image

Wiedemann Rautenstrauch Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Wiedemann-Rautenstrauch Sendromu (WRS), doğumda yaşlı görünüm, doğum öncesi ve sonrasında büyüme gecikmeleri veya yetersizliği ile karakterize çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. WRS’li çoğu bireyin yaşam beklentisin azdır.

Haber Merkezi / Ergenlik çağına kadar yaşamış ve hatta 20’li yaşlarında hala hayatta olan çok az kişi bulunmaktadır. WRS, nedeni bilinmeyen bir semptomlar ve belirtiler kompleksini temsil eder ve patogenez, güvenli bir teşhise izin verecek kadar belirgin kalır.

Belirtileri ve semptomları

WRS, doğumda yaşlı bir görünüm ve cilt altındaki yağ tabakasının eksikliği veya yokluğu (subkutan lipoatrofi) ile karakterizedir. Sonuç olarak, cilt alışılmadık derecede ince, kırılgan, kuru, parlak, kırışık ve yaşlı görünebilir. Bazı damarlar ve kaslar, özellikle alındakiler anormal derecede belirgin olabilir. Bilinmeyen nedenlerle, etkilenen bebekler yaşlandıkça, vücudun alt (kaudal) bölgelerinde, özellikle kalça çevresinde, cinsel organların etrafındaki alanlarda ve anüs (anogenital bölge) deri altında (deri altı) anormal yağ birikintileri birikebilir. Ek olarak, bozukluğu olan bebeklerde ve çocuklarda karın alışılmadık derecede büyük ve belirgin görünebilir.

WRS’li bireylerde, doğumdan önce, özellikle fetal gelişimin son üç ayında (üçüncü trimester) büyüme gecikmeleri meydana gelebilir (intrauterin büyüme geriliği). Büyüme gecikmeleri doğumdan sonra da (postnatal) devam edecektir. WRS’li hastalar ayrıca zayıf kilo alımı ve yaşamları boyunca gelişme geriliği yaşarlar. Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bebekler, büyüme gecikmelerine ve gelişme geriliğine katkıda bulunabilecek yutma (disfaji) ve beslenme güçlükleri yaşayabilir.

WRS’de ilerleyici nörolojik bozulma olabilir. Spesifik semptomlar kişiden kişiye değişebilir, çünkü etkilenen bireyler aşağıda listelenen semptomların tümüne sahip olmayabilir.

WRS’li bebekler ve çocuklar ayrıca baş ve yüzde (kraniyofasiyal) belirgin anormalliklere sahiptir. Etkilenen birçok kişide, kafatasının önündeki (anterior) yumuşak nokta anormal derecede geniş ve geniş olabilir ve kapanması alışılmadık şekilde gecikebilir. Kafatasındaki diğer kemikler (kafa sütürleri) arasındaki fibröz boşluklar da anormal derecede geniş olabilir. Ek olarak, bozukluğu olan bebeklerde, alın kemikleri (frontal kemikler) ve kafatasının kenarları (parietal kemikler) anormal derecede belirginken (frontal ve bi-parietal çıkıntı), yüz kemikleri alışılmadık derecede küçük ve az gelişmiştir (hipoplastik) ).

Bu tür anormallikler, başın alışılmadık derecede büyük görünmesine (psödohidrosefali) neden olabilir. Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda belirgin yüz anormallikleri arasında alışılmadık derecede küçük bir ağız (mikrostomi); çıkık bir çene ve başın arkasına doğru anormal bir şekilde açılı (arka açılı) alçak kulaklar. Yüz özellikleri tipik olarak, geniş alın ve kafatasının yan tarafları ile karşılaştırıldığında alışılmadık derecede küçük görünür. Ek olarak, etkilenen bebeklerde alışılmadık derecede küçük, belirgin şekilde “gaga şeklinde” bir burun olabilir ve bu, ilerleyen yaşla birlikte daha belirgin hale gelir.

WRS’li bebeklerin ve çocukların çoğunda ek kraniyofasiyal anormallikler de mevcuttur. Etkilenen bebeklerin, erken bebeklik döneminde düşen iki ila dört ön dişi (yenidoğan kesici dişleri) olabilir. Sonraki diş gelişimi (dentisyon) gecikir ve bozulur. Ek olarak, bozukluğu olan bebeklerde ve çocuklarda alt göz kapakları sarkabilir veya dışa doğru dönebilir (ektropion), göz kapaklarının yanı sıra göz kürelerinin bir kısmını (konjonktiva) çevreleyen ince, hassas mukoza zarlarını açığa çıkarabilir. Bir hastada, kirpiklerin ve derinin göz yüzeyine sürtünmesi için göz kapağının içe doğru dönmesi durumu olan spastik entropiyon da tarif edilmiştir. Birkaç vakada ilginç bir özellik, sanki göz kapakları beklenenden daha yüksekteymiş gibi alt göz kapaklarının göz küresinin alt yarısından daha fazlasını kaplayabilmesidir. Etkilenen bebeklerde ve çocuklarda ayrıca alışılmadık derecede seyrek kafa derisi saçları, kaşları ve kirpikleri olabilir. (hipotrikoz). Etkilenen üç kardeşi olan bir ailede, katarakt, bulanık kornea, kornea perforasyonu ve mikroftalmi (alışılmadık derecede küçük göz boyutu) dahil olmak üzere çeşitli göz anormallikleri de kaydedildi.

WRS’li bebekler ve çocuklar ayrıca elleri, ayakları, kolları ve bacakları (ekstremiteler) etkileyen belirgin anormalliklere sahip olabilir. Kollar ve bacaklar anormal derecede incedir, eller ve ayaklar orantısız şekilde büyüktür; ve el ve ayak parmakları uzundur ve alışılmadık derecede küçük, tam olarak gelişmemiş (atrofik) veya kalınlaşmış (distrofik) tırnaklar vardır. Eklemler, özellikle omuzlarda, dirseklerde ve dizlerde kalın ve serttir. Son MRG (manyetik rezonans görüntüleme) çalışmaları, normal miktarlarda deri altı gövde yağının varlığını ve yüz ve distal ekstremitelerde belirgin yağ kaybını doğrulamıştır. Kemik incelmesi (osteopeni) kemik kırıklarına zemin hazırlayabilir. Kemiğe (osteoblastlar) ve kıkırdak hücrelerine (kondrositler) kemik progenitör hücre dönüşümü de bozulur.

Bozukluğu olan bebeklerin ve çocukların çoğu, hafif ila şiddetli arasında değişebilen değişen derecelerde zihinsel engelliliğe de sahiptir. Bununla birlikte, birkaç çocuk normale yakın zihinsel gelişim göstermiştir. Bebeklik döneminde, etkilenen bireyler ilerleyici nörolojik ve nöromüsküler anormallikler yaşamaya başlayabilir. Çoğu hastada fiziksel ve zihinsel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında ciddi gecikmeler olur (psikomotor gerilik). Ek olarak, birçok durumda, bozukluğu olan bebekler ve çocuklar baş kontrolünden yoksundur, azalmış kas tonusu (hipotoni) sergiler ve göğüs ve karın bölgelerinin istemli hareketlerini koordine etmede (gövde ataksisi) bozulmuş bir yeteneğe sahiptir. Örneğin, belirli kas hareketleri sırasında hareket aralığını kontrol etmekte güçlük çekebilirler ve belirli hareketleri gerçekleştirirken ritmik, istemsiz titremeler yaşayabilirler (intention tremor). Bozukluğu olan bebekler ve çocuklar ayrıca gözlerde hızlı, istemsiz, yatay hareketler (yatay nistagmus) ve sınırlı görüş netliği (keskinliği) yaşayabilir. Bebeklerde disfonik, at ağlaması olabilir ve daha büyük çocukların alışılmadık derecede tiz bir sesi olabilir.

Ek olarak, araştırmacılar, WRS’li birkaç kişide gözlenen nörolojik bozulmanın, beynin beyaz maddesi içindeki sinir liflerinden miyelin kılıfının kaybı (demiyelizasyon) ile ilişkili olabileceğini bildirmişlerdir (örn., saf sudanofilik lökodistrofi). Miyelin, belirli sinir liflerinin (aksonlar) etrafında koruyucu bir örtü veya “kılıf” oluşturan ve sinir uyarılarının etkili bir şekilde iletilmesini sağlayan bir elektrik yalıtkanı görevi gören beyazımsı yağlı bir maddedir. Beyin ve omurilik (merkezi sinir sistemi) içindeki “beyaz madde” esas olarak miyelinli sinir lifi demetlerinden oluşur. WRS’li hastaların çoğunda tespit edilen yaşta lökodistrofi yoktu. Dandy Walker malformasyonu ve ventrikülomegali, bazal ganglion kalsifikasyonu ve korpus kallozum agenezisi bildirilmiştir.

Deri altı yağ dokusu eksikliği, araştırmacıları WRS’yi genelleştirilmiş lipodistrofi (Berardinelli) sendromu ile karşılaştırmaya yöneltmiştir. Bununla birlikte, incelenen vakalardaki laboratuvar çalışmaları, Berardinelli sendromunda beklenebileceği gibi, açlık glikozu, lipidler veya insülinde herhangi bir yükselme göstermemiştir. Bununla birlikte, birkaç hastada yüksek trigliserit seviyeleri vardı. Yağ yastıkçıkları, bu sendroma özgü olan, ancak karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromunda (CDG) görülebilen, kalça yerine yan kısımda lokalizedir. WRS’li bireyler ayrıca omurgada anormal yan yana eğrilik (skolyoz) geliştirebilir. Ek olarak, WRS’li bebekler ve çocuklar sıklıkla tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına yatkındır ve bu da hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Nedenleri

WRS büyük olasılıkla otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtılır. Akraba olmayan ailelerde WRS’li birkaç kardeş bildirilmiştir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısıdır ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin hasta bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

WRS’li bazı bireylerin, kan yoluyla (akraba) akraba olan ebeveynleri vardır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin, akraba olmayan ebeveynlere göre aynı anormal geni taşıma şansı daha yüksektir, bu da nadir resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Bozukluktan sorumlu spesifik altta yatan kusur bilinmemektedir. Bununla birlikte, bazı araştırmacılar, kemik olgunlaşmasındaki ve hormonal ve yağ (lipid) metabolizmasındaki bozuklukların bir rol oynayabileceğini öne sürmektedir.

Teşhisi

Bazı durumlarda, büyüme geriliği, makrosefali ve/veya Wiedemann-Rautenstrauch Sendromunu düşündüren diğer karakteristik bulgular doğumdan önce (doğum öncesi) ultrasonla tespit edilebilir.

Çoğu hastada, Wiedemann-Rautenstrauch sendromuna doğumdan kısa bir süre sonra, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulguların (örneğin, kısa boy, karakteristik kraniyofasiyal ve iskelet malformasyonları, deri altı yağın yokluğu veya eksikliği, vb.) tanımlanması temelinde teşhis konur. Bazı durumlarda, bozuklukla potansiyel olarak ilişkili belirli anormallikleri tespit etmek için özel testler de yapılabilir. Örneğin, röntgen çalışmaları geniş kranial dikişleri ve/veya kraniyal kemiklerdeki diğer anormallikleri ortaya çıkarabilir ve/veya doğrulayabilir. Ayrıca bilgisayar destekli tomografi (CAT), manyetik rezonans görüntüleme (MRI).

Tedavisi

Wiedemann-Rautenstrauch sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, sinir sistemi bozukluklarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (nörologlar), fizyoterapistler ve/veya diğer sağlık bakım uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Wiedemann-Rautenstrauch sendromu için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda, etkilenen bebekler ve çocuklar yutma ve beslenme güçlükleri yaşarlar ve ağızdan uygun şekilde beslenemezlerse, uygun beslenmenin sağlanmasına yardımcı olmak için mideye veya ince bağırsağın bir kısmına cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir (tüple besleme). Ayrıca, etkilenen bebekler ve çocuklar, solunum yolu enfeksiyonlarından korunmak için dikkatle izlenmelidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Whipple Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Whipple hastalığı, bağırsaktan besin maddelerinin yetersiz emilmesine (malabsorpsiyon) yol açan bakteriyel enfeksiyondan kaynaklanan nadir bir hastalıktır. Tropheryma whippelii olarak bilinen bakterilerin neden olduğu enfeksiyondan kaynaklandığına inanılmaktadır. 

Haber Merkezi / Enfeksiyon genellikle ince bağırsağı tutar, ancak zamanla hastalık kalp, akciğerler, beyin ve gözler dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebilir.

Belirtileri ve semptomları

Whipple hastalığının başlıca semptomları arasında yemek yedikten sonra karın ağrısı, eklem ağrısı, ishal nöbetleri, öksürük, göğüs ağrısı, genel halsizlik ve gece terlemeleri yer alır. Tipik olarak dışkıda yağ bulunur (steatore). Aşırı iştahsızlık (anoreksiya) nedeniyle kilo kaybı meydana gelebilir. Yetersiz demir seviyeleri nedeniyle kansızlık meydana gelebilir ve yaygın olarak dağılmış birkaç eklemde (poliartrit) ağrı oluşabilir.

Whipple hastalığının diğer semptomları şunları içerebilir: sert ancak genellikle hassas olmayan anormal derecede genişlemiş lenf düğümleri, anormal derecede genişlemiş bir dalak (splenomegali), ciltte renk artışı (pigmentasyon), kan basıncında azalma (hipotansiyon) ve anormal derecede yüksek ateş gelen ve giden. Bu bozukluğu olan bazı kişiler, zihinsel yeteneklerde azalma ve hafıza, muhakeme ve/veya soyut düşüncede bozulma yaşayabilir. Nadiren, entelektüel becerilerin kaybı bunamaya kadar ilerler. Whipple hastalığı beyni veya merkezi sinir sistemini etkilediğinde göz hareketleri bozulabilir ve kontrolsüz kas hareketleri (miyoklonus) oluşabilir. (Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Miyoklonus”u seçin.)

Tedavi edilmeyen Whipple hastalığının ileri evrelerinde merkezi sinir sistemi etkilenir. Nörolojik tutulumun belirtileri işitme kaybı, kulaklarda kalıcı çınlama (tinnitus) ve görme bozukluğunu içerebilir. (Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi için, Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Tinnitus”u seçin.) Bu bozukluğun nadir vakalarında, kalp etkilenebilir ve bu da konjestif kalp yetmezliğine ve/veya kalbi çevreleyen zarların iltihaplanmasına neden olabilir. kalp (perikardit).

Whipple hastalığı tedavi edilmezse ve ince bağırsaktan malabsorpsiyon kötüleşirse, etkilenen kişinin kanında düşük dolaşımdaki kalsiyum ve magnezyum seviyeleri (hipokalemi ve hipomagnezemi) olabilir ve bu da kas krampları, konvülsiyonlar ve seğirmelere (tetani) neden olabilir. Sinirlerde, özellikle kol ve bacaklarda hasar (periferik nöropati) de meydana gelebilir. (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama teriminiz olarak “Nöropati, Periferik”i seçin.)

Nnedenleri

Whipple hastalığına Tropheryma whippelii adı verilen çubuk şeklindeki bir bakteri neden olur. Bu bakteri ilk olarak 1991/92’de tanımlandı. Doğal yaşam alanları bilinmemektedir, ancak enfeksiyonun çevresel bir kaynak yoluyla meydana geldiği ve bakterilerin vücuda ağız yoluyla (peroral) girdiği düşünülmektedir.

Teşhisi

Standart teşhis yaklaşımı, ince bağırsaktan bir doku örneğini (biyopsi) incelemektir. Kan testi anemi olup olmadığını belirleyebilir. Teşhisin doğrulanması, elektron mikroskobu veya T. whippelii’nin DNA’sını saptayan polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) analizi olarak bilinen bir testle sağlanabilir.

Tedavisi

Tedavi edilmezse Whipple hastalığı yaşamı tehdit edici hale gelebilir. Ancak antibiyotiklerle tedavi edilebilir. Antibiyotiklerin çeşitli türleri ve kombinasyonları kullanılmıştır. Tedavi sırasında veya tamamlandıktan sonra nüksler meydana gelebilir. Bu nedenle antibiyotik tedavisi uzun bir süreye yayılabilir (bir yıl veya daha fazla). Etkili olduğu düşünülen bir antibiyotik kombinasyonu trimetoprim-sülfametoksazoldür, ancak birkaç alternatif de vardır. Tedavi sırasında semptomlar yeniden ortaya çıkarsa, antibiyotik rejiminde bir değişiklik gerekebilir. Tam iyileşme iki yıl kadar uzun sürebilir.

Whipple hastalığının neden olduğu ciddi bağırsak malabsorpsiyonu olan bazı hastaların intravenöz sıvı ve elektrolit uygulamasına ihtiyacı olabilir. Diğer hastalar demir, folat takviyeleri, D vitamini ve kalsiyum gerektirebilir. Bu bozukluğu olan çoğu hasta yetersiz beslenmeden muzdarip olduğundan, önerilen diyet genellikle kalori ve protein açısından yüksektir. Hem diyet hem de antibiyotikler bir doktor tarafından düzenli olarak izlenmelidir.

Uzun süreli antibiyotik tedavisi ile WH semptomları hızla iyileşebilirken, biyopsi iki yıla kadar ince bağırsaktaki bakterileri ortaya çıkarabilir. Whipple hastalığı antibiyotik tedavisi ile tamamen tersine çevrildi. İnce bağırsağın biyopsi örneğinde basiliform (çubuk şeklindeki bakteri) bulunmaması tipik olarak remisyon ve olası tedaviyi gösterir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Batı Nil Virüsü Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Batı Nil virüsü hastalığı, enfekte bir sivrisinek ısırığı yoluyla bulaşan viral bir hastalıktır. Virüs, dang virüsü ve sarı humma virüsü ile yakından ilişkili bir flavivirüstür. Virüs ilk olarak 1999’da Kuzey Amerika’da tespit edilmiştir.

Haber Merkezi / Bu virüsle enfekte olan çoğu insanda ya hiçbir semptom görülmez ya da hafif grip benzeri bir hastalık görülür. Semptomlar enfekte bir sivrisinek tarafından ısırıldıktan 1-2 hafta sonra aniden ortaya çıkar. Batı Nil virüsüne bağlı hastalık, ateş, baş ağrısı, kas veya eklem ağrıları ve döküntüleri içerebilir.

Enfekte olan kişilerin %1’inden daha azında ensefalit veya menenjit (beyin veya çevre dokuların iltihabı) gelişebilir. Şiddetli nörolojik hastalığı olan kişilerde yüksek ateş, baş ağrısı, ense sertliği ve kusma gelişebilir. Hastalık daha sonra kafa karışıklığına, değişen reflekslere, nöbetlere, komaya ve felce ilerleyebilir.

Şiddetli nörolojik hastalıktan iyileşme aylar alabilir ve bazı etkiler kalıcı olabilir. Ciddi sinir sistemi hastalığı olanların yaklaşık %10’u ölecektir. Destekleyici bakım dışında hastalığın tedavisi yoktur. Ağır vakalarda hastaneye yatış gerekebilir.

Batı Nil virüsü hastalığı için kimler risk altındadır?

Hastalık her yaş grubunda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, yaşlı hastalar ve zayıflamış bağışıklık sistemi olanlar, ciddi hastalık açısından en büyük risk altındadır.

Batı Nil virüsü hastalığını önlemek için ne yapılabilir?

Batı Nil virüsü hastalığını önlemenin en iyi yolu, kendinizi ve ailenizi sivrisinek ısırıklarından korumaktır:

  • Özellikle Temmuz’dan Eylül’e kadar birçok sivrisinek için en yoğun beslenme zamanı olan alacakaranlıkta ve şafakta açık hava aktivitelerinden kaçının.
  • DEET içeren kovucuları etiket talimatlarına göre kullanın.
  • Bol, uzun kollu gömlekler ve pantolonlar giyin.
  • Pencere ve kapılara sineklik takarak sivrisinekleri evinizden uzak tutun.
  • Sivrisineklerin üreme alanı olarak kapları kullanmasını önlemek için haftada en az bir kez evinizin etrafındaki durgun suları boşaltın.
    • Kovalar, saksılar/tabaklar, evcil hayvan kaseleri, çocuk havuzu vb.
  • Olukları kontrol edin ve uygun drenajı sağlayın.
  • Su saklama kaplarını sıkıca örtün veya perdeleyin.
  • Su tutan ağaç deliklerini kir veya kumla doldurun.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Wernicke Korsakoff Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Wernicke Korsakoff Sendromu (WKS), tiamin (B1 vitamini) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir bozukluktur. Wernicke ensefalopatisi olarak da bilinen Wernicke Korsakoff sendromu, üç ana klinik semptomla karakterize edilen nörolojik bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Konfüzyon, istemli hareketi koordine edememe (ataksi) ve göz (oküler) anormallikleri. Wernicke sendromu, WKS’nin akut fazı olarak kabul edilir ve tedavi edilmezse kronik geri dönüşümsüz Korsakoff sendromuna geçiş yapar. Bu iki bozukluk birlikte ortaya çıktığında Wernicke-Korsakoff sendromu terimi kullanılır.

Belirtileri ve semptomları

WKS, tedavi edilmediği takdirde kronik geri dönüşümsüz Korsakoff sendromuna (Wernicke sendromu) yol açan tiamin eksikliğinin bir sonucudur. Her ikisinden de semptomlar örtüşen hastalara WKS teşhisi konur.

Wernicke sendromu, üç ana klinik semptomla karakterize edilir: zihinsel durum değişiklikleri, istemli hareketi koordine edememe (ataksi) ve göz anormallikleri. Etkilenen bireyler üç semptomu da göstermeyebilir.

Wernicke sendromuna bağlı konfüzyon ve oryantasyon bozukluğu birkaç gün veya hafta içinde gelişir ve bozuklukla ilişkili ana problemdir. Tiamin eksikliği ile ortaya çıkan akut bir sendromdur. Etkilenen bireyler uyuşukluk, dikkatsizlik, uyuşukluk ve ilgisizlik yaşayabilir. 

Deliryum, özellikle alkolü de bırakan alkolik hastalarda sıklıkla görülür. Tedavi edilmezse, etkilenen kişilerde stupor veya bilinç kaybı (koma) gelişebilir. Etkilenen bazı kişilerde yavaş, dengesiz bir yürüyüş olabilir. Hastalığın akut aşamasında bu, etkilenen kişinin yardım almadan ayakta durmasını veya yürümesini engelleyebilir.

Wernicke sendromu ile ilişkili oküler anormallikler arasında çift görme, hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus), bazı göz kaslarının felci (oftalmopleji) ve nadiren üst göz kapaklarının sarkması (pitoz) yer alır.

Wernicke sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 80-90’ında Korsakoff sendromu gelişir. Korsakoff sendromunun semptomları genellikle Wernicke sendromunun zihinsel semptomları azalmaya başladığında gelişir.

Korsakoff sendromu, hafıza bozukluğu, özellikle kısa süreli hafıza kaybı (yani, yeni hatıralar oluşturamama veya yeni bilgileri muhafaza edememe) ile karakterize edilir. Etkilenen bazı bireylerde uzun süreli hafızaların rastgele kaybı da olabilir. Nadiren, bireyler hafızalarındaki boşlukları doldurmak için hayali olaylar yaratabilirler (konfabulasyon).

Dikkat ve sosyal davranış nispeten korunur. Etkilenen insanlar, normal görünebilecek sosyal olarak uygun bir konuşmayı sürdürebilirler. Korsakoff sendromlu kişiler genellikle hastalıklarının farkında değildir.

WKS uzun süreli veya kalıcı olabilir ve birçok siniri (polinöropati), özellikle merkezi sinir sistemi dışındakileri (periferik nöropati) etkiler. Periferik nöropati, kol ve bacaklarda güçsüzlüğe neden olabilir ve yürüme güçlüğüne katkıda bulunabilir. 

WKS’li bireylerde hızlı kalp atışı (taşikardi), ayakta dururken düşük kan basıncı (postural hipotansiyon) ve bilinç kaybı (senkop) dahil olmak üzere çeşitli kardiyovasküler anormallikler de ortaya çıkabilir. Hipotermi (vücudun çok hızlı ısı kaybetmesi) da WKS’nin bir belirtisi olabilir.

Diğer semptomlar uzuvlarda zayıflık, zayıf kas koordinasyonu, dengesiz yürüyüş, yavaş yürüme, hızlı göz hareketleri, göz kaslarında felç, zayıf ince motor fonksiyon ve azalmış koku alma duyusunu içerebilir.

WKS’nin akut fazının ileri evreleri, hastaların %10-20’sinde komaya ve ölüme yol açar.

Nedenleri

WKS, tiamin (B1 vitamini) eksikliğinden kaynaklanır. Tiamin, beyin tarafından enerji için kullanılan glikozun metabolize edilmesi için gerekli olan önemli bir besindir.

Tiamin eksikliği, sıcaklığı, iştahı, duyguları ve büyümeyi düzenleyen hipotalamusun aktivitesi dahil, metabolik olarak en aktif beyin bölgelerindeki beyin fonksiyonlarını etkiler. Tiamin eksikliği, sinir ve kardiyovasküler sistem hücrelerini diğer organ sistemlerinin hücrelerine göre daha fazla etkiler.

Tanısı

WKS tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı bir hasta öyküsü temelinde konur. Rutin laboratuvar taramaları ve karaciğer fonksiyon testleri gibi testler, benzer sunumlara sahip diğer bozuklukları ekarte edebilir.

Tiamin ve eritrosit transketolaz aktivitesini (her ikisi de WKS’de azalır) ölçen testler de tanıya ulaşmada yardımcı olabilir. Tümörleri, enfarktüsleri ve kanamayı (hemoraji) dışlamak için bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gerekli olabilir.

BT taramaları ve MRG’ler ayrıca WKS’nin göstergesi olan beyin değişikliklerini de ortaya çıkarabilir. Memeli cisimler, beyinde bulunan ve limbik sistemin bir parçasını oluşturan bir çift küçük yuvarlak yapıdır. Limbik sistem, beyinde duygularla ve hafıza oluşumuyla ilgili bir grup yapıdır.

Tedavisi

WKS’li bireyleri tedavi etmek için derhal tiamin uygulaması (replasman tedavisi) kullanılır. Tiamin intravenöz olarak verilir, çünkü etkilenen bireylerde abdominal absorpsiyon engellenebilir. Mental durum değişiklikleri, görme anormallikleri ve ataksi genellikle tiamin uygulamasıyla düzelir. Tiamin uygulaması birkaç ay boyunca günlük olarak devam edebilir. Erken tedavi ile Wernicke sendromu mutlaka WKS’ye ilerlemeyecektir.

Alkolden uzak durma ve uygun diyet değişiklikleri önerilir. WKS’li kişilerde magnezyum ve potasyum genellikle düşüktür. Bu ve diğer elektrolitlerin tiamine ek olarak eklenmesi gerekebilir. Kronik olarak yetersiz beslenen hastalar, normal alıma devam edilene kadar tüm B vitaminlerinin takviyesini almalıdır. Hastanın iyileşme düzeyine bağlı olarak multidisipliner bir ekip gerekebilir.

Hasta semptomlarını yönetmek için nöroloji, psikiyatri (akıl sağlığı), oftalmoloji (göz doktoru), kardiyoloji (kalp) ve gastroenteroloji (mide ve bağırsak sorunları) uzmanlarına ihtiyaç duyulabilir. Ayrıca, etkilenen bazı kişiler, zihinsel ve duygusal bozuklukları tedavi etmek için tasarlanmış psikolojik yöntemlerden (psikoterapi) yararlanabilir.

Hastaların hareket ve yürüyüşte yaşadıkları zorluklar fizik tedavi ile tedavi edilebilir. Yürüme güçlükleri, başlangıçtaki hareket kaybına ve tedavinin zamanlamasına bağlı olarak kalıcı olabilir.

Bozukluk erken yakalanırsa ve tedaviye hemen başlanırsa, tam veya önemli bir iyileşme sağlanabilir. Bazı hastalarda kafa karışıklığı ve zihinsel sorunların çözülmesi aylar alabilir. Şiddetli vakalarda beyin hasarı, hafıza ve yürüme ile ilgili kalıcı sorunlara neden olabilir.

Erken müdahaleye rağmen, WKS’li hastalar tamamen iyileşemeyebilir ve uzun süreli rehabilitasyon ve desteğe ihtiyaç duyabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Vogt-Koyanagi-Harada Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) hastalığı, gözleri, kulakları, deriyi, beyni ve omurilik gibi birçok vücut sistemini etkileyen, kaynağı bilinmeyen nadir bir hastalıktır. En belirgin semptomu, hızlı görme kaybıdır.

Haber Merkezi / Şiddetli baş ağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı ve uyuşukluk gibi nörolojik belirtiler de olabilir. Saç ve kirpiklerde beyazlama (pigmentasyon kaybı) ile birlikte (poliosis) işitme kaybı, saç dökülmesi (alopesi) ve cilt rengi değişimi.

Belirtileri ve semptomları

Vogt-Koyanagi-Harada hastalığı başlangıçta baş ağrısı, gözlerde çok derin ağrı, baş dönmesi (vertigo) ve mide bulantısı ile karakterizedir. Bu belirtileri genellikle birkaç hafta içinde göz iltihabı (üveit) ve görme bulanıklığı takip eder. Bu, aynı anda iki gözde veya önce bir gözde, birkaç gün sonra diğerinde olabilir. Retina ayrılabilir ve işitme kaybı belirgin hale gelebilir.

Kronik aşama birkaç hafta içinde takip eder. Bu aşama, gözlerdeki ve ciltteki değişikliklerle karakterizedir. Gözlerdeki değişiklikler, gözün retinayı besleyen kan damarlarıyla (koroid) dolu tabakasında renk kaybının yanı sıra retinanın bazı kısımlarında küçük sarı nodüllerin gelişimini içerebilir. Cilt değişiklikleri, pigment üreten hücrelerin (vitiligo) kaybının neden olduğu ciltte pürüzsüz, beyaz lekelerin gelişimini içerebilir. Bu beyaz lekeler genellikle baş, göz kapakları ve gövde üzerinde dağılır. Kronik aşama birkaç aydan birkaç yıla kadar sürebilir.

Birçok kişide tedavi görme ve işitmeyi iyileştirir. Bununla birlikte, görme ve işitme kusurları ve saç, kirpik ve ciltte renk kaybı ile ilişkili saç dökülmesi gibi bazı kalıcı problemler olabilir. Kalıcı görsel etkiler, ikincil glokom ve katarakt gelişimini içerebilir.

Nedenleri

Vogt-Koyanagi-Harada hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, insan lökosit antijenine (HLA) karşı bir bağışıklık tepkisi olduğu düşünülmektedir. Bunlar, belirli bir antikorla spesifik olarak reaksiyona giren, kromozom 6’da bulunan genetik belirteçlerdir. Bu genetik kusur, bu antijeni taşıyan kişilerde Vogt-Koyanagi-Harada hastalığına yatkınlık oluşturabilir.

Otoimmün bozukluklar, istilacı organizmalara karşı vücudun doğal savunmaları (antikorlar, lenfositler, vb.) aniden tamamen sağlıklı dokulara saldırmaya başladığında ortaya çıkar.

Bazı araştırmacılar ayrıca bir erkek ve kız kardeşte ve bir dizi ikizde ortaya çıktığı için hastalığa genetik bir yatkınlık olabileceğini düşünüyor. Genetik yatkınlık, bir kişinin bir hastalık geni taşıyabileceği, ancak çevrede bir şey hastalığı tetiklemedikçe ifade edilemeyeceği anlamına gelir.

Teşhisi

Hastalık için tanı kriterleri, her iki gözde iltihaplanma, iltihaplanmaya neden olan başka bir oküler hastalık kanıtı olmaması ve travma veya oküler cerrahi öyküsü olmamasını içerir.

a. Tam VKH hastalığı: Seröz retina dekolmanlarını içerebilen her iki gözü tutan yaygın koroidit. Bazı hastalarda iris ve silyer cisim iltihabı gelişebilir. Hastalığın tam formu, kulak çınlaması (tinnitus), boyun sertliği ve/veya beyin omurilik sıvısındaki hücreler (pleositoz) gibi nörolojik belirtilerin yanı sıra kollarda veya gövdede beyaz lekeler, ani kayıp gibi dermatolojik belirtileri içerir. saç dökülmesi (alopesi) veya saç, kirpik veya göz kapaklarında renk kaybı (poliosis)

b. Eksik VKH hastalığı: Tam VKH hastalığı olan ancak hem nörolojik hem de dermatolojik belirtileri olmayan hastalarla benzer göz hastalığı. Hastalar nörolojik veya dermatolojik belirtilere sahip olmalıdır.

c. Muhtemel VKH hastalığı: Tam VKH hastalığı olan ancak nörolojik ve dermatolojik belirtileri olmayan hastalarla benzer göz hastalığı.

Tedavisi

Vogt-Koyanagi-Harada hastalığının standart tedavisi, başlangıçta yüksek doz sistemik steroid ilaçların kullanılması ve sıklıkla ardından immünsüpresif tedavidir. Bir göz doktoru veya nörolog tarafından bu hastalığın mevcut olup olmadığını belirlemek için kullanılan testler arasında spinal musluk, boya enjeksiyonundan sonra kan damarlarının röntgeni (anjiyografi) ve ultrason yer alır. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Görsel Kar Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Görsel kar sendromu, görüşü tamamen engelleyebilen kronik bir görsel rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığı olanlar, bu durumu genellikle televizyon statikine benzeyen küçük bir titreme olarak tanımlar. Bu “kar” genellikle siyah beyaz olmakla birlikte renkli veya şeffaf da olabilir.

Haber Merkezi / Nadir görülen bir durum olduğu için görsel kar sendromu üzerine araştırma azdır.

Belirtileri

Araştırmalar sınırlı olsa da, uzmanlar, görsel kar sendromu semptomlarını görsel ve görsel olmayan olmak üzere iki türde ayırt edebildiler. Doğal olarak, görsel belirtiler, bu duruma sahip olup olmadığınızı anlamanın en kolay yoludur, çünkü neden olduğu görsel bozulmalar çok karakteristiktir.

Akılda tutulması gereken en önemli belirti, sayılamayan küçük, titreyen noktalar olarak tanımlanan görsel statiktir. Bunlar görsel alanın her yerinde görünür ve siyah beyaz, renkli veya şeffaf olabilir. Diğer benzer görsel bozulmalar da mümkündür, bu nedenle ne yaşadığınızı doktorunuza uygun şekilde anlattığınızdan emin olun.

Daha önce açıklanan bozulmaların yanı sıra, genellikle görsel kar sendromuyla birlikte gelen bazı başka görsel belirtiler de vardır. Bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle görme alanlarının daha az net olduğu hissiyle birlikte azalan bir kontrast ve derinlik algısı bildirirler.

Görsel semptomlar, görsel kar sendromundan bahsederken akılda tutulması gereken en belirgin işaretler olsa da, bununla birlikte gelebilecek bazı önemli görsel olmayan semptomlar da vardır. İşte en yaygın olanlardan bazıları:

  • Baş ağrısı
  • Sinirlilik
  • Letarji
  • Konsantrasyon zorluğu

Uzmanlar ayrıca görsel kar sendromu ile kulak çınlaması ve migren arasında bağlantılar bulmuşlardır . Bunların neden birbiriyle ilişkili olduğu açık değil, ancak görsel kar sendromu söz konusu olduğunda tüm semptomlara karşı tetikte olmak önemlidir.

Nedenleri

Araştırma eksikliği nedeniyle görsel kar sendromunun nedenleri tamamen bilinmemektedir. Ancak uzmanlar, görsel kar sendromunun nörolojik bir bozukluk olduğuna işaret eden birkaç temel özelliği bulmuşlardır. Nörolojik bozukluklar sinir sistemini etkiler.

Görsel kar sendromu olan birçok kişi, bunu hayatlarındaki belirli bir olayla ilişkilendirmiştir. Bu “tetikleyiciler”, durumun ortaya çıkmasına neyin neden olduğunu açıklayabilir, ancak uzmanlar henüz bunlarla görsel kar sendromu arasında tutarlı bir bağlantı bulamadılar.

Yaygın tetikleyicilerden bazıları şunlardır:

  • Beyin sarsıntısı
  • Kafa travması
  • Uyuşturucu kullanımı
  • SSRI’lar

Tedavisi

Bilinen nedenlerin olmaması nedeniyle, görsel kar sendromu için henüz kabul görmüş bir tedavi yoktur. Ayrıca, bu duruma sahip kişiler genellikle her ilaca farklı tepki verirler, bu da bir kişi için işe yarayan şeyin bir sonraki için hiçbir şey yapmayabileceği anlamına gelir.

Doktorlar genellikle görsel kar sendromu için anti-depresanlar veya anti-migren ilaçları reçete eder. Yine de, son araştırmalar migren, depresyon veya ağrıya karşı kullanılan ilaçların bu durumu tutarlı bir şekilde tedavi edemediğini kanıtlamıştır. Aynı çalışmalar, bu seçeneklerin de durumu daha da kötüleştirmediği sonucuna varmıştır.

Görsel kar sendromu üzerinde olumlu bir etki bildiren birkaç belgelenmiş vakadan biri, lamotrijini olası bir çözüm olarak önermektedir. Lamotrigin, epilepsisi olan kişilerde nöbetlerin tedavisinde kullanılan bir ilaçtır.

Benzer şekilde, bir anti-enflamatuar ilaç olan naproksen de bir çözüm olarak önerilmiştir.

Bununla birlikte, lamotrijin veya naproksenin görsel kar sendromunun tedavisine yardımcı olabileceğini kanıtlayacak yeterli kanıt yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kseroderma Pigmentozum Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Kseroderma pigmentozum (Xeroderma Pigmentosum – XP), ultraviyole radyasyonun (UV) DNA’ya zarar veren etkilerine karşı artan bir duyarlılıkla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir çoklu sistem bozukluğudur. UV’nin ana kaynağı güneştir. XP’nin başlıca belirti ve semptomları vücudun güneşe maruz kalan bölgelerinde görülebilir. 

Haber Merkezi / Etkiler ciltte ve göz kapakları dahil olmak üzere göz dokularında, gözlerin yüzeyinde ve çevreleyen dokularda en fazladır. Dilin ucu ve dudaklar da zarar görebilir. Ek olarak, XP hastalarının yaklaşık %25’inde, işitme kaybıyla birlikte ilerleyici nöro-dejenerasyon olarak ortaya çıkan sinir sistemi anormallikleri gelişir.

XP’li kişilerde bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom ve melanom dahil olmak üzere cilt kanseri geliştirme riski 10.000 kat fazladır. Onların da 2’si var, Göz ve çevresindeki oküler dokularda kanser riski 000 kat arttı. Bu semptomlar yaşamın erken dönemlerinde, tipik olarak 10 yaşından önce ortaya çıkar.

XP, koruyucu tekniklerle (yani güneşten kaçınmak, güneş kremi kullanmak, koruyucu giysiler giymek) ve cilt, görme ve nörolojik durumdaki değişiklikler için düzenli tarama yoluyla yönetilir. Pek çok semptom ilaçla ve/veya ameliyatla tedavi edilebilir, ancak bazı kanserler ve nörolojik problemler yaşamı tehdit edebilir.

XP, dokuz farklı gendeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu otozomal resesif bir genetik durumdur. Genlerin sekizi, UV kaynaklı DNA hasarını tanımlayan ve onaran nükleotid eksizyon onarım yolunu (NER) oluşturur. Dokuzuncu gen, onarılmamış hasarı atlamak için hareket eder.

Belirtileri ve semptomları

XP’li bireyler, UV’nin DNA’ya zarar veren etkilerine karşı özellikle hassastır. UV kaynakları arasında güneş, korumasız floresan ampuller, cıva buharlı ampuller ve halojen ampuller bulunur. Semptomlar kişiden kişiye farklılık gösterebilir ancak tipik olarak deriyi, gözleri ve sinir sistemini etkiler. XP’li hastalarda çok sayıda tiroid nodülü, erken menopoz veya lösemi gelişebilir.

XP hastalarının yaklaşık yarısında güneşe çok az maruz kaldıktan sonra (bazen güneşte 10 dakikadan daha az) güneşe maruz kalan ciltte su toplayan yanıklar gelişir. Bu yanıklar birkaç gün içinde gelişir ve iyileşmesi bir haftadan uzun sürebilir. Bazen bu yanıklar o kadar şiddetlidir ki, çocuk istismarından şüphelenilir. XP hastalarının diğer %50’si yanmaz, ancak güneşe maruz kaldıktan sonra bronzlaşır. Bununla birlikte, her iki güneş reaksiyonu türü de ciltte erken lentigo (çillenme) başlangıcına neden olur.

Lentigo, XP hastalarında genellikle iki yaşından önce ortaya çıkan, ciltte yamalı çillerdir. Lentigolar güneşe maruz kalan tüm ciltlerde görülebilir ancak genellikle önce yüzde görülür. Mercimek ciltte onarılmamış UV hasarının bir işaretidir. Tekrarlanan güneşe maruz kalma aynı zamanda kserozis (kuru, parşömen benzeri cilt) ve hem hiper (artmış) hem de hipo (azalmış) cilt pigmentasyonunun bir karışımı olan poikiloderma, cilt atrofisi (cilt dokusunun incelmesi) ve telenjiektaziye (küçük cildin genişlemesi) neden olur. ciltte kırmızı çizgiler ve desenler oluşturan kan damarları). XP’si olmayan kişilerde, poikiloderma tipik olarak çiftçiler veya denizciler gibi açık havada uzun yıllar güneşe maruz kalan yaşlı yetişkinlerde görülür.

XP’li kişiler için sürekli tekrarlanan güneşe maruz kalmanın ciddi etkileri vardır, bu da prekanseröz cilt lezyonlarının (aktinik keratoz gibi) ve cilt kanserlerinin erken gelişimine neden olur.

Fotofobi (ışık hassasiyeti veya ışığı görünce ağrı) yaygındır ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde görülür. Konjonktiva (gözün beyaz kısmı) güneş ışığının neden olduğu iltihaplanma gösterebilir. XP’li kişilerde ayrıca kuru göz gelişir. Kuru gözün belirtileri arasında ‘gözde bir şey var’ hissi, sürekli tahriş ve göz kızarıklığı bulunur. Kuru göz kronik iltihaplanma ve keratite neden olabilir. Keratit veya korneanın (gözün şeffaf dış kısmı) iltihaplanması da güneş ışığına tepki olarak ortaya çıkabilir. Şiddetli vakalarda, keratit korneal opasifikasyon (saydamlık eksikliği) ve vaskülarizasyon (kan damarı yoğunluğunda artış) ile sonuçlanabilir. Bu birleşik etkiler görüşü engelleyerek körlüğe yol açabilir. Tekrar tekrar güneşe maruz kalma ile göz kapakları körelebilir (dejenere olabilir) ve kirpikler dökülebilir,

Göz kapakları, gözleri çevreleyen dokular, kornea ve sklera (gözün beyaz kısmı) kanserleri yaşamın çok erken dönemlerinde ortaya çıkabilir. Oküler kanserleri çıkarmak için yapılan ameliyatlar, gözlerin tamamen kapanmasında güçlük ve görme kaybıyla sonuçlanan kapak anormalliklerine yol açabilir. Gözün içindeki veya yakınındaki kanserler büyük veya invaziv olduğunda, göz küresinin çıkarılması gerekebilir.

XP’li hastaların yaklaşık %25’inde ilerleyici nörodejenerasyon gelişir. Dejenerasyon başlangıç ​​zamanına ve ilerleme hızına göre değişebilir. Nörodejenerasyonun semptomları şunları içerir: Edinilmiş mikrosefali (daha küçük kafa boyutu ve beyinde yapısal değişikliklerle kendini gösteren bir durum), derin tendon reflekslerinde azalma (veya yokluk), ilerleyici yüksek frekanslı sensörinöral işitme kaybı (iç kulaktaki sinirlerin hasar görmesinden kaynaklanan sağırlık) kulak), ilerleyici bilişsel bozukluk, spastisite (iskelet kaslarında gerginlik/sertlik), ataksi (zayıf kas kontrolü ve koordinasyonu), nöbetler, yutma güçlüğü ve/veya ses teli felci.

Bu sorunların beyindeki sinir hücrelerinin kaybı nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. MRI veya BT taramaları gibi görüntülemelerde, nörolojik dejenerasyonu olan XP hastalarının beyinleri, ventriküllerde (beynin ortasındaki sıvı dolu boşluklar) belirgin genişleme ile birlikte atrofi (büzülme) gösterir. Onarılmamış DNA hasarının beyin hücrelerinde birikmesinin ölümle sonuçlandığı düşünülüyor ancak bu hasarın kaynağı tespit edilemedi.

XP’li bireylerin belirli kanserleri geliştirme şansı çok daha yüksektir. 20 yaşın altındaki hastalarda melanom dışı cilt kanserlerine (örn. bazal hücreli karsinom ve skuamöz hücreli karsinom) yakalanma riski genel popülasyona göre 10.000 kat daha fazladır. XP hastaları için ilk melanom dışı kanserin medyan yaşı 9’dur, bu da genel popülasyondan 50 yıl daha erkendir. Melanom cilt kanseri için risk, XP’ye sahip olanlar için 2.000 kat daha fazladır. Ortanca başlangıç ​​yaşı 22’dir ve bu, genel popülasyondan 30 yıl daha erkendir.

Ağız boşluğu neoplazmaları, özellikle dil ucunun skuamöz hücreli karsinomu (pigmente olmayan güneşe maruz kalan bölge), özellikle çok güneşli ve sıcak iklimlerde yaşayan XP hastalarında yaygındır. XP’li bireylerde bildirilen dahili kanserler şunları içerir: sigara içen hastalarda beyin glioblastomu, omurilikte astrositom ve akciğer kanseri ve nadiren lösemi (beyaz kan hücrelerinin kanseri). Tiroid, rahim, meme, pankreas, mide, böbrek ve testis kanserleri de bildirilmiştir.

Nedenleri

XP, otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Resesif genetik bozukluklar, bir birey aynı özellik için bir genin çalışmayan iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir gen anneden, diğeri babadan gelir. Bir birey, durum için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen miras alırsa, kişi durum için bir taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin hem çalışmayan geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışma genleri alma şansı %25’tir. Hastalığı kalıtsal olarak alma riski kadın ve erkekler için aynıdır.

Kan akrabası (akraba) olan ebeveynlerin, akraba olmayan ebeveynlere göre her ikisinin de aynı çalışmayan geni taşıma şansı daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

XP hastalarında çalışmayan 9 farklı gen vardır ve şunları içerir: DDB2  (XP-E),  ERCC1 ,  ERCC2  (XP-D), ERCC3  (XP-G), ERCC4 (XP-F), ERCC5  (XP-B), POLH  (XP-V veya varyantı) , XPA  ve  XPC .

Bu genlerin normal ifadesinden kaynaklanan proteinler, DNA onarımında yer alır ve hasarlı DNA’yı tanımaya, hasarı gidermeye ve oluşan boşluğu doldurmaya yarar. Bir kişi bir çift çalışmayan XP genini miras aldığında, UV’den kaynaklanan hasarı düzgün bir şekilde onaramaz ve durumun belirtilerini gösterir.

Tedavisi

Devam eden DNA hasarını ve hastalığın ilerlemesini önlemek için tanıdan şüphelenildiği anda başlamak üzere sıkı bir güneş (UV) koruması gereklidir. XP’li bireyler, cildi ve gözleri ultraviyole (UV) radyasyona maruz bırakmaktan kaçınmalıdır. Bu, şapkalar, UV’yi engelleyen yüz siperlikleri olan başlıklar, uzun kollu giysiler, pantolonlar ve eldivenler gibi koruyucu giysiler giyilerek yapılabilir. Yüksek güneş koruyucu faktörlü (SPF) güneş kremleri, yan siperleri olan UV’den koruyan gözlükler ve uzun saçlar da koruma sağlayabilir.

XP hastasının çevresi (örn. ev, okul ve iş) bir UV ışık ölçer kullanılarak UV seviyeleri açısından test edilmelidir. Ölçüm cihazı, artan UV alanlarını ve zararlı UV kaynaklarını (örn. halojen ve korumasız floresan ampuller ve cıva buharlı lambalar) belirlemeye yardımcı olabilir. Bu UV kaynakları ortamdan uzaklaştırılmalıdır. UV camdan geçebildiğinden, XP hastasının evlerinde, okullarında, iş yerlerinde ve arabalarında bulunan dul kadınlara UV engelleyici film ile tedavi edilmelidir.

D vitamini, sağlıklı kemiklerin korunmasına yardımcı olan temel bir vitamindir. D vitamini, UV’nin cilt ile etkileşimi ile üretilir. XP’li kişiler UV’den kaçındığından, yetersiz D vitamini seviyelerinin komplikasyonlarını önlemek için gerektiğinde oral diyet takviyeleri alınabilir.

Sigara dumanındaki bazı kanserojenler UV’ye benzer şekillerde DNA’ya zarar verir ve ikinci el sigara dumanına maruz kalmaktan kaçınılmalıdır. Sigara içen XP hastalarında akciğer kanseri gelişmiştir.

Cilt (kafa derisi, dudaklar, dil ve göz kapakları dahil) kanser öncesi ve kanserli lezyonları saptamak için her 6-12 ayda bir (veya gerekirse daha sık) bir dermatolog tarafından muayene edilmelidir. Lezyonların daha fazla büyümesini veya yayılmasını önlemek için herhangi bir cilt kanserinin derhal çıkarılması gereklidir. Etkilenen bireyler ve çocukların vasileri, olası cilt kanserlerinin erken teşhisine yardımcı olmak için cilt muayenesi teknikleri konusunda bilgilendirilmelidir.

Bireyler ayrıca bir göz doktoru tarafından rutin göz muayenelerinden geçmelidir. Göz kapakları ektropion (sarkma ve sarkma), entropion (göz tahrişine neden olabilen içe dönme) ve pterygia/pinguecula (göz yüzeyindeki iyi huylu büyümeler) açısından incelenmelidir. Gözü örten kornea bulanıklık açısından değerlendirilmeli ve gözler kuruluk açısından test edilmelidir; Schirmer testinde gözyaşı emilimini ölçmek için göz kapaklarının altına bir filtre kağıdı yerleştirilir. Retinadaki (gözün arkası) herhangi bir değişikliği değerlendirmek için genişlemiş bir göz muayenesi önemlidir.

Oksipital frontal çevrenin ölçülmesi (mikrosefali varlığını belirlemek için) ve derin tendon reflekslerinin varlığının değerlendirilmesini içeren temel nörolojik muayeneler, bir XP hastasının rutin bakımının bir parçası olmalıdır. Nörolojik hastalığı olan XP’nin bir göstergesi olan erken başlangıçlı işitme kaybını değerlendirmek için düzenli olarak işitme muayeneleri yapılmalıdır. İşitme kaybı tespit edilirse, işitme cihazları eksikliklerin düzeltilmesinde çok faydalı olabilir. Nörolojik problemler tespit edilirse, bir nörolog tarafından daha derinlemesine incelemeler yapılır. Ek olarak, MRG’ler, nörodejenerasyonu olan XP hastalarının beyinlerinde yaygın olarak görülen değişiklikleri değerlendirebilir. Nörolojik hastalık geliştiren XP hastalarında periferik nöropati olabilir,

Küçük, premalign cilt lezyonları (örn. aktinik keratoz), sıvı nitrojen ile dondurularak tedavi edilebilir. Hasarlı derinin daha geniş alanları için 5-florourasil veya imikimod gibi topikal kremler uygulanabilir. Dermatom tıraşı ve dermabrazyon gibi cerrahi prosedürler daha geniş cilt alanları için kullanılmıştır. Gövde ve ekstremitelerdeki küçük deri kanserleri, elektrodezikasyon ve küretaj veya cerrahi eksizyon ile tedavi edilebilir. Derin invaziv cilt kanserleri veya yüz ve doku koruyucu teknikler gerektiren bölgelerdeki cilt kanserleri Mohs mikrografik cerrahi ile tedavi edilebilir.

Şiddetli vakalarda, cildin büyük bölümleri güneşten korunan deri ile yeniden aşılanabilir (veya değiştirilebilir). X-ışını tedavisi, ameliyat edilemeyen veya daha büyük neoplazmları tedavi etmek için veya cerrahiye adjuvan tedavi olarak kullanılabilir. Çoklu bazal hücreli karsinomlar, oral vismodegib ile tedavi edilebilir. bir sonik kirpi yolu inhibitörü. Son zamanlarda, büyük deri tümörlerini ve metastatik kanserleri tedavi etmek için kontrol noktası inhibitörleri olarak adlandırılan yeni kemoterapi ajanları kullanılmıştır. Tümörleri tedavi etmede başarılı oldular; ancak ciddi yan etkiler görülebilir.

Oral retinoidler izotretinoin veya asitretin, yeni cilt neoplazmalarını önlemek için kullanılabilir, ancak karaciğer toksisitesi, yüksek kolesterol seviyeleri, bağ ve tendonların kalsifikasyonu ve büyüyen kemik şaftlarının erken kapanması gibi birçok yan etkiye sahiptir. Bu retinoid ilaçların doğum kusurlarına neden olduğu bilinmektedir ve hamile kadınlarda veya hamile kalmaya çalışan kadınlarda kontrendikedir. Tümörleri tedavi etmede başarılı oldular; ancak ciddi yan etkiler görülebilir. Oral retinoidler izotretinoin veya asitretin, yeni cilt neoplazmalarını önlemek için kullanılabilir, ancak karaciğer toksisitesi, yüksek kolesterol seviyeleri, bağ ve tendonların kalsifikasyonu ve büyüyen kemik şaftlarının erken kapanması gibi birçok yan etkiye sahiptir.

Bu retinoid ilaçların doğum kusurlarına neden olduğu bilinmektedir ve hamile kadınlarda veya hamile kalmaya çalışan kadınlarda kontrendikedir. Tümörleri tedavi etmede başarılı oldular; ancak ciddi yan etkiler görülebilir. Oral retinoidler izotretinoin veya asitretin, yeni cilt neoplazmalarını önlemek için kullanılabilir, ancak karaciğer toksisitesi, yüksek kolesterol seviyeleri, bağ ve tendonların kalsifikasyonu ve büyüyen kemik şaftlarının erken kapanması gibi birçok yan etkiye sahiptir. Bu retinoid ilaçların doğum kusurlarına neden olduğu bilinmektedir ve hamile kadınlarda veya hamile kalmaya çalışan kadınlarda kontrendikedir.

Sık kullanılan kayganlaştırıcı göz damlaları korneayı nemli tutar ve kuru gözün iltihabik etkilerine karşı korur. Deforme göz kapaklarının neden olduğu mekanik travmaya karşı korunmak için yumuşak kontakt lensler takılabilir. Önce daha basit tedavilerle başlamak en iyisidir.

Göz kapakları, konjonktiva ve kornea neoplazmaları ameliyatla tedavi edilebilir. Bazı durumlarda, UV kaynaklı oküler hasarı ve kornea bulanıklığını düzeltmek için kornea nakli denenmiştir. Bununla birlikte, bağışıklığın reddi nedeniyle nakiller başarılı olmayabilir. Ne yazık ki, bağışıklık reddini önlemek için kullanılan bağışıklık baskılayıcı ilaçlar ek cilt kanserlerine yol açabilir. Topikal kemoterapi ajanları, gözün konjonktiva ve sklerasındaki tümörleri tedavi etmek için kullanılabilir.

Nörolojik anormallikler, artan yüksek frekanslı duyusal-nöral işitme kaybıyla ilişkilidir. İşitme kaybı ilerleyicidir (zamanla kötüleşir) ve işitme cihazlarıyla tedavi edilebilir. Son zamanlarda, bazı XP hastalarında koklear implantlar kullanılmıştır. Çocuklukta ve özel eğitim sınıflarında bilişsel gecikmeler görülebilir, fiziksel ve mesleki terapiler ile okuldaki UV korumalı konaklamalar XP çocukları için çok faydalıdır. Yaşlandıkça, XP nörolojik hastalığı olan kişiler, durum ilerledikçe artan ataksi, disfaji (yutma güçlüğü) ve dizartri (konuşma güçlüğü) yaşarlar. Tekerlekli sandalyeye, beslenme tüplerine ve uzun süreli hemşirelik bakımına ihtiyaç duyabilirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Vernal Keratokonjonktivit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Vernal keratokonjonktivit (VKC), genellikle ilkbaharda veya sıcak havalarda ortaya çıkan mevsimsel nükslerle seyreden kronik, bulaşıcı olmayan bir alerjik hastalıktır. VKC, havadaki alerjenlere karşı aşırı duyarlılıktan kaynaklanır. Genellikle nüfusun daha genç üyelerini, 3-25 yaşlarını etkiler ve çoğu hasta erkektir. 

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar kaşıntı, ışığa duyarlılık (fotofobi) ve kızarıklığı içerir. Belirtiler, göz kapağının içini (konjonktiva) ve göz küresinin dış tabakasını (sklera) kaplayan mukoza zarının iltihaplanmasından oluşur; üst göz kapağında sert, parke taşı benzeri çıkıntılar (papilla); ve lifli veya mukus akıntısı.

Belirtileri ve semptomları

VKC semptomları, gözün dış zarının iltihaplanmasını içerir. Bu, gözlerin kırmızılaşmasına neden olur ve bulanık görmeye neden olabilir. Gözler ışığa duyarlı hale gelir ve şiddetli bir şekilde kaşınır. Genellikle her iki göz de etkilenir ve üst göz kapağı astarlarında (palpebral konjonktiva) parke taşı benzeri değişiklikler görülür. Diğer hastalarda korneaya bitişik dokuda (limbus) jelatinimsi bir nodül gelişebilir. Çok şiddetli vakalarda, kornealarda yara izi (kalkan ülserleri) veya lens bulanıklığı (katarakt) meydana gelebilir ve bu da geçici veya kalıcı olarak görme azalmasına yol açar.

Nedenleri

VKC’nin nedeni, gözlerin havadaki alerjenlere karşı aşırı duyarlılığı veya alerjik reaksiyonudur. Oküler alerjilerin patogenezi, hücreden hücreye iletişim, kimyasal aracılar, sitokinler ve adezyon molekülleri yoluyla dokular arasındaki karmaşık bilgi alışverişi ile ilgilidir. Nöral ve endokrin sistemlerin oküler alerjik yanıtları etkilemesi de mümkündür.

Bir hasta mevsimsel VKC’den ne kadar uzun süre muzdarip olursa, hastalığı kronik olarak geliştirme olasılığı o kadar yüksektir. Bu nedenle, hızlı bir teşhis almak ve hastalığı mümkün olan en kısa sürede tedavi etmek önemlidir.

Teşhisi

VKC’nin teşhisi genellikle basittir ve neredeyse her zaman belirti ve semptomlara dayalı olarak teşhis edilebilir. Bununla birlikte, atipik sunumlar veya tamamlanmamış VKC formları yaşayan hastalar tanı almakta daha zor olabilir. Astım veya dermatite sahip olmak da VKC tanısını desteklemeye yardımcı olur.

Zor VKC vakaları, infiltre eozinofillerin varlığını gösteren konjonktival kazıma ile teşhis ve tedavi edilebilir.

Tedavisi

VKC genellikle ergenliğin başlangıcında azalır ve tedavi hem önleyici hem de terapötiktir. Alevlenmeleri önlemek için alerjiye neden olan ajandan mümkünse kaçınılmalıdır. Gündüz koyu renkli güneş gözlüğü takmak, tozdan kaçınmak ve sıcak öğleden sonraları dışarı çıkmamak da tavsiye edilir. Mast hücre dengeleyici göz damlaları, şiddetli semptomları önlemek için mevsim başında veya alevlenmenin ilk belirtisinde kullanılabilir.

Topikal göz damlaları genellikle ilk tedavi kaynağı olarak tercih edilir. Soğuk kompresler ve suni gözyaşı ve merhemler de antijeni yumuşatabilir, kayganlaştırabilir ve seyreltebilir. Kan damarlarının ve kanallarının daralmasına neden olan topikal antihistaminikler yardımcı olabilir.

Mast hücre stabilizatörleri, bozukluğun daha fazla alevlenmesini önleyebilir veya bir alevlenmenin kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir, ancak VKC semptomlarını azaltmak için çok az şey yapar. Steroid olmayan anti-enflamatuarlar (NSAIDS) orta dereceli vakalarda semptomları hafifletebilir, ancak topikal steroidler daha şiddetli vakalar için ayrılmalıdır.

Topikal steroid preparatları, VKC’nin orta ila şiddetli formları için en etkili tedavidir; ancak uzun süreli kullanımları glokoma neden olabileceğinden kullanımları dikkatle izlenmelidir. Siklosporin göz damlaları da yararlı olabilir.

Teşhis konulur konulmaz VKC tedavisine hemen başlanması önemlidir, çünkü bir hasta hastalıktan ne kadar uzun süre muzdarip olursa, görme işlevinde bir azalma olur ve katarakt veya kalıcı körlük gelişme olasılığı artar.

Kromolin sodyum (Opticrom), lodoksamid trometamin (Alomide) ve levokabastin (Livostin) dahil olmak üzere birkaç reçeteli ilaç VKC tedavisi için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır.

2021’de, çocuklarda ve yetişkinlerde VKC’yi tedavi etmek için siklosporin oftalmik emülsiyon (Verkazia) onaylandı.

Genellikle astım için reçete edilen bir ilaç olan montelukast’ın (Singulair) oral uygulamasının da VKC’nin etkili bir tedavisi olduğu gösterilmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Weismann Netter Stuhl Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Weismann Netter Stuhl sendromu, kemiğin anormal gelişimi (osseousbo displazi) ile karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik iskelet bozukluğudur. Etkilenen bireyler, kaval kemiğinin (tibia) uzun kısımlarında (şaftlar) ve dizin altındaki bacağın dış, daha küçük kemiğinde (fibula) eğilme sergiler. Bazı kişilerde kaburgalar, leğen kemiği, omurga ve/veya kollardaki kemikler gibi diğer kemikler de etkilenebilir.

Haber Merkezi /  Etkilenen bireylerin bir dereceye kadar boy kısalığı olacaktır, bu da cinsiyetlerine ve yaşlarına göre beklenenden daha kısa oldukları anlamına gelir. Tıbbi tanım, boy kısalığının aynı yaş ve cinsiyetteki çocuklar için ortalamanın iki standart sapma veya daha altında olduğunu belirtir. Etkilenen bireylerin nihai yüksekliği değişecektir. Araştırmacılar, bir gendeki değişikliklerin (mutasyonların) Weismann Netter Stuhl sendromuna yol açtığına inanıyor. Ancak böyle bir geni bulamamışlar. Araştırmacılar ayrıca bozukluğun otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığına inanıyor.

Belirtileri ve semptomları

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturabilmiş olsalar da, bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Bu bozuklukla tanımlanan az sayıda insan, geniş klinik çalışmaların olmaması ve bozukluğun altında yatan nedenin bilinmemesi gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engeller. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir.  Ebeveynler, çocuklarının doktorları ve sağlık ekibiyle özel vakaları, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Weismann Netter Stuhl sendromunun başlıca fiziksel özellikleri arasında kısa boy ve kaval kemiğinin (tibia) uzun kısımlarının (şaftlar) ön kısmının (anterior) ve dizin altındaki bacağın daha küçük kemiğinin (fibula) eğriliği yer alır. Bazen uyluğun uzun kemiği (femur) eğilir. Etkilenen birçok kişinin herhangi bir önemli işlevsel kısıtlaması yoktur ve Weismann-Netter-Stuhl sendromu tanısı, bu bozuklukla ilişkili ciddi komplikasyonların olmaması nedeniyle ergenlik veya yetişkinliğe kadar konulamayabilir. Genellikle her iki bacak da etkilenir (bilateral). Son derece nadir durumlarda, yalnızca bir bacak etkilenir (tek taraflı).

Tibia ve fibula’nın karakteristik bükülmesinin yanı sıra, etkilenen bireyler ayrıca uyluk kemiklerinin (femur) yanlarında bükülme (yanal bükülme) ve/veya tibiada dışa doğru eğrilik (kılıç kaval kemiği) sergileyebilir. Ekzostoz adı verilen kıkırdağın iyi huylu (kanserli olmayan) aşırı büyümeleri tibiaları etkileyebilir. Kaburgalar ve pelvis dahil ek kemikler de etkilenebilir.

Etkilenen bireyler ayrıca ön kollardaki bazı kemiklerde (örn. kemiklerin içindeki ilik boşlukları ve/veya uzun kemiklerin dış katmanlarının (korteksler) kalınlaşması (diyafiz displazisi). Bazen, uyluk kemiğinin vücudun merkezine doğru açılı olduğu bir kalça deformitesi (coxa vara) mevcuttur.

Buna ek olarak, etkilenen bazı kişilerde omurgada yana doğru bir eğrilik (skolyoz), sırtta içe doğru bir eğrilik (lordoz) ve böylece sırt vücuda doğru kıvrılır ve/veya omurgada önden arkaya bir eğrilik görülebilir. kifoz), böylece sırtın üst kısmı yuvarlanır. Etkilenen bireylerin çoğu normalde beklenenden daha geç yürümeye başlar, ancak bu gecikmenin nedeni anlaşılamamıştır.

Bazı çocuklarda zihinsel engelliliğin yanı sıra genişlemiş bir tiroid (guatr) ve düşük dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri (anemi) raporları vardır. Ancak bazı araştırmacılar, bu bulguların tesadüfi olabileceğine ve Weismann Netter Stuhl sendromunun özellikleri olmadığına inanıyor.

Nedenleri

Weismann Netter Stuhl sendromunun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Bazen, bozukluk ailelerde çalışır. Araştırmacılar bunun büyük olasılıkla bir gendeki değişiklikten kaynaklandığına inanıyor. Bununla birlikte, bozuklukla ilişkili olabilecek hiçbir gen tanımlanmamıştır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Bu, proteinin işlevlerine bağlı olarak vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Weismann Netter Stuhl sendromu ile ilişkili olarak değiştirilmiş hiçbir gen tanımlanmamış olsa da, araştırmacılar bozukluğun otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığına inanmaktadır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Weismann Netter Stuhl sendromunun teşhisi, bacakların uzun kemiklerinin belirgin şekilde bükülmesini, femurun yanal bükülmesini, kemiklerin dış katmanlarının kalınlaşmasını ve genişlemiş kemik iliği boşluklarını ortaya çıkaran iskeletin röntgen çalışmaları ile doğrulanabilir. Diğer röntgen bulguları, bazı kol kemiklerinin (yani ulna ve radius) bükülmesini, kalça kemiğinin (ilium) bir kısmının malformasyonunu, omurganın bir kısmının (yatay sakrum) anormal gelişimini ve/veya bir kemiğin sertleşmesini içerebilir. beyin ve omuriliği çevreleyen zar (dural kireçlenme).

Weismann Netter Stuhl sendromunun teşhisi zordur ve genellikle gecikir çünkü bozukluk iyi bilinmez, kesin nedeni belirlenemez ve diğer birçok bozuklukla karıştırılabilir.

Tedavisi

Weismann Netter Stuhl sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Weismann-Netter Stuhl sendromlu çocuklar için destekleyici bir ekip yaklaşımı yardımcı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Pek çok insan için, iskelet anormallikleri bacakların fonksiyonlarını bozmaz ya da fonksiyonlarını çok az etkiler. Bir dergi makalesi, Weismann Netter Stuhl sendromu için cerrahi müdahale önermiştir. Ancak bacaklardaki anormallikler herhangi bir fonksiyonel soruna yol açmıyorsa ameliyat gerekli değildir. Tedaviyle ilgili kararlar, yaşları, iskelet malformasyonunun şiddeti ve yanlış hizalanma, bireyin genel sağlığı, hasta tercihi ve diğer uygun faktörler dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlı olarak etkilenen her birey için değişebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ventriküler Septal Defektler Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ventriküler septal defektler (VSD) doğumda mevcut olan (konjenital) kalp kusurlarıdır. Normal kalbin dört odası vardır. Atriyum olarak bilinen iki üst bölme, kulakçık septumu olarak bilinen fibröz bir bölme ile birbirinden ayrılır. İki alt bölme ventrikül olarak bilinir ve ventriküler septum ile birbirinden ayrılır. Valfler kulakçıkları (sol ve sağ) ilgili karıncıklara bağlar. Arteriyel dolaşımın ana damarı olan aort, kanı sol ventrikülden kalpten uzağa taşır.

Haber Merkezi / Ventriküler septum defektleri ventriküler septumun herhangi bir bölümünde oluşabilir. Kusurun boyutu ve yeri semptomların şiddetini belirler. Küçük ventriküler septal defektler kendi kendine kapanabilir veya çocuk olgunlaştıkça ve büyüdükçe daha az önemli hale gelir. Orta büyüklükte kusurlar, anormal derecede hızlı bir solunum hızı (takipne), hırıltı, alışılmadık derecede hızlı kalp atışı (taşikardi), genişlemiş karaciğer (hepatomegali) ve/veya gelişme geriliği ile karakterize edilen konjestif kalp yetmezliğine neden olabilir. Büyük ventriküler septal defektler, bebeklik döneminde hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Kanı kalpten akciğerlere (pulmoner arter) taşıyan atardamar içindeki basıncın sürekli yükselmesi akciğerlerde kalıcı hasara neden olabilir.

Belirtileri ve semptomlar

Küçük ventriküler septal kusurları olan bebekler, kalp ve kapakçıklara yayılan bir enfeksiyon (enfektif endokardit) yaşamadıkları sürece hiçbir semptom göstermeyebilirler. Hastalığın bu formu Roger hastalığı olarak bilinir.

Orta derecede ventriküler septal defekti olan bebekler konjestif kalp yetmezliği semptomları yaşayabilir. Bunlar, beslenme veya aktivite dönemlerinde aşırı yorgunluk ve nefes alma güçlüğünü içerebilir. Bazı bebekler yetersiz beslenme yaşayabilir; soğuk, grimsi kollar ve bacaklar; ve/veya hızlı, sığ nefes alma. Orta büyüklükteki ventriküler septal defektler ayrıca kalbin anormal büyümesi (kardiyomegali) ve kalp üfürümleri ile karakterize edilir.

Büyük bir ventriküler septal defekt, bebeklerde ciddi semptomlara neden olabilir. Septum tamamen yoksa, 2 ventrikül tek bir oda oluşturmak için bir araya gelir. Bu durum ortak ventrikül veya kor triloküler biatriatum olarak bilinir. Bebeklerde ve çocuklarda büyük kusurlar genellikle büyüme geriliğine ve ilerleyici kalp yetmezliğine neden olur. Diğer semptomlar yetersiz beslenmeyi içerebilir; ciltte, dudaklarda ve ağızda hafif mavimsi bir renk değişikliği (siyanoz); hızlı zor nefes alma; Akciğerlerde ve kalbin çevresinde aşırı sıvı birikmesi (pulmoner ödem) ve/veya kalbe kan gönderen ana arterdeki basıncın yükselmesi (pulmoner arter hipertansiyonu).

Ventriküler septal kusurları olan daha büyük çocuklar ve yetişkinler, pulmoner kan damarlarının ilerleyici bozukluğu (vasküler obstrüktif hastalık) ile karakterize edilen Eisenmenger sendromu geliştirebilir. Semptomlar göğüs ağrısı, fiziksel efordan sonra nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve bayılma olaylarını içerebilir. Diğer semptomlar arasında akciğerlerden kanın öksürmesi (hemoptizi) ve dolaşımdaki kanda anormal derecede düşük oksijen seviyeleri (hipoksi) yer alabilir. Zamanla, hipoksi parmaklarda çomaklaşmaya ve kırmızı kan hücrelerinin çoğalmasına (polisitemi) neden olabilir.

Küçük veya orta büyüklükte ventriküler septal kusurları olan bazı bebekler, kapakçıkların ve kalp zarının (enfektif endokardit) akut iltihaplanması için yüksek risk altında olabilir.

Nedenleri

VSD’lerin kesin nedeni bilinmemektedir. Bu kusurlar muhtemelen bir embriyonun gelişimindeki hataların sonucu olarak ortaya çıkar. Fetal gelişimin erken döneminde sol ve sağ ventrikülleri ayıran bir duvar (septum) yoktur. Fetüs büyüdükçe, alt odayı iki ventriküle ayıran kas duvarı da büyür. Kas sağlam bir duvar oluşturmazsa, bir delik kalır ve buna ventriküler septal kusur denir. Bu gelişimsel hataların neden ve nasıl olduğu tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak araştırmalar, bunların hem genetik hem de çevresel (multifactorial) birçok faktörün karmaşık etkileşimi sonucu ortaya çıkabileceğini düşündürmektedir.

Teşhisi

Ventriküler septal defektlerin teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve doktorların kalbin yapısını ve işlevini ve ayrıca kusurun tam doğasını değerlendirmesine olanak tanıyan özel testlerle doğrulanır. Röntgen çalışmaları ve elektrokardiyogram (EKG) sonuçları tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Bir prosedürde, ultrasonik dalgalar kalbe doğru yönlendirilir (Doppler ekokardiyogram), doktorların kalbin ve çevresindeki damarların hareketini ve işlevini incelemesine olanak tanır. Kalp kateterizasyonu sırasında, büyük bir damara küçük içi boş bir tüp (kateter) sokulur ve kalbe giden kan damarlarından geçirilir. Bu prosedür, doktorların kalpteki kan akış hızını belirlemesine, kalp içindeki basıncı ölçmesine ve anatomik anormallikleri tam olarak belirlemesine olanak tanır.

Tadavisi

Ventriküler septal defektler için kesin tedavi cerrahi olsa da, bu defektleri olan tüm bebekler için önerilmeyebilir. Kendi kendine kapanabilen veya çocuk olgunlaşıp büyüdükçe önemi azalan küçük ventriküler septal defektleri olan bebeklerde cerrahi endike değildir. Konservatif tedavi, semptomların ve kalp fonksiyonunun dikkatli bir şekilde izlenmesini içerebilir.

Ventriküler septal kusurları olan bebeklerin ameliyat öncesi tıbbi tedavisi, konjestif kalp yetmezliği ile ilgili semptomların tedavisini içerir. Digoksin gibi ilaçlar düzensiz kalp atışlarını ve aşırı hızlı kalp atışlarını (taşikardi) önlemeye yardımcı olabilir. Diyette tuzun kısıtlanması, vücuttaki fazla sıvının atılmasına yardımcı olan ilaçlar (diüretikler) ve yatak istirahati de konjestif kalp yetmezliği için etkili tedaviler olabilir.

Ventriküler septal defekti olan bebeklerde beslenme hususları da önemlidir. Solunum yolu enfeksiyonları şiddetli ve erken tedavi edilmelidir. Kalp zarının ve kapakçıkların (endokardit) bakteriyel enfeksiyon riski nedeniyle, ventriküler septal kusurları olan bireylere, diş çekimi gibi diş prosedürleri de dahil olmak üzere herhangi bir cerrahi prosedürden önce antibiyotik ilaçlar verilmelidir.

Konservatif tedaviden sonra semptomlar devam ederse, ventriküler septal defektleri onarmak için genellikle açık kalp ameliyatı önerilir. Bebeklik veya çocukluk döneminde yapılan cerrahinin başarı oranı yüksektir ve pulmoner vasküler hastalığı önleyebilir. Defektin onarımı için birkaç cerrahi prosedürden biri düşünülebilir. Kesin prosedür, kusurun ciddiyetine ve konumuna göre seçilir. Ameliyat, septumdaki deliğin dikişlerle (dikişler) veya yamayla (dakron veya allogreft) kapatılmasından oluşabilir.

Ventriküler septal kusurları olan bebeklerde cerrahi onarım için diğer endikasyonlar, tıbbi tedaviye yanıt vermeyen konjestif kalp yetmezliği, zayıf kilo alımı ve/veya önemli pulmoner arter hipertansiyonunu içerir. Kalp anormal şekilde büyüdüğünde (kardiyomegali) veya akciğerlere kan girişine dirençle birlikte kalbin solundan sağına önemli bir kan değişimi (şant) olduğunda da ameliyat önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos