image

Akrodermatit Enteropatika Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Brandt Sendromu ve Danbolt-Cross Sendromu olarak da adlandırılan Akrodermatit Enteropatika (AE), çinkonun bağırsakta emilememesiyle ortaya çıkan bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen genetik bir bozukluktur. 

Haber Merkezi / Çinko eksikliği şu şekilde ortaya çıkar: Ağız ve/veya anüs çevresinde meydana gelen sivilceler ile cilt iltihabı, ishal ve anormal tırnaklar.

Akut fazda, beyin korteksinin zayıflaması nedeniyle sinirlilik ve duygusal rahatsızlıklar belirgindir.

Ağız, anüs ve göz gibi vücut açıklıklarının etrafındaki deri ile dirsekler, dizler, eller ve ayaklardaki deri iltihaplaması. Deri lezyonları genellikle kabarcıklıdır ve kuruduktan sonra sedef benzeri hale gelir.

Tırnak çevresindeki cilt de iltihaplanma ve yetersiz beslenen doku nedeniyle tırnak anormal olabilir. Kirpikler, kaşlarda ve saçlarda dökülme olabilir.

Akrodermatit enteropatika takviyeler ile tedavi edilir. Bu takviyeler hastalık teşhisi konur konmaz verilmeli ve ömür boyu devam ettirilmelidir.

Bozukluğa intravenöz beslenme neden oluyorsa, takviyeler akrodermatit enteropatika belirtileri önleyebilir ve/veya temizleyebilir.

Doğuştan akrodermatitis enteropatika formu olan hastaların ailelerine genetik danışmanlık önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akrokalozal Sendromunun Schinzel Tipi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Akrokallosal sendromunun schinzel tipi doğumda belirgin olan nadir bir genetik bozukluktur. Semptomlar, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında değişkenlik gösterebilir. 

Haber Merkezi /Bununla birlikte, bozukluk tipik olarak beynin iki yarım küresini birleştiren kalın sinir lifleri bandının az gelişmesi veya yokluğu ve orta ila şiddetli zeka geriliği ile karakterize edilir.

Ek olarak, etkilenen birçok kişide kafatası ve yüz bölgesinde malformasyonlar ve/veya el ve ayak parmaklarında belirgin anormallikler vardır. 

Karakteristik kraniyofasiyal anormallikler, belirgin bir alnı olan alışılmadık derecede büyük bir baş, geniş aralıklı gözler, aşağı eğimli göz kapağı kıvrımları, geniş bir burun köprüsüne sahip küçük bir burun; ve kusurlu kulaklar.

Ayrıca etkilenen bireylerin çoğunda, fazladan el ve ayak parmaklarının varlığı ve belirli basamaklarda dokuma veya füzyon gibi ayırt edici dijital malformasyonlar vardır. Boy kısalığına neden olan büyüme geriliği de dahil olmak üzere ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.

Birçok araştırmacıya göre, akrokallosal sendromun schinzel tipi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılabilir. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Tanı genellikle kapsamlı bir klinik muayeneye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayalı olarak doğumda yapılır veya doğrulanır.

Tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Özel tedaviler ise semptomatik ve destekleyicidir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Edinilmiş Nöromiyotoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Edinilmiş nöromiyotoni, periferik sinirlerden anormal sinir impulsları ile karakterize inflamatuar bir hastalıktır. Etkilenen bireyler, özellikle el ve ayaklarda ilerleyici kas sertliği ve krampları, artan terleme (hiperhidroz) ve gecikmiş kas gevşemesi yaşarlar.

Haber Merkezi / Semptomlar uyku sırasında veya genel anestezi altında bile devam edebilir.

Edinilmiş nöromiyotoni, etkilenen kaslarda sertliğe ve gecikmiş gevşemeye neden olan istemsiz sürekli kas lifi aktivitesi ile karakterize edilir. Bu semptomlarla birlikte dalgalı bir görünüme sahip kas seğirmesi (miyokimi) ortaya çıkabilir.

Etkilenen bireyler, zaman zaman istemli kas hareketini koordine edemeyebilir ve yürümekte güçlük çekebilir. Diğer semptomlar, ürkmeye tepki olarak sendeleme ve sendeleme , sertlik ve denge eksikliğini içerebilir. Spontan kaba motor aktivitede azalma olabilir.

Bozukluk ilerleyici katılık, kramp ve halsizlik ile karakterizedir. Kas aktivitesi sabittir ve hastalar deri altında kasların sürekli kıvranma veya dalgalanma hissini tarif eder. Bu hareketler uyku sırasında da devam eder. 

Azalmış refleksler de sıklıkla bu bozukluğun bir işaretidir. Bazı durumlarda, etkilenen kaslarda gönüllü kas hareketini takiben kas gevşemesi gecikir.

Edinilmiş nöromiyotoninin tanısı, özellikle yüz ve ellerde sürekli kas kasılmalarının, ritmik tiklerin veya seğirmelerin ve kas kramplarının varlığına dayanır. Teşhis, kas aktivitesinin elektriksel belirtilerinin incelenmesi ile doğrulanır.

Edinilmiş nöromiyotoni, fenitoin veya karbamazepin gibi anormal dürtüleri durdurabilen ve semptomların tekrar ortaya çıkmasını önleyebilen antikonvülsan ilaçlarla tedavi edilebilir. 

Plazma değişimi ve intravenöz immün globulin birkaç vakada etkili olmuştur ancak uzun süreli, kontrollü klinik çalışmalar yapılmamıştır.

Timoma şüphesi varsa asetilkolin reseptör antikorları için test yapılmalıdır. Timoma varsa timus bezi cerrahi olarak çıkarılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Edinilmiş Lipodistrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Lipodistrofi, yağ dokusunun tamamen (jeneralize) veya kısmi kaybı ile karakterize edilen bir grup bozukluk için genel bir terimdir. Bazı lipodistrofi formları edinilir; diğerleri genetiktir. Şiddet derecesi ve etkilenen vücudun belirli bölgeleri, lipodistrofiler arasında değişebilir.

Haber Merkezi / Edinilmiş lipodistrofi, kalıtsal olmayan, daha ziyade yaşamın bir noktasında edinilen lipodistrofi türleri için genel bir terimdir. Edinilmiş lipodistrofilerin doğrudan genetik bir nedeni yoktur, aksine birçok farklı faktör söz konusu olabilir. 

Edinilmiş lipodistrofilere ilaçlar, otoimmünite veya bilinmeyen nedenlerle (idiyopatik) neden olabilir.

Edinilmiş lipodistrofinin alt tipleri arasında edinilmiş jeneralize lipodistrofi (Lawrence sendromu), edinilmiş kısmi lipodistrofi (Barraquer-Simons sendromu), lokalize lipodistrofi ve spesifik bir tedavi şekli gören HIV ile enfekte kişilerde gelişebilen yüksek aktif antiretroviral kaynaklı lipodistrofi yer alır. 

Edinilmiş lipodistrofi formlarının başlangıcı çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. Etkilenen bireyler, vücudun belirli bölgelerini, özellikle kollar, bacaklar, yüz, boyun ve göğüs veya göğüs bölgelerini etkileyen karakteristik vücut yağı (adipoz dokusu) kaybı geliştirir. 

Bazı durumlarda, insülin direnci ile ilişkili metabolik komplikasyonlar gelişebilir. Bu tür komplikasyonlar arasında glikozun parçalanamaması (glikoz intoleransı), kandaki yüksek trigliserit seviyeleri (bir tür yağ) (hipertrigliseridemi) ve diyabet yer alır. 

Karaciğerde yağ birikmesi (yağlı karaciğer veya hepatik steatoz) gibi ek semptomlar da ortaya çıkabilir. Kandaki yüksek trigliserit (bir tür yağ) seviyeleri (hipertrigliseridemi) ve diyabet. Karaciğerde yağ birikmesi (yağlı karaciğer veya hepatik steatoz) gibi ek semptomlar da ortaya çıkabilir.

Kandaki yüksek trigliserit (bir tür yağ) seviyesi (hipertrigliseridemi) ve diyabet. Karaciğerde yağ birikmesi (yağlı karaciğer veya hepatik steatoz) gibi ek semptomlar da ortaya çıkabilir.

Edinilmiş lipodistrofilerin teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

Edinilmiş lipodistrofilerin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Çocuk doktorları, plastik cerrahlar, kardiyologlar, endokrinologlar, beslenme uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Edinilmiş Hemofili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Edinilmiş hemofili (AH), kanama ile karakterize nadir görülen bir otoimmün hastalıktır. Otoimmün bozukluklar, vücudun bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı hücrelere veya dokulara saldırdığında ortaya çıkar. 

Haber Merkezi / Edinilmiş hemofili, genlerdeki mutasyonların neden olduğu bir grup nadir genetik bozukluk olan konjenital hemofiliden farklıdır. 

Hemofilinin ana formu hemofili A’dır (klasik hemofili), çoğunlukla erkekleri etkileyen ancak kadınları da etkileyebilen X’e bağlı bir hastalıktır.

Her iki bozukluk da aynı pıhtılaşma faktörünün eksikliğini içerse de, kanama paterni oldukça farklıdır. 

Spesifik semptomlar arasında burun kanamaları, vücutta morarma, donmuş kanın katı şişlikleri, idrarda kan ve gastrointestinal veya ürogenital kanama.

Edinilmiş hemofili, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden kanama komplikasyonlarına neden olabilir. Hastaların yaklaşık yüzde 50’sinde altta yatan tanımlanabilir bir klinik durum vardır; diğer yüzde 50’de ise herhangi bir neden bilinmemektedir.

Edinilmiş hemofili, nadir görülen bir hastalık olduğu için, etkilenen bireyleri tedavi etmek için kullanılan tedavilerin çoğu anekdot raporlarına veya küçük vaka serilerine dayanır.

Spesifik tedavilerin etkinliğini doğrudan karşılaştıran az sayıda çalışma vardır. Sonuç olarak, tedavi oldukça bireyselleştirilmiştir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, mevcut spesifik semptomlar dahil olmak üzere çok sayıda faktöre bağlı olarak değişmektedir:

Altta yatan neden (biliniyorsa) dahil olmak üzere bozukluğun doğal seyri; yaş ve genel sağlık durumu, bazı ilaçlara veya prosedürlere karşı tolerans ve kişisel tercih; ve diğer faktörler.

Belirli terapötik müdahalelerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hasta ve/veya ebeveynlerle dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir.

Olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Edinilmiş Aplastik Anemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Edinilmiş aplastik anemi, kemik iliğinin kan hücreleri üretememesi durumunda ortaya çıkan ve nadir görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Kemik iliği, vücuttaki kemiklerin merkezinde bulunan süngerimsi bir maddedir, yetişkinlerde esas olarak omurga, pelvis ve bacakların büyük kemiklerinde yer alır.

Haber Merkezi / Kemik iliği hematopoietik kök hücreler içerir. Kök hücreler daha fazla kök hücre üretebilir ve ayrıca farklılaşıp çoğalarak kırmızı kan hücrelerine , beyaz kan hücrelerine ve trombositlere dönüşebilir.

Edinilmiş aplastik anemide, hematopoietik kök hücrelerin neredeyse olmayışı, düşük seviyede kırmızı ve beyaz kan hücresi ve trombositlerle sonuçlanır. Aplastik aneminin belirtileri anemi, kanama ve enfeksiyondur. 

Kemik iliği yetmezliği ikincil olarak ortaya çıksa da, çoğu aplastik anemi, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kemik iliğini hedeflemesinden kaynaklanır. 

Kazanılmış aplastik aneminin semptomları, kemik iliğinin yeterli kan hücresi üretememesi sonucu olarak ortaya çıkar. Spesifik semptomlar vakadan vakaya değişir. Bazı kişilerde yıllarca sabit kalan hafif semptomlar olabilir; diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlara ilerleyebilen ciddi semptomlara sahip olabilir.

Sağlıklı bir bireyde üç kan hücresi tipinin tümü düşük seviyede ise, edinilmiş aplastik anemi tanısından şüphelenilebilir. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve kemik iliği biyopsisi de dahil olmak üzere çeşitli özel testlerle tanı doğrulanabilir. 

Bu prosedür sırasında, genellikle kalça veya pelvisten küçük bir kemik iliği dokusu örneği cerrahi olarak çıkarılır ve mikroskop altında incelenir. Bu numune, hücrelerin dramatik bir şekilde azalmasını veya yok olmasını gösterecektir.

Lösemi gibi diğer bozuklukları dışlamak ve kalıtsal veya genetik bir neden olup olmadığını belirlemek için ek testler gerekli olabilir.

Edinilmiş aplastik aneminin tedavisi, kişinin yaşına, genel sağlık durumuna ve aplastik aneminin şiddetine göre değişir. 

Tedavi, kemik iliği yetmezliğini düzeltmenin yanı sıra hastanın acil belirti ve semptomlarını tedavi etmeyi amaçlar. Spesifik tedavinin iki ana şekli, kemik iliği nakli ve immünosupresif tedavilerdir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD), sfingomiyelin adı verilen yağlı bir maddeyi (lipid) parçalamak (metabolize etmek) için gerekli olan asit sfingomiyelinaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan, nadir görülen, ilerleyici bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / ASMD oldukça değişkendir ve hastalığın başlangıç ​​yaşı, spesifik semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye, hatta bazen aynı ailenin üyeleri arasında önemli ölçüde değişebilir. Bozukluk en iyi şekilde bir hastalık spektrumu olarak düşünülebilir.

Spektrumun şiddetli ucunda, bebeklik döneminde ortaya çıkan ölümcül bir nörodejeneratif bozukluk vardır (Niemann-Pick hastalığı tip A). Spektrumun hafif ucunda, Etkilenen bireylerin nörolojik semptomları yoktur veya çok azdır ve yetişkinliğe kadar hayatta kalma yaygındır (Niemann-Pick hastalığı tip B).

Bozukluğun ara formları da mevcuttur. ASMD’ye mutasyonlar neden olur SMPD1 geni ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

ASMD oldukça değişken bir bozukluk olduğu için, etkilenen bireylerin semptomların tümüne sahip olmayacağını ve her bir vakanın benzersiz olduğunu not etmek önemlidir.

Bazı çocuklar yaşamın erken dönemlerinde ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir; diğerlerinde teşhis edilmeden yetişkinliğe kadar gidebilen hafif hastalık vardır. Ebeveynler, spesifik semptomlar ve genel prognoz hakkında çocuklarının doktoru ve sağlık ekibi ile konuşmalıdır.

ASMD tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

ASMD’nin tedavisi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Pediatristler, nörologlar, hepatologlar, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Mevcut tedaviler, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Niemann-Pick tip A’da fiziksel ve mesleki terapi ve periyodik beslenme değerlendirmesi önerilebilir. Uygun beslenme alımının sağlanması, bir besleme (gastronomi) tüpünün implantasyonunu gerektirebilir. 

Bu işlem ile karın bölgesinden küçük bir kesi ile mideye ince bir tüp yerleştirilerek doğrudan gıda ve/veya ilaç alınması sağlanır. Bozuklukla ilişkili uyku sorunları, gece sakinleştiricilerle tedavi edilebilir.

Tip B hastalığı olan bazı erişkinlerde dislipidemi tedavisi gerekebilir. Yeterli yüksek kaliteli kalori alımını yönlendirmek, osteopeni riski nedeniyle uygun kalsiyum ve D vitamini alımını sağlamak ve yetişkinlerde dislipidemi riskini azaltmak için B tipi hastalığı olan bireyler için beslenme desteği de teşvik edilir. 

Trombositopeni nedeniyle uzun süreli kanama yaşayan Niemann-Pick tip B’li bireyler için kan transfüzyonu gerekebilir. Akciğer hastalığı olan bireyler ek oksijen gerektirebilir. Dalak büyümesi olan bireylerin dalağın yırtılmasını önlemek için temas sporlarından kaçınmaları önerilir. 

Hiperlipidemili yetişkinler, kolesterol seviyelerini düzeltmek için tedavi edilmelidir. Niemann-Pick B’ye bağlı karaciğer yetmezliği olan bazı erişkinlerde karaciğer nakli bildirilmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akondrojenez Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Akondrojenez, doğmamış bebeklerde kıkırdak ve kemik gelişimini ciddi şekilde etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Durum, anormal kemik ve kıkırdak büyümesine bağlı olarak çeşitli kısa boy tiplerine (cücelik) neden olan bir tür osteokondrodisplazidir.

Haber Merkezi / Akondrojenez üç ana tipe (1A, 1B ve 2) sahiptir ve her birinin biraz farklı belirtileri ve nedenleri vardır. Tüm türlerde, bebeklerin erken doğma veya ölü doğma oranı yüksektir. Akondrojenez ciddi şekilde az gelişmiş akciğerlere neden olur ve bu durumdaki bebekler doğumdan sonra birkaç günden fazla hayatta kalamazlar.

Akondrojenezin nedenleri

Genetik mutasyonlar (genlerdeki değişiklikler) akondrojenez neden olur; her bir akondrojenez türü, belirli bir mutasyonla ilişkilidir. Bir kişinin her iki ebeveynden miras aldığı mutasyonlar, 1A ve 1B tipi akondrojeneze neden olurken, Tip 2, gebe kalma sırasında meydana gelen yeni mutasyonlardan kaynaklanır.

Akondrojenezin belirtileri

Son derece kısa kollar ve bacaklar,
Zayıf omurga kemiği oluşumu,
Alışılmadık derecede büyük kafa,
Kısa gövde,
Şişkin bir göbek ile çok dar göğüs,
Polihidramnios olarak bilinen aşırı amniyotik sıvı (rahminizde bebeğinizi çevreleyen ve koruyan sıvı),
Fetüsün derisinde veya kafa derisinde veya kalp veya akciğer çevresinde sıvı birikmesi (hidrops fetalis).

Akondrojenezin teşhisi

Doktor hamilelik sırasında rutin bir ultrason ile akondrojenezin belirtilerini görebilir. Daha sonra, teşhisi doğrulamak için ek testler yapabilir.

Akondrojenezin tedavisi

Ne yazık ki, hiçbir tedavi akondrogenezi iyileştiremez veya yönetemez. Akondrojenezi olan bebekler ya hamilelik sırasında (düşük ya da ölü doğum) ya da doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölürler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Achard Thiers Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Achard-Thiers sendromu, menopoz sonrası kadınlarda ortaya çıkan ve tip 2 (insüline dirençli) diabetes mellitus ve androjen fazlalığı belirtileri ile karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Bu sendromun kesin nedeni bilinmemektedir. Kadınlarda görece sık görülen rahatsızlıklardan biridir.

Achard Thiers Sendromu belirtileri

Etkilenen kadınlarda, ilk klinik semptomlar klasik diyabetle ilişkili olanlardır ve vücudun insülini uygun şekilde kullanamaması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekerinin ölçülmesidir.

Ayrıca idrarda anormal derecede yüksek glikoz seviyesi, sık idrara çıkma, aşırı susama, açlık ve kilo kaybı olabilir. 

Sendromun diğer belirtileri doğrudan aşırı androjen üretimine bağlıdır. Özellikle yüz, göğüs, sırt ve diğer bölgelerde vücut kıllarında artış, saç çizgisinde azalma, seste kalınlaşma, klitoriste genişleme; kısırlık; ve obezite.

Achard Thiers Sendromu nedenleri

Bu sendromun aile içinde görülmektedir. Genetik aktarımın kesin mekanizması bilinmemektedir.

Achard Thiers Sendromu teşhisi

Achard-Thiers sendromunun tanısı klinik bulgulara dayanır. Etkilenen kadınlar hiperinsülinemik olduğundan, iki saatlik bir oral glikoz tolerans testi kanda anormal derecede yüksek glikoz seviyesini gösterir.

Achard Thiers Sendromu tedavisi

Diyabet, gerektiği şekilde diyet ve/veya insülin veya diğer ilaçlarla yönetilebilir. Tüylerdeki artış için kozmetik önlemler (örneğin ağda ve elektroliz) kullanılabilir.

Achard-Thiers sendromlu postmenopozal kadınlar için genellikle hormon replasman tedavisi önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aseruloplazminemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Aseruloplazminemi, beyinde ve çeşitli iç organlarda anormal demir birikimi ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Etkilenen bireyler, bilişsel bozukluk ve hareket bozuklukları dahil olmak üzere nörolojik semptomlar geliştirir. 

Haber Merkezi / Retina dejenerasyonu ve diyabet de oluşabilir. Semptomlar genellikle 20 ila 60 yaşları arasında belirginleşir. Aseruloplazminemi, seruloplazmin (CP) geninin mutasyonlarından kaynaklanır. Bu mutasyon, otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Aseruloplazminemi belirtileri

Aseruloplazmineminin semptomları aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye değişir. Aseruloplazminemi ile ilişkili üç ana bulgu, retina dejenerasyonu, nörolojik semptomlar ve diabetes mellitustur.

Aseruloplazminemili bazı kişilerde yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı ve solgun cilde neden olabilen hafif anemi (düşük dolaşımdaki kırmızı kan hücresi seviyeleri) gelişebilir.

Aseruloplazminemi nedenleri

Aseruloplazminemi, seruloplazmin (CP) geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar.

Aseruloplazminemi teşhisi

Aseruloplazminemi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanılarak konur.

Aseruloplazminemi tedavisi

Aseruloplazmineminin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Aseruloplazminemili bireyler, bir demir şelatörü olan desferrioksamin adı verilen bir ilaçla tedavi edilebilir. 

Demir şelatörleri, vücuttaki fazla demiri bağlayarak suda çözünmesini ve böbrekler yoluyla vücuttan atılmasını sağlayan ilaçlardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos