image

Metakromatik Lökodistrofi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Metakromatik lökodistrofi (MLD), sülfatid adı verilen yağların birikmesiyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum hem merkezi sinir sistemi hem de periferik sinir sistemindeki sinirleri çevreleyen koruyucu yağ tabakasının (miyelin kılıfı) tahrip olmasına neden olur. 

Haber Merkezi / Yaş belirtilerinin ortaya çıkmasına bağlı olarak üç tip MLD vardır: geç bebeklik dönemi MLD, juvenil MLD ve yetişkin MLD. Tüm alt tipler sonuçta hem entelektüel hem de motor işlevi etkiler.

Semptomlar türe göre değişir ancak konuşma güçlüğü, nöbetler, yürüme güçlüğü, kişilik değişiklikleri ve davranış ve kişilik değişikliklerini içerebilir. MLD’ye ARSA genindeki ve nadir durumlarda PSAP genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.

Her MLD alt tipinin spesifik semptomları ve ilerleme hızı vardır. Her alt tip başlangıç ​​yaşına dayanmaktadır. MLD’den etkilenen çocukların yarısından fazlası yaşamın ilk 3 yılında semptomlar gösterir. Bu forma geç çocukluk çağı MLD adı verilir. Genellikle hastalığın ilk belirtileri periferik sinir sisteminin demiyelinizasyonundan kaynaklanır ve yürüme güçlüğünü içerir.

Juvenil MLD (J-MLD) daha az yaygındır ve MLD’li kişilerin %20-30’unda görülür. Başlangıç ​​4 yaş ile cinsel olgunluk arasındadır, genellikle 12 ila 14 yaş arasındadır. J-MLD’de sıklıkla ilk belirtiler davranışsal sorunları veya okulda yeni zorlukları içerir.

MLD’nin tüm formları ilerleyicidir. Geç bebeklik dönemindeki MLD’de, ilk semptomların ortaya çıkmasından birkaç ay sonra çoğu çocuk konuşma ve yürüme yeteneğini kaybeder. Juvenil ve erişkin formlardaki ilerleme, yıllar ya da onyıllar boyunca ortaya çıkabilir. Alt tipi ne olursa olsun, hastalığın son aşaması genellikle körlük, hareket edememe, tepkisizlik ve konuşamama ile karakterize edilir.

MLD otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Resesif genetik bozukluklar, genin her iki kopyası da etkilendiğinde ortaya çıkar. Bir çocuk etkilenirse, çoğu zaman ebeveynleri taşıyıcıdır; yani her ebeveyn, ARSA geninin bir değiştirilmiş (mutasyona uğramış) kopyasına ve bir normal kopyasına sahip olacak, ancak semptomlara sahip olmayacaktır.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir.

Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. ARSA geni, arilsülfataz A proteinini kodlar. Spesifik mutasyonlar ve MLD alt tipi (genotip-fenotip korelasyonu) ile bazı ilişkiler vardır . Nadiren, MLD’li çocuklarda ARSA geninin çalışan kopyaları bulunur, ancak arilsülfataz A’nın bir aktivatörü olan saposin B dahil olmak üzere çeşitli saposin proteinlerini kodlayan PSAP geninde anormallikler vardır.

Bu proteinlerdeki anormallikler, vücudun sülfat (sülfatitler) içeren yağları (lipitleri) parçalayamamasına neden olur. Daha sonra sinir sisteminde, böbreklerde, testislerde ve beyinde sülfatidlerin birikmesi meydana gelir ve sinirleri yalıtan ve koruyan madde olan miyelin üretimine müdahale eder.

Sülfatidler sinir sistemi içinde biriktiğinde miyelin bozulur ve beyni ve omuriliği birbirine bağlayan sinirler düzgün çalışmaz. Bu, MLD’li kişilerde mevcut zihinsel ve fiziksel sorunlara yol açan beyin fonksiyonuyla ilgili sorunlara yol açar. Belirtiler beynin hangi bölümlerinin etkilendiğine bağlı olarak değişir.

MLD’den ilk olarak ilerleyici bozukluğun karakteristik modelinin tanınmasıyla şüphelenilir. Geç infantil formda, ilk belirtiler genellikle zor yürümedir; bu, yürürken ayakları tamamen kaldıramama (ayak düşmesi) veya ayak parmak ucunda yürüme olarak ortaya çıkabilir. 

Yetişkinlerde MLD için ilk belirtiler geveleyerek konuşma ve okulda zorluk, davranış değişiklikleri ve okuldaki becerilerin azalması gibi davranış sorunlarıdır. Jüvenil MLD’li bireyler motor veya kognitif semptomlarla ortaya çıkabilir.

Önceden veya minimal düzeyde semptomatik olan çocuklarda kök hücre nakli düşünülebilir. Aksi halde asıl tedavi destekleyicidir ve semptomatik rahatlamaya odaklanır.

Paylaşın

MERRF Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

MERRF (miyoklonus epilepsisi ile düzensiz kırmızı lifler) sendromu , yaşamın erken dönemlerinde normal gelişimin ardından çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkan son derece nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / MERRF sendromu sinir sistemini, iskelet kaslarını ve diğer vücut sistemlerini etkiler. MERRF’nin ayırt edici özelliği, kolları, bacakları veya tüm vücudu etkileyebilen ani, kısa spazmlardan oluşan kas seğirmeleridir (miyoklonus). MERRF sendromlu bireylerde ayrıca nöbetler (genel epilepsi), hareketleri koordine etme yeteneğinde bozulma (ataksi), kas zayıflığı (miyopati), egzersiz intoleransı ve entelektüel işlevlerde yavaş bir düşüş (demans) görülebilir.

Boy kısalığı (boy kısalığı), görme sorunları (optik atrofi), işitme kaybı, kalp kaslarında kalp hastalığı (kardiyomiyopati) ve sinir hasarından kaynaklanan anormal duyum (periferik nöropati) diğer yaygın semptomlardır. MERRF sendromlu bireylerde ayrıca boyandığında ve mikroskobik olarak bakıldığında düzensiz kırmızı lifler (RRF) olarak görünen anormal kas hücreleri bulunur.

MERRF sendromu mitokondriyal bir hastalıktır. Mitokondri hücrede bulunan ve enerji üreten yapılardır. Mitokondriyal genetik materyal (mtDNA), mitokondrinin işlevlerini yerine getirmesini engelleyen genetik bir değişikliğe (mutasyon) sahip olduğunda mitokondriyal bozukluklar ortaya çıkabilir. Sonuç olarak vücudun beyin ve kaslar gibi kısımları enerji eksikliğinden dolayı düzgün çalışmayabilir. MERRF sendromu mtDNA’daki mutasyonlardan kaynaklanır ve anneden miras alınır.

MERRF sendromunun belirtileri, normal bir erken gelişim döneminden sonra çocukluk, ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayabilir. MERRF sendromuyla ilişkili belirtiler, semptomlar ve fiziksel bulgular, aynı ailedeki etkilenen bireyler arasında ve farklı aileler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Başlangıç ​​yaşı ve durumun ne kadar hızlı ilerlediği bireyler arasında farklılık gösterebilir.

Kısa, ani, sarsıntılı kas spazmları (miyoklonus) genellikle MERRF sendromunun ilk belirtisidir ve ardından nöbetler (genelleştirilmiş epilepsi), hareketleri koordine etme yeteneğinde bozulma (ataksi), kas zayıflığı (miyopati) ve egzersiz intoleransı gelir. Vücut boyunun kısalması (boy kısalığı), işitme kaybı, entelektüel işlevlerde azalma (demans) ve sinir hasarından (periferik nöropati) dolayı duyularda değişiklik (iğne batması veya ağrı) da yaygın görülen semptomlardır.

Bazı bireylerde, çoğunlukla optik sinir dejenerasyonunun (optik atrofi) neden olduğu görme sorunları veya görme kaybı olabilir. Görme bozukluğu ayrıca üst göz kapaklarının sarkması (ptozis), gözün retinasındaki ışığa yanıt veren reseptörlerin ilerleyici hasarı (pigmenter retinopati) veya göz kaslarının zayıflığı (oftalmopleji) nedeniyle de ortaya çıkabilir. Kalp kası kalp hastalığı (kardiyomiyopati) ve Wolff-Parkinson-White sendromu gibi kalp ritmi sorunları (aritmi) dahil olmak üzere kalp sorunları da ortaya çıkabilir.

Bazen, MERRF sendromlu kişilerde, özellikle boyun çevresinde iyi huylu yağ hücresi tümörleri (lipomlar), kanda çok fazla şeker (diabetes Mellitus) ve istemsiz kas sertliği (spastisite) ile birlikte refleksler ve hareketlerdeki diğer farklılıklar (piramidal belirtiler) görülür. MERRF sendromlu kişilerde sıklıkla kanda laktik asit birikmesi (laktik asidoz) görülür ve bu durum kusmaya, karın ağrısına, iştah azalmasına, alışılmadık uykululuk veya yorgunluğa, kas ağrısına veya güçsüzlüğüne ve nefes alma zorluğuna neden olabilir.

MERRF sendromuna mitokondriyal DNA’daki (mtDNA) genetik değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Vücut hücrelerinde, özellikle kas ve sinir dokusunda yüzlerce veya binlerce adet bulunan mitokondri, enerji üretimini düzenleyen planları taşır. MtDNA, mitokondrinin bazı önemli kısımlarının yapımı için talimatlar olan spesifik genleri kodlar.

MERRF sendromuna mtDNA’daki mutasyonlar neden olur. MERRF sendromuyla ilişkili genler, transfer RNA’ları adı verilen spesifik moleküller için talimatlardır. Transfer RNA’ları (tRNA’lar), proteinlerin bir araya getirilmesine yardımcı olur ve bunlar daha sonra mitokondriyal enerji üretme işlevini yerine getirir. MERRF ile ilişkili mtDNA genlerindeki mutasyonlar anormal tRNA’lara yol açar ve sonuç olarak mitokondrinin protein oluşturma ve vücut için enerji üretme yeteneğini azaltır. Vücudun kaslar ve beyin gibi çok fazla enerji gerektiren kısımları bu mutasyonlardan en çok etkilenecek olanlardır.

MERRF sendromu vakalarının %90’ından fazlasına bir mtDNA genindeki ( MT-TK) mutasyonlar neden olur . M.8344A>G adı verilen spesifik bir MT-TK mutasyonu vakaların %80’inden sorumludur. MT-TF, MT-TH, MT-TI, MT-TL1, MT-TP, MT-TS1 ve MT-TS2’deki mutasyonlar da MERRF sendromuyla ilişkilendirilmiştir.

Mitokondri genleri (mtDNA) anneden alınır. Sperm hücrelerinde bulunan MtDNA genellikle döllenme sırasında kaybolur. Sonuç olarak, tüm insan mtDNA’sı anneden gelir. mtDNA’sında çalışmayan bir gen bulunan bir anne, çalışmayan geni tüm çocuklarına aktaracaktır, ancak yalnızca kızları çalışmayan geni çocuklarına aktaracaktır.

Hücreler bölündükçe, normal mtDNA ve çalışmayan (mutasyona uğramış) mtDNA’nın sayısı, farklı dokular arasında öngörülemeyen bir şekilde dağıtılır. Sonuç olarak, mutasyona uğramış mtDNA aynı bireydeki farklı dokular arasında farklı oranlarda birikmektedir. Bu nedenle, mtDNA’da aynı çalışmayan gene sahip olan aile üyeleri, farklı zamanlarda ve değişen şiddet derecelerinde çeşitli farklı semptomlar sergileyebilir.

Hem normal hem de mutasyona uğramış mtDNA aynı hücrede bulunabilir; bu durum heteroplazmi olarak bilinir. Çalışmayan gene sahip mitokondri sayısı, çalışmayan gen içermeyen mitokondri sayısına göre daha fazla olabilir. Mitokondrinin önemli bir kısmı mtDNA’yı mutasyona uğratana kadar semptomlar herhangi bir nesilde ortaya çıkmayabilir. Normal ve mutasyona uğramış mtDNA’nın farklı dokulardaki eşit olmayan dağılımı, aynı ailenin üyelerindeki farklı organları etkileyebilir. Bu, etkilenen aile üyelerinde çeşitli semptomlara neden olabilir.

Genellikle normal mtDNA’ya göre daha yüksek sayıda mutasyona uğramış mtDNA’nın daha şiddetli semptomlara karşılık geldiği düşünülmektedir. Bununla birlikte, normal mtDNA’lara göre mutasyona uğramış mtDNA’nın sayısı, semptomların ortaya çıkıp çıkmayacağını, hangi semptomların ortaya çıkabileceğini veya semptom şiddetini doğru bir şekilde tahmin etmek için kullanılamaz.

Etkilenen bireyde mitokondriyal gende yeni bir spontan mutasyonun sonucu olarak birkaç nadir MERRF sendromu vakası ortaya çıkmıştır. Bu mutasyonlar kalıtsal değildir ancak etkilenen birey kadınsa gelecek nesillere aktarılabilir.

MERRF sendromunun tanısı klinik bulgulara ve moleküler genetik testlere dayanarak konur. MERRF’nin klinik tanısı dört özelliğin varlığına dayanarak yapılabilir: miyoklonus (kas spazmları), genel epilepsi (nöbetler), ataksi (hareketleri koordine etme yeteneğinde bozulma) ve bir kas kasıldığında düzensiz kırmızı lifler (RRF) gösteren anormal kas hücreleri. Biyopsi mikroskobik olarak incelenir.

Klinik testler ayrıca MERRF sendromunun diğer özelliklerini de ortaya çıkarabilir. Laktat ve piruvat konsantrasyonları, beyni ve omuriliği çevreleyen kan ve sıvıda (beyin omurilik sıvısı) genellikle yükselir. Laktat ve piruvat konsantrasyonları orta dereceli fiziksel aktiviteden sonra büyük artışlar gösterebilir. MERRF sendromunda beyin omurilik sıvısı (BOS) proteininin konsantrasyonu da yükselebilir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi beyin görüntüleme teknikleri felç benzeri lezyonları veya hücrelerin dejenerasyonunu (atrofi) gösterebilir ve beyindeki laktatı aramak için manyetik rezonans spektroskopisi (MRS) kullanılır. Elektroensefalogram (EEG) beyindeki elektriksel aktiviteyi ölçer ve nöbetlerin teşhisine yardımcı olabilir. Kalp ritmi anormalliklerini teşhis etmek için elektrokardiyogram (EKG) kullanılabilir. MERRF sendromlu bireylerde sinir iletim hızı çalışmaları miyopati veya nöropati ile uyumlu olabilir.

MERRF sendromunun moleküler tanısı, sendromla uyumlu semptomları olan bir kişinin MERRF ile ilişkili mtDNA geninde mutasyona sahip olduğu tespit edildiğinde konur. Moleküler tanı, MERRF sendromunun klinik tanısını doğrulayabilir veya semptomların diğer ilgili bozukluklarla örtüşmesi nedeniyle klinik tanı konulamadığında tanının netleştirilmesine yardımcı olabilir. MERRF ile ilişkili mtDNA mutasyonları genellikle beyaz kan hücrelerinde tespit edilebilir, ancak heteroplazmi nedeniyle (bkz. Nedenler), moleküler tanı koymak için deri, tükürük, kıl folikülleri, idrar sedimenti ve iskelet kası gibi diğer doku örnekleri gerekli olabilir. .

Klinik tanısı olan veya MERRF sendromunu yüksek oranda düşündüren semptomları olan bireylerde moleküler genetik test, gen hedefli bir yaklaşımla başlayabilir. Bir birey ilk olarak MT-TK geninde yaygın olarak görülen m.8344A>G mutasyonu açısından taranabilir . Bu mutasyon bulunamazsa, MERRF sendromuyla ilişkili tüm genlerin ve ilgili bozukluklara neden olan diğer genlerin (multigen panel testi) dizilenmesini içeren daha geniş bir genetik test istenebilir. Diğer doku örneklerinde de genetik test yapılması gerekebilir.

Diğer birçok kalıtsal durumla örtüşen nöbetler ve kas zayıflığı gibi genel semptomları olan bireylerde moleküler genetik test, çok geniş bir yaklaşımla başlayabilir. Bu hastalarda genetik test, tüm genlere (ekzom dizilimi) veya tüm DNA’ya (genom dizilimi) ek olarak tüm mtDNA’nın (mitokondriyal genom) dizilimini içerebilir.

MERRF sendromu için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Bazı ilaçlar ve terapiler semptomların yönetilmesinde yardımcı olabilir.

MERRF sendromuyla ilişkili nöbetlerin önlenmesine ve kontrol edilmesine yardımcı olmak için geleneksel antikonvülsan ilaçlar kullanılır. Nöbet tedavisinde valproik asitten kaçınılmalıdır. Levetirasetam ve klonazepam az sayıda hastada miyoklonusu kontrol etmede etkili olmuştur. Kalp sorunlarına (kardiyomiyopatiler ve aritmiler) yönelik standart tedavi, kardiyoloğun tavsiyesi doğrultusunda kullanılabilir. İşitme cihazları ve koklear implantlar işitme bozukluklarını iyileştirebilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve aerobik egzersiz kas zayıflığını, sertliğini ve motor fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Terapiler bazen mitokondri tarafından enerji üretimini artırmak ve durumun etkilerini yavaşlatmak için kullanılır. Koenzim Q10 (CoQ10) ve L-karnitin, farklı mitokondriyal hastalıkları olan bazı hastalarda faydalı olmuştur. Ek olarak ubikinol, karnitin, alfa lipoik asit, E vitamini, B vitamini kompleksi ve kreatin gibi takviyeler, kas tutulumu olan mitokondriyal hastalığı olan bazı bireylere faydalı olabilir. Bu takviyelerin etkinliği klinik çalışmalarda araştırılmaktadır. MERRF’li bireyler aminoglikozit antibiyotikler, linezolid, sigara ve alkol gibi mitokondriyal toksinlerden kaçınmalıdır.

Paylaşın

Merkel Hücreli Karsinom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Merkel hücreli karsinom (MCC), cilt kanserinin nadir görülen bir şeklidir. Vücudun diğer bölgelerine yayılabilen (metastaz yapabilen) agresif bir kanser türüdür. 

Haber Merkezi / Hastalığın altında yatan kesin neden bilinmemektedir, ancak hastalığın gelişimine katkıda bulunan çevresel ve immünolojik faktörler de dahil olmak üzere çeşitli faktörler vardır. Tedavi kılavuzları yeni çalışmalar ve tedavi seçenekleriyle hızla gelişmektedir.

Klinik özellikleri, tanıya yönelik testler ve tedavi seçenekleri aşağıda tartışılmaktadır. MCC, sinir sistemi ile endokrin sistem arasındaki etkileşimi içerdiğinden nöroendokrin karsinom olarak tanımlanır.

Merkel hücreli karsinom en sık olarak baş/boyun ve kollar dahil olmak üzere cildin güneşe maruz kalan bölgelerini etkiler, ancak vücudun tipik olarak güneşe maruz kalmayan diğer bölgelerinde de gelişebilir.

Çoğu insanda Merkel hücreli karsinomun ilk belirtisi ciltte küçük bir şişliktir (nodül). Bu şişlik genellikle serttir ve ten renginde veya kırmızı-mor renkte görünür. Bazen nodül parlak bir yüzeye sahip olabilir veya küçük, genişlemiş (genişlemiş) damarlarla kaplanabilir. Aynı zamanda hızla büyüme eğilimindedir. Çoğu zaman nodülle ilişkili hiçbir semptom yoktur. 

MCC için nadir olmasına rağmen, anormal büyüme kabuklanarak açık bir yara oluşturacak şekilde yırtılarak açılabilir (ülserleşebilir). ‘AEIOU’ kısaltması karakteristik klinik bulguları belirtmek için kullanılabilir. Kısaltmanın açılımı: asemptomatik (gözle görülür semptom yok); hızla genişliyor (3 ay içinde); bağışıklık bastırılması; 50 yaşın üzerinde; ve açık tenli bir kişiyi etkileyen ultraviyole ışığa maruz kalan alan.

Bazı durumlarda, primer lezyonun drene olduğu lenf nod(lar)ı genişleyebilir (lenfadenopati). Bu, hastalığın hastanın yakındaki (bölgesel) lenf nodu yatağına yayıldığının klinik bir göstergesidir (palpasyon ve/veya görüntüleme yoluyla). Bu, birincil cilt lezyonu ile başvuran hastalarda olduğu gibi, olmayanlarda da ortaya çıkabilir. 

Primer tümörü olmayan (orijinal cilt lezyonu olmayan) MCC’den etkilenen bireyler, primer tümörü ve aslenf düğümü tutulumu olan hastalara kıyasla daha iyi sonuç verme eğilimindedir çünkü bağışıklık sistemlerinin primer lezyonu ortadan kaldırabilmesi muhtemeldir ve bu nedenle, daha olasıdır. vücudun başka yerlerinde bulunabilecek az sayıdaki tespit edilemeyen MCC hücrelerini ortadan kaldırabilir.

Daha büyük MCC tümörleri orta derecede daha yüksek nüks ve lenf düğümlerine yayılma riskiyle ilişkilidir. Bununla birlikte, küçük MCC tümörlerinin bile yakındaki lenf düğümlerine yayılma riski yaklaşık %25’tir. Merkel hücreli karsinom ayrıca karaciğer, kemikler, pankreas ve diğer cilt/vücut duvarı bölgeleri gibi vücudun diğer bölgelerine de yayılabilir.

MCC için çeşitli risk faktörleri belirlenmiştir. Bunlar arasında 50 yaşın üzerinde olmak, açık tenli olmak, yoğun güneşe maruz kalmak (ultraviyole ışık) veya zayıflamış veya zayıflamış bir bağışıklık sistemine sahip olmak yer alır. Bağışıklık sistemini baskılayan koşullara sahip bireylerde MCC gelişme riski yüksektir. Ancak MCC’li kişilerin %90’ından fazlasının bağışıklık sistemiyle ilgili bilinen herhangi bir sorunu yoktur.

Araştırmacılar Merkel hücreli karsinomun sıklıkla (~%80) Merkel hücreli poliomavirüs (MCPyV) adı verilen bir virüsle ilişkili olduğunu belirlediler. İnsanların çoğunluğunun yetişkinlik döneminde MCPyV ile enfekte olduğu artık açık, ancak görünen o ki virüs, çok daha sonra MCC’ye yol açtığı çok nadir durumlar dışında herhangi bir belirtiye neden olmuyor. Ek olarak, bazı bireylerde Merkel hücreli polyomavirüs (~%20) olmaksızın Merkel hücreli karsinom gelişir ve bu tür vakalar genellikle yoğun UV maruziyetiyle ilişkilidir.

Merkel hücreli karsinom tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

Merkel hücreli karsinomun tanısı ve terapötik yönetimi, cilt bozukluklarının teşhis ve tedavisine odaklanan tıp uzmanlarından (dermatologlar) oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirir; kanserin teşhisi ve tedavisi (tıbbi onkologlar); cerrahi yoluyla kanser tedavisi (cerrahi onkologlar); radyasyon yoluyla kanser tedavisi (radyasyon onkologları); onkoloji hemşireleri; diyetisyenler; psikiyatristler; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri. Bu kanserin nadir görülmesi ve nispeten yüksek riski nedeniyle tüm aile için psikososyal destek de sıklıkla endikedir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; tümör boyutu; tümörün yeri; belirli semptomların veya tümör histopatolojik özelliklerinin varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya bağışıklık sağlığı gibi diğer faktörler. 

Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Genel olarak, lenf düğümlerini etkilemeyen ve kanserin (uzak) yayılmadığı lokalize hastalığı olan kişiler için, primer Merkel hücreli karsinomun çıkarılması için ameliyat önerilir. Genellikle tümör, onu çevreleyen sağlıklı derinin bir kısmıyla birlikte çıkarılır (geniş lokal eksizyon). Yakındaki lenf düğümleri de etkilenmişse ancak kanser daha fazla yayılmamışsa (metastaz yapmamışsa), etkilenen lenf düğümleri genellikle ameliyat ve/veya radyasyon tedavisi ile tedavi edilir. Lenf düğümlerinin cerrahi olarak çıkarılması, lenf düğümü diseksiyonu veya lenfadenektomi olarak adlandırılabilir.

Bazı kişiler için ameliyattan sonra radyasyon tedavisi önerilebilir. Buna adjuvan radyasyon denir ve kanserin geri gelme riskini azaltmaya yardımcı olmak için birincil tedaviden (bu örnekte ameliyat) sonra verilir. Adjuvan radyasyon tedavisi, radyoterapinin, ameliyatla klinik olarak tespit edilebilen tüm tümörün (görünür tümör) çıkarılmasından sonra kalan kanserli hücreleri yok etmek için kullanıldığı anlamına gelir. 

Radyasyon terapisi, kanser hücrelerini doğrudan yok etmek için röntgen ışınlarını veya benzer radyasyon türlerini kullanır. Radyasyon tedavisi, kanserin cerrahi olarak çıkarılmasının mümkün olmadığı kişilerde birincil tedavi olarak da kullanılabilir.

Tekrarlayan veya metastatik hastalığı olan çoğu kişinin immünoterapi alması önerilir. Bu tür tedavi, vücudun bağışıklık sistemini kullanarak kanserle savaşma konusundaki doğuştan gelen yeteneğini geliştirmeyi amaçlamaktadır. Örneğin avelumab, PD-L1 blokajı adı verilen ve bazı kanserlerin bağışıklık hücrelerinden kaçmaya çalışmak için kullandığı bağışıklık sistemi üzerindeki “frenleri” serbest bırakan bir tür immünoterapidir.

İlerlemiş MCC’de PD-1 veya PD-L1 blokaj ajanlarının (örn. avelumab, pembrolizumab ve nivolumab) kullanıldığı son klinik araştırmalar, daha önce kemoterapi görmemiş hastalarda yaklaşık %60’lık kalıcı yanıt göstermiştir. Daha önce kemoterapi görmüş hastalarda yanıt oranı yaklaşık %32’dir. Bu immünoterapi yanıtları, kemoterapiyle (genellikle aylarca süren) karşılaştırıldığında çok dayanıklı (genellikle yıllar süren) olduğundan, bu bulgular, MCC için kemoterapi yerine immünoterapinin hızla tercih edilmesine yol açmıştır. 

Klinik araştırmalardan elde edilen verilere dayanarak, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), metastatik Merkel hastası yetişkinler ve 12 yaş üstü çocukların tedavisi için immünoterapi olan avelumab’ı (Bavencio) 2017’de ve pembrolizumab’ı (Keytruda) 2018’de onayladı. hücreli karsinom.

Tarihsel olarak kemoterapi, tekrarlayan veya metastatik hastalık için tercih edilen sistemik tedavi seçeneğiydi. Bununla birlikte kemoterapi, tedavinin başlangıcından itibaren yaklaşık 90 günlük ortalama hastalık kontrolü süresiyle yalnızca sınırlı fayda sağlar. 

Kemoterapinin kullanımıyla ilgili endişeler de vardır çünkü kemoterapi genellikle bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılar. Sonuç olarak, immünoterapiye uygun metastatik MCC’li hastalar için kemoterapi artık birinci basamak ajan olarak önerilmemektedir. Genellikle hastalığı immünoterapiye yanıt vermeyen hastalar veya özellikle ilerlemiş tümörleri olan hastalar (palyatif amaçlı) için kullanılır.

Paylaşın

Mezenkimal Kondrosarkom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Mezenkimal kondrosarkom son derece nadir görülen, sıklıkla agresif bir kanser türüdür. Nadir görülen bir kondrosarkom türüdür. Geleneksel kondrosarkom, kıkırdak hücrelerinden kaynaklanan bir kemik kanseri türüdür. 

Haber Merkezi / Kıkırdak, eklemlerde tampon veya yastık görevi gören özel bir dokudur. Embriyonun iskeletinin büyük bir kısmı yavaş yavaş kemiğe dönüşen kıkırdaktan oluşur. Mezenkimal kondrosarkom vakalarının yaklaşık üçte ikisi kemikleri, özellikle de omurgayı, kaburgaları veya çeneleri etkiler. 

Geri kalan vakalar vücudun kemik dışındaki bölgelerinde (iskelet dışı, yani kas ve yağ gibi yumuşak dokularda meydana gelir) meydana gelir. Geleneksel kondrosarkomlardan farklı olarak mezenkimal kondrosarkomlar genç erişkinlerde daha sık görülür. Bu kanser türü sıklıkla vücudun diğer bölgelerine yayılır (metastaz yapar) ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Mezenkimal kondrosarkomun semptomları, tümörün tam konumuna ve ilerlemesine bağlı olarak değişebilir. Mezenkimal kondrosarkomların çoğu çene, omurga veya kaburga kemiklerinde ortaya çıkar. Ancak tümör vücudun hemen hemen her yerinde ortaya çıkabilir. Kollar ve bacaklar da, özellikle uyluğun ana kemiği (femur) olmak üzere, tümör gelişiminin sık görülen bölgeleridir. Vakaların yaklaşık üçte biri kemiğin dışında meydana gelir, yumuşak doku kitleleri halinde görünür ve kasları veya merkezi sinir sistemini etkileyebilir.

Mezenkimal kondrosarkomla ilişkili spesifik semptomlar belirsiz ve spesifik olmayabilir. Birçok kişi etkilenen bölgede ağrı ve şişlik geliştirebilir. Bu tür belirsiz semptomlar, teşhis konulmadan önce uzun süre mevcut olabilir. Tümör yeterince büyürse yakındaki yapıları sıkıştırabilir ve ek semptomlara neden olabilir. Örneğin omuriliğe baskı yapan bir tümör felce yol açabilirken, göz yuvasındaki (yörünge) mezenkimal kondrosarkom ağrıya, şişmeye, görme bozukluklarına ve göz küresinin dışarı çıkmasına (ekzoftalmi) neden olabilir.

Mezenkimal kondrosarkomlar, vücudun diğer bölgelerine, özellikle akciğerlere, karaciğere, lenf düğümlerine ve diğer kemiklere yayılabilen (metastaz yapabilen) agresif bir kanser şeklidir ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Mezenkimal kondrosarkomun kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar kanserle sonuçlanabilecek birçok faktör hakkında daha fazla bilgi edinmek için devam eden temel araştırmalar yürütüyorlar. Mezenkimal kondrosarkom gelişimi için tanımlanabilir hiçbir risk faktörü keşfedilmemiştir.

Mezenkimal kondrosarkom da dahil olmak üzere kanserli bireylerde, onkogenler veya tümör baskılayıcı genler olarak bilinen bazı hücrelerin yapısındaki ve yönelimindeki anormal değişiklikler nedeniyle maligniteler gelişebilir. 

Onkogenler hücre büyümesini kontrol eder; tümör baskılayıcı genler hücre bölünmesini kontrol eder ve hücrelerin uygun zamanda ölmesini sağlar. Güncel araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign dönüşümün temelini oluşturduğunu göstermiştir. Mezenkimal kondrosarkomdaki karakteristik DNA değişikliği, DNA genlerine yeni bir şekilde bağlanan kromozom 8’in bir kısmının silinmesidir.

Genler HEY1 ve NCOA2 olarak adlandırılır. Bu anormal genetik değişikliklerin bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden meydana geldiği görülmektedir. Mezenkimal kondrosarkomların, kondroblast adı verilen erken olgunlaşmamış kıkırdak hücrelerinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Kondroblastlar sonunda kıkırdağı oluşturan ana hücre olan kondrositlere dönüşür.

Mezenkimal kondrosarkom tanısı zor olabilir. Bazı kişiler ağrı ve şişlik nedeniyle ilgi isteyebilir. Kapsamlı bir klinik muayene, ayrıntılı bir hasta geçmişi ve röntgen çalışmaları ve küçük bir doku örneğinin alındığı ve mikroskop altında incelendiği bir prosedür (biyopsi) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak tanı konulabilir. Bir tümör veya kitlenin biyopsisi, tümörü oluşturan hücre tipini belirleyerek ne tür bir kanserin mevcut olduğunu belirler. Mezenkimal kondrosarkomdan şüphelenilen bireylerde açık biyopsi veya iğne kılavuzluğunda biyopsi önerilir.

Tümörün boyutunu, yerleşimini ve yayılımını değerlendirmeye yardımcı olmak ve mezenkimal kondrosarkomlu bireylerde gelecekteki cerrahi prosedürlere yardımcı olmak için özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bu tür görüntüleme teknikleri, bilgisayarlı tomografi (BT) taramasını ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. 

Mezenkimal kondrosarkomun akciğerlere yayılma riski nedeniyle sıklıkla akciğerlerin BT taraması yapılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. Mezenkimal kondrosarkomun diğer kemikleri etkileyecek şekilde yayılıp yayılmadığını belirlemek için kemik aktivitesinin arttığı veya azaldığı alanları tespit edebilen testler olan kemik taramaları yapılabilir.

Biyopsi kesisinin yerleştirilmesi açısından bile gelecekteki tedavi açısından çıkarımlar vardır. Sonuç olarak, tedaviyi optimize etmek için kemik sarkomu şüphesi anında bile multidisipliner bir sağlık profesyonelleri grubu tarafından tedavi edilmesi şiddetle tavsiye edilir. Mezenkimal kondrosarkomlu bireylerin terapötik yönetimi, tipik olarak, kanserin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (pediatrik veya tıbbi onkologlar), kanseri tedavi etmek için radyasyon kullanımında uzman doktorlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirir. radyasyon onkologları), cerrahlar, onkoloji hemşireleri ve diğer uzmanlar.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, primer tümörün konumu, primer tümörün yaygınlığı (evresi); tümörün uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Tanıyı belirlemek için dikkatlice yerleştirilmiş bir biyopsiden sonra mezenkimal kondrosarkomun birincil başlangıç ​​tedavisi genellikle cerrahi veya kemoterapidir. Çoğu zaman önce kemoterapi verilir, ardından tümörün tamamı ve etkilenen dokular cerrahi olarak çıkarılır. 

Tümörün büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak mezenkimal kondrosarkomun tedavisinde radyasyon kullanılabilir veya kullanılmayabilir. Birçok tıbbi onkolog, Ewing sarkomu adı verilen ilgili kemik kanserine benzer bir kemoterapi tedavi planını savunmaktadır. Ameliyat sonrası radyasyon tedavisi de daha büyük tümörler için tipik olarak standart bir uygulamadır.

Mezenkimal kondrosarkomlar optimal tedaviden sonra bile tekrarlayabildiği için bireyler ameliyattan sonra rutin olarak muayene edilmelidir (takip bakımı). Takip bakımının özellikleri her kişi için farklıdır. Bazı vakalarda kanserin geri dönüşü (nüks) tedaviden yıllar sonrasına kadar gerçekleşmez.

Paylaşın

Meningokok Menenjit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Meningokokal menenjit, Neisseria meningitidis olarak bilinen spesifik bir bakterinin neden olduğu bir menenjit şeklidir. Menenjit, beyin veya omurilik çevresindeki zarların (meninks) iltihaplanması ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Bu iltihaplanma aniden başlayabilir (akut) veya yavaş yavaş gelişebilir (subakut). Semptomlar ateş, baş ağrısı ve bazen kas ağrısıyla birlikte ense sertliğini içerebilir. Bulantı, kusma ve diğer belirtiler de ortaya çıkabilir. Meningokokal menenjit hastalarının yaklaşık yarısında deri döküntüleri görülür.

Meningokokal menenjit, özellikle bebekler ve küçük çocuklar arasında hala yüksek ölüm oranı ve kalıcı nörolojik kusurlarla ilişkilidir. Antibiyotik tedavisi uygulanmayan meningokokal menenjit genellikle ölümcüldür.

Meningokokal menenjit, bakteriyel menenjitin en yaygın üç türünden biridir. Kuluçka süresi ortalama 3-4 gün (1-10 gün arası) olup bulaşma süresidir. Bakteriyel menenjitin diğer akut formlarından daha hızlı ilerler. Meningokokal menenjit merkezi sinir sistemini içerir. Yetişkinlerde ve çocuklarda genellikle solunum yolu hastalığı veya boğaz ağrısından önce gelir. 

Akut formunda hastalık ateş, baş ağrısı, ense sertliği, bulantı, kusma ve konfüzyon veya koma gibi zihinsel durum değişiklikleriyle karakterizedir. Yetişkinler birkaç saat içinde ciddi şekilde hastalanabilir. Çocuklarda enfeksiyonun seyri daha da kısa olabilir.

Meningokokal menenjit, Neisseria meningitidis (N.meningitidis) bakterisinin nazofaringeal (burun ve boğaz) mukozaya ilk yapışmasından daha derin mukozal katmanlara (submukoza) istilaya kadar ilerlemesi sonucu gelişir. Bu bakteriler hızla çoğalır ve hafif (subklinik) bir enfeksiyona yol açabilir. Ancak vakaların yaklaşık %10-20’sinde N.meningitidis kan dolaşımına karışır (meningokoksemi). Hastalığın bu sistemik formu olan meningokoksemi, genellikle meningokokal menenjit gelişiminden 24-48 saat önce ortaya çıkar.

Meningokoksemi, dolaşım kollapsı ve yaygın damar içi pıhtılaşma (DIC) belirtileriyle birlikte ciddi, yaygın damar hasarıyla karakterizedir. Meningokok menenjiti olan tüm bireylerin yaklaşık yarısında deri döküntüleri meydana gelir.

Beynin şişmesi veya iltihaplanması (serebral ödem veya ventrikülit) veya hidrosefali (beyin boşluğunda sıvı birikmesi) de meydana gelebilir. Ek belirtiler arasında üşüme; terlemek; zayıflık; iştah kaybı; alt sırt veya bacaklarda kas ağrısı (miyalji); veya parlak ışığa tahammül edememe (fotofobi). 

Dehidrasyon sıklıkla meningokokal menenjitli kişilerde görülür. Bazı durumlarda, meningokok bakterisi kana yayıldığında (septisemi) kan damarlarının çökmesi şoka (Waterhouse-Friderichsen sendromu) yol açabilir. Daha sonraki semptomlar vücudun bir tarafının felci (hemiparezi), işitme kaybı veya ek nörolojik anormallikleri içerebilir.

Meningokokal menenjitin seyri, üç ay ile iki yaş arasındaki bebeklerde daha az öngörülebilir. Genellikle ateş, beslenmeyi reddetme, kusma, sinirlilik ve kasılmalar meydana gelir. Tiz bir ağlama ve başın tepesinde (kafatasının henüz sertleşmemiş kemiklerinin birleştiği yer) şişkin veya gergin bir yumuşak nokta (bıngıldak) da meydana gelebilir. Çoğu menenjit türünün görülme sıklığı bu yaş grubunda en yüksek olduğundan, açıklanamayan ateşlerin yakından izlenmesi gerekir. 

Birkaç gün sonra beyin sıvısı, beyni kaplayan sert dış zarın hemen içinde birikebilir (subdural efüzyon). Uyarı işaretleri arasında nöbetler, sürekli ateş ve büyüyen kafa büyüklüğü sayılabilir. Beyin apsesi veya subdural irin birikimi de meydana gelebilir. Beyinde su birikmesi (hidrosefali), sağırlık, zihinsel ve fiziksel gelişimde yavaşlama menenjitin olası sonuçlarıdır.

Meningokokal menenjit, Neisseria meningitidis olarak bilinen bir bakteriden kaynaklanır. Neisseria meningitidis’in çeşitli türleri veya serogrupları vardır. Bu serogrupların en yaygın olanları A, B, C, D, X, Y, 29E ve W135’tir. Meningokokal hastalıkların çoğundan A, B, C ve Y serogrupları sorumludur.

Bakteri havadaki damlacıklar veya enfekte bir kişiyle yakın temas yoluyla yayılır. Burun boşluklarını boğaza bağlayan nazofarenks veya burun sonrası boşlukta toplanır. Bakteri kan yoluyla beyin veya omurilik etrafındaki zarlara (meninkslere) taşınır. Genellikle burun sinüsleri gibi yakındaki enfekte bölgelerden veya beyin omurilik sıvısından yayılır.

Meningokokal menenjit testi, BT taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme tekniklerini içerebilir. Diğer testler kanın ve/veya derinin incelenmesini içerebilir. Teşhis, sıklıkla bakteriyel menenjitin varlığını ortaya çıkaran beyin omurilik sıvısının laboratuvar incelemesi ile konur.

N. meningitidis’in 5 alt tipi vardır. Şu anda 5 alt tipten 4’üne ait hastalıkların önlenmesine yönelik lisanslı aşılar mevcuttur. Aşılara Menveo, Menactra ve Nimerix adı veriliyor. Serogrup B’ye karşı dar kapsamlı aşılar kullanılmış olup, geniş kapsamlı bir aşı geliştirme aşamasındadır. Halk sağlığı yetkilileri, tüm üniversite öğrencilerinin meningokokal menenjit aşısını yaptırmalarını önermektedir. 

Özellikle yakın çevrede yaşayanlar (yurtlar, kardeşlikler ve kız öğrenci yurdu), barlara sık sık gidenler veya alkol tüketenler, sigara içenler veya düzenli olarak sigara içenlerin yanında olanlar daha yüksek risk altındadır ve aşıyı düşünmelidirler. Belirli kronik rahatsızlıkları olan (örn. dalağı alınmış) öğrencilerin aşı olması gerekir. Dünyanın yüksek riskli bölgelerine (örneğin, Sahra altı Afrika) seyahat eden öğrenciler aşıyı düşünmelidir. Konjuge aşı artık 11-12 yaşlarına gelen tüm çocuklara da önerilmektedir.

Meningokokal menenjit genellikle enfeksiyona neden olan bakterilere karşı intravenöz olarak uygulanan antibiyotik ilaçlarla tedavi edilir. Hasta halihazırda spesifik bir antibiyotik rejimi altında olmadığı sürece, başlangıç ​​tedavisi her zaman yeni nesil sefalosporin (Vankomisin ile birlikte veya Vankomisin olmadan) artı deksametazondan oluşmalıdır.

Penisilinlerin BOS’a optimal düzeyde nüfuz etmemesi nedeniyle kullanımı sınırlıdır. Kalıcı nörolojik sekel oranını azaltmak amacıyla yardımcı tedavi olarak şu anda deksametazonun erken intravenöz uygulanması önerilmektedir. Antibiyotik tedavisi BOS kültürü ve antibiyotik duyarlılık çalışmalarına göre değiştirilir.

Enfekte olanların aile üyeleri, önleyici tedbir olarak Rifampin ile tedavi edilebilir; ancak hamile kadınlara seftriakson önerilir.

Paylaşın

Meningokoksemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Meningokoksemi, üst solunum yolu enfeksiyonu, ateş, deri döküntüsü ve lezyonları, göz ve kulak sorunları ve muhtemelen uygun tıbbi bakım olmadan hayatı tehdit edebilecek ani aşırı fiziksel depresyon (şok) durumuyla karakterize nadir bir bulaşıcı hastalıktır. 

Haber Merkezi / Meningokokseminin iki türü vardır. Fluminant meningokoksemi çok hızlı gelişir ve artma ve azalma eğilimi gösteren kronik meningokoksemiden daha şiddetlidir.

Meningokoksemi ani şiddetli baş ağrısı, bulantı, ateş, kusma ve deri döküntüsü ile karakterizedir. Etkilenen kişi ilk olarak üst solunum yolu enfeksiyonundan şikayetçi olabilir. Üşüme gelişebilir, ardından kollarda veya bacaklarda ve gövdede deri döküntüleri oluşabilir. İshal de mevcut olabilir. 

Daha sonra döküntü yaygınlaşabilir veya deri altında kanayan noktalara (peteşi, ekimoz veya purpura) dönüşebilir. Kollarda ve bacaklarda şişlik, kas ağrısı, ciltte bozulma veya kangren olabilir. Etkilenen kişinin bağışıklık sistemi baskılanmışsa, diğer semptomlarla birlikte zatürre de gelişebilir.

Menenjitin meningokoksemi ile birlikte ortaya çıktığı durumlarda, etkilenen kişide yukarıda sıralanan semptomların yanı sıra baş ağrısı, kafa karışıklığı, boyun tutulması ve beyni ve omuriliği çevreleyen zarların tahrişinden kaynaklanan kas ağrısı (menenjismus) kombinasyonu da görülebilir.

Fulminan Meningokoksemi aynı zamanda Waterhouse Friderichsen Sendromu olarak da bilinir ve bozukluğun en şiddetli şeklidir. Hastalık çok aniden ortaya çıkar ve belirtilerin ilerlemesi çok hızlıdır. Etkilenen kişi birkaç saatten kısa bir süre içinde çok yüksek ateş, titreme, halsizlik, kusma ve şiddetli baş ağrısı yaşayabilir. 

Kollarda ve bacaklarda kırmızı bir döküntü belirir ve çok hızlı bir şekilde gözler ve burun da dahil olmak üzere vücuda yayılır. Ayrıca etkilenen bireyin kan basıncı tehlikeli bir şekilde düşebilir, ateşi dramatik bir şekilde düşebilir ve şoka girebilir. Derhal tıbbi müdahale yapılmazsa bu bozukluk hayatı tehdit edici olabilir.

Kronik Meningokoksemi hastalığın daha nadir görülen bir şeklidir. Haftalar veya aylar boyunca gelip giden ateşle karakterizedir. Baş ağrısıyla birlikte kas ve eklem ağrılarının yanı sıra deri döküntüsü de gelip gidebilir. Bozukluğun bu formu aynı zamanda genişlemiş bir dalağı da içerebilir.

Meningokoksemiye, gram negatif diplokok bakterileri olan meningokok bakterileri (Neisseria memingitidis) enfeksiyonu neden olur. Hastalığın farklı formlarına neden olan bu bakterilerin çeşitli grupları vardır ve bunlar A, B, C, D, X, Y, Z, 29E ve W135 suşlarına göre gruplandırılır. Bu gruplar hastanın kanının, deri döküntüsünün kazıntılarının ve beyin omurilik sıvısının örneklerinin test edilmesiyle belirlenebilir. Kültürler çok yavaş büyüdüğünden test beş güne kadar sürebilir.

Bakteri enfeksiyonuna genellikle bir taşıyıcı neden olur. Bakterilerin doğal olarak yerleşme yeri taşıyıcının burnu veya boğazıdır ve enfeksiyonu hava yoluyla veya yakın temas yöntemleriyle yayabilir. Taşıyıcı, teşhis ve tedavi edilmezse enfeksiyonu haftalarca veya aylarca yayabilir.

Meningokoksemi tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme ve özel kan testleri ile doğrulanabilir.

Meningokoksemi genellikle Penisilin veya Ampisilin ile tedavi edilir. Yetişkinlerde tedavi yöntemi genellikle intravenöz Penisilin G’dir. Çocuklarda penisilin hâlâ tercih edilen tedavi yöntemidir ancak tedaviye başlamadan önce diğer organizmaların dışlanması gerekir. Penisilin alamayan kişiler için sefuroksim, sefotaksim veya seftriakson gibi diğer antibiyotikler kullanılır.

Şiddetli meningokokal septisemiden kurtulan kişilerde damar ve arterlerde devam eden sorunlar olabilir. Genellikle ciddi ortopedik problemler vardır. Kangren meydana gelirse amputasyon gerekli olabilir. Bu hastaların ileriki yıllarda ortaya çıkabilecek diğer durumlara karşı önlem olarak tıbbi değerlendirmelerinin sürekli yapılması gerekmektedir.

Salgın zamanlarında, enfekte hastalarla temas halinde olan veya maruz kalan kişileri korumak için diğer antibiyotiklerle (örn. Rifampin, minosiklin ve sülfadiazin) profilaksi kullanılır.

Paylaşın

Menkes Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Menkes hastalığı (MD), vücuttaki birçok sistemi etkileyen kalıtsal, X’e bağlı resesif bir hastalıktır. Etkilenen bebekler sıklıkla erken doğarlar ve hipotermi, hipoglisemi ve uzun süreli sarılık gibi spesifik olmayan semptomlara sahip olabilirler. 

Haber Merkezi / Açık ve spesifik bir fiziksel işaret, genellikle birkaç aylıkken gelişen “çelik gibi” veya “kıvrımlı” saçlardır. Menkes hastalığı aynı zamanda nöbetler, büyüme geriliği, gelişememe, dengesiz vücut ısısı ve zihinsel engellilik ile de ilişkilidir.

Menkes hastalığına, bakırın vücutta taşınmasından sorumlu olan ATP7A genindeki mutasyonlar neden olur. Vücut, belirli işlevleri yerine getirmek amacıyla belirli enzimleri aktive etmek için bakırı kofaktör olarak kullanır. Bu enzimler normal çalışmadığında saç, beyin, kemik, karaciğer ve arterlerin gelişimini kontrol eden bakıra bağımlı enzimlerin fonksiyonuna bağlı olarak zamanla ciddi ve ölümcül etkiler ortaya çıkabilir. 

ATP7A genindeki mutasyonların neden olduğu ancak daha az şiddetli semptomlarla sonuçlanan MD çeşitleri arasında hafif Menkes hastalığı ve oksipital boynuz sendromu yer alır.

Şu anda Menkes hastalığının tam bir tedavisi yoktur, ancak parenteral bakır histidinat (CuHis) tedavisi, doğumdan sonraki yaklaşık 28 gün içinde erken başlanırsa hayatta kalma oranını artırabilir ve nörolojik semptomları azaltabilir.

Menkes hastalığı, kuru cilt ve genellikle kırılgan, karışık, seyrek, çelik gibi veya kıvırcık ve genellikle beyaz, fildişi veya gri renkli anormal saçlarla karakterizedir. Etkilenen bebekte ayrıca kandaki aşırı bilirubinin (hiperbilirubinemi) neden olduğu sarı bir görünüm (sarılık) görülebilir. Yenidoğan döneminde de vücut sıcaklığının normalden düşük olması (hipotermi) ortaya çıkabilir. Hastalığın normal, asemptomatik evresi genellikle iki ila üç ay sürer.

Beyin ve bilişsel anormallikler bu bozukluğun merkezinde yer alır. Kan pıhtıları (subdural hematomlar) ve/veya beyindeki arterlerde yırtılma veya tromboz meydana gelebilir. Nöbetler ve büyüme ve gelişmede gecikme gibi nörodejeneratif etkiler de ortaya çıkabilir. 

Kemik yoğunluğunun azalması (osteoporoz) yaygındır ve kırıklarla sonuçlanabilir. Subdural hematom ve kemik kırıklarının kombinasyonu çocuk istismarının yanlış tanısına yol açabilir. Amfizem, mesane divertikülü, internal juguler ven flebektazisine bağlı boyun kitleleri ve kortikal körlük de tanımlanmıştır.

Oksipital boynuz sendromu (OHS), nörolojik tutulumu daha az olan, MD’nin daha hafif bir formu olarak kabul edilir ve genellikle 5-10 yaş civarında teşhis edilir.

Menkes hastalığı, ATP7A genindeki mutasyonların neden olduğu X’e bağlı genetik bir hastalıktır . Bu gen, vücuttaki bakır seviyelerini düzenleyen ATPase enziminin üretiminden sorumludur. Menkes hastalığı olan kişilerin beyinlerinde ve karaciğerlerinde anormal derecede düşük düzeyde bakır bulunurken, bağırsaklarda ve böbreklerde aşırı bakır bulunur.

Yapılarında ve işleyişinde anahtar element olan bakır olmazsa, vücudun bakıra bağımlı enzimlerinin aktivitesi azalır. Örneğin, kuproenzim tirozinaz aktivitesinin azalması saç ve ciltte pigmentasyonun azalmasına neden olur. Kuproenzim lizin oksidazın azalan aktivitesi, bağ dokusunun güçlü iç kan damarı duvarları oluşturamamasına neden olur.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomunda çalışmayan bir genin neden olduğu ve erkeklerde ortaya çıkan durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri çalışmayan geni taşır. Bununla birlikte, erkeklerde anneden alınan bir X kromozomu bulunduğundan, eğer bir erkek, çalışmayan bir geni barındıran bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcılarının hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansı %50, etkilenmeyen bir oğula sahip olma şansı ise %50’dir. Her hamilelikte kendileri gibi asemptomatik “taşıyıcı” bir kız çocuğuna sahip olma şansı %50, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı ise %50’dir.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Birkaç aylıkken kırılgan, karışık, seyrek, çelik gibi veya kıvırcık saçların ortaya çıkmasıyla MD tanısı konur. Serum bakırı ve seruloplazmin düzeyinin düşük olduğunu gösteren kan testleri tanıyı destekler. Bu seviyelerin sağlıklı yenidoğanlarda genellikle düşük olduğunu belirtmek önemlidir.

Bakır eksikliği beyni etkilemeden önce etkilenen bebekleri potansiyel olarak tanımlayabilen yeni bir tanı yöntemi, plazma katekolamin seviyelerinin ölçülmesini içerir. Bu gelecekte Menkes hastalığı yenidoğan taramasının temeli olabilir. ATP7A genindeki mutasyonlara yönelik moleküler genetik testlerin de popülasyona dayalı yenidoğan taramasının etkili bir yöntemi olduğu kanıtlanabilir.

Klinik ve biyokimyasal açıdan etkilendiğinden şüphelenilen bebekler için, tanıyı doğrulamak amacıyla ATP7A mutasyon testi ticari olarak mevcuttur. Etkilenen bir aile üyesinde spesifik bir ATP7A gen varyantı tanımlandığında taşıyıcı testi ve doğum öncesi tanı da mümkündür.

Menkes hastalığının erken tedavisi (ideal olarak doğumdan sonraki 28 gün içinde, prematürite için düzeltilmiş) önemlidir. Dondurularak kurutulmuş bir ürün olarak hazırlanan yeni bir moleküler varlık olan bakır histidinat (CuHis) enjeksiyonlarının, kandaki bakır konsantrasyonunu arttırdığı ve bazı hastalarda nörogelişimsel sonuçları iyileştirdiği gösterilmiştir. Daha yaşlı, semptomatik Menkes hastalarında CuHis tedavisinin etkinliğinin derecesi daha az açıktır.

Tekrarlama riskinin doğru anlaşılması için etkilenen çocukların ebeveynleri ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.

Paylaşın

Tüberküloz Menenjit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Tüberküloz Menenjit (TBM), beyin veya omurilik çevresindeki zarların (menenjlerin) iltihaplanması ile karakterize edilen ve Mycobacterium tuberculosis olarak bilinen spesifik bir bakterinin neden olduğu bir menenjit şeklidir.

Haber Merkezi / TBM’de bozukluk yavaş yavaş gelişir. Antibiyotik ve diğer ilaçlarla tedavi genellikle enfeksiyona karşı etkilidir.

Tüberküloz Menenjit merkezi sinir sistemini etkiler. Başlangıçta baş ağrıları ve davranış değişiklikleri fark edilebilir. Ateş, baş ağrısı, boyun tutulması ve kusma da ortaya çıkabilir. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde semptomlar sinirlilikten kafa karışıklığına, uyuşukluğa ve sersemliğe doğru ilerleyebilir ve muhtemelen komaya yol açabilir.

Tedavi edilmediğinde bu bozukluk nöbetlere, hidrosefali (beyin boşluğunda sıvı birikmesi), sağırlığa, zeka geriliğine, vücudun bir tarafında felce (hemiparezi) ve diğer nörolojik anormalliklere yol açabilir. Tanı beyin omurilik sıvısının incelenmesiyle konur.

Tüberküloz Menenjit, tüberküloz (TB), özellikle miliyer tüberküloz (TB) geçirmiş veya geçirmiş olan bazı hastalarda ortaya çıkan nadir bir komplikasyondur. Tüberküloza neden olan bakterilere maruz kalan kişilerde de ortaya çıkabilir. Menenjitin bu formuna Mycobacterium Tuberculosis olarak bilinen spesifik bir bakteri neden olur.

Menenjit genellikle enfeksiyona neden olan bakterilere karşı kullanılan antibiyotik ilaçlarla tedavi edilir. Bunlar izoniazid, rifampin, streptomisin ve etambutol içerebilir. Tedavi en az 9 ay ila 1 yıl sürmelidir. Prednizon gibi kortikosteroid ilaçlar da faydalı olabilir.

Paylaşın

Bakteriyel Menenjit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bakteriyel Menenjit, belirli bakteri türlerinin neden olduğu merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Menenjit, beyin veya omurilik çevresindeki zarların (meninks) iltihaplanması ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Enflamasyon aniden başlayabilir (akut) veya yavaş yavaş gelişebilir (subakut). Başlıca semptomlar arasında ateş, baş ağrısı ve bazen kas ağrısıyla birlikte ense sertliği sayılabilir. Bulantı, kusma ve diğer belirtiler ortaya çıkabilir.

Yetişkinlerde ve çocuklarda Bakteriyel Menenjit genellikle solunum yolu hastalığı veya boğaz ağrısından önce gelir. Bakteriyel menenjitin çoğu formu akuttur. Akut formunda hastalık ani ateş, baş ağrısı, ense sertliği ve kusma ile karakterizedir. Yetişkinler 24 saat içinde ciddi şekilde hastalanabilir. Çocuklarda enfeksiyonun seyri daha da kısa olabilir.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler arasındaki semptomlar sinirlilikten kafa karışıklığına, uyuşukluğa ve sersemliğe doğru ilerleyebilir ve muhtemelen komaya yol açabilir. Dehidrasyon yaygındır. Diğer semptomlar arasında üşüme, terleme, halsizlik, iştahsızlık veya parlak ışığa tahammül edememe (fotofobi) yer alabilir. Daha sonraki semptomlar hidrosefali (beyin boşluğunda sıvı birikmesi), vücudun bir tarafının felci (hemiparezi), işitme kaybı veya diğer nörolojik anormallikleri içerebilir.

3 ay ile 2 yaş arası bebeklerde genellikle ateş, beslenmeyi reddetme, kusma, sinirlilik ve kasılmalar görülür. Tiz bir ağlama ve başın tepesinde (hala sertleşmemiş kemiklerin birleştiği yerde) şişkin veya gergin bir yumuşak nokta (bıngıldak) da meydana gelebilir. Menenjit görülme sıklığı bu yaş grubunda en yüksek olduğundan açıklanamayan ateşin araştırılması gerekir.

Birkaç gün sonra beyin sıvısı, beyni kaplayan sert dış zarın hemen içinde birikebilir (subdural efüzyon). Menenjitin tipik belirtileri arasında nöbetler, inatçı ateş ve büyüyen kafa büyüklüğü yer alır. Beyin apsesi veya subdural irin birikimi de meydana gelebilir. Beyinde su birikmesi (hidrosefali), sağırlık, zihinsel ve fiziksel gelişimin yavaşlaması Bakteriyel Menenjitin merkezi sinir sistemi üzerindeki olası etkileridir.

4 haftaya kadar yeni doğan bebeklerde Bakteriyel Menenjitin neonatal formu, beyin veya omurga dışında vücudun başka kısımlarındaki enfeksiyonlardan da kaynaklanabilir. Bazı vakalar doğumda meydana gelen komplikasyonlardan kaynaklanabilir. Bozukluk, gerginlik, kesintili nefes alma (apne), kusma, ishal ve sarımsı cilt rengi (sarılık) gibi hafif ve spesifik olmayan belirtilerle karakterize edilir. Genellikle vücudun başka yerlerindeki enfeksiyon belirtileri de (örn. orta kulak enfeksiyonu) mevcuttur. Kesin tanı için beyin omurilik sıvısı testi yapılabilir.

Grup B pnömokok bakterisine bağlı bakteriyel menenjit, sıklıkla akciğer hastalığına eşlik ettiği yaşamın ilk 10 gününde ortaya çıkabilir. Ancak genellikle Menenjitin bu formu, 10 günlük yaştan sonra izole bir hastalık olarak ortaya çıkar. Ateş, uyuşukluk ve nöbet gibi diğer belirtiler ortaya çıkabilir.

Bakteriyel Menenjit, menenjitin en sık görülen türüdür. Tüm Bakteriyel Menenjitlerin %80’inden üç bakteri türü sorumludur. Bunlar: 1) Hemophilus influenzae (tip B), 2) Streptococcus pneumoniae (Pneumococcus) ve 3) Neisseria meningitidis (Meningococcus). Her üç tür de en sık kışın görülür.

Escherichia coli, Klebsiella-Entero veya Pseudomonas gibi gram negatif bakteriler sıklıkla yeni doğan bebeklerde Bakteriyel Menenjite neden olur. Bozukluğa neden olabilecek diğer bakteri türleri Streptococci, Staphylococci (Staphylococcus aureus) veya listeria monocytogenes’tir.

Hemofilus influenza tip B bakterisine bağlı bakteriyel menenjit, çoğunlukla 1 aylıktan büyük bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Kafa travması veya bağışıklık sisteminin zayıflaması gibi başka bir durumla ilişkili olmadıkça yetişkinlerde genellikle görülmez. Pnömokokun neden olduğu bakteriyel menenjit, çoğunlukla alkolizm, kronik otitis (kulak iltihabı), sinüzit (burna açılan sinüsleri kaplayan mukoza zarının iltihabı), mastoidit (arkasında yer alan kemiğin enfeksiyonu) olan erişkinlerde görülür. kulak), kapalı kafa travması, tekrarlayan menenjit, pnömokokal pnömoni veya orak hücreli anemi.

Escherichia coli ve Klebsiella Enterobacter gibi gram negatif organizmalardan kaynaklanan Bakteriyel Menenjit, Gram-negatif Menenjit olarak adlandırılır ve sıklıkla merkezi sinir sistemi travması veya ameliyatından sonra veya kan zehirlenmesinden sonra ortaya çıkar. Yenidoğanlar veya bağışıklığı zayıf olan kişiler de enfekte olabilir.

Bakteriyel Menenjitin başka bir formu olan Stafilokokal Menenjit (Staphylococcus bakterisinden), kan zehirlenmesinden (örneğin, kalbin iç zarının iltihaplanması olan endokarditten), açık kafa travmasından veya beyin cerrahisinden sonra ortaya çıkar.

Listeria Menenjit, yenidoğanlarda, kronik böbrek (böbrek) yetmezliği olan hastalarda veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar alan yetişkinlerde (örneğin organ nakli hastaları) ortaya çıkan başka bir menenjit şeklidir. Sterilize edilmemiş iğnelerden intravenöz ilaç kullanımı, Bakteriyel Menenjite yol açabilecek kan zehirlenmesine neden olabilir.

Bakteriyel Menenjite neden olan tüm bakteriler arasında Hemophilus influenza tip B en yaygın olanıdır ve tüm Bakteriyel Menenjit vakalarının neredeyse yarısını temsil eder. Meningokokal Menenjit yaklaşık yüzde 27’yi temsil eder ve Pnömokokal Menenjit yaklaşık yüzde 11’i temsil eder.

Bakteriyel Menenjite neden olan bakterilerin nüfusun yaklaşık yüzde onunun boğazlarında taşındığı düşünülmektedir. İnsanların neden yalnızca çok küçük bir yüzdesinin bu hastalığa yakalandığı açık değildir.

Bakteriyel Menenjit testi, CT taramaları veya MR görüntüleme gibi görüntüleme tekniklerini içerebilir. Diğer testler hastanın kanının ve/veya derisinin incelenmesini içerebilir. Tanı beyin omurilik sıvısının incelenmesiyle konur.

Bakteriyel Menenjit genellikle enfeksiyona neden olan spesifik bakterilere karşı kullanılan farklı tipte antibiyotiklerle tedavi edilir. Bunlar ampisilin, kloramfenikol, gentamisin, penisilin, moksalaktam, nafsilin, sefuroksim, sefotaksim, seftizoksim, oksasilin, vankomisin veya rifampini içerebilir.

Antibiyotik tedavisine deksametazonun eklenmesi de kullanılıyor ve meningeal inflamasyonun azaltılmasında yardımcı oluyor. Araştırmalar çocuklarda deksametazon kullanımının hastalığın ilk iki günü içinde uygulandığında faydalı olabileceğini göstermiştir.

Hemophilus influenzae’nin neden olduğu Menenjit hastası olan bir kişiyle yakın temasta bulunan 5 yaşın altındaki çocuklara, önleyici tedbir olarak rifampin ilacı reçete edilebilir.

2 yaşın altındaki çocuklar için Şubat 2000’de onaylanan bir aşı, menenjit de dahil olmak üzere invazif pnömokok hastalıklarına karşı korunmaya yardımcı oluyor. Prevnar Pnömokok 7 valanlı Konjugat Aşısı olarak adlandırılan bu aşı, Wyeth Ayerst Laboratories tarafından pazarlanmaktadır ve bebeklere iki, dört ve altı aylık ve ayrıca 12 ila 15 ay arasındaki bebeklere verilecektir.

2 yaşın üzerindeki çocuklar Hemophilus influenzae tip b polisakkarit aşısı ile Menenjite karşı aşılanabilir. Protein eklenmiş zayıflatılmış bakterilerden oluşan bir aşının, iki yaşın altındaki çocukları Hemophilus influenzae tip B Menenjit’e karşı korumak amacıyla kullanılması onaylanmıştır.

Paylaşın

Menenjiyom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Menenjiyom, beyni ve omuriliği kaplayan zarlar olan meninkslerden kaynaklanan bir tümördür. Diğer organlardan beyin metastazları hariç tutulduğunda en sık görülen intrakraniyal tümördür ve en sık görülen primer beyin tümörüdür.

Haber Merkezi / Kadınlarda ve yaşlı bireylerde daha yaygın olarak ortaya çıkarlar ve her yıl yaklaşık 100.000 kişi başına 8 kişide gelişirler. Beyin ve/veya omuriliğin meningiom nedeniyle sıkışması baş ağrıları, nöbetler, görme kaybı, zihinsel değişiklikler ve halsizlik gibi semptomlara yol açabilir.

Çoğunlukla, özellikle tümörün konumu tamamen rezeke edilemeyecek şekildeyse, radyoterapiyle birleştirilebilen cerrahi olarak çıkarma (rezeksiyon) ile tedavi edilirler. Bazen küçük tümörleri tedavi etmek için radyasyon tedavisi tek başına kullanılabilir.

Menenjiyom her yaşta ortaya çıkabilir ancak yaşlı bireylerde ortaya çıkma eğilimi gösterir; tanı konulduğunda ortalama yaş 65’tir (yani teşhis konulan kişilerin yarısının bu yaşın üzerinde, diğer yarısının da altında olacağı anlamına gelir). Menenjiyomun potansiyel semptomları değişkendir ve tümörün konumuna ve beyin ve omurganın tehlikeye girdiği yerlere bağlıdır.

Parasagital menenjiyom baş ağrıları, nöbetler ve uzuvlarda güçsüzlük gibi semptomlara yol açabilir. Kafatasının içindeki basınç (kafa içi basınç) artabilir ve optik sinirin şişmesine (papilödem) ve bulanık görmeye yol açabilir. Diğer görsel kusurlar da gelişebilir. Frontal lobdaki baskı kişilik değişikliklerine, bilişin azalmasına ve duygu ve ilgi eksikliğine (ilgisizlik) yol açabilir.

Beyincik tutulumu yürüyüş dengesizliğine (ataksi), azalmış koordinasyona (dismetri) ve istemsiz göz hareketlerine (nistagmus) yol açabilir. Tümörün beyincik ile beyin sapının pons (serebellopontin açısı) olarak bilinen bölgesi arasındaki kavşakta yer alması durumunda işitme kaybı meydana gelebilir. Omuriliğin beyin sapına bağlandığı kafatası açıklığında (foramen magnum) yer alan bir tümör de kol ve bacak güçsüzlüğüne yol açabilir.

Bir meningiomdan kaynaklanan kompresyon aynı zamanda beyin omurilik sıvısının drenajını da bozabilir ve hidrosefali olarak bilinen bir durum olan beyinde beyin omurilik sıvısı birikmesine yol açabilir). Menenjiyomların yaklaşık %10’u omurgada (spinal menenjiyom) ve en yaygın olarak torasik kısımda görülür. Omurilik lezyonlarıyla ilişkili semptomlar arasında yürüme güçlüğü, bacaklarda güçsüzlük ve uyuşukluk, ağrı ve idrara çıkma ve/veya bağırsak hareketlerinde zorluk yer alır.

Çoğu menenjiyom iyi huylu olduğundan, etkilenen bireylerin hayatta kalma oranları nispeten yüksektir: hastaların %80’inden fazlası 5 yıldan fazla hayatta kalır, yaklaşık %75’i 10 yıldan fazla hayatta kalır ve yaklaşık %70’i 15 yıldan fazla hayatta kalır. İleri yaş, erkek cinsiyet, zayıf temel sağlık durumu ve yüksek dereceli tümörler, daha düşük hayatta kalma oranlarıyla ilişkilidir.

Cerrahi olarak tamamen çıkarılan düşük dereceli menenjiyom genellikle tekrarlamaz. Ancak bazı tümörler konumları ve önemli yapılara yakınlıkları nedeniyle tamamen çıkarılamamaktadır. Tam olarak rezeke edilmemiş bir menenjiyomun nüksü için temel kural, nüks oranının 5, 10 ve 15 yılda sırasıyla %30, %60 ve %90 olmasıdır.

Daha yüksek dereceli tümörler, belirgin tam rezeksiyonla bile, çoğunlukla 2 veya 3 yıl içinde tekrarlayabilir. Zaten nükseden tümörlerin, genellikle daha kısa bir zaman aralığı içinde tekrar nüksetme şansı daha yüksektir. Menenjiyomda omurga ve diğer organlara metastaz nadirdir ve en sık 3. derece tümörlerle ilişkilidir.

Adından da anlaşılacağı gibi menenjiyom, beyni ve omuriliği kaplayan zarlar olan meninkslerden kaynaklanır. Daha spesifik olarak, çoğu menenjiyom, beyin omurilik sıvısının emilmesinde rol oynayan, araknoid başlık hücreleri olarak bilinen menenjler içindeki bir tür hücreden kaynaklanır.

Menenjiyomun belirli bireylerde ortaya çıkmasının kesin nedenleri çoğu durumda bilinmemekle birlikte, menenjiyomun gelişiminde çeşitli moleküler mekanizmaların rol oynadığı düşünülmektedir. Menenjiyom hücrelerinde birçok gen sıklıkla değiştirilir (mutasyona uğrar), en önemlilerinden biri NF2’dir . Bu gen, birbiriyle temas halinde olan hücrelerin büyümesini azaltan (inhibe eden) bir tümör baskılayıcı protein olan merlin üretir.

Meningioma hücrelerinin ayrıca programlanmış hücre ölümünün (apoptoz) bir inhibitörü olan survivin proteinini eksprese ettiği de gösterilmiştir. Trombosit kaynaklı büyüme faktörü ve HER2 gibi büyüme faktörleri ve büyüme faktörü reseptörleri de bazı menenjiyomların gelişiminde rol oynar. HER2’yi aşırı eksprese eden tümörler daha yüksek bir nüks oranıyla ilişkili gibi görünmektedir.

Menenjiyom, birçok tümör tipinin karakteristik özelliği olan diğer özellikleri paylaşır: Büyümeyi kolaylaştırabilecek besin akışının artmasına izin verecek çok sayıda kan damarı oluşturma eğilimindedirler. Vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF), yeni kan damarlarının gelişiminde (anjiyogenez) rol oynar ve menenjiyom da dahil olmak üzere çok sayıda tümör tarafından sıklıkla aşırı eksprese edilir.

Malign menenjiyomda daha yaygın olan bir özellik, TERT genindeki mutasyonlara bağlı olarak telomerleri uzatma yeteneğinin artmasıdır. Telomerler kromozomun sonunda bulunur ve hücrenin bölünemeyeceği kadar kısa olana kadar her hücre bölünmesinde kısalır. Telomeraz enzimi tarafından uzatılabilirler, bu nedenle hücrelere artan replikasyon potansiyeli verir ve tümör büyümesini kolaylaştırır. TERT geni telomeraz enziminin bir alt birimini kodlar.

Yakın zamanda tanımlanan bir başka kötü prognozlu genetik mutasyon, CDKN2A’nın homozigot kaybıdır. Bu homozigot delesyonu barındıran menenjiyomlu hastaların nüksetmesi, barındırmayanlara göre çok daha kısa sürdü.

Birçok menenjiyom progesteron, östrojen ve androjen reseptörlerini barındırır; bu da hormonların bazı menenjiyomların büyümesinde potansiyel olarak rol oynayabileceğini gösterir. Menenjiyomda seks hormonlarının rolünü düşündüren diğer faktörler, kadınlarda daha sık görülmesi ve hamilelik gibi progesteron fazlalığı dönemlerinde ilişkili semptomların artabilmesidir. Ancak menenjiyomun gelişimi ve büyümesinde seks hormonlarının rolü tam olarak anlaşılamamıştır.

Menenjiyomun tanısı çoğunlukla hasta geçmişine ve fizik muayeneye, tıbbi görüntülemeye ve tümörü oluşturan hücrelerin analizine dayanır. Yakın zamanda başlayan nöbetler veya nörolojik bozukluklar gibi merkezi sinir sistemi lezyonunu düşündüren belirti ve semptomları olan bir hastaya genellikle bilgisayarlı bir beyin ve/veya omurga tıbbi görüntülemesi yapılır.

MR, beyin tümörlerinin ilk değerlendirmesinde tercih edilen görüntüleme yöntemidir. Karakteristik konumları nedeniyle tıbbi görüntüleme ile menenjiyomun varlığından şüphelenilebilse de, tümör hücrelerinin analizi en kesin tanıyı sağlar. Menenjiyom hücreleri, biyopsi ile tümörden bir parça çıkarılarak elde edilebilir.

Bununla birlikte, meningiomlar genellikle önceden biyopsi yapılmadan cerrahi olarak çıkarılır, çünkü bu, tanısal faydanın yanı sıra terapötik fayda da sağlar. Tümör hücreleri elde edildikten sonra, tanıyı doğrulayacak olan bir patolog tarafından mikroskop altında analiz edilebilirler. İmmünohistokimya adı verilen bir laboratuvar tekniği, menenjiyom hücrelerini boyamak ve bunların tanımlanmasını kolaylaştırmak için kullanılabilir.

Menenjiyomun standart tedavisi tümörün tamamen çıkarılmasıdır (rezeksiyon). Bu işlem bir beyin cerrahı tarafından gerçekleştirilir; sinir sistemi hastalıklarının cerrahi tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor. Tümörü çıkarmak amacıyla beyne ulaşmak için kafatasının bir kısmı çıkarılır (kraniyotomi) ve ameliyattan sonra tekrar yerine yerleştirilir.

Tümörün ameliyatı zorlaştırabilecek kadar yüksek bir kan kaynağı varsa, rezeksiyonunu kolaylaştırmak için tümörü besleyen kan damarlarını bloke etmek (embolize etmek) için ameliyattan önce anjiyografi adı verilen bir teknik kullanılabilir. Spinal meningiomlarda farklı cerrahi teknikler kullanılabilir. Çoğu zaman tek başına ameliyat yeterli olacaktır. Ancak tümörün konumu kritik yapılara yakınlığı nedeniyle tam olarak çıkarılamayacak durumdaysa radyoterapi tek başına veya ameliyatla birlikte kullanılabilir.

Radyasyon onkologları, tümörlerin ve kanserlerin tedavisinde radyasyon tedavisinin kullanımında uzmanlaşmış doktorlardır. Radyasyon tedavisi, tümör hücrelerini yok etmek için yüksek enerjili x ışınlarının veya diğer türlerin veya enerjinin kullanılmasını içerir. Menenjiyom için dış ışın radyasyon tedavisi en yaygın olarak kullanılır. Dış ışın radyasyon tedavisi için birçok makine türü kullanılabilir, ancak her durumda amaç aynıdır: tümörü hedef almak ve onu birden fazla radyasyon ışınına maruz bırakarak büyümesini durdurmak ve aynı zamanda sağlıklı beyin dokusuna zarar vermekten kaçınmak. olabildiğince.

Yüksek nüks riski nedeniyle, radyoterapi çoğu atipik menenjiyom durumunda ameliyattan sonra kasıtlı olarak ve tümör tamamen rezeke edilmiş olsa bile tüm malign menenjiyomlarda rutin olarak kullanılır. Tümöre ameliyatla erişilemiyorsa radyasyon tedavisi tek başına kullanılabilir. Meningioma tedavisinde kemoterapi ve diğer ilaçlar rutin olarak kullanılmamaktadır.

Menenjiyomların yan etkilerini tedavi etmeye yönelik destekleyici ilaçlarla ilgili olarak, etkilenen kişinin nöbet geçirmesi durumunda genellikle nöbet önleyici ilaçlar (antikonvülzanlar) kullanılır. Tedaviden sonra hastaların, tümörden veya tedavisinden etkilenen işlevlerini geri kazanmak için rehabilitasyona girmeleri gerekebilir. Rehabilitasyon ekipleri doktorlar, fizyoterapistler, mesleki terapistler ve hemşireler dahil olmak üzere birçok sağlık profesyonelinden oluşur.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos