Amebiasis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Amebiasis (Amoebiasis), esas olarak insan bağırsağını enfekte eden, ancak diğer organları da (en yaygın olarak karaciğeri) etkileyebilen protozoan parazit entamoeba histolyticanın neden olduğu bir hastalık için kullanılan bir terimdir.

Haber Merkezi / Entamoeba histolytica iki şekilde olabilir; farklı organ sistemlerini istila etme kabiliyetine sahip kısa ömürlü hareketli bir trofozoit ve uzun süre hayatta kalan bir kist olarak.

Amebiasis tüm dünyada görülebilmekle birlikte en çok gelişmekte olan ülkelerde görülmektedir. Dünya Sağlık Örgütü, her yıl dünya çapında yaklaşık 50 milyon insanın invaziv bir amebiasis türünden muzdarip olduğunu ve bunların yaklaşık 100 bininin ölümle sonuçlandığını bildirmektedir.

Bağırsak amebiasisi

Bağırsak amebiyasisi, amebik kolit dahil olmak üzere tüm klinik bağırsak hastalıkları spektrumu için bir şemsiye terimi temsil eder. Hastalar tipik olarak birkaç hafta boyunca mevcut olan kramp tarzında karın ağrısı, kilo kaybı ve ayrıca sulu veya (bazen) kanlı ishal belirtileri gösterir.

Sinsi başlangıç, değişken semptomlar bu hastalığın hızlı teşhisini engeller. Amebik kolitin olası olağandışı belirtileri arasında ameboma, toksik megakolon, akut nekrotizan kolit, kutanöz amebiasis ve perianal ülserasyonlar (fistül oluşumu ile birlikte) bulunur.

Amip karaciğer apsesi

Amip karaciğer apsesi erkeklerde kadınlara göre on kat daha sık görülürken aynı zamanda çocuklarda çok nadirdir. Amipli karaciğer apsesi olan hastaların çoğunda, eşlik eden intestinal amebiasis olmadığı vurgulanmalıdır.

Bu durumdaki hastaların yaklaşık %80’i sağ üst kadranda veya epigastriumda akut öksürük, ateş ve donuk karın ağrısı semptomları ile başvurur. Karaciğerin diyafragmatik yüzeyi tutulmuşsa sağ plevral ağrı veya omuz ağrısı görülebilir. Nokta hassasiyetli karaciğer büyümesi tipik bir bulgudur.

Apse periton, perikard veya plevral boşluğa yayılarak yırtılırsa amip karaciğer apsesi çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Ayrıca, tıbbi literatürde ekstrahepatik amip apseleri (özellikle beyinde, akciğerde ve deride) tanımlanmıştır.

Tanı ve tedavisi

Spesifik ve güvenilir olmayan belirti ve semptomlar nedeniyle, amebiasis tanısı mikrobiyoloji veya parazitoloji laboratuvarında doğrulanır. Entamoeba histolytica’yı morfolojik olarak özdeş (ancak patojenik olmayan) entamoeba dispardan ayırt edebilen testleri kullanmak çok önemlidir.

Modern laboratuvarlarda entamoeba histolytica ve polimeraz zincir reaksiyonuna özgü enzim bağlantılı immünosorbent testi tabanlı antijen saptama testleri kullanılmaktadır. Amiplere karşı serum antikorlarının tespiti, hastalar enfeksiyondan yıllar sonra pozitif kalabilse de tanıya yardımcı olabilir, bu da yeni enfeksiyonları geçmiş enfeksiyonlardan ayırt etmeyi çok zorlaştırır.

Amebiasisin non-invaziv formları, trofozoitleri ve kistleri yok etmek için paromomisin gibi lümen aktif ajanlarla tedavi edilebilirken, invaziv amebiasiste nitroimidazoller (özellikle metronidazol) baskın tedavi yaklaşımı olmaya devam etmektedir. İkinci basamak ajanlar arasında luminal amebisit diloksanid furoat bulunur ve nadir görülen fulminan amebik kolit vakalarında antibiyotikler kullanılmalıdır.

İyileştirilmiş sanitasyon potansiyel olarak amebiyazis eradikasyonuna yol açabilse de, yakın gelecekte tüm dünyanın hastalıktan arınmış olması pek olası değildir; bu nedenle alternatif önlemler alınmalıdır. Bu tür bir yaklaşım, önemli ilerleme gösteren aşı geliştirmedir, ancak aynı zamanda bağışıklık tepkisinin etkinliği, aşının insanlarda test edilmesi ve büyük ekonomik engellerin üstesinden gelinmesi konusunda yanıtlanmamış sorular ortaya çıkarmıştır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alveolar Ekinokokkoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Echinococcosis, Echinococcus cinsi tenyaların neden olduğu potansiyel olarak ölümcül zoonotik bir hastalığı tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Hastalık durumları ayrıca , enfeksiyona neden olan organizmaya bağlı olarak kistik ekinokokkoz ( Echinococcus granulosus’un neden olduğu ) veya alveolar eknikokok ( Echinococcus multilocularis’in neden olduğu) olarak alt sınıflara ayrılabilir.

Haber Merkezi / Echinococcus multilocularis, dünya çapında kuzey yarımkürenin birçok arktik ve ılıman bölgesinde bulunur. Bu parazitin yaşam döngüsü esas olarak silvatiktir ve kurt, tilki ve çakal gibi etçil türlere bağlıdır. Küçük memeliler ve kemirgenler, bu parazit türü için ara konak görevi görür.

İnsan enfeksiyonları, yukarıda belirtilen kesin hayvan konakçılarının dışkısıyla atılan enfektif yumurtaların kazara yutulmasının sonucudur; bu nedenle insanlar da ara veya tesadüfi konaklar olarak kabul edilir. Yaşam döngüsü, hem nihai hem de ara konak olarak vahşi hayvanları içerdiğinden, bu hastalığın yeterli düzeyde önlenmesi ve kontrolü oldukça karmaşıktır.

Alveolar ekinokokkoz nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, sunumu çok ciddi olabilir ve semptomatik vakalarda %50 veya daha fazla vaka ölüm oranına yol açar. Ek olarak, Echinococcus multilocularis ile birçok enfeksiyon geç teşhis edilir ve bu da ciddi veya ölümcül sonuç riskini artırır.

Bu tip ekinokokkoz genellikle on beş yıla kadar sürebilen asemptomatik bir kuluçka dönemi ile başlar ve bu süre zarfında karaciğerde yavaş yavaş tümör benzeri bir lezyon gelişir. Potansiyel klinik belirtiler karın ağrısı, karaciğer büyümesi, genel halsizlik hissi, kilo kaybı, sarılık ve karaciğer yetmezliğini içerir.

Bazen parazit, kan ve lenfatik sistem yoluyla diğer uzak yerlere (en önemlisi akciğerlere veya beyne) yayılabilir. Tersine, birincil kist gelişiminin erken döneminde ölebilir ve bu nedenle hastalık tamamen asemptomatik kalabilir.

Tanısal bulgular

Alveolar ekinokokkozis genellikle ileri yaşlarda hepatik malignite veya sirozu taklit ettiğinde semptomatik hale gelir. Düz radyografi, karaciğerin genişlemesini ve 2 ila 4 mm çapında kalsifik halkalarla çevrelenen dağınık radyolüsensi bölgelerini gösterebilir.

Alveolar ekinokokkozda karakteristik tomografik bulgular, çevre dokudan kötü sınırlı, düzensiz ve değişken kalınlık gösteren, kısmen kalsifiye duvarlı multiloküler veya tek kistik lezyonlardır. Periferik kalsifikasyon ve perilezyonel ödem de tipik olarak gözlenir.

Alveolar ekinokokkozlu çoğu bireyde, tanı anında tüm izotiplere ait parazite özgü immünoglobulinler ölçülebilir ve hiperglobulinemi ile bir ilişki de bildirilmiştir. Echinococcus türleri ayrıca polimeraz zincir reaksiyonu ve ardından dizileme veya kısıtlama fragman uzunluğu polimorfizm analizi ile ayırt edilebilir.

Tedavi ve önleme

Enfeksiyonun dağınık ve karmaşık multiloküler doğası, semptomlar ortaya çıktığında tedaviyi oldukça zorlaştırır. Şu anda herhangi bir parazit öldürücü mevcut değildir, bu nedenle albendazol veya mebendazol ile uzun süreli tedavi larvaların büyümesini engelleyebilir ve metastazları azaltabilse de, yalnızca karaciğer lezyonunun radikal cerrahisi (mümkün olduğunda) kesin bir tedavi sunar.

Karaciğer nakli, aksi takdirde terminal vakalarda da başarılı bir yaklaşım olabilir. Yabani hayvanlardan gelen Echinococcus multilocularis yumurtalarına maruziyeti tamamen önlemek oldukça zordur ; yine de, yeterli hijyenle birlikte gıda güvenliği önlemleri yardımcı olabilir.

Tüm meyve ve sebzeler (özellikle vahşi doğada toplananlar) yumurtaları çıkarmak için iyice yıkanmalıdır. Ayrıca, yabani hayvanları uzak tutmak için sebze bahçelerinin etrafına çitler yerleştirilebilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alport Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Alport sendromu (AS), 50.000 yenidoğanda 1 görülen anormal kollajen oluşumunun neden olduğu bir hastalıktır. Hem erkekleri hem de kadınları etkiler, ancak vakaların çoğunda yalnızca kadınlardan kalıtsal miras alınır. 

Haber Merkezi / Böbrekleri etkiler ve kaçınılmaz olarak ilerleyici böbrek fibrozu ve son dönem böbrek yetmezliği ile sonuçlanır.

Belirtileri ve işaretleri

  • Yüksek renkli idrar
  • Bacaklarda, göz çevresinde veya tüm vücutta şişme
  • Görme ve işitme kaybı, daha çok erkek hastalarda
  • Göz değişiklikleri
  • Retina lezyonları
  • Lensin şişmesi (lentikonus) ve
  • Yüksek tansiyon.

Komplikasyonları

  • Böbrek yetmezliği
  • Kronik böbrek hastalığı
  • Kalıcı işitme kaybı
  • Görme kaybı

Alport sendromunun genetik temeli

Hastalık, tip IV kollajen sentezi ve montajını kodlayan COL4A5, COL4A3 veya COL4A44 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu kusur, olgunlaşmamış glomerüler bazal membranın böbreklerde kalmasına neden olarak kan filtrasyonunun başarısız olmasına neden olur. Hematüri ve proteinüri oluşumu membran defektinin bir sonucudur ve nihai sonuç böbrek hasarıdır.

Hastalığın genetik temeli, ailede genetik test yapılmasını gerekli kılmaktadır. Alport sendromu çoğunlukla X’e bağlı bir bozukluk olarak kalıtılır, ancak bazı durumlarda otozomal resesif ve çok nadir durumlarda otozomal dominanttır. Mutasyonun erken tespiti, böbrek yetmezliğinin başlamasını önlemeye veya geciktirmeye ve böbrek komplikasyonları açısından daha yüksek risk altında olan taşıyıcı anneleri tespit etmeye yardımcı olabilir.

Teşhisi ve tedavisi

  • En az bir yıldır devam eden hematüri
  • Böbrek yetmezliği
  • Kalıcı olması muhtemel sensörinöral işitme kaybı
  • Lentikonus ve retina lekeleri
  • Anormal tip IV kollajen nedeniyle glomerüler bazal membranın lamellenmesi ve
  • COL4A5, COL4A3 veya COL4A44 genlerinin mutasyonlarının varlığı

Kadınlar hematüri dışında herhangi bir semptom göstermeyebilirken, erkekler genellikle tüm hastalık belirtilerini gösterebilir.

Genetik test, durumun teşhisi için altın standarttır. Bu mutasyonların her biri, ayrı bir kalıtım biçimine ve ayrıca böbrek yetmezliğinin erken başlangıcı ve ekstra böbrek belirtilerinin ortaya çıkması için sayısallaştırılmış bir riske işaret eder. Diğer testler odyometri, böbrek fonksiyon testleri, böbrek biyopsisi ve idrar analizini içerir.

Alport sendromlu hastaların durumlarını yönetmelerine yardımcı olmak için kullanılan çeşitli tedaviler vardır. Çoğu, semptomları azaltmaya ve yavaşlatmaya yardımcı olmak için kullanılır. Tedavilerin yararları, çoğunlukla sendromlu hastanın tanısında erken uygulandığında fark edilir.

Kan basıncı ile başa çıkmak

Alport sendromu için böbrek semptomlarının gelişimini etkileyen çeşitli ilaçlar, vücuttaki kan basıncını düzenleyen renin-anjiyotensin-aldosteron sistemine etki eder. Hastalarda proteinüri tespit edildiğinde bazen anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri adı verilen bir ilaç sınıfı kullanılır. Durumla birlikte, hastaların kan damarlarında kan basıncı birikebilir. Bu özel ilaçlar kan damarlarını açarak basıncı azaltır.

Tedaviye yardımcı olan başka bir ilaç sınıfı, anjiyotensin reseptör blokerleridir (ARB’ler). Bunlar ayrıca hastanın kan damarlarını gevşeterek yüksek tansiyonla baş etmek için kullanılır. Bunu, anjiyotensin II’nin etkisini bloke ederek yaparlar. ARB’lerin bazen hastalarda ACE inhibitörlerinden daha az yan etkisi olabilir. Her iki ilaç sınıfı da Alport sendromu olan hastalarda Son Aşama Böbrek Hastalığına (SDBY) ilerlemeyi geciktirmeye yardımcı olur.

Protein seviyelerinin izlenmesi

Doktorlar, sendrom riski altında olan bir yaşından küçük çocuklarda olası proteinüri semptomlarını (idrarda anormal protein seviyeleri) izlemeye başlayabilir. 30 yaşına gelmeden SDBY’ye ulaşmaya meyilli olabilecek bebeklerde yılda bir kez kadar düzenli olarak testler yapabilirler.

Bir hasta fazla sıvı tutuyorsa, doktorları böbreklerin sistemlerindeki fazla suyu idrar olarak salmasına yardımcı olmak için diüretikler reçete edebilir. Sağlık ekibi ayrıca çok fazla tuzun vücuttan atılmadığından emin olmalıdır.

Kolesterolü kontrol altında tutmak

Yüksek kolesterol, Alport sendromlu hasta için de bir tehlikedir. Statinler ayrıca vücuttaki düşük yoğunluklu lipo-proteinlerin (LDL) seviyesini kontrol etmede hastaya yardımcı olabilir. Yüksek bir seviye vücut için tehlikeli olabilir.

Diyet ve yaşam tarzı

Diyet, bir hastanın sağlığının SDBY’ye ne kadar hızlı ilerlediğini etkileyebilir. Bu nedenle hastanın bir tıp uzmanının tavsiyesi ile uygulayabileceği değişiklikler vardır. Hasta, sağlıklı bir diyet sürdürürken yiyecek seçimlerinde tuz, sıvı ve protein miktarını azaltmaya çalışmalıdır.

Hastada kan basıncını düşürmeye yardımcı olduğu ve böbreklerde daha fazla hasarı sınırladığı için düşük tuzlu bir diyet önerilir. Ayrıca uzuvlardaki şişlik miktarını azaltmaya yardımcı olur. Hastalara, sodyum içeriği yüksek işlenmiş gıdalardan kaçınmaları ve ayrıca gıdalarına gereksiz tuz eklemekten kaçınmaları tavsiye edilir.

Benzer şekilde, hasta potasyum alımının çok yüksek miktarda tüketildiğinde böbreklere de zarar verebileceğine dikkat etmelidir. Bununla birlikte, az miktarda potasyum, kasların etkili bir şekilde çalışmaya devam etmesine yardımcı olma yararına sahiptir.

Fosfor, böbrekler düzgün çalışmadığında da kanda birikebilir ve bu nedenle hastalara fosfordan zengin gıdaları daha az tüketmeleri önerilir.

Protein vücut için gereklidir, ancak böbreklerin onu vücutta işlemek için daha fazla çaba sarf etmesi gerektiğinden, Alport sendromu olan hastalar için çok fazlası tehlikeli olabilir. Çok fazla et, balık veya yumurta sindirimde sorunlara neden olabilir.

Hastalara ayrıca kilo almamaları ve vücudu daha fazla zorlamamaları için yağ ve karbonhidrat tüketimine dikkat etmeleri önerilir. Meyve ve sebzeler, Alport sendromlu kişiler için diyete iyi bir katkı olarak kabul edilir. Gerekirse bu vitaminlerle desteklenebilir.

Alpot Sendromu olan hastalar, egzersiz yaparak ve sigara içmeyerek de formda kalmaktan fayda görebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alfa-Gal Alerjisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Alfa-gal alerjisi ilk olarak 2009 yılında birkaç hastada tanımlandı. 5 yıl içinde bunların buzdağının sadece görünen kısmı olduğu ortaya çıktı. Durum, kanser tedavisinde kullanılan monoklonal antibiyotik setuksimaba karşı immünoglobulin E (IgE) aracılı bir alerjidir. 

Haber Merkezi / Antikor, setuksimab molekülünün FAB kısmında yer alan alfa-gal adlı bir oligosakkarite bağlanır. Bu oligosakarit veya iki şekerli molekül, kimyasal olarak galaktoz-alfa-1,3-galaktoz olarak adlandırılır ve bu, iki galaktoz şeker molekülünün 1 ve 3 konumlarındaki karbon atomları arasındaki bir glikozit bağı ile bir arada tutulduğunu gösterir. Akut veya gecikmiş anafilaksi oluşturmak için alerjik hastaların vücutlarında önceden var olan IgE antikorları.

Bu garip reaksiyonun birincil nedeni, ABD’de Lone Star kene veya Amblyomma americanum adı verilen kene türlerinin ısırması iken , Fransa’da Ixodes ricinus ve Avustralya’da Ixodes holocyclus ısırmasıdır. Alfa-gal’e bağlanan bu tür IgE, alerjik rinit veya astım oluşturmayan bir alerjik reaksiyon örneğidir.

Alfa-gal alerjisi, proteinlerden ziyade etle ilişkili karbonhidratlara maruz kalmanın neden olduğu ve maruz kalma ile reaksiyon arasında saat olarak ölçülen bir zaman gecikmesiyle ortaya çıkan hücre aracılı alerjinin farklı bir türüdür. Gecikmiş tipteki alfa-gal alerjisinde, reaksiyonun gücünü etkileyen faktörler arasında doz, kene ısırmasına bağlı olarak maruz kalma süresi ve yenen etin türü yer alır.

Birçok hastada az miktarda hayvan eti aşırı duyarlılık reaksiyonu oluşturmaz. Bununla birlikte, daha yüksek dozlar alerjiyi hızlandırabilir ve bir tabak mangalda domuz eti gibi tam yardımlar genellikle çok sistemli bir anafilaktik reaksiyona neden olur. Daha yüksek yağ içeriğine sahip etler, hasta birkaç gün önce aynı tür et yağsız yemiş olsa bile, sıklıkla acil tedavi gerektiren ciddi reaksiyonlara neden olur.

Kene ısırmasından itibaren geçen süreye ilişkin zamanlama, IgE antikor üretiminin zamanla doğal olarak azaldığını, ancak tekrarlanan ısırıklarla yeniden etkinleştirildiğini düşündürmektedir. Bu nedenle, hastalar birkaç ay boyunca ete karşı herhangi bir reaksiyon göstermeyebilir, ancak daha sonra yakın zamanda bir kene ısırmasından sonra aniden şiddetli bir anafilaktik reaksiyon geliştirir.

Yemekten semptomların ortaya çıkmasına kadar geçen tipik gecikme yaklaşık 3-6 saattir. Bu, oligosakkaritin absorbe edilmesi ve 3-4 saat süren kan dolaşımına taşınması için gereken sürenin yanı sıra şilomikronlar üzerindeki alfa-gal antijenlerinin genel dolaşıma taşınması ile açıklanabilir.

Belirtileri

Alfa-gal alerjisinin en yaygın semptomu, genellikle tüm vücutta, özellikle avuç içlerinde ve plantar deride şiddetli kaşıntıdır. Bu genellikle ürtiker ile ilişkili olabilir.

Diğerleri, alerjik reaksiyon başlamadan önce midelerinin bulandığını, ishal yaşadıklarını veya hazımsızlık yaşadıklarını bildirmiştir. Bu tür belirtiler bir gereklilik değildir ve birçok hastada alerjinin başladığı konusunda onları uyaran hiçbir belirti yoktur.

Önlemler

Alfa-gal alerjisi olan hastalar kırmızı etten kaçınmalıdır. Bazı durumlarda süt ürünleri diyete dahil edildiğinde semptomlar devam ederse sütten de kaçınmalıdırlar.

Tedavisi

Alfa-gal alerjisi, çoklu sistem ve ölümcül anafilaktik reaksiyon olasılığı nedeniyle acil olarak tedavi edilmelidir. Bu nedenle, reaksiyonu durdurmak için intramüsküler bir epinefrin enjeksiyonu gereklidir. Bu, alerjik belirtilerin altında yatan inflamatuar değişiklikleri hemen tersine çevirebilen tek ilaçtır ve anafilaksi vakalarında başka bir ilaçla değiştirilmemelidir. Yanıt yetersizse veya hasta ilaca dirençliyse tekrar dozlama gereklidir.

Bronkokonstriksiyonu temizlemek için albuterol gibi bronkodilatörler gereklidir. Anafilaksi sırasında hava yolu daralmasını önleyebilen bu beta reseptör agonistleri, nebulizasyon veya ölçülü doz inhaler yoluyla uygulanabilir.

Ek olarak, reaksiyon daha şiddetli ise oksijen uygulamasıyla birlikte kortikosteroidler ve antihistaminikler gerekebilir. Bu ilaçlar, alerjik inflamasyon sırasında inflamatuar aracıları serbest bırakan mast hücre ve bazofil degranülasyonunu önler.

Hipotansiyonu tedavi etmek için intravenöz sıvılara ek olarak başka vazopresör ilaçlar gerekebilir. Bradikardi varsa atropin ve yeterli kan şekeri düzeylerini sağlamak için glukagon gibi ilaçlar da verilebilir. Bu durum fark edildikten sonra, hastalar hızlı tedavi için yanlarında epinefrin (EpiPen) içeren bir otomatik enjeksiyon cihazı taşımalıdır. 

Ek olarak, yiyeceklerin alınmasını takiben herhangi bir semptom gelişirse, hastalar derhal tıbbi yardım almalıdır. Bu kişilere ayrıca, antikor seviyeleri zamanla yavaş yavaş düştüğü için kene ısırıklarından kaçınmaları tavsiye edilir. Bu nedenle, Alfa-gal alerjisi olan bazı hastalar, birkaç yıl sonra kene ısırığı olmaksızın kırmızı eti tolere edebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD), bireyin kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), karaciğer hastalığı ve pannikülit gibi cilt sorunları geliştirme riskinin daha yüksek olduğu genetik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Alfa-1 antitripsin (A1AT), akciğerleri koruyan bir proteindir. Karaciğer proteini üretir ve akciğerlere ulaşmak için kan dolaşımına salınır. AAT’nin ana rolü, akciğerleri hastalıkların yıkıcı etkilerinden ve tütün dumanı gibi kimyasallara maruz kalmaktan korumaktır.

Normalde her insanda A1AT geninin iki kopyası vardır. Bir bebek, her ebeveynden bir gen kopyası alır. Ancak AATD’li bazı kişilerin bir normal kopyası ve bir de hasarlı kopyası vardır. Öte yandan, diğerleri iki hasarlı kopya alabilir. Normal bir kopyası olanlar, sigara içmedikleri sürece sağlıklı bir yaşam sürmeye yetecek kadar alfa-1 antitripsin üretebilir.

AATD’yi ilk kez 1963’te fark edenler Laurell ve Eriksson’du. Laurell, 1500 serum protein elektroforezinin (SPEP) 5’inde A1AT protein bandının olmadığını gözlemlediğinde başladı. İki bilim adamı, 5 hastanın yaklaşık 3’ünün genç yaşta amfizem geliştirdiğini ve sadece birinin ailesinde amfizem öyküsü olduğunu kaydetti. Sonuç olarak, bilim adamları AATD’nin özelliklerinin bir üçlüsüne dikkat çekmektedir; Proteinin yokluğu, erken başlangıçlı amfizem ve genetik yatkınlık.

Nedenleri

Alfa-1 antitripsin olarak adlandırılan protein, karaciğerde yapılan bir proteaz inhibitörüdür. Karaciğeri ve akciğerleri kimyasallara, mikroorganizmalara ve toksinlere maruz kalmaktan korur. Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD) terimi, genetik bir kusurun neden olduğu yeterli proteinin bulunmadığı bir durumdur.

Kodominant bir modelde kalıtılan SERPINA1 genindeki mutasyonlar, AATD’nin gelişmesine neden olabilir. Sonuç olarak, mutasyonlar kanda AAT’nin yokluğuna veya eksikliğine yol açar. Akciğeri korumak için yetersiz miktarda ATT olduğunda akciğer hasarı meydana gelebilir. Bu arada, AAT anormal bir şekilde biriktiğinde karaciğer hasarı meydana gelebilir.

Belirtileri ve bulguları

Akciğerleri korumak için yeterli protein bulunmadığından, AATD’nin birincil semptomu yavaş ilerleyen bir nefes darlığı veya nefes alma zorluğudur. Bununla birlikte, birçok hasta başlangıçta hırıltı, öksürük ve balgam çıkarma semptomlarından muzdariptir.

AATD, yetişkinler arasında bir akciğer hastalığı olarak ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, insanlar akciğer hastalığı geliştirebilir. Yetişkinler arasında, nefes darlığı genellikle # hafif aktiviteyi takiben ortaya çıkar ve egzersiz yapma yeteneğinde azalma ile karakterizedir. Yetişkinler bu semptomları 20 ila 40 yaşları arasında yaşayabilir. Diğer belirti ve semptomlar arasında yorgunluk, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, görme sorunları, açıklanamayan kilo kaybı ve hızlı kalp atışı bulunur.

AATD’li bazı hastalarda ileri akciğer hastalığı ve amfizem gelişebilir. Bu durum, akciğerlerdeki alveollere veya hava keselerine verilen hasar ile karakterizedir. Amfizemin belirti ve semptomları nefes darlığı, fıçı şeklinde göğüs ve hiddetli bir öksürüktür. Sigara içen kişilerde bu semptomların ve kronik obstrüktif akciğer hastalığının (KOAH), bronşektazi, kronik bronşit ve astımın etkilerinin gelişme riski daha yüksektir.

AATD’nin bir başka semptomu da siroz olarak adlandırılan karaciğer hastalığıdır. AATD’den etkilenen çocukların yüzde 10’unda karaciğer hastalığı gelişir. Ayrıca, AATD’li yetişkinlerin yaklaşık yüzde 15’i karaciğer hastalığı geliştirir. Karaciğer hastalığının ileri evrelerinde yaygın belirti ve semptomlar arasında şişmiş bir karın, ayaklarda ve bacaklarda ödem, ciltte ve göz beyazlarında sarılık veya sararma ve kan tükürme yer alır.

Nadir durumlarda, cildin ağrılı yamalar veya topaklarla sertleşmesi ile karakterize olan pannikülit gelişebilir.

Tedavisi

Şu anda AATD’nin tedavisi yoktur, ancak ilgili akciğer hastalıklarının birçok tedavi seçeneği vardır. Genellikle akciğer hastalıkları, KOAH’lı hastalar için kullanılan yaygın ilaçlar ve prosedürlerle tedavi edilir. Akciğer hastalığı için doktorlar, hırıltıyı gidermek ve hava yollarını açmak için steroidler ve bronkodilatörler gibi bazı ilaçlar önerebilir. Bunlar genellikle astım ve diğer akciğer hastalıkları olan hastalarda kullanılır.

Ayrıca alfa-1 antitripsin enziminin verilmesi, kandaki A1AT seviyesini artırarak akciğer hastalığının ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. Ayrıca, korunma çok önemlidir, bu nedenle akciğerlere ve karaciğere zarar verebilecek sigara içmekten ve diğer faaliyetlerden kaçınılması önerilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alkaptonüri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Alkaptonüri, homojentisat 1,2 dioksijenaz adı verilen tek bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu, homojentisik asidin (HGA) tirozinin parçalanması yoluyla maleilasetoasetik aside parçalanmasından sorumludur. 

Haber Merkezi / Yaklaşık 250.000’de 1 ile 1.000.000’da 1 arasında bir sıklıkta ortaya çıkar. Kalıtımda otozomal resesiftir ve doğuştan gelen bir metabolizma hatasının klasik bir örneğidir.

Klinik özellikler

Alkaptonürinin üç ana özelliği;

  • Hava ile benzokinoneasetat polimerlerine oksitlenen ve idrarda idrarın koyulaşmasına neden olan homojentisik, bebeklerde fark edilebilir. Vakaların beşte biri çocukluk teşhis edilir.
  • Bağ dokusunun okronozu veya mavimsi-siyah pigmentasyonu, genellikle 30 yaşından sonra, çeşitli vücut sıvılarının yanı sıra kulaklarda ve gözlerde renk değişikliği olarak ortaya çıkar.
  • Omurganın yanı sıra büyük eklemleri de içeren artrit, tipik olarak yirmili yaşlarda, polimerin kıkırdak ve subkondral kemik içinde birikmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu tipik olarak eklemde ciddi ve ilerleyici renk bozulmasına ve bu da sakatlığa neden olabilir.
  • Mitral ve aort kapağının kalsifikasyonu veya regürjitasyonu
  • Aort dilatasyonu
  • Böbrek taşı
  • Prostat taşları

Kalıtım

Alkaptonüri otozomal çekinik bir hastalıktır ve bu nedenle bir ailedeki her çocuğun kusurlu genin iki kopyasını alma ve klinik olarak etkilenme olasılığı dörtte birdir. Taşıyıcı oranı %50’dir (yalnızca bir kusurlu kopya alınır) ve bu kişilerde herhangi bir semptom görülmez. Yavruların %25’i hem klinik olarak hem de genetik testlerde hastalıksız olabilir.

Teşhis ve tedavi

Alkaptonüri, gaz kromatografisi-kütle spektrometrisi kullanılarak idrarda HGA saptanarak teşhis edilir ve HGD geninde çekinik bir mutasyonu tanımlamak için genetik testlerle doğrulanır .

Tedavisi semptomatiktir;

  • Eklem ağrısı palyasyonu
  • Kasları güçlendirmek ve esnekliği korumak için fizik tedavi
  • Hastanın bağımsız kalmasına ve günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmesine yardımcı olmak için ergoterapi
  • Gerektiğinde ortak değiştirmeler
  • Böbrek ve prostat taşlarının tedavisi
  • Gerekirse aort kapak değişimi

Aort dilatasyonu, kapak hastalığı ve koroner kalsifikasyon varlığını belirlemek için düzenli izleme gereklidir. Bu, çeşitli görüntüleme teknikleri gerektirebilir. Yüksek etkili sporlar veya ağır el işleri gibi eklem stresinden kaçınılmalıdır. Aile taraması ve erken müdahale, diğer akrabalardaki komplikasyonları azaltmaya veya önlemeye yardımcı olabilir.

Daha yeni tedaviler

HGA oluşumunu engelleyebilecek karaciğer nakli de dahil olmak üzere daha yeni tedaviler geliştirilmektedir. Başka bir yol, HGA sentezinde yer alan bir enzimi inhibe eden bir herbisitin (NTBC) kullanılmasıdır. Bu ilaç, kalıtsal tirozinemi tip 1’i tedavi etmek için kullanılmıştır, ancak kanda yüksek tirozin seviyeleri varlığında kornea tahrişine neden olabilir. Bu, düşük tirozinli bir diyetle önlenebilir. Diğer potansiyel olarak ciddi hematolojik ve nörolojik komplikasyonların da bu ilacın kullanımıyla ortaya çıktığı ve yaygın olarak benimsenmesini engellediği bilinmektedir.

Eksik enzimi değiştirmenin fizibilitesi tartışılıyor, ancak karaciğerdeki spesifik değiştirme bölgesini başarılı bir şekilde hedeflemenin zorluğu çok büyük ve başarısızlık, mutasyonlara neden olduğu bilinen toksik molekül süksinilasetat oluşumunu teşvik ederek feci sonuçlara yol açacaktır. Bu nedenle, alkaptonüri tedavisinin bilmecesi, büyük ölçüde çözülmemiş bir bilmecedir ve çoğu terapi, krizler ortaya çıktıkça çözmek için geçici yanıtlardır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Albinizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Albinizm, bir bireyin saçına, cildine ve gözlerine renk sağlayan pigment olan melanin üretiminin azalmasıyla kendini gösteren bir durumdur. Kalıtsal bir durumdur. Albinizm yaygın bir durum değildir ve yaklaşık olarak 17.000 kişiden 1’ini etkiler. 

Haber Merkezi / Çoğu durumda, albinizmli bireyin ebeveynleri, durumun fiziksel belirtilerine sahip değildir. İki ana albinizm türü vardır:

  • Okülokütanöz (OCA): Saç, cilt ve gözlerde pigment azalması.
  • Oküler albinizm: Saç ve cilt renginde minimum değişiklikle, esas olarak gözlerde pigment azalması.

Nedenleri

Albinizm, ebeveynlerden çocuklara bir gen mutasyonu yoluyla geçer. Genellikle pigmentasyonda değişiklik belirtileri göstermeseler de, bir çocuğun durumun çoğu türünü miras alabilmesi için her iki ebeveynin de spesifik genin taşıyıcısı olması gerekir.

Kalıtım, otozomal resesif bir kalıtım modelini takip eder. Bu, her iki ebeveyn de genin taşıyıcısıysa, her çocuğun aşağıdakilere sahip olacağı anlamına gelir:

  • %25 albinizm olma ihtimali
  • %50 albinizm geni taşıyıcısı olma şansı
  • Durumdan etkilenmeme olasılığı %25

X’e bağlı oküler albinizm, X kromozomu üzerinde bulunan albinizm geninin yerini ifade eder. Kadınlarda iki X kromozomu, erkeklerde ise 1 X ve 1 Y kromozomu bulunur. X’e bağlı oküler albinizm erkeklerde çok daha yaygındır ve gene sahip ancak semptom göstermeyen kadınlardan sadece bir X kromozomu olan erkek çocuğa geçer. Anne genin taşıyıcısıysa, her erkek çocuğun durumu miras alma şansı yüzde 50’dir.

Belirtileri

Albinizm belirtileri şunları içerebilir:

  • Gözün istemsiz hareketleri (nistagmus)
  • Anormal kafa pozisyonları
  • Gözlerin yanlış hizalanması
  • Işığa duyarlılık (ışığa duyarlılık)
  • Kırılma kusurları (örneğin hipermetrop, miyopi, astigmatizma)
  • Foveal hipoplazi nedeniyle görme azalması
  • Optik sinirin anormal işlevi
  • İriste azaltılmış veya eksik pigment (iris transillüminasyonu)

Tedavisi

Albinizm, zamanla sabit kalan kronik bir durumdur. Albinizmli bir bireyin pigment üretimi ve görme gelişimi tedavi edilemez. Ancak, gözlerin değerlendirilmesi ve yönetim tekniklerinin uygulanması faydalı olabilir.

Örneğin, gözleri yanlış hizalanan, başın anormal duruşları veya istemsiz göz hareketleri olan kişiler için gözlük kullanımı veya cerrahi bir prosedür endike olabilir. Bu ayrıca görüşü iyileştirmeye ve ışığa duyarlılığı azaltmaya yardımcı olabilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

Albinizmden etkilenen insanlar genellikle durumun semptomlarıyla, özellikle de görme güçlükleriyle başa çıkmakta zorlanırlar. Uzun mesafeli görüş tipik olarak kısa mesafeden daha kötüdür ve çocukların sınıf ortamında uzaktaki nesneleri görmeleri için görsel yardımcılar yardımcı olabilir. Zeka, albinizmden etkilenmez, ancak bireyler daha net görmelerine yardımcı olmak için yardıma ihtiyaç duyabilir.

Deride pigmentasyon olmaması da albinizmli kişilerde güneş yanığı ve cilt kanseri riskini artırır. Bu nedenle, etkilenen bireyler giysi, şapka, güneş gözlüğü ve güneş kremi dahil olmak üzere yeterli güneş koruması kullanmaya özen göstermelidir.

Genetik danışmanlık

Albinizm kalıtsal bir durum olduğundan, etkilenen bireylerin ve ailelerinin, gelecekteki aile planlaması için bozukluğun genetiği hakkında yeterli bilgi almaları önemlidir. Bir çocuk etkilenirse, ek çocukların durumu devralma olasılığı genellikle %25’tir. Kardeşler de genin taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmek isteyebilirler.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alagille Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Alagille sendromu, karaciğerde normalden daha az sayıda küçük safra kanalının olması ve kalıtsal bir durumdur. Safra kanalları aynı zamanda hepatik kanallar olarak da bilinir. Bunlar, karaciğerden safra kesesine safra taşıyan tüplerdir.

Haber Merkezi / Safra, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla karaciğerde üretilir ve iki ana işlevi vardır; toksinleri ve atıkları vücuttan uzaklaştırmak ve yağların ve yağda çözünen A, D, E ve K vitaminlerinin sindirimine yardımcı olmak.

Alagile sendromunda karaciğerde safra birikmesine yol açan hepatik kanal sayısında azalma vardır. Sonunda karaciğer çalışmayı durdurabilir ve karaciğer nakli gerektirebilir. Karaciğerde hasara neden olan safra biriktiğinden, diğer organlar da etkilenebilir. Buna kalp, böbrekler, kan damarları, kemikler ve gözler dahildir.

Alagile sendromu yaklaşık her 70.000 doğumda bir görülür ve hem erkek hem de kadınlarda eşit oranlarda görülür. Semptomlar bebek iki yılı tamamlamadan önce ortaya çıkar.

Nedenleri

Alagille sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu, bozukluğu olan bir ebeveynden miras alınabileceği anlamına gelir. Ebeveynlerinden birinin bozukluğu olan çocukların, bozukluğu geliştirme olasılığı yüzde 50’dir. Bozukluğu olanlar, Jagged1 (JAG1) geninde genetik bir mutasyona sahiptir. NOTCH2 genindeki mutasyonlar, %1’den daha az hastada da görülebilir.

Belirtileri

Alagille sendromunun semptomları, durumun ciddiyetine göre değişir. Aynı ailedeki hastalar arasında da farklılık gösterebilirler.

Alagille sendromlu bebekler, yaşamın ilk birkaç haftasında karaciğer semptomları gösterebilir. Bu semptomlar, durumu olan çocuklarda ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Karaciğer semptomları şunları içerir;

  • Sarılık; Vücutta safrada sarımsı yeşil bilirubinin birikmesine bağlı olarak sarılık görülür. Sarılık, kandaki bilirubin içeriği yükseldiğinde ortaya çıkar. Bu, cildin, tırnak yataklarının ve gözlerin beyazlarının sararmasına neden olur. İdrar rengi koyulaşır ve bağırsaklarda bilirubin eksikliğinden dışkı soluk, kireçli veya beyaz olabilir. Doğumdan sonraki ikinci veya üçüncü günde başlayan hafif sarılığa fizyolojik sarılık denir. Bu normaldir ve genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü haftasında kaybolur. Alagille sendromunun sarılığı bu sürenin ötesinde kalır veya devam eder.
  • Kaşıntı; Kandaki bilirubin seviyelerinin yükselmesi nedeniyle kaşıntı olabilir. Bu genellikle 3 aylıktan sonra başlar ve şiddetli olabilir.
  • Büyüme geriliği ve yetersiz beslenme; İshal olabilir ve bağırsaklar yağları ve yağda çözünen vitaminleri ememez. Bu, bebekte büyümeyi engeller, bebeklerde gelişme başarısızlığına, daha büyük çocuklarda yetersiz büyüme ve gecikmiş ergenliğe neden olur. Öğrenmede gecikmeler, kırılgan ve kolay kırılan kemikler, göz problemleri, kan pıhtılaşma problemleri vb. olabilir.
  • Yağ birikintileri veya ksantomlar; Bunlar cilt üzerinde sarı lezyonlar veya lekeler olarak görünür ve kandaki anormal derecede yüksek kolesterol düzeylerinden kaynaklanır. Ksantomlar dizler, dirsekler, eller ve göz çevresinde bulunabilir.
  • Kalp kusurları; Alagille sendromlu hastalarda doktorlar tarafından bir kalp üfürüm tespit edilebilir. Bunun nedeni, kalpten akciğerlere kan taşıyan pulmoner arterlerin daralmasıdır.
  • Bu hastalarda göz kusurları; Posterior embriyotokson görülebilir. Göz muayenesinde korneada opak bir halka görülür. Bu genellikle görüşü etkilemez.
  • Kemik deformiteleri
  • Böbrek bozuklukları; Alagille sendromu hastalarında görülen birkaç böbrek bozukluğu vardır. Bunlar, küçük böbreklerden kistlere ve fonksiyonları azalmış böbreklere kadar uzanır.
  • Yüz özellikleri; Alagille sendromlu çocuklar, derin gözler, düz burun, küçük, sivri çene, geniş alın vb. gibi tipik bir yüz özelliğine sahip olabilir.
  • Dalak büyümesi; Dalaktan gelen kan normalde karaciğere aktığından, karaciğerdeki bir tıkanıklık portal hipertansiyona yol açar. Bu, dalağın sonraki aşamalarda büyümesine neden olur. Genişlemiş bir dalak, karın üzerine darbe ile yırtılması muhtemeldir.
  • Kan damarı anormallikleri; Bu anormallikler nedeniyle yüksek bir iç kanama veya felç riski vardır.

Teşhisi

Nadir görülmesi ve semptomlarının değişmesi nedeniyle Alagille sendromunu teşhis etmek zor olabilir. Karaciğer fonksiyonunu ve beslenme durumunu kontrol etmek için kan testleri de dahil olmak üzere laboratuvar testleri önce reçete edilir. Genellikle yüksek bilirubin seviyeleri tespit edilir.

Karaciğer büyümesini ve safra kanallarının durumunu tespit etmek için karın ultrasonu yapılır. Durumu doğrulamak için bir karaciğer biyopsisi önerilir. Bu, azalan hepatik kanal sayısını kontrol eder. Diğer organ sistemleri de değerlendirilir. Bu, kalbin, gözlerin, böbreklerin vb. kontrol edilmesini içerir. Deformiteleri kontrol etmek için omurganın röntgeni çekilir.

Tanıyı doğrulamak için genetik testler önerilebilir. Tek başına JAG1 gen mutasyonu, durumun teşhisi olabilir. Mutasyonla birlikte herhangi bir semptom yoksa, kişi genetik danışmanlık için yönlendirilebilir.

Tedavisi

Alagille sendromunun tedavisi, karaciğerden safra akışını artırmayı ve böylece normal büyüme ve gelişmenin geri dönmesini sağlamayı amaçlar.

Safra akışı düzeldikçe aşırı kaşıntı giderilir. Kaşıntıyı gidermek için kolestiramin, rifampin, naltrekson veya antihistaminikler gibi ilaçlar reçete edilebilir. Cildin nemli tutulması gerekir.

Ameliyat bir sonraki adımdır. Kısmi dış biliyer diversiyon (PEBD), daha iyi safra akışı sağlayabilir ve kaşıntıyı hafifletebilir. PEBD, ince bağırsağın bir ucunu safra kesesine, diğer ucunu ise stoma adı verilen ve safranın vücuttan ayrılıp bir kese içinde toplanmasını sağlayan yapay bir açıklık oluşturarak karındaki bir açıklığa bağlar. Ağır karaciğer yetmezliği vakalarında karaciğer nakli gerekli olabilir.

Prognoz

Alagille sendromlu kişiler için görünüm veya prognoz, karaciğer hasarının ciddiyetine ve ilgili sorunlara bağlıdır. Alagille sendromlu kişilerin yüzde on beşi sonunda karaciğer nakli gerektirecektir.

Kanıtlara göre, Alagille sendromu teşhisi konan çocukların yaklaşık %75’i erken beslenme, tıbbi ve cerrahi tedavi ile en az 20 yaşına kadar yaşıyor.

Tedaviyle düzelen Alagille sendromlu birçok yetişkin normal ve üretken bir yaşam sürer. Ölüm esas olarak karaciğer yetmezliği, kalp problemleri ve ilişkili durumlardan kaynaklanır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Aicardi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Aicardi sendromu, esas olarak kadın cinsiyetini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Durum, beynin iki yarısını birbirine bağlayan korpus kallozum adı verilen önemli bir beyin yapısının kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilir.

Haber Merkezi / X’e bağlı baskın bir bozukluk olan Aicardi sendromu genellikle kadınları etkiler. Aicardi sendromlu hiç kimsenin hastalığı çocuklarına geçirmediği bilinmektedir.

Belirtileri

Aicardi sendromunun diğer klinik özellikleri arasında retinada sarımsı noktalar ve infantil spazmlar bulunur. Retina lezyonlarına koryoretinal lakuna denir. Aicardi sendromlu çocuklar, tipik olarak son nöral sinapsların kapandığı üç aylıkken spazmlar yaşamaya başlar. Bu durum genellikle beş aylıktan önce teşhis edilir.

Aicardi sendromundan etkilenen tüm çocuklar yukarıda belirtilen klinik özellikleri yaşamaz. Bu amaçla, Aicardi sendromunun ek klinik özelliklerinden bazıları şunlardır;

  • Mikrosefali
  • Baş ve gövdede zayıf kas tonusu
  • Uzuv spastisitesi
  • Kaburgaların ve omurga omurlarının anormal gelişimi
  • Optik sinir anormalliği
  • Mikroftalmi
  • Yüz asimetrisi
  • Cilt problemleri
  • Küçük eller
  • Değişen derecelerde zeka geriliği ve gecikmiş gelişim

Teşhisi

Aicardi sendromu tanısı genellikle çocuğun semptomlarına ve klinik muayeneden elde edilen bulgulara göre yapılır. Bu durumu teşhis etmek için kullanılan testlerden bazıları aşağıda açıklanmıştır:

  • Koryoretinal boşlukların varlığını ortaya çıkarmak için retinanın oftalmoskopik muayenesi yapılır
  • Beynin görüntüleme çalışmaları, korpus kallozumun anormal olup olmadığını kontrol etmek için bir BT taraması ve bir MRI taraması içerir
  • Beyindeki elektriksel aktiviteyi değerlendirmek için bir EEG (elektroensefalogram) testi kullanılır

Tedavisi

Aicardi sendromunun tedavisi yoktur ve duruma yönelik standart bir tedavi yaklaşımı da yoktur. Genel olarak tedavi, çocuğun nöbetlerini ve diğer semptomlarını yönetmeye odaklanır.

Aicardi sendromunu yönetmenin bazı yöntemleri şunlardır:

  • Antiepileptik ilaçlar kullanarak infantil spazmların yönetimi
  • Ailenin gelişimsel gecikmelerle başa çıkmasına yardımcı olacak erken müdahale programları
  • Prensefalik kistler ve/veya hidrosefali, fazla sıvıyı boşaltmak için bir şant kullanılarak tedavi edilebilir
  • Etkilenen yenidoğanlar beslenmede zorluk çekebilir ve bazen bir beslenme tüpü gerektirebilir
  • Gastrointestinal komplikasyonlar ve fıtıklar ameliyatla tedavi edilebilir

Prognoz

Aicardi sendromlu çoğu insan önemli gelişimsel gecikme ve orta ila şiddetli zeka geriliği yaşar. Bu durumdaki çocuklar ve ergenler yüksek ölüm riski altındadır, ancak bazı kişiler yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve hatta kırklı yaşlarının ortalarına ulaşır.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Afrika Uyku Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Afrika Trypanosomiasisi olarak da bilinen Afrika Uyku Hastalığı, farklı aşamalardan geçen tropikal bir hastalıktır. Sonunda meningoensefalit, koma ve ölümle sonuçlanır. Bu hastalık, Sahra altı Afrika’da 60 ila 70 milyon insanı etkilemektedir.

Haber Merkezi / Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), hastalığın Afrika’nın birçok bölgesinde önemli bir ölüm nedeni olduğunu bildirmektedir. 

Hastalığa, enfekte çeçe sineklerinin ısırması ile yayılan Trypanosoma brucei parazitleri neden olur. Bulaşması öncelikle enfekte bir çeçe sineğinin tek bir ısırması yoluyla olur. Parazit insanları ve diğer memelileri enfekte edebilir.

Hastalığın erken dönemlerinde Trypanosoma brucei parazitleri kan, lenf ve deri altı dokularında yaşar. Bu aşamada hastalar baş ağrısı, eklem ağrısı ve ateş yaşarlar. Tedavi edilmezse parazit daha sonra merkezi sinir sistemine (CNS) girer. CNS’yi istila ettiklerinde, parazitler davranış değişikliklerine, kafa karışıklığı gibi bilişsel işlev bozukluklarına ve önemli uyku bozukluklarına neden olur.

Trypanosoma brucei paraziti , çeçe sineği vektörü tarafından bulaşmaya ek olarak , parazit plasentayı istila ettiğinde anneden çocuğa dikey olarak bulaşabilir. Mekanik bulaşma ayrıca diğer kan emici böcekler (örneğin sivrisinekler), sağlık bakım ortamlarında iğne batması yaralanmalarından kaynaklanan kaza sonucu aşılama veya cinsel yolla bulaşma yoluyla da gerçekleşebilir. Bununla birlikte, bu enfeksiyon yolları nadirdir.

Kimler risk altında?

Afrika Uyku Hastalığı’nın iki türü vardır. Her birine farklı bir Trypanosoma brucei paraziti neden olur:

  • Trypanosoma brucei rhodesiense: Doğu Afrika’da öne çıkan bu hastalık türü, enfeksiyonların %2’sinden daha azından sorumludur. Hastalık, enfeksiyondan sonraki birkaç hafta içinde hızlı semptom gelişimi ile karakterizedir. Bu daha şiddetli Afrika Uyku Hastalığı türünde parazitler merkezi sinir sistemini kolaylıkla istila eder ve aylar içinde ölüm meydana gelir.
  • Trypanosoma brucei gambiense: Batı Afrika’da öne çıkan bu hastalık türü, vakaların %98’inden sorumludur. İlk semptomlar, diğer tıbbi durumlarla ilişkili olabilecek durumlar olan aralıklı ateş ve baş ağrılarını içerir. Bu göz önüne alındığında, Afrika Uyku Hastalığı teşhisinde zorluk vardır. Tanı genellikle parazit merkezi sinir sistemine ulaştığında ve hastalığın temel özellikleri kendini gösterdiğinde konur.

Afrika Uyku Hastalığı, Afrika’nın birçok bölgesinde görüldüğünden, yalnızca kıtaya seyahat edenler veya orada yaşayanlar, durumu edinme açısından birincil risk altındadır. Tarım, avcılık veya balıkçılığın birincil faaliyet olduğu kırsal Afrika köylerinde enfeksiyon riski artmıştır. Afrika ülkeleri arasında, durum için en fazla risk altındaki ülkeler Çad, Kongo, Angola, Malavi, Tanzanya, Sudan, Zambiya ve Uganda’dır.

Parazit gelişiminin aşamaları

Trypanosoma brucei parazitinin 2 alt türü , Afrika Uyku Hastalığının farklı belirtilerine neden olur. Parazit gelişimi, çeçe sineği bir memeli konakçı (örneğin insan) ile beslendiğinde başlar ve metasiklik tripomastigotlar vücut dokularına enjekte edilir. Parazit lenf sistemine ve kan dolaşımına girdiğinde, parazit 3 hafta boyunca birkaç aşamadan geçer:

  • Parazitler kan dolaşımı tripomastigotlarına dönüşür.
  • Daha sonra vücut sıvılarını işgal ettikleri ve ikili bölünme yoluyla çoğaldıkları başka yerlere taşınırlar.
  • Daha uzun enfeksiyon süreleri, parazitin Afrika Uyku Hastalığı’nın temel semptomlarına neden olduğu merkezi sinir sisteminin parazit istilası ile ilişkilidir.

Belirtileri

Afrika uyku hastalığı tedavi edilmediğinde yüksek morbiditeye neden olan bir durumdur. Doğu Afrika uyku hastalığının en erken belirtisi, bir çeçe sineği tarafından ısırıldıktan yaklaşık beş gün sonra ortaya çıkan Trypanosomal şans adı verilen yerel bir cilt reaksiyonudur.

Trypanosoma brucei ile genel bir enfeksiyonun ilk ve en yaygın tezahürü , vücutta parazitik çoğalma ile uyumlu periyodik bir döngü içinde gelen ve giden ateşin ortaya çıkmasıdır. Diğer semptomlar baş ağrısı, kas ağrısı ve eklem ağrısıdır.

Doğu Afrika uyku hastalığında, bu klinik özellikler enfeksiyondan sonraki birkaç hafta içinde ortaya çıkar ve lenfadenopatiyi de içerebilir. Bu tür uyku hastalığı daha şiddetlidir ve birkaç hafta içinde miyokardiyal disfonksiyon ve ölümle sonuçlanabilir.

Batı Afrika tripanozomiyazı, hepatosplenomegali ve döküntü gibi daha az belirgin semptomlarla kendini gösterir ve erken teşhisi zorlaştırır. Bir kişiye Batı Afrika Uyku Hastalığı bulaşmasından birkaç ay sonra, parazit kan-beyin bariyerini (BBB) ​​geçmeye ve merkezi sinir sistemine (CNS) girmeye başlar.

Bu aşamada hastalar, kronik ensefalopatinin neden olduğu zihinsel ve bilişsel değişiklikleri yaşamaya başlar. Bu tipik olarak, hastanın uyku düzeninin bozulmasıyla birlikte uzun süre konsantre olamaması olarak kendini gösterir.

Tedavisi

Afrika Uyku Hastalığı teşhisi konan ve erken ve spesifik tedavi gören hastaların hayatta kalma şansları çok yüksektir. Bununla birlikte, bu hastalığın erken evrelerinde tanımlanamayan semptomlar nedeniyle, genellikle geç teşhis edilir.

Tedavi planı, hastalığın klinik görünümüne ve paraziter nedene bağlıdır; Vakaların ~%2’sine neden olan ve daha şiddetli olan Trypanosoma brucei rhodesiense (Doğu Afrika Uyku Hastalığı) veya ~%98 hastayı etkileyen ve kronik bir hastalık olan Trypanosoma brucei gambiense (Batı ve Orta Afrika uyku hastalığı).

Aşağıda, Afrika Uyku Hastalığı tedavisinde başlıca kullanılan beş kimyasal madde yer almaktadır:

1 aşama tedavisi için:

  • Pentamidin isethionate; Bu kimyasal bileşik 1940 yılında keşfedilmiştir ve öncelikle Trypanosoma brucei gambiense (Batı Afrika uyku hastalığı) ile enfekte olan hastaları tedavi etmek için kullanılır.
  • Sodyum suramin; Bu kimyasal bileşik 1920’de keşfedildi ve öncelikle Trypanosoma brucei rhodesiense (Doğu Afrika Uyku Hastalığı) ile enfekte olan hastaları tedavi etmek için kullanılıyor.

2 aşama tedavisi için:

  • Arsenik türevleri; Bu bileşikler, Afrika uyku hastalığının her iki tipini tedavi etmek için kullanılabilir ve Trypanosoma brucei rhodesiense için birinci basamak tedavi ve dirençli Trypanosoma brucei gambiense için ikinci seçenek olarak kabul edilir . Bununla birlikte, son araştırmalar Orta Afrika’daki çeşitli popülasyonlarda dirençli T. brucei gambiense suşlarının oldukça yaygın olduğunu göstermiştir.
  • Alfa-diflorometilornitin: Trypanosoma brucei gambiense tedavisinde etkili olmakla birlikte , bu bileşik daha karmaşık ve titiz bir tedavi planı gerektirir ve bu nedenle nadiren kullanılır.
  • Nitrofuran tiyazin: Alfa-diflorometilornitin ve nitrofuran tiyazini birleştiren ve 2009’da geliştirilen bir tedavi planı. Bu tedavi daha az sıklıkta tedavi gerektirir ve bu nedenle DSÖ tarafından T. gambiense enfeksiyonu için birinci basamak tedavi olarak önerilmektedir.

Afrika uyku hastalığı için sınırlı sayıda farmakolojik müdahale vardır. Bu durumla ilgili daha fazla araştırmanın daha etkili tedavi ile sonuçlanacağı umulmaktadır.

Prognoz

Erken evrelerinde, Afrika Uyku Hastalığının semptomları diğer birçok durumdan farklı değildir, bu da bazı hastaların kronik evreye girene kadar teşhis edilmeyeceği anlamına gelir. Akut faz çok hızlı gerçekleştiği için erken teşhis önemlidir.

Bu hastalık, enfeksiyondan yaklaşık iki ila üç hafta sonra, parazit CNS’ye ulaşmadan önce teşhis edilirse tedavi edilebilir. Evre 1 tedavisinin bir yan etkisi olarak ensefalopati geliştirecek tahmini %2.5’i dışında, bu süre içinde uygun tedaviyi alan hastaların neredeyse tamamı tamamen iyileşir.

Afrika uyku hastalığının prognozu ile ilgili mevcut çalışmalar, ikinci aşamada tedavi hala mümkün olsa da, hayatta kalma oranının düşük olduğunu göstermektedir. BBB’nin parazit tarafından geçmesi nedeniyle enfeksiyondan sonraki altı ay boyunca tedavi edilmeyen hastalarda mortalite de yüksektir.

Hasta ölüm kayıtları, Afrika uyku hastalığından ölümlerin %80’inden fazlasının, duruma çok az müdahale edilmesi veya hiç müdahale edilmemesi nedeniyle meydana geldiğini göstermektedir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın