güçlü bir bağ oluşmasına neden olan ve istismar ve şefkat döngüsü ile karakterize edilir.

Burada “Travmatik Bağlanma” ilişkisine sıkışıp kaldığınızı gösteren 5 açık işareti açıklayacağız:

Partnerinizin davranışlarına bahaneler uydurma: “Travmatik Bağlanma” ilişkisinde sıkışıp kaldığınızın ilk işaretlerinden biri, partnerinizin davranışları için sürekli bahaneler üretmektir. Kendinizi onun eylemlerini rasyonelleştirirken veya sözlerinin veya eylemlerinin etkisini en aza indirirken bulabilirsiniz.

Bu, genellikle kendinizi durumun gerçekliğiyle yüzleşmekten koruyan bir savunma mekanizmasıdır. Partnerinizin zor bir çocukluk geçirdiğini ya da işte stresli olduğunu kendinize söyleyebilirsiniz, ancak bu mazeretler istismar döngüsünün devam etmesine izin verir.

Partnerinize duygusal olarak bağımlı hissetme: “Travmatik Bağlanma” ilişkisinde mağdur duygusal olarak istismarcıya bağımlı hale gelir. Bu bağımlılık genellikle istismarcının mağdura aşıladığı korku, utanç ve suçluluk duygularından kaynaklanır.

Partneriniz, o olmadan hayatta kalamayacağınızı ya da kimsenin sizi sevemeyeceğini düşünmenize neden olur. Bu duygusal bağımlılığın kırılması zor olur, bu da mağdurun zehirli ilişkiyi bırakmasını zorlaştırır.

Özgüven eksikliği: Travmayla bağlı bir ilişki içinde olmanın en zarar verici etkilerinden biri, özgüveninize zarar vermesidir. Partnerinizin sürekli eleştirisi, küçümsemesi ve manipülasyonu kendinizi değersiz ve yetersiz hissetmenize neden olur.

İstismarcı, her hareketinizi kontrol eder ve bu da size hiçbir özgürlüğünüz ya da değeriniz yokmuş gibi hissettirir. Sonuç olarak, bu olumsuz mesajlara inanmaya başlar ve özgüveninizi kaybedersiniz.

Partnerinize geri dönmeye devam etme: Bu tip ilişkilerin ortak özelliği, mağdurun ilişkiden ayrıldıktan sonra bile istismarcısına geri dönme eğilimi göstermesidir. Bunun nedeni, mağdurun kurtulmasını zorlaştıran güçlü duygusal bağların olmasıdır.

İstismarcı, mağduru tekrar istismar döngüsüne çekmek için manipülasyon ve değişim vaatlerini de kullanır.

Kapana kısılmış ve izole edilmiş hissetme: “Travmatik Bağlanma” ilişkisinde, istismarcı sıklıkla mağduru arkadaşlarından ve ailesinden izole eder. Bu, mağdur üzerinde kontrolü sürdürmek ve başkalarından yardım veya destek aramasını önlemek için yapılır.

Sonuç olarak mağdur, yardım isteyebileceği kimse olmadığı için kendini kapana kısılmış ve yalnız hisseder. Bu izolasyon aynı zamanda mağdurun toksik ilişkinin gerçekliğini görmesini de zorlaştırır çünkü sürekli olarak istismarcının manipülasyonlarının etkisi altındadır.

Paylaşın

Liken Skleroz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Liken sklerozus, çoğunlukla ergenlik öncesi veya menopoz sonrası kadınları etkileyen kronik inflamatuar bir cilt bozukluğudur. Nadir de olsa erkeklerde de görülebilmektedir. Erkeklerde görüldüğünde hastalık balanitis xerotica obliterans olarak bilinir.

Haber Merkezi / Liken sklerozus dış genital bölgedeki cilt değişiklikleriyle karakterizedir. En yaygın dağılım vulva ve perianal bölgeyi kapsayan 8 rakamıdır. Penisin başı ve vücudun diğer kısımları da etkilenebilir. Aslında bu cilt durumu herhangi bir cilt yüzeyini etkileyebilir. Liken sklerozlu bazı hastalarda herhangi bir semptom görülmezken, bazılarında yoğun kaşıntı, rahatsızlık ve/veya erozyon/ülser görülür. 

Liken sklerozus tipik olarak, etkilenen bölgelerde kalıcı yara izi oluşmasıyla karmaşıklaşan, tekrarlayan, tekrarlayan bir gidişata sahiptir. Bu, etkilenen kadınlarda idrara çıkma, dışkılama ve cinsel ilişkide zorluk, erkeklerde ise idrara çıkma veya ereksiyon zorluğu gibi fonksiyonel sorunlara neden olur. Bu bozukluk bulaşıcı değildir ve cinsel yolla bulaşan bir hastalık değildir.

Mevcut araştırmalar, bunun immünolojik sistemdeki bir işlev bozukluğu ile genetik faktörlerin birleşiminden kaynaklandığını desteklemektedir. Bu bozukluğun nedenlerinin anlaşılması hala eksiktir. Kadınlarda genital tutulum durumunda tedavinin temelini güçlü topikal steroidler oluşturur. Araştırmalar, kadınlarda güçlü topikal steroidlerin düzenli kullanımının yara izi sorunlarını önlediğini ve liken skleroz bölgesinde cilt kanseri gelişme riskini azalttığını göstermiştir. 

Güçlü topikal steroidler aynı zamanda liken sklerozdan etkilenen diğer alanlar için de birinci basamak tedavidir. Pelvik taban tedavisi, yara izini gidermek için cerrahi müdahale (erkeklerde sünnet gibi) ve bazı durumlarda ağızdan alınan bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçlar da kullanılabilir. Liken skleroz, genital tutulumu olan kadınlarda skuamöz hücreli karsinom riskinin artmasıyla ilişkili olduğundan, etkilenenlerin yaşam boyu tarama muayenelerine tabi tutulması ve bozukluğu kontrol altında tutmak için tedaviye devam edilmesi önemlidir.

Liken sklerozus genellikle dış cinsel organları (vulva veya penis) ve/veya anüs çevresindeki alanı (perianal bölge) etkiler. Bazen yoğun (tedavi edilemez) kaşıntı, yanma ve ağrı da eşlik eder. Hastalık şiddetliyse, küçük sıyrıklar veya sürtünmeler bile kanamaya, yırtılmaya ve kabarmaya neden olabilir. Tedavi edilmeyen liken sklerozdan kaynaklanan yara izi idrara çıkma, dışkılama ve cinsel ilişkide sorunlara neden olur. İnce, kolay tahriş olan ve yırtılan derinin varlığı fiziksel aktiviteyi ve kıyafet seçimini etkiler.

Perianal bölgeyi etkileyen liken sklerozlu çocuklarda kabızlık, hastalığın varlığının ilk belirtileri arasında olabilir. Liken sklerozun sünnet edilmemiş erkekleri etkileme olasılığı sünnetli erkeklere göre çok daha fazladır.

Nadiren liken skleroz, göğüs, bilekler, omuz, boyun, sırt, uyluk ve ağız gibi cildin diğer bölgelerini de etkileyebilir.

Cilt dokusu sıklıkla incelir, parlaklaşır, kırışır ve parşömen benzeri hale gelir. Çatlaklar, çatlaklar ve morumsu lekeler (ekimozlar) sıklıkla görülür. Liken sklerozusun en erken alanları, kızarıklıkla çevrelenmiş, porselen beyazı görünen bir merkez sergiler. Bu, daha büyük liken skleroz alanlarını oluşturmak için birlikte büyür. Sürtünmeye ve sürtünmeye yatkın bölgelerde kabarcıklar veya morarma gelişebilir. 

Liken sklerozun uzun vadeli sonucu, kurumaya, çatlamaya veya kanamaya eğilimli parlak, ince cilt bölgeleridir. Bu aynı zamanda dış cinsel organların normal kısımlarının kaybına, üretra/vajina/anüs açıklığının daralmasına ve erkeklerde fimozise (sünnet derisinin geri çekilememesi) neden olur. Kadınların dış cinsel organlarında iyileşmeyen ülserlerin veya kabarık ülserli alanların varlığı, skuamöz hücreli karsinom gelişimi açısından şüphe uyandırır.

Erkeklerde liken skleroz en sık penisin sünnet derisini etkiler, ancak vücudun diğer bölgelerini de etkileyebilir. Sünnet derisinin ucundaki açıklık daralabilir ve yara izi kalabilir. Renk değişikliği ve cilt değişiklikleri de meydana gelebilir. Semptomlar ayrıca kaşıntı, ağrı ve ağrılı ereksiyonları da içerir. Erkeklerde perineal bölgenin tutulumu nadirdir.

Bazı nadir durumlarda ağızda da deri lezyonları gelişebilir. Lezyonlar yanakların ve/veya damağın iç kısmında mavimsi beyaz, düz, düzensiz yama şeklinde alanlardan oluşur. Dil, dudaklar ve diş etleri de etkilenebilir.

Liken sklerozun kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu araştırma bunun otoimmün bir durum olduğunu gösteriyor. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örn. antikorlar) karşı doğal savunması, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. Bazı liken skleroz vakaları, belirli antikorların (örneğin bir tiroid proteini (tiroglobulin) veya organların duvarlarını kaplayan belirli hücreler) oluşumuyla bağlantılı olabilir.

Bazı bilim adamları liken skleroza genetik yatkınlığın var olduğuna inanmaktadır. Genetik yatkınlık, kişinin bir hastalık için gen taşıyabileceği ancak çevredeki bir şey hastalığı tetiklemedikçe bu genin ifade edilemeyeceği anlamına gelir. Diğer araştırmacılar hormonal, tahriş edici ve/veya bulaşıcı faktörlerin (veya bunların bir kombinasyonunun) bu cilt durumuna neden olduğuna inanmaktadır. Ciltte hasar gördükten sonra (yaralanma veya travma nedeniyle) liken sklerozusun ortaya çıktığı vakalar rapor edilmiştir.

Son araştırmalar liken sklerozun en olası nedeninin genetik olarak yatkın bireylerde oluşan otoimmün bir reaksiyon olduğunu ileri sürmektedir.

Liken skleroz tanısı etkilenen cilde bakılarak konur. Etkilenen herkesin kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel özelliklerin tanımlanmasına ve ayrıntılı bir hasta geçmişine ihtiyacı vardır. Liken sklerozun fonksiyonel etkisine ve uygulanabilecek reçetesiz ürünler de dahil olmak üzere bugüne kadarki tedaviye odaklanılmalıdır. Tanıdan emin olmak için cilt biyopsisi gerekebilir. Skuamöz hücreli karsinomdan şüpheleniliyorsa biyopsi de yapılabilir.

Vulvar liken skleroz, yara izini önlemek ve skuamöz hücreli karsinom riskini en aza indirmek için agresif tedavi ve yaşam boyu izleme gerektirir. Tedavi, reçeteyle satılan ultra güçlü kortikosteroidlerden birinin veya diğerinin kullanılmasından oluşur ve merhem olarak kullanılması gerekir (kremlerin kullanılması önerilmez). Ultra güçlü kortikosteroidler şunları içerir: betametazon dipropionat, klobetasol propiyonat, diflorazon diasetat ve halobetasol propiyonat. Bu ilaçlar kaşıntıyı birkaç gün veya birkaç hafta içinde durdurabilir. 

Birkaç aylık düzenli kullanımda cildin gücünü ve dokusunu yeniden kazanmasını sağlayabilirler ancak halihazırda oluşmuş olabilecek yara izlerini veya cilt rengindeki değişiklikleri etkileyemezler. Mevcut öneriler, steroid merhemin remisyona kadar birkaç hafta boyunca günde iki kez kullanılması ve daha sonra haftada birkaç kez steroid merhem kullanılarak uzun vadeli bir bakım rejimine azaltılması yönündedir. 

Hastaların sağlayıcıları onlara merhemin nereye ve nasıl uygulanacağı konusunda ayrıntılı talimatlar vermelidir. Çoğu zaman, iyileştirmenin izlenmesine ve değişimin izlenmesine yardımcı olmak için fotoğraflar çekilir. Kadınların, skuamöz hücreli karsinomun tedavisinin ve sürveyansının sürekli izlenmesi için liken sklerozu bilen bir sağlayıcı tarafından yaşam boyu takip edilmesi kritik öneme sahiptir.

Erkeklerde tedavi iyi çalışılmamıştır. Sünnet olmayanlarda sünnet tedavi edici olabilir. Aksi takdirde güçlü topikal steroid merhemler de önerilir. Aynı şey ekstragenital lezyonlar için de geçerlidir. Erkeklerde veya ekstragenital lezyonlarda skuamöz hücreli karsinom ile bağlantı gösterilmemiştir, dolayısıyla liken sklerozun kontrolünü sağlamak için uzun süreli takip önerilmektedir, ancak erkeklerde kanser riski çok düşük görünmektedir.

İkinci basamak tedaviler topikal takrolimus veya pimekrolimus, fototerapi ve sistemik (oral) immünsüpresif ilaçları içerir. Çok ciddi vakalarda, etkilenen cilt katmanlarının cerrahi olarak çıkarılması faydalı olabilir. Erkeklerde sünnet yararlı olabilir (eğer sünnet derisi dahilse). Genellikle fonksiyonel bozulmaya neden olan yara izi olan kişilere uygulanır.

Genital bölgede bulunmayan liken skleroz için güçlü topikal kortikosteroidler ilk basamak tedavidir. Diğer seçenekler arasında fototerapi, sistemik steroidler ve nadiren sistemik immünsüpresif tedavi yer alır.

Paylaşın

Liddle Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Liddle sendromu, anormal böbrek fonksiyonundan kaynaklanan, yüksek tansiyona (hipertansiyon) neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluğa , epitelyal sodyum kanalını (ENaC) kodlayan 3 genden (SCNN1A, SCNN1B ve SCNN1G) birindeki hastalığa neden olan bir varyant (mutasyon) neden olur.

Haber Merkezi / ENaC akciğerler ve böbrek gibi organlarda vücudun her yerinde mevcut olsa da böbrekteki ENaC aktivitesi klinik tabloyu karakterize eder. Liddle sendromuna neden olan 3 genden birinin mutasyonu, normalden yüksek ENaC aktivitesine neden olur. Böbreğin distal nefronlarındaki aşırı aktif ENaC, aşırı sodyum yeniden emilimine ve buna bağlı elektrolit dengesizliklerine yol açar.

Aşırı sodyum tutulması kan basıncı kontrolünü etkiler ve çoğu antihipertansif ilaca dirençli hipertansiyonla sonuçlanır. Böbreklerdeki potasyum sekresyonu etkilenir ve hastaların hepsinde olmasa da çoğunda düşük serum kan potasyum konsantrasyonu (hipokalemi) mevcuttur.

Plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron seviyeleri düşüktür. Başvuru bulgusu olan hipertansiyonun şiddeti aynı ailedeki hastalarda bile hafiften ağıra kadar değişmektedir. Semptomlar ve ciddiyet yaşa, cinsiyete ve hamilelik gibi yaşam olaylarına göre değişebilir. Potasyum tutucu bir diüretik olan amilorid, ENaC’yi inhibe eder ve tedavinin temel dayanağını oluşturur. Ek tedavi, düşük tuzlu bir diyet ve gerektiğinde ilave anti-hipertansif ilaçları içerir.

Liddle sendromu olan kişilerde onu diğer hastalıklardan benzersiz şekilde ayırt edecek belirgin bir dizi semptom yoktur. Hastanın fizik muayenesinde kan basıncının yüksek olması dışında kolayca gözlemlenebilir bir dizi özelliğin bulunmaması, tanı koymada zorluklara neden olur (aşağıdaki Tanı ve İlgili Bozukluklar ile ilgili bölümlere bakınız).

Liddle sendromu mutasyonuna sahip kişilerde en dikkate değer bulgu hipertansiyon (yüksek tansiyon) gelişme riskinin yüksek olmasıdır. Hipertansiyonun, Liddle sendromu için hastalığa neden olan bir mutasyona sahip kişilerin yaklaşık %92’sini etkilediği tahmin edilmektedir. 

Pek çok Liddle sendromlu hastada alışılmadık derecede erken yaşlarda, çoğunlukla ergenlik döneminde hipertansiyon geliştiği gözlemlenmiştir. Çocuklarda ve gençlerde dirençli hipertansiyon, klinisyeni Liddle sendromu testlerini düşünmesi konusunda uyarabilir. Liddle sendromlu hastalarda hipertansiyonun derecesi ve yüksek tansiyonun diğer organlara verdiği hasar gibi hipertansiyonun alt etkileri de değişkendir.

Tipik klinik bulgular arasında hipokalemi (kanda düşük potasyum), hipertansiyon, metabolik alkaloz (kanda yüksek pH) ve düşük plazma aldosteron ve renin aktivitesi yer alır. Bu bulguların her biri değişkendir; örneğin hipokalemi, Liddle sendromu hastalarında evrensel olarak bulunmaz. Böbrekteki aşırı aktif ENaC’den sodyumun yeniden emilmesi, idrarda potasyum ve proton kaybını kolaylaştırarak hem hipokalemiye hem de metabolik alkaloza neden olur. 

ENaC’nin yukarı regüle edilmesi aldosteronun böbrekteki önemli bir etkisi olduğundan, bu bulgular aldosteron fazlalığı olan hastalara benzer. Ancak Liddle sendromunda ENaC, aldosteron yokluğunda oldukça aktiftir. Liddle sendromunun neden olduğu tuzla genleşmiş durumda, renin-anjiyotensin-aldosteron kademesi aşağı regüle edilir veya baskılanır, bu da hem düşük plazma renin aktivitesi hem de düşük serum aldosteron seviyeleri ile sonuçlanır.

Liddle sendromu, epitelyal sodyum kanalını (SCNN1A, SCNN1B ve SCNN1G) kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu otozomal dominant bir genetik hastalıktır . Bu mutasyonlar ENaC aktivitesinde, sodyum ve su tutulumunda ve hipertansiyonda artışa neden olur.

Epitelyal sodyum kanalı (ENaC) bir iyon kanalıdır. Her kanal alfa, beta ve gama olmak üzere üç alt birimden oluşur (her alt birim ayrı bir genden kopyalanır: sırasıyla (SCNN1A, SCNN1B ve SCNN1G). Bu alt birimlerin her biri, hücre zarının her iki ucunda yer alır ve büyük bir hücre dışı halkaya sahiptir. ENaC, akciğerin epitel hücreleri, deri, kolon, üreme yolları, beyin ve böbrek dahil olmak üzere birçok hücrenin yüzeyinde eksprese edilir.

Liddle sendromuyla en alakalı olanı böbrek ana hücrelerindeki ENaC işlevidir; burada ENaC, sodyumun filtrattan hücreye hareketini kolaylaştırır. ENaC’lerin hücre zarına yerleştirilmesi ve çıkarılması arasındaki denge, ENaC aktivitesini etkileyen birçok faktörden biridir. Liddle sendromunda, ENaC’nin hücre zarından alınması bozulur, bu da ENaC’nin aşırı bolluğuna ve dolayısıyla aktivitede genel bir artışa neden olur.

SCCN1A, SCNN1B ve SCNN1G genlerinde tanımlanan mutasyonlar, alt birimleri zardan alınmak üzere etiketleyen, her yerde bulunma olarak bilinen bir işlemi önleyerek bu alt birimlerin hücre zarından alınmasını ve bozunmasını değiştirir. Bugüne kadar tanımlanan Liddle sendromu vakalarının çoğuna SCNN1B veya SCNN1G’deki mutasyonlar neden olmuştur. Ancak yakın zamanda SCNN1A mutasyonunun neden olduğu Liddle sendromlu bir aile tespit edilmiştir.

Sodyum ve suyun böbrekten kana geri kazanılması birbiriyle bağlantılıdır ve plazma hacminin düzenleyicisidir. Sodyum ve suyun çoğu, böbrekteki plazmayı işleyen ve idrar üreten birimler olan nefronlarda erken dönemde küçük bir düzenlemeyle geri kazanılır. Sodyumun geri kazanılmasındaki son ve düzenlenmiş adım ENaC’yi içerir. Liddle sendromlu hastalarda ENaC’nin yüksek aktivitesi, daha fazla sodyum yeniden emilimi ve tuzun genişlemiş hali ile sonuçlanır. Vücuttaki göreceli tuz fazlalığı, plazma hacmindeki artışa bağlı olarak kan basıncının artmasına neden olur.

ENaC’nin sodyumu yeniden emdiği böbrekteki ana hücrelerin birçok işlevi vardır. Bu işlevlerden biri de potasyum salgılamaktır. Süzüntüden sodyum iyonları çıkarıldığında, potasyum ve hidrojen iyonları idrara geçerek yükü dengeler. Fazla mesai, idrarda potasyum ve proton kaybı sırasıyla hipokalemiye (kanda düşük potasyum) ve metabolik alkaloza (kanda yüksek pH) yol açabilir.

Liddle sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır, dolayısıyla aynı ailenin birden fazla üyesinde ortaya çıkması muhtemeldir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Liddle sendromunun tanısı genellikle semptomların tanımlanmasını, hasta ve aile öyküsünü ve laboratuvar testlerini (örneğin, plazma renin aktivitesi, serum aldosteron düzeyleri) içerir. Teşhis, dirençli hipertansiyonun tanımlanması ve ardından laboratuvar değerlerinin analizi ile başlar. Bunu genetik test takip ediyor.

Klinisyenler hipertansiyonun ikincil nedenlerini ve/veya kontrol edilmesi zor hipertansiyonu değerlendirirken Liddle sendromu tanısını göz önünde bulundurur. Dirençli hipertansiyon, Amerikan Kalp Birliği tarafından “biri ideal olarak idrar söktürücü olan, farklı sınıflardan 3 antihipertansif ilacın optimal dozlarına rağmen hedefin üzerinde kalan kan basıncı” olarak tanımlanmaktadır.

Liddle sendromunu teşhis etmek için altın standart, mutasyonların Liddle sendromuyla ilişkili olduğu bilinen üç genin genetik dizilimidir: SCNN1A, SCNN1B ve SCNN1G. Bu genlerdeki 30’dan fazla farklı mutasyonun Liddle sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu SCNN1B ve SCNN1G genlerindedir ve birçok hastada yalnızca bu genlerin dizilenmesi yapılacaktır.

Testten önce genetik danışmanlık önerilir. Pozitif bir genetik test, hastayla ailesel kararlar hakkında iletişimi ve potansiyel olarak etkilenmiş aile üyelerine erişimi içermelidir.

Potasyum tutucu bir diüretik olan amiloride verilen güçlü yanıt, Liddle sendromu tanısının ayrılmaz bir parçası olmaya devam ediyor. Hipertansiyon için sıklıkla diğer diüretikler reçete edilse de, diğer diüretik sınıfları ya ENaC aktivitesini değiştirmediklerinden ya da diğer bazı potasyum tutucu diüretikler durumunda Liddle sendromunun mekanizması nedeniyle etkili olmayacağından uygun değildir.

Liddle sendromu tanısı alan bir kişide kronik böbrek hastalığı (KBH) gelişmeyebilir, ancak bu durum onun böbrek bağışlamasına engel olur. Bağışlanan böbrekte mutasyona uğramış ENaC’nin işlevsel ENaC ile değiştirilmesi Liddle sendromunun semptomlarını giderebileceğinden, böbrek nakli almak için kayıtlara kaydedilmesi bazı hastalarda etkili olmuştur.

Tedavinin amacı, hastanın hipertansiyonunu çözmek ve kılavuz kontrol hedeflerine ulaşmak için kan basıncı ölçümlerini düşürmektir. Kontrollü bir kan basıncı, kardiyovasküler riski azaltır ve sıklıkla hastanın zihinsel sağlığı da dahil olmak üzere genel sağlığı üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.

Liddle sendromlu bir hastada, tiyazid diüretikleri veya ACE inhibitörleri gibi standart hipertansiyon tedavilerine verilen yanıt, özellikle amilorid tedavisinin yokluğunda, diğer hipertansif hastalara kıyasla azalabilir. Bu durum sağlık hizmeti sağlayıcılarının, hastaların reçeteli ilaç rejimlerine uymadıklarına dair yanlış bir inanışa yol açabilir. Hastanın ilaç rejimlerine uyumunun tekrar tekrar sorgulanması, psikolojik ve duygusal sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle Liddle sendromunun teşhisi ve tedavi planının geliştirilmesi sürecinde amiloride yanıt dikkate alınmalıdır.

Amilorid: Amilorid, Liddle sendromunun birinci basamak tedavisidir. Böbrekteki ENaC’yi hedef alır ve bloke eder, böylece doğrudan patolojik yola karşı koyar. Triamteren, eplerenon, spironolakton ve finerenon gibi diğer potasyum tutucu diüretikler daha az etkili veya etkisizdir. Eplerenon, spironolakton ve finerenon, amilorid ve triamterenden farklı etki mekanizmalarına sahiptir ve bu da onları Liddle sendromunun tedavisinde etkisiz kılmaktadır. Örneğin spironolakton, aldosteronun reseptörüne bağlanmasını antagonize ederek aldosteronun böbrekteki hücrelere bağlanmasını ve etki etmesini önler. 

Liddle sendromlu hastalarda aldosteron seviyeleri düşüktür ve bu nedenle aldosteronun etkisinin spironolakton ile engellenmesinin çok az etkisi vardır. Aslında spironolaktona yanıt verilmemesi, Grant Liddle’ın Liddle sendromuna ilişkin ilk tanımında belirlediği bir özellikti. Triamterenin Liddle sendromunun ilk etkili tedavisi olarak tanımlanmasına rağmen amilorid triamterene göre daha üstün etkinliğe sahiptir ve tercih edilmektedir.

Liddle sendromu tanısı yaşamın ilerleyen dönemlerinde konulduğunda, kan basıncı kontrolünü sağlamak için ilave antihipertansif ilaçlara da ihtiyaç duyulur. Amilorid, zaman salınımlı formüle edilmemiştir ve her gün benzer saatlerde alınması tavsiye edilir; Liddle sendromlu bazı hastalar günde iki kez rejimi tercih edebilir. Tedavi ömür boyudur. Amilorid, eczacılar tarafından özel bileşimler için mevcuttur. Eczacı, başka ilaçlar veya stabilize edici bileşikler olmadan, kapsül formunda bir doz hazırlayabilir. Bu özel formülasyon, doz seviyesinin ‘ince ayarı’ için uygun olabilir.

Amiloridin hamile kadınlarda güvenli olduğu doğrulanacak yeterli veriye sahip olmasa da hayvan çalışmalarında fetal zarara neden olduğu bulunmamıştır. Liddle sendromlu kadınlar, fetusta veya annede herhangi bir komplikasyon olmaksızın hamileliklerinde amiloride devam etmişlerdir. Hamilelik sırasındaki kan basıncının, özellikle 3. trimesterde, amilorid olmadan tedavisi zor olabilir.

Diyet: Diyetteki tuzun sınırlandırılması, hipertansiyonun tıbbi tedavisinin önemli bir bileşenidir. Liddle sendromunda düşük tuzlu diyet, özellikle amilorid ile eşleştirildiğinde özellikle etkilidir. Liddle sendromunda sodyum tutulumu kalıcı hipertansiyonun mekanizmasında doğrudan yer aldığından, düşük sodyumlu bir diyet, hedef kan basıncına ulaşmada yardımcı olabilir.

Paylaşın

Liposarkom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Liposarkom, vücudun “yumuşak dokularında” (yumuşak doku sarkomu) meydana gelen yağ dokusundan türetilen nadir bir tümördür. Yerel olarak tekrarlama ve vücudun diğer bölgelerine yayılma potansiyeli nedeniyle kanser (kötü huylu) olarak sınıflandırılır. 

Haber Merkezi / Hastalığın şiddeti liposarkomun alt tipine ve primer tümörün başlangıç ​​evresine bağlıdır. Vücudun çeşitli yerlerinde ortaya çıkabilir, ancak en sık ekstremitelerde, özellikle uylukta bulunur. Ayrıca karnın arka kısmında “retroperiton” adı verilen bir bölgede de büyüyebilir; burada geniş alan nedeniyle önemli boyut ve ağırlıktaki bir tümörü etkili bir şekilde gizleyebilir. Liposarkomlu bazı bireylerde erken evrelerde semptomlar görülmeyebilir, ancak tümör büyüyüp ileri evrelere ilerledikçe potansiyel olarak diğer dokulara baskı yapabilir ve ağrıya neden olabilir.

Liposarkomun spesifik genetik nedeni henüz tanımlanmamıştır, ancak çalışmalar olgunlaşma yeteneğini kaybetmiş veya düzensiz büyümeye sahip yağ hücrelerinde başladığını öne sürmektedir. 50-65 yaş arası orta yaşlı erkeklerde kadınlara göre daha sık görüldüğü, çocuklarda ise çok nadir görüldüğü saptanmıştır. Tedavinin temeli, tümörün sunum anındaki evresine bağlı olarak cerrahi veya kemoterapi/radyasyondur.

Daha önce de belirtildiği gibi, liposarkom tanısı konulan hastaların çoğunda herhangi bir erken semptom görülmez ve hastalığın ilk aşamalarında, tümör komşu dokulara baskı yapacak ve ağrıya veya fonksiyon azalmasına neden olacak kadar büyük bir boyuta ulaşana kadar bu durum fark edilmeden kalabilir. Bazen dokunulacak kadar derin bir kitle olarak fark edilebilir. Liposarkom da diğer tüm kanserlerde olduğu gibi ateş, üşüme, yorgunluk, gece terlemesi, kilo kaybı gibi spesifik olmayan semptomlarla ortaya çıkabilir. Tümör retroperitoneal konumdaysa karın veya yan ağrısı, şişlik ve kabızlık veya yemekten sonra beklenenden daha erken tokluk hissi gibi karın bölgesinde spesifik semptomlarla ortaya çıkabilir.

Liposarkomun beş alt tipi vardır: iyi farklılaşmış, farklılaşmamış, miksoid, yuvarlak hücreli ve pleomorfik. İyi diferansiye tip daha az agresiftir ve daha derin dokularda ve retroperitonda bulunan büyük, ağrısız bir kitle olma eğilimindedir. Miksoid, yuvarlak hücreli ve pleomorfik tipler kollarda ve bacaklarda bulunma eğilimindeyken, farklılaşmamış tipler retroperitonda olma eğilimindedir ve sıklıkla iyi farklılaşmış çeşitle ilişkilidir. Spesifik olarak pleomorfik liposarkom, yüksek nüks oranı ve kötü sonuçları olan en az görülen alt tiptir.

Liposarkomun spesifik nedeni hala bilinmemektedir. Klinik olarak, özellikle ekstremitede yakın zamanda oluşmuş bir travma bölgesinde, hastanın kitle bulabileceği bir bölgede ilk kez fark edilebilir, ancak sebep ve sonuç büyük olasılıkla tamamen tesadüfidir. Liposarkom genellikle yağ hücrelerinde normalde bulunan bazı genlerdeki değişikliğe atfedilir. Bu genlerdeki bir dizi anormallik (mutasyonlar veya DNA değişiklikleri), kontrol edilemeyen büyüme ile karakterize edilen malign değişikliklere yol açabilir.

Liposarkom tanısında en kritik adım, endişe duyulan kitleden biyopsi alınmasını içerir. Biyopsi, dokunun tümöre özgü özelliklere sahip olup olmadığının değerlendirilmesi amacıyla mikroskop altında değerlendirilmek üzere tümörden doku alınmasıdır. Bu tümörlerin birçoğu vücuda derin bir şekilde gömüldüğü için, iğnenin kitleye göre nerede olduğunu yönlendirmek ve doku örneğinin o kitleden spesifik olarak alınmasını sağlamak için ultrason gibi görüntülemeler kullanılabilir.

Liposarkom ayrıca vücudun bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile görüntülenmesiyle de teşhis edilebilir. BT, vücudun bir görüntüsünü oluşturmak için çoklu X-ışını ölçümlerini kullanır ve bir kitlenin konumunun ve çevre dokularla ilişkisinin değerlendirilmesinde önemlidir. MRI, liposarkomu görüntülemenin başka bir yoludur ve iyi huylu ve kötü huylu yumuşak doku kitleleri arasındaki tanısal farklılıklara yardımcı olabilecek kitlenin kendi özelliklerini gösterebilir.

Liposarkomu tedavi etmek için terapi büyük ölçüde tümörün tipine, boyutuna ve konumuna bağlıdır. Cerrahi diğerlerine göre tercih edilen bir seçenektir ancak tümörün cerrahi olarak çıkarılmasının daha riskli olacağı bazı durumlar vardır. Örneğin, derin bir şekilde gömülü olduğu ve birden fazla organı kapsadığı retroperitonda ise bu durum meydana gelebilir.

Başka bir örnek, tümörün büyük kan damarları gibi hayati yapılara bitişik olması ve tümörün çıkarılmasının önemli bir risk oluşturabilmesi olabilir. Tümör, kitlenin ameliyatla tamamen alınamayacağı kadar yayılırsa, tümörün geri kalanını öldürmek ve kanserin yeniden ortaya çıkma riskini azaltmak için kemoterapi veya radyasyon tedavisi düşünülebilir. Bazı durumlarda, ameliyattan önce kemoterapi ve/veya radyasyon tedavisinin, tümörün cerrahi olarak başarılı bir şekilde alınabileceği bir boyuta küçültülmesi düşünülebilir.

FDA, yaygın olan veya cerrahi olarak çıkarılması mümkün olmayan tümörleri tedavi etmek için yeni tedavi seçeneklerini onayladı. Birçok yeni kemoterapötik ajan, liposarkom tedavisinde bir miktar başarı elde etmiştir. Erybulin mesilat (Halaven) enjeksiyonla uygulanır, özellikle hücre bölünmesinde hücrelerin bölünmesini önleyen ve sonuçta tümör hücrelerini öldüren kritik bir adımı hedefler. Trabectedin (Yondelis), tümör hücrelerinin gen onarım mekanizmasına müdahale ederek benzer şekilde çalışır. Tedaviden sonra, yeni kitlelerin varlığını değerlendirmek için fiziksel muayeneler ve MRI veya BT gibi görüntüleme çalışmaları ile rutin takip düzenli olarak devam edecektir.

Paylaşın

Lissensefali Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Klasik lisensefali olarak da bilinen lisensefali tip 1, izole bir anormallik (izole lisensefali sekansı [ILS]) veya belirli sendromlarla (örneğin Miller-Dieker sendromu) ilişkili olarak ortaya çıkabilen bir beyin malformasyonudur. 

Haber Merkezi / Bu durum, beyin yüzeyinin alışılmadık derecede pürüzsüz görünmesine neden olan beyin giruslarının veya kıvrımlarının sırasıyla yokluğu veya eksik gelişimi anlamına gelen agiri veya pakigiri ile karakterize edilir.

Klasik lisensefalili bebeklerin kafası beklenenden daha küçük olabilir (mikrosefali). Ek anormallikler arasında nöbetler, derin zihinsel engellilik, beslenme güçlükleri, büyüme geriliği ve motor yeteneklerin bozulması sayılabilir. Altta yatan bir sendrom varsa ek belirtiler ve fiziksel bulgular da olabilir.

Viral enfeksiyonlar, gelişim sırasında beyne yetersiz kan akışı veya belirli genetik faktörler de dahil olmak üzere izole lisensefalinin çeşitli olası nedenleri olabilir. Çeşitli genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) izole lisensefali ile ilişkilendirilmiştir: LIS1, RELN, TUBA1A, NDE1, KATNB1, CDK5, ARX ve DCX . Bunlardan LIS1 ve DCX gen mutasyonları en çok çalışılanlardır.

Altta yatan bir sendromu olmayan lisensefali tip 1’li yenidoğanların izole lisensefali sekansına (ILS) sahip olduğu söylenir. Lissensefali’ye ek olarak, bu duruma sahip kişilerde beynin iki serebral yarıküresini birleştiren ve mesajlar taşıyan kalın sinir lifi bandı olan korpus kallosumun yokluğu veya az gelişmişliği gibi başka ilişkili beyin malformasyonları da bulunabilir. Etkilenen bebeklerde sıklıkla mikrosefali, nöbetler ve ciddi veya derin zihinsel engellilik de görülür. 

Ek olarak, bu duruma sahip kişiler normal bir yüz görünümüne veya nispeten küçük bir çene (mikrognati) veya şakaklarda hafif bir girinti (bitemporal çöküntü) gibi ince yüz değişikliklerine sahip olabilir. Ek semptomlar ve bulgular arasında beslenme güçlükleri, büyüme geriliği, yaşamın erken dönemlerinde anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni), bebekliğin ilerleyen dönemlerinde kas tonusunda artış (hipertoni) ve motor yeteneklerde bozulma yer alabilir.

Lissensefali tip 1 ayrıca Miller-Dieker sendromu ve Norman-Roberts sendromu dahil olmak üzere genetik sendromlarla ilişkili olarak da ortaya çıkar. Miller-Dieker sendromlu bebeklerde, klasik lisensefali belirti ve semptomlarına ek olarak geniş, yüksek alınlı mikrosefali; bitemporal oyuklaşma; nispeten geniş bir yüz; mikrognati; uzun, ince bir üst dudak; kalkık burun deliklerine sahip kısa bir burun; düşük ayarlı, hatalı biçimlendirilmiş kulaklar; polidaktili; anormal palmar kırışıklıkları; kalpte, böbreklerde ve/veya diğer organlarda katarakt ve/veya malformasyonlar.

Norman-Roberts sendromu ayrıca düşük, eğimli alın gibi belirli kraniyofasiyal anormalliklerle birlikte lisensefali tip 1 özellikleriyle de karakterize edilir; başın arka kısmının anormal çıkıntısı; geniş, belirgin bir burun köprüsü; ve yaygın olarak ayarlanmış gözler (oküler hiperterlorizm).

Lissensefali çeşitli genetik olmayan ve genetik faktörlere bağlı olabilir. Bu faktörler intrauterin enfeksiyonu, fetal gelişim sırasında beyne oksijenli kanın yetersiz beslenmesini (iskemi) ve/veya farklı gen mutasyonlarını içerebilir.

İzole lisensefali hastalığında çeşitli gen mutasyonları suçlanmıştır. En iyi çalışılan örneklerden biri LIS1 veya PAFAH1B1’dir. Bu gendeki mutasyonlar lisensefali tip 1’den sorumludur. LIS1 geni, 17p13.3 kromozomu üzerinde lokalizedir. Gen, mikrotübülle ilişkili proteinler olan dynein ve dinaktin ile etkileşime giren trombosit aktive edici faktör asetilhidrolaz izoformu 1B’yi kodlar.

Bu etkileşim, fetal beyin gelişimi sırasında uygun nöron göçü için kritik öneme sahiptir; Bu etkileşimin bozulması lisensefali ile sonuçlanır. İzole lisensefali dizisine sahip bebeklerin çoğunda sadece LIS1 geninde mutasyonlar veya delesyonlar görülürken, Miller-Dieker sendromlu bebeklerin çoğunlukla LIS1 geninde mutasyonlara sahip olduğu ancak aynı zamanda kromozom 17 üzerindeki bitişik genlerde ilave delesyonlara sahip olduğu ve dolayısıyla lisensefali tipiyle sonuçlandığı bulunmuştur.

1 özellikler ve diğer kraniyofasiyal anormallikler. Bu tür kromozomal değişiklikler rastgele meydana gelir ve her iki ebeveynde de değişiklik olduğuna dair bir kanıt olmaksızın yalnızca çocukta gözlenir. Daha da önemlisi, lisensefali’nin bu genetik formu ailelerde tekrarlamaz ve bu nedenle başka bir çocuğun bu duruma sahip olma riski son derece düşüktür.

Lissensefalide rol oynayan genlerden DCX ve ARX genleri X kromozomunda lokalize oldukları için dikkat çekicidir. Lisensefali’nin bu genetik formu aile başına birden fazla çocukta gözlemlenebilir çünkü mutasyon sağlıklı bir annenin DNA’sında mevcut olabilir. DCX ve ARX’in neden olduğu lisensefali, sırasıyla X’e bağlı lisensefali tip 1 ve 2 olarak adlandırılır (XLIS 1-2 veya LISX 1-2).

Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, hastalık genini miras alan erkeklerin, bozuklukla ilişkili tüm anormallik spektrumunu sergileme olasılıkları daha yüksektir ve bu nedenle genellikle daha ciddi şekilde etkilenirler. Bu gen mutasyonunu miras alan dişiler, erkeklere göre daha değişken bir görünüme sahip olabilir ve daha hafif etkilenebilir veya semptomsuz sağlıklı olabilirler.

DCX geni doublecortin proteinini kodlar . Doublecortin, nöronal göçü düzenlemek için mikrotübüllerle birleşir. X’e bağlı mutasyonlar rastgele ortaya çıkabilir veya kalıtsal olabilir. ARX ​​geni , aristaless ile ilgili homeobox proteinini kodlar. Klasik lisensefali özelliklerine ek olarak, ARX mutasyonu olan bebeklerde beynin bazı bölümlerinin yokluğu (hidranensefali), anormal cinsel organlar, şiddetli epilepsi ve diğer anormallikler de bulunabilir.

Norman-Roberts sendromuna neden olan RELN gibi lisensefali ile ilişkilendirilen diğer gen mutasyonları otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki kopyasını miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

LIS1, RELN, DCX ve ARX’in yanı sıra diğer genlerdeki mutasyonların da lisensefali’ye neden olduğu bulunmuştur. Bunlar şunları içerir: TUBA1A, NDE1, KATNB1 ve CDK5 . Bu genler , fetal beyin gelişimi sırasında nöronal göç için gerekli olan dynein ve dinaktinin hücresel mekanizmasının bir parçası olarak çalışan LIS1 ve DCX ile moleküler işlevi paylaşır.

Ortaya çıkan kanıtlar, genetik değişikliklerin ve genetik olmayan nedenlerin, fetal gelişim sırasında beynin dış bölgesindeki bozulmuş nöronal göç nedeniyle lisensefali ile sonuçlandığını göstermektedir. Bilinçli hareket ve düşünceden sorumlu olan serebral korteks, normalde serebral korteksin “içe katlanması” ile oluşan birkaç derin girus ve sulkustan (oluklar) oluşur.

Embriyonik büyüme sırasında, daha sonra uzmanlaşmış sinir hücrelerine dönüşecek olan yeni oluşan hücreler normal olarak beynin yüzeyine göç eder (nöronal göç), bunun sonucunda birkaç hücresel katman oluşur. Bununla birlikte, lisensefali tip 1 vakalarında, hücreler hedef konumlarına göç edemezler ve bu da nöronal göçe neden olur ve serebral korteks, girusların yokluğu veya eksik gelişimi ile birlikte yetersiz sayıda hücresel katman geliştirir.

Aile öyküsü ve/veya doğum öncesi ultrason taraması nedeniyle lisensefali tip 1 şüphesi yüksek olduğunda, bu durumun hamilelik sırasında hücresiz fetal DNA, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğrulanması mümkündür.

Lissensefali tip 1 tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve/veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere beyin görüntüleme çalışmaları ve kromozomal analiz ve/veya spesifik gen mutasyon analizi gibi genetik testler ile teşhis edilebilir. CT taraması sırasında, beyin doku yapısının kesitsel görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. 

MRI ile manyetik alan ve radyo dalgaları beynin kesitsel görüntülerini oluşturur. Tanıya yardımcı olabilecek diğer bir test ise elektroensefalogramdır (EEG). EEG sırasında beynin elektriksel uyarıları kaydedilir. Lisensefali de dahil olmak üzere beyin malformasyonları sıklıkla anormal beyin elektriksel uyarıları ve/veya nöbetlerle ilişkilidir. Anormal bir EEG paterni daha fazla beyin görüntülemesine yol açabilir ve lisensefali tanısına yol açabilir.

Son olarak, DNA analizi lisensefali ile bağlantılı genlerdeki belirli silmeleri / mutasyonları tespit edebilir. Lisensefali’nin bilinen genetik nedenleri için ticari olarak temin edilebilen gen testleri artık mevcuttur. Bu testlere dahil edilen genlerin sayısı ilave araştırmalarla artmaya devam ediyor.

Lisensefali tip 1’in tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar ve diğer sağlık çalışanlarının etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Lisensefali tip 1 hastalarına yönelik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Tedavi, beslenme güçlüğü çeken bebeklerde besin alımını iyileştirmeye yönelik önlemleri içerebilir; nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçların uygulanması; ve/veya diğer önlemler.

Paylaşın

Listeriosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Listeriosis, çoğunlukla kontamine gıda tüketimi yoluyla insanlara bulaşan Listeria monocytogenes bakterisinin neden olduğu nadir fakat ciddi bir bulaşıcı hastalıktır. Listeriosis ile ilişkili klinik sendromlar arasında febril gastroenterit, invaziv hastalık (bakteremi, menenjit, meningoensefalit) ve spontan düşüklere, ölü doğuma, erken doğuma ve neonatal hastalıklara neden olan gebelikle ilişkili enfeksiyonlar yer alır.

Haber Merkezi / Listeriosis vakalarının yaklaşık %20’si ölümcüldür. Listeriosis en sık hamile kadınları ve onların yenidoğanlarını, 65 yaş ve üzeri yetişkinleri ve bağışıklık sistemi zayıf olan bireyleri etkiler. Birçok ciddi komplikasyondan kaçınmak için hastalığın derhal tanınması ve tedavisi gereklidir.

Listeriosis ile ilişkili semptomlar, hafif ateşli gastroenteritten, ciddi hastalığa neden olan invazif hastalığa (bakteriler gastrointestinal sistemin dışına yayıldığında ortaya çıkan) kadar geniş bir yelpazede değişebilir. Hamile olmayan kişilerde sıklıkla bakteriyemi (kandaki bakteriler), menenjit (menenkslerin, beyni çevreleyen zarın ve omuriliğin enfeksiyonu) veya meningoensefalit (menenkslerin ve beynin enfeksiyonu) görülür.

Bakteriyemi, menenjit veya meningoensefalit hastalarında yaygın görülen semptomlar arasında ateş, kas ağrıları, baş ağrısı, ense sertliği, halsizlik, ataksi (denge kaybı), konvülsiyonlar ve konfüzyon gibi zihinsel durum değişiklikleri yer alır. Daha az görülen klinik sendromlar arasında endokardit (kalp zarının enfeksiyonu), zatürre, osteomiyelit (kemik enfeksiyonu), septik artrit (eklem enfeksiyonu), beyin veya karaciğer apsesi, peritonit (kalp zarının enfeksiyonu) yer alır. karın boşluğu) ve endoftalmi (göz içindeki yapıların enfeksiyonu).

Bu koşullara ikincil semptomlar enfeksiyonun anatomik bölgesine bağlıdır ve karın ağrısı, kemik ağrısı, solunum sıkıntısı, zatürre ve kalp yetmezliğini içerebilir. Salgın araştırmaları, listeriosisin sağlıklı bireylerde noninvaziv bir sendrom olan febril gastroenterite neden olabileceğini göstermiştir. Ateşli gastroenteritli hastalarda tipik olarak ishal, ateş/üşüme, yorgunluk, baş ağrısı, karın ağrısı ve mide bulantısı görülür.

Hamilelik sırasında listeriosis fetal kayıp (spontan düşük ve ölü doğum), erken doğum ve neonatal bakteriyemi veya menenjit ile sonuçlanabilir. Listeriosis hamileliğin herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir; ancak en sık üçüncü trimesterde tespit edilir. Listeriosis teşhisi konan hamile kadınların çoğunda ateş, titreme, miyalji (kas ağrıları), baş ağrıları, artralji (eklem ağrısı) ve gastrointestinal semptomlar dahil olmak üzere yalnızca hafif grip benzeri semptomlar bildirildi.

Bazı hamile kadınlar, bebeklerinde listeriyoz tanısı konmadan önce herhangi bir semptomun olduğunu hatırlamamaktadır. Annedeki hastalıkların aksine fetal ve yenidoğan enfeksiyonları ciddidir. Gebelikle ilişkili vakaların neredeyse dörtte biri fetal kayıp veya yenidoğanın ölümüyle sonuçlanıyor. Listeriyoz (yenidoğan listeriosis) olan bebekler ateş, uyuşukluk, sinirlilik, ishal, yetersiz beslenme, kusma, solunum sıkıntısı veya geniş çapta yayılmış, küçük, soluk nodüllerden (granülomatozis infantiseptika) oluşan karakteristik bir deri döküntüsü ile ortaya çıkabilir. Yenidoğan listeriosis erken başlangıçlı veya geç başlangıçlı olarak sınıflandırılabilir.

Yaşamın ilk 7 gününde ortaya çıkan erken başlangıçlı neonatal listeriyoz çoğunlukla bakteriyemi veya sepsis ile ilişkilidir. Erken başlangıçlı enfeksiyonlar, doğumdan önce transplasental geçişle birlikte annedeki bakteriyemiyi takiben ortaya çıkar. Geç başlangıçlı neonatal listeriyoz çoğunlukla menenjit ile ilişkilidir. Geç başlangıçlı listeriyozda bulaşma şekli daha az açıktır; Bazı vakalarda çevresel kaynaklar söz konusu olabilir ve hastane kaynaklı neonatal listeriyoz salgınları rapor edilmiştir.

Listeriosis, Listeria monocytogenes bakterisinden kaynaklanır. Neredeyse tüm listeriosis vakaları (yenidoğan listeriosis dışında), kontamine gıda ürünlerinin, özellikle de yemeye hazır, soğutulmuş gıdaların tüketilmesinden kaynaklanır. Çoğu gıda kaynaklı bakteriyel patojenin aksine, L. monocytogenes soğutma sıcaklıklarında büyüyebilir. Listeria organizmaları su, toprak, çamur ve çürüyen bitki örtüsü dahil olmak üzere çevrede yaygın olarak bulunur.L. monocytogenes maruziyeti yaygın olmakla birlikte, çeşitli faktörlerin etkileşiminin invaziv hastalığın gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bu faktörler arasında kişinin tükettiği bakteri sayısı (doz), bakteri türünün virülansı ve hastanın bağışıklık sisteminin işleyişi yer alır.

İnvaziv listeriyoz tanısı, kültür adı verilen ve L’nin varlığını doğrulayan laboratuvar testleri aracılığıyla doğrulanır. monocytogenes bakterilerini klinik bir örnekten izole ederek vücutta. Bakterinin L. monocytogenes mevcut. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi bazı röntgen testleri, başta beyin veya karaciğer olmak üzere iç organlarda oluşabilecek apseleri tespit etmek için kullanılabilir.

Listeriosis antibiyotiklerle tedavi edilir. En çok reçete edilen tedavi intravenöz ampisilindir. Birçok doktor ayrıca ampisilin ile kombinasyon halinde antibiyotik gentamisin ile tedaviyi önermektedir. B-laktam antibiyotiklerini (ampisilin gibi) tolere edemeyen etkilenen kişiler için trimetoprim-sülfametoksazol önerilir. Bazen başka antibiyotikler de tavsiye edilir. Belgelenmiş listeriosisli hamile kadınların antibiyotik tedavisi fetüsün enfeksiyonunu önleyebilir. L. monocytogenes tüm üçüncü kuşak sefalosporinlere dirençlidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Hangi gıdalardan kaçınılacağını ve gıdaların nasıl güvenli bir şekilde hazırlanıp saklanacağını bilmek listeriosis riskini azaltmanın en iyi yoludur. Bu bilgi, özellikle hamile kadınlar, yaşlı yetişkinler ve bağışıklık sistemi zayıflamış kişiler olmak üzere invaziv listeriosis açısından yüksek risk taşıyan gruplardaki kişiler için çok önemlidir.

Listeriyoz riski yüksek olan kişiler için öneriler: Çiğ (pastörize edilmemiş) süt veya diğer pastörize edilmemiş süt ürünlerini yemeyin veya içmeyin. Pastörize sütten yapıldığı belirtilmediği sürece Brie, beyaz peynir ve queso fresco gibi yumuşak peynirleri yemeyin. Ayrıca pastörize sütten yapılan ancak peynir yapımı sırasında kontamine olan queso fresco gibi yumuşak peynirlerin de listeriosise neden olduğunu unutmayın. Artıkları, önceden paketlenmiş yiyecekleri ve şarküteri etlerini buhar çıkana kadar yeniden ısıtın. Güveç gibi pişmiş bir yemeğin içinde olmadığı veya konserve ya da uzun raf ömrüne sahip bir ürün olmadığı sürece, soğutulmuş tütsülenmiş deniz ürünlerini yemeyin.

Listeriosis ve diğer gıda kaynaklı hastalıkları önlemek için herkese tavsiyeler: et gibi hayvansal kökenli tüm çiğ gıdaları iyice pişirin çünkü ısı öldürür L. monositogenler. Çiğ tüketiyorsanız meyve ve sebzeleri iyice yıkayın. İşlenmiş gıdaların üzerinde önerilen “son satış tarihi” veya “kullanıldığı takdirde en iyisi” etiketlerine uyun. Yiyecek hazırlamadan önce ve çiğ et, kümes hayvanları ve yumurtalara dokunduktan sonra ellerinizi yıkayın; pişmemiş yiyecekleri hazırlamak için kullanılan temiz yüzeyler ve mutfak eşyaları; yıkanmamış ve pişmemiş yiyecekleri, yenmek için hazırlanmış yiyeceklerden ayrı tutun.

Paylaşın

Lökodistrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Lökodistrofiler beyni, omuriliği ve sıklıkla periferik sinirleri etkileyen bir grup nadir, ilerleyici, metabolik, genetik hastalıktır. Her lökodistrofi türü, beynin beyaz maddesinin (miyelin kılıfı) anormal gelişimine veya tahrip olmasına yol açan spesifik bir gen anormalliğinden kaynaklanır. 

Haber Merkezi / Miyelin kılıfı sinirin koruyucu örtüsüdür ve sinirler bu kılıf olmadan normal şekilde çalışamaz. Her lökodistrofi türü miyelin kılıfının farklı bir bölümünü etkileyerek çeşitli nörolojik sorunlara yol açar.

Bazı lökodistrofi türlerinin belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra başlar, ancak diğerleri daha sonra çocuklukta ve hatta yetişkinlikte gelişir. Her lökodistrofi türü miyelin kılıfının farklı bir bölümünü etkileyerek çeşitli nörolojik sorunlara yol açar. 

Lökodistrofi hareket, görme, işitme, denge, yeme yeteneği, hafıza, davranış ve düşünce ile ilgili sorunlara neden olabilir. Lökodistrofiler ilerleyici hastalıklardır, yani hastalığın semptomları zamanla kötüleşme eğilimindedir. Bazı kalıtsal lökoensefalopatilerde stabil beyaz cevher anormallikleri vardır.

Lökodistrofiler, sinir sistemindeki miyelin kılıfının veya beyindeki beyaz maddenin anormal gelişimine veya tahribatına yol açan spesifik gen anormalliklerinin neden olduğu genetik bozukluklardır. Her lökodistrofi türü, otozomal resesif, X’e bağlı resesif veya otozomal dominant gibi belirli bir kalıtım modelini takip eder. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 10-15 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu (de novo mutasyon) olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerin iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri kusurlu geni taşır ancak daha hafif semptomlar gösterebilir (örn. AMN). Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, kusurlu geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Çoğu lökodistrofinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. İlaçlar ve fizik tedavi spastisite ve motor zorluklara yardımcı olabilir. Nöbetler için antiepileptik ilaçlar sağlanmalıdır ve periferik nöropatiden kaynaklanan yanıcı parestezi, nöropatik ağrı için ilaçlara yanıt verebilir. Başarılı tedaviler hakkında bilgi için lütfen lökodistrofinin spesifik tipine ilişkin NORD raporunu inceleyin. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalıdır.

Paylaşın

Krabbe Lökodistrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Krabbe Lökodistrofisi, sfingolipidler galaktosilseramid ve psikosinin parçalanması (metabolizması) için gerekli olan galaktoserebrosidaz (GALC) enziminin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir kalıtsal lipid depolama bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Bu sfingolipidlerin parçalanamaması, beyindeki sinirleri çevreleyen miyelin kılıfının dejenerasyonuna (demiyelinizasyon) neden olur. Beynin etkilenen bölgelerinde karakteristik globoid hücreler görülür. Bu metabolik bozukluk, zihinsel engellilik, felç, körlük, sağırlık ve belirli yüz kaslarının felci (psödobulber felç) gibi ilerleyici nörolojik fonksiyon bozuklukları ile karakterizedir. Krabbe Lökodistrofisi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

Baskın infantil formda Krabbe Lökodistrofisinin başlangıcı (vakaların %90’ı) bir ile yedi ay arasında meydana gelir. Bozukluğun geç başlangıçlı bir formu, ergenlik ve yetişkinlik dönemi de dahil olmak üzere 18 ay veya daha sonraki yaşlarda ortaya çıkar.

Krabbe Lökodistrofisinin spesifik semptomları ve şiddeti vakadan vakaya değişir. Krabbe Lökodistrofisinden etkilenen bebekler huysuz ve aşırı derecede sinirli (aşırı sinirlilik) olabilir. Kusma, açıklanamayan ateş ve kısmi bilinç kaybı olası ek semptomlardır. Alt ekstremitelerde spastik kasılmalar olabilir. Alternatif kasılma ve gevşeme (klonik) veya sürekli gerginlik (tonik) ile karakterize edilen nöbetler de meydana gelebilir. Etkilenen bebekler sesler gibi çeşitli uyaranlara karşı aşırı duyarlıdır.

Zihinsel ve fiziksel gelişim yavaş olabilir. Bazı durumlarda önceden edinilen becerilerde gerileme meydana gelebilir. Beynin belirli bölümlerinin dejenerasyonu nedeniyle bacaklar bazen kalça ve dizde sert bir şekilde uzatılır; kollar omuzda döndürülebilir ve dirsekte uzatılabilir; ve ayak bilekleri, ayak parmakları ve parmaklar bükülebilir (serebral sertlik). Beyin korteks dejenerasyonunun neden olduğu körlük de ortaya çıkabilir. 

Krabbe Lökodistrofisi olan kişiler ayrıca yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) ve kas zayıflığı ile karakterize edilen bir durum olan periferik nöropati de yaşayabilir; ağrı; uyuşma; kırmızılık; ve/veya etkilenen bölgelerde, özellikle kollarda ve bacaklarda (ekstremitelerde) yanma veya karıncalanma hissi. Krabbe’nin Lökodistrofisi sıklıkla yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olacak şekilde ilerler.

Krabbe Lökodistrofisinin genç ve yetişkin formlarında, ilk semptom, istemli hareketlerin kontrolünde bozulma ve bacaklardaki kasların ilerleyici sertliği (spastik paraparezi) olabilir. Bozukluğun bu formlarına sahip etkilenen bireyler aynı zamanda ilerleyici görme kaybı ve birden fazla siniri etkileyen hastalık (polinöropati) yaşayabilir.

Krabbe Lökodistrofisi, resesif genler yoluyla yavrulara aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Galaktosid beta-galaktosidaz (galaktosil seramidaz) enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim, sinirleri (miyelin) çevreleyen yağlı kılıfın bir bileşeni olan galaktoserebrosidin (galaktosil seramid) metabolizması için gereklidir. Beynin büyük yarımkürelerindeki (ve beyin sapındaki) sinir hücrelerinin demiyelinizasyonu, Krabbe Lökodistrofisinin nörolojik semptomlarına neden olur.

Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, bu duruma ilişkin biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

Araştırmacılar, Krabbe Lökodistrofisinin, kromozom 14’ün (14q31) uzun kolunda (q) bulunan insan galaktoserebrosidaz (GALC) geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabileceğini belirlediler. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. 

Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır; erkeklerde eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan bir uzun kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünür. Örneğin “kromozom 14q31”, 14. kromozomun uzun kolundaki 31. bandı ifade eder.

Krabbe Lökodistrofisi, bir bebekten veya bir fetustan amniyosentez yoluyla elde edilen fibroblast hücrelerinde galaktoserebrosidaz (galaktosilseramidaz) enziminin aktivitesinin test edilmesiyle teşhis edilebilir. Krabbe Lökodistrofisinin spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık bu hastalıktan etkilenen çocukların aileleri için yararlı olabilir.

Paylaşın

Levy – Yeboa Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Levy – Yeboa sendromu (LYS), düşük kas tonusu ve kol ve bacak eklemlerinde sertleşme (kasılmalar), işitme kaybı (nöronal) gibi kas – iskelet sistemi tutulumu belirtilerini içeren, yakın zamanda tanınan, kalıtsal (konjenital), çoklu sistem bozukluğudur.

Haber Merkezi / Sağırlık, berrak sıvı içeren ciltte yoğun yanık benzeri döküntüler (büllöz döküntüler) ve önemli miktarda sıvı kaybına neden olan tehlikeli mide-bağırsak rahatsızlıkları (salgılayıcı ishal) gibi belirtilerin hepsi olmasa da çoğu, doğum sırasında veya doğumdan sonraki birkaç ay içinde belirgindir.

Levy – Yeboa sendromunun nedeni hala bilinmiyor. LYS ile ilgili ilk araştırmalarda, bu bozukluğun hücrenin enerji üreten moleküllerin (mitokondri) sentezi ve parçalanmasıyla ilgili fabrikalarındaki kusurlardan kaynaklanabileceği düşünülüyordu. 

Sendroma en aşina olan klinik araştırmacılar, erkek ve kız kardeşlerden alınan kas dokusu biyopsileri ve ebeveynlerin metabolik kan taraması sonucunda mitokondriyal bozuklukların bozukluğun kaynağı olduğunu dışlıyor.

Aynı klinisyenler, nedenin hücre duvarı zarındaki potasyum iyonlarının aktığı geçişleri kontrol eden KCNQ olarak bilinen gendeki kusurlarla ilişkili olabileceğinden şüpheleniyorlardı. Bu gendeki kusurlar, diğer sendromlardaki bu tür semptomların kesinlikle bu gendeki değişikliklerle bağlantılı olması nedeniyle, nörosensoriyel sağırlığın yanı sıra gastrointestinal semptomları da açıklamaya yardımcı olabilir. 

Ek olarak, KCNQ1 ve KCNE genlerindeki mutasyonların farklı kişilerde önemli ölçüde farklı semptom ve bulgulara (pleiotropik etkiler) neden olduğu iyi bilinmektedir. Ancak LYS’nin KCNQ1 ve KCNE3 genleriyle ilişkisi son zamanlarda yapılan bağlantı çalışmaları tarafından dışlanmıştır.

Tanı, çocuğun ilk birkaç haftasında veya ayında sunulan klinik tabloya dayanmaktadır. Fetal harekette geç bir azalma, Levy – Yeboa sendromuna ilişkin şüpheleri veya endişeleri artırmak için yeterli olabilir. Başlıca semptomların kombinasyonu, miyopati, sağırlık, deri döküntüleri ve tekrarlayan, masif, sulu dışkıların birleşimi kesindir.

LYS’li bebek ve çocukların tedavisi, pek çok farklı organ sisteminin etkilenmesi ve hastaların çok küçük olması nedeniyle zorludur. Zamanla yoğun fizik tedavi uzuvlardaki şekil bozukluklarını düzeltebilir. Ayrıca, etkilenen kişinin yaşlandıkça donuk, boş yüz ifadelerinde bir miktar iyileşme olabilir.

Yanık benzeri cilt semptomları, bölgede ve sistemik olarak büyük dikkat gerektirir. Yanık tedavisinde kullanılan kremler ve diğer topikal tedaviler rahatsızlığı hafifletebilir ve enfeksiyon olasılığını en aza indirebilir.

Salgısal (sulu) ishal, yaşamın ilk yılında aralıklı olarak intravenöz beslenme ile tedavi edilmelidir. İshal nöbetleri değişken zaman aralıklarından sonra hafifleyebilir. 

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos