Beynin Vasküler Malformasyonları Hakkında Bilinmesi Gereken Her Şey

Adından da anlaşılacağı gibi, beynin vasküler malformasyonları (Vascular Malformations of the Brain – VMB), beynin kan damarlarının etkilendiği en az altı durumu kapsayan bir şemsiye terimdir. Bu tür malformasyonlar, semptomların, şiddetinin ve nedenlerinin değiştiği çeşitli tiplerde sınıflandırılır. 

Haber Merkezi / Bu VMB türleri şunlardır: (1) arteriovenöz malformasyonlar (AVM), anormal arterler ve damarlar; (2) kavernöz malformasyonlar (CM), genişlemiş kanla dolu boşluklar; (3) venöz anjiyomlar (VA), anormal damarlar; (4) telenjiektaziler (TA), kılcal damar boyutunda genişlemiş damarlar; (5) Galen malformasyonlarının damarı (VGM); ve (6) karışık malformasyonlar (MM).

Belirtileri ve semptomları

Beynin vasküler malformasyonları beyinde baş ağrısı, nöbet, felç veya kanamaya (beyin kanaması) neden olabilir. Bazı araştırmacılar malformasyon tipinin hastalığın semptomlarını ve ilerlemesini belirlediğine inanmaktadır. Diğer araştırmacılar, malformasyonun türünden çok yalnızca ciddiyetinin önemli olduğuna inanıyor.

Arteriyovenöz malformasyonlar veya AVM’ler arterleri, venleri ve orta büyüklükteki damarları etkiler, ancak kılcal damarları etkilemez. Bu kan damarları genişler, bükülür ve birbirine dolanır. Arterler ve toplardamarlar ince kılcal damarlar yerine direkt olarak bağlanabilirler ve bu nedenle kılcal damarlar by-pass edildiğinden sıklıkla “şant lezyonları” olarak adlandırılırlar. Bu anormal “besleyici” arterler giderek genişler ve sonuç olarak “drenaj yapan” damarlar da genişler. Bu damarlar arasındaki beyin dokusu sertleşmiş veya rijit (körelmiş), ince küçük lifler (fibriller) ve düzleştirilmiş hücreler (gliotik) serpiştirilmiş bir ağ ile dolu olabilir ve bazen kireçlenmiş olabilir. Bu tür malformasyonlar kanı beyinden çekerek beyin hücresi atrofisine neden olabilir. AVM’lerde genellikle kanamalar veya nöbetler yaşanır.

Kavernöz malformasyonlar, CM’ler (kavernöz anjiyomlar veya kavernöz hemanjiyomlar veya kavernomlar olarak da adlandırılır), kanla dolu boşlukların anormal şekilde genişlemiş koleksiyonları olarak ortaya çıkar. Kavernöz hemanjiyom, kılcal damarlar arasında, dokular arasındaki boşluklarda (sinüzoidler) ve “daha büyük kavernöz boşluklarda” yolunu bulan kanı emen bir “kan süngeri” gibi davranır. Bunlar “yavaş akışlı lezyonlardır”. AVM’lerin semptomlarının aksine bu boşluklarda genellikle beyin dokusu yoktur. Kanamalar veya nöbetler de CM’lerde yaygındır. (Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “kavernöz hemanjiyom”u seçin.)

Venöz anjiyomlar (VA’lar), boyutları değişen ancak arterleri içermeyen genişlemiş, dolaşık ve bükülmüş damarları içerir. Bu “büyümelerin” yeri, çoğunlukla damarın kılcal aşamasının hemen sonrasıdır (kapiller sonrası malformasyon). İzole kusurlar veya kavernöz malformasyonlarla ilişkili olabilirler. Kusur, daha büyük bir damarın (gövde) bir parçasını oluşturmak için bir araya gelen küçük damarların (venüller) bir “tacı” olarak kendini gösterir.

Telenjiektaziler, ince kılcal damarların genişlemesi (genişlemesi) sonucu ortaya çıkan malformasyonlardır. Bu genişlemiş kılcal damarlar, yüz, gözler, beyni (dura) ve omuriliği (meninksler) kaplayan zarlar ve mukoza zarları (beyni kaplayan ince nemli tabaka) gibi vücudun çeşitli yerlerinde küçük pembe-kırmızı noktalar olarak bilinirler. vücudun iç yüzeyleri). (Telanjiektazileri içeren bir hastalık hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz için “hemorajik telenjiektazi, kalıtsal”ı seçin.)

Galen damarı malformasyonları (VGM’ler embriyo gelişirken başlar. Galen damarı serebral hemisferlerin altında bulunur ve beynin ileri (anterior) ve merkezi bölgelerini uygun sinüslere boşaltır. Malformasyonlar, Galen damarı bozulduğunda ortaya çıkar. kafa içinde çevre doku tarafından desteklenmez ve normal fibröz duvardan yoksundur. Böylece, Galen damarı serebral boşlukların (sinüsler) sıvıları içinde serbest yüzer gibi görünür. Galen damarı içindeki basınç artarsa, şekli değişir. silindirden küreye. Bu tür değişikliklere anormal fetal kan dolaşımı eşlik eder. Aşırı durumlarda, kalp yetmezliği veya beyinde şişme (hidrosefali) olabilir.

Karışık malformasyon, birkaç çoklu karışık malformasyondan herhangi birini dahil etmek için kullanılan bir ifadedir. Sıklıkla, bu malformasyonlar, arteriyovenöz malformasyonların telenjiektazilerle karışımı gibi görünmektedir.

Nedenleri

VMB’nin üç tipi veya formu genetik bir bileşene sahiptir. Kavernöz hemanjiyomlar ve telenjiektazilerde genetik bir neden olduğuna dair kanıtlar güçlüdür. Beynin arteriovenöz malformasyonu (AVM) için durum çok daha zayıftır. Bu vakaların her birinde, durum otozomal dominant bir özellik olarak iletilir. Kavernöz malformasyonlar durumunda arızalı gen, gen haritası lokusu 7q11.2-q21’e ve telenjiektazi durumunda gen haritası lokusu 9q34.1’e kadar izlendi.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 9q34.1”, 7. kromozomun uzun kolundaki 34.1 bandına karşılık gelir. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Anormal genin 7q11.2-q21’de bulunduğunu söylemek, söz konusu genin 7. kromozomun uzun kolunda 11.2 ve 21. bantlar arasındaki bir bölgede yer aldığı anlamına gelir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalı” durumdadır ve o kromozom üzerindeki tüm genler inaktive edilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık geni içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığı geliştirecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

X’e bağlı baskın bozukluklara ayrıca X kromozomundaki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda, anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler, kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Teşhisi

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, venogramlar ve/veya dijital intravenöz veya genel anjiyografi gibi görüntüleme cihazları, vasküler malformasyonların olup olmadığını görmek için beyin kan damarlarının resimlerini çekebilir.

Tedavisi

Mevcut tedavi seçenekleri, malformasyonun ciddiyetine ve yerine göre değişir. Cerrahi çıkarma (rezeksiyon), çoklu embolizasyon (anormal kan damarlarına giden ve/veya bu damarlardan kan akışını engellemek için dolaşım sistemine peletlerin konulduğu bir ameliyat) ve ışınlama şu anda kullanılan tedavilerdir. Bazı durumlarda tedavi gerekmeyebilir. Son zamanlarda tanıtılan teknikler, parçacık ışını ve stereotaksik radyo-cerrahiyi içerir. Genetik danışmanlık, bu bozukluğun kalıtsal bir formuna sahiplerse hastalar ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Weill Marchesani Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Weill Marchesani sendromu, göz merceği anormallikleri, boy kısalığı, alışılmadık derecede kısa, geniş kafa (brakisefali) ve eklem sertliği ile karakterize nadir bir genetik bağ dokusu bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Göz (oküler) anormallikleri arasında küçük yuvarlak mercekler (mikrosferofaki), merceğin anormal konumu (ektopi lentis), gözün ve merceğin anormal şeklinden kaynaklanan miyopi (miyopi) ve optik sinire zarar veren göz hastalığı (glokom) yer alabilir. Etkilenen bazı bireylerde kalp kusurları mevcuttur. Weill Marchesani sendromu, otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtımı izler.

Belirtileri ve semptomları

Weill-Marchesani sendromu ile ilişkili semptom ve bulgular kişiden kişiye değişir. Weill-Marchesani sendromu, göz merceği anormallikleri, kısa boy, alışılmadık derecede kısa, geniş kafa (brakisefali) ve eklem sertliği ile karakterizedir. Etkilenen birçok kişide, dar bir ağız çatısı (damak) dahil olmak üzere ek kraniyofasiyal anormallikler vardır; küçük, az gelişmiş bir üst çene (maksiller hipoplazi); ve/veya belirli dişlerin şekil bozukluğu ve yanlış hizalanması.

Etkilenen kişilerde genellikle, normalde lensleri yerinde tutmaya yardımcı olan belirli liflerin (zonula ciliaris) kısmen veya tamamen yokluğuyla birlikte mikrosferofakya (normalden daha küçük ve yuvarlak bir lens) vardır. Sonuç olarak, bozukluğu olan bazı kişilerde lenslerin progresif olarak yerinden çıkması (ektopia lentis) gelişmeye yatkın olabilir veya bu duruma doğumda sahip olabilirler (konjenital lentis ektopisi).

Ektopia lentis, lenslerin kayması veya eğilmesi (yani, kısmi yer değiştirme veya subluksasyon) veya tam dislokasyon (lüksasyon) ile karakterize edilebilir; gözler (iridodonez). Ek oküler anormallikler de Weill-Marchesani sendromu ile ilişkilendirilebilir. Bunlar arasında göz merceğinin şeffaflığının kaybı (katarakt); Aköz hümör olarak bilinen ince, sulu sıvıyı içeren gözün renkli bölgelerinin (iris) önündeki bölmelerin (yani ön kamaraların) anormal sığlığı; ve/veya sekonder glokom. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir.

Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir. Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir.

Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır. Glokom, göz sıvısının anormal derecede artan basıncı ile karakterizedir. Weill-Marchesani sendromlu bireyler, azalan görüş netliği ve netliği (keskinlik), belirgin miyopluk (miyopi) veya körlük dahil olmak üzere değişen derecelerde görme bozukluğuna sahip olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, mevcut göz anormalliklerinin ciddiyetine ve/veya kombinasyonuna bağlıdır.

Boy kısalığı genellikle mevcuttur ve parmaklar kısa olabilir. Ek olarak, bazı kişilerde, özellikle ellerde olmak üzere belirli eklemlerde ilerleyici sertlik gelişebilir. Nadiren kalp anormallikleri bildirilmiştir ve bunlar arasında aort ile pulmoner arter arasında bir açıklığın kaldığı bir kusur (patent duktus arteriyozis), daralmış bir pulmoner kapak (pulmoner stenoz) ve yakın zamanda torasik aort anevrizması ve servikal arter diseksiyonu yer alır.

Nedenlerı

Weill Marchesani sendromu, otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtımı izler.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

ADAMTS10 geninin otozomal resesif Weill Marchesani sendromu ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

FBN1 ve LTBP2 genlerinin, her bir ailede otozomal dominant Weill Marchesani sendromu ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Teşhisi

Weill-Marchesani sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik muayene, eksiksiz bir hasta ve aile öyküsü, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve çeşitli özel testlere dayanılarak konulabilir. Bunlar tipik olarak, gözlerin içini görüntülemek için bir aletin kullanılması (oftalmoskopi) gibi oküler muayeneleri içerir; göz içindeki basıncı ölçmek için teknikler (örn. tonometri); görme alanı testi; ve/veya diğer oküler teknikler.

Ek olarak, bozuklukla ilişkili olabilecek iskelet veya diğer anormallikleri saptamak ve karakterize etmek için gelişmiş görüntüleme teknikleri (örn. bilgisayarlı tomografi [BT] taraması veya manyetik rezonans görüntüleme [MRI]) veya diğer tanısal testler yapılabilir. CT taraması sırasında, iç yapıların enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır.

Fiziksel bulgular otozomal resesif ve otozomal dominant Weill Marchesani sendromunu ayırt edemez. Otozomal resesif tipin tanısını doğrulamak için ADAMTS10 geni için moleküler genetik testler mevcuttur.

Tedavisi

Weill-Marchesani sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; göz uzmanları (örneğin, oftalmologlar ve optometristler); iskelet, eklemler, kaslar ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); ve kalp anormalliklerini teşhis eden doktorlar (kardiyologlar).

Weill-Marchesani sendromu için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Uzmanlar, oküler anormalliklerin erken teşhisinin, optimal görsel gelişimin sağlanmasına yardımcı olmak için önemli olabileceğini belirtmektedir. Bazı durumlarda, görüşü iyileştirmeye yardımcı olmak için düzeltici gözlükler, diğer görsel yardımcılar ve/veya ameliyat önerilebilir.

Ek olarak, gözlerinde artan sıvı basıncı veya glokomu olanlar için tedavi, ilaçlı göz damlası tedavisi gibi göz içindeki basıncı (göz içi basıncı) kontrol etmeye yardımcı olacak önlemleri içerebilir; gözün renkli bölgesinde bir delik oluşturmak için lazer tedavisi (lazer iridektomi) veya irisin bir kısmının cerrahi olarak çıkarılması (iridotomi); merceğin çıkarılması; ve/veya diğer teknikler.

Uzmanlar, göz bebeklerinin uyarılmasının (miosis) veya genişlemesinin (midriyazis) etkilenen bazı kişilerde glokoma neden olabileceğini belirtiyor. Bu nedenle, göz bebeklerinin kasılmasına neden olan (yani kontrendike olan) ilaçlarla tedaviden kaçınılmalı ve gözlerin genişletilmesi son derece dikkatli yapılmalıdır.

Etkilenen kişiler, anestezi almadan önce doktorlarına bu teşhisi bildirmelidir. Eklem sertliği ve kraniyofasiyal anormallikler hava yolu yönetimini etkileyebilir. Weill-Marchesani sendromlu bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Alacalı Porfiri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Alacalı porfiri, porfiriler olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir. Porfiriler, vücutta anormal derecede yüksek seviyelerde porfirinler veya porfirin öncüleri ile karakterize edilir. Her porfiri, farklı bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Hemoglobin ve diğer hemoproteinlerin bir parçası olan hemi yapma yolunda sekiz enzim vardır. En az sekiz tür porfiri vardır. 

Haber Merkezi / Çeşitli porfiri türleri ile ilişkili semptomlar, eksik olan spesifik enzime bağlı olarak farklılık gösterir. Bir tür porfiriye sahip olan kişilerin diğer türlerden herhangi birini geliştirmediğini not etmek önemlidir. Porfiriler genel olarak “hepatik” ve “eritropoietik” tipler olarak iki gruba ayrılır. Hepatik tiplerde porfirinler ve porfirin prekürsörleri fazla miktarda karaciğerden kaynaklanır. ve eritropoietik tiplerde çoğunlukla kemik iliğinden. Variegate porfiri, porfirinin hepatik bir şeklidir.

Protoporfirinojen ve koproporfirinojen, PPOX eksikliği nedeniyle karaciğerde birikir ve kan plazmasında taşınan ve cildin güneş ışığına duyarlı olmasına neden olan protoporfirin ve koproporfirin’e oksitlenir. Nörolojik semptomlar, porfirin öncüllerinin, yani delta-aminolevulinik asit (ALA) ve porfobilinojenin (PBG) birikmesiyle ilişkilidir.

Belirtileri ve semptomları

Alacalı porfirinin semptomları ve ciddiyeti bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Semptomlar puberteden önce nadiren belirgindir. Etkilenen kişilerde sıklıkla cilt (kutanöz) veya nörolojik anormallikler veya her ikisi birden gelişir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Etkilenen bireyler, doktorlarıyla spesifik klinik durumları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Alacalı porfirisi olan birçok kişi, hayatlarının tamamında veya çoğunda herhangi bir kayda değer semptom (asemptomatik) geliştirmeyebilir. Diğer bireyler çeşitli semptomlar geliştirebilir. Kutanöz semptomlar ortaya çıktıklarında kroniktir ve genellikle aylarca veya yıllarca sürer. Nörolojik semptomlar genellikle günler veya haftalar süren akut ataklar şeklinde ortaya çıkar ve nadiren kronikleşir. Akut ataklar şiddetli olabilir ve cilt anormallikleri olmadan da ortaya çıkabilir.

Bir atak sırasında semptomlar, genellikle sabit, saatler ila günler süren, ancak kramp şeklinde olabilen yoğun karın rahatsızlığı veya ağrısını içerebilir. Akut ataklar sırasında mide bulantısı, kusma, kabızlık (bazen ishal) ve idrara çıkma güçlüğü de ortaya çıkabilir. Bu semptomlar, bağırsak ve mesane sinirleri üzerindeki etkilerden kaynaklanmaktadır.

Merkezi sinir sistemi genellikle uykusuzluk, huzursuzluk, ajitasyon, konfüzyon, halüsinasyonlar ve kasılmalardan etkilenir. Kandaki sodyum seviyesi düşebilir ve konvülsiyonlara neden olabilir. Periferik sinirler etkilenir, bu da ekstremitelerde, sırtta veya göğüste şiddetli ağrıya ve özellikle daha uzun süreli ataklarda kasların felç olmasına yol açar. Bu, tüm ekstremiteleri ve nefes almayı kontrol eden kasları içerecek şekilde ilerleyebilir. Artan porfirinler nedeniyle idrar kırmızımsı olabilir,

Ataklar sırasında muayenede kalp atış hızı ve kan basıncında artışlar çok yaygındır. Nöropati inflamatuar olmadığı için ateş genellikle yoktur veya hafiftir. Motor nöropati ilerlerse refleksler başlangıçta artabilir ve azalabilir veya olmayabilir.

Akut bir atağı tetikleyen çeşitli tetikleyicilerin olduğu bilinmektedir. Bunlar arasında çeşitli ilaçlar, steroid hormonları, alkol, kalori veya karbonhidrat alımının azalması ve metabolik veya muhtemelen psikolojik stres yer alır. Kadınlar, progesteron düzeylerinin en yüksek olduğu adet döngüsünün ikinci yarısında atak geçirebilir. Bazı durumlarda, hiçbir tetikleyici tanımlanamaz.

Kronik cilt anormallikleri, cildin güneş ışığına anormal derecede duyarlı olduğu ve kabarcıklı cilt lezyonlarına neden olduğu bir durum olan ışığa duyarlılıktan kaynaklanır. Semptomlar arasında anormal derecede kırılgan cilt, kabarcıklar (bulla), küçük, beyaz şişlikler veya kistler olan milia ve aşırı kıllanma (hipertrikoz) yer alır. 

Kabarcıkların iyileşmesi yavaştır ve ciltte anormal derecede koyu (hiperpigmentasyon) veya açık (hipopigmentasyon) lekeler bırakarak yara izi bırakabilir. Deri semptomları, tropikal olmayan iklimlerde yaşayan kişilerde daha az yaygın olabilir. Alacalı porfirisi olan bazı kişilerde yalnızca cilt anormallikleri gelişir, diğerleri yalnızca nörolojik semptomlar geliştirir ve bazılarında her ikisi birden bulunur.

Alacalı porfirisi olan bireyler, hepatoselüler karsinom olarak bilinen bir tür karaciğer kanseri geliştirme riski altındadır. Kronik böbrek hastalığı geliştirme riski de vardır.

Nedenleri

Alacalı porfiri, PPOX geninin mutasyonlarından kaynaklanır . Bir PPOX mutasyonu, bir aile içinde otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için değiştirilmiş bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Etkilenmiş bir ebeveynden değiştirilmiş geni bir yavruya geçirme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan ( de novo ) bir genetik mutasyona bağlıdır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

PPOX geni, hem üretimi için gerekli sekiz enzimden biri olan PPOX’u oluşturmak için talimatlar içerir . Hem, demir içeren bir porfirindir (demir protoporfirin) ve vücuttaki heme içeren birçok proteinin (hemoproteinler) bir parçasıdır. Hemoproteinler oksijen ile etkileşime girer ve bazıları elektron taşınması ve enerji metabolizmasında yer alır. En iyi bilinen hemoprotein, kemik iliğinde yapılan, kırmızı kan hücrelerini kırmızı yapan ve akciğerlerden diğer dokulara oksijen taşıyan hemoglobindir. Ancak alacalı porfiride kemik iliği ve hemoglobin etkilenmez. Bu durumda, diğer önemli hemoproteinler için hem yapan karaciğerdeki hem yolu etkilenir.

PPOX geninin mutasyonları, yetersiz PPOX seviyelerine neden olur ve bu da karaciğerde heme oluşturmak için biyokimyasal süreci bozar. Bu bozulma, porfirinlerin ve porfirin öncülerinin karaciğerde birikmesine neden olur ve bunlar daha sonra vücudun diğer bölgelerine taşınarak sinir sistemini ve cildi etkiler.

Çeşitli farklı tetikleyicilerin alacalı porfirisi olan bireylerde ataklara yol açtığı bilinmektedir. Bu tetikleyicilerin çoğu, karaciğerde heme sentezini artırarak etki eder, bu da PPOX eksikliğini daha belirgin hale getirir ve porfirinlerin ve porfirin öncüllerinin birikimini artırır. Yukarıda belirtildiği gibi, tetikleyiciler arasında çeşitli ilaçlar, hormonlar (özellikle progesteron), azaltılmış kalori ve karbonhidrat alımı, alkol ve enfeksiyon veya diğer hastalıkların neden olduğu stres yer alır.

Teşhisi

Semptomlara ve derinin muayenesine dayanarak alacalı porfiri tanısından şüphelenilir. Semptomların hiçbiri spesifik değildir, bu nedenle tanı biyokimyasal testlerle doğrulanmalıdır. Nörolojik semptomların değerlendirilmesinde diğer akut porfiriler de göz önünde bulundurulmalıdır. İlk tarama için, PBG, ALA ve toplam porfirin ölçümü için bir spot idrar örneği alınmalıdır.

Bunlardan hiçbiri yükselmezse, akut porfiriler yeni veya eşzamanlı semptomların bir nedeni olarak dışlanabilir. PBG ölçümü en önemli ve akut porfiriler için spesifiktir. Bununla birlikte, PBG ve ALA, akut aralıklı porfiriye kıyasla alacalı porfiri (veya kalıtsal koproporfiri) atağından sonra daha az yükselebilir ve daha hızlı normale dönebilir. Bu nedenle, toplam idrar porfirinlerinin ölçümü önemlidir,

Kabarcıklı cilt belirtileri mevcut olduğunda, porfiri kutanea tarda, kalıtsal koproporfiri ve hatta konjenital eritropoietik porfiri ayırt etme olasılıklarıdır. Plazma ve fekal porfirinlerin ölçülmesi ve plazma porfirinlerin flüoresan tepe noktasının dalga boyunun belirlenmesi, bu durumların ayırt edilmesinde yararlıdır.

Biyokimyasal olarak doğrulanmış tüm alacalı porfiri vakaları için bir PPOX mutasyonunu tanımlamaya yönelik moleküler genetik test önerilir. Moleküler testler bazen semptomlar aylarca veya yıllarca olmadığında ve biyokimyasal anormallikler artık mevcut olmadığında yararlıdır. PPOX mutasyonunun bir aile olduğunu bilmek, diğer aile üyelerinin aynı mutasyon için güvenilir bir şekilde test edilmesini sağlar.

Tedavisi

Akut alacalı porfiri ataklarının tedavisi, akut aralıklı porfiri ve kalıtsal koproporfiri ile aynıdır. Hastaneye yatış genellikle ağrı kontrolü ve bulantı ve kusma, elektrolit dengesizlikleri ve konvülsiyonlar gibi diğer ciddi semptomların tedavisi için endikedir. Bu belirtiler için de izleme ve kas zayıflığı ve solunum sıkıntısı da şiddetli ataklarda endikedir. Ağrı için genellikle bir narkotik analjezik ve mide bulantısı ve kusma için Compro (proklorperazin) veya Thorazine (klorpromazin) veya Zofran (ondansetron) gibi bir fenotiyazin gerekir.

Tetikleyici faktörler belirlenmeli ve mümkün olduğunda kesilmelidir. American Porphyria Vakfı’nın web sitesinde güvenli ve güvenli olmayan ilaçların bir veritabanı bulunmaktadır (bu raporun Kaynaklar bölümüne bakın). Spesifik tedaviler enjeksiyon için hemin, ABD’de Panhematin (liyofilize hematin) ve glikoz yüklemesi olarak mevcuttur.

Hemin, karaciğerdeki heme yolunu baskılar ve ALA, PBG ve porfirinleri düşürür ve bir ataktan daha hızlı iyileşme ile ilişkilidir. İntravenöz olarak verilen glikoz da benzer bir etkiye sahiptir, ancak daha az etkili olduğu için yalnızca hafif ataklar için veya üreticiden hemin elde edilene kadar kullanılır.

2019 yılında, Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), yetişkin hastalarda variegate porfiri dahil olmak üzere akut hepatik porfirinin tedavisi için Givlaari’yi (givosiran) onayladı. Givlaari, saldırıların meydana gelmesini önlemeyi amaçlıyor.

Tagamet (simetidin) de çok az kanıta dayalı olarak önerilmiştir ve hemin ve hatta glukoz yerine kullanılmamalıdır. Akut ataklar, özellikle hemen tedavi edilmezse potansiyel olarak yaşamı tehdit eder, ancak çoğu hasta tamamen iyileşir. Gelecekteki saldırılar, tetikleyici faktörlerden kaçınılarak önlenebilir. Döngüsel olan sık ataklar, bir GnRH analoğunun uygulanmasıyla önlenebilir. Sık siklik olmayan ataklar nadirdir ve bazen profilaktik hemin uygulamasıyla (belki haftada bir tek doz) önlenebilir.

Tetikleyici faktörlerden kaçınılırsa kronik cilt belirtileri düzelebilir. Hemin ve glikozun bu ve diğer kronik semptomlar için yararlı olmadığı tespit edilmiştir. Porphyria cutanea tarda’da etkili olan tedaviler, yani flebotomiler ve düşük doz Plaquenil (hidroksiklorokin) veya Aralen (klorokin), alacalı porfiride yararlı değildir çünkü cilt anormallikleri aynı olmasına rağmen, karaciğerdeki altta yatan anormallikler çok fazladır. Güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmak önemlidir ve kademeli olarak iyileşmeye yol açabilir. Uygun giysilerin (örn. şapkalar, uzun kollu gömlekler) ve opak güneşten koruyucu ürünlerin kullanılması yararlı olabilir (sıradan güneşten koruyucu ürünler genellikle etkisizdir).

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Weil Sendromu Nedir? Bilmeniz Gereken Her Şey

Nadir bir bulaşıcı hastalık olan Weil sendromu, leptospirosis olarak bilinen Leptospira bakterisinin neden olduğu bakteriyel enfeksiyonun ciddi bir şeklidir. Weil sendromu, böbrekler ve karaciğerde işlev bozukluğu, karaciğerde anormal genişleme (hepatomegali), derinin, mukoza zarlarının ve göz aklarının kalıcı sararması (sarılık) ve/veya bilinç değişiklikleri ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Çoğu durumda, Weil sendromu, etkilenen hayvanlara maruz kalan kişilerde görülür.

Belirtileri ve semptomları

Weil sendromunun semptomları genellikle baş ağrısı, bilinç bozuklukları, kaslarda ve karında ağrı, boyun tutulması, iştahsızlık (anoreksiya), titreme, mide bulantısı, kusma ve ateş ile aniden başlar. Bitkinlik, öksürme, kanlı balgam çıkarma (hemoptizi) ve burun kanaması (burun kanaması) da görülebilir. 

Derinin sararması (sarılık), kaslarda, gastrointestinal sistemde ve iç organlarda kanama yaygın olabilir. Derideki kanamaların neden olduğu küçük morumsu kırmızı lekeler (peteşi) görünebilir. Büyümüş lenf düğümleri ve birkaç gün devam eden ateş oluşabilir. Weil sendromunda bazen nefes almada büyük zorluk ve kanda tehlikeli derecede düşük oksijen seviyeleri (hipoksemi) içeren solunum sıkıntısı sendromu gelişebilir.

Karaciğer ve böbrek fonksiyon bozukluğu belirtileri genellikle 3. günden 6. güne kadar ortaya çıkar. Böbrek anormallikleri, protein (proteinüri), irin (piyüri) veya idrarda kan (hematüri) ve kanda aşırı üre (azotemi) görünümünü içerebilir. Böbrek sıklıkla büyümüştür ve kapsülü gergindir. 

Minik kan damarlarının (kılcal damarların) yaralanması nedeniyle vücudun birçok yerinde kanamalar meydana gelebilir. Düşük kan trombosit sayısı da (trombositopeni) oluşabilir. Karaciğere verilen hasar genellikle minimaldir ve hemen hemen her zaman tam iyileşme gerçekleşir. Ateş genellikle 7. günde düşer, ancak haftalarca tekrarlayabilir. 50 yaşından sonra Weil sendromunun prognozu genç insanlara göre daha az iyimserdir.

Nedenleri

Weil sendromu, Leptospira icterohemorrhagiae bakterisinden veya bu bakterinin diğer ilgili türlerinden (L canicola veya L pomona gibi) kaynaklanan bir enfeksiyondan kaynaklanır. Enfeksiyon genellikle insanlara enfekte evcil veya vahşi bir hayvanın idrarı veya dokusu yoluyla bulaşır. Enfeksiyon cilt aşınması veya mukoza zarlarından girer.

Teşhisi

Kan ve idrar testleri de dahil olmak üzere çeşitli laboratuvar testlerinin sonuçları tanıya yardımcı olur.

Tedavisi

Semptomların başlamasından sonraki ilk üç veya dört gün içinde tedaviye başlanırsa, intravenöz antibiyotik uygulaması etkili olabilir. Bazı hastalarda antibiyotiklerle kombinasyon halinde periton diyalizi başarıyla kullanılmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Dokumacı Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Dokumacı Sendromu (Weaver Syndrome – WS), hızlı büyümeye neden olan genetik bir durumdur. Çocuklar genellikle doğumdan önce semptomlar yaşamaya başlar (doğum öncesi başlangıç). Birincil semptom, normalden daha hızlı gerçekleşen büyüme ve kemik gelişimidir (olgunlaşma), bu nedenle etkilenen bireyler ortalamadan daha uzundur. 

Haber Merkezi / Zeka geriliği, merkezde gevşek kaslar (hipotoni) ve zayıf koordinasyonlu uzuvlarda sert kaslar (hipertoni) da görülür. Yüz ve ayaklardaki fiziksel farklılıklar yaygındır. Bu sendroma sahip bebeklerin boğuk, alçak perdeli ağlamaları vardır.

Belirtileri ve semptomları

WS’nin ana semptomu hızlı büyüme ve kemik gelişimidir (olgunlaşma). WS’li çocuklar uzun olabilir, boylarına göre normal veya yüksek bir kiloya sahiptirler. Büyük bir kafa boyutu (makrosefali) de yaygındır. WS’li bazı çocuklar doğumdan birkaç ay sonrasına kadar semptom göstermeyebilir. WS’li kişilerde, özellikle kollarda ve bacaklarda zamanla daha sertleşen kaslar (hipertoni) olabilir. Ancak çekirdeklerindeki kaslar daha gevşek olabilir (hipotoni). Sert kasları nedeniyle, WS’li bireyler zayıf koordinasyona sahip olabilir. Bu sendroma sahip bebeklerin boğuk ve alçak sesle ağlaması vardır.

WS’li kişilerde birbirinden uzak gözler (hipertelorizm), gözlerin iç köşesinde ekstra deri (epikantal kıvrımlar) veya aşağı doğru eğimli göz kapakları (aşağı eğimli palpebral fissürler) olabilir. Başın arkası (oksiput) düz, alın geniş ve kulaklar normalden daha büyük olabilir. Üst dudağın üstünde ve burnun altında bulunan oluk (filtrum) ortalamadan daha uzun olabilir. WS’li kişilerin çeneleri normalden daha küçük olabilir (mikrognati). Diğer fiziksel özellikler arasında ince saçlar, içe dönük göğüs uçları ve gevşek cilt sayılabilir.

WS’li kişilerin genellikle geniş başparmakları vardır. Bir veya daha fazla parmak kalıcı olarak bükülebilir (kamptodaktili). Tırnaklar derin ve ince olabilir. Parmak uçlarının pedleri genellikle kaldırılır. WS’li kişilerde ayak farklılıkları olabilir. Bunlar, şekilsiz ayak parmaklarını (klinodaktili), çok yüksek bir ayak kemeri (pes cavus), çarpık ayak veya bükülmüş bir ayağı (metatarsus adduktus) içerebilir. PEV’de ayak tabanı içe ve yukarıya topuğa (talipes equinovarus) veya ayak parmaklarına (talipes calcaneovalgus) doğru dönmüş olabilir. WS’li kişiler dirseklerini veya dizlerini tam olarak uzatamayabilir.

WS ile ilişkili diğer semptomlar, normal zekadan ciddi zihinsel engelliliğe kadar değişen düzeylerde entelektüel yetenek içerir. Ayrıca göbek fıtığı ve daha nadiren nöroblastoma adı verilen bir tür beyin kanseri için artmış bir şans var gibi görünüyor.

Nedenleri

WS’ye genellikle EZH2 genindeki zararlı değişiklikler (mutasyonlar) neden olur . Bu zararlı değişiklikler EZH2 geninin hatalı çalışmasına neden olur. EZH2 geninin işlevi, metilasyon adı verilen bir süreçte diğer genleri açıp kapatmaktır. EZH2 geninin diğer birçok genin işlevi üzerindeki etkisi, WS’nin neden birçok vücut sistemini etkilediğini açıklar. Ancak, bu değişikliklerin WS’nin spesifik semptomlarına nasıl neden olduğu bilinmemektedir. WS’li bazı kişilerde EZH2 geninde bir mutasyon yoktur.

WS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir duruma neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Hastaların yaklaşık yarısında çalışmayan gen, etkilenen bir ebeveynden miras alınır. Diğer yarısında, etkilenen bireyde EZH2 genlerinden birinde yeni (de novo) bir değişiklik olarak ortaya çıkar. Etkilenen bir ebeveynden çalışmayan genin çocuğa geçme şansı her hamilelik için %50’dir. Kadın ve erkek için şans aynıdır.

Teşhisi

WS ile görülen büyüme değişiklikleri geniştir ve birçok aşırı büyüme sendromundan kaynaklanabilir. Genetik testler WS’yi teşhis edebilir ve EZH2 geninde zararlı bir değişiklik bulmak WS’yi doğrular. WS semptomları spesifik olmadığından, genetik testler aşırı büyüme sendromlarına (gen paneli) neden olan birçok gen içerebilir.

WS’li kişiler tanı konulduktan sonra birçok klinik değerlendirmeye ihtiyaç duyar. Bir nöroloji değerlendirmesi, gecikmeleri ve sert kasları belirleyebilir. Psikologlar davranış sorunlarını belirleyebilir. Kalp, eller veya ayaklarla ilgili sorunları araştırmak için uzmanlar tarafından yapılan muayenelere ihtiyaç vardır. Bu değerlendirmelerden elde edilen sonuçlar, başka hangi testlerin yapılması gerektiğine rehberlik etmeye yardımcı olacaktır.

Tedavisi

WS tedavisi semptomların yönetimini içerir ve destekleyicidir. Fizik tedavi, sert kaslar, ayak farklılıkları ve bükülmüş parmaklar veya ayak parmakları için yardımcı olabilir. Parmaklar, ayak parmakları veya ayaklarla ilgili sorunları düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Terapiler veya bireysel eğitim planları (IEP’ler), WS’li çocuklar için yararlı olabilir. Hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

WAS İlişkili Bozukluklar Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

WAS ile ilişkili bozukluklar, WAS genindeki mutasyonların neden olduğu, bağışıklık sistemini etkileyen bir dizi koşuldur. Bu bozukluklar arasında Wiskott-Aldrich sendromu, X’e bağlı trombositopeni ve X’e bağlı konjenital nötropeni yer alır. WAS geni anormalliği, WASP proteininde düşük trombosit sayısına (trombositopeni) yol açan bir eksiklikle sonuçlanır. 

Haber Merkezi / WAS ile ilgili bozukluklar genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve kanlı ishal, tekrarlayan enfeksiyonlar, pullanma, kaşıntı, deri döküntüleri (egzama) ve ciltte küçük mor lekelerin ortaya çıkması (peteşi) ile karakterize edilir. Pneumocystis carinii pnömonisi (PCP) gelişimi ve kafa içi kanama olası erken, yaşamı tehdit eden komplikasyonlardır.

Daha sonraki potansiyel komplikasyonlar arasında kırmızı kan hücrelerinin yıkımı (hemolitik anemi), artrit, vaskülit ve böbrek ve karaciğer hasarı yer alır. Etkilenen kişilerde, özellikle Epstein-Barr virüsüne maruz kaldıktan sonra lenfoma gelişme riski artar. WAS ile ilgili bozukluklar, aynı ailedeki bireylerde bile son derece değişkendir.

Belirtileri ve semptomları

WAS ile ilişkili bozukluklar, WAS genindeki mutasyonların neden olduğu, bağışıklık sistemini etkileyen bir dizi koşuldur. Bu bozukluklar arasında Wiskott-Aldrich sendromu, X’e bağlı trombositopeni ve X’e bağlı konjenital nötropeni yer alır.

Wiskott Aldrich sendromunun belirtileri genellikle bebeklik döneminde başlar. Bu durumun orijinal tanımı, üç özelliğin bir kombinasyonunu içeriyordu: kanlı ishal, anormal kanama bölümleri ve/veya ciltte küçük mor noktalar (peteşi); pullanma, kaşıntılı deri döküntüleri (egzama); tekrarlayan kulak enfeksiyonları. Küçük trombosit boyutuyla bağlantılı olarak düşük trombosit sayısı (trombositopeni) genellikle doğumda mevcuttur, ancak trombosit sayıları başlangıçta normale yakın olabilir. 

Kafa içi kanama, WAS’ın yaşamı tehdit eden olası bir komplikasyonudur. Egzama, etkilenen bireylerin yaklaşık %80’inde görülür ve hafif ila şiddetli arasında değişebilir. WAS’li erkek çocukların tekrarlayan bakteriyel ve viral enfeksiyonlar için artmış bir riski vardır. Pneumocystis carinii pnömonisinin (PCP) gelişimi, yaşamı tehdit eden olası bir komplikasyondur. 

Otoimmün bozukluklar, hayatta kalanlarda yaygındır ve kırmızı kan hücrelerinin yıkımını (hemolitik anemi), artriti, vasküliti ve böbrek ve karaciğer hasarını içerir. Bir otoimmün bozukluk geliştirme riski yaşla birlikte artar. WAS’li erkek çocukların, özellikle Epstein-Barr virüsüne maruz kaldıktan sonra lenfoma geliştirme riski yüksektir. Lenfomalar genellikle beyin, akciğer veya gastrointestinal sistem gibi alışılmadık yerlerde bulunur.

X’e bağlı trombositopenisi olan erkeklerde egzama veya immün disfonksiyon olmadan trombositopeni vardır Klinik semptomların örtüşmesi, WAS protein ekspresyonundaki değişkenlikler ve bu bozukluklardaki mutasyonların örtüşmesi nedeniyle bir hastayı XLT veya WAS olarak sınıflandırmak her zaman mümkün değildir.

X’e bağlı konjenital nötropeninin son derece nadir olduğu düşünülmektedir ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, kandaki nötrofillerin (en yaygın beyaz kan hücresi türü) sayısında anormal bir azalma ve anormal kemik iliği gelişimi ile karakterize edilir.

Nedenleri

WAS ile ilgili bozukluklar, neredeyse yalnızca erkeklerde ortaya çıkan X’e bağlı resesif genetik hastalıklardır. X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. WAS ile ilgili bozukluklara, X kromozomundaki WAS geninde WASP proteininin eksikliğine yol açan bir mutasyon neden olur. WASP proteini, çoğu kan hücresinin yapısında ve işlevinde önemlidir.

Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalı” durumdadır ve o kromozom üzerindeki tüm genler inaktive edilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler, bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur.

Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık geni içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığı geliştirecektir. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomları yerine Y kromozomlarını aktarır.

Teşhis

Klinik özellikler ve laboratuvar testlerine dayanarak WAS ile ilişkili bir bozukluktan şüphelenilmektedir. Test, düşük trombosit sayısını ve küçük trombosit boyutunu gösterir ve bazen anormal serum immünoglobulin seviyeleri gösterir: düşük IgM, yüksek IgA ve IgE, azalmış mutlak CD8+ T hücresi sayısı ve azalmış doğal öldürücü hücre işlevi. Kan hücrelerinde WASP proteininin azalması veya olmaması tanıyı güçlendirir. Teşhisi doğrulamak için WAS geni için moleküler genetik testler mevcuttur.

Tedavisi

Şu anda WAS ile ilişkili bozuklukları iyileştirmek için mevcut olan tek tedavi, allojenik bir donörden kemik iliği naklidir. Allojenik donörler, alıcıyla eşleşen insan lökosit antijenlerine (HLA) sahip olmalıdır. Bir “histo-uyumluluk antijenleri” formu olan insan lökosit antijenleri (HLA), vücudun dokularında bulunur ve bağışıklık sisteminin önemli bir parçası olarak işlev görür. Bir kişinin dokularındaki spesifik HLA tipi kalıtsaldır ve kişinin “doku tipi” olarak bilinir.

Dokular nakledildiğinde, vericinin ve alıcının HLA doku tipleri naklin sonucunu etkiler. Örneğin, HLA doku tipleri alıcınınkine çok yakın olan bir donör bulunabiliyorsa, verici dokudaki histo-uyumluluk antijenleri yabancı olarak tanınmayabilir ve bu nedenle alıcının bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğramayabilir, bu da başarılı transplantasyon şansını artırır. Kardeşler veya diğer kan akrabaları, alıcınınkine çok benzeyen HLA tiplerine sahip olma olasılığı en yüksektir. Eşleştirilmiş sağlıklı bir kardeşten veya yakın akraba olmayan bir donörden kemik iliği nakli alan WAS’lı erkek çocukların, prosedür beş yaşından önce yapılırsa, iyileşme şansı %85’ten fazladır.

WAS ile ilişkili bozukluklar için destekleyici bakım, PCP’ye karşı profilaksi ve enfeksiyonlar için uygun antimikrobiyal tedaviyi içerir. intravenöz immünoglobulin. rutin çocukluk aşıları ve egzamanın topikal steroid tedavisi ile tedavisi. Önemli kanamanın tedavisi bazen trombosit transfüzyonlarını içerir. Kemik iliği transplantasyonunu takiben geç ölüm riskini arttırdığı için splenektomi artık önerilmemektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Sıcak Otoimmün Hemolitik Anemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Sıcak otoimmün hemolitik anemi (wAIHA), sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin erken yıkımı (hemoliz) ile karakterize edilen bir otoimmün hastalıktır. Otoimmün hastalıklar, kişinin kendi bağışıklık sistemi sağlıklı dokuya saldırdığında ortaya çıkar. wAIHA ve diğer otoimmün hemolitik anemi türleri durumunda, kırmızı kan hücreleri antikorlar tarafından “etiketlenir” ve ardından diğer bağışıklık hücreleri türleri tarafından yok edilir. 

Haber Merkezi / wAIHA, otoimmün hemolitik aneminin en yaygın türüdür; her yıl 100.000 kişiden yaklaşık 1 ila 3’ünü etkiler ve her yaşta ortaya çıkabilir. Hastalık “sıcak” olarak adlandırılır, çünkü antikorlar aktiftir ve vücut sıcaklığında hemolize neden olur; bu, diğer otoimmün hemolitik anemi tiplerinde mutlaka olması gereken bir durum değildir. Normalde, kırmızı kan hücrelerinin dalak tarafından yok edilmeden önce yaklaşık 120 günlük bir ömrü vardır. wAIHA’lı bireylerde, kırmızı kan hücreleri erken yok edilir ve kemik iliğindeki yeni hücrelerin üretim hızı artık kayıplarını telafi edemez. 

Alyuvar sayısının azalması (anemi) yorgunluğa, halsizliğe, soluk ten rengine (solukluk), baş dönmesine, çarpıntıya ve nefes darlığına (nefes darlığı) neden olabilir. Hemoliz, kanda oksijen taşımaktan sorumlu bir protein olan hemoglobinin kırmızı kan hücrelerinden daha fazla salınmasına yol açar. Hemoglobinin bilirubine ayrışması, cildin ve göz beyazlarının sararmasına (sarılık) neden olabilir. Hemoglobin ayrıca idrara geçebilir ve ona koyu kahverengi bir renk verebilir. wAIHA tedavisi destekleyicidir ve ayrıca kortikosteroidler ve/veya rituximab içerebilir.

Belirtileri ve semptomları

wAIHA her yaşta gelişebilir, ancak ortanca başlangıç ​​yaşı 52’dir. Bu, etkilenen bireylerin yarısının hastalık başladığında 52 yaşından küçük, diğer yarısının ise bu yaşın üzerinde olacağı anlamına gelir. wAIHA semptomları genellikle birkaç haftadan birkaç aya kadar yavaş yavaş gelişir, ancak bazı kişilerde birkaç gün içinde aniden gelişebilir. Ortaya çıkan spesifik semptomlar bir kişiden diğerine değişebilir ve başlangıç ​​hızına, hemoliz derecesine ve altta yatan bir bozukluğun varlığına bağlıdır. Bazı bireylerde, özellikle yavaş yavaş anemisi olanlarda herhangi bir belirgin semptom görülmeyebilir (asemptomatik). 

Anemi belirtileri arasında ciltte solgunluk (solukluk), yorgunluk, nefes darlığı (nefes darlığı), baş dönmesi ve çarpıntı yer alır. Tempolu ve şiddetli hemoliz durumlarında, göğüs ağrısı, uyanıklıkta azalma (uyuşukluk), konfüzyon, geçici bilinç kaybı (senkop) ve kalp hızı ve kan basıncında düzensizlik (hemodinamik instabilite) meydana gelebilir. Hemoliz ayrıca kanda ve idrarda hemoglobin (oksijen taşıyan bir protein) salınımının artmasına neden olur ve bu da koyu renkli idrarla sonuçlanabilir. Hemoglobin, birikebilen ve derinin ve göz beyazlarının sararmasına (sarılık) yol açabilen bilirubin adı verilen sarı bir bileşiğe indirgenir.

Genişlemiş bir dalak (splenomegali) de görülebilir. Splenomegali, etkilenen bir kişinin karnında şişkinlik veya dolgunluk hissine neden olabilir. wAIHA ayrıca damarlarda kan pıhtılaşması (venöz tromboembolizm) riskinde artış ile ilişkilidir. Bu pıhtılar özellikle bacaklarda gelişebilir (derin ven trombozu) ve ayrılma, kanda dolaşma, ve akciğer damarlarını tıkar (pulmoner emboli). Tromboembolizm tipik olarak tanıdan sonraki haftalarda ortaya çıkar ve daha şiddetli hemolizi olan hastalarda ve dalağın cerrahi olarak çıkarılmasıyla (splenektomi) tedavi edilen hastalarda daha yaygındır.

Nadiren, kalbi besleyen arterlerde (koroner arterler) pıhtılar oluşabilir ve kalp krizine (miyokard enfarktüsü) veya beyin arterlerinde (serebral arterler) yol açarak felce yol açabilir. Splenektomi gerektiren hastalarda enfeksiyon gelişme oranı da yüksektir. Tedavi edildikten sonra hastaların %30’u iyileşir ve geri kalanı tekrarlayan hemoliz atakları geliştirme riski altındadır. Yaklaşık %5’lik bir ölüm oranı görülmesine rağmen, wAIHA’lı kişilerin çoğu hayatta kalır. Mortalite esas olarak tromboembolizmlere ve enfeksiyonlara atfedilir.

Nedenleri

wAIHA, bağışıklık sistemi tarafından üretilen antikorlar kırmızı kan hücrelerine bağlandığında ve onları saldırılacak hedefler olarak tanımladığında ortaya çıkar. “Etiketli” kırmızı kan hücrelerinin çoğu, farklı tipte bağışıklık hücreleri tarafından yok edildikleri dalağa taşınır. Antikorlar, genellikle istilacı organizmalara bağlanan ve onların yok olmasına yol açan özel proteinlerdir. Beş ana antikor sınıfı vardır: IgA, IgD, IgE, IgG ve IgM. Çoğu wAIHA vakası, IgG antikorlarına bağlıdır. Daha az sıklıkla, IgM veya IgA antikorları bozukluğa neden olur. Antikorlar sağlıklı dokuya saldırdığında, otoantikorlar olarak adlandırılabilirler. wAIHA durumunda, bu otoantikorlar aktiftir ve vücut sıcaklığındayken hemolizi tetikleyebilirler.

Kırmızı kan hücrelerine karşı otoantikorların gelişmesine yol açan tetikleyici genellikle bilinmemektedir. Bu vakalar birincil veya idiyopatik wAIHA olarak adlandırılabilir. Sekonder wAIHA durumunda bozukluğun açık bir tetikleyicisi de olabilir. Sekonder wAIHA’nın nedenlerinin listesi kapsamlıdır ancak özellikle ilaçları, sistemik lupus eritematozus ve romatoid artrit gibi otoimmün hastalıkları, bağışıklık sistemi eksikliği (immün yetmezlik), lösemiler ve lenfomalar, enfeksiyonlar ve hamileliği içerir. Sekonder wAIHA’nın nedenini belirlemek, altta yatan durumun tedavisini ve yönetimini etkileyebileceğinden önemlidir.

Teşhisi

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve hemoglobin değerlerini ölçen kan testleri ve kırmızı kanın işgal ettiği toplam kan hacmi yüzdesi gibi çeşitli testlere dayanarak hemolitik anemi tanısından şüphelenilebilir. hücreler (hematokrit). Kan testleri, vücut erken yok edilenleri telafi etmek için ekstra kırmızı kan hücreleri üretmeye zorlandığında ortaya çıkan, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin (retikülositler) yüksek bir değerini de gösterebilir.

Hemolitik anemisi olan bazı kişilerde kanda yüksek bilirubin değerleri (hiperbilirubinemi) vardır. Hemolitik anemi, tahrip olmuş kırmızı kan hücrelerinden salındığı için kandaki laktat dehidrojenaz (LDH) değerlerinin artmasına da yol açar. Haptoglobin, hemoliz nedeniyle kanda artan hemoglobin değerleri salındığında tüketilen bir hemoglobin temizleyicidir. Haptoglobin değerleri bu nedenle hemolitik anemide düşüktür. Hemolitik aneminin otoimmün kökenli olduğundan şüphelenildiğinde, Coombs testi gibi özel testler yapılabilir.

Bu test, kırmızı kan hücrelerine karşı hareket eden antikorları tespit etmek için kullanılır. Bir kan örneği alınır ve ardından Coombs reaktifine maruz bırakılır. Kırmızı kan hücreleri reaktif varlığında topaklandığında pozitif bir test gösterilir. wAIHA’da görülen otoantikorlar, çoğu durumda IgG alt tipinde olmaları ve vücut sıcaklığında aktif olmaları açısından dikkate değerdir. Vakaya bağlı olarak, ikincil wAIHA’nın nedenini belirlemeye çalışmak için daha fazla test yapılabilir.

Tedavisi

Sıcak antikor hemolitik aneminin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Etkilenen bireyler genellikle prednizon gibi kortikosteroid ilaçlarla tedavi edilir ve genellikle uygun tedavi ile iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir.

Başlangıçta bu ilaçların yüksek dozu önerilebilir, ardından sonraki birkaç hafta veya ay içinde dozun kademeli olarak azaltılması (azaltılması) izlenebilir. Rituximab, kırmızı kan hücrelerini zamanından önce yok eden antikorları oluşturan belirli beyaz kan hücrelerini hedef alan yapay olarak oluşturulmuş bir antikordur (monoklonal antikor). Rituximab, kortikosteroidlerle birlikte veya onun yerine başlatılabilir veya ilk tedaviye yanıt yoksa verilebilir.

Bazen bağışıklık sistemini baskılayan bir ilaç (immünsüpresif ajan) olan mikofenolat mofetil (MMF) ile birleştirilir. Bu ilaçlara yanıt vermeyen bireylere, azatiyoprin ve siklofosfamid gibi diğer immünosüpresif ajanlar verilebilir. Tedaviye yanıt vermeyen hastalarda bir diğer tedavi seçeneği dalağın cerrahi olarak çıkarılmasıdır (splenektomi). Splenektomi, kontrol için sürekli prednizon gerektiren ciddi vakaları olan kişiler için de kullanılır, çünkü bu ilaç uzun süre kullanıldığında çok sayıda yan etki ile ilişkilidir.

Altta yatan bir bozukluğu olan etkilenen bireylerde, bozukluğun tedavisi genellikle anemide belirgin bir iyileşme sağlar. Ağır vakaları olan kişilerde uygun kırmızı kan hücresi değerlerini korumak için kırmızı kan hücresi transfüzyonları gerekli olabilir. Bu destekleyici teknik geçici bir rahatlama sağlar, ancak bozukluğun altında yatan nedeni tedavi etmez.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Warburg Mikro Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Warburg Mikro sendromu (WARBM) nadir görülen otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Öncelikle gözlerle ve beynin büyümesi, gelişmesiyle ilgili sorunlarla karakterize edilir ve bu da nörogelişimsel gecikmeye neden olur. Etkilenen çocukların ciddi zihinsel engelleri vardır ve normal gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşarlar veya ulaşamazlar. Ayrıca, baş çevresinin bir bebeğin yaşı ve cinsiyetine göre beklenenden önemli ölçüde daha küçük olduğunu gösteren bir durum olan mikrosefali de olabilir. 

Haber Merkezi / Çoğu çocuk, testislerin veya yumurtalıkların az gelişmiş ve azalmış aktivitesini sergiler (hipotalamik hipogonadizm) ve WARBM1’li bazı çocuklarda alt ekstremite spastisitesine ve/veya kardiyomiyopatiye yol açan periferik bir nöropati vardır. En az dört farklı genden birinde değişiklik olması,RAB3GAP1 (2q21.3’te WARBM1), RAB3GAP2 (1q41’de WARBM2), RAB18 (10p12’de WARBM3) veya TCB1D20 (20p13’te WARBM4) bu bozukluğa neden olur ve Warburg Mikro sendromu otozomal resesif olarak kalıtılır.

4 farklı tip klinik olarak birbirinden ayırt edilemez, bu nedenle aralarında ayrım yapmak için moleküler testler gereklidir. 1993’te Warburg, mikrosefali, mikrokornea, konjenital katarakt, zeka geriliği, Optik atrofi ve hipogenitalizmi içeren otozomal resesif bir sendromu tanımlamak için MICRO sendromu terimini kullandı. Bu bozukluk, hafif uçta Martsolf sendromunu içeren bir hastalık spektrumunun parçasıdır ve RAB3GAP2’deki değişiklikler Martsolf sendromuyla ilişkilendirilmiştir.

Belirtileri ve semptomlar

Yayınlanan 100’den fazla aile ile araştırmacılar, mikrosefali, mikroftalmi, mikrokornea, konjenital katarakt, korpus kallozum hipoplazisi, zihinsel yetersizlik ve hipogonadizm ile karakterize edilen karakteristik veya “temel” semptomlara sahip net bir sendrom oluşturabildiler. RAB3GAP1 , bir GTPaz aktivatör proteininin katalitik alt birimini ve sırasıyla Rab3 ve Rab18 için guanin değişim faktörünü kodlar. Rab proteinleri, endoplazmik retikulumda, aksonal taşımada, otofajide ve sinaptik iletimde zar kaçakçılığında yer alır.

Rab3 protein ailesi ayrıca nörotransmitterlerin ve hormonların düzenlenmiş ekzositozunda yer alır ve Rab18, organel bağlanması ve otofajide işlev görür. Rab18, nöronal göç ve morfogenezin kritik bir düzenleyicisidir ve Rab18, fizyolojik bir substrattır.TBC1D20 . Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir. Her çocuk benzersizdir. Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Warburg Mikro sendromlu çocukların görme ve gözlerinde sorunları vardır. Buna anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi) ve anormal derecede küçük kornealar dahildir. Kornealar, gözün şeffaf (şeffaf) dış tabakasıdır. Bazı bebeklerin doğumda göz merceğinde bulanıklaşma (doğuştan katarakt) vardır. Katarakt genellikle her iki gözü de etkiler. Optik sinirin dejenerasyonu da meydana gelebilir (optik atrofi).

Optik sinir, görüntüleri oluşturmak için gözlerden beyne impulsları taşıyan gözlerin ana siniridir. Etkilenen bir kişinin görüşü, optik atrofi ve beynin görüşü kontrol eden kısmındaki hasar (kortikal görme bozukluğu) nedeniyle genellikle çok zayıftır. Bazı çocuklar, gözlerde artan basınçla karakterize edilen bir durum olan glokom geliştirebilir.

Etkilenen çocukların atonik öğrencileri de olabilir. Atonik öğrenciler anormal derecede büyük, düzensiz şekilli, ışığa zayıf tepki veren öğrencilerdir. Normalde, gözbebeği ışık varlığında veya yakındaki nesnelere odaklanırken küçülür (daralır). Gözbebeği normalde loş ışıkta veya karanlıkta, uzaktaki nesnelere odaklanırken veya bir kişi heyecanlandığında daha geniş açılır (genişler).

Etkilenen çocukların genellikle şiddetli olan zihinsel engelleri vardır. Gelişimsel dönüm noktalarına zamanında ulaşamayabilirler (gelişimsel gecikmeler). Bazı çocuklar bağımsız oturamaz, yürüyemez veya konuşamaz. Bazı çocuklar sonunda otistik özellikler gösterecektir. Daha az yaygın olmasına rağmen, nöbetler de meydana gelebilir. Warburg Mikro sendromu ile ilişkili birkaç beyin gelişimi anormalliği vardır.

Bunlar, beynin sağ ve sol yarısını (serebral hemisferler) birbirine bağlayan ‘köprünün’ az gelişmişliğini (corpus callosum’un hipoplazisi), beynin büzülmesini (kortikal atrofi), beynin koordinasyonu kontrol eden bölgesinin ilerleyici büzülmesini içerir. denge (serebellar atrofi) ve beyinde çok fazla kıvrım olduğu ve kıvrımların anormal derecede küçük olduğu bir durum olan polimikroji. Bazı bebekler miyelin kılıfının oluşumunda gecikme yaşayabilir (gecikmiş miyelinasyon). Miyelin kılıfı sinir liflerini örter ve korur, yalıtkan görevi görür ve sinir sinyallerinin iletim hızını artırır. Bu beyin bulguları bir çocuktan diğerine farklılık gösterebilir.

Etkilenen bebekler büyüme geriliği sergiler ve gevşek görünmeleri için kas tonusunda azalma (hipotoni) olabilir. Yaşlandıkça, özellikle bacaklarda artmış kas tonusu ve sertliği (spastisite) olabilir. Spastisite, bir eklemin bükülmüş veya düzleştirilmiş bir pozisyonda sabitlendiği kontraktürlerin gelişmesine yol açabilir. Kontraktürler, etkilenen eklemin hareketini kısmen veya tamamen kısıtlayabilir. Sonunda kollar devreye girer. Progresif kas güçsüzlüğü gelişir ve etkilenen bireyler kollarını ve bacaklarını hareket ettiremeyebilir (kuadripleji).

Çoğu çocuk, testislerin veya yumurtalıkların (hipotalamik hipogonadizm) az gelişmiş ve azalmış aktivitesini sergileyecektir. Etkilenen erkek çocukların küçük bir penisi, az gelişmiş skrotumları olabilir ve testisleri skrotuma inmeyebilir (kriptorşidizm). Etkilenen kızlarda klitoris ve labia minora az gelişmiş olabilir ve vajinaya giden anormal derecede küçük bir açıklık (küçük introitus) olabilir. Kızlarda hipogonadizm hafif olabilir ve fark edilmeyebilir.

Warburg Mikro sendromlu bazı bebekler ve çocuklar, dar bir ağız, geniş bir burun köprüsü ve derin gözler gibi belirgin yüz özelliklerine sahip olabilir. Omurganın anormal önden arkaya ve/veya yana doğru kıvrılması (kifoskolyoz) ve aşırı kıllanma (hipertrikoz) dahil olmak üzere ek semptomlar bildirilmiştir.

Nedenleri

Warburg Mikro sendromu, en az dört farklı genden birindeki değişikliklerden (değişikliklerden) kaynaklanır. Bu bozuklukla ilişkili olduğu bilinen dört gen RAB18 , RAB3GAP1 , RAB3GAP2 ve TBC1D20’dir . Bazı insanlarda, bu genlerin hiçbirinde değişim bulunmadı. Bu, ek genlerin bu bozukluğa neden olabileceğini düşündürmektedir. Bazı submikroskopik kromozomal delesyonların, özellikle delesyon 1q43-44 ve delesyon 1p36 gibi benzer semptomları olduğundan, bir SNP kromozom mikrodizisi de yapılmalıdır.

Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende bir mutasyon meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin ve gözler dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Warburg Mikro sendromuna neden olan genetik değişiklikler, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar.

Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 7-8 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Teşhisi

Warburg Mikro sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta ve aile öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu bozukluğun temel bulguları (mikrosefali, katarakt ve mikrokornea), konjenital viral enfeksiyonlar ve kromozomal anormallikler nedeniyle de ortaya çıkabilir. Konjenital viral enfeksiyonları ve kromozomal anormallikleri dışlamak için ilk testler yapılmalıdır.

Tetkik Warburg Mikro sendromundan şüphelenilen bebeklerde ayrıntılı bir göz (oftalmolojik) muayenesi gereklidir. Böyle bir muayene, gözlerdeki karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Özel görüntüleme teknikleri de gerçekleştirilebilir ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir. Bir MRG, beyin dahil olmak üzere belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır ve kortikal malformasyonlar, polimikrogiri ve korpus kallozumun hipoplazisi gibi karakteristik değişiklikleri ortaya çıkarabilir.

Tüm ekzom dizilimi veya tüm genom dizilimi yoluyla moleküler genetik test, Warburg Mikro sendromu tanısını doğrulayabilir. Moleküler genetik testler, bozukluğa neden olduğu bilinen belirli genlerdeki değişiklikleri saptayabilir, ancak yalnızca uzmanlaşmış laboratuvarlarda tanı hizmeti olarak kullanılabilir. Moleküler tanı, gelişimsel gecikme ve görme bozukluğu için standart destekleyici tedavilere ek olarak hipogonadizm için yeterli seks steroid takviyesi tedavisi gibi öngörülen komplikasyonlar için yeterli genetik danışmanlığa ve uygun yönetime izin verir, bu nedenle bu nadir durum için moleküler çalışmalar önerilir.

Tedavisi

Warburg Mikro sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, pediatrik nörologlar, göz uzmanları (oftalmologlar), klinik genetikçiler, konuşma patologları, fizyoterapistler, psikologlar ve diğer sağlık uzmanlarının etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Warburg Mikro sendromlu bireyleri tedavi etmek için kullanılabilecek tedavi seçenekleri karmaşık ve çeşitli olabilir. Spesifik tedavi planının oldukça bireyselleştirilmesi gerekecektir. Spesifik tedavilerin kullanılmasına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, etkilenen çocuğun ebeveynleriyle veya yetişkin bir hastayla, durumunun özelliklerine göre dikkatli bir şekilde danışılarak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken gelişimsel müdahale önemlidir. Etkilenen çocukların çoğu mesleki, fiziksel ve konuşma terapisinden yararlanacaktır. Çeşitli rehabilite edici ve davranışsal terapi yöntemleri faydalı olabilir. Özel iyileştirici eğitim de dahil olmak üzere ek tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Kataraktları gidermek için ameliyat yapılabilir. Bununla birlikte, başarılı katarakt çıkarılmasına rağmen görme zayıf kalır. Cerrahi, kontraktürleri tedavi etmek için de kullanılabilir. Nöbetleri tedavi eden ilaçlar (antikonvülsanlar) denenebilir, ancak nöbetler devam edebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Gezici (Pelvik) Dalak Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Doğuştan gezici dalak, sol üst karın bölgesinde dalağı normal konumunda tutan bir veya daha fazla bağın yokluğu veya zayıflığı ile karakterize, çok nadir görülen, rastgele dağılmış bir doğum kusurudur. Bozukluğun kökeni genetik değildir. 

Haber Merkezi / Dalak, bağlar yerine kan damarlarıyla (vasküler pedikül) sağlanan sap benzeri bir doku ile bağlanır. Dalağın hareketi sırasında pedikül bükülürse, kan akışı kesintiye uğrayabilir veya kan damarlarında ciddi hasara (enfarktüs) kadar bloke edilebilir (iskemi). Dalağı yerinde tutacak çok az şey veya hiçbir şey olmadığı için, dalak alt karın veya pelviste “dolaşır” ve burada tanımlanamayan bir karın kitlesiyle karıştırılabilir.

Dalak, karnın sol üst kısmında yer alan küçük bir organdır. Dalak, gereksiz veya yabancı maddeleri uzaklaştırır veya filtreler, yıpranmış kan hücrelerini parçalayıp ortadan kaldırır ve vücudun enfeksiyonla savaşmasına yardımcı olan beyaz kan hücreleri üretir. Gezici dalağın semptomları tipik olarak dalağın anormal derecede büyük boyutu (splenomegali) veya dalağın karın içindeki olağandışı konumu ile ilişkili semptomlardır. Genişleme çoğunlukla dalak arterlerinin ve damarlarının bükülmesinin (burulmasının) veya bazı durumlarda dalakta bir kan pıhtısının (enfarktüs) oluşmasının sonucudur.

Dalağı normal konumunda tutan bağları zayıflatabilecek yaralanmalar veya diğer altta yatan koşullar (örneğin, bağ dokusu hastalığı veya hamilelik) nedeniyle erişkinlik döneminde “edinilmiş” gezici dalak oluşabilir.

Belirtileri ve semptomları

Gezici dalağı olan bazı çocuklarda semptom görülmeyebilir (asemptomatik), bazılarında ise akut veya kronik karın ağrısı olabilir. Çoğu durumda, ağrı atakları, hareketli dalağın (torsiyon ve detorsiyon) veya dalağa hizmet eden kan damarlarının spontan bükülmesi ve bükülmemesi ile ilişkili olabilir. Gezici dalağı olan bebekler, esneyerek ağrıyı gidermeye çalışabilirler. Diğer semptomlar şişkin bir karın kitlesi, kabızlık, şişkinlik, mide bulantısı, kusma, sık sık zor idrara çıkma ve/veya kadınlarda adet sorunları olabilir.

Bazı durumlarda, dalak atardamarlarının bükülmesi nedeniyle dalak uygun kan beslemesinden yoksun olabilir. Bu vakalarda semptomlar karın ağrısı, dalağın anormal büyümesi (splenomegali), karın içine kanama (infarkt), dalakta fibröz doku birikmesi (fibroz) ve/veya dalak dokusunun çürümesini (nekroz) içerebilir. Şiddetli vakalarda, dalağa kan akışı azalır ve dalak trombositler ve kırmızı kan hücreleri gibi kan elementlerini biriktirdiğinden (tuttuğundan) büyük ölçüde büyüyebilir. Ortaya çıkan semptomlar yorgunluk, halsizlik, dışkıda kan, anemi, kanlı kusma (hematemez) ve/veya anormal derecede düşük kan trombositleri (trombositopeni) içerebilir.

Yetişkinlikte, dolaşan dalak en sık karın ağrısına neden olur veya semptomlara neden olmayan (asemptomatik) bir karın kitlesi olarak ortaya çıkar.

Nedenleri

Gezici dalağın kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, bozukluğun (çok faktörlü) gelişiminde birden fazla faktörün rol oynadığından şüpheleniyorlar.

Bebekler, gelişmekte olan embriyonun belirli bir bölgesindeki (mesogastrium dorsum) bir kusurun sonucu olabilecek gezici bir dalakla doğabilirler. Bu, embriyonun normalde dalağı sol üst karın bölgesinde tutan bağları oluşturan bölgesidir. Etkilenen çocuklarda bu bağlardan biri veya tümü eksik olabilir veya varsa bağlar düzgün yerleştirilmemiş olabilir. Semptomlar genellikle dalağın alt karın bölgesindeki anormal pozisyonundan veya dalağın anormal genişlemesinden (splenomegali) kaynaklanır.

Gezici dalak, yetişkinlikte kaza veya yaralanma, altta yatan başka bir hastalık (örneğin bağ dokusu hastalığı) veya hamileliğin neden olduğu bağların anormal gevşemesi (gevşekliği) nedeniyle ortaya çıkabilir.

Teşhisi

Abdominal bir kitle ile ilişkili ağrı, dalağı karnın normal pozisyonu olan karnın sol üst çeyreğine doğru hareket ettirerek giderilebildiğinde dalaktan şüphelenilir. Gezici dalak, doktorun dalağın yapısını, boyutunu ve karın veya pelvis içindeki yerleşimini görmesini sağlayan ultrasonografi ve BT taraması gibi özel muayenelerle doğrulanabilir.

Özel ultrason testleri (yani, Doppler çalışmaları) dalak içinde ve dışında bozulmuş kan akışını gösterebilir. Başka bir görüntüleme testi olan radyoizotopik tarama (teknetyum 99 kükürt kolloid taraması), doktorun karaciğer ve dalağın ne kadar iyi çalıştığını belirlemesine olanak tanır. Düşük dalak fonksiyonu (fonksiyonel aspleni), arteriyel tıkanma (enfarktüs) sonucu organın hasar gördüğünü düşündürebilir.

Tedavisi

Gezici dalağın tedavisi, semptomların ciddiyetine ve dalağın boyutunu, yerini ve fonksiyonel durumunu belirlemek için kapsamlı bir değerlendirmeye bağlıdır. Dalak, kan ve bağışıklık sisteminin düzgün işlevini sürdürmesine yardımcı olduğundan, çoğu tedavi dalağı korumayı ve işlevini en üst düzeye çıkarmayı amaçlar. Bununla birlikte, bir kişi dalak olmadan oldukça iyi yaşayabileceğinden, cerrahi olarak çıkarılması düşünülür.

Gezici dalağın tedavisine yönelik en muhafazakar yaklaşım, dalak işlevini ve/veya büyümesini gözlemlerken dikkatli bir şekilde beklemeyi içerir. Temas sporlarından veya dalağı tehdit edebilecek diğer faaliyetlerden kaçınarak yaralanmanın önlenmesi de muhafazakar yaklaşımın bir parçasıdır.

Doğuştan dolaşan dalağı olan ve torsiyon ve akut ağrı atakları yaşayan çocuklar için, tercih edilen tedavi dalağı karın üst sol üst kısmındaki uygun pozisyonda sabitleyen cerrahi (splenopeksi) olabilir. Çoğu durumda dalak korunabilir ve burulma ve enfarktüs riski azalır. Dalağın yokluğu kişiyi belirli enfeksiyonlara karşı savunmasız hale getirebileceğinden, dalağın korunması ameliyatla alınmasına tercih edilir.

Gezici dalak kronik karın ağrısına, dalağın anormal büyümesine ve/veya bir veya daha fazla gerekli kan elementinin eksikliğine (örn., trombositopenik hipersplenizm) neden oluyorsa, tercih edilen tedavi genellikle dalağı çıkarmak için cerrahidir (splenektomi). Gezici dalakla ilişkili akut karın ağrısı, cerrahi bir acil durum olarak kabul edilir ve acil splenektomi gerektirebilir.

Dalağın tamamen çıkarılmasının (splenektomi) potansiyel komplikasyonları, yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyonları (sepsis) içeren splenektomi sonrası enfeksiyon sendromunu içerebilir. Splenektomi geçirmiş kişiler, genel popülasyona göre ciddi enfeksiyonlar için yaşam boyu daha yüksek risk altındadır.

Haemophilus influenzae B, streptococcus pneumoniae, seisseria menenjit ve diğer bulaşıcı hastalıklara karşı bağışıklığı artırmak için aşılamalar genellikle splenektomi yapılmadan önce uygulanır. Splenektomi geçirmiş tüm kişiler, ateş veya diğer enfeksiyon semptomları durumunda dikkatle izlenmelidir. Özellikle 2 yaşın altındaki çocuklarda bulaşıcı hastalıkları önlemeye (profilaksi) yardımcı olmak için antibiyotikler reçete edilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Yunis Varon Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Yunis-Varon sendromu, çoğunlukla iskelet sistemi, sinir sistemi ve ektodermal dokuyu (saç ve dişler) etkileyen, nadir görülen genetik bir çoklu sistem bozukluğudur. Büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi, karakteristik yüz özellikleri ve/veya el ve ayak parmaklarında anormallikler ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Karakteristik özellikler arasında mikrosefali, kulak anormallikleri, antevert burun delikleri, orta yüz hipoplazisi, eğimli üst dudak ve küçük çene (mikrognati), kaşların ve/veya kirpiklerin seyrek olması veya olmaması yer alabilir. El ve ayak parmaklarındaki anormallikler, el ve ayak parmaklarının yokluğunu (aplazi) veya az gelişmişliğini (hipoplazi) içerebilir. Bu bozukluğu olan çoğu bebek ciddi beslenme sorunları ve solunum güçlükleri yaşar. 

Bu zorluklardan bazıları, merkezi sinir sisteminin şiddetli tutulumu ile ilgilidir, çocukların yarısını etkileyen beyin malformasyonları ve hepsini etkileyen hipotoni (düşük ton) ile. Ek olarak, etkilenen bebeklerde kalp kusurları olabilir (örn. kalp kasında anormal genişleme [hipertrofik kardiyomiyopati]). Sıklıkla beslenme sorunları, solunum güçlükleri ve/veya kalp kusurları bebeklik döneminde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Yunis-Varon sendromu, otozomal resesif bir durum olarak kalıtılır.

Belirtileri ve semptomları

Yunis-Varon sendromu, büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi, karakteristik yüz özellikleri ve/veya el ve ayak parmaklarında anormallikler ile karakterize nadir bir genetik çoklu sistem bozukluğudur. Karakteristik özellikler arasında mikrosefali, kulak anormallikleri, antevert burun delikleri, orta yüz hipoplazisi, eğimli üst dudak ve küçük çene (mikrognati), kaşların ve/veya kirpiklerin seyrek olması veya olmaması yer alabilir.

Yunis-Varon sendromlu bebekler olgunlaştıkça kilo alamama veya beklenen hızda büyümeme (gelişememe), ciddi gelişimsel gecikmeler ve/veya zihinsel yetersizlik sergileyebilirler.

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde köprücük kemiklerinden (klavikulalar) birinin veya her ikisinin yokluğu veya ciddi azgelişmişliği (hipoplazi) ve bebeğin kafasındaki iki yumuşak zarla kaplı açıklığın (bıngıldak) gecikmeli kapanması ve fibröz eklemlerin anormal ayrılması görülür. (dikişler) kafatasının belirli kemiklerini birbirine bağlar. Köprücük kemiği olmayan veya az gelişmiş köprücük kemiği olan çocukların omuzları “sarkık” olabilir veya aşırı durumlarda omuzlarını vücutlarının önünde birleştirebilirler.

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde ayrıca el ve ayak parmaklarında (rakamlarda) anormallikler vardır. Başparmaklar ve parmak uçlarındaki kemikler ve baş parmaklar (distal falankslar) olmayabilir (aplastik) veya az gelişmiş olabilir (hipoplastik). Bazı durumlarda, bilekler ve parmaklar arasındaki kemikler (metacarpals), parmak eklemleri arasındaki kemikler (orta falankslar), ayağa en yakın ayak başparmaklarının kemikleri (proksimal falankslar) dahil olmak üzere diğer kemikler az gelişmiş olabilir.

Diğer ayak parmakları ve/veya ayak bilekleri ile ayak parmakları arasındaki kemikler (metatarsallar). Bu anormalliklerin bir sonucu olarak, el ve ayak parmakları alışılmadık derecede kısa olabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bebeklerde el ve/veya ayak tırnaklarında eksiklik veya gelişmemişlik ve/veya el ve/veya ayak parmakları arasında perdelenme (sindaktili) görülebilir.

Etkilenen bazı bebekler, pelvis deformitesi (pelvik displazi), her iki (bilateral) kalçanın çıkması, sternal ossifikasyon eksikliği, ince kaburgalar veya kemik kırıkları dahil olmak üzere ek iskelet anormallikleri sergileyebilir.

Yunis-Varon sendromu ile ilişkili olabilecek ek bulgular, kardiyomiyopati veya konjenital kalp kusurları gibi kalp anormalliklerini içerir.

Bazı çocuklarda, idrar açıklığının (meatus) penisin alt tarafında anormal yerleşimi (hipospadias), testislerin skrotuma inememesi (kriptoşidizm) ve mikropenis dahil olmak üzere idrar yolu anormallikleri meydana gelebilir.

Yunis-Varon sendromlu bireylerde merkezi sinir sistemi anormallikleri ve hipodonti dahil olmak üzere ek bulgular bildirilmiştir.

Nedenleri

Yunis-Varon sendromu, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden değiştirilmiş bir geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey, hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yunis-Varon sendromunun bazı vakaları, kan yoluyla (akraba) akraba olan ebeveynleri olan çocuklar arasında meydana geldi. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin, akraba olmayan ebeveynlere göre her ikisinin de aynı çalışmayan geni taşıma şansı daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Bazı ailelerde Yunis-Varon sendromuna neden olan gen, FIG4 olarak tanımlandı. Fosfoinosititler adı verilen molekülleri değiştirerek veziküllerin hücreler içinde taşınmasını düzenleyen bir proteini kodlar. Farklı mutasyonlar, periferik sinirlerin uygun işlevlerini yitirdiği bir durum olan Charcot-Marie-Tooth hastalığına ve beyin malformasyonları olan bir durum olan polimikrojiye de neden olabilir.

Bazı araştırmacılar, FIG4’teki mutasyonların, mutasyon taşıyıcılarını ALS’ye (amiyotrofik lateral skleroz) yatkınlaştırabileceğini düşündüler, ancak sonraki daha büyük çalışmalar bu bulguyu desteklemedi.

Bazı araştırmacılar, Yunis-Varon sendromunun lizozomal depolamadaki kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkabileceğini tahmin etmişlerdir. Lizozomal depo hastalıkları, enzim eksikliklerinin bir sonucu olarak vücut hücrelerinde çeşitli toksik maddelerin anormal birikimi ile karakterize edilen bir grup metabolik bozukluğu içerir.

Bu bozukluklar, iskelet, beyin, cilt, kalp ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere vücudun farklı bölgelerini etkiler. Anormal lizozomal işlevi düşündüren bulguları açıklamaya yardımcı olabilecek lizozomlar dahil olmak üzere çeşitli veziküllerin taşınmasının düzenlenmesinde yer alır.

VAC14 genindeki mutasyonların da Yunis-Varon sendromu ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Teşhisi

Yunis-Varon sendromu, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik bulguların tanımlanmasına (örneğin, hipoplastik klavikula, uzuv anormallikleri, seyrek saç, karakteristik yüz özellikleri) dayalı olarak doğumdan sonra teşhis edilebilir veya doğrulanabilir.

Mutasyonlar için yapılan genetik testler de bir teşhisi doğrulayabilir. Yunis-Varon sendromu tanısını önerebilecek bazı bulgular (örn. uzuv ve kemik anormallikleri veya doğuştan kalp kusuru) doğumdan önce (doğum öncesi) ultrasonografi kullanılarak belirlenebilir. Fetal ultrasonografide, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır.

Tedavisi

Yunis-Varon sendromlu bireylere yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), fizyoterapistler, kalp bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (kardiyologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Doktorlar, Yunis-Varon sendromlu bebekleri, hastalıkla ilişkili herhangi bir beslenme veya nefes alma güçlüğünü derhal tespit etmek için yakından izlemelidir. Doktorlar önleyici tedbirler önerebilir ve/veya derhal uygun tedaviyi uygulayabilir.

Beslenme güçlüklerinin tedavisi, besini bir tüp aracılığıyla doğrudan bebeğin midesine veren tüple besleme veya temel besinlerin bir tüp kullanılarak bir damara verildiği intravenöz besleme gibi yapay beslenme yöntemlerini içerebilir. Solunum güçlükleri, şiddetli ve yaşamı tehdit edici olduğunda, solunumu destekleyen (suni solunum) özel bir makinenin (ventilatör) kullanılması gibi özel önlemler gerektirebilir.

Yunis-Varon sendromunda erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, özel sosyal destek, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın