image

Andersen-Tawil Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Andersen-Tawil sendromu, kas güçsüzlüğü ve felç (periyodik felç) dönemleri ile karakterize edilen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Andersen-Tawil sendromu bazen uzun QT sendromu olarak anılır 7 çünkü bozukluğun ilk raporlarında bazı bireylerde uzamış bir QT aralığı vardır.

Haber Merkezi / Andersen-Tawil sendromu, özellikle periyodik felç, aritmiler ve kalp anormallikleri ve ayırt edici fiziksel özellikler olmak üzere üç ana özellikle (yani bir klinik üçlü) tanımlanır.

Bununla birlikte, bozukluk oldukça değişkendir ve etkilenen bireylerin hepsi bu karakteristik semptomların üçünü de geliştirmez. Andersen-Tawil sendromu, aynı ailenin üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine ifade ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturmuş olsalar da, bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır.

Tanımlanmış vaka sayısının azlığı, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engellemektedir.

Vakaların yaklaşık %60’ında Andersen-Tawil sendromuna KCNJ2 genindeki bir mutasyon neden olur . Vakaların diğer %40’ında altta yatan genetik mutasyon bilinmiyor, bu da hastalığa henüz tanımlanamayan ek genlerin de neden olduğunu düşündürüyor.

Andersen-Tawil sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların (örneğin, periyodik felç, semptomatik aritmiler ve/veya ayırt edici yüz ve iskelet özellikleri), ayrıntılı bir aile ve hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerin tanımlanmasına dayanır.

Andersen-Tawil sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Bozukluğun nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Amyotrofik Lateral Skleroz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin, beyin sapı ve omurilikte sinir hücrelerinin (nöronlar) ilerleyici dejenerasyonu ve nihai ölümü ile karakterize edilen nörodejeneratif bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / ALS’de yer alan nöronlar, sinir sistemi ile vücudun gönüllü kasları (motor nöronlar) arasındaki iletişimi kolaylaştırır. Normal olarak, beyindeki motor nöronlar (üst motor nöronlar), omurilik ve beyin sapındaki (alt motor nöronlar) motor nöronlara mesajlar gönderir ve bunlar da mesajı çeşitli kaslara iletir. 

ALS hem üst hem de alt motor nöronları etkiler, böylece mesaj iletimi kesintiye uğrar ve kaslar yavaş yavaş zayıflar ve erir. Sonuç olarak, gönüllü hareketi başlatma ve kontrol etme yeteneği kaybolur.

ALS, kolları ve bacakları hareket ettirmek, konuşmak ve yutkunmak, boyun ve gövdeyi desteklemek için gerekli olan kasları etkiler. ve nefes almak. ALS semptomları zamanla ilerler ve sonuçta hastalık solunum yetmezliğine yol açar çünkü etkilenen bireyler göğüs ve diyaframdaki kasları kontrol etme yeteneğini kaybeder.

ALS’nin altında yatan neden bilinmemektedir. Birbirine bağlı çeşitli moleküler mekanizmalardaki işlev bozukluğunun hastalığa katkıda bulunduğu düşünülmektedir.

Bu mekanizmalar arasında protein dengesi, katlanma ve taşınma, aşırı nöron uyarımı (eksitotoksisite), oksidatif stres, nöroenflamasyon ve mitokondri (“hücrenin güç merkezi”) işlev bozukluğu yer alır. 

Sonuçta, bu anomaliler motor nöronların hasar görmesine ve ölümüne yol açarak ALS semptomlarına yol açar. Yalnızca yaş ve aile öyküsü, ALS için açıkça belirlenmiş risk faktörleridir. Tüm ALS vakalarının yaklaşık yüzde 10’u aileseldir (kalıtsal). 25’ten fazla gen hastalıkla ilişkilendirilmiştir. 

ALS klinik bir tanıdır. Bu, tek bir testin hastalığı güvenilir bir şekilde teşhis edemeyeceği anlamına gelir. Bu nedenle ALS tanısı, dikkatli bir hasta öyküsü ve nörolojik muayene üzerine kuruludur. Laboratuvar ve görüntüleme testleri, klinik tabloya bağlı olarak diğer durumları dışlamak için yardımcı olabilir.

ALS tedavisi genellikle multidisipliner bir ekip yaklaşımı gerektirir ve özellikle nörologları, fizyoterapistleri, konuşma patologlarını, göğüs hastalıkları uzmanlarını, pulmoner terapistleri, tıbbi sosyal hizmet uzmanlarını, beslenme uzmanlarını, psikologları ve uzman hemşireleri içermelidir. ALS için multidisipliner bakım, iyileştirilmiş sağkalım ve hasta memnuniyeti ile ilişkilidir.

ALS tedavisinin iki ana bileşeni vardır: hastalığın ilerlemesini yavaşlatan terapi (hastalığı modifiye edici terapi) ve semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan terapi (destekleyici terapi). Ne yazık ki, ALS’nin tedavisi yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Amniyotik Sıvı Embolisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Amniyotik sıvı embolisi (AFE), hamile kadınların doğumdan kısa bir süre önce, doğum sırasında veya hemen sonrasında etkileyen, oldukça nadir görülen ancak yaşamı tehdit eden bir komplikasyondur.

Haber Merkezi / Bu bozuklukta, hamile bir kadının amniyotik sıvıya veya annenin kan dolaşımına giren cenin hücreleri gibi diğer cenin materyallerine karşı ciddi, alerjik bir reaksiyon gösterdiği varsayılmaktadır.

Amniyotik sıvı, amniyotik kese içinde bulunur. Bu sıvı gelişmekte olan bir fetüsü destekler, yastıklar ve korur. Amniyotik sıvı embolisi öngörülemez ve hiçbir risk faktörü tanımlanmamıştır.

AFE, annenin sağlığında ciddi ve hızlı bir düşüşe neden olabilir. Solunum problemleri, kalp durması ve aşırı kanama, meydana gelebilecek hayatı tehdit eden komplikasyonlardan bazılarıdır.

Araştırmacılar ve doktorlar, amniyotik sıvının veya annenin kan dolaşımına giren fetal hücrelerin neden bazı kadınlarda bu reaksiyona neden olduğunu tam olarak anlamış değiller.

Amniyotik sıvı embolisi, ani ve hızlı gelişen ve ölümcül olabilen tıbbi bir acil durumdur. Erken teşhis ve hızlı destekleyici tedavi esastır. ve aşırı kanama meydana gelebilecek hayatı tehdit eden komplikasyonlardan bazılarıdır.

Amniyotik sıvı embolisi, hamile annenin amniyotik sıvıya veya fetal hücrelere veya fetal doku kalıntılarına karşı alerjik yanıtında bulunana benzer bir sistemik reaksiyon olduğu için ortaya çıkan bir durumdur.

Amniyotik sıvı embolisinin belirti ve semptomları sıklıkla hızla gelişir. Baş ağrısı, göğüs ağrısı, öksürük, terleme, mide bulantısı ve kusma gibi nonspesifik semptomlar erken belirtiler olarak bildirilmiştir.

Diğer yaygın başlangıç ​​semptomları arasında nefes almada zorluk veya nefes darlığı (nefes darlığı), anormal derecede hızlı nefes alma (taşipne), düşük kan basıncı (hipotansiyon), anormal derecede hızlı kalp atışı (taşikardi), yetersizliğe bağlı olarak ciltte ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği yer alır.

Kanda oksijen (siyanoz) ve vücut dokularına ulaşan oksijen miktarında eksiklik (hipoksi). Akciğerlerin kan damarlarında hızla yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon) ve kan damarlarında ani daralma (vazospazm) olabilir.

Amniyotik sıvı embolisi tanısı, yalnızca karakteristik klinik semptomların tanımlanmasına dayanır. Bugüne kadar, AFE tanısı için doğrulanmış herhangi bir tanı testi, görüntüleme çalışması veya patolojik belirteç bulunmamaktadır.

Amniyotik sıvı embolisi tıbbi bir acil durumdur. Tedavi agresif ve destekleyicidir. Etkilenen bireyleri tedavi etmek için bir uzman ekibi gereklidir.

Bu ekipte, ağrı tedavisi ve ameliyat öncesi, sırası ve sonrasında hastanın bakımını yöneten uzmanlar (anestezistler); gebelik, doğum ve kadın üreme sistemi konusunda uzmanlaşmış doktorlar (doğum uzmanları); anne ve bebek sağlığı konusunda uzmanlaşmış kadın doğum uzmanları (anne-fetal tıp uzmanları); kan hastalıklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (hematologlar); ve kritik hastaların tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (yoğunlaştırıcılar).

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, bozukluğun ciddiyeti gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; hastanın bilinci açık mı, nefes alıyor mu vs.; bireyin yaşı ve genel sağlığı; fetüsün sağlığı ve durumu; ve/veya diğer unsurlar.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Amelogenesis Imperfecta Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Amelogenesis imperfekta (AI), anormal diş minesi oluşumu ile karakterize edilen bir grup nadir, kalıtsal bozukluğu ifade eder. Terim tipik olarak vücudun diğer anormallikleriyle ilişkili olmayan diş minesi gelişimi bozuklukları ile sınırlıdır.

Haber Merkezi / Amelogenesis imperfekta, kusurlu veya eksik diş minesi ile karakterizedir. Bu bozukluğun ikincil etkileri, diş kökünün bulunduğu diş etleri, sement, bağlar ve alveol kemikleri gibi dişleri çevreleyen dokuların (periodontal dokular) çoklu hastalıklarına yatkınlığın yanı sıra diş çatlaması, erken diş çürüğü ve/veya kaybı olabilir.

Dişler ayrıca hem sıcağa hem de soğuğa ve bazen her ikisine de duyarlıdır. Bu hassasiyet, genellikle tepedeki mine tabakası tarafından tamamen korunan açıktaki hassas dentin tabakasından kaynaklanabilir. Kök kanalındaki diş özü, tüm diş sinirlerinin bulunduğu yerdir ve açıkta kalan hassas dentin tipik olarak sürekli şiddetli ağrıya neden olur.

Amelogenesis imperfektanın sınıflandırmasının karmaşık olması gibi, genetiğin bu bozukluklara katkısı da karmaşıktır. Belirli genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar), AI’nın 19 alt tipinin nedeni olarak tanımlanmıştır. Genetik hastalıkların çoğu, bir genin biri babadan diğeri anneden alınan iki kopyasının durumuna göre belirlenir.

Amelogenesis imperfekta tanısı genellikle dişlerin sürmesi sırasında görsel muayene, aile öyküsü ve röntgen muayenesi ile konur. Diş hekimi, farklı amelogenesis imperfekta türlerini ayırt etmek için basit bir el aleti kullanabilir. Bir ila iki yaşına kadar teşhis konulabilir.

Tam kron restorasyonları ve kusurlu dişleri kapatan ve açık kapanışı düzelten bir protez türü, bu bozukluk için mükemmel tedavilerdir. Duyarsızlaştırıcı diş macunu, sıcağa ve soğuğa karşı ağrılı hassasiyeti önleyebilir. İyi ağız hijyeni önemlidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ameloblastom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ameloblastoma, anormal doku büyümesini içeren nadir bir çene bozukluğudur. Ortaya çıkan tümörler veya kistler genellikle kötü huylu (iyi huylu) değildir, ancak ilgili bölgedeki doku büyümesi agresif olabilir.

Haber Merkezi / Ameloblastoma, sinüs bölgesinde veya çenede, genellikle üçüncü azı dişi bölgesinde anormal bir büyüme ile karakterize edilir. Tümörler veya kistler agresif olabilir ve buruna, göz yuvasına ve kafatasına yayılabilir.

Ameloblastomun erken teşhis ve tedavi edilmesi, tümörlerin büyümesini ve olası kansere ilerlemesini durdurmak için önemlidir.

Nadir görülmekle birlikte, ameloblastomların malign hale geldiği ve özellikle akciğerler olmak üzere vücudun diğer bölgelerine yayıldığı bilinmektedir. Nüksü önlemek için ilk cerrahi tedavi dikkatli ve titizlikle yapılmalıdır.

Ameloblastomlar genellikle malign olmazlar. Durum ameliyattan sonra tekrar ortaya çıkarsa, dokunun malign olma olasılığının daha yüksek olduğuna dair kanıtlar vardır.

Ameloblastomun nedeni anlaşılamamıştır. Nedenleri arasında ağız veya çene yaralanması, diş veya diş eti enfeksiyonları veya aynı alanların iltihaplanması yer alabilir.

Virüs enfeksiyonları veya kişinin diyetindeki protein veya mineral eksikliğinin de bu tümörlerin büyümesine veya gelişmesine neden olduğundan şüpheleniliyor.

Ameloblastoma, normal bir röntgende veya bir MRI görüntüleme çalışmasında ortaya çıkabilir.

Etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılması tercih edilen tedavi yöntemidir. Tümörün yeniden büyüme şansını minimumda tutmak için tedavi edilen bölgeden geniş bir sağlıklı doku çıkarılmalıdır. Tümör yeniden oluşursa, tekrar ameliyat yapılır.

Tümörün malign yayılımı varsa, tedavi seçeneği radyasyondur. Kemoterapi genellikle bu vakalarda etkili değildir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ameloblastik Karsinom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Ameloblastik karsinom, normal koşullarda çene kemiklerinde başlayan ve nadir görülen kötü huylu (kanserli) bir tümördür. Odontojenik bir tümör olarak sınıflandırılır, yani dişlerin minesini oluşturan epitelden kaynaklanır. 

Haber Merkezi / Epitelyal büyüme paterni, gelişen diş tohumuna benzer ve onu diğer epitelyal malignitelerden ayıracak kadar farklıdır. Semptomlar ilerleyici ağrı ve çene şişmesini içerebilir. Ameloblastik karsinom, vücudun diğer organlarına da yayılabilir (metastaz yapabilir).

Ameloblastik karsinomalı bazı bireyler herhangi bir semptom yaşamayabilir (asemptomatik). Ortaya çıkabilecek semptomlar, ağrı ve çene şişmesini içerir. Kanama ve baş ağrıları da oluşabilir. Nadir olarak ağzı açamama (trismus) veya disfoni, ses kısıklığı, zayıflık, karıncalanma veya uyuşma (parestezi) ile karakterize bir ses bozukluğu ve nadir vakalarda ses kaybı (notum: gırtlak nedeniyle sesin bozulması) yer alır.

Tümör maksilla sinüslerini içeriyorsa, burun akıntısı ve burun pasajlarının tıkanması meydana gelebilir. Alt çene (mandibula), ameloblastik karsinom gelişimi için en yaygın bölgedir. Daha az sıklıkla, üst çene (maksilla) birincil tümör bölgesidir.

Ameloblastik karsinomlar genellikle agresiftir ve vücudun diğer bölgelerine, özellikle akciğerlere yayılabilir (metastaz yapabilir), potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Kemik, karaciğer ve beyin de yaygın metastaz bölgeleridir. Hastalığın en yaygın seyri, lokal yayılım ile kalıcı nüksdür.

Ameloblastik karsinomun kesin nedeni bilinmemektedir. Vakaların çoğu, önceden kanser öyküsü olmadan (de novo) kendiliğinden ortaya çıkar. Ameloblastik karsinom tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve tümörün mikroskobik incelemesine dayanılarak konur.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, tümörün konumu, tümörün kapsamı (evre) ve malignite derecesi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; tümörün lenf düğümlerine veya uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.

Belirli müdahalelerin uygulanmasına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Alveoler Yumuşak Kısım Sarkomu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Alveoler yumuşak kısım sarkomu (ASPS), nedeni belirsiz, nadir görülen, yavaş büyüyen bir yumuşak doku tümörüdür. Yumuşak doku sarkomları ile ilgili geniş çalışmaların yüzde 0.2-1’ini temsil eden en az yaygın sarkomlar arasındadır. 

Haber Merkezi / ASPS, en yaygın olarak bacak veya kalçada ortaya çıkan ağrısız bir kitle ile karakterize edilir. Bu bozukluk çok nadirdir çünkü “dengesiz translokasyon” adı verilen iki kromozom arasında belirli bir kırılma ve birleşme olayını içerir.

Bu bulgu, şu ana kadar incelenen ASPS’li hemen hemen tüm kişilerde gözlenmektedir. Ancak bulgu vücut hücrelerinde değil, yalnızca tümör hücrelerinde ortaya çıktığı için bu bulgu çocuklara aktarılamaz. Ayrıca, birden fazla aile üyesinde bozukluğun olduğu aile yoktur.

Tedavi, sarkomun ortaya çıktığı birincil yer için ameliyattır. Radyasyon tedavisi bazen tümörün özelliklerine (boyut, yer, mikroskobik görünüm) bağlı olarak cerrahiye ek olarak kabul edilir. Akciğerlere yayılan hastalık için, bazen nodülleri çıkarmak için ameliyat mümkündür, ancak çoğu zaman tedavi için tek seçenek sistemik tedavidir.

Bu tümör, geleneksel kemoterapiye dirençli olma eğilimindedir; ancak “hedefli” kemoterapi ilaçlarının yanı sıra “immünoterapi”yi kullanan daha yeni yaklaşımlar, hastalığı ilerlemiş/yüksek evreli hastalar için tedavi stratejileri olarak son zamanlarda ortaya çıkmaktadır.

ASPS bir yumuşak doku sarkomu olarak sınıflandırılır. Sarkomlar, vücuttaki çeşitli yapı ve organları birbirine bağlayan, destekleyen ve çevreleyen bağ dokusundan kaynaklanan kötü huylu tümörlerdir. Yumuşak doku, yağ, kas, sinirler, tendonlar ve kan ve lenf damarlarını içerir.

Tipik klinik bulgular ağrısız bir uyluk veya kalça kitlesidir, ancak ASPS gövdede, kolda veya başka bir yerde ortaya çıkabilir. Bazen bu kitleler çevre dokuları gererek ağrıya, topallamaya veya diğer hareket güçlüğüne neden olur. Bu kitleler genellikle yumuşaktır ve yavaş büyür. Çocuklarda bu kitleler en sık baş ve boyunda, en sık dil ve göz çukurunda (yörünge) ortaya çıkar. Yetişkinlerde, uyluklar ve kalçalar en sık etkilenir.

Biyopsi, yumuşak doku sarkomlarının teşhisine ulaşmanın en hızlı yoludur. Biyopsi, etkilenen dokudan küçük bir numune alınmasını ve mikroskop altında incelenmesini içerir.

ASPS için cerrahi standart bir tedavi seçeneğidir. Bununla birlikte, ASPSCR1-TFE3 füzyon geninin tanımlanması , tedavi için yeni yollar açmıştır. Araştırmacılar, bu anormal genin etkilerini bloke etmek için tasarlanmış hedefli tedavileri ve ayrıca tümöre karşı bir bağışıklık tepkisi ortaya çıkarmaya yönelik yaklaşımları inceliyorlar.

Paylaşın

Alström Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Alström sendromu, vücudun çoklu organ sistemlerini etkileyen çok çeşitli semptomlarla ilişkili, nadir görülen, karmaşık bir genetik bozukluktur. Bozukluk, adını 1959’da tıp literatüründe durumu ilk kez tanımlayan İsveçli bir psikiyatrist olan Carl-Henry Alström’den almıştır.

Haber Merkezi / Bozukluk genellikle görme ve işitme anormallikleri ve çocuklukta obezite, insülin direnci, diabetes mellitus, kalp hastalığı (dilate kardiyomiyopati) ve potansiyel olarak böbrek yetmezliğine yol açan yavaş ilerleyen böbrek (böbrek) işlev bozukluğu ile karakterize edilir.

Akciğer (pulmoner), karaciğer (karaciğer), böbrek (böbrek) ve endokrin fonksiyon bozukluğu gibi ek semptomlar da ortaya çıkabilir. Bazı çocuklar gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilse de, zeka genellikle etkilenmez.

Alström sendromu, ALMS1’deki bozulmalar veya kusurlardan (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu gen tarafından kodlanan protein, siliyer fonksiyon, hücre döngüsü kontrolü ve hücre içi taşıma ile ilişkilendirilmiştir. Alström sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Alström sendromu vücudun birkaç farklı organ sistemini potansiyel olarak etkileyebilir. Alström sendromuyla ilişkili spesifik semptomlar, şiddetleri ve ilerleme hızları kişiden kişiye, hatta aynı ailenin üyeleri arasında büyük farklılıklar gösterir.

Etkilenen bireylerde tüm semptomlara sahip olmayacağına ve bireysel vakaların önemli ölçüde farklı olabileceğine dikkat etmek önemlidir. Bazı semptomlar yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkabilir, diğerleri ise ergenliğe veya erken yetişkinliğe kadar gelişmeyebilir.

Alström sendromu, ALMS1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Alström sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulguların tanımlanması (örneğin, koni-çubuk distrofisi, sensörinöral işitme bozukluğu, kardiyomiyopati, obezite, böbrek fonksiyon bozukluğu, diyabet) ve çeşitli özel testlerle konur.

Alström sendromunun teşhisi, diyabet, kardiyomiyopati ve böbrek hastalığı gibi bazı temel özelliklerin geç başlaması nedeniyle zor olabilir.

Alström sendromlu bireyler için özel bir tedavi yoktur. Tedavi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzman bir ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Paylaşın

Alfa Mannosidoz Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Alfa-mannosidoz, alfa-D-mannosidaz enziminin eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Alfa-mannosidoz, lizozomal depolama bozuklukları olarak bilinen bir hastalık grubuna aittir. 

Haber Merkezi / Lizozomlar, birincil sindirim birimleri olarak işlev gören hücrelerdeki zarlara bağlı parçacıklardır. Lizozomlardaki enzimler, bir proteine ​​​​bağlı bir şekerden (glikoproteinler) oluşan karmaşık moleküller gibi belirli besinleri parçalar veya sindirir.

Alfa-mannosidaz enziminin düşük seviyeleri veya inaktivitesi, istenmeyen sonuçlara yol açacak şekilde, etkilenen bireylerin hücrelerinde metabolik yolda yukarı akışta bileşiklerin anormal birikimine yol açar.

Alfa-mannosidozun semptomları, ilerlemesi ve şiddeti, aynı mutasyonu paylaşan kardeşler de dahil olmak üzere kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Alfa-mannosidoz, bir hastalık spektrumunu veya sürekliliğini temsil eder ve oldukça bireyseldir.

Bazı bireyler doğumdan kısa bir süre sonra semptomlar geliştirir ve bebeklik veya erken çocukluk döneminde potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirebilir. Diğer bireyler, genellikle 10 yaşından önce başlayan daha ılımlı semptomlar geliştirir. Bazı durumlarda, bireyler yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir.

Bozukluk genellikle üç ayrı alt tipe ayrılır: hafif (tip 1), orta (tip 2) ve şiddetli (tip 3). Etkilenen bireylerin çoğu ılımlı alt tipe girer.

Alfa-mannosidoza MAN2B1 genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. MAN2B1 geni, lizozomal alfa-mannosidaz (LAMAN) enzimini üretmek için talimatlar içerir. Bu enzim, belirli glikoproteinlerin parçalanması (metabolize edilmesi) için gereklidir.

Alfa-mannosidoz teşhisi , bozukluğa neden olan MAN2B1 geninin karakteristik mutasyonunu ortaya çıkarabilen moleküler genetik test yoluyla doğrulanabilir.

Alfa-mannosidoz tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Tedavi, bozukluğun komplikasyonlarını önlemeye ve tedavi etmeye yöneliktir.

Paylaşın

Alpers Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Alpers hastalığı veya alpers Sendromu, çocukluk döneminde başlayan ve ciddi karaciğer hastalıkları ile komplike hale gelebilen nörolojik bir hastalıktır. Sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanılmaktadır.

Haber Merkezi / Alpers hastalığı genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve genellikle 3 ay ile 5 yaş arasında nöbetlerle kendini gösterir. Hastalık, motor hareket koordinasyon eksikliği, kısmi felç, nöbetler ve kas seğirmesi ile karakterizedir.

Çocuk normal kas tonusuna ulaşamaz, ancak uzuvları sert görünür. Zeka geriliği şiddetli ve ilerleyici olabilir. Düşünme, hatırlama ve muhakeme gibi entelektüel işlevlerin kaybı da kişinin günlük işleyişine etki edebilir.

Daha sonraki aşamalarda, hastalar kollarının ve bacaklarının hareket kontrolünü kaybedebilir. Karaciğer sirotik hale gelebilir veya tamamen iflas da edebilir, veya sarılık belirtilerinin ötesine geçmeyebilir.

Pek çok araştırmacı, alpers sendromunun ayrı bir bozukluk olmaktan çok, bir dizi farklı nedenden kaynaklanabilecek klinik bir antite (yani, karaciğer hastalığı ile bağlantılı serebral gri madde dejenerasyonu) olduğuna inanmaktadır.

Bazı durumlarda, sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanılmaktadır. Diğer durumlarda, klinisyenler bozukluğu bir prion veya prion benzeri moleküle bağlar.

Bazı araştırmacılar, belirli bireylerin hastalığa genetik bir yatkınlık miras alabileceğine inanmaktadır; bu gibi durumlarda, bu tür bir genetik yatkınlıkla birleşen belirli çevresel faktörler, sonuçta bozukluğun ortaya çıkmasına neden olabilir.

Alpers sendromu genellikle bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve çeşitli özel testlere dayalı olarak teşhis edilir.

Hastalığın ilerlemesini durduracak herhangi bir tedavi mevcut değildir. Bununla birlikte, bu koşullar altında hastayı mümkün olduğu kadar rahat ettirmek için semptomların bir kısmı tedavi edilebilir.

Nöbetler, kas spazmları ve eklem ağrılarıyla baş etmek ve enfeksiyonu tedavi etmek için ilaçlar mevcuttur. Alpers Sendromu için tüm tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos