image

Urakal Kanser Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Urakal kanser, urakus adı verilen bir yapıda ortaya çıkan bir kanser türüdür. Urakus, fetüs doğumdan önce gelişirken var olan bir kanaldır. Bu kanal, fetüsün mesanesinden göbek deliğine (göbek) kadar uzanır. Fetüsün idrar kesesini boşaltır. Hamileliğin dördüncü ve beşinci ayları arasında bu kanal, bağ adı verilen fibröz bir doku bandına ayrılır (dejenere olur). 

Haber Merkezi / Bu bağ, göbek deliğinden mesanenin tepesine kadar uzanır ve medyan umbilikal bağ olarak adlandırılır. Bazen yetişkinlerde urakus dokusu kalıntıları bulunur (yetişkinlerin yaklaşık 1/3’ünde urakus dokusu kalıntıları bulunur). Bu genellikle herhangi bir soruna neden olmaz. Ancak bazen bu kalıntılar potansiyel olarak kanserli (kötü huylu) hale gelebilir. Urakal kanser sıklıkla mesane gibi çevredeki yapılara yayılacaktır. ve potansiyel olarak vücudun diğer bölgelerine yayılabilir (metastaz yapabilir). Urakal kanserin altında yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır. Cerrahi en yaygın tedavi seçeneğidir.

Belirtileri ve semptomları

Bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tespit edilen vaka sayısının azlığı, büyük klinik çalışmaların olmaması ve çeşitli faktörlerin (örn. genetik ve çevresel faktörler) bozukluğu etkileme olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engeller. Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm belirtilere sahip olmayabileceğini not etmek önemlidir.

Bazı kişilerde herhangi bir semptom görülmeyebilir (asemptomatik) ve urakus kanseri herhangi bir semptom ortaya çıkmadan aylar hatta yıllar önce gelişebilir. Urakal kanser ile ilişkili en yaygın semptom idrarda kandır (hematüri). Ek yaygın semptomlar arasında ağrılı veya zor idrara çıkma (dizüri), karın veya pelvik ağrı ve idrara çıkma sıklığı ve aciliyetinde değişiklikler olduğu anlamına gelen tahriş edici işeme yer alır. Bazen kasık bölgesinin üzerinde bir kitle (suprapubik kitle) hissedilebilir. Urakal kanser tümörü sıklıkla mukus üretir ve etkilenen bazı kişilerin idrarlarında mukus (müsinüri) olur.

Daha az yaygın belirti ve semptomlar arasında idrarda irin (piyüri), tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve göbek deliğinden irin, kan veya mukus akıntısı yer alır. Etkilenen bireylerin ayrıca spesifik olmayan semptomları vardır. Bunlar birçok farklı rahatsızlıkta ortak olan semptomlardır ve mide bulantısı, kusma, ishal, yorgunluk, ateş ve istenmeyen kilo kaybını içerir.

Nedenleri

Urakal kanserin altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Normal hücrelerin kanserli hale gelmelerinin kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve çevresel olanlar da dahil olmak üzere birçok faktörün bozukluğun gelişiminde rol oynadığını düşünüyor. Mevcut araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign transformasyonun altında yatan temel olduğunu düşündürmektedir.

Araştırmacılar, urakus kanserli insanları bu kanser türüne yatkın hale getirebilecek belirli gen varyasyonları (mutasyonlar) olup olmadığını görmek için çalışıyorlar. Bir yatkınlık, bir kişinin belirli bir bozukluk için bir gene veya genlere sahip olduğu, ancak çevresel veya immünolojik faktörler gibi diğer faktörler bozukluğu tetiklemedikçe bozukluğu geliştirmeyeceği anlamına gelir. Urakal kanserde spesifik genetik faktörlerin belirlenmesi, tedaviye yönelik araştırmalar için yeni yollar açacaktır.

Urakal kanser için risk faktörleri iyi anlaşılmamıştır ve kesin risk faktörleri tanımlanmamıştır. Urakal kanserlerin çoğu adenokarsinomlardır. Adenokarsinomlar, mukus salgılama eğiliminde olan bez hücrelerinden kaynaklanır. Bu nedenle, bir urakus tümörü bazen mukus üretir ve bu nedenle etkilenen bazı kişilerde idrarda mukus bulunur.

Teşhisi

Urakal kanser teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Urakal kanseri gösterebilen belirtiler arasında idrarda kan, etkilenen dokuda mukus üreten hücreler ve mesane yakınında ele gelen bir kitle bulunur. Urakal kanserin teşhisi için birkaç farklı kriter öne sürülmüştür, ancak tıp camiasında spesifik teşhis kriterleri konusunda bir fikir birliği yoktur. Urakal kanserin teşhisi bir sorun olmaya devam etmektedir ve sonuç olarak sıklıkla geç bir aşamada teşhis edilmektedir.

Tanı koymaya ve diğer durumları ekarte etmeye yardımcı olmak için çeşitli testler kullanılabilir. Bazı kişiler sistoskopi geçirebilir. Bu, doktorların mesaneyi incelemesine izin veren bir prosedürdür. İdrarı vücuttan (üretra) taşıyan minik tüpün içinden sistoskop adı verilen küçük, ince bir tüp geçirilir. Sistoskopun kendisine bağlı küçük bir kamerası vardır ve doktorun idrar yolunu ve mesaneyi görmesini sağlar.

Urakal tümörler en sık mesane kubbesinin yakınında orta hatta kistik bir kitle olarak ortaya çıkar. Ultrason, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilen özel görüntüleme teknikleri tanı koymada esastır. Bu testler, bir tümörün yerini belirlemeye ve kanserin vücudun diğer bölgelerine yayılıp yayılmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.

Bu testler ayrıca doktorların tedaviyi planlamasına yardımcı olmada çok yararlı olabilir. Bir ultrason sırasında, iç organların veya yapıların görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır.

Bir tümör bulunursa, doktorlar tümör dokusunun bir kısmını cerrahi olarak çıkarabilir ve mikroskop (biyopsi) altında inceleyebilir. Hastalıklı dokunun mikroskobik çalışmasına histoloji denir ve doktorların bir tümörün kanserli olup olmadığını ve ne tür bir kanser olduğunu belirlemesine olanak tanır.

İmmünohistokimya incelemesi de yapılabilir. Bu inceleme, kanseri teşhis etmek ve ayırt etmek için antikorların kullanılmasını içerir. Antikorlar, vücudu yabancı maddelerden korumaya yardımcı olmak için çalışan bağışıklık sisteminin özel proteinleridir. Farklı antikorlar, topluca antijen olarak adlandırılan belirli maddelere tepki verir. İmmünohistokimya yapılırken, antikorlar bir enzime veya flüoresan boyaya bağlanır ve doku numunesine maruz bırakılır. Spesifik antikorlar, spesifik antijenlere bağlanacak ve enzim veya boya doktorların bunu mikroskop altında görmesini sağlayacaktır.

Tedavis

Urakal kanserin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Kanser teşhisi ve tedavisi uzmanları (tıbbi onkologlar), idrar yolu bozukluklarının teşhis ve tedavisi uzmanları (ürologlar), cerrahlar, onkoloji hemşireleri, psikiyatristler ve diğer sağlık profesyonellerinin tedaviyi sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, urakus kanserli bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi; tümör boyutu; spesifik urakus kanseri alt tipi; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Urakal kanser için ana tedavi seçeneği cerrahidir. Urakusun tamamen çıkarılması (rezeksiyon) artı göbek (göbek) ve çevredeki yumuşak dokunun tamamen çıkarılması sıklıkla yapılır. Bu genellikle mesanenin kısmen veya tamamen çıkarılması (sistektomi) ile birleştirilir. Bu yapıların cerrahi olarak çıkarılması aynı anda yapılır (en blok cerrahi). Parsiyel sistektomi daha yüksek yaşam kalitesi ile ilişkilidir ve mümkünse tercih edilen yöntemdir. Bazen yakındaki lenf düğümleri de çıkarılır (lenfadenopati), ancak tıbbi literatürde bunun faydalı olup olmadığı konusunda anlaşmazlık vardır.

Ameliyatla başarılı bir şekilde tedavi edilen urakal kanser geri gelebilir (nüks edebilir). Etkilenen bazı kişilerin tekrar ameliyat olması gerekebilir. Diğer bireyler kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile tedavi edilebilir. Metastatik hastalığı olan bazı kişiler de kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile tedavi edilmiştir.

Tıbbi literatürde kemoterapi veya radyasyon tedavisi gören kişilerin bazı bireysel raporları olmasına rağmen, urakus kanserli bireyler için bunların etkinliği ve güvenliği bilinmemektedir. Urakal kanseri tedavi etmek için kullanılmış olan iki kemoterapi rejimi, mesane kanserini tedavi etmek için yaygın olarak kullanılan sisplatin bazlı kombinasyon terapilerini ve 5-fluorourasil bazlı kombinasyon terapilerini içerir. Varsa, bu tür tedavilerin urakus kanseri için hangi rolü ve ne kadar etkili ve güvenli olacağını belirlemek için klinik araştırmalar gereklidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Urofasiyal Sendrom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Urofasiyal sendrom (UFS), alışılmadık bir yüz ifadesi ve idrar yolu bozukluğu ile karakterize son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ürofasiyal sendrom ilk olarak 1960’larda Kolombiya’da bir üroloji cerrahı ve araştırmacı olan Dr. Bernardo Ochoa tarafından tanımlanmıştır.

Haber Merkezi / Urofasiyal sendrom, Ochoa sendromu olarak da bilinir. İlk tanımlandığı bölgeye özgü, yerel bir bozukluk olduğuna inanılıyordu. Daha sonra dünya genelinde de tanımlanmıştır.

Belirtileri

“Ürofasiyal” teriminden de anlaşılacağı gibi, bozukluk idrar ve yüz problemleriyle karakterizedir. Etkilenen bebeklerde belirgin olabilecek ilk bulgu, alışılmadık bir “ters çevrilmiş” yüz ifadesidir. Etkilenen bebekler gülmeye veya gülümsemeye çalıştıklarında, yüz kasları “ters” döner, böylece yüzlerini buruşturur veya ağlıyormuş gibi görünürler. Ürofasiyal sendromun semptomları ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir.

Üriner anormallik, doğumda mevcut olabilen idrar yollarının obstrüktif bir hastalığıdır (konjenital obstrüktif üropati). Bu üropati, mesane ve omurilik arasındaki sinir sinyallerinin başarısızlığına bağlı olarak mesanenin (nörojenik veya nöropatik mesane) tam olarak boşaltılmamasına (işeme) neden olması nedeniyle oluşur. Mesanenin en alt noktasında, idrarın dışarı atıldığı tübüler yapı olan üretraya açılan dairesel bir kas lifleri bandı (üretral sfinkter) vardır. 

Mesane idrarla dolduğunda, normalde omuriliğe sinyaller gönderilir. Daha sonra üretral sfinkterin gevşemesine neden olan sinir sinyalleri geri gönderilir. Mesane daha sonra kasılır ve üretra yoluyla idrar gönderir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerde, bilinmeyen nedenlerle bu tür sinir sinyallerinde bir başarısızlık vardır ve bu da uygunsuz sonuçlara yol açar.

Nörojenik mesane, idrarın normalde böbreklerden mesaneye (üreterler) getiren tüplere geri akışına (reflü) yol açabilir; üreterlerde (hidroüreter) ve böbreklerde (hidronefroz) anormal şişme (gerginlik) ve idrar birikmesi. Etkilenen bireylerde, hidroüreter ve hidronefroz hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bu tür anormalliklerin erken bir belirtisi, gündüz ve/veya gece uyku sırasında idrar tutamamayı (günlük ve gece enürezis) içerebilir.

İdrar yolunun obstrüktif anormallikleri, idrar yolu hasarına ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarına neden olabilir. Bazı durumlarda, bu tür enfeksiyonlar hiçbir belirtiye neden olmayabilir (asemptomatik). Bununla birlikte, diğer durumlarda, sık idrara çıkma isteği, aşırı miktarda idrar çıkarma (poliüri), aşırı susama (polidipsi), idrar yaparken yanma hissi, ağrılı veya zor idrara çıkma gibi çeşitli semptomlar ortaya çıkabilir ( dizüri), mesane kontrolünün kaybı (inkontinans), genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik), ateş, alt karın ve/veya belde ağrı ve/veya şiddetli enfeksiyonlarda kan varlığı (hematüri) ve/ veya idrarda irin. Bir idrar yolu enfeksiyonu, ürosepsis olarak bilinen ciddi bir komplikasyon olan kan dolaşımına yayılabilir. 

Uygun tedavi olmadan, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve böbrek yolundaki kronik hasar, sonuçta kronik böbrek yetmezliğine yol açabilir. Böbrek yetmezliği, böbreklerin atık ürünleri idrar yoluyla dışarı atma, vücuttaki tuz ve su dengesini düzenleme ve diğer hayati fonksiyonlarını yerine getirme yeteneklerini kaybettiğinde ortaya çıkar. Sonunda böbrek yetmezliği geliştiren etkilenen bireylerin kesin oranı bilinmemektedir, ancak erken tedavi bu sonucun olasılığını azaltabilir. Bozukluğu olan bazı kişilerde ayrıca böbrek hasarı nedeniyle yüksek tansiyon (hipertansiyon) olabilir. 

Bu ayrıca daha fazla böbrek hasarını önlemek için aktif tedavi gerektirir. vücuttaki tuz ve su dengesini düzenlemek ve diğer hayati fonksiyonlarını yerine getirmek için. Sonunda böbrek yetmezliği geliştiren etkilenen bireylerin kesin oranı bilinmemektedir, ancak erken tedavi bu sonucun olasılığını azaltabilir. Bozukluğu olan bazı kişilerde ayrıca böbrek hasarı nedeniyle yüksek tansiyon (hipertansiyon) olabilir. 

Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte ikisi, seyrek veya eksik dışkılama (kabızlık) yaşayabilir. Bazı çocuklar, bağırsak hareketlerinin başarısızlığının kolon veya rektumda dışkı birikmesine neden olduğu bir durum olan şifreleme geliştirebilir.

Etkilenen bazı kişiler, gece lagoftalmi olarak bilinen bir durum olan uyurken göz kapaklarını tamamen kapatamazlar. Bu, uyandıktan sonra hafif veya şiddetli olabilen kuru göz hissine neden olabilir. Lagoftalmi, kornea iltihabı (keratit), korneada çizik (kornea aşınması), enfeksiyon ve kötü uyku gibi çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.

Nedenleri

Ürofasiyal sendrom, HPSE2 geni veya LRIG2 geni olmak üzere iki farklı genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Ürofasiyal sendromlu bazı bireylerde bilinen iki hastalık geninde mutasyon yoktur, bu da bazı durumlarda henüz tanımlanamayan ek genlerin de bozukluğa neden olabileceğini düşündürür.

Ürofasiyal sendrom, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, durum için anormal genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

Ürofasiyal sendrom için resmi bir tanı kriteri oluşturulmamıştır. Karakteristik bulguların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta ve aile öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler temelinde bir tanıdan şüphelenilir. Doktorlar, özellikle çocuk doktorları, nefrologlar ve ürologlar, idrar kaçırma anormallikleri ile bu bozukluğu karakterize eden benzersiz yüz ifadesi arasındaki ilişkinin farkında olmalıdır.

Doğumda, etkilenen bebeklerde görülebilen ilk özellik “ters” yüz ifadesidir. Bu özellik ile ürolojik anormalliklerin güçlü ilişkisi nedeniyle, ters yüz ifadelerinin varlığı, idrar yolunun hızlı ve kapsamlı bir şekilde incelenmesine yol açmalıdır. Bu tür bir değerlendirme, uygun önleyici adımların ve/veya hızlı tedavinin sağlanmasında önemli bir rol oynayan ürofasiyal sendromun ve spesifik ilişkili özelliklerin (örn. idrar yolu enfeksiyonu) erken teşhisine yol açabilir.

Bu tür bir ürolojik değerlendirme sırasında, idrar yolu içindeki organların (örneğin, böbreklerin farklı bölümleri, mesane, üreterler) yapısını incelemek ve işlevini değerlendirmek için özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bu tür testler, özel bir kontrast maddenin enjekte edildiği ve ardından röntgenlerin çekildiği intravenöz piyelografi (IVP) ve sıvıların idrar yolundaki hareketini ve akışını inceleyen ürodinamik değerlendirmeyi içerebilir.

Nöropatik mesane ve obstrüktif anormalliklere ek olarak, bu tür özel görüntüleme çalışmaları idrar yolunun yapısal anormalliklerini de ortaya çıkarabilir. Mesane anormal, bağlayıcı bantlara ve bağ doku kordonlarına (trabekülasyon) sahip olabilir ve mukoza zarlarında (mukoza) aşırı büyüme (hipertrofi) ve anormal sertleşme (skleroz) göstererek mesanenin kas dokusundan küçük kese benzeri doku çıkıntılarına (fıtıklar) neden olabilir.

Ek olarak, mesanenin dış kas tabakası (detrüsör kası) alışılmadık derecede artmış refleks reaksiyonları (hiperrefleksi) ve anormal, uzun süreli kasılmalar (hipertonik kontraktürler) gösterebilir; mesanenin boynu anormal şekilde büyümüş olabilir (hipertrofik); ve/veya üretra düzensiz spazmlara (spastik üretra) sahip olabilir ve anormal bir çapa (kalibre) sahip olabilir.

İdrar yolu enfeksiyonları, klinik değerlendirme, mikroskobik inceleme ve idrar örneklerinin bakteriyolojik kültürü ile teşhis edilebilir.

Moleküler genetik testler, ürofasiyal sendrom tanısını doğrulayabilir. Moleküler genetik testler, hastalığa neden olduğu bilinen hastalığa özgü genlerdeki (yani HPSE2 veya LRIG2 ) mutasyonları saptayabilir, ancak yalnızca özel laboratuvarlarda tanı hizmeti olarak kullanılabilir.

Ürofasiyal sendrom öyküsü olan ve hastalığa neden olan spesifik gen mutasyonunun bilindiği ailelerde prenatal tanı mümkündür.

Tedavisi

Ürofasiyal sendromun hızlı tanınması ve erken tedavisi, şiddetli vakalarda gelişebilecek potansiyel olarak ciddi, geri dönüşü olmayan mesane ve böbrek hasarını azaltmada veya önlemede kritik öneme sahiptir.

Üriner sistem enfeksiyonları için tedavi genellikle bakteriyel enfeksiyonların tedavisi ve önlenmesi için antibiyotikler ve ağrı kesiciler (örn. analjezikler) içerir. Bazı kişilerde, idrar yolu tıkanıklığını ortadan kaldırmak ve idrar yolunun belirli kısımlarını (örneğin üreterler, üreteroveziküler bileşke) yeniden yapılandırmak için ameliyat yapılabilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlıdır.

Ürofasiyal sendromlu bireyleri tedavi etmek için özel ilaçlar, antikolinerjik ve alfa-1-adrenerjik blokerler kullanılmıştır. Kabızlık, genel popülasyonda olduğu gibi standart kılavuzlarla tedavi edilmelidir.

Kronik böbrek yetmezliği yaşayan etkilenen çocuklarda, tedavi seçenekleri, fazla atık ürünleri kandan (diyaliz) düzenli olarak uzaklaştıran belirli prosedürleri içerebilir. Bu tür prosedürler, kanın bir makine aracılığıyla filtrelenmesi (hemodiyaliz) ve/veya vücudun karnında doğal bir filtreleme zarı kullanılması (periton diyalizi) yoluyla atıkların uzaklaştırılmasını içerebilir. Bazı şiddetli böbrek yetmezliği vakalarında böbrek nakli düşünülebilir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel sosyal desteği ve diğer tıbbi ve/veya sosyal hizmetleri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Soğuk Ürtikeri (Soğuk Alerjisi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Soğuk ürtikeri (soğuk alerjisi), soğuğa maruz kaldıktan birkaç dakika sonra ortaya çıkan bir cilt reaksiyonudur. Soğuk ürtikeri olan kişiler çok farklı semptomlar gösterebilirler. Bazıları soğuğa karşı küçük tepkiler verirken, bazıları şiddetli tepkiler verir. 

Haber Merkezi / Bu duruma sahip bazı kişiler için soğuk suda yüzmek tansiyonun çok düşmesine, bayılmaya veya şoka neden olabilir. Soğuk ürtikeri en sık genç erişkinlerde görülür.

Belirtileri

  • Soğuğa maruz kalan cilt bölgesinde geçici kaşıntılı izler (kurdeşen)
  • Cilt ısındıkça reaksiyonun kötüleşmesi
  • Soğuk nesneleri tutarken ellerin şişmesi
  • Soğuk yiyecek veya içecek tüketirken dudakların şişmesi

Şiddetli reaksiyonlar:

  • Bayılma, kalp çarpıntısı, uzuvların veya gövdenin şişmesi ve şoka neden olabilen tüm vücut tepkisi (anafilaksi)
  • Dilin ve boğazın şişmesi, nefes almayı zorlaştırabilir

Soğuk ürtikeri semptomları, cildin hava sıcaklığındaki ani düşüşe veya soğuk suya maruz kalmasından hemen sonra başlar. Nemli ve rüzgarlı koşullar semptomların alevlenmesini daha olası hale getirebilir.

En kötü reaksiyonlar genellikle, soğuk suda yüzmek gibi, tüm cilt maruz kaldığında ortaya çıkar. Böyle bir reaksiyon bilinç kaybına ve boğulmaya neden olabilir.

Nedenleri

Soğuk ürtikere neyin sebep olduğu tam olarak bilinmiyor. Bazıları, kalıtsal bir özellik, bir virüs veya bir hastalık nedeniyle çok hassas cilt hücrelerine sahip gibi görünmektedir. Bu durumun en yaygın biçimlerinde soğuk, histamin ve diğer kimyasalların kan dolaşımına salınmasını tetikler. Bu kimyasallar kurdeşenlere ve bazen tüm vücut (sistemik) reaksiyonuna neden olur.

Risk faktörleri

  • Genç yetişkin: En yaygın tip – birincil soğuk ürtiker – en sık olarak genç erişkinlerde görülür.
  • Altta yatan bir sağlık durumu: Daha az yaygın bir tür olan ikincil soğuk ürtikeri, hepatit veya kanser gibi altta yatan bir sağlık sorunundan kaynaklanabilir.
  • Bazı kalıtsal özellikler: Nadiren, soğuk ürtikeri kalıtsaldır. Bu ailesel tip, soğuğa maruz kaldıktan sonra ağrılı kaynaklara ve grip benzeri semptomlara neden olur.

Komplikasyonlar

Soğuk ürtikerinin ana olası komplikasyonu, örneğin soğuk suda yüzerek derinin geniş bölgelerini soğuğa maruz bıraktıktan sonra ortaya çıkan ciddi bir reaksiyondur.

Teşhisi

Soğuk ürtikeri, cilt üzerine beş dakika boyunca bir buz küpü koyarak teşhis edilebilir. Soğuk ürtikeriniz varsa, buz küpü çıkarıldıktan birkaç dakika sonra kabarık bir yumru (kovan) oluşacaktır.

Bazı durumlarda, soğuk ürtiker, enfeksiyon veya kanser gibi bağışıklık sistemini etkileyen altta yatan bir durumdan kaynaklanır. Doktorunuz altta yatan bir durumunuz olduğundan şüpheleniyorsa, kan testlerine veya başka testlere ihtiyacınız olabilir.

Tedavi

Bazı insanlarda soğuk ürtikeri haftalar veya aylar sonra kendiliğinden geçer. Durumun tedavisi yoktur, ancak tedavi ve önleyici adımlar yardımcı olabilir.

Doktorunuz, reçetesiz satılan antihistaminikler kullanmak ve soğuğa maruz kalmaktan kaçınmak ile semptomları önlemeye veya azaltmaya çalışmanızı önerebilir. Bu yardımcı olmazsa, reçeteli ilaçlara ihtiyacınız olabilir.

Soğuk ürtikeri tedavi etmek için kullanılan reçeteli ilaçlar şunları içerir:

  • Uykusuz antihistaminikler. Soğuğa maruz kalacağınızı biliyorsanız, reaksiyonu önlemek için önceden bir antihistaminik alın. Örnekler arasında loratadin (Claritin) ve desloratadin (Clarinex) bulunur.
  • Omalizumab (Xolair). Normalde astımı tedavi etmek için reçete edilen bu ilaç, diğer ilaçlara yanıt vermeyen soğuk ürtikeri olan kişileri tedavi etmek için başarıyla kullanılmıştır.

Altta yatan bir sağlık sorunu nedeniyle soğuk ürtikeriniz varsa, bu durum için de ilaçlara veya başka bir tedaviye ihtiyacınız olabilir. Sistemik reaksiyon öykünüz varsa, doktorunuz yanınızda taşımanız gereken bir epinefrin oto enjektörü reçete edebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Usher Sendromu Nedir? Türleri, Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Usher sendromu, hem işitmeyi hem de görmeyi etkileyen nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromu, bazen denge ile ilgili sorunlara da neden olur. Usher sendromunun tedavisi yoktur, tedaviler görme, işitme ve denge sorunlarını yönetmeye yardımcı olabilir.

Haber Merkezi / Usher sendromlular, bu rahatsızlıkla birlikte doğarlar, genellikle çocukluk veya genç yaşlarda teşhis edilirler.

Usher sendromunun türleri:

Tip 1

  • İleri derecede işitme kaybı veya doğumda sağırlık
  • 10 yaşına kadar gece görüşü kaybı, orta yaşa kadar ciddi görme kaybı
  • Oturma ve yürüme sorunları dahil olmak üzere denge sorunları

Tip 2

  • Erken çocukluk döneminde orta ila şiddetli işitme kaybı
  • Orta yaşta ciddi görme kaybı ile birlikte, gençlik yıllarında gece görüşünün kaybı

Tip 3

  • Doğumda normal işitme, çocuklukta başlayan işitme kaybı
  • Orta yaşta ciddi görme kaybı ile birlikte, gençlik yıllarında gece görüşünün kaybı

Belirtileri

Usher sendromunun ana semptomları sağırlık veya işitme kaybı ve retinitis pigmentosadır (RP). Farklı Usher sendromu türleri farklı semptomlara neden olur, ancak usher sendromlu herkes RP geliştirir.

RP, gece görüşü ve yan (çevresel) görüş kaybına neden olur. RP ilerledikçe, görüş alanı yalnızca merkezi görüşe sahip olana kadar daralır.

Usher sendromuna ne sebep olur?

Usher sendromu, kalıtsal bir genetik hastalıktır, yani değişmiş genler ebeveynlerden çocuklara geçer. Bilim insaları, usher sendromuna neden olabilecek 9 farklı gen buldular.

Teşhisi

Usher sendromu, işitme, denge ve görme muayeneleri ile teşhis edilir. Bir işitme (odyolojik) muayenesi, bir kişinin duyabileceği seslerin frekansını ve yüksekliğini ölçer. Bir elektroretinogram, gözlerin retinasındaki ışığa duyarlı hücrelere verilen elektriksel yanıtı ölçer. 

Gözün arkasındaki retina ve diğer yapıları gözlemlemek için retina muayenesi yapılır. Vestibüler (denge) işlevi, denge sisteminin farklı bölümlerini değerlendiren çeşitli testlerle değerlendirilebilir. Usher sendromu ile ilişkili genlerin çoğu için klinik olarak genetik testler mevcuttur.

Tedavisi

Usher sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları veya iç hastalıkları uzmanları, işitme ve denge bozukluğunu değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (kulak burun boğaz uzmanları ve odyologlar), göz bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (göz doktorları) ve/ veya diğer sağlık uzmanları.

Çocuğa sağlam bir dil temeli sağlamak için sensörinöral sağırlık mümkün olduğunca erken değerlendirilmeli ve iletişim seçenekleri araştırılmalıdır. İşitme cihazları veya koklear implantlar, Usher sendromlu çoğu bebek ve çocuğa fayda sağlayacaktır.

Usher sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler, sensörinöral sağırlığı veya sağır-körlüğü olan çocuklara yönelik özel hizmetleri ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir.

Araştırmacılar, işitme kaybının yanı sıra RP ile ilişkili görme kaybını onarmak veya tersine çevirmek için genetik ve diğer terapiler üzerinde çalışsa da, şu anda RP için bilinen bir tedavi yoktur. 

Bazı araştırmacılar, belirli bir günlük A vitamini dozu almanın, tipik RP ve Usher sendromu tip 2 olan bazı kişilerde retinal dejenerasyonun ilerlemesini yavaşlatabileceğini göstermiştir. Bazı uzmanlar, yaygın RP formlarına sahip yetişkin hastaların günde 15.000 IU A vitamini almasını önermektedir. 

Uzun süreli yüksek doz A vitamini takviyesi (örneğin, 25.000 IU’yu aşan) karaciğer hastalığı gibi bazı yan etkilere neden olabileceğinden, hastalar bu tür takviyeleri alırken doktorları tarafından düzenli olarak izlenmelidir.

Usher sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. İşitme ve görme kaybı olan bireylere hizmet veren kurumlar yardımcı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Rahim Leiomyosarkomu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Rahim (uterin) leiomyosarkomu, rahmin duvarlarını (miyometrium) kaplayan düz kastan kaynaklanan ve nadir görülen bir malign (kanserli) tümördür. Vücutta temelde iki tür kas vardır: istemli ve istemsiz. Düz kaslar istemsiz kaslardır; beynin onlar üzerinde bilinçli bir kontrolü yoktur. Düz kaslar, çeşitli uyaranlara yanıt olarak istemsiz olarak tepki verir. 

Haber Merkezi / Örneğin, miyometriyum hamilelik sırasında fetüsün uyum sağlamasına yardımcı olmak için gerilir ve doğum sırasında bebeğin dışarı itilmesine yardımcı olmak için kasılır. Leiomyosarkom bir kanser türüdür. “Kanser” terimi, çevreleyen dokuları istila eden ve kan dolaşımı, lenfatik sistem veya başka yollarla uzak vücut dokularına veya organlarına yayılabilen (metastaz yapabilen) anormal, kontrolsüz hücresel büyüme ile karakterize edilen bir hastalık grubunu ifade eder. 

Farklı kanser türleri, leiomyosarkomlar dahil olmak üzere, ilgili hücre tipine, malignitenin spesifik doğasına ve hastalığın klinik seyrine göre sınıflandırılabilir. Leiomyosarkom yumuşak doku sarkomu olarak sınıflandırılır. Sarkomlar, vücuttaki çeşitli yapı ve organları birbirine bağlayan, destekleyen ve çevreleyen bağ dokusundan kaynaklanan kötü huylu tümörlerdir. Yumuşak doku, yağ, kas, asla, tendonlar, eklemleri çevreleyen doku (sinovyal doku), kan ve lenf damarlarını içerir.

Rahim leiomyosarkom da dahil olmak üzere leiomyosarkomun kesin nedeni bilinmemektedir. vücuttaki çeşitli yapı ve organları destekler ve çevreler. Yumuşak doku, yağ, kas, tendonlar, eklemleri çevreleyen doku (sinovyal doku), kan ve lenf damarlarını içerir. Rahim leiomyosarkom da dahil olmak üzere leiomyosarkomun kesin nedeni bilinmemektedir. vücuttaki çeşitli yapı ve organları destekler ve çevreler. Yumuşak doku, yağ, kas, asla, tendonlar, eklemleri çevreleyen doku (sinovyal doku), kan ve lenf damarlarını içerir.

Belirtileri ve semptomları

Rahim leiomyosarkomunun semptomları, tümörün yeri, boyutu ve ilerlemesine bağlı olarak vakadan vakaya değişebilir. Pek çok kadının herhangi bir belirgin semptom göstermeyebilir. En yaygın semptom vajina ve uterustan anormal kanamadır.

Pelvis veya mideyi etkileyen basınç veya ağrı, anormal vajinal akıntı ve mesane veya bağırsak alışkanlıklarında değişiklik gibi ek semptomlar ortaya çıkabilir. Genellikle kanserle ilişkilendirilen genel semptomlar arasında yorgunluk, ateş, kilo kaybı ve genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik) yer alır.

Uterin leyomiyosarkomlar kötü huyludur ve lokal olarak ve vücudun diğer bölgelerine, özellikle akciğerler ve karaciğere yayılabilir (metastaz yapabilir) ve sıklıkla yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olur. Leiomyosarkomlar vakaların yarısından fazlasında bazen ilk tanı ve tedaviden sonra sekiz ila 16 ay içinde tekrarlar.

Nedenleri

Rahim leiomyosarkomunun kesin nedeni bilinmemektedir. Genellikle görünürde bir sebep olmaksızın kendiliğinden ortaya çıkarlar. Son derece nadir durumlarda, bazı araştırmacılar iyi huylu (kanserli olmayan) bir fibroidde kötü huylu bir değişikliği (dönüşüm) işaret edebileceklerine inanmaktadır.

Bununla birlikte, diğer araştırmacılar, fibroidlerin habis dönüşümünün kanıtlanmadığını iddia etmektedir. Miyomlar kadınları etkileyen en yaygın tümörlerdir ve sıklıkla çocuk doğurma yıllarında ortaya çıkarlar. Miyomlar ayrıca leiomyomlar veya miyomlar olarak da bilinebilir. Miyomların çoğu herhangi bir semptom veya komplikasyona neden olmaz.

Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örn. ultraviyole ışınlarına, belirli kimyasallara, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma), diyetin, stresin ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda rol oynayabileceğini düşünüyorlar.

Leiomyosarkom da dahil olmak üzere kanserli bireylerde, onkogenler veya tümör baskılayıcı genler olarak bilinen belirli hücrelerin yapısındaki ve yönelimindeki anormal değişiklikler nedeniyle maligniteler gelişebilir. Onkogenler hücre büyümesini kontrol eder; tümör baskılayıcı genler, hücre bölünmesini kontrol eder ve hücrelerin uygun zamanda ölmesini sağlar.

Bu genlerdeki değişikliklerin spesifik nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, mevcut araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign transformasyonun altında yatan temel olduğunu düşündürmektedir. Bu anormal genetik değişiklikler, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden ortaya çıkabilir veya daha nadiren kalıtsal olabilir.

Leiomyosarkomlar spesifik genetik ve çevresel risk faktörleri ile ilişkilidir. Aileden geçen bazı kalıtsal durumlar leiomyosarkom gelişme riskini artırabilir. Bu bozukluklar arasında Gardner sendromu, Li-Fraumeni sendromu, Werner sendromu, nörofibromatozis ve birkaç bağışıklık yetersizliği sendromu yer alır. Leiomyosarkom ile bu bozukluklar arasındaki kesin ilişki anlaşılamamıştır.

Teşhisi

Rahim leiomyosarkom tanısı, en sık olarak, etkilenen bireyler uterusun iyi huylu düz kas tümörleri (leiomyomlar veya fibroidler) için ameliyat edildiğinde tesadüfen konur. Miyom cerrahisi örneklerinin patolojik incelemesi, mikroskop altında iyi huylu bir miyomdan çok bir leiomyosarkomun karakteristiği olan belirli özellikleri ortaya çıkarabilir. Bu nedenle, patolojik inceleme, malign leiomyosarkomu iyi huylu muadili olan leiomyomadan ayırt eden anahtar tanısal yönüdür.

Tümörün boyutunu, yerleşimini ve yayılımını değerlendirmeye yardımcı olmak ve uterin leiomyosarkomlu bireylerde gelecekteki cerrahi prosedürlere yardımcı olmak için özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bu tür görüntüleme teknikleri arasında bilgisayarlı tomografi (CT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve ultrason yer alabilir. 

BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen ışınları kullanılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır. Ultrason sırasında yansıyan ses dalgaları uterusun bir görüntüsünü oluşturur. Bölgesel lenf düğümlerinin olası infiltrasyonunu ve uzak metastazların varlığını belirlemek için laboratuvar testleri ve özel görüntüleme testleri de yapılabilir.

Metastatik leiomyosarkom tanısını doğrulamak için ince iğne aspirasyonu yapılabilir. İnce ihtiyaç aspirasyonu (İİA), ince, içi boş bir iğnenin deriden geçirildiği ve küçük doku örnekleri almak için nodül veya kitleye sokulduğu bir teşhis tekniğidir. Toplanan doku daha sonra mikroskop altında incelenir. Bazı durumlarda, İİA sonuçsuz kalabilir ve doktorlar insizyonel biyopsi yapabilir. İnsizyonel biyopsi sırasında, küçük bir örnek doku cerrahi olarak çıkarılır ve mikroskobik yapısını ve yapısını (histopatoloji) belirlemek için işlendiği ve incelendiği bir patoloji laboratuvarına gönderilir.

Tedavisi

Spesifik prosedürler ve müdahaleler, birincil tümörün konumu, birincil tümörün kapsamı (evre) ve malignite derecesi (derecesi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; tümörün lenf düğümlerine veya uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Rahim leiomyosarkomu için birincil tedavi şekli, tüm tümörün ve etkilenen herhangi bir dokunun cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Rahmin tamamen cerrahi olarak çıkarılması (histerektomi) genellikle yapılır. Özellikle menopoza giren veya metastazı olan kadınlar için fallop tüplerinin ve yumurtalıkların cerrahi olarak çıkarılması (bilateral salpingo-ooferektomi) önerilebilir.

Tek başına veya kombinasyon halinde (kemoterapi) ve radyasyon tedavisi olarak kullanılan anti-kanser ilaçları, cerrahi (adjuvan tedavi) sonrasında leiomyosarkomlu bireyleri sınırlı fayda ile tedavi etmek için kullanılmıştır. Leiomyosarkomların tedavisinde faydalı olabilecek yeni kemoterapötik kombinasyonlar geliştirmek için araştırma terapileri devam etmektedir. Bazı durumlarda, bir tümörün boyutunu küçültmek için ameliyattan önce radyasyon tedavisi kullanılabilir.

Leiomyosarkomların tekrarlama riski yüksek olduğu için bireyler ameliyattan sonra rutin olarak muayene edilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tardif Diskinezi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Tardif diskinezi (TD), belirli psikiyatrik veya gastrointestinal durumları tedavi etmek için reçete edilen dopamin reseptör bloke edici ilaçların kullanılmasının neden olduğu istemsiz bir nörolojik hareket bozukluğudur. Bu ilaçların uzun süreli kullanımı, beynin striatum olarak bilinen bölgesinde biyokimyasal anormallikler üretebilir. 

Haber Merkezi / Bu ilaçları alan bazı kişilerin tardif diskineziye yakalanmasının ve bazılarının olmamasının nedenleri bilinmemektedir. Tardif distoni, boyun ve gövde kaslarının daha yavaş bükülme hareketlerinin belirgin olduğu geç diskinezinin daha şiddetli bir şeklidir.

Belirtileri ve semptomları

Tardif diskinezi, çene, dudak ve dilin istemsiz ve anormal hareketleriyle karakterizedir. Tipik belirtiler arasında yüz buruşturma, dil çıkarma, emme veya ağızda balık benzeri hareketler yer alır. 

Bazı durumlarda, kollar ve/veya bacaklar da istemsiz hızlı, ani hareketlerden (korea) veya yavaş, kıvranma hareketlerinden (atetoz) etkilenebilir. Tardif distoninin semptomları, yüzün yanı sıra boyun ve gövdenin daha büyük kaslarının daha yavaş, bükülme hareketlerini içerir.

Nedenleri

Tardif diskinezi, nöroleptikler olarak bilinen bir ilaç sınıfının uzun süreli kullanımından kaynaklanır. Nöroleptik ilaçlar genellikle belirli zihinsel, nörolojik veya gastrointestinal bozuklukların tedavisi için reçete edilir. Metoklopramid ve proklorperazin, tardif diskineziye neden olabilen kronik gastrointestinal durumlar için kullanılan ilaçlardır.

Nöroleptik ilaçlar beyindeki dopamin reseptörlerini bloke eder. Dopamin, beyin hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olan bir kimyasal olan bir nörotransmiterdir. Vakaların çoğu, kişi bu ilaçları birkaç yıl kullandıktan sonra ortaya çıksa da, bazı vakalar nöroleptik ilaçların daha kısa süre kullanılmasıyla ortaya çıkabilir.

Tedavisi

Tardif diskinezinin tedavisi, nöroleptik ilaç kullanan kişilerde istemsiz yüz, boyun, gövde veya ekstremite hareketleri saptanır saptanmaz, bunun psikiyatrik açıdan güvenli olduğu düşünülüyorsa, başlangıçta nöroleptik ilacın kesilmesini içerir. Psikiyatrik olarak uygun olduğu hissedilirse, “atipik” bir nöroleptik ilacın kullanımı genellikle geleneksel nöroleptiklerin yerine kullanılır. 

Bununla birlikte, “atipik” nöroleptik ilaçlar da geç diskineziye neden olabilir veya bunu sürdürebilir. Bazı durumlarda, tardif diskinezi semptomları ilaç kesildikten sonra kaybolmaz ve çok şiddetli hale gelirse, doktorlar nöroleptik bir ilacı yeniden başlatmak zorunda kalabilirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Williams Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Williams-Beuren sendromu olarak da bilinen Williams sendromu, doğumdan önce ve sonra büyüme gecikmeleri (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme geriliği), boy kısalığı, değişen derecelerde zihinsel yetersizlik ve tipik olarak daha belirgin hale gelen ayırt edici yüz özellikleri ile karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Bu tür karakteristik yüz özellikleri, yuvarlak bir yüz, dolgun yanaklar, kalın dudaklar, genellikle açık tutulan büyük bir ağız ve öne doğru genişleyen burun delikleri (antevert burun delikleri) olan geniş bir burun köprüsünü içerebilir. Etkilenen kişilerde ayrıca alışılmadık derecede kısa göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), geniş kaşlar, küçük bir alt çene (mandibula) ve belirgin kulaklar olabilir. Küçük, ince kökleri olan anormal derecede küçük, az gelişmiş dişler (hipodonti) dahil olmak üzere diş anormallikleri de oluşabilir.

Williams sendromu ayrıca kalp (kardiyak) kusurları, bebeklik döneminde kanda anormal derecede artan kalsiyum seviyeleri (infantil hiperkalsemi), kas-iskelet kusurları ve/veya diğer anormallikler ile ilişkili olabilir. Kardiyak kusurlar, kalbin sağ alt odasından (ventrikül) akciğerlere giden uygun kan akışının engellenmesini (pulmoner stenoz) veya sol ventrikül ile vücudun ana arteri arasındaki kalp kapağının üzerinde anormal daralmayı (supravalvüler aort) içerebilir. darlık). 

Williams sendromuyla ilişkili kas-iskelet anormallikleri arasında göğüs kemiğinin çökmesi (pectus excavatum), omurganın anormal yan yana veya önden arkaya eğriliği (skolyoz veya kifoz) veya garip bir yürüyüş yer alabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerin çoğunda hafif ila orta derecede zeka geriliği vardır; zayıf görsel-motor entegrasyon becerileri; arkadaş canlısı, dışa dönük, konuşkan bir konuşma tarzı; kısa bir dikkat süresi; ve kolayca dikkati dağılır.

Williams sendromlu çoğu kişide, bozukluk bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bununla birlikte, ailesel vakalar da bildirilmiştir. Sporadik ve ailesel vakaların, kromozom 7’nin (7q11.23) belirli bir bölgesindeki bitişik genlerden (bitişik genler) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Belirtileri ve semptomları

Williams sendromu, etkilenen aile üyeleri arasında bile, aralık ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösteren geniş bir semptom yelpazesi ve fiziksel özellikler ile karakterize edilir. Williams sendromlu bireyler, aşağıda listelenen tüm semptomlara sahip olmayacaktır. Etkilenen bazı kişilerde kalp (kalp) anormallikleri yoktur; diğerleri vücutta yüksek kalsiyum seviyelerine sahip olmayabilir (hiperkalsemi). Ek olarak, bu semptomların şiddeti genellikle vakadan vakaya büyük ölçüde değişir.

Williams sendromlu bazı çocuklar düşük doğum ağırlığına sahip olabilir, yetersiz beslenebilir ve kilo alıp beklenen hızda büyümeyebilir (gelişememe). Kusma, öğürme, ishal ve kabızlık gibi belirtiler bebeklik döneminde sık görülür. Etkilenen bazı bebeklerin kanlarında yüksek kalsiyum seviyeleri (hiperkalsemi) olabilir, bu da iştah kaybına, sinirliliğe, konfüzyona, halsizliğe, kolay yorulmaya ve/veya karın ve kas ağrısına yol açar. Kalsiyum seviyeleri genellikle 12 aylıkken normale döner. Bununla birlikte, bazı durumlarda hiperkalsemi yetişkinliğe kadar sürebilir. Yaşamın ilk dört yılında lineer büyüme gecikebilir. Bununla birlikte, büyüme atakları genellikle beş ila 10 yaşları arasında ortaya çıkar. Williams sendromlu çoğu insan, yetişkinlik yıllarında ortalama boydan daha kısadır.

Williams sendromlu yenidoğanlar, alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), dolgun yanaklar, anormal derecede geniş bir alın, göz ve dudak çevresinde şişlik, çökük burun köprüsü, geniş burun ve/veya alışılmadık şekilde geniş ve belirgin açık ağız. Ek özellikler arasında, gözlerin iç köşelerinde dikey bir deri kıvrımı (epikantal kıvrımlar), küçük sivri bir çene, kepçe kulaklar ve/veya üst dudağın ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk (filtrum) yer alabilir. Williams Sendromlu bazı bebeklerde, hatalı biçimlendirilmiş dişler (yani, hipoplastik emaye), küçük dişler (mikrodonti) ve düzgün bir şekilde birleşmeyen üst ve alt dişler (maloklüzyon) dahil olmak üzere diş anormallikleri olabilir.

Bu bozukluğu olan çocukların yaklaşık yüzde 50’sinde gözün irisinde yıldız benzeri (yıldız) bir model görülebilir. En çok mavi veya yeşil gözlü bebeklerde belirgindir. Koyu renk gözlü çocuklarda bu örüntüyü görmek daha zor olabilir veya hiç olmayabilir. Etkilenen bebekler ayrıca gözlerde içe kayma (ezotropya) ve ileri görüşlülük (hipermetrop) yaşayabilir.

Williams sendromlu çocuklar sese karşı son derece hassastır ve alışılmadık derecede yüksek veya tiz seslere (hiperakuzi) aşırı tepki verebilir. Kronik orta kulak enfeksiyonları (orta kulak iltihabı) sıklıkla mevcuttur.

Motor gelişim (örn. oturma ve yürüme) ve/veya kaba ve ince motor beceriler (örn. bir nesneyi kaldırma) gecikebilir. Bu bozukluğa sahip çocuklarda ikincil cinsel özelliklerin (örn. kasık kılları ve koltuk altı kılları) gelişimi erken (erken ergenlik) ortaya çıkabilir. Williams sendromlu kadınlarda meme gelişimi ve adet kanaması beklenenden daha erken gerçekleşebilir. Bu bozukluğa sahip bireyler ayrıca alışılmadık derecede boğuk bir sese sahip olabilir.

Doğuştan kalp kusurları (KKH), Williams sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 75’inde görülür. En sık görülen kusur, aortun aort kapağının üzerinde daralması ile karakterize edilen bir durum olan supravalvar aort stenozudur. Aort damar sisteminin ana arteridir. Kan, kalbin sol karıncığından aort kapağından geçerek aorta geçer. Supravalvar aort stenozunda, aort kapağının üzerindeki alan alışılmadık şekilde daralır. Semptomlar yorgunluk, göğüste ağrı, baş dönmesi, olağandışı kalp sesleri (üfürümler) ve/veya geçici bilinç kaybı (senkop) içerebilir. Aortun daralma miktarı, etkilenen bireyler arasında değişebilir.

Williams sendromuyla ilişkili ek doğuştan kalp kusurları, pulmoner arter stenozu ve/veya septal kusurları içerebilir. (Bu kalp kusurları hakkında daha fazla bilgi için bu raporun İlgili Bozukluklar bölümüne bakın.) Bu bozukluğu olan erişkinlerde anormal derecede yüksek kan basıncı (hipertansiyon) da yaygındır.

Williams sendromlu çocuklar tipik olarak arkadaş canlısı, dışa dönük ve/veya konuşkan bir kişiliğe sahiptir. Bu bozukluğa sahip bazı çocuklarda dilin uygun kullanımı ve sözcük dağarcığı olağan dışı bir şekilde artabilir. Hafif ila orta derecede zeka geriliği meydana gelebilir. Bununla birlikte, bazı çocuklar ciddi öğrenme güçlüğü çeken ortalama zekaya sahiptir. Hiperaktivite ve dikkat eksikliği bozukluğu da yaygındır, ancak etkilenen bireylerin çoğu iyi bir uzun süreli belleğe sahiptir. Etkilenen bazı bireylerde görsel zorluklar olabilir; bir resmi bir bütün olarak görmek yerine parçalara ayırma eğiliminde olabilirler.

Williams sendromlu daha büyük çocuklar ve yetişkinler, hareket alanlarını sınırlayan ilerleyici eklem problemleri geliştirebilir. Omurganın geriye (lordoz), önden arkaya (kifoz) ve yan yana (skolyoz) eğriliği gibi iskeletsel anormallikler de mevcut olabilir. Etkilenen bazı kişilerde göğüs kemiği çöküklüğü (pectus excavatum) ve ayak başparmağının diğer ayak parmaklarına doğru içe dönmesi (halluks valgus) olabilir. İskelet ve eklem anormallikleri, anormal bir yürüme şekline (garip yürüyüş) neden olabilir. Etkilenen bireyler yaşlandıkça iskelet anormallikleri daha da kötüleşebilir.

Williams sendromlu bazı kişilerde böbrek (böbrek) anormallikleri, kronik idrar yolu enfeksiyonları, az gelişmiş (hipoplastik) tiroid bezi ve göbek veya kasık fıtıkları gibi ek anormallikler ortaya çıkabilir.

Nedenleri

Williams sendromu vakalarının çoğu, bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden (ara sıra) ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bununla birlikte, bozukluğun bazı ailesel vakaları da bildirilmiştir. Devam eden araştırmalar, sporadik ve ailesel Williams sendromunun, kromozom 7’nin (7q11.23) uzun kolunda (q) bulunan bitişik genlerden (bitişik genler) genetik materyalin silinmesinden kaynaklandığını göstermektedir. Bu kromozomal bölge, “Williams-Beuren Sendromu kromozom bölgesi 1” (WBSCR1) olarak adlandırılmıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Araştırmacılara göre, 7q11.23 kromozomal bölgesindeki 28 gen, ELN (elastin) geni, LIMK1 (veya LIM kinaz-1) geni ve RFC2 (replikasyon faktörü C) olarak bilinenler dahil olmak üzere Williams sendromunda nedensel bir rol oynayabilir. , alt birim 2) geni. LIMK1 geninin, Williams sendromuyla ilişkili görsel-uzaysal problemlerle ilgili olduğuna inanılıyor.

Ailesel vakalarda, Williams sendromu otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Bazı Williams sendromu vakalarıyla ilişkili olan hiperkalsemi, D vitaminine karşı anormal bir duyarlılık nedeniyle ortaya çıkabilir.

Teşhisi

Williams sendromunun teşhisi, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve kandaki yüksek kalsiyum seviyelerini tespit edebilen özel kan testleri içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Floresan in situ hibridizasyon [FISH] olarak bilinen başka bir test, kromozom 7’de bir elastin geninin silinmesinin mevcut olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir. Bu silme işleminin Williams Sendromlu bireylerin çoğunda meydana geldiğine inanılmaktadır.

Tedavisi

Kanlarında yüksek kalsiyum seviyeleri olan Williams sendromlu bebekler, D vitamini alımını kısıtlayan bir diyete yerleştirilebilir. Kalsiyum alımı da kısıtlanabilir. Şiddetli hiperkalsemisi olan çocuklar için geçici olarak bir kortikosteroid ilaçla (örn. prednizon) tedavi düşünülebilir. Yaklaşık 12 aylıktan sonra, tedavi edilmemiş bebeklerde bile kalsiyum seviyeleri tipik olarak normale döner. Williams Sendromlu çocukların da endokrin hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir hekim (endokrinolog) tarafından değerlendirilmesi önerilir.

Kalp kusurlarıyla ilgili semptomları olan etkilenen çocuklar, bu nadir doğuştan kalp rahatsızlıklarına aşina olan bir hastanede kapsamlı bir değerlendirmeden geçirilmelidir. Konjenital kalp kusurlarının ciddiyetini ve tam yerini belirlemek için özel testler yapılabilir (örn. EKG, ekokardiyogram veya kardiyak kateterizasyon). Ciddi kalp kusurları olan Williams Sendromlu bazı çocuklar, kusuru onarmak için cerrahi tedavi gerektirebilir.

Gelişimsel engelli çocuklara yönelik merkezler ve okullardaki özel eğitim hizmetleri, Williams sendromlu çocukların kişisel potansiyellerine ulaşmaları için faydalı olabilir. Konuşma ve dil terapisi, mesleki ve fizik tedavi, sosyal hizmetler ve/veya mesleki eğitim dahil olmak üzere destekleyici bir ekip yaklaşımı da yardımcı olabilir. Müzik terapisinin, Williams sendromlu bireylerde gelişmiş öğrenme ve kaygıdan kurtulma sağladığı kanıtlanmadığı düşünülerek savunulmuştur.

Genetik danışmanlık, Williams sendromlu kişiler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tangier Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tangier hastalığı, kandaki yüksek yoğunluklu lipoproteinlerin (HDL) önemli ölçüde azalmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. HDL-kolesterol (HDL-C), kolesterolün atardamar duvarlarından, özellikle koroner (kalp) atardamarlardan çıkarılmasını kolaylaştırabileceği için genellikle “iyi kolesterol” olarak anılır. 

Haber Merkezi /Tangier hastalığının klasik özellikleri, genişlemiş ve sarı veya turuncu renkli bademcikler veya genişlemiş karaciğer (hepatomegali), dalak (splenomegali) veya lenf düğümleri olarak ortaya çıkan yağ birikimlerini içerir.

Tangier hastalığı ayrıca artmış kardiyovasküler hastalık riski, trigliseritlerde orta düzeyde yükselme (hipertrigliseridemi), sinir bozuklukları (nöropati) ve nadiren gözün kaplamasında bir opaklık (korneal bulanıklık) ile ilişkili olabilir.

Bu bozukluk ilk olarak adını ilk keşfedildiği yer olan Chesapeake Körfezi’ndeki Tangier Adası’ndan almıştır. Daha sonra, Amerika Birleşik Devletleri’nin diğer bölgelerinde ve dünyanın dört bir yanında daha fazla kişinin hastalığa sahip olduğu tespit edildiğinden hastalık daha da karakterize edildi.

Belirtileri ve semptomları

Tangier hastalığının semptomları değişkendir ve hangi organların tutulduğuna ve bu belirtilerin ciddiyetine bağlıdır. Tangier hastalığı çoğunlukla genişlemiş turuncu veya sarı renkli bademcikler ile karakterize edilir. Bu renk değişikliği bademciklerde biriken yağ birikintilerinden kaynaklanır. Boğaz, karaciğer, dalak veya lenf düğümlerinin büyümesine neden olan diğer organlarda da yağ birikintileri oluşabilir.

Sinirlerdeki yağ birikimleri, periferik nöropati adı verilen rahatsızlıklara ve duyu kaybına neden olabilir. Sindirim sisteminde, özellikle rektum ve kalın bağırsakta da renk değişikliği meydana gelebilir. Tangier hastalığı olan erişkinlerde kardiyovasküler hastalık bildirilmiştir. Nadir durumlarda, gözün korneasında bir bulanıklık meydana gelebilir, ancak genellikle hafiftir ve görme bozukluğuna neden olmaz.

Nedenleri

Tangier hastalığı, otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her ebeveynden bir tane olmak üzere, aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar.

Bir birey, Tangier hastalığı için bir normal gen ve bir gen miras alırsa, birey hastalığın taşıyıcısı olacak ancak klasik özellikleri göstermeyecektir. Bununla birlikte, Tangier hastalığı taşıyıcılarının genellikle nispeten düşük HDL-C seviyelerine sahip olduğu bulunmuştur.

Taşıyıcı iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Tangier hastalığına neden olan gen, ABCA1 (ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı A1) olarak tanımlanmıştır. ABCA1 , kolesterolün hücre içinden HDL’nin ana protein bileşeni olan apolipoprotein AI’ye (apoA-I) hareketine izin veren, ters kolesterol taşınması sürecinde önemli olan bir hücre yüzey proteinini kodlar. İki ABCA1 gen mutasyonu mevcut olduğunda, hücre artık kolesterolü hücre dışına ApoA-I’e akıtamaz.

Kolesterol, kan dolaşımındaki lipitler (yağlar) arasında ve vücudumuzdaki tüm hücrelerde bulunan yumuşak, mumsu bir maddedir. Kolesterol, hücre zarlarının, hormonların ve diğer hücresel fonksiyonların oluşumu için gereklidir. Kolesterol ve diğer yağlar kanda çözünemezler ve lipoproteinler adı verilen özel taşıyıcılar tarafından hücrelere ve hücrelerden taşınmaları gerekir.

Yoğunluğu değişen birkaç lipoprotein türü vardır, ancak klinik açıdan en önemli türleri düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) ve HDL’dir. Kan kolesterolünün yaklaşık üçte biri ile dörtte biri HDL tarafından taşınır. HDL genellikle “iyi” kolesterol olarak adlandırılır, çünkü kolesterolün arter duvarlarından uzaklaştırılması ve nihai olarak karaciğere atılmasıyla ilgili olabilir. Öte yandan, LDL kolesterolü arter duvarlarında biriktirerek kolesterol plak oluşumuna neden olur.

Tangier hastalığı olan hastaların HDL seviyelerinde ciddi bir düşüş olduğu bulunmuştur. Arterlerdeki plakları temizlemeye yardımcı olacak yeterli HDL olmadan, bireyler karaciğer, kalp, dalak, lenf düğümleri ve beyin gibi vücut organlarında aşırı lipid birikintilerine sahip olmaya daha yatkındır.

Teşhisi

Tangier hastalığının teşhisi, klinik değerlendirme yoluyla elde edilir ve ABCA1 geninin dizilimini içeren genetik testlerle doğrulanabilir. HDL-C eksikliği ve aşırı düşük apolipoprotein A1 (ApoA1) seviyesi tipik tanı kriterleridir.

Tedavisi

Tangier hastalığının tedavisi destekleyicidir ve belirli bir kişide spesifik hastalık belirtilerine dayanır. Tangier hastalığı için bilinen spesifik bir tedavi yoktur. Bazı hastalarda dalak, bademcikler veya diğer genişlemiş dokuların cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. 

Tangier hastalığının yönetiminin kardiyovasküler riskin düzenli olarak değerlendirilmesini ve nörolojik ve oftalmolojik muayeneyi içermesi önerilmektedir. Tangier hastalığı olan hastaların ailelerine genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Wildervanck Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Wildervanck sendromu, öncelikle kadınları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk, Klippel-Feil sendromu (KFS) olarak bilinen bir iskelet durumu ile karakterize edilir; belirli göz (oküler) hareketlerindeki anormallikler ve/veya doğumda mevcut olan işitme bozukluğu.

Haber Merkezi / KFS’li bireylerde, boyunda (servikal vertebra) omuriliğin (omurlar) iki veya daha fazla kemiğinin anormal birleşmesi veya kaynaşması vardır. Duane sendromu, belirli yatay göz hareketlerinin kısıtlanması veya yokluğu ile karakterize edilir; içe bakmaya çalışırken göz küresinin göz boşluğuna (yörüngeye) geri çekilmesi veya “geri çekilmesi”; ve bazı durumlarda bir gözün diğerine göre anormal kayması (şaşılık). Etkilenen bazı bireylerde, ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir. Çoğu durumda, Wildervanck sendromu bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.

Belirtileri ve semptomları

Wildervanck sendromu tipik olarak üç ana bulguyla (üçlü) karakterize edilir. Bunlar arasında omurganın (omurlar) iki veya daha fazla kemiğinin boyun içinde anormal birleşmesi veya kaynaşması (Klippel-Feil sendromu); belirli göz (oküler) hareketlerinde bozulma veya yokluk (Duane sendromu); ve doğumda mevcut olan işitme bozukluğu. Ancak bazı raporlara göre Wildervanck sendromlu bazı kişilerde bu üçlü eksik olabilir. Ayrıca bazı durumlarda ek fiziksel bulgular veya zihinsel yetersizlik mevcut olabilir.

Araştırmacılar, Klippel-Feil sendromunun (KFS) üç ana alt tipini tanımladılar. Bu sınıflandırmaya göre KFS tip I, boyun omurları (servikal omurlar) ve sırtın üst kısmı (yani üst torasik omurlar) arasında yaygın bir füzyon ile karakterize edilir. KFS tip II’de, belirli omurların (hemivertebra) yarısının eksik gelişimi veya servikal omurların diğer malformasyonları ile ilişkili bir veya iki servikal veya torasik omurda lokalize bir birleşme veya füzyon vardır. KFS tip III, boyun omurlarının yanı sıra üst veya alt sırt omurlarının (yani, alt torasik veya bel omurları) füzyonu ile karakterize edilir.

KFS’den etkilenen Wildervanck sendromlu bireyler de alışılmadık derecede kısa bir boyuna sahip olma eğilimindedir. Şiddetli vakalarda, baş doğrudan gövdeye yerleştirilmiş gibi görünebilir. KFS aynı zamanda başın ve boynun sınırlı hareketleriyle ve başın arkasında omuzlara kadar uzanabilen alçak bir saç çizgisiyle (arka saç çizgisi) ilişkilendirilebilir. Ek olarak, yüz genellikle bir taraftan diğerine farklı görünür (yüz asimetrisi) ve baş anormal bir pozisyona döndürülerek boyun anormal şekilde bükülebilir (tortikollis). 

KFS’li bazı bireyler, servikal omurların instabilitesi ve buna bağlı omurilik yaralanması nedeniyle spontan veya küçük travma sonrasında ortaya çıkabilecek nörolojik komplikasyonlar geliştirme riski taşıyabilir. Bu tür komplikasyonlar ilişkili ağrı içerebilir; olağandışı duyumlar (parestezi), karıncalanma veya karıncalanma gibi; refleks reaksiyonlarında artış (hiperrefleksi), vücudun bir tarafında (hemipleji) veya bacaklarda ve vücudun alt kısmında zayıflık veya felç (parapleji) veya diğer bulgular. Bazı araştırmacılara göre, kanıtlar Wildervanck sendromunun KFS’nin klinik bir varyantı olabileceğini düşündürmektedir. (KFS hakkında daha fazla bilgi için lütfen bu raporun aşağıdaki “İlgili Bozukluklar” bölümüne bakın.)

Bazı durumlarda, Wildervanck sendromu ek iskelet anormallikleri ile de karakterize edilebilir. Bunlar, omuriliğin bir kısmının açıkta kalması (spina bifida); omurganın anormal eğriliği (skolyoz), kaburga kusurları; ve/veya Sprengel deformitesi olarak bilinen bir durum. Bu durum, kürek kemiğinin (skapula) yükselmesi ve/veya az gelişmesi, etkilenen taraftaki kolun sınırlı hareketi ve kürek kemiğinin yükselmesi nedeniyle boyun tabanında bir yumru gelişmesi ile karakterize edilir. Sadece omurgasında anormal eğrilik (skolyoz) olan bazı hastalar vardır.

Yukarıda bahsedildiği gibi, Wildervanck sendromu, belirli yatay göz hareketlerinin ve diğer göz (oküler) anormalliklerinin kısıtlanması veya yokluğu ile karakterize edilen bir durum olan Duane sendromu ile de ilişkilidir. Duane sendromu olanlarda, gözleri dışa (abdüksiyon), içe (addüksiyon) veya her ikisine birden hareket ettirme yeteneği bozulmuş veya hiç olmayabilir. Ek olarak, içeriye bakmaya çalışıldığında, göz yarığında anormal daralma (palpebral fissür daralması) ve göz küresinin göz boşluğuna (yörünge) geri çekilmesi veya “geri çekilmesi” olabilir. Bu tür anormallikler bir veya iki gözü (tek taraflı veya çift taraflı) etkileyebilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde bir gözün diğerine göre anormal içe veya dışa kayması da olabilir (yakınsak veya ıraksak şaşılık).

Wildervanck sendromlu bazı bireylerde ek oküler anormallikler mevcut olabilir. Örneğin, etkilenen bazı kişilerde, bilinmeyen nedenlerle doğumdan itibaren optik disk şişmesinin mevcut olabileceği bir durum olan psödopapilödem olabilir. “Kör nokta” olarak da bilinen optik disk, optik sinirin gözün sinir bakımından zengin en iç bölgesi (retina) ile birleşen kısmıdır. Ek oküler anormallikler arasında her iki gözün lenslerinin eksik veya kısmi çıkması (bilateral subluksasyon), gözbebeklerinde kist oluşumu (epibulber dermoidler ve lipodermoidler) ve palpebral açıklığın daralmasına neden olan üst göz kapaklarının sarkması (blefaroptoz) yer alabilir.

Wildervanck sendromu ayrıca tipik olarak doğumda (doğuştan) işitme bozukluğu ile ilişkilidir. Bu tür işitme kaybı, sesin dış veya orta kulaktan iç kulağa bozuk iletiminden (iletken işitme kaybı) kaynaklanabilir; ses uyarılarının iç kulaktan beyne iletilmemesi (sensorinöral işitme kaybı); veya her ikisi (karışık işitme kaybı). Bir veya iki kulak etkilenebilir (tek taraflı veya çift taraflı işitme bozukluğu). Bazı raporlara göre, etkilenen bireylerin çoğunda iç kulaktaki yapısal anormallikler nedeniyle sensörinöral işitme kaybı vardır. Örneğin, ses titreşimlerini beyne iletilmek üzere sinir uyarılarına dönüştüren kıvrımlı kemik geçişinde (koklea) anormallikler olabilir. Ek kusurlar, pozisyon hissi ile ilgili bölgelerin az gelişmişliğini veya malformasyonunu içerebilir. hareket ve denge (vestibüler aparat); beyne ses ve denge hissi için impulsları ileten sinirin yokluğu (vestibulokoklear sinir); ve/veya diğer anormallikler.

Wildervanck sendromlu bazı bireylerde ek anormallikler de olabilir. Örneğin, bazılarında anormal derecede küçük baş (mikrosefali) veya damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde malformasyonlar olabilir. Ek olarak, bazı vakalarda Wildervanck sendromu, beyin ve omuriliği çevreleyen sıvının (beyin omurilik sıvısı [BOS]) akışının engellendiği veya emiliminin bozulduğu ve beyindeki sıvı basıncının artmasına neden olan bir durum olan hidrosefali ile ilişkilendirilebilir. beyin. Nadiren, bazı etkilenen bebeklerde, beyni çevreleyen zarların (meninksler) kafatasının arkasındaki bir kusurdan (oksipital meningosel) dışarı çıkması olabilir. Ek fiziksel özellikler arasında, anormal deri büyümeleri (cilt benleri) veya kulakların önündeki çukurlar (preauriküler benler ve çukurlar); böbrek (böbrek) kusurları; safra kesesi (kolelitiazis) içinde katı madde topaklarının (safra taşı) varlığı.

Kalbin yapısal malformasyonları olan bazı hastalar bildirilmiştir (doğuştan kalp [kalp] kusurları). Kardiyak kusurlar, kalbin üst veya alt odacıklarını ayıran fibröz bölmede (septum) anormal bir açıklık (atriyal veya ventriküler septal kusurlar) ve kalp kapakçıklarında küçük delikler (aort kapak fenestrasyonu) içerebilir. Son zamanlarda, bazı hastalarda kalpten arterlerin genişlemesi (koroner arter anevrizması) veya omurga arterlerinin yırtılması (vertebral arter diseksiyonu) bildirilmiştir. Ayrıca, kalbin yalnızca bir arteri (tek koroner arter) veya doğumdan önce kaybolması gereken torakstaki bir venanın kalıcılığı (kalıcı sol superior vena kava) gibi ilişkili vasküler malformasyonları olan bazı hastalar da vardır.

Ek olarak, zeka genellikle normal olmasına rağmen, etkilenen bazı kişilerde zihinsel yetersizlik bildirilmiştir. Bazı hastalarda boy kısalığı da görülmüş ve bir bireye idiyopatik büyüme hormonu eksikliği teşhisi konmuştur.

Nedenleri

Wildervanck sendromu bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Bozukluk öncelikle kadınları etkilediğinden, bazı araştırmacılar Wildervanck sendromunun X’e bağlı baskın bir özellik olarak aktarılabileceğini öne sürüyorlar. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

X’e bağlı bozukluklar, X kromozomu üzerinde kodlanan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Dişilerde, X kromozomundaki belirli hastalık özellikleri bazı durumlarda diğer X kromozomundaki normal gen tarafından “maskelenebilir” (X kromozomu inaktivasyonu).

Bununla birlikte, erkeklerin yalnızca bir X kromozomu olduğundan, X’te bulunan bir hastalık için bir geni miras alırlarsa, bunun tam olarak ifade edilmesi daha olasıdır. Araştırmacılara göre, X’e bağlı baskın bir bozukluk (hemizigot) için bir hastalık genini miras alan erkeklerde, bozukluğun tam ifadesinin, doğumdan önce bile yaşamla uyumsuz olabilecek daha şiddetli bir seyirle ilişkili olabileceğinden şüpheleniliyor.

Bir grup araştırmacı, bir hastada Wildervanck sendromunu açıklayabileceğine inandıkları küçük bir X kromozomu delesyonu buldular. Diğer araştırmacılara göre Wildervanck sendromu, birkaç farklı genin etkileşiminden (poligenik kalıtım), muhtemelen belirli çevresel faktörlerle (çok faktörlü kalıtım) kombinasyon halinde, dişilerle sınırlı olarak sonuçlanabilir.

Teşhisi

Wildervanck sendromu, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve özel testlere dayalı olarak doğumda veya yaşamın ilk yılında saptanabilir. Teşhis çalışmaları, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi gelişmiş görüntüleme tekniklerini içerebilir. CT taraması sırasında, iç yapıların enine kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. 

MRI, belirli organ ve dokuların ayrıntılı kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır. Bu tür teknikler, iç kulaktaki anormallikleri, omuriliğin belirli kemiklerinin (örn. servikal omurlar) birleşmesini veya kaynaşmasını, omurların omuriliğe olası çarpmasını tespit etmeye ve karakterize etmeye yardımcı olabilir. veya bozuklukla potansiyel olarak ilişkili diğer anormallikler. 

Ek olarak, Wildervanck sendromlu bazı bireylerde, orta kulaktaki malformasyonları tespit etmek için eksplorasyon cerrahisi (eksploratuar timpanotomi) yapılabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek diğer anormallikleri (örneğin, belirli oküler bulgular, doğuştan kalp kusurları, böbrek anormallikleri, vb.) doğrulamak veya karakterize etmek için ek özel testler de yapılabilir.

Tedavisi

Wildervanck sendromunun tedavisi, her bireyde bulunan spesifik semptomlara ve fiziksel bulgulara yöneliktir. Bu tür terapiler, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Bunlar arasında çocuk doktorları; iskelet, kaslar, eklemler ve ilgili dokuların bozukluklarını teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); göz uzmanları (göz doktorları); işitme uzmanları (örneğin, otologlar ve odyologlar); kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); cerrahlar; ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Belirli servikal vertebralarda anormal kaynama veya füzyona sahip etkilenen bazı kişilerde nörolojik komplikasyon riski artabileceğinden, doktorlar tarafından düzenli olarak izlenmelidirler. Ayrıca boyun omurlarında travmaya veya yaralanmaya yol açabilecek faaliyetlerden kaçınmalıdırlar.

Wildervanck sendromlu bazı bireylerde, tedavi önlemleri belirli anormalliklerin cerrahi olarak onarılmasını içerebilir. Örneğin iletim tipi işitme kaybı olan bazı bireyler için orta kulak ameliyatı önerilebilir. Oküler cerrahi, belirli göz hareketlerindeki bozukluğu iyileştirmeye veya düzeltmeye yardımcı olabilir. 

Ek olarak, servikal omurilik sıkışması olanlar için, bu tür sıkışmayı veya ilişkili vertebral instabiliteyi düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Wildervanck sendromuyla potansiyel olarak ilişkili diğer iskelet, oküler, işitsel, kardiyak veya diğer anormallikler için de cerrahi önlemler önerilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Ek olarak, işitme bozukluğu olan bazı etkilenen kişiler, özel işitme cihazlarının kullanımından yararlanabilir. Wildervanck sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda, Wildervanck sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, Wildervanck sendromlu bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Takotsubo Kardiyomiyopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Takotsubo kardiyomiyopati, kalbin sol ventrikülünün geçici işlev bozukluğu ve balonlaşması ile karakterize bir kalp hastalığıdır. Çoğunlukla yaşlı kadınları etkiler ve genellikle şiddetli fiziksel veya duygusal stres ile tetiklenir.

Haber Merkezi / Semptomlar kalp krizine (miyokard enfarktüsü) benzer ve göğüs ağrısı, nefes almada zorluk (nefes darlığı) ve bazen geçici bilinç kaybı (senkop) içerir. Komplikasyonlar oluşabilse de, çoğu kişi bir ay içinde tamamen iyileşir. Takotsubo kardiyomiyopatisinin tedavisi semptom kontrolüne ve ilişkili komplikasyonların önlenmesine ve tedavisine odaklanır.

Belirtileri ve semptomları

Takotsubo kardiyomiyopatisi her yaştan yetişkinde ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla yaşlı kadınlarda gelişir. En yaygın semptomlar, ani (akut) başlangıçlı, ezici göğüs ağrısı ve nefes almada zorluktur (nefes darlığı). Anksiyete, terleme (terleme), mide bulantısı, kusma, çarpıntı ve geçici bilinç kaybı (senkop) da oluşabilir.

Takotsubo kardiyomiyopatisi geliştiren çoğu kişi bir ay içinde tamamen iyileşir ve nüks nadirdir. Bununla birlikte, hastaların yaklaşık %20’sinde komplikasyonlar görülür. Bazı kişilerde kalp, kanı verimli bir şekilde pompalayamayabilir (kalp yetmezliği), bu da yorgunluk, nefes darlığı ve sıvı birikmesi nedeniyle bacak ve karın şişmesine (ödem) yol açabilir. 

Şiddetli vakalarda, kardiyak disfonksiyon organların yeterli oksijen desteği almasını engelleyebilir (kardiyojenik şok). Takotsubo kardiyomiyopati ayrıca düzensiz, çok hızlı veya çok yavaş kalp atışına (aritmi) yol açabilir. Diğer bir olası komplikasyon, pıhtı oluşumunu destekleyen kalpte kan birikmesidir. Bu pıhtılar kalpten atılabilir ve beyindeki arterlere yerleşerek felce yol açabilir.

Nedenleri

Takotsubo kardiyomiyopatisinin gelişme mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır. Vakaların yaklaşık 2/3’ünde hastalıktan önce yoğun duygusal stres (boşanma, sevilen birinin ölümü veya iflas gibi) veya fiziksel stres (inme, kırık veya enfeksiyon gibi) gelir.

Bir hipotez, bu stresörlerin büyük miktarlarda adrenalin (epinefrin) ve topluca katekolaminler olarak bilinen diğer stresle ilgili hormonların salınmasına yol açtığıdır. Bu hormon dalgalanması, takotsubo kardiyomiyopatide görülen ventriküler disfonksiyon ve balonlaşmadan sorumlu olabilecek kan damarlarında spazmlara ve kalbin ventriküllerinde bozulmaya yol açabilir.

Teşhisi

Takotsubo kardiyomiyopatisi olan kişiler, miyokard enfarktüsünden ayırt edilemeyen semptomlar gösterirler ve bu nedenle, aksi ispatlanana kadar kalp krizi geçirdiği düşünülür. Akut MI düşündüren semptomları olan bir birey için en yaygın ve yararlı iki başlangıç ​​testi, kalbin elektriksel aktivitesini ölçen bir elektrokardiyogram (EKG) ve kalbe verilen hasarın bir belirteci olan kan troponin seviyeleridir.

 Takotsubo kardiyomiyopatisinde EKG, tipik olarak bir ST segmenti yükselmeli miyokard enfarktüsünde (en şiddetli kalp krizi tipi) görülen değişiklikleri gösterir ve bir MI’da da olduğu gibi troponin seviyeleri yükselir. Yine de, takotsubo kardiyomiyopatili bireylerde koroner anjiyografi (koroner arterlerin radyografilerle görüntülenmesi için bir boyanın enjekte edildiği bir tıbbi görüntüleme tekniği) yapıldığında, önemli bir koroner arter tıkanıklığı görülmez. 

Ventriküler disfonksiyon ve balonlaşma ventrikülografi (koroner anjiyografi ile aynı ilkeleri kullanan ancak ventriküllerin görüntülenmesine izin veren) veya ekokardiyografi (kalbin görüntülenmesini mümkün kılmak için ultrason dalgalarını kullanan) ile belirlenebilir. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI), zaman zaman takotsubo kardiyomiyopatiyi teşhis etmek ve ventriküler disfonksiyonun ve balonlaşmanın derecesini değerlendirmek için kullanılabilen özel bir görüntüleme tekniğidir. 

Ventriküler disfonksiyon ve balonlaşma ventrikülografi (koroner anjiyografi ile aynı ilkeleri kullanan ancak ventriküllerin görüntülenmesine izin veren) veya ekokardiyografi (kalbin görüntülenmesini mümkün kılmak için ultrason dalgalarını kullanan) ile belirlenebilir. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI), zaman zaman takotsubo kardiyomiyopatiyi teşhis etmek ve ventriküler disfonksiyonun ve balonlaşmanın derecesini değerlendirmek için kullanılabilen özel bir görüntüleme tekniğidir. 

Ventriküler disfonksiyon ve balonlaşma ventrikülografi (koroner anjiyografi ile aynı ilkeleri kullanan ancak ventriküllerin görüntülenmesine izin veren) veya ekokardiyografi (kalbin görüntülenmesini mümkün kılmak için ultrason dalgalarını kullanan) ile belirlenebilir. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI), zaman zaman takotsubo kardiyomiyopatiyi teşhis etmek ve ventriküler disfonksiyonun ve balonlaşmanın derecesini değerlendirmek için kullanılabilen özel bir görüntüleme tekniğidir.

Tedavisi

Takotsubo kardiyomiyopati için standart bir tedavi olmamasına rağmen, çoğu kişi 1 ay içinde tamamen iyileşir. Araştırmalar, yüksek tansiyonu tedavi etmek için kullanılan iki ilaç sınıfı olan anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörlerinin veya anjiyotensin reseptör blokerlerinin (ARB) kullanımının, durum düzeldikten sonra sağkalımı artırabileceğini göstermiştir. 

Birçok hastaya, katekolaminlerin kalp üzerindeki aktive edici etkilerini azaltan bir ilaç sınıfı olan beta-blokerler reçete edilir. Bununla birlikte, takotsubo kardiyomiyopatide beta bloker kullanımının sağkalımı iyileştirdiğini kanıtlayan hiçbir bilimsel kanıt yoktur.

Hastalığın yönetimi çoğunlukla semptom kontrolü ve ilişkili komplikasyonların önlenmesi ve tedavisine (destekleyici tedavi) odaklanır. Kalp yetmezliği gelişen hastalar genellikle fazla sıvıyı ortadan kaldırmak için idrar üretimini uyaran ilaçlarla (diüretikler) ve kalbin pompalamak zorunda olduğu kan basıncını düşürmek için kan damarlarını genişleten ilaçlarla (vazodilatörler) tedavi edilir. 

Kardiyojenik şok gelişenlerde sıvı resüsitasyonu gerekebilir. Bazı hastalarda kan pıhtılarının (trombüs) oluşumunu önlemek için kan sulandırıcılar (antikoagülanlar) verilebilir. Ağrı kontrolü ve durumun gelişiminde rol oynamış olabilecek duygusal ve fiziksel stres faktörlerinin ele alınması, dikkate alınması gereken diğer iki önemli faktördür.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos