image

Alfa Talasemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Talasemi, düşük hemoglobin seviyesi, azalmış kırmızı kan hücresi üretimi ve anemi ile karakterize bir grup doğuştan, genetik bozukluk için genel bir terimdir. Her biri çeşitli alt tiplere sahip iki ana form vardır: alfa talasemi ve beta talasemi. 

Haber Merkezi / Alfa talasemi, alfa globin alt birimlerinin üretiminin azalması veya olmamasından kaynaklanırken, beta talasemi, beta globin alt birimlerinin üretiminin azalması veya olmamasından kaynaklanır.

Alfa talasemi taşıyıcısı veya beta talasemi taşıyıcısı olarak da bilinen alfa talasemi minör ve beta talasemi minör, birçok demografide yaygın görülen durumlardır. Beta talasemi majör tıp literatüründe ilk olarak 1925 yılında Thomas Cooley adlı Amerikalı bir doktor tarafından tanımlanmıştır.

Beta talasemi majör, Cooley anemisi olarak da bilinir. Bu bozukluklar birbiriyle ilişkilidir, ancak farklıdır. Benzer terminoloji ve semptomoloji, etkilenen bireyler, aileleri ve bu bozukluklara aşina olmayan veya kan ve kan yapıcı organların bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzman olmayan doktorlar (hematologlar) için kafa karışıklığına neden olabilir.

Alfa talasemi koşullarının spesifik semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Alfa talasemi sessiz taşıyıcısı olan bireylerde semptom görülmezken, alfa talasemi minör olan bireylerde herhangi bir semptom görülmez veya sadece hafif derecede anemiktir.

Alfa talaseminin her iki formuna da sahip birçok birey, hastalık için değiştirilmiş gen(ler) taşıdıklarını asla bilmeden yaşamlarını sürdürürler. Bazı durumlarda başka bir durum için değerlendirme yapılırken tesadüfen tanı konulur.

Alfa talaseminin iki formu önemli semptomlarla ilişkilidir, hemoglobin H hastalığı ve Hb Bart’ın hidrops fetalisi.

Alfa talasemi, iki bitişik gendeki, HBA1 ve HBA2 genlerindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Her insanda HBA1 geninin iki kopyası (her ebeveynden bir tane) ve HBA2 geninin iki kopyası (ayrıca her ebeveynden bir tane) vardır. Etkilenen bireyler, bir gende, iki gende, üç gende veya bu genlerin dört kopyasında bir mutasyona veya mutasyonların kombinasyonuna sahip olabilir.

Alfa talasemi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

Alfa talasemili bireyler, özellikle orta veya şiddetli formlar, iyi bir sağlık merkezine sevk edilmesinde fayda görecektir. Bu merkezler, alfa talasemili bireyler için özel tedavi planlarının geliştirilmesi, etkilenen bireylerin izlenmesi ve takibi ve son teknoloji tıbbi bakım dahil olmak üzere kapsamlı bakım sağlayabilir.

Böyle bir merkezde tedavi, alfa talasemili bireylerin tedavisinde deneyimli profesyonel bir sağlık ekibi (doktorlar, hemşireler, fizyoterapistler, sosyal hizmet uzmanları ve genetik danışmanlar) tarafından bireylere ve ailelerine bakılmasını sağlar. Danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Paylaşın

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

A1AT, alfa-1 antitripsin proteininin üretiminden sorumlu olan SERPINA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Normalde bu protein karaciğerde üretilir ve kana salınır ve vücudu nötrofil elastaz enziminden koruma görevi görür.

Haber Merkezi /Alfa-1 antitripsin eksikliği (A1AD), kanda bulunan alfa-1 antitripsin (A1AT) adı verilen bir proteinin düşük seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Bu eksiklik, bir kişiyi birkaç hastalığa yatkın hale getirebilir ve en yaygın olarak kronik obstrüktif akciğer hastalığı (bronşektazi dahil) ve karaciğer hastalığı (özellikle siroz ve hepatom) veya daha nadiren pannikülit adı verilen bir cilt durumu olarak ortaya çıkar.

A1AD ayrıca, artık granülomatozlu polianjitis olarak adlandırılan Wegener granülomatozu olan kişilerde daha sık görülür. A1AT eksikliği, proteinleri parçalayan maddelerin (proteolitik enzimler olarak adlandırılır) vücudun çeşitli dokularına saldırmasına izin verir.

Saldırı, akciğerlerde yıkıcı değişikliklere (amfizem) neden olur ve karaciğeri ve cildi de etkileyebilir. Alfa-1 antitripsin, enfeksiyon veya iltihaplanmaya yanıt olarak genellikle bir tür beyaz kan hücresi (nötrofiller veya polimorfonükleer lökositler olarak adlandırılır) içindeki özel granüller tarafından salınır.

Alfa-1 antitripsin eksikliği, özellikle akciğerlerin destekleyici elastik yapılarında, proteinlerin dengesiz (yani nispeten karşı konulmamış) hızlı parçalanmasına (proteaz aktivitesi) neden olur.

Alfa-1 antitripsin eksikliği ile ilişkili akciğer hastalığı, akciğerlerde ilerleyici dejeneratif ve yıkıcı değişiklikler (genellikle panasiner tipte amfizem) ile karakterize edilir. Amfizem, genellikle nefes darlığına neden olan, kronik, genellikle yavaş ilerleyen bir hastalıktır. Diğer semptomlar arasında kronik öksürük, balgam üretimi ve hırıltı sayılabilir. Sık solunum yolu enfeksiyonları da oluşabilir.

Akciğerlerde ve vücudun diğer organlarında meydana gelen ciddi değişiklikler, kişi 40-50 yaşına geldiğinde gelişebilir (ancak daha sonra da ortaya çıkabilir). Ciddi A1AT eksikliği olan bazı kişiler, özellikle hiç sigara içmezlerse asla amfizem geliştirmezler ve normal bir hayatları olmaz.

Solunum fonksiyon testleri, ekspiratuar hava akışında azalma, hiperinflasyon, düşük difüzyon kapasitesi ortaya çıkarabilir ve göğüs BT taraması, solunum testi sonuçlarında görünmeyebilecek akciğer dokusu kaybını gösterebilir. Özellikle akciğer hastalığı ilerlemişse, arteriyel kanda anormal bir oksijen seviyesi (arteriyel hipoksemi), karbondioksit tutulumu olsun veya olmasın da meydana gelebilir.

En yaygın olarak, düz göğüs röntgeni veya BT taramalarında (vakaların yaklaşık 2/3’ü) alt akciğer bölgelerinde belirgin değişiklikler görülür, ancak ağırlıklı olarak üst akciğer bölgelerini etkileyen daha klasik amfizem değişiklikleri de bireylerin azınlığında meydana gelir.

A1AT, alfa-1 antitripsin proteininin üretiminden sorumlu olan SERPINA1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Normalde bu protein karaciğerde üretilir ve kana salınır ve vücudu nötrofil elastaz enziminden koruma görevi görür.

A1AT ayrıca, anti-nötrofil elastaz aktivitesinden bağımsız olarak anti-inflamatuar etkilere sahip gibi görünmektedir. SERPINA1 genindeki mutasyonlar, karaciğerde sıkışıp kalan anormal bir proteinin üretilmesine neden olarak, nötrofil elastaz ve diğer proteolitik enzimler (proteinleri parçalayan enzimler) tarafından akciğer parçalanmasına yatkınlık yaratabilecek düşük A1AT serum seviyeleri ile sonuçlanır.

A1AD tanısı, yüksek riskli bir fenotip (izoelektrik odaklama ile gösterilen) veya genotip (spesifik alel analizi [genellikle Z ve S alelleri için ve bazen ek aleller için]) ile kombinasyon halinde düşük A1AT kan plazması konsantrasyonuna dayanır.

A1AD ile ilişkili amfizem tedavileri, tüm nedenlere bağlı amfizemi olan hastaların yönetiminde kullanılan standart ilaçları (örneğin inhale bronkodilatörler, inhale steroidler, antikolinerjikler, oksijen tedavisi ve sık görülen solunum yolu enfeksiyonları için antibiyotik veya fosfodiesteraz 5 inhibitörlerinin uygulanması) içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Alopesi Areata Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Alopesi areata, saç dökülmesi ile karakterize bir hastalıktır. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, vücudun kendi savunma sistemi olan bağışıklık sisteminin yanlışlıkla saçların çıktığı küçük yapılar olan saç köklerine saldırdığı bir otoimmün bozukluk olduğu düşünülmektedir.

Haber Merkezi / Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunması bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar. 

Öngörülemeyen saç dökülmesi, bu bozukluğun tek belirgin belirtisidir. Saçların yeniden büyüyebilir veya büyümeyebilir. Saç dökülmesi genellikle başla sınırlıdır, ancak tüm vücudu da etkileyebilir.

Alopesi areata hastalığına yakalanan çoğu kişi genellikle sağlıklıdır ve bozukluğun kendisi ciddi veya yaşamı tehdit eden bir hastalık değildir.

Alopesi areata tedavisi, saçların yeniden büyümesini sağlamaya yöneliktir. Şu anda alopesi areatanın tedavisi bulunmamakla birlikte, saçlar bazen kendiliğinden çıkabilir. Bazı durumlarda çıktıktan sonra da tekrar dökülebilir. Bu bozukluğun seyri kişiden kişiye değişir ve tahmin edilmesi zordur.

2022’de ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), ciddi alopesi areatalı yetişkin hastalar için bir tedavi seçeneği olarak baricitinib (Olumiant) oral tabletleri onayladı ve bu, bozukluk için sistemik bir tedavinin ilk FDA onayı oldu.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

İskender Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

İskender hastalığı son derece nadir görülen, genellikle ilerleyici ve ölümle sonuçlanan nörolojik bir hastalıktır. İskender hastalığı tarihsel olarak lökodistrofiler (beynin beyaz maddesinin hastalıkları) arasında yer almıştır.

Haber Merkezi / Bu hastalıklar, belirli sinir liflerinin (aksonlar) etrafında yalıtkan bir örtü (kılıf) oluşturan yağlı materyali (miyelin) etkiler. Miyelin, sinir uyarılarının verimli bir şekilde iletilmesini sağlar ve beynin beyaz maddesi olarak adlandırılan “beyazımsı” görünümü sağlar. 

İskender hastalığı olan erken başlangıçlı hastaların çoğunda ve bazen geç başlangıçlı hastalarda miyelin oluşumunda belirgin bir eksiklik vardır. Özellikle beynin iki yarım küresinin (beyin) ön kısmında (frontal loblar).

İskender hastalığı hastaları arasındaki birleştirici özellik, beyin ve omuriliğin (merkezi sinir sistemi) belirli bölgelerinde “Rosenthal lifleri” olarak bilinen anormal protein kümelerinin varlığıdır.

Bu, beyin ve omuriliğin korunmasına yardımcı olan yaygın bir hücre tipi olan astrositler içinde meydana gelir. Buna göre, İskender hastalığını bir beyaz madde hastalığından (lökodistrofi) ziyade bir astrosit hastalığı (bir astrogliopati) olarak düşünmek daha uygundur.

Semptomlar arasında büyümede başarısızlık ve beklenen oranda gelişememe. Belirli aşamalarda fiziksel, zihinsel ve davranışsal becerilerin gelişimindeki gecikmeler ve nöbetler.

İskender hastalığı vakalarının yaklaşık yüzde 95’ine, yalnızca beyin ve omurilikteki astrositlerde bulunan glial fibriler asidik protein adı verilen yapısal bir protein için GFAP adı verilen bir gendeki mutasyonlar neden olur. Vakaların diğer yüzde 5’inin nedeni bilinmemektedir.

İskender hastalığı teşhisi konulurken, öncelikle benzer semptomları olan ve testlerin mevcut olduğu daha yaygın hastalıklar ekarte edilmelidir. Hastalığın kesin tanısı, hastalığın tanımlanmasına dayanır. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Bilim İnsanlarından Beyin Kanseri Tedavisinde Çığır Açan Buluş

0

Bilim insanları, beyin kanseri tedavisinde dünyada çığır açacak bir buluşa imza attılar. İlaç, tümör büyümesini geciktirerek, genellikle genç ve nispeten sağlıklı olan hastaların kemoterapi ve ışın tedavisine başlamadan önce bekleyebilecekleri süreyi uzattı. Bu da radyasona maruz kalma ile ortaya çıkabilecek yan etkilerin geciktirilmesine yardımcı olabilir.

Beyin Kanseri Nedir? Kontrolsüz ve sınırsız şekilde çoğalan hücreler, öncelikle tümör adı verilen kitleler oluşturur ve zamanla çevre dokulara, hatta uzak vücut dokularına yayılım göstermeye başlar. Bu durum beyindeki hücrelerde meydana geldiğinde beyin kanseri olarak adlandırılır.

Dünyanın önde gelen tıp dergilerinden New England Journal of Medicine’de yayınlanan bir çalışma beyinin destekleyici dokusu glial hücrelerde oluşan Gliom tümörlerinin büyümesini geciktiren bir ilacın hastalar üzerinde başarılı olduğunu duyurdu.

Pazar günü yayınlanan makalede Amerikan Servier şirketi tarafından geliştirilen Vorasidenib adlı ilacın sağladığı başarı, beyin tümörü araştırmalarında ‘büyük bir ilerleme’ olarak nitelendirildi.

Deneyin sonuçlarına göre kanserin dört evresinden ilk iki evresinde olan ve düşük dereceli Glial tümör olarak kabul edilen hastalara verilen ilaç, tedaviyi almayan hastalara göre tümör büyümesini engelledi.

Servier, 10 ülkeden 331 hastanın katıldığı çalışmada ilacı her gün kullanan 168 hastada kanserin yayılmadığı medyan sürenin iki yılı aştığını ve ilacın kanserin ilerlemesi ya da ölüm riskini yüzde 61 oranında azalttığını açıkladı.

Çalışmaya göre ilaç, tümör büyümesini geciktirerek, genellikle genç ve nispeten sağlıklı olan hastaların kemoterapi ve ışın tedavisine başlamadan önce bekleyebilecekleri süreyi uzattı. Bu da radyasona maruz kalma ile ortaya çıkabilecek yan etkilerin geciktirilmesine yardımcı olabilir.

Araştırmada yer almayan Yale Kanser Merkezi Direktörü ve Amerikan Klinik Onkoloji Derneği Başkanı Dr. Eric Winer, Wall Street Journal’a verdiği demeçte “Bu, gidişatı değiştirecek bir çalışma” dedi.

İlaçta sağlanan başarı sayesinde şirket, deney sırasında plasebo ilaç kullanan 163 kişiye de tedaviye katılmalarının önerildiğini belirtti.

“İlaç, kan-beyin bariyerini geçecek şekilde tasarlandı”

Meme ve akciğer gibi diğer kanser türlerine yönelik tedavilerde büyük ilerlemeler kaydedilmiş olsa da beyin tümörlerine karşı mücadele çoğunlukla durağan kalmış durumda.

Bu yavaşlığın kaynağında birçok ilacın tümöre ulaşmak için kan-beyin bariyeri olarak bilinen koruyucu damar ve doku tabakasını aşamaması gösteriliyor. Bu da büyük ve masraflı denemelerin yapılmasını zorlaştırıyor.

Servier’in klinik geliştirme başkan yardımcısı Dr. Susan Pandya ise ilaçlarının IDH mutasyonlu proteinleri hedeflediğini ve bloke ettiğini belirterek ilacın kan-beyin bariyerini geçecek şekilde tasarlandığını söyledi.

Boston’daki Dana-Farber Kanser Enstitüsü’nde nöro-onkoloji merkezi direktörü ve çalışmanın kıdemli yazarlarından Dr. Patrick Wen, “Çok fazla başarısı olmayan çok zor bir hastalık. Bu hastaların denemede başarılı olduğunu görmek gerçekten memnuniyet vericiydi.” dedi.

2. evre gliomları tedavi etmek için doktorlar ameliyatla tümörün mümkün olduğunca büyük bir kısmını alıyor. Daha sonraki aşamalarda tümörün büyüyüp büyümediği takip edilirken bir yandan da ışın ve kemoterapi tedavilerine başlanıyor. Fakat genellikle tümörler tedavi edilemiyor ve sıklıkla yıllar sonra geri geliyor.

New York’taki Memorial Sloan Kettering Kanser Merkezi’nde nöroloji başkanı ve araştırmanın baş araştırmacısı olan Dr. Ingo Mellinghoff, bu çalışmanın beyin kanserindeki mutasyonları hedef alan “ilk geç aşama” çalışma olduğunu söyledi.

(Kaynak: Euronews Türkçe)

Paylaşın

ALAD Porfiri Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Porfiriler olarak bilinen bozukluklar grubunda yer alan ALAD porfiri, delta-aminolevulinik asit (ALA) dehidrataz enziminin neredeyse tamamen eksikliği ile karakterize çok nadir görülen genetik bir metabolik hastalıktır.

Haber Merkezi / ALAD porfiri, ALAD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır.

Porfirilerin belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir.ALAD porfirisi olanlarda, semptomlar yoğun olduğunda, nörovisseral veya akut ataklar olarak adlandırılan nöbetler olabilir. Bir nöbet birkaç hafta sürebilir.

Bir nöbet sırasında, etkilenen bireyler şiddetli karın krampları veya kusma ve kabızlığın eşlik ettiği ağrılar yaşayabilir. 

Akut bir atak sırasında, merkezi sinir sistemi dışındaki sinirlerle ilgili sorunlar (periferik nöropati) nedeniyle, ellerde ve ayaklarda uyuşma veya karıncalanma, yanma, dokunma hassasiyeti ve koordinasyon eksikliği ile sonuçlanan başka birçok nörolojik semptom ortaya çıkabilir.

Şiddetli vakalarda, motor sinirler tutulur ve istemli kasları kullanma yeteneğinin kaybı veya kısmen bozulmasıyla sonuçlanır. ALAD porfiri, akut atak sırasındaki psikolojik değişikliklerle de ilişkilendirilebilir. Şiddetli vakalarda, gerçeklikten kopukluk (psikoz) bildirilmiştir.

Akut ataklar sırasında ortaya çıkan ek semptomlar arasında hızlı kalp atışı (taşikardi), yüksek tansiyon (hipertansiyon), nöbetler ve solunum (solunum) bozukluğu yer alır.

ALAD porfiri tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve idrarda delta-aminolevulinik asidi saptayabilen özel testlere dayanılarak konur.

Moleküler genetik testler, hastalığa neden olan karakteristik genetik mutasyonu tanımlayarak ALAD porfiri teşhisini doğrulayabilir.

ALAD porfirisinin tedavisi, her bireyde mevcut olan spesifik semptomlara yöneliktir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

AIDS Dismorfik Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

“AIDS dismorfik sendromu” veya “HIV embriyopatisi” terimi, araştırmacılar tarafından HIV ile enfekte bazı bebeklerde görülen yüz şekil bozuklukları için kullanılır: Örneğin. kutu benzeri bir alın, iri ve geniş gözler dahil; düzleşmiş bir burun köprüsü ve üst dudağın ortasındaki dikey oluk şeklinde belirgin bir filtrum.

Haber Merkezi / HIV enfeksiyonu, vücudun bağışıklık sisteminin ilerleyici bozulmasına yol açar ve edinilmiş immün yetmezlik sendromuna (AIDS) neden olmaktadır.

AIDS dismorfik sendromu, hamilelik, doğum veya emzirme (perinatal bulaşma) sırasında anneden bulaşmadan kaynaklanır.

HIV pozitif olduğu bilinen annelerin bebeklerinde ve/veya HIV enfeksiyonunun belirli karakteristik semptomları veya bağışıklık sistemi anormallikleri olan bebeklerde ve çocuklarda kabul edilir.

Teşhise yardımcı olmak ve hastalığın ilerlemesini ve tedavisini izlemek için bağışıklık fonksiyonunu değerlendirmek için ek laboratuvar testleri de yapılabilir.

Hastalığın tedavisi uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Tedavi, proteaz inhibitörleri olarak bilinen ilaç sınıfına ait üçüncü bir ilaçla kombinasyon halinde, iki nükleosit ters transkriptaz inhibitörü gibi çeşitli antiretroviral ajanlarla kombinasyon tedavisini içerebilir.

Hastalığın tedavisi, belirli enfeksiyonların önlenmesine ve/veya agresif bir şekilde tedavi edilmesine yardımcı olmak için belirli antibiyotiklerin uygulanmasını da içerebilir.

Ek olarak, bazı kortikosteroidler reçete edilebilir. Bağışıklık sisteminin belirli enfeksiyonlarla savaşma yeteneğini artırmaya yardımcı olmak için intravenöz immün globulin de önerilebilir. Ayrıca düzenli tüberküloz taraması yapılması önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aicardi Goutieres Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Aicardi Goutieres Sendromu (AGS), doğumdan sonraki ilk bir yılda ortaya çıkan ilerleyici bir beyin hastalığıdır (ensefalopati). Birkaç farklı gendeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) AGS’ye neden olduğu bilinmektedir.

Haber Merkezi / AGS en yaygın olarak otozomal resesif bir şekilde kalıtılır (anne ve babanın her ikisi de zararlı gen varyantının taşıyıcılarıdır), ancak hastalık çocukta yeni bir gen varyantından veya bir ebeveynden otozomal dominant kalıtımdan da kaynaklanabilir.

Bu sendromun belirtilerinden bazıları küçük bir kafa (mikrosefali), beyin kalsifikasyonları (bazal ganglionlar ve diğer yerler), beynin beyaz cevher yollarında anormallikler, beyin omurilik sıvısında aşırı lenfositler (bir tür beyaz kan hücresi).

Hastalık ilerledikçe, bebeklerin ayak parmaklarında, parmaklarda ve kulaklarında deri yaraları döküntüler görülebilir. Gözler (glokom), tiroid (hipotiroidizm), akciğerler (pulmoner hipertansiyon), kalp (kardiyomiyopati), karaciğer (otoimmün hepatit), kas (miyopati) ve eklemler (artropati) dahil olmak üzere diğer organlar tutulabilir. 

Bazı bebeklerde büyümüş karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), yüksek karaciğer enzimleri ve düşük trombosit sayısı (trombositopeni) veya kan hücrelerinde diğer anormallikler olabilir.

Aicardi Goutieres sendromu, karakteristik nörogörüntüleme ve laboratuvar bulgularına ek olarak klinik özelliklere dayalı şüphe olduğunda teşhis edilebilir.

Aicardi-Goutieres sendromu için kesin bir tedavi yoktur. Tedavi seçenekleri semptomları hafifletmeye yönelşktir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aikardi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Aicardi sendromu oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu güne kadar aicardi sendromu teşhisi konulan kişilerin neredeyse tamamı kadındır. Aicardi sendromlu bireylerde korpus kallozum agenezisi, koryoretinal boşluklar ve nöbetler görülür. 

Haber Merkezi / Corpus callosum agenezisi, beynin sağ yarısını beynin sol yarısına bağlayan yapının (corpus callosum) normal gelişmemesi anlamına gelir. Koryoretinal boşluklar, retinada (gözün arka kısmı) küçük deliklerdir.

Nöbetler farklı tiplerde olabilir. Aicardi sendromlu bebeklerde genellikle “infantil spazmlar” olarak bilinen bir tür nöbet görülür. Nöbetler günde birçok kez olabilirler.

Aicardi sendromu tipik olarak dört ay ile dört yaş arasında istemsiz kas spazmları olarak başlar. Diğer belirtiler arasında epilepsi, zihinsel yetersizlik, kas zayıflığı (hipotoni), anormal derecede küçük bir baş (mikrosefali), anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi), retinanın ve gözün arkasındaki sinirin eksik gelişimi (kolobomlar) ve /veya kaburga ve/veya omurga da anormallikler.

Aicardi sendromuna muhtemelen X kromozomunda bulunan bir gendeki yeni bir mutasyon neden olmaktadır. Aicardi sendromuna neden olan gen bilinmemektedir. 

Aicardi sendromunun neden olduğu nöbetleri baskılamak için ilaçlar kullanılabilir. Araştırmalar, Aicardi sendromu olanlar için işe yarayan tek bir ilacın olmadığını göstermiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ahumada Del Castillo Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Ahumada Del Castillo Sendromu, hipofiz ve hipotalamus bezlerinin işlevinde bozulma ile karakterize yetişkin kadınları etkileyen nadir bir endokrin bozukluktur. Ahumada Del Castillo sendromunun kesin nedeni bilinmemekte.

Haber Merkezi / Ahumada Del Castillo sendromunun semptomları, doğum ve emzirme olmaksızın anormal anne sütü üretimi (galaktore) ve düzenli adet dönemlerinin olmaması (amenore) içerir.

Sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazı araştırmalar hipofiz veya hipotalamus bezlerindeki küçük tümörlerin sorumlu olabileceği düşündürmektedir.

Ahumada Del Castillo Sendromunun teşhisi genellikle, süt üreten hormon prolaktin anormal derecede yüksek seviyesi ve gonadotropinler (örneğin, folikül uyarıcı hormon veya FSH) gibi diğer hormonların düşük seviyesini saptayan özel kan testleri ile konur.

Ahumada Del Castillo sendromunun tedavisini, bromokriptin ve perogolid gibi dopamin (dopamin agonistleri) üretimini uyaran ilaçlar içerir: Dopamin agonisti, kinagolid, kabergolin, bromokriptine.

Bu ilaçların tümü prolaktin seviyesini düşürür ve anormal süt salgılanmasını durdurabilir ve normal adet dönemlerini geri getirebilir.

Hipofiz ve hipotalamus bezlerinde oluşan küçük tümörler bazı durumlarda cerrahi olarak çıkarılabilir.

Ahumada Del Castillo sendromunda semptomlar genellikle altta yatan bozukluğun başarılı tedavisiyle hafifletilir. Diğer tedaviler spesifik semptomları hedef alır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos