Sistinüri, idrarda aşırı miktarda çözünmemiş sistin ve ayrıca kimyasal olarak benzer üç amino asit olan arginin, lizin ve ornitin ile karakterize edilen kalıtsal bir metabolik hastalıktır.
Haber Merkezi / İdrarda aşırı sistin böbrek, mesane ve/veya idrar yollarında (üreterler) kristal ve taş (taş) oluşumuna yol açabilir. Sistinürisi olan bazı kişilerde taş oluşmazken, bazılarında sıklıkla taş oluşur.
Sistinürisi olan kişiler idrarda anormal derecede yüksek düzeyde sistin salgılarlar. Sistin seviyesi o kadar yüksektir ki idrarda çözünmeden kalır. Lizin, arginin ve ornitin amino asitleri de bu bozukluğa sahip kişiler tarafından büyük miktarlarda atılır, ancak idrarda daha kolay çözünürler ve herhangi bir özel semptomla ilişkili değildirler.
Sistinürinin ilk semptomu genellikle alt sırtta veya karnın yan tarafında keskin bir ağrıdır (renal kolik). Diğer semptomlar idrarda kan (hematüri), idrar yollarının tıkanması ve/veya idrar yolu enfeksiyonlarını içerebilir. Sık tekrarlamalar sonuçta böbrek hasarına yol açabilir.
Sistinürisi olan kişiler genellikle küçük, pürüzlü taşlar üretirler, ancak bazıları çok büyük taşlar oluşturur. Taşlara sarımsı kahverengi altıgen kristallerden oluşan idrar “çakılları” da eşlik edebilir. İdrar taşı olan tüm hastalar sistinüri açısından taranmalıdır.
Sistinüri, SLC3A1 ve SLC7A9 genlerindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır . Bu mutasyonlar sistinin böbreklerde anormal taşınmasına neden olur ve bu da sistinüri semptomlarına yol açar.
Sistinüri otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için değiştirilmiş bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Bu genlerin taşıyıcısı olan kişilerin idrarında tipik olarak hafif yüksek düzeyde sistin ve lizin bulunur.
Taşıyıcı olmanın etkileri tam olarak bilinmemektedir ve daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir.
Sistinürisi olan kişilerin idrarlarında, idrara mikroskop altında bakılarak tanımlanabilecek sistin kristalleri bulunur. Ayrıca sistinürili hastalarda genellikle özel laboratuvarlarda analiz edilebilen %100 sistin taşları oluşur. Son olarak sistinüri, böbrek taşı hastalıklarında uzmanlaşmış tıp merkezlerinde bulunabilen genetik testlerle teşhis edilebilir.
Sistinüri tedavisinin temel amacı idrardaki sistin konsantrasyonunu azaltmaktır. Hem gündüz hem de gece büyük miktarlarda sıvı tüketimi, idrar hacminin yüksek olmasını sağlar ve idrardaki sistin konsantrasyonunu azaltır.
İdrarın daha alkali hale getirilmesi (alkalizasyon), sistinin idrarda daha kolay çözünmesine yardımcı olur ve ayrıca taş oluşumunu da önleyebilir. İdrarı daha alkalin hale getirmek için reçete edilebilecek ilaçlar arasında potasyum sitrat ve asetazolamid bulunur. Bu tedaviye diyet tuzu ve hayvansal protein kısıtlaması eşlik eder.
Tiopronin (Thiola) olarak da bilinen yetim ilaç alfa-merkaptopropiyonil glisin, sistinüri tedavisi için onaylandı. Bu ilacın sistinüri hastalarında sistini daha çözünür hale getirdiği ve kristal ve taş oluşumu riskini azalttığı gösterilmiştir.
Sistinüri tedavisinde başka bir yaklaşım da d-penisilamin uygulanmasıdır, ancak bu ilacın bazı yan etki riskleri vardır. D-penisilamin, idrarda daha fazla çözünen ve idrarla atılan farklı bir kimyasal formda (karışık disülfid) sistin oluşumunu teşvik eder. Bu ilaç artık nadiren reçete ediliyor çünkü tiopronin en azından aynı derecede etkili ve daha az yan etkiye sahip. Zaman zaman kullanılan başka bir ilaç da kaptoprildir.
Böbrek ve/veya mesane ameliyatı bazen gerekli olabilir ancak taşlar sıklıkla tekrarlanır. Yüksek sıvı alımı ve gerekiyorsa ağrı kesici ilaçlarla küçük taşlar kendiliğinden düşebilir. Kendiliğinden taş düşmesi başarısız olursa özel bir işlemle taşlar çıkarılabilir. Cerrah, üretraya yerleştirilen ve üst idrar yoluna iletilen ışıklı bir optik alet aracılığıyla taşları görebilir.
Daha sonra özel aletlerle (endoskopik basket ekstraksiyonu) taşlar çıkarılır. Sistinürinin neden olduğu mesane ve/veya böbreklerdeki taşları eritmek için de lazer teknikleri kullanılır. Ultrason dalgaları taşları parçalamak için kullanılmıştır ancak sistin taşları için aynı derecede etkili değildir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
