image

Bilateral Renal Agenezis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bilateral Renal Agenezis, doğumda her iki böbreğin de yokluğudur. Fetüste böbreklerin gelişmemesiyle karakterize genetik bir bozukluktur. Böbreklerin bu yokluğu, hamile bir kadında amniyon sıvısının eksikliğine neden olur.

Haber Merkezi / Normalde amniyon sıvısı, gelişmekte olan fetüs için bir yastık görevi görür. Bu sıvının miktarı yetersiz olduğunda, fetüsün sıkışması meydana gelebilir ve bu da bebeğin daha fazla malformasyonuna neden olabilir.

Bu bozukluk, özellikle bir böbreğin yokluğu (tek taraflı renal agenezi) olan bir ebeveynden doğan bebeklerde daha yaygındır. Çalışmalar, tek taraflı renal agenezi ve bilateral renal agenezi’nin genetik olarak ilişkili olduğunu kanıtlamıştır.

İki taraflı böbrek agenezisi, bir bebekte böbreklerin ve idrarın olmamasıyla karakterizedir. Yüz genellikle geniş aralıklı gözlerden; “papağan gagası” burundan; geri çekilmiş çeneden ve kıkırdak eksikliği olan büyük, alçak kulaklardan oluşur.

Diğer semptomlar arasında aşırı ve susuz cilt, her gözün köşesinde belirgin bir kıvrım, daha büyük bir bebeğin yüz ifadesi ve el ve ayaklarda deformiteler yer alabilir.

Prematüre doğum, makat doğum ve orantısız düşük doğum ağırlığı genellikle bilateral renal agenezi ile ilişkilidir. Bebekte ayrıca kızlarda uterus ve üst vajinanın yokluğu veya erkeklerde seminal veziküllerin ve spermatik kanalın yokluğu gibi birden fazla malformasyon da olabilir.

Rektum, özofagus ve duodenumun yokluğu gibi gastrointestinal malformasyonlar da görülebilir. Semptomlar ayrıca yalnızca tek bir göbek arterinin varlığını ve vücudun alt kısmında ve alt ekstremitelerde büyük deformiteleri içerebilir.

Bilateral renal agenezis otozomal dominant genetik bir bozukluktur. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Dominant bozukluklarda, hastalık geninin tek bir kopyası (anneden veya babadan alınan) diğer normal geni “baskınlaştırarak” ifade edilir ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Hastalığın etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelik için %50’dir.

Bilateral böbrek agenezi, en azından bir ebeveynde böbrek malformasyonu veya böbrek yokluğu (unilateral böbrek agenezi) olduğunda ortaya çıkma eğilimindedir. Bilateral böbrek agenezisi tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Böbrek Hücreli Karsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Renal hücreli karsinom, bir böbrek kanseri türüdür. Renal hücreli karsinomlu bazı hastalarda semptom görülmez (asemptomatik). Semptomlar mevcut olduğunda, idrarda kan; kahverengi veya pas renginde idrar; karın ağrısı; kilo kaybı; erkek bir hastada bir testisin büyümesi veya testiste varisli damarlar (varikosel); ateş; zayıf, yetersiz beslenmiş görünüm; görme bozuklukları; ve yüksek kan basıncı görülebilir. Sendromun en yaygın özelliği idrarda kan bulunmasıdır (hematüri).

Haber Merkezi / Renal hücreli karsinom, nadir de olsa, yetişkinlerde bulunan en yaygın böbrek kanseri türüdür. Genellikle bir şeylerin ters gittiğinin ilk işareti idrarda kan görülmesidir. Diğer belirtiler arasında yan ağrısı ve muayene eden doktor tarafından hissedilebilen karın kitlesi yer alabilir. Renal hücreli karsinomun diğer belirtileri arasında yüksek tansiyon (hipertansiyon), anemi, anormal karaciğer fonksiyonu ve ateş yer alabilir. Bazen belirtiler kanser vücudun başka bir yerine, genellikle lenf düğümlerine, akciğerlere veya uzun kemiklere yayılana kadar ortaya çıkmaz.

En yaygın tanı yöntemi BT taramaları veya sonografi kullanımıdır. Hastalığın erken evrelerde teşhis edilmesi, hızlı tedavinin başlayabilmesi için çok önemlidir. Evreleme, kanserin yayılıp yayılmadığını ve nereye yayıldığını belirlemek için çok önemli bir sistemdir. Evreleme 1’den 4’e doğru ilerler:

Evre 1, tümör böbrek dokularıyla sınırlı olduğunda ortaya çıkar; Evre 2, tümör böbreğin yağ veya böbrek üstü dokularını içerdiğinde ortaya çıkar; Evre 3, böbreğin damarlarında veya vena kavasında tümör olduğunda, tümör bölgesel böbrek düğümlerine yayıldığında veya tümör lenf düğümlerini ve böbrek damarlarını veya vena kavasını tuttuğunda ortaya çıkar; Evre 4, tümör diğer organlara (karaciğer, kolon, pankreas veya mide) yayıldığında veya vücuttaki uzak bölgelere yayıldığında ortaya çıkar.

Renal hücreli karsinomun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak sigara içme geçmişi bu hastalığın gelişme riskini artırır. Von Hippel-Lindau hastalığı, at nalı böbrek, erişkin polikistik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği olan hastalar da renal hücreli karsinom geliştirmeye daha yatkındır.

Son araştırmalar, kromozom 3’ün kısa kolundaki iki genin (yani, PRC ve TFE 3) bu belirli kötü huylu tümör türünün gelişiminde rol oynayabileceğini öne sürüyor. Bu böbrek kanseri türü aynı ailenin birkaç üyesinde gelişmiştir ve bilim insanlarını hastalığın genetik bir formu veya belki de renal hücreli karsinom geliştirmeye yönelik genetik bir yatkınlık olabileceğine inandırmıştır. Ancak, hastalığın tam olarak nasıl kalıtıldığı hala bilinmemektedir. VHL olarak bilinen başka bir gen de böbrek kanseriyle ilişkilendirilmiştir. Böbrek hücreli karsinom akciğerlere ve diğer organlara kolayca yayılır (metastaz yapar).

Renal hücreli karsinomun tanısında genellikle bilgisayarlı tomografi (BT) ve abdominal ultrasonografi (USG) olmak üzere görüntüleme çalışmaları kullanılır. Kan ve idrar testleri de yardımcı olabilir. Sorafenib (Nexavar) ilacı, 2005 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından ileri böbrek hücreli karsinomun tedavisi için onaylandı. Nexavar, Onyx Pharmaceuticals ve Bayer Pharmaceutical Corporation ortaklığıyla geliştirildi.

Böbrek kanseri tedavisi genellikle böbreğin tamamının veya bir kısmının cerrahi olarak çıkarılmasını (nefrektomi) içerir. Bu ayrıca mesanenin veya çevreleyen dokuların çıkarılmasını da içerebilir. Hormon tedavileri bazı durumlarda tümörün büyümesini azaltabilir. Kemoterapi de kullanılabilir.

Proleukin (interleukin-2 [IL-2]) 1992 yılında FDA tarafından renal hücreli karsinomun tedavisi için onaylanmıştır. İlaç, genellikle kanserin yayılmış olabileceği (metastatik) bölgelerdeki tümör büyümesini yavaşlatmak için ameliyattan (nefrektomi) sonra verilen bir anti-tümör ajanıdır. Afinitor® (everolimus) tabletleri, 2009 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından Sutent® (sunitinib) veya Nexavar® (sorafenib) tedavisi başarısız olduktan sonra ileri böbrek hücreli karsinomlu (RCC) hastalar için onaylandı.

Paylaşın

Tiroid Hastası Mısınız? İşte Beslenmeniz Hakkında Bilmeniz Gerekenler

0

Hızla artan bir hastalık haline gelen tiroid, kötü yaşam nedeniyle nedeniyle oluşur ve tiroid oluştuğunda, vücutta bazı önemli hormonlar çok fazla veya çok az üretilir.

Haber Merkezi / Hipertiroidizm, hipotiroidizm, tiroidit ve hashimoto tiroiditi gibi birçok tiroid türü vardır. Hipotiroidizm, tiroid bezinizin tiroid hormonunu düzgün bir şekilde üretemediği durumdur. Bu durumda, obezite vücutta hızla gelişir.

Böyle bir durumda, beslenme ve yaşam tarzınızda bazı değişiklikler yapılarak tiroid kontrol edebilir.

Tiroid hastası ne yememeli?

Yağlı, kızarmış, aşırı tatlı ve işlenmiş yiyeceklerin tüketilmesi tamamen bırakmalı. Lahana, brokoli ve soya gibi turpgiller familyasından sebzeler, tiroid hastasına zarar verebilecek guatrojenler içerir. Bu yiyeceklerde çok az tüketilmeli.

Tiroid hastası ne tüketmeli?

Tiroidden muzdarib olanlar, lif açısından zengin meyve ve sebzeleri beslenmesine dahil etmeli. Lif açısından zengin besinler metabolizma hızını artırır. Bu besinler, ayrıca vücuttaki tiroid fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olan hem mikro hem de makro bileşenler içerir.

Vücutta iyot eksikliği de tiroid sorunlarına neden olabilir. Bun edenle yemeklerde iyotlu tuz kullanılmalı ve bol bol deniz ürünleri tüketilmeli.

Tiroid hastaları için temel vitaminler

Tiroid hastalarında D vitamini eksikliği de bulunur. Bu nedenle, tiroid hastaları gün içinde bir süre güneşte oturulmalı veya doktor tavsiyesi doğrultusunda D vitamini takviyesi almalı. Tiroid hastaları, ayrıca magnezyum açısından zengin yeşil yapraklı sebzeleri ve selenyum açısından zengin kuru meyveleri de beslenmelerine eklemeli.

Tiroid için hangi egzersizler yapılmalı?

Tiroid rahatsızlığından muzdarib olanlar kilo alma eğiliminde oldukları için günde en az 40 – 45 dakika fitness egzersizi yapmalı.

Paylaşın

Tekrarlayan Solunum Papillomatozu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Tekrarlayan solunum papillomatozu (RRP), solunum yollarında küçük, siğil benzeri büyümelerin (papillomlar) gelişmesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Solunum yolu, bireylerin nefes almasını sağlayan vücuttaki organ sistemidir.

Haber Merkezi / Solunum yolu burun, ağız, boğaz (yutak), ses kutusu (gırtlak), soluk borusu (trakea), çeşitli hava yolu pasajları (bronşlar) ve akciğerleri içerir. Papillomlar solunum yolu boyunca herhangi bir yerde gelişebilir, ancak çoğunlukla gırtlağı ve ses tellerini etkiler (laringeal papillomatozis). Daha az sıklıkla, bozukluk ağız içindeki alanı (ağız boşluğu), trakeayı ve bronşları etkiler. Sadece nadir durumlarda bu büyümeler akciğerleri etkileyecek şekilde yayılır. Papillomlar kanserli değildir (iyi huylu), ancak son derece nadir durumlarda kanserli (kötü huylu) dönüşüme uğrayabilir.

İyi huylu olmalarına rağmen papillomlar ciddi, hatta yaşamı tehdit eden hava yolu tıkanıklığına ve solunum komplikasyonlarına neden olabilir. RRP’de papillomlar çıkarıldıktan sonra tekrar büyüme eğilimindedir. RRP, çocukları, ergenleri veya yetişkinleri etkileyebilir ve insan papilloma virüsü (HPV) enfeksiyonu sonucu oluşur; ancak virüse tek başına maruz kalmak hastalığın oluşması için yeterli olmayabilir.

Hastalığın spesifik semptomları, seyri ve RRP’nin şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde hastalık tedavi olmaksızın iyileşebilir (kendiliğinden remisyonlar) veya yalnızca periyodik müdahale gerektirerek stabil kalabilir (örneğin yaşamları boyunca yalnızca birkaç ameliyat). Diğer kişilerde hastalık agresif olabilir ve sık tıbbi müdahale ve kişinin yaşamı boyunca potansiyel olarak 100’den fazla ameliyat gerektirebilir.

RRP’nin en sık görülen semptomu ses kısıklığıdır. Ses kısıklığı giderek kötüleşebilir ve etkilenen bireyin sesi zayıf, hırıltılı veya düşük perdeden veya gergin gelebilir. Ses sorunlarının şiddeti, kısmen papillomların boyutuna ve belirli yerlerine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireylerde hava yolunun tıkanması nedeniyle zorlu, gürültülü solunum (stridor) gelişebilir. Başlangıçta, stridor nefes alırken (inspiratuar stridor) ortaya çıkabilir, ancak sonunda hem nefes alırken hem de verirken (bifazik stridor) ortaya çıkar. Bazı bireyler konuşmada zorluk çekebilir (disfoni) veya seslerini tamamen kaybedebilir (afoni). Etkilenen bebeklerde ayrıca zayıf bir ağlama, boğulma atakları olabilir ve beklenen oranda büyüme ve kilo almada başarısızlık (gelişememe) görülebilir.

Gelişebilecek ek semptomlar arasında kronik öksürük, yutma güçlüğü (disfaji), nefes darlığı veya solunum güçlüğü (dispne), boğazda yabancı cisim hissi ve boğulma atakları yer alır.

Tedavi edilmediğinde papillomlar sonunda hava yollarını tehlikeye atabilir ve bu da yaşamı tehdit eden solunum güçlüklerine (akut solunum sıkıntısı) yol açabilir. RRP akciğerlere yayılırsa, etkilenen bireyler potansiyel olarak tekrarlayan zatürre, kronik akciğer hastalığı (bronşektazi) ve nihayetinde ilerleyici akciğer yetmezliği yaşayabilir. Son derece nadir vakalarda (yani vakaların %1’inden azında) papillomlar kanserli hale gelebilir (kötü huylu dönüşüm) ve skuamöz hücreli karsinomaya dönüşebilir.

Tekrarlayan solunum yolu papillomatozu, insan papilloma virüsü (HPV) tarafından oluşturulur. Bu virüs insanlarda yaygındır ve bazı çalışmalar, virüse karşı aşılanmamışlarsa erkek ve kadınların %75-80’inin hayatlarının bir noktasında HPV’den etkileneceğini tahmin etmektedir. HPV, çoğunlukla cinsel ilişki sırasında genital temas yoluyla bulaşır. HPV ile enfekte olan çoğu kişi hiçbir zaman herhangi bir semptom geliştirmez. HPV’nin 150’den fazla farklı alt tipi vardır ve bu alt tiplerin yaklaşık 40’ı genital bölgeyi etkileyebilir. İki spesifik alt tip olan HPV 6 ve HPV 11, RRP vakalarının %90’ından fazlasını oluşturur. Bu iki alt tip, genital siğillerde (anogenital kondilom) en sık tanımlanan HPV alt tipleriyle aynıdır. HPV alt tipleri 16 ve 18, kalan vakaların çoğunu oluşturur. Bu dört alt tip birlikte, serviks kanseri vakalarının yaklaşık %70’inden sorumludur.

Çocuklarda, HPV’nin bulaşmasının en olası nedeni, doğum kanalından geçerken etkilenen anneden çocuğa doğum sırasında geçiştir. Ancak, bu, juvenil başlangıçlı RPP vakalarının hepsini açıklamayabilir ve HPV enfeksiyonu için başka mekanizmalar da mevcut olabilir. Bazı vakaların doğumdan önce (rahim içinde) gelişmiş olduğu görülmektedir.

HPV’li kadınların doğurduğu çocukların çoğu RRP geliştirmez. Ayrıca, solunum yolu dokularında HPV bulunan birçok bireyde papillom asla gelişmez. Bu, HPV’li bireylerde RRP gelişimi için immünolojik veya genetik faktörler gibi ek faktörlerin gerekli olduğunu düşündürmektedir. HPV’ye maruz kalmanın zamanlaması, uzunluğu ve hacmi gibi diğer faktörler de rol oynayabilir.

RRP gelişimi için belirli risk faktörleri tanımlanmıştır. Risk faktörleri, hastalık veya enfeksiyon riskinin artmasıyla ilişkili değişkenlerdir. Juvenil başlangıçlı tekrarlayan solunum papillomatozu için üç risk faktörü, ilk çocuk olmak, uzun süren bir doğumla vajinal doğum yapmak ve annenin 20 yaşından küçük olmasıdır. Annede aktif genital siğil varsa, HPV’yi bulaştırma riski yaklaşık 250-400’de 1’dir. Bu risk faktörleri, erişkin başlangıçlı tekrarlayan solunum papillomatozu için geçerli değildir.

Yetişkinlerde, bulaşma şekli daha az açıktır. Bazı vakalar yukarıda açıklandığı gibi bebeklik döneminde enfeksiyonu temsil edebilir, ancak bu, yetişkinlikte bilinmeyen nedenlerle tetiklenene kadar gizli kalır. Bazı dolaylı kanıtlar, HPV’nin oral cinsel temas yoluyla bulaşmasından sonra RRP’nin gelişebileceğini düşündürmektedir.

Erişkin yaşta başlayan tekrarlayan solunum papillomatozu tütün maruziyeti, gastroözofageal reflü veya radyasyon tedavisi ile kötüleşebilir.

RPP için şu anda bir “tedavi” yoktur. Tedavi papillomları çıkarmaya, hastalığın yayılmasını azaltmaya, güvenli ve açık bir hava yolu oluşturmaya, yakındaki anatomik yapıları korumaya, gerekirse ses kalitesini iyileştirmeye ve cerrahi prosedürler arasındaki süreyi artırmaya yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuklara (pediatrik kulak burun boğaz uzmanları) veya hava yolu anormalliklerine (laringologlar) odaklanan çocuk doktorları, iç hastalıkları uzmanları, kulak-burun-boğaz uzmanları, anestezistler, konuşma patologları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir RRP hastasının tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

Belirli terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın tekrarlama sıklığı; hastalığın belirli yeri ve yayılımı; papilloma boyutu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bir bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımıyla ilgili kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastanın vaka özelliklerine dayanarak hasta ile dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.

RRP için çeşitli tedavi seçeneklerinin hiçbiri tutarlı bir şekilde etkili olduğunu kanıtlamamıştır. Ek olarak, tedavi önerilerinin çoğu vaka raporlarına veya küçük vaka serilerine dayanmaktadır. En iyi terapötik seçenekleri belirlemek için RRP’yi tedavi etmek için büyük ölçekli klinik çalışmalara ihtiyaç vardır ve bu da nihayetinde kişiden kişiye değişebilir.

Tedavinin temel dayanağı papillomların cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Ancak, el ve ayaklardaki siğiller gibi, bu büyümeler sıklıkla geri döner ve daha fazla cerrahi müdahale gerektirir. Papillomların tekrarlaması tahmin edilemez. Bazı bireyler birkaç haftada bir ameliyata ihtiyaç duyabilirken, diğerleri yılda sadece iki kez veya yaşamları boyunca sadece birkaç kez ameliyata ihtiyaç duyabilir. RRP’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan cerrahi teknikler arasında “soğuk” eksizyon, mikrodebridman, çeşitli darbeli boya lazerleri veya karbondioksit lazerleri bulunur. Bazen “soğuk çelik” olarak da adlandırılan soğuk eksizyon, papillomları çıkarmak için keskin cerrahi ekipmanların kullanılmasıdır.

Soğuk eksizyon, papillomların ilk çıkarılması (debulking) ve belirli bölgelerde bulunan papillomlar için faydalı olabilir. Mikrodebridman, RRP’li çocuklarda, etkilenen dokuya emme uygulanan ve daha sonra minyatür tıraş makineleriyle kesilen (debride edilen) giderek daha popüler hale gelen bir işlemdir. Darbeli boya lazerleri, papillomları besleyen kan damarlarını yok etmek için tek bir ışına odaklanmış çeşitli ışık frekansları kullanır. Lazer ablasyonu, karbondioksit (CO2) de dahil olmak üzere çeşitli gazların bir karışımından elektrik geçirerek bir lazer ışını üretir. CO2 lazeri, ses kutusundaki papillomları doğrudan yok etmek için kullanılır ve ayrıca trakeadaki (nefes borusu) papillomları etkili bir şekilde çıkarmak için bir bronkoskop aracılığıyla da kullanılabilir.

Tümör büyümesinin agresif olduğu ciddi vakalarda, etkilenen bir bireyin solunum yollarını açık tutmak için trakeostomiye ihtiyacı olabilir. Trakeostomi, cerrahi olarak soluk borusuna (trakea) bir tüp yerleştirilmesini içerir. Trakeostomi, yalnızca son çare olarak kullanılır çünkü prosedür hastalığın solunum yoluna daha fazla yayılmasına izin verebilir.

Geçmişte bazı kişiler papillomların yeniden büyümesini yavaşlatmak ve ameliyatlar arasındaki süreyi artırmak için tasarlanmış belirli ilaçlar aldılar (adjuvan tedavi). Kullanılan ilaçlar arasında asiklovir, ribavirin veya sidofovir (aşağıya bakınız) gibi antiviraller, interferon ve indol 3-karbinol (I3-C) bulunur. İnterferon, bağışıklık sistemi tarafından üretilen belirli proteinlerin sentetik bir formu olan bir ilaçtır. I3-C, lahana, karnabahar ve brokoli gibi turpgillerde bulunan bir antikanser bileşiğidir. Adjuvan tedavi genellikle belirli endikasyonlara göre önerilir: bir yılda dörtten fazla ameliyat geçirmek, hava yollarında bozulmaya neden olan papillomların hızla yeniden büyümesi veya hastalığın boğazdan aşağı akciğerlere yayılması.

Bazı doktorlar, gastroözofageal reflü (GÖRH) rahatsızlığı olan kişilere, bu rahatsızlığın RRP’yi kötüleştirdiği bilindiğinden, ilaç almalarını önermektedir.

Paylaşın

Refsum Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Refsum hastalığı, kan plazmasında ve dokularda fitanik asit adı verilen bir yağın (lipit) birikmesiyle karakterize bir metabolik bozukluktur. Refsum hastalığı olan kişiler genellikle doğumda normaldir, ancak 10 ila 20 yaşları arasında gece görüş kaybı (retinitis pigmentosa) ile başlayan ve sonunda kollarda ve bacaklarda güçsüzlük veya dengesizlik (serebellar ataksi) içeren semptomlar gelişmeye başlar.

Haber Merkezi / Diğer yaygın semptomlar arasında koku alma duyusunun kaybı (anosmi), pürüzlü, pullu cilt (iktiyozis) ve yıllar sonra sağırlık bulunur.

Refsum hastalığının tedavisi, fitanik asit açısından zengin gıdaların alımını sınırlamaya dayanır. Vücudumuz fitanik asit üretemez; bunun yerine süt ürünleri, dana eti, kuzu eti ve bazı deniz ürünleri gibi gıdalarda bulunur. Refsum hastalığı, yeşil bitkilerin veya alglerin bakteriyel fermantasyonu ile elde edilen belirli bir yağ asidi türü olan fitanik asidi parçalamaktan sorumlu bir enzimi üreten gendeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle oluşur. Enzimin (fitanoil-CoA hidroksilaz) işlevsizliği, kan plazmasında ve dokularda fitanik asit birikmesine yol açar. Bozukluk otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Refsum hastalığı olan bireyler doğumda genellikle normal görünürler ancak ellerinde ve ayaklarında (sırasıyla metakarpal ve metatarsal kemikler) daha kısa kemikler gösterebilirler. 10 ila 20 yaşları arasında bireyler ilk semptomlarını gösterebilirler ki bu en sık gece görüş kaybıdır (retinitis pigmentosa). Bazı kişilerde 50 yaşına kadar hiçbir semptom görülmeyebilir. Retinitis pigmentosa, gözün arkasındaki bir tabaka olan retinadaki ışığı algılayan hücrelerin kademeli olarak bozulması nedeniyle oluşur. Gece görüşünün ilk kaybı genellikle çocukluk döneminde gerçekleşir ve yıllar içinde çevresel görüş kaybına ve tam körlüğe doğru ilerleme meydana gelebilir.

Refsum hastalığı olan bireylerde sıklıkla retinitis pigmentosa ve diğer semptomların bir kombinasyonu görülür. Gözdeki diğer olası sorunlar arasında anormal derecede küçük göz bebekleri, hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve bireylerin parlak nesnelerin etrafında yıldız patlaması tipi haleler görmesine neden olan gözde bulanıklık (katarakt) bulunur. Bireyler koku ve tat alma duyularını kaybedebilir (anosmi) ve yıllar sonra sağırlık yaşayabilir.

Etkilenen bireyler ayrıca kötüleştikçe dengesiz bir yürüyüşle (serebellar ataksi) ilişkili olarak ellerinde ve ayaklarında uyuşma, güçsüzlük, karıncalanma hissi veya refleks kaybı (periferik polinöropati) yaşayabilirler. Ek olarak, Refsum hastalığı olan bireylerde pürüzlü, pullu cilt lekeleri (iktiyoz) ve vücutta genel bir güçsüzlük olabilir. Ellerde ve ayaklarda kemiklerin kısalması ve dizleri, omuzları ve dirsekleri etkileyen anormal büyüme plakası oluşumu (iskelet displazisi) görülebilir. Nadir de olsa Refsum hastalığı olan kişilerde fitanik asit düzeyleri çok yükselirse, hayatı tehdit edebilecek kalp aritmileri (düzensiz kalp atışı) meydana gelebilir.

Refsum hastalığı olan bireylerde görülen semptomların türü ve sayısı kişiden kişiye büyük ölçüde değişir ve şiddeti vücuttaki fitanik asit seviyesine bağlıdır. Bir kişide fitanik asit birikimi daha fazlaysa, daha şiddetli semptomlar göstermesi beklenir. Semptomların sayısı ve şiddeti yaşla birlikte de artabilir.

Refsum hastalığının çoğu vakası (%90) PHYH genindeki bir değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanır. Geri kalan vakaların çoğu, PHYH’yi hücrelerdeki peroksisomal bölmeye taşıyan PEX7 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. PHYH ve PEX7 genlerindeki mutasyonlar, fitanik asit de dahil olmak üzere yağ asitlerinin parçalanmasına izin veren yapılar olan peroksisomların anormal çalışmasına neden olur. Özellikle, PHYH, fitanik asidi parçalamak için peroksisomda kullanılan fitanoil-CoA hidroksilaz enzimini kodlar.

Fitanik asit diyetten gelir ve yeşil bitkilerin veya alglerin bakteriyel fermantasyonundan elde edilir. Genellikle süt ürünlerinde, sığır etinde, kuzu etinde ve diğer geviş getiren hayvansal gıda maddelerinde ve bazı deniz ürünlerinde bulunur. Peroksisomun ve ilgili enzimlerin düzgün çalışmaması, fitanik asidin parçalanamayacağı ve böylece hücrede birikeceği anlamına gelir. Fitanik asit birikiminin nasıl toksik olduğu ve görmeyi nasıl etkilediği veya hastalığın diğer özelliklerine nasıl yol açtığı henüz net değil.

Refsum hastalığı otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Resesif genetik hastalıklar, bir birey her iki ebeveyninden de çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de çalışmayan geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de çalışan genler alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Refsum hastalığı, kan örneğinde aşırı yükselmiş fitanik asit bulunmasına dayanarak teşhis edilebilir. Yoldaki bir sonraki adım olan pristanik asit seviyeleri genellikle düşüktür. Bu ilk teşhis daha sonra PHYH veya PEX7 genlerindeki mutasyonlar için moleküler genetik testlerle veya fitanoil-CoA hidroksilaz enzim yolunun anormal aktivitesi olup olmadığını belirlemek için bir cilt biyopsisinde enzim analiziyle doğrulanmalıdır.

Refsum hastalığının tedavisi, fitanik asidin yağ veya karaciğer depolarından kana girmesini önlemeye yardımcı olan karbonhidrat alımını korurken sığır eti, kuzu eti, belirli deniz ürünleri ve süt ürünlerinin tüketimini en aza indirmeyi gerektirir. Seviyeler çok yüksekse veya derin zayıflık gibi genel semptomlar mevcutsa, kanın alınması ve tekrar infüzyonu (plazmaferez veya aferez) da gerekebilir.

Diğer tedaviler semptomlara göre düzenlenir ve genellikle destekleyici önlemlerdir. Refsum hastalığı olan hastalar oruç tutmaktan ve hızlı kilo vermekten kaçınmalıdır çünkü bu, vücutta depolanan fitanik asidin salınmasına neden olur. Hastalar, fitanik asidin bozunma yoluna müdahale edebileceğinden ibuprofen kullanmalıdır. Hastalara akut fitanik asit salınımı risklerini en aza indirme ve düşük fitanik asitli diyeti nasıl yönetecekleri konusunda eğitimli bir diyetisyen ve hekimden rehberlik sağlanmalıdır.

Paylaşın

Refrakter Çölyak Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Refrakter çölyak hastalığı (RCD), daha yaygın çölyak hastalığına çok benzeyen karmaşık bir otoimmün hastalıktır ancak çölyak hastalığının aksine, en az 12 ay boyunca sıkı bir glütensiz diyetle tedaviye dirençlidir veya yanıt vermez.

Haber Merkezi / Buğday depolama proteini glüteninin bir bileşeni olan gliadin, arpa ve çavdardaki benzer proteinlerle birlikte, çölyak hastalığında bağışıklık tepkisini tetikleyen kötü adamlardır. RCD tanısı, özellikle bağırsağın iç kısmını kaplayan çok sayıda iplik benzeri çıkıntıyı (bağırsak villusları) etkileyebilecek bağırsak lenfoması, Crohn hastalığı, ince bağırsakta bakteriyel aşırı büyüme veya hipogamaglobulinemi gibi diğer bozuklukların dışlanmasıyla yapılır.

Bağırsak villusları, bağırsağın sıvıları ve besinleri emdiği araçlardır. Çölyak hastalığı ve dirençli çölyak hastalığında, bu villuslar küçülür ve büzülür (atrofi) ve bağırsaklar yoluyla besin emilimini etkiler. Çölyak hastalığında, sıkı bir glütensiz diyetle tedavi genellikle bozukluğun üstesinden gelmek için yeterlidir. Ancak, dirençli çölyak hastalığı tam da budur: tedaviye dirençli veya inatçı bir şekilde dirençli. Çölyak hastalığı olan kişilerin yalnızca küçük bir yüzdesi (%1-2) RCD geliştirecektir ve bu hastalar neredeyse her zaman 50 yaş ve üzeridir. Ancak, çölyak hastalığı olan hastaların küçük bir azınlığının (%1,5) hangisinde RCD gelişeceğini tahmin etmek henüz imkansızdır.

Refrakter hastalığın semptomları tedavi edilmemiş çölyak hastalığının semptomlarından farklı değildir, ancak genellikle daha şiddetli ve daha sakatlayıcıdır. Daha yaygın semptomlar arasında kilo kaybı, ishal, karın ağrısı, yetersiz beslenme ve anemi bulunur.

Bazen, yutulan, resim çeken, kamera benzeri bir cihaz (bağırsak endoskopu) aracılığıyla bir RCD hastasının bağırsağının incelenmesi, ince bağırsağın orta kısmında (jejunum) iltihaplanma ve ülserasyon kanıtı ortaya çıkarır (ülseratif jejunit). Bu, dirençli çölyak hastalığının enteropatiyle ilişkili T hücreli lenfoma (EATL) oluşturmak üzere ilerleyebileceğine dair önemli bir uyarı olabilir. Bu nedenle, dirençli hastalık ile çölyak hastalığıyla ilişkili bağırsak lenfoması arasında yakın bir bağlantı vardır.

Refrakter çölyak hastalığına yol açan olayların tam dizisi henüz çözülememiştir. Vücudun bağışıklık sistemi, özellikle T lenfositler ve intraepitelyal lenfositler (IEL), sitokinler ve antijenler dahildir. Lenfositler, bir kişinin beyaz kan hücrelerinin yaklaşık %25’ini oluşturur ve her biri bağışıklığın gelişiminde önemli rol oynayan B hücreleri (kemik iliğinde olgun) ve T hücrelerini (timüs bezinde olgun) içerir.

İntraepitelyal lenfositler (IEL’ler), bağırsağın astarında (intraepitelyal) bulunan T hücreleridir. T lenfositlerinin yüzeyindeki T hücresi reseptörü (TCR) adı verilen bir protein, belirli antijenler için bir “yerleştirme bölmesi” görevi görür. Çölyak hastalığında, glüten proteinlerini tanıyan T hücreleri aktive olur ve çoğalır. Diyetten glüten çıkarıldığında, bu T hücreleri etkisiz hale gelir ve bağırsak hasarı iyileşir. Refrakter çölyak hastalığında, gluten uyarımı olmaksızın intestinal T hücreleri aktive olur ve diyetle alınan glutenin çıkarılmasına rağmen intestinal hasar devam eder.

Sitokinler, bağışıklık sistemi hücreleri arasındaki veya bağışıklık sistemi hücreleri ile başka bir doku hücreleri arasındaki iletişimi düzenlemeye yardımcı olan küçük proteinlerdir. Bazı araştırmacılar, refrakter çölyak hastalığı olan hastaların, interlökin-15 (IL-15) olarak bilinen “proinflamatuar sitokin”de dikkate değer bir artış gösterdiğini ileri sürmektedir.

IL-15, bağırsak yüzeyini kaplayan hücrelere karşı IEL’lerin toksisitesini artıran interferon-gamma (INF-gamma) olarak bilinen başka bir sitokinin salgılanmasını uyarıyor gibi görünmektedir. Bağırsak astarındaki hücrelerden daha fazla hasar gördükçe, refrakter çölyak hastalığının semptomları ve belirtileri gelişir. IL-15 tarafından indüklenen bağırsak T hücresi aktivasyonunun dengesindeki değişiklikler, RCD’nin gelişiminde ve bağırsak lenfomasına geçişinde etkili olabilir.

Bağırsak villuslarının atrofisiyle karakterize olan bozukluklar genellikle enteropatiler (hasarlı ince bağırsak anlamına gelir) olarak bilinir. Refrakter çölyak hastalığı gibi bazı enteropatiler ile lenfoma arasında bir bağlantı vardır. Bu bağlantı tam olarak anlaşılmamıştır, ancak RCD’nin giderek daha şiddetli bağırsak hasarına yol açan ve “enteropati ilişkili T hücreli lenfoma” (EATL) olarak bilinen özel bir lenfoma türüyle sonuçlanabilen bir yolda sadece bir adım olabileceği düşünülmektedir. RCD bazen Tip I ve Tip II olarak ayrılır. Tip I RCD’nin daha iyi bir prognozu ve EATL için daha düşük bir riski vardır. Tip II RCD’de bağırsak biyopsisinde anormal, olgunlaşmamış IEL’ler bulunur ve yetersiz beslenme ve EATL’nin ciddi komplikasyonları için riskler daha yüksektir.

Refrakter çölyak hastalığını inceleyen hemen hemen tüm klinisyenler, tanının semptomların ve bağırsak hasarının diğer tüm olası kaynaklarının ortadan kaldırılmasına dayandığını vurgular. Bir makale, refrakter çölyak hastalığının ikna edici bir tanısı konmadan önce dikkate alınması ve ortadan kaldırılması gereken 10’dan fazla durumu listeler. Yukarıda belirtildiği gibi, enteroskop veya kolonoskop aracılığıyla bağırsağın iç duvarının (üst ve alt) incelenmesi ve mikroskop altında incelenecek bağırsak biyopsilerinin alınması, özellikle semptomların RCD dışındaki bağırsak bozukluklarının sonucu olup olmadığını belirlemek için yararlıdır.

Yutulan bir hap üzerine monte edilmiş bir kamera kullanılarak ince bağırsak astarını inceleyen kapsül endoskopisi, ince bağırsak iltihabının ve hasarının derecesini değerlendirmede de yararlı olabilir. Bazı özel merkezler, birçok durumda tanıya yardımcı olacak biyopsi materyallerinin sofistike incelemelerini sunabilir. Bu çalışmalar, dokuda daha agresif Tip II RCD tanısını gösteren anormal T lenfosit popülasyonlarının varlığını vurgular. Özellikle lenfoma varlığına dair endişe varsa, diğer görüntüleme çalışmaları (baryumlu röntgen, BT taraması, kapsül enteroskopisi ve MRE) yapılabilir.

RCD için çeşitli tedaviler, kesin olmayan sonuçlarla kontrolsüz testlerde denenmiştir. Bu şekilde test edilen tedaviler arasında şunlar yer alır: elemental diyet (elemental diyet, amino asitler, karbonhidratlar, vitaminler, mineraller ve trigliseritler dahil olmak üzere sindirimi gerektirmeyen besinlerden oluşan sıvı bir diyettir); ve tamamen intravenöz enjeksiyon veya başka bir gastrointestinal olmayan yolla sağlanan beslenme olarak tanımlanan toplam ebeveyn beslenmesi (TPN).

Steroid tedavisi tedavinin temelini oluşturur ancak lenfoma hastalarında faydalı etkisi kısa ömürlüdür. Azatioprin, siklosporin, enterik kaplı budesonid, 5-aminosalisilik asit (5-ASA) veya inflixamab gibi diğer immünosüpresif ilaçları içeren tedavi sınırlı sayıda hastada kullanılmıştır. Daha yakın zamanda otolog kök hücre nakli ile veya onsuz kladribin ile kemoterapinin de yararlı olduğu bildirilmiştir.

Paylaşın

Resesif Çoklu Epifiz Displazisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Resesif çoklu epifiz displazisi (rMED), esas olarak uzun tübüler kemiklerin büyüme bölgelerini (displazi) etkileyen anormal iskelet gelişimiyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur; buna el, kalça, diz ve ayak kemikleri de dahildir.

Haber Merkezi / Eklem ağrısı, özellikle kalça ve/veya dizlerde ağrı yaygındır ve çocukluk döneminde gelişir. Etkilenen bireylerde omurganın hafif yana doğru eğriliği (skolyoz) gibi ek anormallikler görülebilir. Kulüp ayak veya yarık damak gibi bazı malformasyonlar doğumda mevcut olabilir (konjenital). rMED, SLC26A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu gen, aynı zamanda diastrofik displazi sülfat taşımacılığı veya DTDST geni olarak da bilinir .

Bozukluğun adındaki ‘resesif’ terimi, bozukluğun nasıl kalıtıldığına (otozomal resesif kalıtım) işaret eder. rMED, kıkırdak ve kemiğin anormal büyümesi veya gelişimi ile karakterize bir grup bozukluk için kullanılan genel bir terim olan iskelet displazisinin (osteokondrodisplazi) bir biçimidir. Bozukluk ayrıca çoklu epifiz displazisi tip 4 olarak da bilinir.

Belirli semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireyler nispeten hafif semptomlar geliştirebilir ve bazı durumlarda bireyler resesif çoklu epifiz displazisi tanısı almadan yetişkinliğe ulaşabilir. Ancak çoğu bireye çocukluk döneminde bir noktada iskelet displazisi tanısı konur. Diğer bireylerde daha ciddi komplikasyonlar olabilir.

Etkilenen bebeklerin yaklaşık %50’sinde doğumda mevcut olan iskelet malformasyonları (örneğin; kulüp ayak, parmakların bükülü pozisyonda sabit veya ‘kilitli’ olması (klinodaktili) veya ağız tavanının anormal kapanması (yarık damak) bulunur.

Etkilenen çocuklar genellikle kısa, kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili), birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki boşluğun genişlemesi ve omurganın hafif, anormal yana doğru eğriliği (skolyoz) gibi anormal kemik ve kıkırdak gelişimi (iskelet displazisi) semptomları veya belirtileri gösterir.

Kulüp ayak, klinodaktili veya yarık damak da ilk olarak çocukluk döneminde belirginleşebilir. Bazı çocuklarda, diastrofik displazilerde olduğu gibi bebeklikte kulaklar şişebilir. Azalmış kas tonusu (kas hipotonisi) önemli olabilir ancak fizik tedavi ile düzelir. Ayrıca, özellikle genel anestezi ile bir operasyon gerekiyorsa, servikal omurgaya dikkat edilmelidir.

Etkilenen bireyler ayrıca etkilenen eklemlerde erken başlangıçlı ağrı ve sertlik yaşarlar (erken başlangıçlı artrit) ve bu kronik eklem ağrısı (artralji) ve eklem hasarı şeklinde gelişebilir. Kalçalar ve dizler genellikle etkilenir. Etkilenen bireylerde sıklıkla kalçalarda yanlış hizalama veya malformasyon gelişir (kalça displazisi).

Etkilenen bazı bireylerde yalpalayarak yürüme (anormal yürüyüş) gelişir ve hafif kısa boy görülebilir, ancak sık rastlanan bir bulgu değildir. Özellikle ergenlerde birden fazla eklem etkilenebilir. Eklem ağrısı genellikle fiziksel egzersizden sonra daha da kötüleşir. Bazı bireylerde kasların, tendonların veya diğer dokuların kısalması veya sertleşmesi (kontraktürler) nedeniyle etkilenen eklemlerde deformite veya sertlik gelişir.

rMED ile ilişkili belirli bir bulgu, çift katmanlı veya bölmeli patelladır. Patella veya diz kapağı, diz ekleminin önünü koruyan üçgen kemiktir. Çift patella, aralarında kıkırdak bulunan bir katman yerine iki kemiksi (kemiksi) katmana sahiptir. Çift patella herhangi bir semptomla ilişkili olmayabilir (asemptomatik) veya sık sık çıkıklara, diz ağrısına ve potansiyel olarak dizin işlevsel yetersizliğine yol açabilir. Bazı durumlarda, çift patella yetişkinlikte kendiliğinden düzelir.

Resesif çoklu epifiz displazisi, SLC26A2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir genin mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, etkisiz veya yok olabilir. Belirli proteinin işlevlerine bağlı olarak, bu vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Genetik hastalıklar, babadan ve anneden alınan kromozomlardaki belirli bir özellik için genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her iki ebeveyninden de aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de kusurlu geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynleri gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de normal genler alması ve o belirli özellik için genetik olarak normal olması şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

SLC26A2 geni , kromozom 5’in (5q32) uzun kolunda (q) bulunur. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda ayrılır.

SLC26A geninin protein üretimi, iskelet ve diğer dokuları oluşturmak için gereken belirli kıkırdak proteinlerinin etkili hücresel taşınması için gereklidir. Protein, kıkırdak oluşturan moleküllerin düzgün gelişimi ve işlevinde rol oynayan bir sülfat taşıyıcısıdır. Kıkırdak, eklemlerde tampon veya yastık görevi gören özel dokudur.

Resesif multipl epifiz displazisi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu bozukluk, özellikle kalça ve dizlerde eklem ağrısı, ellerde, ayaklarda ve dizlerde iskelet malformasyonu ve skolyozu olan kişilerde şüphelenilebilir.

rMED tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, genetikçiler, ortopedik cerrahlar, romatologlar, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonelleri, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak zorunda kalabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Eklem hareketini iyileştirebilen ve kas dejenerasyonunu (atrofi) önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır. Ağrı yönetimi zor olabilir. Steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) gibi ağrı (analjezik) ilaçlarının dikkatli kullanımı önerilir.

Bazı durumlarda, daha iyi pozisyon elde etmek ve belirli eklemlerdeki hareket aralığını artırmak için ameliyat gerekebilir. Kalça malformasyonunu tedavi etmek için ameliyat gerekebilir ve bazı durumlarda, total kalça protezi ameliyatı gerekebilir. Kulüp ayağı veya diz anormalliklerini düzeltmek için cerrahi prosedürler önerilebilir.

Paylaşın

Resesif Titinopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Resesif titinopati , TTN (okunuşu “titin”) adı verilen bir gendeki hastalığa neden olan varyantlar adı verilen belirli değişikliklerden kaynaklanan bir durumdur . Hastalığa neden olan varyantlar bazen tanı raporlarında ‘patojenik’ veya ‘muhtemelen patojenik’ varyantlar olarak adlandırılır.

Haber Merkezi / Resesif titinopatisi olan bireylerde TTN’de iki hastalığa neden olan varyant vardır – TTN geninin her bir kopyasında bir tane. Resesif titinopatinin en yaygın semptomları kas güçsüzlüğü ve solunum zorluklarıdır. Etkilenen bazı bireylerde skolyoz ve kalp sorunları da gelişir.

Durumun ciddiyeti ve ilerleme hızı oldukça değişkendir. Bu değişkenliğin nedenleri şu anda iyi anlaşılmamıştır. Kas biyopsisi bulguları da değişkendir. Bazen yapısal (miyopatik) farklılıklar mevcuttur. Diğer bireylerde biyopsi, devam eden kas yıkımı ve rejenerasyonunu düşündüren distrofik değişiklikler gösterir.

Resesif titinopati, vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilen bir kas rahatsızlığıdır. Bu rahatsızlığın neden olduğu kas güçsüzlüğü genellikle doğum öncesi veya erken çocukluk döneminde gelişir. Ancak bazen güçsüzlük yaşamın ilerleyen dönemlerinde (geç çocukluk, ergenlik veya erken yetişkinlik) gelişir.

Resesif titinopati şiddet açısından oldukça değişkendir. Etkilenen bazı bireyler daha hafif kas güçsüzlüğü geliştirir. Diğerleri çok daha şiddetli güçsüzlük geliştirir. Etkilenen bazı bireylerde güçsüzlük derecesi uzun yıllar boyunca sabit kalır. Diğerlerinde ise güçsüzlük derecesi zamanla daha belirgin hale gelir. Bu şiddet ve ilerleme hızı farklılıklarının nedenleri henüz iyi anlaşılmamıştır. Bu nedenle bu durumun etkilenen bir bireyi yaşam süresi boyunca nasıl etkileyeceğini tahmin etmek zordur (prognoz).

Resesif titinopatinin en sık görülen belirtileri şunlardır: Kolları, bacakları, gövdeyi, başı ve/veya boynu hareket ettirmede zorlukla sonuçlanan kas zayıflığı . Bazen yüz kaslarında da zayıflık olur ve bu da normal yüz ifadeleri yapmayı zorlaştırabilir veya göz kapaklarının hafifçe “sarkık” görünmesine (göz kapağı ptozisi) neden olabilir.

Kemik ve eklem değişiklikleri: Kalça, diz, dirsek, bilek, parmak ve/veya ayak gibi belirli eklemleri bükmeyi zorlaştırabilen eklem sıkılığı. Öne eğilmeyi zorlaştıran omurga sertliği veya omurganın sabit eğriliği (skolyoz) gibi omurga değişiklikleri. Göğüs duvarı kaslarının zayıflığından kaynaklanan göğüs şeklindeki değişiklikler

Beslenme zorlukları: Yemek yerken kullanılan kasların zayıflığı çiğneme ve yutma güçlüğüne yol açabilir.

Nefes alma zorlukları : Göğüs kaslarının ve akciğerlerin hemen altında bulunan ana iç solunum kasının (diyafram) zayıflığı bazen öksürük ve/veya nefes alma zorluklarına neden olur. Nefes alma zorlukları genellikle kaslar genellikle daha rahat olduğunda uyku sırasında daha belirgindir. Öksürük ve nefes alma zorlukları doğuştan olabilir veya zamanla gelişebilir.

Kalp sorunları: Kalp, rahim içi gelişim sırasında normal şekilde gelişmeyebilir (doğuştan kalp anormalliği) veya yaş ilerledikçe alışılmadık şekilde büyüyebilir ve vücuttaki kanı pompalamada daha az etkili hale gelebilir (dilate kardiyomiyopati). Etkilenen bazı bireylerde düzensiz kalp atışı gelişebilir (aritmi). Mevcut kanıtlar, çekinik titinopatisi olan tüm bireylerin yaklaşık yarısının yaşamları boyunca kalplerinde bir sorun yaşayacağını göstermektedir.

Resesif titinopati, TTN (“titin”) adı verilen bir gendeki hastalığa neden olan (patojenik veya muhtemel patojenik olarak sınıflandırılan) varyantlar adı verilen belirli değişikliklerden kaynaklanır . TTN geni, kaslara titin adı verilen çok büyük bir proteinin nasıl yapılacağına dair talimatlar (tarif) sağlar. Titin proteini, kasların düzgün çalışması için önemlidir. Vücudun ürettiği diğer proteinlerle birlikte titin, kasın doğru şekilde kasılmasına ve gevşemesine yardımcı olur.

TTN genindeki hastalığa neden olan varyantlar, gen tarafından üretilen titin proteininin miktarını ve/veya işlevini değiştirir. TTN geninin düzgün çalışan bir kopyası olmadan, vücut yeterli normal titin proteini üretemez. Bu, kas fonksiyonunu etkiler ve çekinik titinopati semptomlarının gelişmesine neden olur.

Resesif titinopatisi olan bireylerin ebeveynleri ve bazen ailenin diğer üyeleri, hastalığa neden olan bir varyantı olan TTN geninin bir kopyasına ve bu tür bir varyantı olmayan ve hala normal şekilde işlev gören TTN geninin bir kopyasına sahiptir. TTN geninin bir çalışan kopyasına sahip aile üyeleri, resesif titinopati taşıyıcıları olarak bilinir.

Taşıyıcılar genellikle iskelet kaslarının (örneğin uzuvların, gövdenin ve yüz kaslarının) normal şekilde çalışması için yeterli titin proteini üretirler ve bu nedenle çekinik titinopati semptomları geliştirmezler.

Ancak, çekinik titinopati taşıyıcıları hastalığa neden olan bir varyanta sahip oldukları için genellikle daha az titin proteini ve/veya normal şekilde işlev göremeyen bir miktar titin proteini üretirler. Taşıyıcılar yaşamlarının bir döneminde dilate kardiyomiyopati veya düzensiz kalp atışı (aritmi) gibi kalp sorunları geliştirebilirler. Ancak, tüm taşıyıcılar kalp sorunları geliştirmez ve çekinik titinopati taşıyıcılarında gelişen kalp sorunları genellikle yetişkinliğe kadar gelişmez. Bir kalp sorununun gelişip gelişmeyeceğini belirleyen faktörler tam olarak anlaşılmamıştır ancak TTN varyantının belirli özelliklerini ve diğer kalp hastalığı risk faktörlerinin varlığını içerebilir.

Resesif titinopati, otozomal resesif kalıtım örüntüsünü takip eder. Her iki ebeveyn de resesif titinopati taşıyıcısıysa, her hamilelikte, etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılığı %25, ebeveynleri gibi resesif titinopati taşıyıcısı olan bir çocuğa sahip olma olasılığı %50 ve etkilenmemiş ve taşıyıcı olmayan bir çocuğa sahip olma olasılığı %25’tir.

Resesif titinopati tanısı, yukarıda açıklandığı gibi durumun özelliklerini (belirti ve işaretlerini) arayacak olan nörolog veya klinik genetikçi gibi bir doktor tarafından klinik muayene gerektirir. Bir muayene, uzuvlarda, gövdede, omurgada, boyun ve yüz kaslarında ve solunum ve kalp kaslarında kas güçsüzlüğü olup olmadığını belirleyecektir.

Bazen kalp ve akciğer fonksiyonunu kontrol etmek için solunum testi (akciğer fonksiyonu veya uyku çalışması) veya kalp kası testi (örneğin bir EKG elektriksel izi veya ultrasonla kalp görüntüleme) gibi ek testler istenir. Kas ultrasonu ve/veya kas MRI gibi kas görüntüleme çalışmaları, hangi kasların durumdan önemli ölçüde etkilendiğini belirlemek için kullanılabilir. Kas tutulumunun kalıplarını belirlemek, doğru tanıya ipuçları sağlayabilir. Ayrıca, doğru genetik tanıya ek ipuçları sağlayabileceğinden bir kas biyopsisi de düzenlenebilir.

TTN hastalığına neden olan varyantlar için genetik test, çekinik titinopati tanısını doğrulamak için kullanılır. Hastalığa neden olan gen varyantları belirlenirse, aynı duruma sahip olup olmadıklarını veya çekinik titinopati taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmek için diğer aile üyelerine genetik test önerilebilir. Bazen genetik test, doktorların daha önce görmediği TTN’deki bir varyantı belirler ve bunun bu duruma neden olup olmadığı net değildir. Buna “bilinmeyen öneme sahip varyant” veya VOUS veya VUS denir. Bu durumda , genetik değişikliğin önemli olup olmadığı belirsizdir ve aile testi önerilmeyebilir.

Şu anda, resesif titinopati için mevcut bir ilaç tedavisi veya çaresi yoktur. Ancak uzman tıbbi ekipler, hastalığın günlük semptomlarının yönetimini destekleyebilir. Solunumda (akciğer fonksiyonu) değişiklikler yaygındır, bu nedenle bir solunum uzmanıyla (solunum hekimi/pulmonolog) takip edilmesi önerilir. Solunum zorluklarının ilk belirtileri genellikle uyku sırasında başlar.

Bu nedenle, uyku çalışmaları genellikle solunum performansını değerlendirmek için kullanılır. Kalp sorunları geliştirme riski olduğundan, hastaların düzenli olarak bir kalp doktoru (kardiyolog) tarafından takip edilmesi de önemlidir. Resesif titinopatisi olan kişiler ve potansiyel olarak aile üyeleri için temel kalp kontrolleri önerilir. Kimlerin sürekli kalp taramasına ihtiyacı olduğu ve bunun ne sıklıkla yapılması gerektiği konusunda henüz net bir kılavuz yoktur ve öneriler bireysel hastalar için farklılık gösterebilir.

Paylaşın

Tekrarlayan Perikardit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tekrarlayan perikardit, kalbi içeren kese olan perikardın tekrarlayan iltihaplanma ataklarıyla karakterize bir hastalıktır. Perikardit atağıyla ilişkili ana semptom, genellikle keskin olan ve derin nefes alındığında kötüleşen göğüs ağrısıdır (plöritik).

Haber Merkezi / Nefes darlığı (dispne) da sıklıkla görülür. Tekrarlayan perikardit her yaştan bireyde gelişebilir. Tekrarlayan vakalar da dahil olmak üzere perikardit için birinci basamak tedavi, kolşisin ve aspirin veya ibuprofen gibi steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçların birleşimidir. Tekrarlayan perikardit yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilmesine rağmen, genellikle yaşamı tehdit edici değildir veya ciddi bir hastalıkla ilişkili değildir ve hastalar genellikle ataklar arasında iyidir.

Perikarditin ana semptomu, etkilenen bireylerin büyük çoğunluğunda bulunan göğüs ağrısıdır. Tipik olarak, ağrı keskin ve öksürürken veya derin nefes alırken (plöritik) kötüleşir olarak tanımlanır. Perikarditte görülen tipik ağrı, uzanırken de kötüleşir ve öne eğilince kısmen hafifler. Boyuna, üst sırta veya omuzlara yayılabilir. Perikarditle ilişkili diğer semptomlar arasında nefes darlığı (dispne), ateş, yorgunluk, halsizlik ve düzensiz kalp atışı hissi (çarpıntı) bulunur.

Perikarditte sıklıkla görülen bir diğer özellik, kalp ile perikard (perikardiyal kese) arasındaki boşlukta sıvı birikmesidir; buna perikardiyal efüzyon denir. Tekrarlayan perikarditin ikinci veya sonraki ataklarında görülen semptomlar genellikle ilk olaya benzerdir, ancak tekrarlamalarda daha az şiddetli olma eğilimindedirler. Bir perikardit atağı günler, haftalar veya daha uzun sürebilir. Perikardit semptomları yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilmesine rağmen, etkilenen bireylerde genellikle ataklar arasında hiçbir semptom görülmez. Tekrarlayan perikardit ataklarının sayısı hastalar arasında büyük farklılıklar gösterir.

Perikarditin en ciddi iki komplikasyonu kardiyak tamponada neden olan efüzyon ve konstriktif perikardittir. Kardiyak tamponad, perikardiyal efüzyon kalbin kasılmasını bozacak kadar büyük olduğunda meydana gelir. Kardiyak tamponadın semptomları arasında dispne, göğüs rahatsızlığı, yorgunluk, vücutta sıvı birikmesi (ödem) ve düşük kan basıncı (hipotansiyon) bulunur. Ciddi vakalarda kardiyak tamponad, organlara kan ve oksijen iletimini tehlikeye atacak noktaya kadar kardiyak fonksiyonu bozabilir (kardiyojenik şok).

Konstriktif perikardit, kronik perikardiyal inflamasyonun bir sonucudur ve skarlaşma (fibrozis) ve perikardın elastikiyetinin kaybı ile karakterizedir. Konstriktif perikarditin ana semptomları dispne, ödem, düz yatarken nefes darlığı (ortopne) ve göğüs ağrısıdır. Neyse ki, hem kardiyak tamponad hem de konstriktif perikardit, tekrarlayan idiyopatik perikarditin çok nadir komplikasyonlarıdır, ancak konstriktif perikardit riski, perikarditin belirli diğer nedenlerinde daha yüksektir. Genel olarak, çoğu hasta tekrarlayan perikardit ile ilişkili çok düşük bir ölüm riski ile üretken bir yaşam sürebilir.

Perikarditin nedenleri iki ana kategoriye ayrılabilir: izole perikardite yol açanlar ve perikardı belirtilerinden biri olarak içerebilen sistemik hastalıklar. İzole perikardit vakalarının çoğu idiyopatiktir. Viral enfeksiyonların idiyopatik perikarditin ilk ataklarını başlattığı düşünülmüştür, ancak bunun gerçekte ne sıklıkta olduğu net değildir. Bağışıklık sisteminin işlev bozukluğunun tekrarlayan idiyopatik perikardit vakalarında rol oynadığı düşünülmektedir.

Bakteriler (özellikle tüberküloz), parazitler ve mantarlar da daha nadiren sorumlu tutulabilir, ancak bu viral olmayan enfeksiyonların perikardla sınırlı olması alışılmadık bir durumdur. Perikardit ayrıca kalp krizinden (peri-enfarktüs perikarditi ve Dressler sendromu) veya kalp cerrahisinden (perikardiyotomi sonrası sendromu) ve diğer invaziv kardiyak prosedürlerden sonra da ortaya çıkabilir. Bu perikardit tipleri toplu olarak post-kardiyak yaralanma perikarditi olarak bilinir.

Çok sayıda sistemik hastalığın olası belirtilerinden biri perikardiyal tutulumdur. Bunlar arasında böbrek yetmezliği (üremi) gibi metabolik bozukluklar ve perikardı etkileyen bir bağışıklık tepkisine neden olan bazı ilaçlar bulunur. Perikardın metastatik kanser (neoplastik perikardit) tarafından istila edilmesi nadir değildir.

Perikardite neden olan sistemik bozuklukların çoğu, kişinin kendi vücuduna yanlışlıkla saldıran bir bağışıklık sistemi (otoimmün hastalıklar) veya kontrol edilemeyen inflamasyon (otoinflamatuvar sendromlar) ile karakterizedir. Perikardit ile ilişkili otoimmün hastalıklara örnek olarak sistemik lupus eritematozus (SLE), romatoid artrit (RA) ve Behçet hastalığı verilebilir. Otoinflamatuvar sendromlar nadirdir ve genellikle kalıtsaldır. Perikarditin en sık görüldüğü durum ailevi Akdeniz ateşidir (FMF).

Perikarditin altta yatan nedeni, konstriktif perikardit geliştirme riskinin en güçlü öngörücüsüdür, ancak bu komplikasyon genel olarak nadirdir. En yüksek risk bakteriyel perikarditte, özellikle tüberkülozda görülür, orta risk immün aracılı ve neoplastik perikarditte görülür ve risk viral ve post-kardiyak yaralanma perikarditinde düşüktür. İdiyopatik tekrarlayan perikardit, konstriktif perikardit geliştirme açısından önemli bir risk taşımıyor gibi görünmektedir.

Perikardit şüphesi olan bir hastanın tanısal değerlendirmesi, risk faktörlerini, hastalığın belirti ve semptomlarını ve alternatif bir tanıyı önerebilecek özellikleri değerlendirmek için tam bir hasta öyküsü ve fizik muayene ile başlar. Fizik muayenenin önemli bir parçası, bir stetoskop kullanılarak kalbin oskültasyonu; bazı hastalarda, perikardiyal sürtünme sürtünmesi olarak bilinen karakteristik bir çizilme sesi duyulabilir. Fizik muayene ayrıca dispne, gergin boyun damarları, ödem veya düşük kan basıncı gibi kardiyak tamponad veya konstriktif perikardit belirtileri de gösterebilir.

Tam bir öykü toplandıktan ve uygun bir fiziksel muayene yapıldıktan sonra, şüpheli perikarditli tüm hastalarda belirli testler yapılacaktır. Kalbin elektriksel aktivitesini ölçen bir elektrokardiyogram, perikarditle ilişkili karakteristik değişiklikleri gösterebilir ve göğüs ağrısının diğer kardiyak nedenlerini ekarte etmeye yardımcı olabilir. Kalp kasına verilen hasardan sonra kana salınan bir protein olan troponinin kan seviyeleri de perikarditi diğer kalp rahatsızlıklarından ayırt etmek için faydalıdır. Troponin seviyeleri genellikle izole perikarditte normaldir ancak miyoperikardit, miyokardit ve miyokard enfarktüsünde yüksektir.

Diğer rutin laboratuvar testleri arasında, iltihaplanma nedeniyle beyaz kan hücrelerinde artış gösterebilen tam kan sayımı ve belirli iltihaplanma belirteçleri, yani C-reaktif protein (CRP) ve eritrosit sedimantasyon hızı (ESH) bulunur. Rutin görüntüleme testleri arasında, perikarditte genellikle normal olan ancak büyükse alternatif bir tanı veya perikardiyal efüzyon belirtileri gösterebilen bir göğüs röntgeni bulunur. Perikardit şüphesi olan hastalara, kalbin ve perikardın anatomisini ve fonksiyonunu değerlendirmek için ses dalgalarını kullanan bir görüntüleme yöntemi olan ekokardiyogram da rutin olarak yapılır.

Belirli testler yalnızca hastaların bir alt kümesinde yapılır. Örneğin, perikardit tanısı rutin testlerle doğrulanmazsa, özellikle kalbin bilgisayarlı tomografisi (BT) veya manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) olmak üzere ileri görüntüleme çalışmaları yapılabilir. Bakteriyel veya neoplastik perikardit şüphesi varsa ve önemli bir perikardiyal efüzyon mevcutsa, analiz için perikardiyal sıvı çıkarılabilir.

Bu, perikardiyosentez olarak bilinen bir prosedür sırasında yapılır; burada efüzyonu boşaltmak için perikardiyal boşluğa bir iğne sokulur. Çok nadiren, analiz için perikardiyal doku örneği alınabilir (perikardiyal biyopsi). Klinik senaryoya bağlı olarak gerçekleştirilebilecek ek laboratuvar testleri arasında bakteriyel perikardit şüphesi varsa kan kültürleri, otoimmün bir hastalık şüphesi varsa spesifik testler (örneğin, antinükleer antikor seviyeleri) veya tüberküloz şüphesi varsa tüberkülin deri testi bulunur. Rutin veya daha ileri testlerin bulguları, gerekirse ek testlere ihtiyaç olup olmadığını da belirleyebilir.

Perikarditli her hastada, semptomlar düzelene ve inflamatuar belirteçler normale dönene kadar fiziksel aktivitenin kısıtlanması önerilir. Perikarditin nedeni olarak sistemik bir hastalık belirlenirse, tedavi altta yatan durumu tedavi etmeye odaklanmalıdır. Örneğin, tüberkülozlu bir hasta için antibiyotikler gerekecektir ve neoplastik perikarditli bir hasta için kemoterapi veya diğer tedaviler gerekecektir. Bir diğer önemli husus, etkilenen kişinin hastaneye yatırılması gerekip gerekmediği veya ayakta tedavi edilip edilemeyeceğidir. Çoğu hasta hastane dışında tedavi edilebilmesine rağmen, yüksek risk özelliklerine sahip hastalar genellikle hastaneye yatırılır. Bu özelliklere ateş, ani göğüs ağrısı başlangıcı olmadan hastalığın yavaş (subakut) başlangıcı, büyük bir perikardiyal efüzyonun varlığı, immünosüpresan ilaçların veya kan sulandırıcıların (antikoagülanlar) kullanımı veya yüksek troponin seviyeleri (miyoperikarditi düşündürür) dahildir.

Viral veya idiyopatik perikarditli hastalar kolşisin ve aspirin veya ibuprofen, naproksen veya indometasin gibi diğer steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) kombinasyonu ile tedavi edilir. Bu ilaç kombinasyonu ayrıca tekrarlayan perikarditli çoğu hastada birinci basamak tedavidir. Bu ilaçlar en azından semptomlar düzelene ve inflamatuar belirteçler normale dönene kadar devam ettirilir. NSAID’lere kontrendikasyonları olan veya birinci basamak tedaviyle iyileşme göstermeyen hastalarda, NSAID’ler güçlü anti-inflamatuar özelliklere sahip bir kortikosteroid ilaç olan prednizon ile değiştirilebilir.

Kolşisin ve prednizon tedavisine rağmen hala semptomları olan hastalar bir NSAID’nin eklenmesinden veya devam ettirilmesinden fayda görebilir. Refrakter vakalarda, etkinlikleri henüz kontrollü klinik çalışmalarda doğrulanmamış olsa da, diğer tedaviler kullanılabilir. Bu tedaviler, iltihabı azaltmak için bağışıklık sistemini inhibe eder ve azatioprin, metotreksat ve intravenöz immün globulinleri (IVIG) içerir. Bunlardan hiçbiri kontrollü klinik çalışmalarda test edilmemiştir.

En son olarak, interlökin-1 (IL-1) olarak bilinen belirli bir bağışıklık yolunun etkilerini bloke eden ilaçlar, refrakter, tekrarlayan idiyopatik ve kardiyak yaralanma sonrası perikardit hastalarında büyük bir başarıyla kullanılmıştır. Bu ilaçlara, seçici olarak bu yolu bloke eden ve deri altına (subkutan) enjekte edilmesi gereken proteinler olan sözde “biyolojikler” denir. Bugüne kadar kullanılan iki IL-1 antagonisti anakinra ve rilonacept’tir.

Arcalyst (rilonacept), 2021 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından yetişkinlerde ve 12 yaş ve üzeri çocuklarda tekrarlayan perikarditi tedavi etmek ve tekrarlama riskini azaltmak amacıyla onaylandı. Son çare olarak, perikardın çıkarıldığı bir ameliyat yapılabilir (perikardiyotomi). Konstriktif perikardit gelişmişse perikardiyotomi de yapılabilir. Kardiyak tamponad gelişen nadir durumlarda, perikardiyosentez veya perikardiyal efüzyonun cerrahi drenajı yapılması gerekebilir.

Paylaşın

Ramsay Hunt Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ramsay Hunt sendromu, genellikle 60 yaş üstü yetişkinleri etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Bozukluk, yüz sinirinin zayıflığı veya felci (yüz felci) ve kulak veya ağzı etkileyen bir döküntü ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Semptomlar genellikle yüzün bir tarafındadır (tek taraflı). Kulaklarda çınlama (tinnitus) ve işitme kaybı da mevcut olabilir. Ramsay Hunt sendromu, çocuklarda suçiçeği ve yetişkinlerde zona (herpes zoster) hastalığına neden olan aynı virüs olan varicella zoster virüsünden (VZV) kaynaklanır. Ramsay Hunt sendromunda, daha önce inaktif (uykuda) olan varicella-zoster virüsü yeniden aktive olur ve yüz sinirini etkilemek üzere yayılır.

Ramsay Hunt sendromunun tedavisi, sinirlerin ağrısını ve şişmesini azaltmak için anti-inflamatuar ilaçlar (steroidler) içerir. Semptomların başlangıcından itibaren üç gün içinde tedaviye başlandığında genellikle iyi bir prognoz vardır. Ancak bazı hastalarda kalıcı yüz felci veya işitme kaybı olabilir.

Ramsay Hunt sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir. Etkilenen bireylerde genellikle yüz sinirinde felç ve kulağı etkileyen döküntüler görülür. Bu iki semptom her zaman aynı anda ortaya çıkmaz. Çoğu insanda yüzün yalnızca bir tarafı etkilenir.

Sinir felcinden etkilenen yüz kasları zayıflayabilir veya sertleşebilir ve gülümseyememeye veya alnı kırıştıramamaya neden olarak “sarkık bir yüz” görünümü yaratabilir. Semptomların başlamasından sonra yüz zayıflığı genellikle bir hafta içinde en şiddetli hale gelir. Asimetrik kas tonusu görülebilir ve bazı kişilerin ağzı sarkabilir ve salyaları akabilir. Genellikle gözü kapatamama meydana gelir ve tahrişle sonuçlanır. Nadir durumlarda gözün şeffaf ön kısmı (kornea) hasar görebilir ve görüş bulanıklaşabilir.

Ramsay Hunt sendromlu hastaların çoğunda kulağın dış kısmını (kulak kepçesi) ve sıklıkla dış kulak kanalını etkileyen kırmızımsı (eritemli), ağrılı, sıvı dolu kabarcıklı (veziküler) döküntüler vardır. Hastaların %80’inde kulak ve ağızda veziküler döküntüler rapor edilmiştir. Ağrılı kabarcıklar da dahil olmak üzere döküntü, kulak zarını, ağzı, yumuşak damağı ve özellikle etkilenen sinirin olduğu taraftaki boğazın üst kısmını da etkileyebilir. Kulağı etkileyen diğer semptomlar arasında kulak çınlaması (kulak çınlaması) ve kulak ağrısı (otalji) yer alır. Bazı hastalarda kulak ağrısı şiddetli olabilir.

Etkilenen bazı bireylerde, iç kulak veya işitme sinirindeki bir kusur nedeniyle ses titreşimlerinin beyne düzgün şekilde iletilmediği ve vücudun semptomatik tarafında (aynı taraf) işitme kaybına neden olan bir durum olan sensörinöral işitme kaybı gelişir. İşitme kaybı genellikle geçicidir ve hastaların %50 kadarında görülür. Nadiren işitme kaybı kalıcı hale gelebilir. Etkilenen bazı kişiler, kulak zarındaki stapedius kasındaki bir anormallik nedeniyle seslerin normalden daha yüksek (çoğunlukla dramatik) göründüğü ve çok büyük rahatsızlığa neden olduğu bir durum olan hiperakuzi yaşayabilir. Bazı kişilerde ağrı boynu etkileyecek şekilde yayılabilir.

Mevcut olabilecek ek semptomlar arasında mide bulantısı, kusma ve kişinin çevresinin döndüğü hissi (vertigo) yer alır.

Nadir görülen Ramsay Hunt sendromu vakalarındaki olası komplikasyonlar arasında tat algısında değişiklik, kornea ülseri ve enfeksiyonlardan kaynaklanan göz hasarından kaynaklanan görme kaybı, sinirlerin yanlış kaslara doğru büyümesi nedeniyle yüz hareketlerine anormal reaksiyonlar, kalıcı ağrı (postherpetik nevralji) yer alır. ve yüz zayıflığı. Nadir durumlarda virüs diğer sinirlere veya beyne ve omuriliğe yayılarak kafa karışıklığına, uyuşukluğa, uzuvlarda zayıflığa, baş ağrısına ve sinir ağrısına neden olabilir.

Ramsay Hunt sendromu bulaşıcı değildir, ancak varicella-zoster virüsünün yeniden aktive olması, suçiçeği geçirmemiş veya aşılanmamış kişilerde suçiçeğine neden olabilir. Hastalar, kabarcıklı döküntünün üzerinde kabuklanma oluşana kadar bu kişilerle ve bağışıklık sistemi zayıflamış kişilerle temastan kaçınmalıdır.

Ramsay Hunt sendromlu bazı bireylerde, testlerle (örn. kan testleri) varisella-zoster virüsü kanıtı olan, ancak ilişkili cilt anormallikleri olmayan yüz felci olabilir. Bu vakalara zoster sinüs herpete adı verilebilir.

Ramsay Hunt sendromu, suçiçeği ve zona hastalığına neden olan aynı virüs olan varicella-zoster virüsünden kaynaklanır. Virüs, çocukken suçiçeği geçirmiş bir kişide onlarca yıl boyunca uykuda kalabilir. Varisella-zoster virüsünün yeniden aktif hale gelmesi zona salgınına neden olur ve varicella-zoster virüsünün yüz sinirlerine yayıldığı durumlarda Ramsay Hunt sendromu gelişir. Ramsay Hunt sendromunda virüsün neden yeniden aktif hale gelip yüz sinirini etkilediği bilinmemektedir.

Ramsay Hunt sendromunun tanısı zor olabilir çünkü bozukluğun semptomları (kulak ağrısı, yüz felci ve belirgin döküntü) her zaman aynı anda gelişmez.

Teşhis, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve karakteristik semptomların (örn. tek taraflı yüz felci ve/veya kulak çevresinde döküntü) tanımlanmasına dayanır. Tanıyı doğrulamak için kulağı çevreleyen sıvı dolu kabarcıklı döküntüden alınan bir örnek kullanılabilir. Bu döküntü, hastalığın Bell felci, akustik nöroma veya trigeminal nevralji değil, Ramsay Hunt sendromu olduğunun iyi bir göstergesidir.

Viral çalışmalar tükürük, gözyaşı ve kanda varicella-zoster virüsünü tespit edebilir ancak Ramsay Hunt sendromu tanısını koymak için gerekli değildir.

Ramsay Hunt sendromunun tedavisi asiklovir veya famsiklovir gibi antiviral ilaçların yanı sıra prednizon gibi kortikosteroidleri içerir. İlaçlar varisella zoster virüsüyle mücadelede etkinliği artırmak için birlikte çalışır. Özellikle, anti-inflamatuar ilaçlar veya steroidler sinirlerin iltihaplanmasını azaltarak ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir. Ancak, antiviral ilaçların etkinliğinin ve faydalarının doğrulanmadığı unutulmamalıdır. Tedaviye rağmen, bazı kişilerde bir miktar yüz felci ve işitme kaybı kalıcı hale gelebilir.

Daha ileri tedavi, her bireyde belirgin olan belirli semptomlara yöneliktir. Bunlara ağrı kesiciler, karbamazepin, nevraljik ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilen bir anti-nöbet ilacı ve antihistaminikler ve antikolinerjikler gibi vertigo baskılayıcılar dahildir. Diazepam (Valium) gibi anti-anksiyete ilaçları da ağrı ve vertigonun tedavisinde yardımcı olabilir.

Kapsaisin, postherpetik nevraljiyle ilişkili nöropatik ağrıyı yönetmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. Tedaviye semptomların başlamasından sonraki üç gün içinde başlamak en büyük faydayı sağlamak açısından önemlidir.

Ramsay Hunt sendromlu bireylerin tek gözünü kapatmakta zorluk çekmeleri nedeniyle kornea hasarını önlemek için özel dikkat göstermeleri gerekmektedir. Bu, korneayı anormal kurumaya ve yabancı cisim tahrişine maruz bırakabilir. Korneayı korumak için yapay gözyaşı ve yağlayıcı merhemler reçete edilebilir. Bazı hastalara göz bandı takmaları önerilebilir.

Varisella zoster virüsüne karşı önlem, çocuklarda su çiçeği aşısı ve 50 yaş ve üzeri kişilerde zona aşısı ile sağlanabilir. Bu aşılar, varisella zoster virüsüyle enfekte olma şansını büyük ölçüde azaltabilir ve bu da Ramsay Hunt sendromuna yakalanma şansını azaltır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos