Rosenberg Chutorian sendromu, işitme kaybı, optik sinir dejenerasyonu (optik atrofi) ve nörolojik anormallikler, özellikle merkezi sinir sistemi dışındaki sinirlerin hastalığı (periferik nöropati) üçlüsü ile karakterize son derece nadir bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / Kollar ve bacaklar periferik nöropatiden en sık etkilenenlerdir. Rosenberg Chutorian sendromu, kadın taşıyıcıda ara sıra görülen hafif semptomlarla X’e bağlı bir bozukluk olarak kalıtılır. En az iki başka bozukluk optik atrofi, işitme kaybı ve periferik nöropati ile karakterizedir: Iwashita sendromu ve Hagemoser sendromu. Çoğu araştırmacı bu iki bozukluğu ve Rosenberg Chutorian sendromunu ayrı bozukluklar olarak kabul eder.

Rosenberg Chutorian sendromunun semptomları genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirginleşir. İşitme kaybı, optik atrofi ve periferik nöropati klinik üçlüsü bozukluğu karakterize eder.

Rosenberg Chutorian sendromu olan bireylerde sensörinöral işitme kaybı gelişir. Bu tür işitme kaybı olan kişilerde, ses normal olarak dış ve orta kulak yoluyla iletilebilir. Ancak, iç kulak veya işitme sinirindeki bir kusur nedeniyle ses titreşimleri beyne düzgün bir şekilde iletilmez ve bu da işitme kaybına neden olur.

Bu tür sensörinöral işitme kaybı genellikle doğumda mevcut olsa da, bebeklik döneminde daha sonra tespit edilemeyebilir. Etkilenen çocuklar yaşlandıkça, sağırlık konuşma gelişiminde gecikmelere veya bozulmaya neden olabilir. İşitme kaybı yavaş ilerleyebilir.

Rosenberg Chutorian sendromu olan bireylerde ayrıca optik sinir dejenerasyonu (atrofi) (optik atrofi) gelişir. Optik sinir, retinadan beyne elektriksel uyarılar gönderen yapıdır. Optik atrofi, görme keskinliğinin kaybına neden olur.

Birçok siniri etkileyen inflamatuar olmayan hastalık (polinöropati) Rosenberg Chutorian sendromunun bir diğer belirtisidir. Merkezi sinir sisteminin dışındaki sinirler, özellikle kol ve bacakların sinirleri etkilenir (periferik nöropati). Bireylerde kol ve bacaklardaki kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) gelişebilir. Sinirleri çevreleyen yağlı örtünün tahribatı (demiyelinizasyon) birkaç etkilenen bireyde görülmüştür.

Rosenberg Chutorian sendromu, X kromozomunda bulunan fosforibosilpirofosfat sentaz I (PRPS1) genindeki mutasyondan kaynaklanır. Rosenberg Chutorian sendromu X’e bağlı bir bozukluk olarak kalıtılır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar, o bozukluğun taşıyıcılarıdır.

Taşıyıcı kadınlar genellikle semptomlar göstermezler çünkü kadınların iki X kromozomu vardır ve biri inaktiftir, böylece o kromozomdaki genler işlevsizdir. Genellikle anormal geni olan X kromozomu inaktiftir. Ancak, PRPS1 gen mutasyonu taşıyan bazı kadınlar değişken derecede hafif semptomlar gösterir.

Erkeklerin annelerinden kalıtılan bir X kromozomu vardır ve bir erkek hastalık geni içeren bir X kromozomu miras alırsa hastalığa yakalanır. X’e bağlı bir hastalığın taşıyıcısı olan kadınların her gebelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma olasılığı %25 ve etkilenmemiş bir oğula sahip olma olasılığı ise %25’tir.

X bağlantılı bozuklukları olan erkekler hastalık genini taşıyıcı olacak tüm kızlarına geçirirler. Bir erkek X bağlantılı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler her zaman erkek yavrularına X kromozomları yerine Y kromozomlarını geçirirler.

Rosenberg Chutorian sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanarak yapılır. Tanıyı doğrulamak için PRSP1 gen mutasyonları için moleküler genetik test mevcuttur. Etkilenen bir aile üyesinde PRSP1 gen mutasyonu tanımlanmışsa taşıyıcı testi ve doğum öncesi tanı mevcuttur.