image

Melnick Needles Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Melnick Needles sendromu (MNS), belirli bir yüz görünümüne sahip iskelet ve kraniyofasiyal anormallikler ile karakterize, nadir görülen bir genetik kemik hastalığıdır. İskelet anormallikleri arasında uzun kemiklerin eğilmesi, s şeklinde kavisli bacak kemikleri, şerit benzeri kaburgalar ve kafa tabanının sertleşmesinin yanı sıra omurga deformiteleri yer alıyor.

Haber Merkezi / Tipik yüz özellikleri arasında belirgin, çıkıntılı gözler, dolgun yanaklar, son derece küçük bir alt çene ve kıllı bir alın bulunur. Bu durum vücudun birçok kemiğini etkileyerek deformasyonlara ve çoğunlukla kısa boylara neden olabilir. Semptomları yönetmek için düzenli değerlendirmelerin yanı sıra cerrahi tedaviye de ihtiyaç duyulabilir. MNS’nin X’e bağlı dominant kalıtım modelini takip ettiği ve genellikle FLNA genindeki yeni bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığı düşünülmektedir.

MNS doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Ancak aynı ailenin farklı bireylerinde semptomların şiddeti farklılık gösterebilir. Bu değişkenlik nedeniyle bireylerin tanı anındaki yaşları farklılık gösterebilir.

MNS’li bireyler belirgin, geniş aralıklı gözlere (hipertelorizm), dolgun yanaklara, küçük yüz kemiklerine ve alışılmadık derecede küçük bir alt çeneye (mikrognati) sahip özel bir yüz görünümüne sahiptir. Kafatasının gelişimi yavaş olabilir ve MNS’li bireylerin dişlerini bir araya getirme (ısırma) şekli anormal olabilir. Ayrıca yanlış hizalanmış dişlere veya kısmi diş yokluğuna (oligodonti) sahip olabilirler.

Üst kollar ve parmakların son kemikleri (distal falankslar) normalden kısa olabilir. Kolun (radius) ve bacağın (fibula) kısa kemiklerinden biri eğilmiş olabilir. Kolun uzun kemiğinin (humerus) ve bacağın iki kısa kemiğinin (tibia, fibula) distal (vücuttan en uzak) uçları genişleyebilir. Bacağın uzun kemiği (femur) ile kalça arasındaki bağlantının hizası bozulabilir (coxa valga), alışılmadık bir yürüme düzenine (yürüyüş) neden olabilir.

MNS’li bireyler ayrıca düzensiz şerit benzeri kaburgalara, kısa bir köprücük kemiğine (klavikula) ve dar omuzlara sahip nispeten küçük bir göğüs boşluğuna (göğüs kafesi) sahip olabilir. Göğüslerinin alt kısmı içi boş bir şekle sahiptir (pektus excavatum). Omurlar normalden uzun olabilir. Omurganın anormal eğriliği (skolyoz) gibi omurga anormallikleri rapor edilmiştir. Pelvisin (ilium) bir kısmı da genişleyebilir. Sıklıkla boy kısalığı görülür.

Bazen kalçada çıkık meydana gelebilir. Diğer anormallikler de not edilebilir. Örneğin, böbrekten mesaneye (üreter) giden tüp anormal derecede dar olabilir, bu da idrar tutulmasına ve böbrek sorunlarına yol açabilir. Ayrıca kalp yapısında sorunlar (doğuştan kalp kusurları) ve akciğerlerde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon) da olabilir.

MNS’li bireylerde ilerleyen yıllarda sırt ve/veya kalçada eklem hastalığı (osteoartrit) gelişebilir. Kadınlarda leğen kemiğinin şekli normal doğumu onlar için zorlaştırabilir. MNS’li bireyler solunum yolu enfeksiyonlarına alışılmadık derecede duyarlı olabilir.

MNS’li bireylerde entelektüel gelişim normaldir. MNS’li bazı bireylerde işitme kaybı olabilir.

MNS daha şiddetlidir ve erkeklerde öldürücü olabilir. Çoğu erkekte hamilelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olmakla birlikte, çocukluk-ergenlik döneminde MNS’nin tipik özelliklerini taşıyan erkeklerde de vaka bildirimleri bulunmaktadır. Bu raporlarda, erkekler sağlıklı ebeveynlerden doğmuş ve ailelerinde semptomları gösteren ilk kişiler olmuştur. MNS’li erkeklerde görülen anormallikler arasında gözlerin şişkinliği, iç organların karın duvarından dışarı çıkması (omfalosel) ve majör iskelet anormallikleri yer alır.

MNS, filamin A adı verilen bir proteinin oluşturulmasına yönelik talimatları içeren FLNA genindeki bir anormalliğin (mutasyon) neden olduğu X’e bağlı dominant bir genetik hastalıktır. FLNA geni, Xq28 kromozomuna haritalanmıştır.

Filamin A, hücrelere yapı ve esneklik kazandıran bir protein ağı olan hücre hücre iskeletinin önemli bir parçasıdır. Araştırmacılar, FLNA geninin aşırı aktif hale gelmesine (işlev kazanımı) neden olan mutasyonların, onun iskelet gelişimindeki rolünü etkilediğine inanıyor, ancak MNS’de görülen semptomlara yol açan kesin mekanizmalar bilinmiyor.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “Xq28 kromozomu”, X kromozomunun uzun kolundaki 28. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

X’e bağlı dominant bozukluklar, X kromozomundaki çalışmayan bir genden kaynaklanır ve çoğunlukla kadınlarda görülür. Bu nadir rahatsızlıklara sahip dişiler, belirli bir hastalık için çalışmayan gene sahip bir X kromozomuna sahip olduklarında etkilenirler. X’e bağlı dominant bozukluk için çalışmayan bir gene sahip olan erkekler, kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve çoğu zaman hayatta kalamazlar.

MNS genellikle FLNA genindeki kalıtsal olmayan yeni bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar , ancak bazı ailelerde ailesel kalıtım da kaydedilmiştir.

MNS tanısı, FLNA geninin klinik ve radyografik (örn.: X-ışını) değerlendirmesi ve/veya moleküler genetik testi yoluyla konur. X’e bağlı kalıtımı gösteren pozitif bir aile öyküsü de tanıya yardımcı olabilir.

MNS’li erkekler tipik olarak otopalatodigital sendrom tip 2’ye benzer klinik özelliklere sahiptir. MNS’li kadınlar önemli klinik değişkenlik gösterir. MNS’li bazı bireyler hiç semptom göstermeyebilir veya çok az semptom gösterebilir ve yetişkinlikte etkilenen bir akraba hakkında bilgi sahibi olduktan sonra teşhis edilirken, diğerlerine doğumdan önce veya kısa bir süre sonra teşhis konulabilir.

Annede FLNA geninde bilinen hastalığa neden olan (patojenik) bir varyant varsa koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla gebelik tanısı konulabilir. Her iki prosedür de invazivdir ve doğum öncesi tanıyı doğrulamak için fetal DNA’yı inceler, ancak hamilelik sırasında ne zaman önerildiğine bağlı olarak zamanlama açısından farklılık gösterir. Doğum öncesi ultrasonlar MNS’yi düşündüren fiziksel özellikleri tespit edebilir, ancak tanıyı doğrulamak için moleküler genetik test gereklidir.

MNS tedavisi bireysel semptomların ele alınmasına dayanmaktadır. Klinik bakım, ortopedi, kardiyoloji, odyoloji, diş hekimliği, cerrahi ve nefroloji gibi birden fazla uzmanı kapsayabilir. Şu anda MNS’nin tedavisi yoktur.

Paylaşın

Meloreostoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Melorheostoz, kemiğin dış katmanlarının (kortikal kemik) kalınlaşması veya genişlemesi (hiperostoz) ile karakterize, nadir ve ilerleyici bir hastalıktır. Meloreostoz hem kemik hem de yumuşak doku büyümesini ve gelişimini etkiler.

Haber Merkezi / Bu bozukluk iyi huyludur (kanserli değildir), ancak sıklıkla ciddi işlevsel sınırlamayla sonuçlanır; kronik ağrı; eklem kontraktürleri ve/veya sert kaslar, tendonlar veya bağlar ve uzuv, el veya ayak deformiteleri. Meloreostoz izole bir hastalık olabilir veya çeşitli genetik sendromların bir parçası olabilir.

Meloreostoz genellikle tek bir kolu veya bacağını (apendiküler iskeletin bir bölümünü) etkiler ve nadiren vücudun her iki tarafını da etkiler. Bu durum genellikle kemiklerin içi (medial) veya dışı (lateral) ile sınırlıdır. Hastalık aynı zamanda eksenel iskeleti de etkileyebilir: pelvis, göğüs kemiği, kaburgalar ve daha nadiren omurga ve kafatası. Belirtiler zamanla giderek kötüleşebilir.

Meloreostoz genellikle izole bir hastalıktır. Bununla birlikte, LEMD3 genindeki bir değişiklik (mutasyon veya patojenik varyant) nedeniyle osteopoikiloz veya Buschke-Ollendorff sendromu olan bazı ailelerde de gözlenmiştir .

Meloreostozun ebeveynlerden çocuklara geçtiğine dair herhangi bir rapor olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkması ve kemik lezyonlarının lokalize bir dağılımı olması nedeniyle, bu hastalık somatik bir mutasyona bağlı olabilir. Somatik mutasyonlar, DNA’da döllenmeden sonra meydana gelen değişikliklerdir, dolayısıyla yumurtalarda veya spermde bulunmazlar ve ebeveynden çocuğa aktarılmazlar.

MAP2K1 geninde ve SMAD3 geninde somatik mutasyonlar tanımlanmıştır . Ayrıca diğer bilinmeyen genlerdeki somatik mutasyonların da bu bozukluktan sorumlu olabileceğine dair belirtiler vardır.

Tanı radyolojik görüntülere dayanır. Düz röntgen görüntüleri meloreostoz için tercih edilen tanı aracıdır.

Düz radyografilerde meloreostoz, tübüler kemiklerin ana ekseni (gövde veya diyafiz) boyunca kemik yoğunluğunun arttığı doğrusal lezyonlar olarak görünür. Lezyonlar, kemik korteksinin kalınlığının artmasına neden olur ve kemiklerin dış yüzeyine doğru genişleyerek bir mumdan aşağı damlayan balmumu görünümü verir.

Poliostotik tutulum olduğunda, lineer lezyonlar tipik olarak etkilenen uzvun aynı tarafı boyunca süreklidir ve eklemlerin üzerinden ‘sıçrayır’. Normal yerleşimin dışında yumuşak doku kalsifikasyonu ve kemik oluşumu görülebilir. CT görüntüleri radyografik görüntülere benzer.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yumuşak doku yaralanmalarının değerlendirilmesine katkıda bulunur. MRG, meloreostoz tanısı için rutin olarak yapılmaz, ancak kemik iliği istilasını ortaya çıkarabilir.

Radyoaktif izotop kemik muayenesi veya kemik taramaları meloreostozun diğer kemik lezyonlarından ayırt edilmesine yardımcı olabilir. Bu test, vücuttaki radyoaktif bir izleyici tarafından vurgulanan kemik metabolizmasındaki farklılıkları tespit eder.

Biyopsi, kemik iliğinde (vücudun kemiklerinin içindeki, kan hücrelerinin yapıldığı kısım) değişen derecelerde fibrozun yanı sıra karışık lamel ve dokuma kemik alanlarına sahip son derece düzensiz kemikleri gösterir. Yumuşak doku kitlelerinde kemik, kıkırdak, fibrovasküler ve yağ dokusu karışımı görülür.

Tedaviler şu anda sınırlıdır ve çoğunlukla semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Dünya çapında tanı konulan hasta sayısının az olması nedeniyle şu anda bilimsel kanıtlara dayalı bir tedavi kılavuzu bulunmamaktadır. Bir kişi için faydalı olan bir şey, bir başkası için etkisiz, hatta zararlı olabilir. Bu nedenle tedavinin etkilenen her kişiye göre uyarlanması gerekir ve birlikte çalışan multidisipliner uzmanlardan oluşan bir ekip gerektirir.

Tedavi kararları semptomların ciddiyetine, iskelet tutulum alanlarına ve tedavi olanaklarına göre verilmelidir. Tedavi seçenekleri arasında ameliyat, fiziksel ve mesleki terapi, hidroterapi ve kemiğin yeniden şekillenme sürecini değiştirmeyi amaçlayan ilaçlar yer alabilir.

Bu hastalık birçok insanda iyi huylu olduğundan, cerrahi olmayan tedavi genellikle semptomları iyileştirmek ve işlevi geri yüklemek için yeterlidir.

Ağrı yönetimi zorlayıcı olabilir. Reçeteli ağrı kesici ilaçlar arasında steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), steroidler veya nadiren narkotikler bulunabilir. Bu ilaçlar bazen hastalığın kronik ilerlemesinin erken evrelerinde faydalı olabilir, ancak ciddi şekilde etkilenen kişiler için bu durum daha az olabilir. Ancak ilaçlar semptomları azalttı ve bazı hastalarda kemik taramalarının iyileşmesine neden oldu.

Sinir blokları, ağrıyı tedavi etmek için belirli bir siniri veya sinir grubunu hedef alan anestezik ve/veya antiinflamatuar enjeksiyon, seri alçılama, manipülasyonlar ve sempatektomiler, bir siniri kesmek veya bloke etmek için bir prosedür gibi başka alternatif tedaviler de kullanılmıştır. vücudun ortasında bulunur.

İzole vakalarda zolendronat ve denosumab adı verilen ilaçlar semptomlarda iyileşme gösterdi.

Şiddetli semptomları olan ve eklem hareketliliği önemli ölçüde sınırlı olan hastalar ameliyattan fayda görebilir. Cerrahi tedavi, hastalığın komplikasyonlarını iyileştirmeyi amaçlayan adjuvan cerrahi tedavi ve kemik lezyonunun rezeksiyonu ve rekonstrüksiyonunu içeren küratif tedavi olarak ikiye ayrılabilir.

Bazı hastalarda çevre dokulara büyük yayılım ve lezyonun büyümesinin damar ve sinirlere baskı yapmasına bağlı komplikasyonlar nedeniyle kemik segmentinin tümör protezleriyle rezeksiyonu ve rekonstrüksiyonu, artroplasti ve hatta amputasyon gibi radikal girişimler gerekli olabilir.

Paylaşın

Menetrier Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Menetrier hastalığı, mideyi kaplayan mukozadaki mukoza hücrelerinin (foveola) aşırı büyümesiyle karakterize, büyük mide kıvrımlarına neden olan nadir bir hastalıktır. Menetrier hastalığına bağlı en sık görülen semptom midenin üst orta bölgesindeki ağrıdır (epigastrik ağrı). 

Haber Merkezi / Menetrier hastalığının nedeni bilinmemektedir. Büyük mide kıvrımlarını ilgilendiren bozukluklarla ilgili tıp literatüründe önemli bir kafa karışıklığı ve çelişki vardır. Menetrier hastalığı adı sıklıkla yanlışlıkla büyük mide kıvrımlarının olduğu herhangi bir durumu tanımlamak için veya dev hipertrofik gastritin (GHG) eşanlamlısı olarak kullanılır.

Ancak Menetrier hastalığı gastritin gerçek bir şekli değildir. Menetrier hastalığı tanısı, mukoza hücrelerinin aşırı büyümesi nedeniyle geniş mide kıvrımları olan kişiler için saklanmalıdır.

Menetrier hastalığında mide iltihabı minimal düzeydedir veya hiç yoktur. Enflamasyon minimal olduğundan veya mevcut olmadığından Menetrier hastalığı, bir gastrit türü olarak değil, bir hiperplastik gastropati türü olarak sınıflandırılır. Bazı araştırmacılar Menetrier hastalığı ve sera gazının aynı bozukluğun varyantları veya bir hastalık spektrumunun farklı bölümleri olabileceğine inanmaktadır.

Menetrier hastalığının belirtileri vakadan vakaya değişebilir. Bazı bireylerde herhangi bir belirti görülmeyebilir (asemptomatik). En sık görülen semptom midenin üst orta bölgesindeki ağrıdır (epigastrik ağrı). Daha az sıklıkta bildirilen semptomlar arasında mide bulantısı, kusma ve ishal yer alır. Bazı durumlarda kilo kaybı ve derin iştah kaybı (anoreksi) da meydana gelebilir.

Bazen Menetrier hastalığıyla ilişkilendirilen ek bir değişken bulgu, protein albümin kaybı (hipoalbuminemi) gibi dolaşımdan gastrointestinal sisteme protein kaybıdır (protein kaybettiren gastropati). Bazı durumlarda protein kaybı şiddetli olabilir. Protein kaybı, özellikle bacaklarda sıvı birikmesine (ödem) neden olabilir.

Bazı Menetrier hastalığı vakalarında, genellikle mide zarındaki erozyonlar veya ülserlerin bir sonucu olarak gastrointestinal kanama da rapor edilmiştir. Midenin asit salgısı sıklıkla belirgin şekilde azalır (hipoklorhidri) veya yoktur. Midede aşırı mukus salgısı da meydana gelebilir.

Bazı araştırmacılar, Menetrier hastalığı olan bireylerin mide kanserine yakalanma riskinin genel popülasyona göre daha yüksek olduğuna inanmaktadır. Ancak diğer araştırmacılar bunun kesin olarak kanıtlandığına inanmıyor. Bazı serilerde Menetrier hastalığı ile ülseratif kolit arasında bir ilişki bulunmuştur.

Menetrier hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Birden fazla nedeni olabilir. Çocuklarda bazı Menetrier hastalığı vakaları sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonuyla ilişkili olabilir. Helicobacter pylori bakterisinin Menetrier hastalığı olan bazı yetişkinlerde sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu enfeksiyonların Menetrier hastalığının gelişiminde oynadığı kesin rol bilinmemektedir.

Bazı araştırmacılar, Menetrier hastalığını karakterize eden büyük mide kıvrımlarının, midedeki epidermal büyüme faktörü reseptörünün, dönüştürücü büyüme faktörü alfa (TGF) adı verilen bir protein tarafından artan aktivasyonundan kaynaklanabileceğine inanmaktadır.

Son derece nadir durumlarda, etkilenen hastaların kardeşlerinde çocukken Menetrier hastalığı gelişmiştir; bu, bu vakalarda genetik bir bağlantı olduğunu düşündürmektedir. Araştırmacılar bu vakalarda Menetrier hastalığının otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanıyor. Genetik hastalıklar, biri babadan, diğeri anneden alınan iki grup gen tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Mide kıvrımları büyük olan kişilerde Menetrier hastalığından şüphelenilebilir. Büyük mide kıvrımları, hastanın baryum çözeltisi içtikten sonra yapılan radyolojik bir çalışmayla veya ince, esnek bir tüpün (endoskop) ağızdan sokulduğu ve midenin içini incelemek için kullanıldığı bir prosedür olan endoskopik muayene ile teşhis edilebilir.

Gerekirse mikroskobik inceleme (biyopsi) için doku örnekleri elde etmek. Biyopsi ile elde edilen etkilenmiş mide dokusunun histopatolojik çalışması Menetrier hastalığı tanısını destekleyebilir. Histopatoloji, hastalıklı dokudaki mikroskobik anatomik değişikliklerin incelenmesidir.

Tedavi Menetrier hastalığı antikolinerjik ilaçlar, asit baskılama tedavisi ve H. pylori enfeksiyonuna yönelik antibiyotik tedavisi ile tedavi edilmiştir. Bu tedaviler tutarsız sonuçlar üretti. Bazı durumlarda protein kaybıyla mücadele etmek için yüksek proteinli bir diyet önerilebilir. Albümin kaybını telafi etmek için albümin transfüzyonları da kullanılabilir.

Setuksimab (Erbitux) infüzyonları epidermal büyüme faktörü reseptörünü bloke eder ve Menetrier hastalığı olan bazı hastalarda başarılı olmuştur. Setuksimab tedavisi yaşam kalitesini iyileştirebilir, mide asidi üretimini eski haline getirebilir ve hatta muhtemelen mide duvarının kalınlığını azaltabilir. Birkaç vakada setuksimab infüzyonları kesildikten sonra hasta en azından geçici olarak iyi durumda kalır. Erbitux kardiyopulmoner arest, akne benzeri döküntü ve düşük magnezyum seviyelerine neden olabilir ve bu nedenle hastalar bu tedavi konusunda dikkatle izlenmelidir.

Önemli protein kaybının olduğu veya mide kanserine ilerleme ihtimalinin yüksek olduğu ciddi vakalarda kısmi veya total gastrektomi gerekli olabilir. Gastrektomi, midenin bir kısmının veya tamamının cerrahi olarak çıkarılmasıdır.

Sitomegalovirüs enfeksiyonuna bağlı Menetrier hastalığı olan çocuklarda, sitomegalovirüse yönelik antiviral ilaçlar semptomların iyileşmesine yol açabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

MELAS Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

MELAS sendromu çocukluk çağında, genellikle iki ila on beş yaşları arasında başlayan ve çoğunlukla sinir sistemi ve kasları etkileyen nadir bir hastalıktır. En sık görülen erken belirtiler nöbetler, tekrarlayan baş ağrıları, iştah kaybı ve tekrarlayan kusmadır. 

Haber Merkezi / Vücudun bir tarafında geçici kas güçsüzlüğü (hemiparezi) ile birlikte felç benzeri ataklar da meydana gelebilir ve bu durum bilinç değişikliğine, görme ve işitme kaybına, motor becerilerin kaybına ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. MELAS, mitokondriyal DNA’daki mutasyonlardan kaynaklanır ve bir hastada bu sendrom, POLG1 nükleer genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir.

MELAS sendromunun semptomları genellikle iki ila on beş yaşları arasında başlar, ancak on beş ila kırk yaş arasında gecikmiş başlangıçlı vakalar ve kırk yıl sonra geç başlangıçlı vakalar da rapor edilmiştir. Vakaların yaklaşık yüzde 75’inde bozukluğun başlangıcı 20 yaşından öncedir. MELAS sendromuyla ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, aynı ailedeki etkilenen bireyler arasında ve farklı aileler arasında büyük farklılıklar gösterir. 

MELAS sendromunun ayırt edici özelliği felç benzeri atakların tekrarlamasıdır. Şu anda beyindeki küçük kan damarlarında nitrik oksit adı verilen bir bileşiğin eksikliğinin felç benzeri olaylardan sorumlu olabileceği düşünülüyor. Boy kısalığı ve işitme kaybı mevcut olabilir ve yorgunluk ve egzersizi tolere etmede zorluk erken belirtiler olabilir.

MELAS sendromlu kişilerde kanda laktik asit birikimi (laktik asidoz) vardır; bu durum kusmaya, karın ağrısına, yorgunluğa, kas güçsüzlüğüne ve nefes almada zorluğa neden olabilir. Bu laktik asit birikiminin omurilik sıvısında ve beyinde de olduğu görülmüştür. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde entelektüel işlevlerde yavaş yavaş bir bozulma (demans) ve/veya konuşma, yazma ve/veya işaretlerle iletişim kurma becerisinde azalma (afazi) yaşanacaktır. 

MELAS sendromlu bireylerde sıklıkla önceki ateş (ateşli hastalık) ve/veya baş ağrısına bağlı olarak kafa karışıklığı ve halüsinasyonlar da görülebilir. Daha az görülen semptomlar arasında istemsiz kas spazmları (miyoklonus), bozulmuş kas koordinasyonu (ataksi), kardiyomiyopati, şeker hastalığı, depresyon, bipolar bozukluk, mide-bağırsak sorunları ve böbrek sorunları yer alır.

MELAS, mitokondriyal DNA’daki (mtDNA) mutasyonlardan kaynaklanır. MtDNA genlerini etkileyen mutasyonlar anneden miras alınır. Sperm hücrelerinde bulunan MtDNA genellikle döllenme sırasında kaybolur ve bunun sonucunda insan mtDNA’sının tamamı anneden gelir. Etkilenen bir anne mutasyonu tüm çocuklarına aktarır, ancak yalnızca kızları mutasyonu çocuklarına aktarır. Vücut hücrelerinde, özellikle kas ve sinir dokusunda yüzlerce veya binlerce adet bulunan mitokondri, enerji üretimini düzenleyen planları taşır.

Hem normal hem de mutasyona uğramış mtDNA aynı hücrede bulunabilir; bu durum heteroplazmi olarak bilinir. Arızalı mitokondri sayısı normal mitokondri sayısından fazla olabilir. Mutasyon mtDNA’nın önemli bir kısmını etkileyene kadar semptomlar herhangi bir nesilde ortaya çıkmayabilir. Normal ve mutant mtDNA’nın farklı dokulardaki eşit olmayan dağılımı, aynı ailenin üyelerindeki farklı organları etkileyebilir. Bu, etkilenen aile üyelerinde çeşitli semptomlara neden olabilir.

MtDNA geni MT-TL1’deki mutasyonlar vakaların yaklaşık %80’inde MELAS ile ilişkilidir. MT-TQ, MT-TH, MT-TK, MT-TS1, MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6 ve MT-TS2’deki mutasyonlar da MELAS sendromuyla ilişkilendirilmiştir.

Bazı MELAS sendromu vakalarının, mitokondriyal gendeki yeni bir spontan mutasyonun sonucu olarak ortaya çıktığı ve kalıtsal olmadığı görülmektedir. Ayrıca bir vakada nükleer gendeki (POLG1) mutasyonlar MELAS sendromuyla ilişkilendirilmiştir. MELAS tanısı klinik bulgulara ve moleküler genetik testlere dayanarak konur.

Klinik testler, MELAS sendromunda yükselen laktat ve piruvat konsantrasyonlarının ve BOS proteininin ölçümünü içerebilir. Felç benzeri lezyonları aramak için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi beyin görüntüleme teknikleri kullanılabilir ve beyindeki laktat zirvesini aramak için manyetik rezonans spektroskopisi (MRS) kullanılabilir. Elektrokardiyogram kalp ritmi anormalliklerini teşhis etmek için kullanılabilir ve ekokardiyogram kardiyomiyopatiyi teşhis etmek için kullanılabilir. Kas biyopsisinde genellikle düzensiz kırmızı lifler görülür.

MELAS ile ilişkili mtDNA mutasyonları genellikle beyaz kan hücrelerinde tespit edilebilir, ancak heteroplazmi nedeniyle (bkz. Nedenler), deri, saç folikülleri, idrar sedimenti ve iskelet kası gibi diğer doku örnekleri gerekli olabilir. İdrar sedimenti, kan, deri ve saç folikülleriyle karşılaştırıldığında mutasyonun tespit edilmesinde en iyi verime sahiptir.

MELAS sendromu için spesifik bir tedavi mevcut değildir. MELAS sendromuyla ilişkili nöbetlerin önlenmesine ve kontrol edilmesine yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçlar kullanılır. Valproik asit antikonvülsan olarak kullanılmamalıdır. Koklear implantlar sensörinöral sağırlığı tedavi etmek için kullanılmıştır. Terapiler bazen mitokondri tarafından enerji üretimini artırmak ve durumun etkilerini yavaşlatmak için kullanılır. 

Koenzim q10 ve L-karnitin bazı hastalarda faydalı olmuştur. Genel olarak mitokondriyal miyopatisi olan hastalarda orta dereceli koşu bandı eğitimi, aerobik kapasitenin iyileşmesine ve dinlenme laktat düzeylerinin düşmesine neden olabilir. İntravenöz L-arginin kullanımının, akut felç benzeri ataklar sırasında hastalık semptomlarını iyileştirdiği rapor edilmiştir. Oral arginin kullanımının asemptomatik dönemde kullanıldığında felç benzeri atakların tekrarını azalttığı bildirildi.

Paylaşın

Meleda Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Meleda hastalığı, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında yavaş yavaş ilerleyen kuru, kalın cilt lekelerinin (palmoplantar hiperkeratoz) gelişmesiyle karakterize, oldukça nadir görülen kalıtsal bir cilt bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Etkilenen cilt alışılmadık derecede kırmızı (eritem) olabilir ve anormal derecede kalın ve pullu hale gelebilir (simetrik kornifikasyon). Etkilenen çocuklarda ayrıca tırnaklarda çeşitli anormallikler görülebilir; hoş olmayan bir kokuyla ilişkili aşırı terleme (hiperhidroz); ve/veya bazı durumlarda küçük, sert, kabarık lezyonların (likenoid plaklar) gelişimi. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Meleda hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.

Meleda hastalığı, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan, son derece nadir görülen kalıtsal bir cilt bozukluğudur. Başlangıçta, etkilenen bebeklerin avuç içlerinde ve ayak tabanlarında alışılmadık derecede kırmızı bir cilt (palmoplantar eritem) olabilir. Etkilenen cilt daha sonra anormal derecede kalın, sarımsı kahverengi ve pul benzeri (hiperkeratoz) hale gelir.

 Bu cilt lezyonları genellikle vücudun her iki yanında (bilateral) aynı bölgelerde bulunur (simetrik palmoplantar keratoz). Çocuk büyüdükçe bu lekeler tüm el veya ayağı kapsayacak şekilde yayılabilir. Sonunda bilekler, önkollar ve dizler de etkilenebilir. Bazı durumlarda ilerleyen yaşla birlikte göğüs ve karın bölgesindeki cilt de kuruyabilir, pul pul olabilir ve çatlayabilir. Aşırı kuru cilt ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir.

Meleda hastalığı olan bireylerin ağız çevresinde alışılmadık derecede kırmızı bir cilt (perioral eritem) de bulunabilir. Ayrıca etkilenen çocuklarda tırnaklarda çeşitli anormallikler (tırnak distrofisi) görülür. Tırnaklar aşırı derecede sert ve kalın hale gelebilir (pachyonychia); “kaşık şeklinde” (koilonychia); veya görünüm olarak “bağlanmış” (onikogrifoz). Bazı durumlarda, etkilenen bireylerin ellerinde veya ayaklarında da aşırı kıllanma olabilir.

Meleda hastalığı olan bazı kişiler, hiperkeratozdan etkilenen bölgelerde küçük, sert, kabarık cilt lezyonları (likenoid plaklar) sergileyebilir. Ayrıca çoğu durumda, etkilenen bireylerde hoş olmayan bir kokuya neden olabilecek aşırı terleme (hiperhidroz) görülebilir. Meleda hastalığıyla ilişkili ek özellikler arasında el ve/veya ayak parmaklarında anormal perdelenme (füzyon) (sindaktili), el ve ayak parmaklarında anormal kısalma (brakidaktili) ve/veya oluklu, çatlak dil (lingua plicata) yer alabilir.

Meleda hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Meleda hastalığına sahip bazı kişilerin ebeveynleri arasında kan bağı (akraba) bulunmaktadır. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Araştırmacılar, bazı Meleda hastalığı vakalarının, kromozom 8’in (8q24.3) uzun kolunda (q) yer alan ARS geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabileceğini belirlediler. ARS geni, araştırmacıların hücre sinyallemesi ve yapışmasında rol oynadığına inandığı SLURP-1 olarak bilinen bir proteini kodlamaktadır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. 

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 8q24.3”, 8. kromozomun uzun kolundaki 24.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Meleda hastalığının tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasını içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Çoğu durumda, el avuçları ve ayak tabanlarındaki karakteristik cilt anormallikleri dahil olmak üzere cilt anormallikleri doğumda (konjenital) veya bebeklik döneminde belirgin olabilir.

Meleda hastalığının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorlarının, cilt problemlerini teşhis eden ve tedavi eden doktorların (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

İlişkili cilt lezyonlarının doğrudan cilde (topikal) uygulanan losyonlarla tedavisinde sınırlı başarı bulunmuştur. Bazı durumlarda cilt problemlerini hafifletmek için ameliyat yapılabilir. Aşırı terleme (hiperhidroz), alüminyum asetat ıslatmaları veya alüminyum klorür heksahidrat uygulamalarıyla tedavi edilebilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Melkersson Rosenthal Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Melkersson Rosenthal sendromu (MRS), yüzde, özellikle bir veya her iki dudakta (granülomatöz keilit) tekrarlayan, uzun süreli şişlik (ödem), yüz kaslarında zayıflık (felç) ve dilde derin oluklar ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin çoğunda yalnızca bir veya iki semptom bulunurken, bazılarında üç semptom da görülebilir. MRS her yaştan bireyi etkileyebilir. Semptomların başlangıcı genç yetişkinlikte daha sık görülür, ancak yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. MRS’nin genel popülasyonun %0,08’inde görüldüğü tahmin edilmektedir. MRS’nin tedavisi yoktur ancak semptomlar antiinflamatuar ajanlar, antihistaminikler, kortikosteroidler ve bazı durumlarda ameliyatla tedavi edilebilir.

Melkersson Rosenthal sendromu, üst dudak, alt dudak, bir veya her iki yanak, göz kapakları veya nadiren kafa derisinin bir tarafı gibi çeşitli yüz özelliklerinin tekrarlayan şişmesi (ödem) ile tanımlanır. Ayrıca yüzde tekrarlayan kas zayıflığı veya felç (felç) ve dilde derin oluklar veya çatlaklar (çatlaklar) ile de karakterize edilir. Etkilenen bireyler genellikle yalnızca bir veya iki semptomla başvururlar. Tüm hastaların yaklaşık %8-18’inin her üç semptomla başvurduğu tahmin edilmektedir.

İlk ödem atağı birkaç saat veya gün içinde düzelebilir, ancak şişlik daha şiddetli olabilir ve daha sonraki ataklarda daha uzun sürebilir ve bazı kişilerde kalıcı hale gelebilir. Büyümüş dudaklar çatlamış ve rengi solmuş görünebilir ve ağrılı olabilir. Ödem anjiyoödemi andırır; sıvı birikmesinden kaynaklanan hızlı şişme, ancak daha kalıcı olma ve antihistamin tedavisine dirençli olma eğilimindedir. MRS ile ilişkili ödem, etkilenen dokularda skar dokusunun (fibrozis) gelişmesine de yol açabilir. Ödem en sık görülen özelliktir, sıklıkla MRS’nin karakteristik semptomu olarak kabul edilir ve mevcut ilk veya tek semptom olabilir.

Çatlaklı dil, dil üzerinde yaklaşık 2 mm (0,07 inç) derinliğinde ve 15 mm (0,6 inç) uzunluğunda oyuklar olarak tanımlanır. MRS’den etkilenenlerin %30-80’inde dil çatlaması görülür ve doğumda da mevcut olabilir. İkincil enfeksiyonlara, dilin büyümesine (hipertrofisi), tat alma tomurcuklarının kaybına veya kaşıntı/yanma hissine (diestezi) yol açabilir. Tükürük bezi salgısı da azalabilir. MRS ile ilişkili olmasına rağmen fissürlü dil de genel popülasyonun yaklaşık %0,5-5’inde mevcuttur ve ailesel veya kalıtsal olabilir.

MRS’den etkilenenlerin %30-90’ında yüz kaslarında güçsüzlük ve felç (yüz felci) görülür. Genellikle ilk birkaç ödem atağı sonrasında ortaya çıkar ancak bazen ilk ve tek semptom da olabilir. Etkilenen bireylerin %13-50’sinde yüz felci yüz ödemiyle ilişkilidir. Yüz zayıflığı veya felç bir tarafta (tek taraflı) veya her ikisinde de (iki taraflı) olabilir ve başlangıçta düzelir, ancak kalıcı hale gelebilir. Hastalık ilerledikçe yüz felcinin süresi uzayabilir. Bazı bireylerde, farklı kranyal sinirlerle ilişkili baş ve boyundaki diğer kaslarda da felç yaşanabilir. Tekrarlayan yüz felci olan çocuklar altta yatan MRS açısından değerlendirilmelidir. MRS’li kişilerin yaklaşık %10’unda tekrarlayan yüz felci görülmektedir.

MRS’den etkilenen bireyler ayrıca migren, baş ağrısı, kulak çınlaması veya ani sağırlık, baş dönmesi, ağız kuruluğu, yüz ağrısı, yutma güçlüğü, göz kuruluğu, bulanık görme, ishal ve aşırı sulanma gibi ek semptomlar da bildirmiştir. MRS’nin nörolojik olmayan semptomları ayrıca bağırsak iltihabını (divertikülit) ve göz iltihabını (üveit) içerebilir.

MRS’nin nedeni hala bilinmiyor. Bazı MRS vakaları, bakteriyel veya viral ajanların neden olduğu çeşitli enfeksiyonlarla ilişkilendirilmiştir; Herpesvirüs enfeksiyonunun MRS’nin olası bir nedeni olması mümkündür. Diyet ve diğer alerjenler de MRS’nin gelişiminde rol oynayabilir. Bazı çalışmalar, inflamatuar atakların başlangıcını tetikleyen hormonal değişikliklerin rolünü göstermiştir. MRS’nin Crohn hastalığı veya sarkoidoz gibi başka bir durumun ikincil belirtisi olabileceğinden de şüpheleniliyor. Ancak MRS’ye neyin sebep olduğunu açıklayacak güçlü bir ilişki mevcut değildir.

Birçok hastada ailesel kalıtım gözlendiğinden MRS’nin kalıtsal olabileceğini öne süren kanıtlar vardır. Ancak semptomların sunumu oldukça değişkendir, bu da tanıyı ve kalıtımı gözlemlemeyi zorlaştırır. Genetiğin rol oynadığından şüphelenilse de, belirli genlerdeki değişikliklerin (mutasyonların) bu duruma neden olduğu gösterilmemiştir. Bazı raporlar birçok genin MRS ile ilişkili olduğunu öne sürmektedir ancak literatürün çoğunluğu bu durumun hem klinik hem de genetik olarak değişken olduğunu göstermektedir.

MRS tanısı, fiziksel bulgulara ve tıbbi öyküye dayanarak klinik olarak konur. Yüzde kalıcı veya tekrarlayan şişlik ve yüz felci veya dil bulgularının varlığı klinik tanı için yeterli olabilir. Teşhisi doğrulamak ve olası bulaşıcı nedenleri, tekrarlayan anjiyoödemi, Crohn hastalığını, sarkoidozu veya kanserleri dışlamak için dudak biyopsisi gerekli olabilir. Etkilenen dokulardan alınan biyopsinin MRS ile uyumlu olması durumunda klinik özelliklerden yalnızca birinin varlığı tanı için yeterlidir. MRS’nin diğer yaygın durumlarla örtüşen özellikleri nedeniyle tanıya kadar geçen süre yıllar alabilir.

MRS’nin standart bir tedavi yöntemi yoktur. MRS’nin belirti ve semptomlarının çoğu tedavi gerektirmeden düzelir ancak durum tedavi edilmezse ataklar daha sık ortaya çıkabilir ve daha uzun sürebilir. MRS tedavisi kortikosteroid enjeksiyonlarını, steroid olmayan antiinflamatuar ajanları, antihistaminikleri ve antibiyotikleri içerebilir. Bazı hastalarda MRS, kısa süreli bağışıklık baskılayıcı ilaçlarla tedavi edilebilir. Anormal derecede şişmiş dudakların azaltılması için bazen ameliyat ve/veya radyasyon tavsiye edilir. Hastalarda kalıcı ve tekrarlayan yüz felci yaşanıyorsa, etkilenen yüz sinirlerinin basıncını azaltmak için ameliyat gerekebilir.

Paylaşın

Megalocornea Zihinsel Engellilik Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Megalocornea zihinsel engellilik sendromu, gözün korneasında (megalokornea) belirgin anormallikler ve değişen derecelerde bilişsel bozukluk (zihinsel engellilik) ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Çoğu hasta aynı zamanda azalmış kas tonusu (hipotoni) ile de ortaya çıkar ve ciddiyetine göre değişebilen çok çeşitli ek semptomlarla karşılaşabilir. Bireylere genellikle erken bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis konur. Bugüne kadar tıp literatüründe megalokornea-zihinsel engellilik sendromuna sahip yaklaşık 40 kişi rapor edilmiştir. Bu durumun kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik bir temele dayandığından şüphelenilmektedir.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromundan etkilenen tüm bireylerin karakteristik bir semptomu, megalokornea olarak bilinen, göz içinde artan basınç (glokom) olmadan korneanın anormal, ilerleyici olmayan genişlemesi olan ayırt edici bir göz anormalliğidir. Kornea, gözün şeffaf (şeffaf) dış tabakasıdır ve iki işlevi vardır: gözün geri kalanını tozdan, mikroplardan ve diğer zararlı veya tahriş edici maddelerden korur ve gözün en dış merceği gibi davranarak gelen ışığı iç kısma yönlendirir.

Işığın daha sonra retinaya (gözün arkasındaki, ışığı algılayan hücrelerin membranöz tabakası) yönlendirildiği mercek. Retina, ışığı görüntülere dönüştürür ve bunlar daha sonra beyne iletilir. Gelen ışığa odaklanabilmek için korneanın açık kalması gerekir. Megalocornea doğumda mevcuttur (konjenital) ve genellikle her iki gözü de etkiler (iki taraflı). Kornea anormal derecede genişlemiş olsa da yapısı, eğriliği ve kalınlığı normaldir.

Etkilenen bazı bireylerde, gözlerin renkli kısmının (iris) az gelişmişliği (hipoplazi), göz hareketleri sırasında irislerin anormal “dengesizliği” (iridodonez) ve gözün bükülmeyecek şekilde anormal şekli dahil olmak üzere gözleri etkileyen ek anormallikler vardır. uygun şekilde ışık alın (kırılma hataları). Bu ek göz anormallikleri potansiyel olarak değişen derecelerde görme bozukluğuna yol açabilir.

Bu durumdan etkilenen tüm bireylerin diğer karakteristik özellikleri arasında zihinsel engellilik ve motor becerilerin kazanılmasındaki gecikmeler (psikomotor gecikme) yer alır. Etkilenen bireylerin çoğunda (>%80) hipotoni de görülür. Konuşma gelişiminde gecikme, zayıf koordinasyon ve sakarlık, nöbetler, hiperaktivite ve yüz, kollar ve bacaklarda (uzuvlar) ve gövdede yavaş, sürekli, kıvranma hareketlerinden (atetoz) oluşan istemsiz hareketler gibi başka nörolojik anormallikler de gözlemlenebilir. daha hızlı, sarsıntılı hareketler (koreoatetoid hareketler).

Megalokornea-zihinsel engellilik sendromuna sahip bireylerde baş ve yüz bölgesinde (kraniyofasiyal bölge) de belirgin özellikler bulunabilir. Bunlar arasında baş çevresinin bebeğin yaşı ve cinsiyetine göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali veya baş çevresinin orantısız derecede büyük olduğu bir durum olan makrosefali yer alır. 

Ek kraniyofasiyal bulgular arasında alışılmadık derecede belirgin bir alın (frontal çıkıntı), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), aşağı doğru çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), gözlerin iç köşeleri ile burun arasındaki dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar), genişleyen göz kapağı kıvrımları (epikantal kıvrımlar) yer alabilir. burnun üst kısmında (geniş burun köprüsü), uzun bir üst dudak, anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati), yüksek ve dar bir ağız tavanı (yüksek kemerli damak) ve/veya alışılmadık derecede büyük ve/veya “kabarıklık” şeklinde” kulaklar.

Anormal derecede uzun ve/veya kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili), omurganın anormal yana eğriliği (skolyoz), omurganın anormal öne eğriliği (kifoz) ve kalp kusurları dahil olmak üzere nadir fiziksel malformasyonlar da mevcut olabilir. Hastalarda ayrıca çok esnek eklemler (eklem hiperlaksitesi) olduğu da rapor edilmiştir.

Ek olarak, etkilenen bireylerde tiroid bezinin uygun düzeyde hormon üretmediği primer hipotiroidizm ortaya çıkabilir. Bu hormonlar büyüme ve metabolizma dahil olmak üzere birçok vücut fonksiyonu için gereklidir. Etkilenen bazı bireyler, sonuçta kısa boyla sonuçlanan büyüme gecikmeleri yaşarlar. Bazı hastalarda tekrarlayan enfeksiyonlar da rapor edilmiştir.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak literatürde bildirilen vakalar, otozomal resesif kalıtım modeliyle veya ebeveynlerden miras alınmayan yeni (de novo) genetik değişikliklerle (varyantlarla) tutarlıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Megalokornea zihinsel engellilik sendromunun altta yatan bir genetik nedene sahip olduğundan şüphelenilse de, belirli genlerdeki genetik varyantların bu duruma neden olduğu gösterilmemiştir.

Megalocornea zihinsel engellilik sendromu tanısı, erken bebeklik veya erken çocukluk döneminde klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve/veya çeşitli özel testlere dayanarak konur. Pek çok araştırmacı, megalokornea ve zihinsel engelliliğin varlığının, tanının dayandırılacağı minimum kriter olarak kabul edilmesi gerektiği konusunda hemfikirdir.

Megalokornea, hipotoni ve kraniyofasiyal anormallikler gibi belirti ve semptomlar doğumda (konjenital) belirgin olabilir. Bununla birlikte, zihinsel engellilik, psikomotor gecikme ve/veya boy kısalığı gibi sendromla ilişkili bazı anormallikler, daha sonraki bebeklik veya çocukluk dönemlerine kadar doğrulanamayabilir.

Sendromla ilişkili olabilecek bazı anormalliklerin varlığını doğrulamak için özel testler yapılabilir. Örneğin genel anestezi olsun veya olmasın kapsamlı muayene, megalokornea, iris hipoplazisi ve/veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer oküler anormallikleri tespit etmek, doğrulamak ve/veya karakterize etmek için gözün içini görselleştiren bir aletle (oftalmoskopi) yapılabilir.

Ek olarak, etkilenen bazı bebek ve çocuklarda, beynin elektriksel uyarılarını kaydeden elektroensefalografi (EEG) epileptik aktiviteyi ortaya çıkarabilir. Gelişmiş röntgen çalışmaları, potansiyel olarak hastalıkla ilişkili olan kraniyofasiyal malformasyonları (örn. mikrosefali veya makrosefali, frontal çıkıntı, mikrognati) ve/veya iskelet anormalliklerini (örn. kamptodaktili, skolyoz, kifoz) doğrulamak için kullanılabilir. 

Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları ile beyin görüntüleme, yapısal beyin malformasyonlarını (serebral atrofi, az gelişmiş korpus kallozum, gecikmiş miyelinasyon, hafif ventriküler dilatasyon gibi) ortaya çıkarabilir. Etkilenen bazı bireylerde, kalbin ekokardiyografi ile ultrasonla görüntülenmesi kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir.

Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Göz problemlerini (oftalmologlar), nörolojik bozuklukları (nörologlar), iskelet bozukluklarını (ortopedistler) ve kalp problemlerini (kardiyologlar) değerlendiren ve tedavi eden çocuk doktorları, cerrahlar, fizyoterapistler ve uzmanların, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Etkilenen bebeklerde veya megalokornealı çocuklarda, iris anormallikleri ve/veya kırma kusurları, düzeltici gözlükler, kontakt lensler, ameliyat ve/veya diğer destekleyici teknikler görüşün iyileştirilmesine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Nöromüsküler anormallikleri olan etkilenen bazı bebeklerde ve çocuklarda, motor becerilerin ve koordinasyonun geliştirilmesine yardımcı olmak için fizik tedavi ve/veya diğer destekleyici tedaviler kullanılabilir. Bazı hastalarda antikonvülsan ilaçlarla tedavi, bu bozuklukla ilişkili potansiyel olarak meydana gelen nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir. Bazı hastalarda hipotiroidiyi tedavi etmek ve tiroid hormon düzeylerini normalleştirmek için hormon replasman tedavileri başlatılabilir.

Bu sendromu olan çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir. 

Paylaşın

Meier Gorlin Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Meier Gorlin sendromu (MGS) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Başlıca özellikleri küçük kulaklar (mikrotia), diz kapaklarının olmaması veya küçük olması (patella) ve kısa boydur. Bu üç özellikten en az ikisinin bulunduğu çocuklarda MGS düşünülmelidir.

Haber Merkezi / MGS’nin çeşitli iskelet farklılıkları, erken beslenme güçlükleri ve zayıf kilo alımı gibi başka özellikleri de vardır. Ayrıca, dolgun dudaklı küçük bir ağız, başın küçük boyutu (mikrosefali) ve/veya küçük çene kemikleri (mikrognati) dahil olmak üzere baş ve yüzün benzersiz özellikleri mevcut olabilir.

MGS’li kişiler genellikle normal entelektüel yeteneğe ve normal bir ömre sahiptir. MGS genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır ancak bazı ailelerde otozomal dominant da olabilir. MGS’nin temel klinik özellikleri küçük kulaklar, diz kapağı anormallikleri ve kısa boydur. Bu özellikler doğumda görülebilir ve aşağıda daha detaylı olarak tartışılmaktadır.

MGS’li kişilerin dış kulakları küçük olabilir veya hiç olmayabilir (mikrotia). Kulaklar aynı zamanda düşük konumlu ve/veya alışılmadık şekilde biçimlendirilmiş de olabilir. İşitmelerini etkileyebilecek daha dar veya eksik kulak kanallarına sahip olabilirler.

Diz kapakları küçük veya eksik olabilir. Bu, kronik diz ağrısına yol açabilecek dengesiz bir diz eklemine neden olabilir. Kısa boy, kısmen MGS’li bebeklerde doğumdan önce ve sonra meydana gelebilecek yavaş büyümeden kaynaklanmaktadır. Sonuç olarak, bu bebekler düşük doğum ağırlığına sahiptir ve daha yavaş gelişim ve kısa boy ile sonuçlanan beslenme güçlükleri yaşayabilirler.

Bu sendromun hafiften şiddetliye kadar şiddet derecesine sahip bir dizi semptomu vardır. Aşağıdaki semptomlar MGS ile ilişkilidir ancak MGS tanısı alan herkeste bu semptomların tümü görülmeyebilir.

İskelet Farklılıkları: MGS’li kişilerin kemik gelişiminde farklılıklar olabilir. Bunlar, ince kol ve bacak kemiklerine sahip, ince, eksik veya alışılmadık şekilli kaburgaları içerebilir. Dirsekler çıkık olabilir, köprücük kemikleri kanca şeklinde olabilir ve/veya uzun kemiklerin uçları düz olabilir. Üst kol kemiğinde, kemiğin omuzla buluştuğu yerde, bulunmayan veya anormal derecede sığ bir çöküntüsü olan bazı hastalar olmuştur.

Ayrıca kemik yüzeyinden kıkırdak ve kemik dokusunun ayrıldığı, alışılmadık derecede genişlemiş eklemleri ve yerine kilitlenebilen anormal derecede sert eklemleri olan hastalar da olmuştur. Spesifik olarak, ellerin beşinci parmağı anormal şekilde bükülebilir ve/veya bir veya daha fazla parmak kalıcı olarak bükülebilir.

Yüz Özellikleri: Yukarıda belirtilenlere ek olarak, yüz özellikleri arasında üçgen bir yüz, kemerli bir ağız çatısı ve/veya sarkık göz kapakları bulunabilir. Yüz özellikleri dolgun dudakları ve küçük çene ve ağzı olan dar bir burnu içerebilir.

Yaşam Süresi: MGS’li çoğu kişinin normal bir yaşam beklentisi vardır. Belgelenen en yaşlı yetişkin 65 yaşında bir kadındır. MGS’li kişilerin ömrü, her kişinin yaşadığı semptomların şiddetine bağlı olabilir.

Entelektüel ve Motor Gelişim: MGS’li kişilerin çoğu normal zekaya ve öğrenme yeteneğine sahiptir. Zihinsel yetenek ve motor koordinasyon normaldir veya normalin sınırındadır. Etkilenen bazı çocuklar gelişimsel ve konuşma aşamalarına ulaşmada gecikmeler gösterir.

Büyüme: Doğumdan sonraki büyüme, yaşamın ilk yılında gecikebilir, daha sonra normal büyüme görülebilir. Ancak bu gecikme nedeniyle MGS’li kişiler yaşıtlarına yetişememekte ve boyları daha kısa olma eğilimindedir.

Beslenme: MGS’li hastaların büyük çoğunluğunda bebeklik ve küçük çocukluk döneminde beslenme sorunları görülmüştür. Bu sorunlar, ilaç tedavisi gibi daha ileri tıbbi müdahaleyi gerektirebilecek asit reflüsüne bağlı olabilir.

Solunum: Muhtemelen boylarının küçük olması nedeniyle MGS’li kişiler nefes almada zorluk yaşayabilirler. Bazıları, akciğerlerindeki havanın tahliyesinde muhtemelen tıbbi müdahale gerektirecek sorunlar olduğunu bildiriyor. Nefes alma güçlükleri, akciğer yapısının zayıf olmasından dolayı öksürme ve hırıltıyı da içerebilir. Akciğerlerin zayıf yapısı ve küçüklüğü çocukluk çağında tekrarlayan enfeksiyonlara yol açabilmektedir. Bu enfeksiyonlar çocukluktan sonra kaybolma eğilimindedir.

Cinsel Gelişim: MGS’li bazı erkek çocuklarda testisler skrotuma inmeyebilir (inmemiş testis). Bazı erkek çocuklarında idrar deliğinin penisin alt kısmında anormal bir yeri vardır (hipospadias). Bu endişelerin her ikisi de ameliyatla tedavi edilebilir.

MGS’li bazı kızların ergenliğe ulaştıktan sonra göğüsleri az gelişmiş olabilir. MGS’li bazı kadınların rahmi küçüktür. MGS’li bazı kadınların yumurtalıklarında çok sayıda kist olduğu rapor edilmiştir. MGS’nin gebelik üzerindeki etkisi tam olarak anlaşılamamıştır. Bununla birlikte, MGS’li bir kadının, bebekleri erken doğmasına rağmen başarılı hamilelikler yaşadığı belgelenmiş bir vaka vardır.

MGS’li hem erkek hem de kadınlarda koltuk altı kılları seyrek veya hiç yoktur, kasık kıllarının büyümesi ise normaldir.

MGS, sekiz farklı gendeki (ORC1,  ORC4,  ORC6,  CDT1,  CDC6,  CDC45L,  MCM5  ve  GMNN) değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanabilir. MGS’nin çoğu formu otozomal resesif kalıtım modeliyle kalıtsaldır. MGS tip 6 (GMNN geni), otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Resesif genetik koşullar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif koşullar, biyolojik olarak akraba (akraba) ebeveynlerden doğan kişilerde daha yaygındır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir gen değişikliğinin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

MGS tanısı klinik belirti ve semptomlara göre konur. MGS’nin klinik tanısı için kulakların küçük olması, diz kapaklarının çok küçük olması veya hiç olmaması ve boy kısalığı önemlidir.

MGS tanısı, ayrıntılı tıbbi öykü, fizik muayene ve diz kapaklarının görüntülenmesi de dahil olmak üzere diğer testlere dayanarak doğumda konulabilir. Daha fazla kemik gelişimi, röntgen gibi görüntüleme seçenekleri kullanılarak tüm kemik sisteminin dikkatli bir şekilde görüntülenmesiyle teşhis edilebilir.

ORC1, MCM5, GMNN, CDC45, ORC4, ORC6, CDT1 veya CDC6 genlerindeki değişikliklere yönelik genetik testler şüpheli bir tanıyı doğrulayabilir. MGS’li hastaların yaklaşık %78’inde gen değişiklikleri tespit edilmiştir.

MGS’nin tedavisi spesifik semptomlara veya şikayetlere yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), iskelet bozukluklarının teşhisi ve tedavisinde uzmanlaşmış kişiler (ortopedistler) ve diğer sağlık uzmanları dahil olabilir.

Çocuk doktorlarının etkilenen çocuğun beslenmesini, büyüme düzenini ve nefes alma sorunlarını yakından izlemesi gerekir. Bu önemlidir, çünkü zayıf kilo alımı ve tekrarlayan enfeksiyonlar, erken bebeklik ve çocukluk döneminde MGS ile ilişkili en ciddi sorunlardır.

Paylaşın

Meige Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Meige sendromu, çene ve dil kaslarının istemsiz ve sıklıkla güçlü kasılmaları (oromandibular distoni) ve göz çevresindeki kasların istemsiz kasılmaları ve kasılmaları (blefarospazm) ile karakterize nadir bir nörolojik hareket bozukluğudur. Spesifik semptomlar ve bunların ciddiyeti vakadan vakaya değişir.

Haber Merkezi / Meige sendromu, distoni olarak bilinen bir grup bozukluğa aittir. Distoni, semptomları, nedenleri, ilerlemesi ve tedavileri bakımından farklılık gösteren bir grup hareket bozukluğudur. Bu nörolojik rahatsızlık grubu genellikle vücudu anormal, bazen ağrılı hareketlere ve pozisyonlara (duruşlara) zorlayan istemsiz kas kasılmaları ile karakterize edilir. Meige sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Meige sendromu, blefarospazm ve oromandibular distoninin kombinasyonu ile karakterizedir. Bu koşulların ciddiyeti duruma göre değişir. Meige sendromu çoğunlukla orta yaşlı bireyleri etkiler.

Blefarospazm, sıklıkla parlak ışıklar, yorgunluk, duygusal gerginlik ve rüzgar veya hava kirliliği gibi çevresel faktörler gibi belirli uyaranların bir sonucu olarak ortaya çıkan sık veya zorla göz kırpma ve göz tahrişi ile karakterizedir. Kas spazmları ve kasılmaların sıklığı artarak göz kapakları arasındaki açıklığın daralmasına veya göz kapaklarının istemsiz kapanmasına neden olabilir. Etkilenen bireylerin gözlerini açık tutması giderek zorlaşabilir. Blefarospazm başlangıçta tek gözü etkileyebilir (tek taraflı), ancak genellikle (iki taraflı) olur. Meige sendromlu bazı bireylerde anormal derecede kuru gözler görülebilir.

Oromandibular distoni, çenenin ve dilin istemsiz, kuvvetli kasılmaları ile karakterize edilir ve sıklıkla ağzı açmayı veya kapatmayı zorlaştırır. Bazı bireylerde ayrıca dişlerin sıkılması veya gıcırdaması, çenenin yer değiştirmesi, yüz buruşturma, çenenin öne doğru itilmesi veya tekrar tekrar dudak büzülmesi gibi durumlar da yaşanabilir. Göz kapağı ve yüz kas tonusu giderek azalabilir.

Meige sendromlu bazı kişilerde dil ve boğazda spazmlar da yaşanabilir, bu da dilin tekrar tekrar ağızdan dışarı çıkmasına ve yutma güçlüğüne neden olabilir. Solunum yollarındaki kas spazmları nefes alma zorluklarına (nefes darlığı) yol açabilir. Bazı durumlarda boyun, kol, bacak veya diğer kas gruplarındaki kaslar etkilenebilir.

Meige sendromunun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, Meige sendromunun nedeninin çok faktörlü olabileceğini (örneğin, belirli genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklandığını) öne sürmektedir.

Beynin bazal ganglionlar olarak bilinen bir bölgesinin arızalanması Meige sendromunun gelişiminde rol oynayabilir. Bazal ganglionlar beynin tabanında yer alan sinir hücrelerinden oluşan bir yapıdır. Bazal ganglionlar motor ve öğrenme fonksiyonlarının düzenlenmesinde rol oynar. Meige sendromlu bireylerde bazal gangliyonlarla ilişkili problem(ler) tam olarak bilinmemektedir.

Bazı oromandibular distoni vakaları tardif diskinezi, Wilson hastalığı ve Parkinson hastalığı gibi başka bir bozuklukla ilişkili veya bunlara ikincil olarak ortaya çıkar.

Meige sendromunu teşhis edecek herhangi bir test mevcut değildir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta öyküsüne ve karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanarak konur.

Meige sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi ilaç tedavisi ve ayrı ayrı veya birlikte kullanılan botulinum A toksini (Botoks) enjeksiyonlarından oluşur.

Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte biri ağızdan alınan ilaçlarla (ilaç tedavisi) tedavi edilmektedir. Ne yazık ki, bu ilaç tedavilerinin sonuçları genellikle orta düzeyde veya tatmin edici değildir ve sıklıkla geçicidir. Hiçbir ilacın aynı derecede etkili olduğu görülmemektedir. Meige sendromunu tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında klonazepam, triheksifenidil, diazepam ve baklofen bulunur.

Bazı durumlarda bireyler, bazen “duyusal hileler” olarak adlandırılan belirli hareketler yaparak semptomlarda rahatlama yaşayabilirler. Bu tür hareketler arasında kürdan ısırmak, sakız çiğnemek, konuşmak veya dudaklara veya çeneye hafifçe dokunmak yer alır. Konuşma ve yutma terapisi spazmları azaltabilir, hareket aralığını iyileştirebilir ve etkilenmeyen kasları güçlendirebilir.

Tıbbi literatüre göre, blefarospazm ve/veya oromandibular distonisi olan bazı bireyler tedavi olmaksızın iyileşmektedir (spontan remisyon).

Paylaşın

Çikolata, Koroner Arter Hastalığını Önleyebilir Mi? Dikkat Çeken Araştırma

0

Araştırmalar, çikolatanın ölçülü bir şekilde tüketildiğinde, özellikle koroner arter hastalığının önlenmesi de dahil olmak üzere sağlık açısından bazı faydalara sahip olabileceğini öne sürüyor.

Haber Merkezi / Araştırmalar, özellikle flavonoid adı verilen antioksidanlar açısından zengin olan bitter çikolatanın vücutta oluşan iltihabı azaltmak, kan akışını iyileştirmek ve kan basıncını düşürmek de dahil olmak üzere çeşitli olumlu etkileri olduğunu göstermiştir.

Ek olarak flavonoidler, koroner arter hastalığına yol açabilecek kan pıhtılarının oluşumunu önlemeye de yardımcı olabilir.

British Medical Journal’da yayınlanan yeni bir araştırma, düzenli olarak çikolata tüketenlerin, nadiren çikolata yiyenlere kıyasla kalp hastalığına yakalanma riskinin daha düşük olduğunu buldu.

Araştırmada, kalori ve yağ oranı yüksek çikolatanın aşırı miktarda tüketilmesinin kilo alımına ve diğer sağlık sorunlarına yol açabileceği uyarısına yer verildi. Bu nedenle, çikolata tüketiminin günlük, kakao içeriği yüksek, bitter çikolatayla sınırlandırılması önerildi.

Koroner kalp hastalığı, kalp kasının yeterli oksijen ve besinleri alamadığı bir durumu ifade eder. Bu hastalığın temel nedenlerinden biri aterosklerozdur, yani koroner arterlerde yağ, kolesterol ve diğer maddelerin birikimi sonucu damarların daralması.

Yüksek kan basıncı (hipertansiyon), diyabet, sigara içme alışkanlığı ve genetik faktörler de bu hastalığın gelişimine katkıda bulunabilir.

Belirtiler arasında göğüs ağrısı, nefes darlığı, halsizlik, terleme ve çabuk yorulma gibi bulgular yer alır. Bu belirtiler, hastalığın ciddiyetine ve bireyden bireye değişebilir, bu nedenle koroner kalp hastalığının erken teşhisi önemlidir.

Koroner arter hastalığını önlemek için bir dizi yaşam tarzı değişikliği ve koruyucu önlem alınabilir. Düşük yağlı, düşük kolesterollü, düşük tuzlu bir diyet benimsemek, sağlıklı beslenme alışkanlıkları geliştirmek kalp damar tıkanıklığı için koruyucu kalkan görevi görür.

Yüksek lifli gıdalar, meyve, sebze, tam tahıllar ve sağlıklı yağlar içeren bir diyet, koroner arter hastalığı riskini azaltabilir.

Düzenli egzersiz yapmak, kiloyu kontrol altında tutmak, kan basıncını düzenlemek, kolesterol seviyelerini iyileştirmek ve genel kalp sağlığını artırmak için önemlidir. Haftada en az 150 dakika orta şiddette aerobik egzersiz veya 75 dakika yoğun aerobik egzersiz hedeflenebilir.

Sigara ve alkol tüketimi, koroner arter hastalığı riskini artırır. Bunları bırakmak, kan basıncını düzenlemeye yardımcı olabilir ve genel kalp sağlığını iyileştirebilir.

Stres, koroner arter hastalığı riskini artırabilir. Stresle başa çıkma yöntemleri, yoga, meditasyon, derin nefes almak gibi tekniklerle öğrenilebilir ve uygulanabilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos