image

Trikotiyodistrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Trikotiyodistrofi (TTD), vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Bu durumun ayırt edici özelliği, seyrek ve kolayca kırılan saçlardır. Araştırmalar, saça gücünü veren bir element olan kükürtten yoksun olduğunu göstermektedir.

Haber Merkezi / Trichotiodystrophy’nin belirtileri ve semptomları vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. Hafif vakalar sadece saçı içerebilir. Daha ciddi vakalar da saça ek olarak gecikmiş gelişime, önemli zihinsel yetersizliğe ve tekrarlayan enfeksiyonlar. Ciddi şekilde etkilenen bireyler yalnızca bebeklik veya erken çocukluk dönemine kadar hayatta kalabilir.

Trikotiyodistrofili çocukların anneleri, hamilelik sırasında, hamileliğin neden olduğu yüksek tansiyon (preeklampsi) ve karaciğere zarar verebilecek HELLP sendromu adı verilen ilgili bir durum dahil olmak üzere sorunlar yaşayabilir. Trichotiodystrophy’li bebekler erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve yavaş büyüme riski altındadır.

Etkilenen çocukların çoğu, kendi yaşlarındaki diğerlerine kıyasla daha kısa boyludur. Yetersizlik ve gecikmiş gelişim yaygındır, ancak etkilenen bireylerin çoğu dışa dönük ve sosyaldir.

Trikotiyodistrofi ayrıca tekrarlayan enfeksiyonlarla, özellikle yaşamı tehdit edebilen solunum yolu enfeksiyonlarıyla ilişkilidir. Trikotiyodistrofinin diğer özellikleri arasında kuru, pullu cilt (iktiyoz); el ve ayak tırnaklarında anormallikler; doğumdan itibaren her iki gözde merceğin bulanıklaşması (doğuştan katarakt); Zayıf Koordinasyon; ve iskelet anormallikleri.

Trichotiodystrophy’li kişilerin yaklaşık yarısı, ışığa duyarlı bir bozukluğa sahiptir. Güneş altında sadece birkaç dakika geçirdikten sonra ciddi güneş yanığı geliştirirler. Trichothiodystrophy’li birçok kişi terlemediklerini söylerler.

Teşhisi

TTD için ilk değerlendirme, hastanın doğum öncesi ve yenidoğan geçmişinin ayrıntılı bir öyküsünün elde edilmesini içeren bir tanı çalışmasını içerir. Saç anormallikleri, boy kısalığı, küçük çene, iktiyoz, zihinsel gerilik veya gelişimsel gecikme, kemik ve diş anomalileri gibi klinik özellikleri değerlendirmek için ayrıntılı bir fizik muayene yapılır. 

Gelişimsel bir çocuk doktoru veya nörolog tarafından yapılan değerlendirme, herhangi bir gelişimsel gecikme veya zihinsel bozukluk olup olmadığını belirleyebilir. Anormal miyelinasyon modellerini tanımlamak için beynin MRG görüntülemesi sıklıkla yapılır. Bağışıklık fonksiyonu, kan sayımı ve demir seviyeleri için laboratuvar testleri de yapılabilir. 

TTD tipik olarak, bir kaplan kuyruğu modelini ortaya çıkaran kıl millerinin polarize ışık mikroskobu ile ve bazen de hastanın saçındaki azalmış kükürt içeriğinin ölçülmesiyle teşhis edilir. Tek başına klasik kaplan kuyruğu modeli genellikle TTD’yi teşhis etmek için yeterlidir. 

Bununla birlikte, benzer saç gövdesi anormallikleri olan başka durumlar da vardır ve teşhisi doğrulamak için genellikle genetik testler istenir. Bununla birlikte, bilinen genlerde mutasyonlara sahip olmayacak TTD özelliklerine sahip birkaç hasta vardır. Henüz tanımlanmamış TTD ile ilişkili genlerde mutasyonlara sahip olabilirler.

Tedavisi

TTD hastaların tıbbi tedavilerinde multidisipliner bir yaklaşımdan yararlanırlar. Ultraviyole ışınlarına duyarlı hastalar güneş ve diğer ultraviyole radyasyon kaynaklarından korunmalıdır. Okulda özel eğitim hizmetleri ile gelişimsel geriliğin izlenmesi gerekebilir ve çocuklar rehabilitasyon ihtiyaçları açısından değerlendirilmelidir. 

Eklem sertliği, kas gerginliği (kontraktürler) ve zayıf koordinasyon için devam eden fizik tedavi önerilebilir. Semptomlara bağlı olarak uzman sağlık hizmeti sağlayıcıları tıbbi yönetime dahil olabilir (yani, nöbetler için nörologlar, cilt semptomları için dermatologlar, büyüme sorunları için endokrinologlar).

Kuru cildin (iktiyoz) cilt semptomları, cilt yumuşatıcı yumuşatıcılar ve cilt oluşumunu parçalamaya yardımcı olan alfa-hidroksi asitler (keratolitikler) içeren ürünler uygulanarak tedavi edilir. Bu, cilt hala nemliyken banyodan sonra özellikle etkili olabilir.

Sık enfeksiyonlu bireyler profilaktik antibiyotiklerden ve bazı hastalarda IgG uygulamasından fayda görebilir. TTD’nin tıbbi yönetimi için resmi bir kılavuz mevcut değildir ve yönetim büyük ölçüde semptomlara ve klinik belirtilere dayanmaktadır. Trikotiodistrofili çocukların ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trikorinofalangeal Sendrom Tip III Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Sugio-Kajii sendromu olarak da bilinen Trikorhinofalangeal Sendrom tip III (TRPS3), oldukça nadir görülen kalıtsal bir çoklu sistem bozukluğudur. TRPS3, ince, açık renkli tüylerle karakterizedir; olağandışı yüz özellikleri; el ve/veya ayak parmaklarındaki anormallikler; ve özellikle ellerde ve ayaklarda olmak üzere kemiklerin “büyüyen uçlarında” (epifizler) çoklu anormallikler (iskelet displazisi). 

Haber Merkezi / Karakteristik yüz özellikleri arasında armut biçimli veya yuvarlak (soğanlı) bir burun; üst dudakta anormal derecede uzun çıkıntılı bir oluk (filtrum); ve/veya dişlerin gecikmeli sürmesi gibi anormallikler. Ek olarak, etkilenen bireylerde el ve ayaklardaki kemiklerin uygunsuz gelişimi (metakarpophalangeal kısalma) nedeniyle el ve ayak parmaklarında ciddi kısalma (brakidaktili) görülür. Ek özellikler genellikle kısa boy (cücelik) ve/veya ek iskelet anormalliklerini içerir. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. TRPS3’ün otozomal dominant kalıtıma sahip olduğu düşünülmektedir.

Belirtileri

Trichorinophalangeal sendromu tip III’ün semptomları, vakadan vakaya aralık ve şiddet açısından değişebilir. Yaygın semptomlar arasında ince, ince, açık renkli saçlar; olağandışı yüz özellikleri; belirli kemiklerin, özellikle el ve ayaklardaki “büyüyen uçlarını” (epifizleri) etkileyen çok sayıda anormallik; el ve ayak parmaklarında şiddetli kısalma (brakidaktili); ve/veya ek iskelet anormallikleri.

TRPS3’lü bebekler, doğumda (doğuştan) belirgin derecede ince, seyrek kafa derisi kılları sergileyebilir. Saç da genellikle ince ve kırılgan olabilir. Etkilenen bebekler ayrıca birkaç karakteristik yüz özelliğine sahiptir. Bunlar, küçük, az gelişmiş burun delikleri (hipoplastik alae nasi) olan armut biçimli veya yuvarlak (soğanlı) bir burun; üst dudakta anormal derecede uzun geniş bir oluk (filtrum) ve ayrıca uzun, çıkıntılı bir üst dudak; az gelişmiş elmacık kemikleri (malar hipoplazi); ve/veya anormal derecede çıkıntılı bir üst çene kemiği (maksilla). Etkilenen bireyler ayrıca dişlerin gecikmiş sürmesi ve/veya anormal konumlanması (maloklüzyon) dahil olmak üzere diş anormallikleri sergileyebilir.

Çoğu durumda, TRPS3’lü bireylerin ellerinde ve ayaklarında çeşitli anormallikler vardır. Etkilenen bireyler, kısmen ellerdeki (örn. metakarplar), ayaklardaki (örn. Ek olarak, el ve ayak parmaklarının kemiklerinin “büyüyen uçları” (epifizleri) anormal şekilde “koni şeklinde” olabilir ve büyüme tamamlanmadan önce sertleşebilir (kemikleşebilir) (erken füzyon). Etkilenen bireylerin çoğu, parmakların bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) kalıcı olarak sabitlenmesini sergiler.

Etkilenen bireyler ayrıca kısa boy, omurgadaki kemik ve kıkırdak iltihabı (osteokondrit), omurganın anormal yan eğriliği (torasik skolyoz), göğüs kemiğinin anormal çıkıntısı (pectus carinatum) ve/ veya belirli eklemlerin sınırlı hareketleri. Ek olarak, bu rahatsızlıktan etkilenen bazı dişiler, ilerleyen yaşla birlikte anormal derecede geniş kalça gelişimi sergileyebilir.

Nedenleri

Trikorhinofalangeal sendrom tip III, otozomal dominant bir özellikte kalıtılır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Çoğu TRPS3 vakası, 8. kromozomun (8q24.12) uzun kolunda yer alan TRPS1’deki değişiklikler veya bozulmalar (mutasyonlar) nedeniyle ortaya çıkar. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır.

Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 8q24.12”, 8. kromozomun uzun kolundaki 24.12 bandına atıfta bulunur. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

TRPS3 ile ilişkili fiziksel bulgular ve semptomlar vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir.

Teşhisi

Karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, ince, seyrek saç; yüz anormallikleri vb.) tanımlanmasına dayanarak trikrinofalangeal sendrom tip III tanısından şüphelenilebilir. Teşhis kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ile yapılabilir.

Tedavisi

TRPS3’ün tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

TRPS3’ün tedavisine yönelik spesifik terapiler semptomatik ve destekleyicidir. İskelet anormalliklerinin tedavisine ve/veya düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat da dahil olmak üzere çeşitli ortopedik teknikler kullanılabilir.

Kalça ve çeşitli eklemlerdeki hareket aralığını iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi verilebilir. Bazı durumlarda ek terapötik ve/veya destekleyici önlemler gerekli olabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.

Paylaşın

Trikorinofalangeal Sendrom Tip II Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Langer-Giedion sendromu olarak da bilinen trikorhinofalangeal sendrom tip II (TRPS2), oldukça nadir görülen kalıtsal bir çoklu sistem bozukluğudur. TRPS2, ince, ince tüylerle karakterize edilir; olağandışı yüz özellikleri; kısa boy (cücelik) ile sonuçlanan ilerleyici büyüme geriliği; anormal derecede kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili); belirli kemiklerin “büyüyen uçlarının” “koni şeklinde” oluşumu (epifizal koni); ve/veya vücudun çeşitli kemiklerinin yüzeylerinden dışarı doğru çıkıntı yapan çok sayıda kemik büyümesinin (ekzostoz) gelişimi. 

Haber Merkezi / Ek olarak, etkilenen bireylerde alışılmadık derecede esnek (aşırı uzayabilir) eklemler, azalmış kas tonusu (hipotoni), aşırı cilt kıvrımları (gereksiz deri) ve/veya ciltte renksiz kabarık noktalar (makülopapüler nevüs) sergilenebilir. Etkilenen bireyler ayrıca hafif ila şiddetli zeka geriliği sergileyebilir. işitme kaybı (sensorinöral sağırlık) ve/veya gecikmiş konuşma gelişimi. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. TRPS2, kromozom 8’de genetik materyalin (kromozomal delesyonlar) bulunmamasından kaynaklanır. Delesyonun boyutu vakadan vakaya değişir.

Belirtileri

Semptomların aralığı ve şiddeti, trikorinofalangeal sendrom tip II olan bireyler arasında değişir. Etkilenen bireyler aşağıda listelenen semptomların tümüne sahip olmayacaktır. En yaygın semptomlar arasında ince, ince saçlar; olağandışı yüz özellikleri; kısa boy; el ve ayak anormallikleri; ve/veya vücudun çeşitli kemiklerinin yüzeylerinden dışarı doğru çıkıntı yapan çok sayıda kemik büyümesinin (ekzostoz) gelişimi. Ek karakteristik anormallikler, zeka geriliği, azalmış kas tonusu (hipotoni) ve/veya cilt anormalliklerini içerebilir.

Etkilenen bebekler doğumda (doğuştan) belirgin şekilde ince, seyrek saçlar sergileyebilir; saç ayrıca anormal derecede kırılgan olabilir ve/veya yavaş uzayabilir. Etkilenen bireyler, genç yaşta, bazı durumlarda yaşamın ikinci on yılında kafa derisi saçlarının çoğunu veya tamamını kaybedebilir (alopesi).

TRPS2’li bebeklerde ayrıca baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre beklenenden daha küçük olduğunu gösteren mikrosefali olarak bilinen bir durum da dahil olmak üzere baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinde anormallikler olabilir. Ek özellikler arasında, geniş bir burun köprüsü ve kalın geniş burun delikleri (çadırlı alae) olan anormal derecede büyük, yuvarlak (soğanlı) bir burun; büyük, çıkıntılı kulaklar; ve/veya anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), normalden daha geriye doğru yer değiştirmiş olabilir (retrognati). Etkilenen bebekler ayrıca üst dudakta belirgin, uzun bir oluk (filtrum) sergileyebilir; sarkabilecek ince bir üst dudak; derin gözler; geniş aralıklı gözler (oküler hiperterlorizm); ve/veya bir gözün diğerinden sapması (ekzotropya). Bazı durumlarda,

Bebeklik döneminde büyüme gecikmeleri (geriliği) de mevcut olabilir. Büyüme geriliği tipik olarak ilerleyicidir ve boy kısalığına (cücelik) neden olur. Çoğu durumda, TRPS2’li bireylerde, kısmen el ve ayaklardaki belirli kemiklerin “büyüyen uçlarının” “koni şeklinde” gelişmesinden (epifiz konisi) kaynaklanan anormal derecede kısa parmak ve ayak parmakları (brakidaktili) olabilir. Ek olarak, tırnaklar ince ve kırılgan olabilir ve bazı durumlarda beşinci parmaklar anormal şekilde bükülebilir (klinodaktili). Etkilenen bireyler yaşlandıkça, vücuttaki çeşitli kemiklerin (örneğin pelvis, uzun kemikler, kürek kemiği) yüzeyinden dışarı doğru çıkıntı yapabilen çok sayıda kemik büyümesi (ekzostoz) geliştirebilirler. 

Bazı durumlarda, çoklu ekzostozların gelişimi omuriliğin, bazı sinirlerin ve/veya kan damarlarının sıkışmasına neden olabilir; uzuvların eşit olmayan (asimetrik) büyümesi; ve/veya hareketlerde kısıtlılıklar. Ek olarak, etkilenen bazı kişiler anormal derecede kemik kırılmalarına eğilimli olabilir. İnce, dar nervürler dahil ek iskelet anormallikleri de mevcut olabilir; olağandışı “kanat benzeri” omuz bıçakları (kanatlı kürek kemiği); belirli parmakların ve ayak parmaklarının dokuması (eşzamanlı olarak); ve/veya omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz) dahil olmak üzere omurga anormallikleri.

TRPS2’li bazı kişilerde, uyluk kemiğinin uç kısmının (baş) ilerleyici dejenerasyonu (baş femoral epifiz osteonekrozu) dahil olmak üzere, Legg-Calve-Perthes hastalığı olan kişilerin yaşadıklarına benzer kalça sorunları gelişebilir. Etkilenen birçok bebekte, doğumda hafif ila şiddetli zeka geriliği mevcuttur. Diğer durumlarda, zeka geriliği geç bebeklik veya çocukluk dönemine kadar belirgin olmayabilir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 25’inde zeka normal olabilir.

Etkilenen yenidoğanlar ayrıca fazla (gereksiz) cilt, ciltte çok sayıda renksiz kabarık noktalar (makülopapüler nevüs), azalmış kas tonusu (hipotoni) ve/veya anormal derecede esnek (hiperuzayabilen) eklemler gibi ek fiziksel anormallikler sergileyebilir. Etkilenen çocuklar yaşlandıkça, fazla cilt daha sıkı görünebilir ve kas tonusu iyileşebilir; ancak cilt lezyonlarının sayısı artabilir. Etkilenen bebekler ayrıca işitme kaybı (sensorinöral sağırlık) ve konuşma gelişiminde gecikmeler gösterebilir. Bazı durumlarda, TRPS2’den etkilenen bireyler, sık solunum yolu enfeksiyonlarına duyarlı olabilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde genitoüriner sistemi etkileyen ek anormallikler olabilir (örneğin, kadınlarda rahimde sıvı birikmesi (hidrometrokolpos) ve rahimde kan (hematometra), üreteral reflü, vb.).

Nedenleri

Birkaç istisna dışında, çoğu trikorinofalangeal sendrom tip II vakası, genetik materyalin yokluğunun (kromozom delesyonları) sonucudur. Nadiren, sendromlu kişilerin çocukları olur. Belgelenmiş iki vaka, silme işleminin otozomal dominant bir şekilde kalıtıldığını göstermektedir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

TRPS2, kromozom 8’in (8q24.11-q24.13) uzun kolunda (q) bulunan birkaç bitişik gendeki (bitişik gen sendromu) silinmeler (mutasyonlar) ve fonksiyon kaybından kaynaklanır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 8q24.11-q24.13”, 8. kromozomun uzun kolundaki 24.11-24.13 bantlarını ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Araştırmacılar, TRPS2’den sorumlu iki genin (yani TRPS1 ve EXT1 genlerinin) yerini tespit ettiler. Bu genler, q24.11-q24.13 bantları arasında 8. kromozomda bulunur.

Teşhisi

Trikorinofalangeal sendrom tip II’nin teşhisinden, bazı durumlarda kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik özelliklerin tanımlanmasıyla doğumda şüphelenilebilir. Genellikle doğumda mevcut olan anormallikler arasında büyük, yuvarlak (soğanlı) bir burun, ince, seyrek saç ve/veya fazla deri gibi sıra dışı yüz özellikleri yer alır. Moleküler genetik testler, TRPS1 veya EXT1 genlerinin mutasyonlarını belirleyerek TRPS2 teşhisini doğrulayabilir.

Etkilenen bireyler yaşlandıkça, belirli kemiklerin uç kısımlarının “koni şeklindeki” gelişimini (epifiz konisi) ve/veya çok sayıda kemik büyümesinin (ekzostozlar) oluşumunu belirlemek için özel görüntüleme teknikleri (örneğin, çeşitli röntgen yöntemleri) kullanılabilir. ) vücuttaki çeşitli kemiklerin yüzeylerinden dışarıya doğru çıkıntı yapan. Zeka geriliği, işitme kaybı ve/veya konuşma gecikmeleri, etkilenen bebekler büyüyene kadar tespit edilemeyebilir.

Tedavisi

TRPS2’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet anormalliklerini teşhis etme ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler), ortopedi cerrahları, konuşma patologları, işitme problemlerini değerlendirme ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış doktorlar (odyologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. .

Bazı durumlarda tedavi, ağrıya neden olan, sinirlerin sıkışmasına neden olan, uzuvların uygun şekilde gelişmesini engelleyen ve/veya belirli hareketlerin bozulmasına neden olan çoklu ekzostozların cerrahi olarak çıkarılmasını içerebilir. Diğer destekleyici önlemlerle birlikte fizik tedavi, etkilenen bireyin belirli hareketleri daha kolay gerçekleştirme yeteneğini de geliştirebilir. İşitme cihazları, önemli işitme kaybının tedavisine yardımcı olmak için kullanılabilir. Ayrıca doktorlar, etkilenen bireyleri düzenli olarak izleyebilir ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimli olabilecek kişiler için önleyici tedbirler önerebilir.

TRPS2’li çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trizomi 13 Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Trizomi 13 Sendromu, 13. kromozomun tamamının veya bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. Etkilenen bazı bireylerde, hücrelerin yalnızca bir yüzdesi fazladan 13. kromozomu (mozaizm) içerebilirken, diğer hücreler normal kromozomal çifti içerir.

Haber Merkezi / Trizomi 13 Sendromlu bireylerde, ilişkili semptomların ve bulguların aralığı ve ciddiyeti, kromozom 13’ün duplike (trizomik) kısmının spesifik konumuna ve ayrıca anormalliği içeren hücrelerin yüzdesine bağlı olabilir.

Bununla birlikte, etkilenen bebeklerin ve çocukların çoğunda, bu tür anormallikler arasında gelişimsel gecikmeler, derin zeka geriliği, olağandışı küçük gözler (mikroftalmi), üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak), damağın tam olarak kapanmaması (yarık damak) yer alabilir. ), etkilenen erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve fazladan (fazladan) el ve ayak parmakları (polidaktili). 

Eğimli bir alnı olan nispeten küçük bir kafa (mikrosefali); geniş, düz bir burun; yaygın olarak ayarlanmış gözler (oküler hipertelorizm); gözleri kaplayan dikey deri kıvrımları; iç köşeler (epikantal kıvrımlar); kafa derisi kusurları; ve kusurlu, alçak kulaklar. Etkilenen bebekler ayrıca beynin belirli bölgelerinin (örn. ön beyin) eksik gelişimine sahip olabilir; böbrek (böbrek) malformasyonları; ve doğumda (konjenital) yapısal kalp (kardiyak) kusurları. 

Örneğin, karakteristik kalp kusurları, kalbin üst veya alt odacıklarını ayıran bölmede anormal bir açıklık (atriyal veya ventriküler septal kusurlar) veya iki ana arter (aort, pulmoner arter) arasındaki fetal açıklığın kalıcılığını içerebilir. kalp (patent duktus arteriozus). Trizomi 13 Sendromlu birçok bebek beklenen oranda büyüyemez ve kilo alamazlar (gelişememe) ve ciddi beslenme güçlükleri yaşarlar, kas tonusunda azalma (hipotoni) ve spontan doğumun geçici olarak durduğu epizotlar (apne). Bebeklik veya erken çocukluk döneminde yaşamı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.

Belirtileri

İlişkili semptom ve bulguların kapsamı ve şiddeti vakadan vakaya değişiklik gösterebilir. Bununla birlikte, Trizomi 13 Sendromu genellikle kraniyofasiyal, nörolojik, kalp (kardiyak) ve/veya diğer kusurlarla karakterize edilir.

Etkilenen bebekler tipik olarak alışılmadık derecede küçüktür ve beslenme güçlükleri vardır. Anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) ve eğimli bir alın gibi çeşitli kraniyofasiyal malformasyonlar sıklıkla mevcuttur; kafatasının ön ve arka kısmındaki yumuşak noktaların (bıngıldaklar) olağan dışı genişliği; ağzın çatısının (damak) eksik kapanması; küçük bir çene; başın tepesinde kafa derisi ülseri; ve/veya alçak, bozuk biçimli kulaklar. Diğer özellikler arasında kısa boyun; boynun arkasındaki gevşek deri kıvrımları; ve/veya en sık olarak alnın ortasında olmak üzere anormal kan damarı kümelerinden (kapiller hemanjiyomlar) oluşan iyi huylu bir lezyon veya doğum lekesinin varlığı.

Ek olarak, göz (oküler) anormallikleri arasında olağandışı küçük gözler (mikroftalmi); iriste oküler dokunun kısmi yokluğu (iris kolobomu); retinanın anormal gelişimi (retinal displazi); gözlerin iç köşelerinde dikey deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar); ve/veya diğer oküler kusurlar. Ayrıca kaşlar seyrek veya yok olabilir.

Trizomi 13 Sendromu ayrıca sıklıkla, embriyonik gelişim sırasında ön beynin düzgün bir şekilde bölünemediği bir durum olan değişen derecelerde holoprosensefali ile karakterize edilir. Trizomi 13 Sendromu olanlarda holoprosensefali, birbirine yakın gözler (hipotelorizm); üst dudağın ortasında ve yanında anormal bir oluk (medyan ve lateral yarık dudak); burun anormallikleri; ve/veya diğer özellikler. Göz boşluklarının (yörüngeler) bir gözü içeren tek bir boşluğa füzyonu ile karakterize edilen, ilişkili siklopi nadiren meydana gelmiştir.

Etkilenen bebekler ayrıca merkezi sinir sisteminde (yani beyin ve omurilik) ek anormallikler gösterebilir. Holoprosensefali, spontan solunumun geçici olarak kesilmesi (apne) veya beyinde ani kontrolsüz elektriksel aktivite (nöbetler) ile karakterize edilen epizotlarla ilişkilendirilebilir. Pek çok bebeğin sağır olduğu düşünülür ve genellikle derin zeka geriliği mevcuttur. 

Ek olarak, bazı durumlarda, ek özellikler istemli (iskelet) kasların anormal tonu; beynin iki yarım küresini birleştiren sinir lifi bandının yokluğu (korpus kallozum agenezisi); serebellumun az gelişmişliği (serebellar hipoplazi); hidrosefali; ve/veya miyelomeningosel. Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (BOS) tıkanmış akışı veya bozulmuş emiliminin, genellikle artan basınç altında, kafatasında anormal bir BOS birikimine yol açtığı bir durumdur.

BOS, beynin boşluklarında (ventriküller), omuriliği içeren kanalda (spinal kanal) ve beyni ve omuriliği (örn. Uzay). Miyelomeningosel, omuriliğin bir kısmını, meninkslerini ve BOS’u içeren membranöz bir kesenin omurgadaki bir defektten dışarı çıkması ile karakterize edilir. ve beyni ve omuriliği çevreleyen koruyucu zarların (beyin zarları) katmanları arasındaki boşluk (yani, subaraknoid boşluk).

Miyelomeningosel, omuriliğin bir kısmını, meninkslerini ve BOS’u içeren membranöz bir kesenin omurgadaki bir defektten dışarı çıkması ile karakterize edilir. ve beyni ve omuriliği çevreleyen koruyucu zarların (beyin zarları) katmanları arasındaki boşluk (yani, subaraknoid boşluk). Miyelomeningosel, omuriliğin bir kısmını, meninkslerini ve BOS’u içeren membranöz bir kesenin omurgadaki bir defektten dışarı çıkması ile karakterize edilir.

Trizomi 13 Sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 80’inde ayrıca atriyal veya ventriküler septal kusurlar veya patent duktus arteriozus (PDA) gibi doğuştan kalp kusurları vardır. PDA’lı bebeklerde fetal gelişim sırasında pulmoner arter ile aort arasında bulunan kanal doğumdan sonra kapanmaz. Bazı durumlarda, pulmoner arter ve aort, belirli kalp kapakçıkları ve/veya kalp odacıklarını içeren başka kusurlar mevcut olabilir. Ayrıca kalp göğsün sağ tarafında yer alabilir,

Böbrek (böbrek) kusurları da oluşabilir. Bunlar böbreklerde çok sayıda kist içerebilir; iki böbreğin tabanda anormal birleşmesi (at nalı böbrek); ve/veya idrarı mesaneye taşıyan üreterlerin (hidronefroz) tıkanması veya daralması nedeniyle böbreklerin idrarla şişmesi. Etkilenen erkeklerde inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve anormal şekilde oluşturulmuş bir skrotum ve etkilenen kadınlarda az gelişmiş yumurtalıklar ve hatalı biçimlendirilmiş uterus (bikornuat uterus) dahil olmak üzere cinsel organlardaki anormallikler de Trizomi 13 Sendromu ile ilişkilidir.

Trizomi 13 Sendromlu bebeklerde ayrıca sıklıkla el ve ayaklarda belirli anormallikler vardır. Bunlar, normalden fazla el ve/veya ayak parmağı (polidaktili) içerebilir; anormal bükülme (esneme) ve parmakların olası üst üste binmesi; ve alışılmadık derecede yuvarlak (hiperkonveks) tırnaklar. Ayakların topukları anormal derecede çıkıntılı olabilir. Ek olarak, Trisomi 13 Sendromu, avuç içlerinde tek bir derin kırışıklık (simian kırışıklığı) dahil olmak üzere anormal cilt çıkıntısı modelleriyle (dermatoglifler) ilişkilendirilebilir.

Bazı durumlarda, başka anormallikler de mevcut olabilir. Bu tür özellikler arasında ince kaburgalar, az gelişmiş bir pelvis, belirli kas anormallikleri, fıtıklar, pankreasın anormal gelişimi ve/veya diğer anomaliler yer alabilir.

Nedenleri

Trizomi 13 Sendromlu bireylerde, kromozom 13’ün tamamı veya nispeten büyük bir bölgesi hücrelerde iki yerine üç kez bulunur (trizomi). Vakaların yaklaşık yüzde beşinde, hücrelerin yalnızca bir yüzdesi fazladan 13. kromozomu içerir (mozaiklik).

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünmüştür.

13. kromozomun belirli bir bölgesinin veya bölgelerinin trizomisi (veya “kopyalanması”), bozukluğu karakterize eden semptom ve bulgulardan sorumludur. Semptomların ciddiyeti ve aralığı, kromozomun kopyalanmış kısmının uzunluğuna ve konumuna bağlı olabilir. Ek olarak, trizomi 13 mozaikliği olanlar tipik olarak daha az şiddetli semptomlara sahiptir; bununla birlikte, bu gibi durumlarda, hastalık belirtileri son derece değişken olabilir ve normale yakın malformasyonların tam spektrumuna kadar değişebilir.

Trizomi 13 Sendromlu bireylerin çoğunda, kromozom 13’ün duplikasyonu, ebeveynlerden birinde üreme hücrelerinin bölünmesi sırasındaki spontan (de novo) hatalardan kaynaklanır (örneğin, mayoz sırasında ayrılmama). Kanıtlar, bu tür hataların riskinin ileri ebeveyn yaşı ile artabileceğini göstermektedir. Hücrelerin sadece bir yüzdesinin trizomi 13 anormalliği (mozaisizm) içerdiği durumlarda, döllenme sonrası hücre bölünmesi sırasında da hatalar (mitoz) meydana gelebilir.

Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 20’sinde, trizomi 13, kromozom 13’ü ve başka bir kromozomu içeren bir translokasyondan kaynaklanır. Translokasyonlar, belirli kromozomların bölgeleri kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir, bu da genetik materyalin kaymasına ve değiştirilmiş bir kromozom setine neden olur.

Trizomi 13 Sendromlu çoğu birey için, bu tür translokasyonlar bilinmeyen nedenlerle (de novo) kendiliğinden meydana gelir; daha az sıklıkla, “dengeli” translokasyonun taşıyıcısı olan bir ebeveyn tarafından bulaşırlar. Bir kromozomal yeniden düzenleme dengeliyse – yani, değiştirilmiş ancak dengeli bir kromozom setinden oluşuyorsa – genellikle taşıyıcıya zararsızdır. Bununla birlikte, dengeli translokasyonlar bazen taşıyıcının yavrularında daha yüksek anormal kromozomal gelişim riski ile ilişkilendirilir.

Araştırmacılar, Trizomi 13 Sendromu ile ilişkili bazı semptom ve bulguların, 13. kromozomdaki gelişimsel açıdan önemli genlerin aşırı ekspresyonundan kaynaklanabileceğini öne sürüyorlar. Örneğin, esteraz D (ESD) olarak bilinen bir enzimin üretimini düzenleyen gen, uzun kolda yer almıştır ( q) kromozom 13 (13q14.11). Etkilenen bazı bebeklerin böbrek dokularında yüksek esteraz D seviyeleri bulunmuştur. Trizomi 13 Sendromunun altında yatan spesifik nedenler ve esteraz D’nin potansiyel rolü hakkında daha fazla bilgi edinmek için daha ileri araştırmalar gereklidir.

Teşhisi

Bazı durumlarda, fetal ultrasonografi, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) Trizomi 13 Sendromu tanısı önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında yansıyan ses dalgaları, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturarak potansiyel olarak bir kromozomal bozukluğu veya diğer anormallikleri akla getirebilecek bulguları ortaya çıkarır. Örneğin, Trizomi 13’ü düşündürebilecek ultrason bulguları holoprosensefali, polidaktili ve büyüme geriliğini içerebilir.

Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Bu tür numuneler üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar, fazladan bir kromozom 13’ün varlığını ortaya çıkarabilir.

Trizomi 13 Sendromu tanısı, doğumdan sonra (doğum sonrası) kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulguların saptanması ve kromozomal analiz ile konulabilir veya doğrulanabilir. Test ayrıca, Trizomi 13 Sendromlu yenidoğanların ve bebeklerin kanında embriyonik ve/veya fetal hemoglobinin olağandışı kalıcılığını ortaya çıkarabilir. (Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıyan bileşenidir.)

Sendrom tanısı konan bebeklerde, potansiyel olarak Trizomi 13 Sendromu ile ilişkili durumların erken saptanmasını ve uygun şekilde yönetilmesini sağlamak için dikkatli izleme ve çeşitli özel testler yapılabilir.

Tedavisi

Trizomi 13 Sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, multidisipliner bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Bazı durumlarda önerilen tedavi, bozuklukla ilişkili belirli anormalliklerin cerrahi olarak düzeltilmesini içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin doğasına ve ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Bu bozukluğu olan çocuklar için destekleyici bir ekip yaklaşımı yararlı olabilir ve fizik tedavi, tıbbi ve/veya sosyal hizmetleri içerebilir. Genetik danışmanlık, Trizomi 13 Sendromlu çocukların ailelerine de fayda sağlayacaktır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trismus-Psödo Kamptodaktili Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Trismus-Psödo Kamptodaktili sendromu (TPS), ellerin, bacakların ve ağzın sınırlı hareketine neden olan kısa kaslar ve tendonlarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumun en ciddi komplikasyonu, çiğneme güçlüğüne neden olan ağzın tam olarak açılamamasıdır (trismus). Parmaklardaki kısa kaslar ve tendonlar, el bilekten geriye büküldüğünde parmakların bükülmesine veya eğrilmesine (kamptodaktili) neden olur. 

Haber Merkezi / Bununla birlikte, parmaklar kalıcı olarak bükülmez veya kıvrılmaz, bu nedenle bu özel bulguya “psödokamptodaktili” denir (sözde yanlış anlamına gelir). Bu durum aynı zamanda sınırlı hareket ve ayaklarda çeşitli malformasyonlara neden olabilir. TPS semptomlarının çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Etkilenen bir çocuk yaşlandıkça, kısaltılmış kas-tendon birimleriyle ilişkili anormallikler (örn. koordineli el hareketlerinde zorluk) belirgin hale gelebilir. Şu anda bu durumun tedavisi yoktur, ancak bir uzman ekibi semptomları tedavi etmeye ve yönetmeye yardımcı olabilir. Bu fiziksel bulguların ciddiyeti kişiden kişiye değişir.

Belirtileri

TPS, kas gelişimi ve fonksiyonunun nadir görülen bir genetik bozukluğudur. Ağzı tam olarak açamama (trismus) ile karakterizedir ve sıklıkla çiğneme ile ilgili sorunlara yol açar. Bu en önemli bulgulardan biri olmasına rağmen, etkilenen bazı kişilerde o kadar şiddetli olmayabilir. Bu anormalliğin şiddetli olduğu kişilerde, sınırlı ve/veya bozulmuş çiğneme, yeme ve uygun sindirim ile ilgili zorluklara neden olabilir.

TPS ile ilişkili diğer önemli fiziksel bulgular, kasları kemiklere (tendonlar) bağlayan lifli kordonları içerir. Tendonlar, vücudun çeşitli bölümlerinin hareketini sağlamak için yakındaki kaslar (kas-tendon birimi) ve kemiklerle birlikte çalışır. Tendonlar alışılmadık derecede kısaysa, bu bazı fiziksel anormalliklere neden olabilir. TPS’de parmaklardaki kas-tendon birimleri alışılmadık derecede kısadır ve el bilekte geriye doğru büküldüğünde parmakların eğri veya bükülmesine (kamptodaktili) neden olur. Ancak el bilekten öne doğru bükülürse parmaklar tamamen açılabilir. Parmaklar kıvrık veya kıvrık pozisyonda kalıcı olarak sabitlenmediğinden bu bulguya “psödokamptodaktili” denir.

Ek olarak, bu sendroma sahip kişilerde ön kol ve bacaklarda kas-tendon birimleri kısalmıştır. Bacaktaki kısa kas-tendon üniteleri çeşitli ayak problemlerine neden olabilir. Bunlar, ayak veya parmakların kalıcı olarak bükülmesini (çekiç veya pençe parmaklar), ayağın anormal içe bükülmesini (yumru ayak), düztabanlığı ve/veya güvercin parmağını içerebilir. Bazı durumlarda, kısaltılmış kaslar ve tendonlar, kalça çıkığına yol açabilen pelvisin alışılmadık bir eğimine neden olabilir. Bazı kişilerde başın anormal konumlandırılması veya hafif bükülmesi de görülür. TPS’li pek çok kişi genellikle ellerin ince motor becerilerinde (yani küçük nesneleri tutmada) ve yürümede zorluk yaşar.

TPS’li bazı kişiler, normalde beklenenden biraz daha kısa olabilir. TPS’li olanlar normal bir yaşam beklentisine ve normal bir zekaya sahiptir. Bu bozuklukla ilişkili fiziksel bulguların ciddiyetinin kişiden kişiye değişebileceğini belirtmek önemlidir.

Nedenleri

TPS, MYH8 genindeki değişikliklerin neden olduğu otozomal dominant bir hastalıktır . Bugüne kadar incelenen tüm TPS vakalarının MYH8 geninde aynı değişikliğe sahip olduğu bulundu . Bu gen, uzuv iskelet kaslarının ve yüz kaslarının gelişimi için talimatların yapılmasında yer alır.

Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen bir ebeveynden bir yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen spontan (de novo) bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi durumlarda, bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Teşhisi

TPS, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular ve/veya X-ışınları çalışmaları da dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayalı olarak bebeklik döneminde teşhis edilebilir. Bu durumdaki bireyler elleri sıkılmış olarak doğabilirler, ancak genellikle eller doğumdan kısa bir süre sonra gevşer.

Klinik TPS şüphesini doğrulamak için genetik test yapılabilir. MYH8 geninin bir anormal kopyasının tanımlanması, TPS teşhisinin doğrulanmasına yardımcı olabilir.

Tedavisi

Bu bozukluğun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, çocuğun bakımını planlamak için birlikte çalışan bir uzman ekibinin çabalarını gerektirebilir. Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları, iskelet bozukluklarını teşhis eden ve tedavi edenler (ortopedistler), ortopedi cerrahları, diş hekimleri, anestezi uzmanları, sindirim sistemi bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (gastroenterologlar), beslenme uzmanları ve fiziksel ve mesleki terapistler yer alabilir.

Bazı kişilerde ağız açıklığının arttırılmasına yardımcı olmak için çene ameliyatı yapılabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trikorinofalangeal Sendrom Tip I Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Trikorhinofalangeal Sendrom Tip I (TRPS1), oldukça nadir görülen kalıtsal bir multisistem bozukluğudur. TRPS1, ince, seyrek saç derisi, olağandışı yüz özellikleri, el ve/veya ayak parmaklarında anormallikler ve özellikle ellerde ve ayaklarda olmak üzere kemiklerin “büyüyen uçlarında” (epifizler) çoklu anormallikler (iskelet displazisi) ile karakterize edilir. 

Haber Merkezi / Karakteristik yüz özellikleri arasında yuvarlak (soğanlı) “armut biçimli” bir burun, anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), diş anomalileri ve/veya alışılmadık derecede büyük (çıkıntılı) kulaklar yer alabilir. Çoğu durumda, parmaklar ve/veya ayak parmakları anormal derecede kısa (brakidaktili) ve kavisli olabilir. Ek olarak, etkilenen bireyler kısa boy gösterebilir. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Çoğu durumda, Trichorhinofalangeal sendromu tip I otozomal dominant kalıtıma sahiptir.

Belirtileri

Trichorinofalangeal sendromu tip I olan bireylerin semptomlarının aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Vakaların çoğu, ince, seyrek kafa derisi kılları, sıra dışı yüz özellikleri ve özellikle el ve ayaklardakiler olmak üzere belirli kemiklerin “büyüyen uçlarını” (epifizler) etkileyen çoklu anormallikler ile karakterize edilir.

Etkilenen bebeklerin saçları doğumda belirgin şekilde ince ve seyrek olabilir (doğuştan) ve genellikle ince ve kırılgandır ve/veya yavaş uzayabilir. Etkilenen bireyler, genç yaşta, bazı durumlarda yaşamın ikinci on yılında kafa derisi saçlarının çoğunu veya tamamını kaybedebilir (alopesi). Çoğu durumda, kaşlar burnun yakınında alışılmadık derecede kalın ve şakaklarda anormal derecede seyrek olabilir.

Karakteristik yüz özellikleri arasında yuvarlak (soğanlı), “armut biçimli” bir burun; ince bir üst dudak; üst dudakta anormal derecede uzun bir oluk (filtrum) ve/veya çenede bir oluk. Etkilenen bireyler ayrıca anormal derecede büyük (belirgin) kulaklara, alışılmadık derecede küçük bir alt çeneye (mikrognati) ve/veya anormal şekilde konumlandırılabilen (maloklüzyon) küçük, renksiz ve anormal derecede yumuşak (çürük) dişlere sahip olabilir. Bazı durumlarda ekstra (süpernümerer) dişler de mevcut olabilir.

Çoğu durumda, etkilenen bireyler, beşinci parmakların bükülmüş bir pozisyonda (klinodaktili) kalıcı olarak sabitlenmesi dahil olmak üzere el ve/veya ayak parmaklarında anormallikler ve/veya el parmaklarında (orta falankslar) ve ayak parmaklarında (epifizeal) anormal “koni şeklindeki” kemikler sergiler. koni). Ek olarak, ellerdeki (metakarplar) ve ayaklardaki (metatarsallar) bazı kemikler anormal derecede kısa ve kavisli olabilir. Bazı durumlarda, tırnaklar alışılmadık şekilde ince ve bozuk (displastik) olabilir. Nadir durumlarda, etkilenen kişilerde anormal derecede kısa ön kol kemiği (ulna) ve/veya düztabanlık (pes planus) olabilir.

TRPS1 yaşına sahip bireyler olarak çoğu, gecikmiş kemik yaşı ve büyüme geriliği sergileyerek boy kısalığına neden olur. Bazı durumlarda, etkilenen kişilerde kalça ve/veya ellerde ağrı ve hareket kısıtlılığı gelişebilir; parmaklarda, dirseklerde ve/veya omurgada iltihaplanma ve şişme (artrit) de gelişebilir. TRPS1’li bazı bireyler, Legg-Calve-Perthes hastalığı olan kişilerinkine benzer kalça problemleri geliştirebilir. Bunlar, uyluk kemiğinin uç kısmının (baş) ilerleyici dejenerasyonunu (baş femoral epifizyal osteonekroz) içerir.

TRPS1’li bireyler ayrıca göğüs kemiğinin anormal çıkıntısı (pectus carinatum), kürek kemiklerinin olağandışı “kanat benzeri” şekli (skapula), omurganın anormal yan yana eğriliği (skolyoz) gibi başka fiziksel anormallikler de sergileyebilir. ve/veya omurganın geriye doğru eğriliği (lordoz). Bazı durumlarda, etkilenen bireyler ayrıca sık solunum yolu enfeksiyonları yaşayabilir.

Nedenleri

Trikorhinofalangeal sendrom tip I, otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her gebelik için %50’dir.

Araştırmacılar, TRPS1’de yer alan bir geni buldular. TRPS1 geni olarak bilinen gen, 8. kromozomun (8q24.12) uzun kolunda (q) yer almaktadır. Bazı TRPS1 vakaları, bu genin bozulması veya değişmesi (mutasyonları) nedeniyle ortaya çıkar.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve dişilerde iki X kromozomu içeren ek bir 23. cinsiyet kromozom çifti vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

TRPS1 ile ilişkili fiziksel bulgular vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir (değişken ifade). Örneğin, bazı fiziksel özellikler (örneğin, burnun anormal yuvarlaklığı, boy kısalığı) bazı durumlarda diğerlerinden daha şiddetli olabilir.

Nadir durumlarda, TRPS1 otozomal resesif bir özellik olarak ortaya çıkabilir. Çekinik genetik bozuklukların çoğu, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bununla birlikte, TRPS1’li bazı bireyler, normal bir genin normal işlevi sağlamak için yeterli protein üretemediği durum olan haploins yetmezliği nedeniyle TRPS1 geliştirebilir.

Teşhisi

Karakteristik fiziksel özelliklerin (örn. yuvarlak [soğanlı] burun; ince, seyrek saç; vb.) tanımlanması üzerine TRPS1 tanısından şüphelenilebilir. Teşhis kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve el ve ayaklarda belirgin anormallikleri (örn. Moleküler genetik testler, TRPS1 geninin mutasyonlarını ortaya çıkarabilir.

Tedavisi

TRPS1’in tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, diş uzmanları, konuşma patologları, ortopedi cerrahları, cilt problemlerini değerlendiren ve tedavi eden doktorlar (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

TRPS1’in tedavisine yönelik spesifik terapiler semptomatik ve destekleyicidir. İskelet anormalliklerinin tedavisine ve/veya düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat da dahil olmak üzere çeşitli ortopedik teknikler uygulanabilir. Bazı durumlarda ek terapötik ve/veya destekleyici önlemler gerekli olabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Tricho Dento Kemik Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

0

Tricho Dento Kemik Sendromu (TDO), ektodermal displaziler olarak bilinen bir hastalık grubuna ait otozomal dominant bir genetik bozukluktur. Ektodermal displaziler tipik olarak saçı, dişleri, tırnakları ve/veya cildi etkiler. TDO sendromu, etkilenen tüm saçlı yenidoğanlarda bulunan kıvırcık kıvırcık saçlar nedeniyle doğumda belirgin olabilir. 

Haber Merkezi / TDO sendromu, kıvırcık veya kıvırcık saçlarla karakterizedir; zayıf gelişmiş diş minesi; ve kafatasının üst kısmının (kalvaria), uzun kemiklerin (yani kol ve bacaklardaki kemikler), çenenin ve omurganın olağandışı kalınlığı ve/veya yoğunluğu (skleroz). Bu iskelet anormallikleri, üç yaşından küçük çocuklarda görülebilir, ancak yaş ilerledikçe daha belirgin hale gelir. Etkilenen bazı çocuklar ayrıca anormal derecede ince, kırılgan tırnaklar sergiler. Etkilenen çocukların çoğu nispeten normal bir kafa şekline sahiptir. ancak bazılarının kafa şeklinde bazı farklılıkları olabilir. TDO sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir.

Belirtileri

TDO sendromu saç, diş, kemik ve/veya tırnak anormallikleri ile karakterizedir. Buna ek olarak, TDO sendromlu bebekler ve çocuklar, alışılmadık şekilde kuru olabilen sıkı, kıvrımlı veya kıvırcık saçlara sahiptir. Etkilenen kişiler 20’li veya 30’lu yaşlarına girerken saçlar düzelebilir veya alışılmadık şekilde incelebilir. Bozukluğu olan bazı kişilerin ayrıca alışılmadık derecede uzun kirpikleri ve kaşları vardır.

TDO sendromlu tüm bireyler, hem birincil (süt döken) hem de ikincil (kalıcı) dişleri etkileyen diş anormalliklerine sahiptir, ancak şiddet aralığı son derece değişkendir. Diş minesi az gelişmiştir (mine hipoplazisi), mineral birikimi azalmıştır (hipomineralizasyon). Sonuç olarak, diş minesi anormal derecede ince, yumuşak ve çukurlu olabilir ve sıklıkla rengi bozulabilir (yani sarımsı-kahverengi). Dişlerin aşırı duyarlılığı yaygın olarak rapor edilmektedir. Hem süt hem de ikincil azı dişlerinin şekli anormal olabilir (yani, “prizma” şeklinde) ve diş içindeki pulpa içeren odacıklar anormal derecede büyük olabilir (taurodontizm).

Ayrıca birçok dişin alışılmadık derecede kısa, açık kökleri olabilir. Sonuç olarak, dişler şişlik ve ağrıya neden olabilecek çürümeye (diş çürüğü) ve enfeksiyona (apse) eğilimli olabilir. Etkilenen bazı kişiler ayrıca geniş aralıklı dişler sergiler; azalmış diş genişliği (mikrodonti); erken (erken gelişmiş) veya gecikmiş diş sürmesi; ve diş etlerinde gömük hale gelen ikincil dişler. Etkilenen bireyler, tipik olarak yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında dişlerini erken kaybedebilir.

TDO sendromlu bazı kişiler ayrıca tırnaklarda anormallikler sergiler. El ve/veya ayak tırnakları alışılmadık derecede ince ve kırılgan olabilir. Ayrıca tırnağın üst (yüzeysel) tabakaları da yarılmaya eğilimli olabilir. Bildirilen diğer anormallikler arasında gömülü dişler ve parmakların eğriliği (klinodaktili) yer alır.

Nedenleri

TDO sendromu, DLX3 genindeki bir değişikliğin (mutasyon) neden olduğu otozomal dominant bir genetik bozukluktur . DLX3 geninde birkaç farklı mutasyon bildirilmiştir. Bu gen, distal-less homeobox gen ailesinin bir üyesidir. Bozukluk, bu gende normalden daha kısa olan ve normal şekilde çalışmayan bir DLX3 protein ürününe yol açan bir silme nedeniyle oluşur. Araştırmalar, DLX3 geninin, embriyonun cilt, diş ve ektoderm oluşumuna ve ayrıca kemik oluşumuna yol açan kısmının modellenmesinde rol oynadığını göstermiştir . Bu, TDO sendromu ile ilişkili semptomların sunumunu açıklar.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkek ve kız çocuklar için aynıdır.

Teşhisi

TDO sendromundan, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulgulara (örneğin, aşırı derecede kıvırcık saçlar, bazı kraniyofasiyal anormallikler, displastik tırnaklar) dayalı olarak doğumdan kısa bir süre sonra şüphelenilebilir. DLX3 genindeki mutasyonlar için yapılan genetik testler tanıyı doğrulayabilir. Bugüne kadar araştırmacılar, DLX3 geninde TDO’ya neden olan dokuz farklı mutasyon tanımladılar . Teşhis tipik olarak, belirli diş anormalliklerinin ortaya çıkabileceği altı ay ile bir yıl arasında doğrulanır.

Çeşitli özel testler, ilişkili belirli anormalliklerin teşhisine ve karakterizasyonuna katkıda bulunabilir. Örneğin, diş minesinin bir elektron ışını (elektron mikroskobu) kullanan bir mikroskop altında incelenmesi, dağınık, rastgele çukurlara sahip anormal derecede ince bir mine tabakasını ortaya çıkarabilir. Özel röntgen çalışmaları, belirli kemiklerin (kalvaria ve/veya uzun kemikler) anormal kalınlaşmasını ve/veya yoğunluğunu (skleroz) ve/veya diğer iskelet anormalliklerini (örn., kraniosinostoz, dolikosefali) gösterebilir.

Tedavisi

TDO sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara odaklanır ve bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirir. Çocuk doktorları, kemik hastalıklarını teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), diş uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, bireyin klinik semptomlarını ele alması gerekebilir.

TDO sendromunun tedavisi için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bozuklukla ilişkili diş anormallikleri çeşitli tekniklerle tedavi edilebilir. Tedavi, dişlerin hızla aşınmasını engellemek ve apse oluşumuna neden olan pulpayı ortaya çıkarmak esasına dayanır. Dişler, diş yapısını korumak için yapıştırma ve kronlarla tedavi edilebilir. Diş uzmanları, erken veya gecikmiş diş sürmesi durumunda diş gelişimini izlemek, gömülü ikincil dişleri tespit etmek ve/veya diğer diş anormalliklerini önlemeye, tespit etmeye ve/veya tedavi etmeye yardımcı olmak için düzenli röntgenler alabilir ve başka adımlar atabilir.

Çürümeyi, apseyi ve/veya erken diş kaybını önlemeye yardımcı olmak için uygun şekilde gelişmemiş dişleri eski haline getirmek için çeşitli prosedürler kullanılabilir. Yapay dişler ve/veya diş implantları gibi diğer cihazlar (protezler), kaybedilen veya eksik dişlerin yerine kullanılabilir. Ek olarak, diğer diş anormalliklerini düzeltmek için diş ameliyatı ve/veya diğer düzeltici prosedürler uygulanabilir.

TDO sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerebilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Treacher Collins Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Treacher Collins sendromu (TCS), baş ve yüzün belirgin anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kraniyofasiyal anormallikler, solunum ve beslenme güçlüklerine yol açabilen elmacık kemiği, elmacık kemikleri, çeneler, damak ve ağzın az gelişmişliğini içerir. 

Haber Merkezi / Ek olarak, etkilenen bireylerde, üst ve alt göz kapakları arasındaki açıklığın aşağı doğru eğimi (palpebral fissürler) ve dış ve orta kulak yapılarında işitme kaybına neden olabilecek anomaliler dahil olmak üzere gözlerde malformasyonlar olabilir. Mikrosefali ve psikomotor gecikme gibi beyin ve davranışsal anormallikler de ara sıra durumun bir parçası olarak bildirilmiştir. TCS ile ilişkili spesifik semptomlar ve fiziksel özellikler, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir.

Bazı kişiler teşhis edilmeyecek kadar hafif etkilenebilirken, diğerleri ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirebilir. TCS’ye birincil olarak değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.TCOF1 geni, ancak aynı zamanda POLR1B, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlarla da ilişkilidir . TCOF1 ve POLR1B durumunda kalıtım modu otozomal dominantken, POLR1C için otozomal resesiftir. Buna karşılık, POLR1D’deki hem otozomal dominant hem de resesif mutasyonlar, TCS ile bağlantılı olarak bildirilmiştir.

Belirtileri

TCS’nin semptomları ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişebilir. Bazı kişiler o kadar hafif etkilenebilir ki teşhis edilmeyebilirler; diğerleri önemli anormalliklere ve yaşamı tehdit eden solunum komplikasyonları potansiyeline sahip olabilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm semptomlara sahip olmayacağını not etmek önemlidir.

TCS’nin başlıca karakteristik özellikleri, yüzün belirli kemiklerini, kulakları ve göz çevresindeki yumuşak dokuları kapsar. Etkilenen bireyler, ayırt edici yüz özellikleriyle ortaya çıkar ve potansiyel olarak işitme ve görme sorunları geliştirir. TCS’nin anormallikleri tipik olarak simetriktir (yüzün her iki tarafında hemen hemen aynıdır) ve doğumda mevcuttur (doğuştan). Konuşma ve dil gelişimi, işitme kaybı, yarık damak veya çene ve hava yolu sorunları nedeniyle tehlikeye girebilir. İstihbarat genellikle etkilenmez, ancak mikrosefali ve bilişsel gecikme gibi beyin ve davranışsal anormallikler, durumun bir parçası olarak nadiren bildirilmiştir.

TCS’li bebekler, yüzün bu bölgesinin düz veya çökük görünmesine neden olan az gelişmiş (hipoplastik) veya eksik elmacık kemikleri (malar) sergiler. Alt çene kemiği (mandibula) tam olarak gelişmemiştir (mandibular hipoplazi), çene ve alt çenenin anormal derecede küçük görünmesine (mikrognati) neden olur. Alt çene kemiğinin bazı kısımlarını kasa bağlayan belirli kemik yapıları (örneğin, koronoid ve kondiloid çıkıntılar) alışılmadık şekilde düz olabilir veya hiç olmayabilir. Etkilenen bebekler ayrıca boğazda az gelişmişlik (faringeal hipoplazi) sergileyebilir.

Alt çenenin az gelişmesi (mandibular hipoplazi) ve/veya çenenin anormal küçüklüğü (mikrognati) ile birlikte faringeal hipoplazi erken bebeklik döneminde beslenme sorunlarına ve/veya nefes alma güçlüklerine (solunum yetmezliği) katkıda bulunabilir. Çocuklar, uyku sırasında normal solunum ve hava hareketinde tekrarlanan kısa kesintilerle karakterize edilen obstrüktif uyku apnesi yaşayabilir. Ciddi şekilde etkilenen bazı kişilerde yaşamı tehdit eden solunum güçlükleri gelişebilir.

Solunum veya beslenme güçlüklerine katkıda bulunabilecek ek anormallikler arasında nazal hava yollarının daralması veya tıkanması (koanal stenoz veya atrezi) yer alır. Bazı çocuklar, ağzın çatısının tam olarak kapanmaması (yarık damak) ile birlikte veya onsuz, ağızda normalden daha uzağa yer değiştiren bir dil (glossoptoz) olan şiddetli mikrognati içeren “Pierre Robin dizisi” özelliklerine sahip olarak tanımlanabilir.

Damak birleştiği hastalarda bile, beslenmeyi ve solunumu etkileyebilecek şekilde yüksek kemerli kalabilir. Ek olarak, ağız ve çenedeki malformasyonlar, az gelişmiş (hipoplastik) ve/veya yanlış hizalanmış (maloklüzyon) dişler gibi diş anormalliklerine neden olabilir. Eksik dişler (diş agenezisi),

TCS’li bireyler, ses dalgalarının orta kulaktan iletilmemesi nedeniyle işitme kaybı geliştirebilir (iletken işitme kaybı). İletim tipi işitme kaybı genellikle orta kulak içindeki yapıları etkileyen anormalliklerden kaynaklanır ve TCS’li bireylerde aynı zamanda, orta kulakta ses dalgalarının iletildiği üç küçük kemik olan (örn. incus, malleus ve stapes) kemikçikler de kusurlu olabilir veya olmayabilir. Ek olarak, dış kulak yapıları genellikle yoktur, küçüktür veya kusurludur (mikrotia), dış kulak kanallarında daralma (stenoz) veya tıkanma (atrezi) vardır.

Dış kulaklar buruşmuş veya dönmüş olabilir. Aksine, iç kulak genellikle etkilenmez. Ancak iç kulaktaki sarmal kemikli organın (koklea) ve iç kulaktaki dengede rol oynayan yapıların (vestibüler aparat) malformasyonları bildirilmiştir. Ek semptomlar arasında, dış kulağın hemen önünde küçük deri oluşumları veya çukurlar (preauriküler etiketler) ve normalde kulakları buruna boşaltan bir ucu kapalı olan anormal bir geçit (kör fistül) yer alabilir.

TCS’li birçok bebek, gözleri çevreleyen dokuda anormalliklere sahiptir. Bu göz farklılıkları, etkilenen bireylere üzgün bir yüz görünümü verebilir. En sık görülen oküler semptom, üst ve alt göz kapakları arasındaki açıklığa doğru aşağı doğru bir eğimdir (palpebral fissürler). Ek semptomlar arasında alt göz kapağı çentiği veya eksik kapak dokusu yarığı (kapak kolobomu), alt göz kapağında kısmi kirpik yokluğu, şaşılık (şaşılık) ve daralmış gözyaşı kanalları (dakrostenoz) yer alır.

Nadiren kürenin malformasyonları görülür ve irisin eksik dokusunda çentik veya yarık veya anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi) içerebilir. Bazı hastalarda görme kaybı olabilir. Görme bozukluğunun derecesi, oküler anormalliklerin ciddiyetine ve kombinasyonuna bağlı olarak değişir. Alt göz kapağı anormallikleri gözlerin kurumasına neden olabilir,

TCS’li bireylerin yaklaşık %5’i gelişimsel eksiklikler veya psikomotor gecikme gibi nörolojik problemler gösterir. Bununla birlikte, zeka genellikle normal dil gelişiminden etkilenmez. Bununla birlikte, işitme kaybı, yarık damak veya yapısal bozulma nedeniyle ses çıkarmada zorluk nedeniyle konuşma gelişimi ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. TCS’li bazı kişiler, geniş aralıklı gözler, üst göz kapağında çentiklenme, burun deformitesi, anormal derecede geniş bir ağız (makrostomi), kafa derisi kıllarının yanaklara doğru olağandışı büyümesi, doğuştan kalp kusurları ve/veya gastrointestinal malformasyon gibi ek fiziksel anormallikler sergiler.

Nedenleri:

TCS , TCOF1, POLR1B, POLR1C veya POLR1D genlerinin mutasyonundan kaynaklanır . TCOF1 durumunda, kalıtım modu otozomal dominanttır, ancak çok nadir otozomal resesif mutasyon vakaları gözlemlenmiştir. POLR1B’deki mutasyonlar otozomal dominant iken POLR1C’de otozomal resesiftir ve POLR1D için otozomal dominant veya otozomal resesif olabilir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerekli olduğunda ortaya çıkar. TCOF1, POLR1B ve POLR1D içinAnormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (spontan gen değişikliği) sonucu olabilir.

TCS hastalarının yaklaşık %60’ında mutasyon, daha önce ailede bozukluk öyküsü olmadan (de novo mutasyon) rastgele (spontan) meydana gelen yeni bir mutasyondur. Bununla birlikte, bir ebeveyn hafif derecede etkilenebilir ve bozukluğa sahip olduğunun farkında olmayabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her gebelik için %50’dir. Risk erkek ve kız çocuklar için aynıdır. Mutasyonun anneden mi yoksa babadan mı kalıtıldığına bakılmaksızın, çocuklarındaki TCS durumunun ciddiyeti üzerinde hiçbir etkisi yok gibi görünmektedir.

Resesif genetik bozukluklar (örneğin , POLR1C veya POLR1D mutasyonlarının neden olduğu TCS ), bir birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak etkilenmeme şansı %25’tir.

TCOF1 geninin mutasyonları çoğu (yaklaşık %80) TCS vakasına neden olur. TCOF1 pekmez olarak bilinen bir proteini kodlayan (yaratan) talimatlar taşır. Pekmezin TCS’nin gelişiminde oynadığı kesin rol tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar, pekmezin, proteinleri (ribozomlar) birleştiren hücrelerde bulunan belirli küçük yapıların oluşturulmasında rol oynadığını belirlediler. Bu, embriyonik gelişim sırasında çok erken oluşan ve yüzün altındaki kemik ve kıkırdağın çoğunu oluşturan nöral krest hücreleri adı verilen bir hücre grubunun oluşumu için özellikle önemlidir.

Ribozomların oluşumundaki (biyogenez) kusurlardan kaynaklanan durumlara ribozomopatiler denir. POLR1B, RNA polimeraz 1’in bir alt birimini kodlarken, POLR1C ve POLR1D , her biri ribozom biyogenezi için gerekli olan RNA polimeraz I ve III’ün alt birimlerini kodlar. TCOF1, POLR1B, POLR1C ve POLR1D’deki mutasyonlar muhtemel görünüyoryetersiz protein oluşumuna neden olur ve spesifik nöral ve nöral krest hücrelerinin embriyonun gelişimi sırasında çoğalma ve büyüme ihtiyaçlarını karşılamalarına izin vermez.

TCS oldukça değişken olduğu için araştırmacılar, ek genetik ve muhtemelen çevresel faktörlerin de bozukluğun değişken şiddetinde rol oynayabileceğini düşünüyor. Bu konsepti desteklemek için, son deneysel veriler pekmezin nöral hücrelerde oksidatif stres kaynaklı DNA hasarına karşı korumada ve ayrıca nöral hücre bölünmesi sırasında iğ oryantasyonunda kritik bir rol oynadığını ve her ikisinin de daha sonra baş ve yüz gelişimini etkilediğini göstermiştir.

Teşhisi

TCS tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayalı olarak konur. Dış kulağın malformasyonu veya yokluğu gibi ilişkili birçok anormallik doğumda mevcuttur (doğuştan).

Uzmanlaşmış X-ışını çalışmaları, gözlemlenen belirli kraniyofasiyal anormalliklerin varlığını ve/veya kapsamını doğrulayacaktır. Örneğin, bu tür görüntüleme testleri, alt çene kemiğinin az gelişmesi (mandibular hipoplazi) nedeniyle çenenin anormal küçüklüğünü (mikrognati), kafatasının belirli kısımlarını etkileyen hipoplazinin varlığını ve/veya kapsamını ve/veya Klinik değerlendirme sırasında görülemeyen kulağın ek malformasyonları.

Ek olarak, birkaç belirti sergileyen etkilenen bireylerde, kapsamlı bir klinik muayene ve kraniofasiyal bölgenin X-ışını görüntülemesi, TCS ile ilişkili belirli karakteristik özelliklerin (örneğin, zigomatik kemerlerin hipoplazisi) ince varlığını gösterebilir. TCS, diğer kraniyofasiyal sendromlarda meydana gelebilecek çeşitli fiziksel özellikleri paylaştığından, birçok araştırmacı moleküler genetik testler ve/veya bazı durumlarda dikkatli, ayrıntılı bir aile öyküsü yoluyla teşhis doğrulamasının yapılmasını önermektedir.

TCOF1, POLR1B, POLR1C ve POLR1D genlerindeki mutasyonları saptamak için ticari ve akademik araştırma laboratuvarlarında tanıyı doğrulamaya yönelik moleküler genetik testler mevcuttur . Bireylerin yaklaşık %80’inde tanımlanabilir bir TCOF1 geni mutasyonu vardır. Ayrıca, bir TCOF1, POLR1B, POLR1C veya POLR1D’nin genetik doğrulaması.

Etkilenen bir aile üyesinde bir mutasyon tanımlanmışsa, mutasyon doğumdan önce (doğum öncesi) amniyosentez ve koryon villus örneklemesi ile tespit edilebilir. Bazı durumlarda, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgalarını kullanan fetal ultrasonografi, TCS’yi düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. TCS teşhisi konan bir bireyin akrabaları, özellikle ebeveynleri ve kardeşleri dikkatle incelenmelidir çünkü hafif vakalar genellikle tanınmaz ve teşhis edilmez.

Tedavisi

TCS’nin tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, pediatrik kulak burun boğaz uzmanları (pediatrik kulak burun boğaz uzmanları), pediatrik diş hekimi, pediatri hemşiresi, plastik cerrah, konuşma patologları, odyologlar, göz doktorları, psikologlar, genetikçiler ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Doktorlar, bozuklukla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek için TCS’li bireyleri düzenli olarak izler. Örneğin, herhangi bir işitme kaybı başlangıcını saptamak için etkilenen bir kişinin işitmesi dikkatle izlenmelidir. Bir bebeğin işitmesinin değerlendirilmesi çok önemlidir ve tam bir değerlendirme, uygun konuşma gelişimini sağlamak için yaşamın erken dönemlerinde, hatta bir yaşından önce ve ardından yılda bir yapılmalıdır.

Herhangi bir görme bozukluğu olasılığını tespit etmek için gözün içini görselleştirmek için bir alet (oftalmoskop) kullanılır. Bu muayene, TCS ile ilişkili göz anormallikleri sergileyenler için uygun önleyici adımları ve/veya hızlı tedaviyi sağlamak için önemlidir (örn. kolobomlar, şaşılık, mikroftalmi). Etkilenen bireyler ayrıca çene ve diş anormallikleri açısından izlenmelidir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında konuşma terapisi, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır.

Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.

Bazı hastalarda, kraniyofasiyal malformasyonların cerrahi rekonstrüksiyonu gerekli olabilir. Yarık damak onarmak, çeneyi yeniden yapılandırmak veya kafatasındaki diğer kemikleri (örn. elmacık kemikleri, zigomatik kompleks) onarmak için ameliyat yapılabilir. Kullanılan spesifik cerrahi prosedürler ve ameliyatın gerçekleştirildiği yaş, malformasyonların ciddiyetine, genel sağlık durumuna ve kişisel tercihe bağlıdır.

Örneğin, farklı anormallikler farklı yaşlarda tedavi edilebilir. Yarık damak genellikle 1-2 yaş civarında düzeltilir. Zigomatik ve orbital rekonstrüksiyon genellikle 5-7 yaşlarında ortaya çıkar. Dış ve iç kulak rekonstrüksiyonu genellikle 6 yaş civarında gerçekleşir. Çene kemiği uzatma veya rekonstrüksiyonu, durumun boyutuna ve ciddiyetine bağlı olarak yenidoğandan ergenlik yıllarına kadar değişebilir.

Obstrüktif hava yolları, ebeveynler veya klinisyenler için her zaman açık olmayan ciddi bir problem olabilir. Tıkanmanın ciddiyetini belirlemeye yardımcı olmak için bir uyku veya şekerleme çalışması kullanılabilir ve tedavi planını etkileyebilir. Şiddetli etkilenen bireylerde, etkili bir hava yolunu korumak için nefes borusuna (trakea) cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir, bu prosedür trakeostomi olarak adlandırılır. Çene kemiğinin uzunluğunu artırmak için kullanılan ve mandibular distraksiyon olarak bilinen bir prosedür gerekli olabilir. Beslenme güçlüğü yaşayan etkilenen bebeklerin yeterli kalori (gastrostomi) almasını sağlamak için mideye cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir.

TCS ile ilişkili çeşitli kraniyofasiyal anormallikleri tedavi etmek için birden fazla ameliyat gerekebilir. Ameliyat sayısına rağmen, sonuçlar kişiden kişiye değişir ve nihai sonuç nadiren tamamen düzelticidir.

Bazı kişilerde, orta kulak bozukluklarını ve buna bağlı iletim tipi işitme kaybını düzeltmeye yardımcı olmak için bir ameliyat yapılabilir. Ancak çoğu hastada ameliyat yerine kemiğe monte işitme cihazları (BAHA) gibi özelleşmiş işitme cihazları yeterli olabilir. Kemiğe sabitlenmiş işitme cihazları, sesi doğrudan kemik yoluyla iç kulağa iletir, dış kulak kanalını ve orta kulağı atlar (her ikisi de TCS’li bireylerde sıklıkla etkilenir. Dış kulak malformasyonlarının fonksiyonel olarak düzeltilmesine yardımcı olmak için rekonstrüktif cerrahi yapılabilir. Kozmetik nedenler Genellikle önce dış kulağın rekonstrüksiyonu yapılmalıdır.

Göz anormallikleri ve buna bağlı görme bozukluğu sergileyen TCS’li bireylerde, bazı durumlarda görüşü iyileştirmeye yardımcı olmak için düzeltici gözlükler, kontakt lensler, cerrahi ve/veya diğer destekleyici teknikler kullanılabilir. Diş anormalliklerini düzeltmek için yapay dişler (takma dişler), diş implantları, diş telleri, diş cerrahisi ve/veya diğer düzeltici prosedürler kullanılabilir.

TCS ile ilişkili yapısal hava yolu sorunları, anestezi uzmanlarının ameliyat sırasında bir hava yolunu yönetmesini ve sürdürmesini zorlaştırabilir. Anestezi stratejisini en iyi şekilde planlamak için kapsamlı bir preoperatif değerlendirme ve eksiksiz klinik öykü dahil uygun değerlendirme yapılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Trakeobronkomalazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Trakeobronkomalazi (TBM), hasta nefes aldığında zayıf bir hava yolunun neden olduğu bir durumdur. Doğumda veya yetişkinlikte öksürük, nefes darlığı ve/veya tekrarlayan enfeksiyonlarla kendini gösterebilir. TBM, hava yolunun duvarları (özellikle trakea ve bronşlar) zayıf olduğunda ortaya çıkar. Hasta nefes verirken zayıf hava yolu kısmen veya tamamen çöker. 

Haber Merkezi / TBM’nin iki formu vardır: birincil (doğuştan) ve ikincil (kazanılmış). Birincil TBM tipik olarak doğumda veya bebeklik döneminde hatalı biçimlendirilmiş bir hava yolu nedeniyle ortaya çıkar. Sekonder TBM, genellikle hava yolları zayıflamış erişkinlerde görülen edinilmiş bir formdur. 

Semptomlar arasında nefes darlığı, “havlayan” öksürük, kronik hava yolu enfeksiyonları ve/veya nefes alırken hırıltı veya stridor yer alır. Bu semptomlar diğer hastalıkları taklit edebilir veya hiç olmayabilir, bu da TBM’yi teşhis etmeyi daha zor ve muhtemelen daha önce düşünülenden daha az nadir hale getirir. Bir pulmonolog, esnek bir bronkoskopi ile tanıyı ve ciddiyeti doğrular. Vaka şiddeti büyük ölçüde değişebilir.

Primer trakeobronkomalazi, hava yolunun duvarlarını zayıflatan veya sıkıştıran konjenital durumlardan kaynaklanır (örn. trakeoözofageal fistül, özofageal atrezi veya Ehlers-Danlos sendromu). Sekonder veya edinilmiş TBM, travmaya bağlı olarak (örn. uzamış entübasyon veya trakea cerrahisi) oluşabilir ve her zaman başka bir durumla (örn. KOAH, astım, kronik enfeksiyonlar, mide ekşimesi ve uyku apnesi) ilişkilidir. 

TBM’ye neden olan kesin mekanizma büyük ölçüde bilinmemektedir. Tedaviye ancak belirti ve semptomlar mevcutsa ve hastanın yaşam kalitesini etkiliyorsa ihtiyaç duyulabilir. Ciddiyetine bağlı olarak, tedavi seçenekleri arasında sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP), stentleme veya trakeobronkoplasti yer alabilir.

Belirtileri

TBM’li birçok hasta asemptomatiktir. En yaygın semptomlar şunları içerir:

  • Nefes darlığı (özellikle egzersiz ve yemek yeme sırasında)
  • Kronik öksürük
  • Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
  • Stridor (nefes verirken olduğu gibi yapılan tiz bir ses)
  • Dudak ve burun çevresinde mavimsi renklenme
  • Mukus oluşumu
  • Solunum zorluğu

Sekonder TBM’li yetişkinler, zamanla giderek kötüleşen semptomlara sahip olacaktır.

Nedenleri

Birincil TBM (doğumda mevcut) aşağıdakilerden kaynaklanabilir:

  • Altta yatan bir genetik durum (ör. Hunter sendromu, Hurler sendromu, Ehlers-Danlos sendromu)
  • Prematüre
  • Doğum kusurları (ör. trakeoözofageal fistül, özofageal atrezi, anormal kan damarları veya hava yolu dallanması)

Yetişkinlikte ortaya çıkan edinilmiş TBM’nin nedenleri genellikle bilinmemekle birlikte aşağıdakilerle ilişkili olabilir:

  • Solunum koşulları (örn. KOAH, astım, kronik enfeksiyonlar, gastroözofageal reflü hastalığı)
  • Travma (yani endotrakeal entübasyon, trakea veya tiroid cerrahisi)
  • Enflamatuar durumlar (yani tekrarlayan polikondrit)
  • Toksin maruziyeti (yani hardal gazı)
  • Yakındaki anatomi (örn. tümörler, guatr) tarafından kompresyon

Bu koşullar, hava yolunu açık tutan kıkırdağın parçalanmasına neden olarak trakeobronkomalaziye neden olabilir.

Teşhisi

Dinamik BT taraması ve esnek bronkoskopi tanıyı doğrulayabilir ve durumun ciddiyetini değerlendirebilir. Hasta uyanıktır ancak fleksibl bronkoskopi sırasında uyuşmuştur ve derin nefes alması veya öksürmesi istenir. TBM, hasta nefes verirken ilk boyutunun %50’sine kadar daralırsa hafif, %25’e kadar daralırsa orta ve trakea duvarları birbirine değiyorsa şiddetli olarak kabul edilir.

Nefes darlığı, öksürük ve kronik enfeksiyonlar gibi ortaya çıkan semptomlar ilk önce TBM şüphesini artırabilir. Bir sonraki adım genellikle anormal olan solunum fonksiyon testleri elde etmektir. Teşhisi koymak ve ciddiyeti belirlemek için, doktor muhtemelen göğüs BT taraması ve bronkoskopi isteyecektir. Bu testler astım, yabancı cisim ve pnömoni gibi diğer durumları dışlamak için önemlidir. Uygun tedaviyi belirlemek için doktor, hastalığa neden olan altta yatan olası sorunları araştıracaktır.

Tedavisi

TBM, girişimsel pulmonologlar, solunum terapistleri, radyologlar ve cerrahlardan oluşan ve birlikte çalışan uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından yönetilmektedir. Tedaviye yalnızca belirtiler ve semptomlar mevcutsa, yaşam kalitesi bozulursa ve/veya hava yolu tamamen veya tama yakın bir şekilde çökerse ihtiyaç duyulabilir. 

Bir hastanın sahip olduğu yaş ve diğer koşullar da tedavi ekibinin ileri tedavi hakkında karar verirken göz önünde bulundurduğu faktörler olabilir. Semptomların ilk yönetimi, altta yatan bir durumun semptomlara katkıda bulunup bulunmadığına ve bu durumun yönetilip yönetilemeyeceğine bağlı olabilir. Bazı hastalarda, altta yatan durumu tedavi etmek, TBM semptomlarını iyileştirir. Şiddetine bağlı olarak, ilerlemeye devam eden TBM için tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

  • Trakeobronkoplasti: Bu, cerrahın nefes borusunun dışına bir ağ diktiği cerrahi bir prosedürdür. Ağ, hava yolunu açık tutar ve çökmesini önlemeye yardımcı olur. Ameliyat yaklaşık 8 saat sürer.
  • Sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP): Bu cihaz genellikle obstrüktif uyku apnesi için kullanılır ve onları şişirilmiş halde tutmak için havayı akciğerlere doğru iter. Genellikle ameliyat bekleyen veya ameliyat olamayacak hastalarda kullanılır.
  • Aortopexy: Bu, hava yolunu sıkıştıran büyük kan damarını çekip göğüs duvarına bağlayan, vasküler kusurları olan çocuklar için cerrahi bir prosedürdür.
  • Silikon ve/veya uzun süreli stentleme: Bu prosedür, açık tutmak için hava yoluna plastik bir tüp yerleştirmeyi içerir.
  • Rezeksiyon ve rekonstrüksiyon: Bu, TBD daha sınırlı (fokal) olduğunda kullanılabilen cerrahi bir prosedürdür.
  • Trakeostomi: Bu, boyunda bir açıklığın yapıldığı son çare prosedürüdür, böylece hava yoluna, ideal olarak TBM nedeniyle çökmekte olan bölümün altına bir tüp yerleştirilebilir.

Tedaviyle bile, semptomların herhangi bir ilerlemesini veya tekrarını belirlemek için sürekli gözetim önerilir.

Paylaşın

Toksik Şok Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Toksik Şok Sendromu, birçok semptomu olan nadir bir multisistem hastalığıdır. Staphylococcus aureus bakterisi tarafından üretilen ve salgılanan bir toksinden kaynaklanır. Toksik Şok Sendromunun semptomları arasında ani yüksek ateş, mide bulantısı, kusma, ishal, anormal derecede düşük kan basıncı (hipotansiyon) ve kötü bir güneş yanığına benzeyen karakteristik bir deri döküntüsü yer alabilir. 

Haber Merkezi / Toksik Şok Sendromu vakalarının çoğu adet gören kadınlarda tampon kullanımıyla bağlantılı olarak ortaya çıkar. Diğer vakalar, postoperatif yara enfeksiyonları, nazal tampon veya diğer faktörlerle ilişkili olarak ortaya çıkabilir.

Belirtileri

Toksik Şok Sendromunun semptomları aniden başlar ve genellikle yüksek ateş, baş ağrısı, boğaz ağrısı (farenjit), göz aklarının iltihaplanması (konjonktivit), kas ağrıları ve ağrıları (kas ağrısı) ve/veya aşağıdakiler gibi bazı sindirim semptomlarını içerir: mide bulantısı, kusma ve bol sulu ishal. 

Merkezi sinir sisteminin tutulumu da yaygındır ve halsizlik, baş dönmesi, konfüzyon ve/veya oryantasyon bozukluğu ile karakterize edilebilir. Karakteristik bir “güneş yanığı benzeri” deri döküntüsü tipik olarak başlangıcından birkaç saat sonra gelişir ve daha sonra deride, özellikle avuç içi ve ayak tabanlarında pul pul dökülme ve soyulma (pullanma) oluşur.

Şiddetli vakalarda, kan basıncı vücut dokularına yetersiz kan temini (şok) ile birlikte tehlikeli derecede düşebilir (hipotansiyon). Ek komplikasyonlar arasında böbrek ve/veya karaciğer yetmezliği, kalp fonksiyon bozukluğu, yetişkin solunum sıkıntısı sendromu ve/veya diğer anormallikler yer alabilir.

 Yetişkin solunum sıkıntısı sendromu, nefes darlığı (dispne), anormal derecede hızlı nefes alma ve dolaşımdaki kanda yetersiz oksijen seviyeleri ile karakterizedir. Toksik Şok Sendromunun erken teşhisi ve uygun tedavisi yapılmazsa, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Nedenleri

Toksik Şok Sendromu (TSS), belirli suşların (özellikle faj grubu I) ürettiği toksinlerin (“toksik şok sendromu toksin-1” [TSST-1], enterotoksin B, enterotoksin C gibi) neden olduğu nadir bir akut multisistemik hastalıktır. bakteri Staphylococcus aureus (S. aureus).

TSS, yüksek oranda emici tampon kullanan adet gören kadınlarda en yaygın olanıdır. Kanıtlar, toksin salgılayan S. aureus suşlarının varlığında (yani kolonizasyon) tamponların uzun süreli kullanımının, uterus veya vajinal astardaki küçük kesikler yoluyla kan dolaşımına girebilen toksin üretimini artırabileceğini düşündürmektedir.

Ayrıca adet görmeyen veya tampon kullanmayan kadınlarda da TSS görülebilir. Bu tür “menstrüal olmayan TSS”, toksin salgılayan S. aureus suşlarının vajinal kolonizasyonuna ve vajinal kontraseptif cihazların (örn. diyaframlar, kontraseptif süngerler) kullanımı gibi bazı ilgili faktörlere bağlı olarak ortaya çıkabilir; vajinal enfeksiyon; doğum veya doğumu takip eden dönem (örneğin saatler ila birkaç hafta) (doğum sonrası durum); veya diğer faktörler. Adet dışı TSS, ameliyat sonrası yaralarla bağlantılı olarak kadınlarda, erkeklerde veya çocuklarda da görülebilir; burun tamponu; yanıklar; belirli cilt enfeksiyonları; nefes borusu (tracheitis), sinüsler (sinüzit), akciğerler (pnömoni) veya kemik veya kemik iliği (osteomiyelit) gibi diğer inflamatuar durumlar; “grip” (influenza); veya diğer faktörler.

Teşhisi

Toksik Şok Sendromu (TSS) tanısı, klinik ve laboratuvar kriterleri ile tanımlanmıştır. Etkilenen derinin soyulması (deskuamasyon) ile ilişkili olarak üç veya daha fazla kriter karşılanırsa veya deskuamasyon yokken beş veya daha fazla kriter karşılanırsa TSS olası kabul edilir. 

Kriterler şunları içerir: ateş; özellikle avuç içlerinde ve ayak tabanlarında olası soyulma (deskuamasyon) ile birlikte döküntü; düşük kan basıncı (hipotansiyon); üç veya daha fazla organ sisteminin tutulumu (yani, sindirim [mide-bağırsak], kas, müköz membranlar, böbrekler, karaciğer, kan ve/veya beyin ve omurilik [merkezi sinir sistemi]). ve bulaşıcı hastalıklar Rocky Mountain Benekli Ateşi, Leptospirosis ve Kızamık için kan testlerinin negatif sonuçları.

Tedavisi

Toksik Şok Sendromu (TSS) olan kişiler, uygun yoğun tedavi için derhal hastaneye yatırılmalıdır. Hastalık yönetimi, agresif intravenöz sıvı ve elektrolit replasmanı ve uygun olduğu şekilde diğer destekleyici bakım önlemlerini gerektirir. Vajinal muayene ayrıca kadınlarda tampon veya vajinal kontraseptif cihazı çıkarmak ve S. aureus bakterisinin olası izolasyonu için vajinadan ve rahim boynundan (serviks) küçük doku örnekleri (kültürler) toplamak için de gereklidir. Adet dışı TSS’de önlemler, fokal yara bölgelerinden kültür alınmasını ve uygun şekilde temizlenmesini ve tedavi edilmesini içerebilir.

Ek olarak, TSS’li bireylerde tedavi tipik olarak, muhtemelen klindamisin ile kombinasyon halinde nafsilin veya oksasilin gibi beta-laktamaz dirençli antistafilokokal antibiyotiklerin intravenöz uygulamasını içerir. Bazı durumlarda diğer uygun antibiyotik rejimleri gerekebilir. Bu tür antibiyotik tedavisi, TSS’nin nüksetmesini önlemede önemlidir. Aşırı şiddetli vakalarda tedavi, belirli antikorların (intravenöz immün globulinler) konsantre preparatlarının infüzyonunu içerebilir.

Menstrüel TSS’yi önlemek için tamponlar yalnızca aralıklı olarak kullanılmalı ve sık sık değiştirilmelidir. Süper emici markalardan da kaçınılmalıdır. Tampon kullanan kadınlar, TSS semptomlarının farkında olmalı ve ortaya çıkarsa derhal tıbbi yardım almaları önerilmelidir. Ek olarak, adet TSS’nin tekrarını önlemeye yardımcı olmak için tamponlardan kaçınmak önemlidir.

Yukarıda belirtildiği gibi (bkz. “Nedenler”), bazı vajinal kontraseptif cihazların kullanımıyla ilişkili olarak TSS de bildirilmiştir. Bu tür doğum kontrol yöntemlerini kullanan kadınların, riski en aza indirmeye ve doğru kullanımı sağlamaya yardımcı olmak için tüm paket talimatlarını dikkatlice takip etmeleri ve sorularını ve endişelerini doktorları ve eczacıları ile paylaşmaları konusunda uyarılır. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos