image

Mezenkimal Kondrosarkom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Mezenkimal kondrosarkom son derece nadir görülen, sıklıkla agresif bir kanser türüdür. Nadir görülen bir kondrosarkom türüdür. Geleneksel kondrosarkom, kıkırdak hücrelerinden kaynaklanan bir kemik kanseri türüdür. 

Haber Merkezi / Kıkırdak, eklemlerde tampon veya yastık görevi gören özel bir dokudur. Embriyonun iskeletinin büyük bir kısmı yavaş yavaş kemiğe dönüşen kıkırdaktan oluşur. Mezenkimal kondrosarkom vakalarının yaklaşık üçte ikisi kemikleri, özellikle de omurgayı, kaburgaları veya çeneleri etkiler. 

Geri kalan vakalar vücudun kemik dışındaki bölgelerinde (iskelet dışı, yani kas ve yağ gibi yumuşak dokularda meydana gelir) meydana gelir. Geleneksel kondrosarkomlardan farklı olarak mezenkimal kondrosarkomlar genç erişkinlerde daha sık görülür. Bu kanser türü sıklıkla vücudun diğer bölgelerine yayılır (metastaz yapar) ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Mezenkimal kondrosarkomun semptomları, tümörün tam konumuna ve ilerlemesine bağlı olarak değişebilir. Mezenkimal kondrosarkomların çoğu çene, omurga veya kaburga kemiklerinde ortaya çıkar. Ancak tümör vücudun hemen hemen her yerinde ortaya çıkabilir. Kollar ve bacaklar da, özellikle uyluğun ana kemiği (femur) olmak üzere, tümör gelişiminin sık görülen bölgeleridir. Vakaların yaklaşık üçte biri kemiğin dışında meydana gelir, yumuşak doku kitleleri halinde görünür ve kasları veya merkezi sinir sistemini etkileyebilir.

Mezenkimal kondrosarkomla ilişkili spesifik semptomlar belirsiz ve spesifik olmayabilir. Birçok kişi etkilenen bölgede ağrı ve şişlik geliştirebilir. Bu tür belirsiz semptomlar, teşhis konulmadan önce uzun süre mevcut olabilir. Tümör yeterince büyürse yakındaki yapıları sıkıştırabilir ve ek semptomlara neden olabilir. Örneğin omuriliğe baskı yapan bir tümör felce yol açabilirken, göz yuvasındaki (yörünge) mezenkimal kondrosarkom ağrıya, şişmeye, görme bozukluklarına ve göz küresinin dışarı çıkmasına (ekzoftalmi) neden olabilir.

Mezenkimal kondrosarkomlar, vücudun diğer bölgelerine, özellikle akciğerlere, karaciğere, lenf düğümlerine ve diğer kemiklere yayılabilen (metastaz yapabilen) agresif bir kanser şeklidir ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Mezenkimal kondrosarkomun kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar kanserle sonuçlanabilecek birçok faktör hakkında daha fazla bilgi edinmek için devam eden temel araştırmalar yürütüyorlar. Mezenkimal kondrosarkom gelişimi için tanımlanabilir hiçbir risk faktörü keşfedilmemiştir.

Mezenkimal kondrosarkom da dahil olmak üzere kanserli bireylerde, onkogenler veya tümör baskılayıcı genler olarak bilinen bazı hücrelerin yapısındaki ve yönelimindeki anormal değişiklikler nedeniyle maligniteler gelişebilir. 

Onkogenler hücre büyümesini kontrol eder; tümör baskılayıcı genler hücre bölünmesini kontrol eder ve hücrelerin uygun zamanda ölmesini sağlar. Güncel araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign dönüşümün temelini oluşturduğunu göstermiştir. Mezenkimal kondrosarkomdaki karakteristik DNA değişikliği, DNA genlerine yeni bir şekilde bağlanan kromozom 8’in bir kısmının silinmesidir.

Genler HEY1 ve NCOA2 olarak adlandırılır. Bu anormal genetik değişikliklerin bilinmeyen nedenlerle kendiliğinden meydana geldiği görülmektedir. Mezenkimal kondrosarkomların, kondroblast adı verilen erken olgunlaşmamış kıkırdak hücrelerinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Kondroblastlar sonunda kıkırdağı oluşturan ana hücre olan kondrositlere dönüşür.

Mezenkimal kondrosarkom tanısı zor olabilir. Bazı kişiler ağrı ve şişlik nedeniyle ilgi isteyebilir. Kapsamlı bir klinik muayene, ayrıntılı bir hasta geçmişi ve röntgen çalışmaları ve küçük bir doku örneğinin alındığı ve mikroskop altında incelendiği bir prosedür (biyopsi) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak tanı konulabilir. Bir tümör veya kitlenin biyopsisi, tümörü oluşturan hücre tipini belirleyerek ne tür bir kanserin mevcut olduğunu belirler. Mezenkimal kondrosarkomdan şüphelenilen bireylerde açık biyopsi veya iğne kılavuzluğunda biyopsi önerilir.

Tümörün boyutunu, yerleşimini ve yayılımını değerlendirmeye yardımcı olmak ve mezenkimal kondrosarkomlu bireylerde gelecekteki cerrahi prosedürlere yardımcı olmak için özel görüntüleme teknikleri kullanılabilir. Bu tür görüntüleme teknikleri, bilgisayarlı tomografi (BT) taramasını ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. 

Mezenkimal kondrosarkomun akciğerlere yayılma riski nedeniyle sıklıkla akciğerlerin BT taraması yapılır. MRI, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik alan ve radyo dalgalarını kullanır. Mezenkimal kondrosarkomun diğer kemikleri etkileyecek şekilde yayılıp yayılmadığını belirlemek için kemik aktivitesinin arttığı veya azaldığı alanları tespit edebilen testler olan kemik taramaları yapılabilir.

Biyopsi kesisinin yerleştirilmesi açısından bile gelecekteki tedavi açısından çıkarımlar vardır. Sonuç olarak, tedaviyi optimize etmek için kemik sarkomu şüphesi anında bile multidisipliner bir sağlık profesyonelleri grubu tarafından tedavi edilmesi şiddetle tavsiye edilir. Mezenkimal kondrosarkomlu bireylerin terapötik yönetimi, tipik olarak, kanserin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (pediatrik veya tıbbi onkologlar), kanseri tedavi etmek için radyasyon kullanımında uzman doktorlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirir. radyasyon onkologları), cerrahlar, onkoloji hemşireleri ve diğer uzmanlar.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, primer tümörün konumu, primer tümörün yaygınlığı (evresi); tümörün uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Tanıyı belirlemek için dikkatlice yerleştirilmiş bir biyopsiden sonra mezenkimal kondrosarkomun birincil başlangıç ​​tedavisi genellikle cerrahi veya kemoterapidir. Çoğu zaman önce kemoterapi verilir, ardından tümörün tamamı ve etkilenen dokular cerrahi olarak çıkarılır. 

Tümörün büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak mezenkimal kondrosarkomun tedavisinde radyasyon kullanılabilir veya kullanılmayabilir. Birçok tıbbi onkolog, Ewing sarkomu adı verilen ilgili kemik kanserine benzer bir kemoterapi tedavi planını savunmaktadır. Ameliyat sonrası radyasyon tedavisi de daha büyük tümörler için tipik olarak standart bir uygulamadır.

Mezenkimal kondrosarkomlar optimal tedaviden sonra bile tekrarlayabildiği için bireyler ameliyattan sonra rutin olarak muayene edilmelidir (takip bakımı). Takip bakımının özellikleri her kişi için farklıdır. Bazı vakalarda kanserin geri dönüşü (nüks) tedaviden yıllar sonrasına kadar gerçekleşmez.

Paylaşın

Meningokok Menenjit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Meningokokal menenjit, Neisseria meningitidis olarak bilinen spesifik bir bakterinin neden olduğu bir menenjit şeklidir. Menenjit, beyin veya omurilik çevresindeki zarların (meninks) iltihaplanması ile karakterizedir. 

Haber Merkezi / Bu iltihaplanma aniden başlayabilir (akut) veya yavaş yavaş gelişebilir (subakut). Semptomlar ateş, baş ağrısı ve bazen kas ağrısıyla birlikte ense sertliğini içerebilir. Bulantı, kusma ve diğer belirtiler de ortaya çıkabilir. Meningokokal menenjit hastalarının yaklaşık yarısında deri döküntüleri görülür.

Meningokokal menenjit, özellikle bebekler ve küçük çocuklar arasında hala yüksek ölüm oranı ve kalıcı nörolojik kusurlarla ilişkilidir. Antibiyotik tedavisi uygulanmayan meningokokal menenjit genellikle ölümcüldür.

Meningokokal menenjit, bakteriyel menenjitin en yaygın üç türünden biridir. Kuluçka süresi ortalama 3-4 gün (1-10 gün arası) olup bulaşma süresidir. Bakteriyel menenjitin diğer akut formlarından daha hızlı ilerler. Meningokokal menenjit merkezi sinir sistemini içerir. Yetişkinlerde ve çocuklarda genellikle solunum yolu hastalığı veya boğaz ağrısından önce gelir. 

Akut formunda hastalık ateş, baş ağrısı, ense sertliği, bulantı, kusma ve konfüzyon veya koma gibi zihinsel durum değişiklikleriyle karakterizedir. Yetişkinler birkaç saat içinde ciddi şekilde hastalanabilir. Çocuklarda enfeksiyonun seyri daha da kısa olabilir.

Meningokokal menenjit, Neisseria meningitidis (N.meningitidis) bakterisinin nazofaringeal (burun ve boğaz) mukozaya ilk yapışmasından daha derin mukozal katmanlara (submukoza) istilaya kadar ilerlemesi sonucu gelişir. Bu bakteriler hızla çoğalır ve hafif (subklinik) bir enfeksiyona yol açabilir. Ancak vakaların yaklaşık %10-20’sinde N.meningitidis kan dolaşımına karışır (meningokoksemi). Hastalığın bu sistemik formu olan meningokoksemi, genellikle meningokokal menenjit gelişiminden 24-48 saat önce ortaya çıkar.

Meningokoksemi, dolaşım kollapsı ve yaygın damar içi pıhtılaşma (DIC) belirtileriyle birlikte ciddi, yaygın damar hasarıyla karakterizedir. Meningokok menenjiti olan tüm bireylerin yaklaşık yarısında deri döküntüleri meydana gelir.

Beynin şişmesi veya iltihaplanması (serebral ödem veya ventrikülit) veya hidrosefali (beyin boşluğunda sıvı birikmesi) de meydana gelebilir. Ek belirtiler arasında üşüme; terlemek; zayıflık; iştah kaybı; alt sırt veya bacaklarda kas ağrısı (miyalji); veya parlak ışığa tahammül edememe (fotofobi). 

Dehidrasyon sıklıkla meningokokal menenjitli kişilerde görülür. Bazı durumlarda, meningokok bakterisi kana yayıldığında (septisemi) kan damarlarının çökmesi şoka (Waterhouse-Friderichsen sendromu) yol açabilir. Daha sonraki semptomlar vücudun bir tarafının felci (hemiparezi), işitme kaybı veya ek nörolojik anormallikleri içerebilir.

Meningokokal menenjitin seyri, üç ay ile iki yaş arasındaki bebeklerde daha az öngörülebilir. Genellikle ateş, beslenmeyi reddetme, kusma, sinirlilik ve kasılmalar meydana gelir. Tiz bir ağlama ve başın tepesinde (kafatasının henüz sertleşmemiş kemiklerinin birleştiği yer) şişkin veya gergin bir yumuşak nokta (bıngıldak) da meydana gelebilir. Çoğu menenjit türünün görülme sıklığı bu yaş grubunda en yüksek olduğundan, açıklanamayan ateşlerin yakından izlenmesi gerekir. 

Birkaç gün sonra beyin sıvısı, beyni kaplayan sert dış zarın hemen içinde birikebilir (subdural efüzyon). Uyarı işaretleri arasında nöbetler, sürekli ateş ve büyüyen kafa büyüklüğü sayılabilir. Beyin apsesi veya subdural irin birikimi de meydana gelebilir. Beyinde su birikmesi (hidrosefali), sağırlık, zihinsel ve fiziksel gelişimde yavaşlama menenjitin olası sonuçlarıdır.

Meningokokal menenjit, Neisseria meningitidis olarak bilinen bir bakteriden kaynaklanır. Neisseria meningitidis’in çeşitli türleri veya serogrupları vardır. Bu serogrupların en yaygın olanları A, B, C, D, X, Y, 29E ve W135’tir. Meningokokal hastalıkların çoğundan A, B, C ve Y serogrupları sorumludur.

Bakteri havadaki damlacıklar veya enfekte bir kişiyle yakın temas yoluyla yayılır. Burun boşluklarını boğaza bağlayan nazofarenks veya burun sonrası boşlukta toplanır. Bakteri kan yoluyla beyin veya omurilik etrafındaki zarlara (meninkslere) taşınır. Genellikle burun sinüsleri gibi yakındaki enfekte bölgelerden veya beyin omurilik sıvısından yayılır.

Meningokokal menenjit testi, BT taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme tekniklerini içerebilir. Diğer testler kanın ve/veya derinin incelenmesini içerebilir. Teşhis, sıklıkla bakteriyel menenjitin varlığını ortaya çıkaran beyin omurilik sıvısının laboratuvar incelemesi ile konur.

N. meningitidis’in 5 alt tipi vardır. Şu anda 5 alt tipten 4’üne ait hastalıkların önlenmesine yönelik lisanslı aşılar mevcuttur. Aşılara Menveo, Menactra ve Nimerix adı veriliyor. Serogrup B’ye karşı dar kapsamlı aşılar kullanılmış olup, geniş kapsamlı bir aşı geliştirme aşamasındadır. Halk sağlığı yetkilileri, tüm üniversite öğrencilerinin meningokokal menenjit aşısını yaptırmalarını önermektedir. 

Özellikle yakın çevrede yaşayanlar (yurtlar, kardeşlikler ve kız öğrenci yurdu), barlara sık sık gidenler veya alkol tüketenler, sigara içenler veya düzenli olarak sigara içenlerin yanında olanlar daha yüksek risk altındadır ve aşıyı düşünmelidirler. Belirli kronik rahatsızlıkları olan (örn. dalağı alınmış) öğrencilerin aşı olması gerekir. Dünyanın yüksek riskli bölgelerine (örneğin, Sahra altı Afrika) seyahat eden öğrenciler aşıyı düşünmelidir. Konjuge aşı artık 11-12 yaşlarına gelen tüm çocuklara da önerilmektedir.

Meningokokal menenjit genellikle enfeksiyona neden olan bakterilere karşı intravenöz olarak uygulanan antibiyotik ilaçlarla tedavi edilir. Hasta halihazırda spesifik bir antibiyotik rejimi altında olmadığı sürece, başlangıç ​​tedavisi her zaman yeni nesil sefalosporin (Vankomisin ile birlikte veya Vankomisin olmadan) artı deksametazondan oluşmalıdır.

Penisilinlerin BOS’a optimal düzeyde nüfuz etmemesi nedeniyle kullanımı sınırlıdır. Kalıcı nörolojik sekel oranını azaltmak amacıyla yardımcı tedavi olarak şu anda deksametazonun erken intravenöz uygulanması önerilmektedir. Antibiyotik tedavisi BOS kültürü ve antibiyotik duyarlılık çalışmalarına göre değiştirilir.

Enfekte olanların aile üyeleri, önleyici tedbir olarak Rifampin ile tedavi edilebilir; ancak hamile kadınlara seftriakson önerilir.

Paylaşın

Meningokoksemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Meningokoksemi, üst solunum yolu enfeksiyonu, ateş, deri döküntüsü ve lezyonları, göz ve kulak sorunları ve muhtemelen uygun tıbbi bakım olmadan hayatı tehdit edebilecek ani aşırı fiziksel depresyon (şok) durumuyla karakterize nadir bir bulaşıcı hastalıktır. 

Haber Merkezi / Meningokokseminin iki türü vardır. Fluminant meningokoksemi çok hızlı gelişir ve artma ve azalma eğilimi gösteren kronik meningokoksemiden daha şiddetlidir.

Meningokoksemi ani şiddetli baş ağrısı, bulantı, ateş, kusma ve deri döküntüsü ile karakterizedir. Etkilenen kişi ilk olarak üst solunum yolu enfeksiyonundan şikayetçi olabilir. Üşüme gelişebilir, ardından kollarda veya bacaklarda ve gövdede deri döküntüleri oluşabilir. İshal de mevcut olabilir. 

Daha sonra döküntü yaygınlaşabilir veya deri altında kanayan noktalara (peteşi, ekimoz veya purpura) dönüşebilir. Kollarda ve bacaklarda şişlik, kas ağrısı, ciltte bozulma veya kangren olabilir. Etkilenen kişinin bağışıklık sistemi baskılanmışsa, diğer semptomlarla birlikte zatürre de gelişebilir.

Menenjitin meningokoksemi ile birlikte ortaya çıktığı durumlarda, etkilenen kişide yukarıda sıralanan semptomların yanı sıra baş ağrısı, kafa karışıklığı, boyun tutulması ve beyni ve omuriliği çevreleyen zarların tahrişinden kaynaklanan kas ağrısı (menenjismus) kombinasyonu da görülebilir.

Fulminan Meningokoksemi aynı zamanda Waterhouse Friderichsen Sendromu olarak da bilinir ve bozukluğun en şiddetli şeklidir. Hastalık çok aniden ortaya çıkar ve belirtilerin ilerlemesi çok hızlıdır. Etkilenen kişi birkaç saatten kısa bir süre içinde çok yüksek ateş, titreme, halsizlik, kusma ve şiddetli baş ağrısı yaşayabilir. 

Kollarda ve bacaklarda kırmızı bir döküntü belirir ve çok hızlı bir şekilde gözler ve burun da dahil olmak üzere vücuda yayılır. Ayrıca etkilenen bireyin kan basıncı tehlikeli bir şekilde düşebilir, ateşi dramatik bir şekilde düşebilir ve şoka girebilir. Derhal tıbbi müdahale yapılmazsa bu bozukluk hayatı tehdit edici olabilir.

Kronik Meningokoksemi hastalığın daha nadir görülen bir şeklidir. Haftalar veya aylar boyunca gelip giden ateşle karakterizedir. Baş ağrısıyla birlikte kas ve eklem ağrılarının yanı sıra deri döküntüsü de gelip gidebilir. Bozukluğun bu formu aynı zamanda genişlemiş bir dalağı da içerebilir.

Meningokoksemiye, gram negatif diplokok bakterileri olan meningokok bakterileri (Neisseria memingitidis) enfeksiyonu neden olur. Hastalığın farklı formlarına neden olan bu bakterilerin çeşitli grupları vardır ve bunlar A, B, C, D, X, Y, Z, 29E ve W135 suşlarına göre gruplandırılır. Bu gruplar hastanın kanının, deri döküntüsünün kazıntılarının ve beyin omurilik sıvısının örneklerinin test edilmesiyle belirlenebilir. Kültürler çok yavaş büyüdüğünden test beş güne kadar sürebilir.

Bakteri enfeksiyonuna genellikle bir taşıyıcı neden olur. Bakterilerin doğal olarak yerleşme yeri taşıyıcının burnu veya boğazıdır ve enfeksiyonu hava yoluyla veya yakın temas yöntemleriyle yayabilir. Taşıyıcı, teşhis ve tedavi edilmezse enfeksiyonu haftalarca veya aylarca yayabilir.

Meningokoksemi tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme ve özel kan testleri ile doğrulanabilir.

Meningokoksemi genellikle Penisilin veya Ampisilin ile tedavi edilir. Yetişkinlerde tedavi yöntemi genellikle intravenöz Penisilin G’dir. Çocuklarda penisilin hâlâ tercih edilen tedavi yöntemidir ancak tedaviye başlamadan önce diğer organizmaların dışlanması gerekir. Penisilin alamayan kişiler için sefuroksim, sefotaksim veya seftriakson gibi diğer antibiyotikler kullanılır.

Şiddetli meningokokal septisemiden kurtulan kişilerde damar ve arterlerde devam eden sorunlar olabilir. Genellikle ciddi ortopedik problemler vardır. Kangren meydana gelirse amputasyon gerekli olabilir. Bu hastaların ileriki yıllarda ortaya çıkabilecek diğer durumlara karşı önlem olarak tıbbi değerlendirmelerinin sürekli yapılması gerekmektedir.

Salgın zamanlarında, enfekte hastalarla temas halinde olan veya maruz kalan kişileri korumak için diğer antibiyotiklerle (örn. Rifampin, minosiklin ve sülfadiazin) profilaksi kullanılır.

Paylaşın

Menkes Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Menkes hastalığı (MD), vücuttaki birçok sistemi etkileyen kalıtsal, X’e bağlı resesif bir hastalıktır. Etkilenen bebekler sıklıkla erken doğarlar ve hipotermi, hipoglisemi ve uzun süreli sarılık gibi spesifik olmayan semptomlara sahip olabilirler. 

Haber Merkezi / Açık ve spesifik bir fiziksel işaret, genellikle birkaç aylıkken gelişen “çelik gibi” veya “kıvrımlı” saçlardır. Menkes hastalığı aynı zamanda nöbetler, büyüme geriliği, gelişememe, dengesiz vücut ısısı ve zihinsel engellilik ile de ilişkilidir.

Menkes hastalığına, bakırın vücutta taşınmasından sorumlu olan ATP7A genindeki mutasyonlar neden olur. Vücut, belirli işlevleri yerine getirmek amacıyla belirli enzimleri aktive etmek için bakırı kofaktör olarak kullanır. Bu enzimler normal çalışmadığında saç, beyin, kemik, karaciğer ve arterlerin gelişimini kontrol eden bakıra bağımlı enzimlerin fonksiyonuna bağlı olarak zamanla ciddi ve ölümcül etkiler ortaya çıkabilir. 

ATP7A genindeki mutasyonların neden olduğu ancak daha az şiddetli semptomlarla sonuçlanan MD çeşitleri arasında hafif Menkes hastalığı ve oksipital boynuz sendromu yer alır.

Şu anda Menkes hastalığının tam bir tedavisi yoktur, ancak parenteral bakır histidinat (CuHis) tedavisi, doğumdan sonraki yaklaşık 28 gün içinde erken başlanırsa hayatta kalma oranını artırabilir ve nörolojik semptomları azaltabilir.

Menkes hastalığı, kuru cilt ve genellikle kırılgan, karışık, seyrek, çelik gibi veya kıvırcık ve genellikle beyaz, fildişi veya gri renkli anormal saçlarla karakterizedir. Etkilenen bebekte ayrıca kandaki aşırı bilirubinin (hiperbilirubinemi) neden olduğu sarı bir görünüm (sarılık) görülebilir. Yenidoğan döneminde de vücut sıcaklığının normalden düşük olması (hipotermi) ortaya çıkabilir. Hastalığın normal, asemptomatik evresi genellikle iki ila üç ay sürer.

Beyin ve bilişsel anormallikler bu bozukluğun merkezinde yer alır. Kan pıhtıları (subdural hematomlar) ve/veya beyindeki arterlerde yırtılma veya tromboz meydana gelebilir. Nöbetler ve büyüme ve gelişmede gecikme gibi nörodejeneratif etkiler de ortaya çıkabilir. 

Kemik yoğunluğunun azalması (osteoporoz) yaygındır ve kırıklarla sonuçlanabilir. Subdural hematom ve kemik kırıklarının kombinasyonu çocuk istismarının yanlış tanısına yol açabilir. Amfizem, mesane divertikülü, internal juguler ven flebektazisine bağlı boyun kitleleri ve kortikal körlük de tanımlanmıştır.

Oksipital boynuz sendromu (OHS), nörolojik tutulumu daha az olan, MD’nin daha hafif bir formu olarak kabul edilir ve genellikle 5-10 yaş civarında teşhis edilir.

Menkes hastalığı, ATP7A genindeki mutasyonların neden olduğu X’e bağlı genetik bir hastalıktır . Bu gen, vücuttaki bakır seviyelerini düzenleyen ATPase enziminin üretiminden sorumludur. Menkes hastalığı olan kişilerin beyinlerinde ve karaciğerlerinde anormal derecede düşük düzeyde bakır bulunurken, bağırsaklarda ve böbreklerde aşırı bakır bulunur.

Yapılarında ve işleyişinde anahtar element olan bakır olmazsa, vücudun bakıra bağımlı enzimlerinin aktivitesi azalır. Örneğin, kuproenzim tirozinaz aktivitesinin azalması saç ve ciltte pigmentasyonun azalmasına neden olur. Kuproenzim lizin oksidazın azalan aktivitesi, bağ dokusunun güçlü iç kan damarı duvarları oluşturamamasına neden olur.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomunda çalışmayan bir genin neden olduğu ve erkeklerde ortaya çıkan durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri çalışmayan geni taşır. Bununla birlikte, erkeklerde anneden alınan bir X kromozomu bulunduğundan, eğer bir erkek, çalışmayan bir geni barındıran bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcılarının hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansı %50, etkilenmeyen bir oğula sahip olma şansı ise %50’dir. Her hamilelikte kendileri gibi asemptomatik “taşıyıcı” bir kız çocuğuna sahip olma şansı %50, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı ise %50’dir.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Birkaç aylıkken kırılgan, karışık, seyrek, çelik gibi veya kıvırcık saçların ortaya çıkmasıyla MD tanısı konur. Serum bakırı ve seruloplazmin düzeyinin düşük olduğunu gösteren kan testleri tanıyı destekler. Bu seviyelerin sağlıklı yenidoğanlarda genellikle düşük olduğunu belirtmek önemlidir.

Bakır eksikliği beyni etkilemeden önce etkilenen bebekleri potansiyel olarak tanımlayabilen yeni bir tanı yöntemi, plazma katekolamin seviyelerinin ölçülmesini içerir. Bu gelecekte Menkes hastalığı yenidoğan taramasının temeli olabilir. ATP7A genindeki mutasyonlara yönelik moleküler genetik testlerin de popülasyona dayalı yenidoğan taramasının etkili bir yöntemi olduğu kanıtlanabilir.

Klinik ve biyokimyasal açıdan etkilendiğinden şüphelenilen bebekler için, tanıyı doğrulamak amacıyla ATP7A mutasyon testi ticari olarak mevcuttur. Etkilenen bir aile üyesinde spesifik bir ATP7A gen varyantı tanımlandığında taşıyıcı testi ve doğum öncesi tanı da mümkündür.

Menkes hastalığının erken tedavisi (ideal olarak doğumdan sonraki 28 gün içinde, prematürite için düzeltilmiş) önemlidir. Dondurularak kurutulmuş bir ürün olarak hazırlanan yeni bir moleküler varlık olan bakır histidinat (CuHis) enjeksiyonlarının, kandaki bakır konsantrasyonunu arttırdığı ve bazı hastalarda nörogelişimsel sonuçları iyileştirdiği gösterilmiştir. Daha yaşlı, semptomatik Menkes hastalarında CuHis tedavisinin etkinliğinin derecesi daha az açıktır.

Tekrarlama riskinin doğru anlaşılması için etkilenen çocukların ebeveynleri ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.

Paylaşın

Tüberküloz Menenjit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Tüberküloz Menenjit (TBM), beyin veya omurilik çevresindeki zarların (menenjlerin) iltihaplanması ile karakterize edilen ve Mycobacterium tuberculosis olarak bilinen spesifik bir bakterinin neden olduğu bir menenjit şeklidir.

Haber Merkezi / TBM’de bozukluk yavaş yavaş gelişir. Antibiyotik ve diğer ilaçlarla tedavi genellikle enfeksiyona karşı etkilidir.

Tüberküloz Menenjit merkezi sinir sistemini etkiler. Başlangıçta baş ağrıları ve davranış değişiklikleri fark edilebilir. Ateş, baş ağrısı, boyun tutulması ve kusma da ortaya çıkabilir. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde semptomlar sinirlilikten kafa karışıklığına, uyuşukluğa ve sersemliğe doğru ilerleyebilir ve muhtemelen komaya yol açabilir.

Tedavi edilmediğinde bu bozukluk nöbetlere, hidrosefali (beyin boşluğunda sıvı birikmesi), sağırlığa, zeka geriliğine, vücudun bir tarafında felce (hemiparezi) ve diğer nörolojik anormalliklere yol açabilir. Tanı beyin omurilik sıvısının incelenmesiyle konur.

Tüberküloz Menenjit, tüberküloz (TB), özellikle miliyer tüberküloz (TB) geçirmiş veya geçirmiş olan bazı hastalarda ortaya çıkan nadir bir komplikasyondur. Tüberküloza neden olan bakterilere maruz kalan kişilerde de ortaya çıkabilir. Menenjitin bu formuna Mycobacterium Tuberculosis olarak bilinen spesifik bir bakteri neden olur.

Menenjit genellikle enfeksiyona neden olan bakterilere karşı kullanılan antibiyotik ilaçlarla tedavi edilir. Bunlar izoniazid, rifampin, streptomisin ve etambutol içerebilir. Tedavi en az 9 ay ila 1 yıl sürmelidir. Prednizon gibi kortikosteroid ilaçlar da faydalı olabilir.

Paylaşın

Bakteriyel Menenjit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bakteriyel Menenjit, belirli bakteri türlerinin neden olduğu merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Menenjit, beyin veya omurilik çevresindeki zarların (meninks) iltihaplanması ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Enflamasyon aniden başlayabilir (akut) veya yavaş yavaş gelişebilir (subakut). Başlıca semptomlar arasında ateş, baş ağrısı ve bazen kas ağrısıyla birlikte ense sertliği sayılabilir. Bulantı, kusma ve diğer belirtiler ortaya çıkabilir.

Yetişkinlerde ve çocuklarda Bakteriyel Menenjit genellikle solunum yolu hastalığı veya boğaz ağrısından önce gelir. Bakteriyel menenjitin çoğu formu akuttur. Akut formunda hastalık ani ateş, baş ağrısı, ense sertliği ve kusma ile karakterizedir. Yetişkinler 24 saat içinde ciddi şekilde hastalanabilir. Çocuklarda enfeksiyonun seyri daha da kısa olabilir.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler arasındaki semptomlar sinirlilikten kafa karışıklığına, uyuşukluğa ve sersemliğe doğru ilerleyebilir ve muhtemelen komaya yol açabilir. Dehidrasyon yaygındır. Diğer semptomlar arasında üşüme, terleme, halsizlik, iştahsızlık veya parlak ışığa tahammül edememe (fotofobi) yer alabilir. Daha sonraki semptomlar hidrosefali (beyin boşluğunda sıvı birikmesi), vücudun bir tarafının felci (hemiparezi), işitme kaybı veya diğer nörolojik anormallikleri içerebilir.

3 ay ile 2 yaş arası bebeklerde genellikle ateş, beslenmeyi reddetme, kusma, sinirlilik ve kasılmalar görülür. Tiz bir ağlama ve başın tepesinde (hala sertleşmemiş kemiklerin birleştiği yerde) şişkin veya gergin bir yumuşak nokta (bıngıldak) da meydana gelebilir. Menenjit görülme sıklığı bu yaş grubunda en yüksek olduğundan açıklanamayan ateşin araştırılması gerekir.

Birkaç gün sonra beyin sıvısı, beyni kaplayan sert dış zarın hemen içinde birikebilir (subdural efüzyon). Menenjitin tipik belirtileri arasında nöbetler, inatçı ateş ve büyüyen kafa büyüklüğü yer alır. Beyin apsesi veya subdural irin birikimi de meydana gelebilir. Beyinde su birikmesi (hidrosefali), sağırlık, zihinsel ve fiziksel gelişimin yavaşlaması Bakteriyel Menenjitin merkezi sinir sistemi üzerindeki olası etkileridir.

4 haftaya kadar yeni doğan bebeklerde Bakteriyel Menenjitin neonatal formu, beyin veya omurga dışında vücudun başka kısımlarındaki enfeksiyonlardan da kaynaklanabilir. Bazı vakalar doğumda meydana gelen komplikasyonlardan kaynaklanabilir. Bozukluk, gerginlik, kesintili nefes alma (apne), kusma, ishal ve sarımsı cilt rengi (sarılık) gibi hafif ve spesifik olmayan belirtilerle karakterize edilir. Genellikle vücudun başka yerlerindeki enfeksiyon belirtileri de (örn. orta kulak enfeksiyonu) mevcuttur. Kesin tanı için beyin omurilik sıvısı testi yapılabilir.

Grup B pnömokok bakterisine bağlı bakteriyel menenjit, sıklıkla akciğer hastalığına eşlik ettiği yaşamın ilk 10 gününde ortaya çıkabilir. Ancak genellikle Menenjitin bu formu, 10 günlük yaştan sonra izole bir hastalık olarak ortaya çıkar. Ateş, uyuşukluk ve nöbet gibi diğer belirtiler ortaya çıkabilir.

Bakteriyel Menenjit, menenjitin en sık görülen türüdür. Tüm Bakteriyel Menenjitlerin %80’inden üç bakteri türü sorumludur. Bunlar: 1) Hemophilus influenzae (tip B), 2) Streptococcus pneumoniae (Pneumococcus) ve 3) Neisseria meningitidis (Meningococcus). Her üç tür de en sık kışın görülür.

Escherichia coli, Klebsiella-Entero veya Pseudomonas gibi gram negatif bakteriler sıklıkla yeni doğan bebeklerde Bakteriyel Menenjite neden olur. Bozukluğa neden olabilecek diğer bakteri türleri Streptococci, Staphylococci (Staphylococcus aureus) veya listeria monocytogenes’tir.

Hemofilus influenza tip B bakterisine bağlı bakteriyel menenjit, çoğunlukla 1 aylıktan büyük bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Kafa travması veya bağışıklık sisteminin zayıflaması gibi başka bir durumla ilişkili olmadıkça yetişkinlerde genellikle görülmez. Pnömokokun neden olduğu bakteriyel menenjit, çoğunlukla alkolizm, kronik otitis (kulak iltihabı), sinüzit (burna açılan sinüsleri kaplayan mukoza zarının iltihabı), mastoidit (arkasında yer alan kemiğin enfeksiyonu) olan erişkinlerde görülür. kulak), kapalı kafa travması, tekrarlayan menenjit, pnömokokal pnömoni veya orak hücreli anemi.

Escherichia coli ve Klebsiella Enterobacter gibi gram negatif organizmalardan kaynaklanan Bakteriyel Menenjit, Gram-negatif Menenjit olarak adlandırılır ve sıklıkla merkezi sinir sistemi travması veya ameliyatından sonra veya kan zehirlenmesinden sonra ortaya çıkar. Yenidoğanlar veya bağışıklığı zayıf olan kişiler de enfekte olabilir.

Bakteriyel Menenjitin başka bir formu olan Stafilokokal Menenjit (Staphylococcus bakterisinden), kan zehirlenmesinden (örneğin, kalbin iç zarının iltihaplanması olan endokarditten), açık kafa travmasından veya beyin cerrahisinden sonra ortaya çıkar.

Listeria Menenjit, yenidoğanlarda, kronik böbrek (böbrek) yetmezliği olan hastalarda veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar alan yetişkinlerde (örneğin organ nakli hastaları) ortaya çıkan başka bir menenjit şeklidir. Sterilize edilmemiş iğnelerden intravenöz ilaç kullanımı, Bakteriyel Menenjite yol açabilecek kan zehirlenmesine neden olabilir.

Bakteriyel Menenjite neden olan tüm bakteriler arasında Hemophilus influenza tip B en yaygın olanıdır ve tüm Bakteriyel Menenjit vakalarının neredeyse yarısını temsil eder. Meningokokal Menenjit yaklaşık yüzde 27’yi temsil eder ve Pnömokokal Menenjit yaklaşık yüzde 11’i temsil eder.

Bakteriyel Menenjite neden olan bakterilerin nüfusun yaklaşık yüzde onunun boğazlarında taşındığı düşünülmektedir. İnsanların neden yalnızca çok küçük bir yüzdesinin bu hastalığa yakalandığı açık değildir.

Bakteriyel Menenjit testi, CT taramaları veya MR görüntüleme gibi görüntüleme tekniklerini içerebilir. Diğer testler hastanın kanının ve/veya derisinin incelenmesini içerebilir. Tanı beyin omurilik sıvısının incelenmesiyle konur.

Bakteriyel Menenjit genellikle enfeksiyona neden olan spesifik bakterilere karşı kullanılan farklı tipte antibiyotiklerle tedavi edilir. Bunlar ampisilin, kloramfenikol, gentamisin, penisilin, moksalaktam, nafsilin, sefuroksim, sefotaksim, seftizoksim, oksasilin, vankomisin veya rifampini içerebilir.

Antibiyotik tedavisine deksametazonun eklenmesi de kullanılıyor ve meningeal inflamasyonun azaltılmasında yardımcı oluyor. Araştırmalar çocuklarda deksametazon kullanımının hastalığın ilk iki günü içinde uygulandığında faydalı olabileceğini göstermiştir.

Hemophilus influenzae’nin neden olduğu Menenjit hastası olan bir kişiyle yakın temasta bulunan 5 yaşın altındaki çocuklara, önleyici tedbir olarak rifampin ilacı reçete edilebilir.

2 yaşın altındaki çocuklar için Şubat 2000’de onaylanan bir aşı, menenjit de dahil olmak üzere invazif pnömokok hastalıklarına karşı korunmaya yardımcı oluyor. Prevnar Pnömokok 7 valanlı Konjugat Aşısı olarak adlandırılan bu aşı, Wyeth Ayerst Laboratories tarafından pazarlanmaktadır ve bebeklere iki, dört ve altı aylık ve ayrıca 12 ila 15 ay arasındaki bebeklere verilecektir.

2 yaşın üzerindeki çocuklar Hemophilus influenzae tip b polisakkarit aşısı ile Menenjite karşı aşılanabilir. Protein eklenmiş zayıflatılmış bakterilerden oluşan bir aşının, iki yaşın altındaki çocukları Hemophilus influenzae tip B Menenjit’e karşı korumak amacıyla kullanılması onaylanmıştır.

Paylaşın

Menenjiyom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Menenjiyom, beyni ve omuriliği kaplayan zarlar olan meninkslerden kaynaklanan bir tümördür. Diğer organlardan beyin metastazları hariç tutulduğunda en sık görülen intrakraniyal tümördür ve en sık görülen primer beyin tümörüdür.

Haber Merkezi / Kadınlarda ve yaşlı bireylerde daha yaygın olarak ortaya çıkarlar ve her yıl yaklaşık 100.000 kişi başına 8 kişide gelişirler. Beyin ve/veya omuriliğin meningiom nedeniyle sıkışması baş ağrıları, nöbetler, görme kaybı, zihinsel değişiklikler ve halsizlik gibi semptomlara yol açabilir.

Çoğunlukla, özellikle tümörün konumu tamamen rezeke edilemeyecek şekildeyse, radyoterapiyle birleştirilebilen cerrahi olarak çıkarma (rezeksiyon) ile tedavi edilirler. Bazen küçük tümörleri tedavi etmek için radyasyon tedavisi tek başına kullanılabilir.

Menenjiyom her yaşta ortaya çıkabilir ancak yaşlı bireylerde ortaya çıkma eğilimi gösterir; tanı konulduğunda ortalama yaş 65’tir (yani teşhis konulan kişilerin yarısının bu yaşın üzerinde, diğer yarısının da altında olacağı anlamına gelir). Menenjiyomun potansiyel semptomları değişkendir ve tümörün konumuna ve beyin ve omurganın tehlikeye girdiği yerlere bağlıdır.

Parasagital menenjiyom baş ağrıları, nöbetler ve uzuvlarda güçsüzlük gibi semptomlara yol açabilir. Kafatasının içindeki basınç (kafa içi basınç) artabilir ve optik sinirin şişmesine (papilödem) ve bulanık görmeye yol açabilir. Diğer görsel kusurlar da gelişebilir. Frontal lobdaki baskı kişilik değişikliklerine, bilişin azalmasına ve duygu ve ilgi eksikliğine (ilgisizlik) yol açabilir.

Beyincik tutulumu yürüyüş dengesizliğine (ataksi), azalmış koordinasyona (dismetri) ve istemsiz göz hareketlerine (nistagmus) yol açabilir. Tümörün beyincik ile beyin sapının pons (serebellopontin açısı) olarak bilinen bölgesi arasındaki kavşakta yer alması durumunda işitme kaybı meydana gelebilir. Omuriliğin beyin sapına bağlandığı kafatası açıklığında (foramen magnum) yer alan bir tümör de kol ve bacak güçsüzlüğüne yol açabilir.

Bir meningiomdan kaynaklanan kompresyon aynı zamanda beyin omurilik sıvısının drenajını da bozabilir ve hidrosefali olarak bilinen bir durum olan beyinde beyin omurilik sıvısı birikmesine yol açabilir). Menenjiyomların yaklaşık %10’u omurgada (spinal menenjiyom) ve en yaygın olarak torasik kısımda görülür. Omurilik lezyonlarıyla ilişkili semptomlar arasında yürüme güçlüğü, bacaklarda güçsüzlük ve uyuşukluk, ağrı ve idrara çıkma ve/veya bağırsak hareketlerinde zorluk yer alır.

Çoğu menenjiyom iyi huylu olduğundan, etkilenen bireylerin hayatta kalma oranları nispeten yüksektir: hastaların %80’inden fazlası 5 yıldan fazla hayatta kalır, yaklaşık %75’i 10 yıldan fazla hayatta kalır ve yaklaşık %70’i 15 yıldan fazla hayatta kalır. İleri yaş, erkek cinsiyet, zayıf temel sağlık durumu ve yüksek dereceli tümörler, daha düşük hayatta kalma oranlarıyla ilişkilidir.

Cerrahi olarak tamamen çıkarılan düşük dereceli menenjiyom genellikle tekrarlamaz. Ancak bazı tümörler konumları ve önemli yapılara yakınlıkları nedeniyle tamamen çıkarılamamaktadır. Tam olarak rezeke edilmemiş bir menenjiyomun nüksü için temel kural, nüks oranının 5, 10 ve 15 yılda sırasıyla %30, %60 ve %90 olmasıdır.

Daha yüksek dereceli tümörler, belirgin tam rezeksiyonla bile, çoğunlukla 2 veya 3 yıl içinde tekrarlayabilir. Zaten nükseden tümörlerin, genellikle daha kısa bir zaman aralığı içinde tekrar nüksetme şansı daha yüksektir. Menenjiyomda omurga ve diğer organlara metastaz nadirdir ve en sık 3. derece tümörlerle ilişkilidir.

Adından da anlaşılacağı gibi menenjiyom, beyni ve omuriliği kaplayan zarlar olan meninkslerden kaynaklanır. Daha spesifik olarak, çoğu menenjiyom, beyin omurilik sıvısının emilmesinde rol oynayan, araknoid başlık hücreleri olarak bilinen menenjler içindeki bir tür hücreden kaynaklanır.

Menenjiyomun belirli bireylerde ortaya çıkmasının kesin nedenleri çoğu durumda bilinmemekle birlikte, menenjiyomun gelişiminde çeşitli moleküler mekanizmaların rol oynadığı düşünülmektedir. Menenjiyom hücrelerinde birçok gen sıklıkla değiştirilir (mutasyona uğrar), en önemlilerinden biri NF2’dir . Bu gen, birbiriyle temas halinde olan hücrelerin büyümesini azaltan (inhibe eden) bir tümör baskılayıcı protein olan merlin üretir.

Meningioma hücrelerinin ayrıca programlanmış hücre ölümünün (apoptoz) bir inhibitörü olan survivin proteinini eksprese ettiği de gösterilmiştir. Trombosit kaynaklı büyüme faktörü ve HER2 gibi büyüme faktörleri ve büyüme faktörü reseptörleri de bazı menenjiyomların gelişiminde rol oynar. HER2’yi aşırı eksprese eden tümörler daha yüksek bir nüks oranıyla ilişkili gibi görünmektedir.

Menenjiyom, birçok tümör tipinin karakteristik özelliği olan diğer özellikleri paylaşır: Büyümeyi kolaylaştırabilecek besin akışının artmasına izin verecek çok sayıda kan damarı oluşturma eğilimindedirler. Vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF), yeni kan damarlarının gelişiminde (anjiyogenez) rol oynar ve menenjiyom da dahil olmak üzere çok sayıda tümör tarafından sıklıkla aşırı eksprese edilir.

Malign menenjiyomda daha yaygın olan bir özellik, TERT genindeki mutasyonlara bağlı olarak telomerleri uzatma yeteneğinin artmasıdır. Telomerler kromozomun sonunda bulunur ve hücrenin bölünemeyeceği kadar kısa olana kadar her hücre bölünmesinde kısalır. Telomeraz enzimi tarafından uzatılabilirler, bu nedenle hücrelere artan replikasyon potansiyeli verir ve tümör büyümesini kolaylaştırır. TERT geni telomeraz enziminin bir alt birimini kodlar.

Yakın zamanda tanımlanan bir başka kötü prognozlu genetik mutasyon, CDKN2A’nın homozigot kaybıdır. Bu homozigot delesyonu barındıran menenjiyomlu hastaların nüksetmesi, barındırmayanlara göre çok daha kısa sürdü.

Birçok menenjiyom progesteron, östrojen ve androjen reseptörlerini barındırır; bu da hormonların bazı menenjiyomların büyümesinde potansiyel olarak rol oynayabileceğini gösterir. Menenjiyomda seks hormonlarının rolünü düşündüren diğer faktörler, kadınlarda daha sık görülmesi ve hamilelik gibi progesteron fazlalığı dönemlerinde ilişkili semptomların artabilmesidir. Ancak menenjiyomun gelişimi ve büyümesinde seks hormonlarının rolü tam olarak anlaşılamamıştır.

Menenjiyomun tanısı çoğunlukla hasta geçmişine ve fizik muayeneye, tıbbi görüntülemeye ve tümörü oluşturan hücrelerin analizine dayanır. Yakın zamanda başlayan nöbetler veya nörolojik bozukluklar gibi merkezi sinir sistemi lezyonunu düşündüren belirti ve semptomları olan bir hastaya genellikle bilgisayarlı bir beyin ve/veya omurga tıbbi görüntülemesi yapılır.

MR, beyin tümörlerinin ilk değerlendirmesinde tercih edilen görüntüleme yöntemidir. Karakteristik konumları nedeniyle tıbbi görüntüleme ile menenjiyomun varlığından şüphelenilebilse de, tümör hücrelerinin analizi en kesin tanıyı sağlar. Menenjiyom hücreleri, biyopsi ile tümörden bir parça çıkarılarak elde edilebilir.

Bununla birlikte, meningiomlar genellikle önceden biyopsi yapılmadan cerrahi olarak çıkarılır, çünkü bu, tanısal faydanın yanı sıra terapötik fayda da sağlar. Tümör hücreleri elde edildikten sonra, tanıyı doğrulayacak olan bir patolog tarafından mikroskop altında analiz edilebilirler. İmmünohistokimya adı verilen bir laboratuvar tekniği, menenjiyom hücrelerini boyamak ve bunların tanımlanmasını kolaylaştırmak için kullanılabilir.

Menenjiyomun standart tedavisi tümörün tamamen çıkarılmasıdır (rezeksiyon). Bu işlem bir beyin cerrahı tarafından gerçekleştirilir; sinir sistemi hastalıklarının cerrahi tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor. Tümörü çıkarmak amacıyla beyne ulaşmak için kafatasının bir kısmı çıkarılır (kraniyotomi) ve ameliyattan sonra tekrar yerine yerleştirilir.

Tümörün ameliyatı zorlaştırabilecek kadar yüksek bir kan kaynağı varsa, rezeksiyonunu kolaylaştırmak için tümörü besleyen kan damarlarını bloke etmek (embolize etmek) için ameliyattan önce anjiyografi adı verilen bir teknik kullanılabilir. Spinal meningiomlarda farklı cerrahi teknikler kullanılabilir. Çoğu zaman tek başına ameliyat yeterli olacaktır. Ancak tümörün konumu kritik yapılara yakınlığı nedeniyle tam olarak çıkarılamayacak durumdaysa radyoterapi tek başına veya ameliyatla birlikte kullanılabilir.

Radyasyon onkologları, tümörlerin ve kanserlerin tedavisinde radyasyon tedavisinin kullanımında uzmanlaşmış doktorlardır. Radyasyon tedavisi, tümör hücrelerini yok etmek için yüksek enerjili x ışınlarının veya diğer türlerin veya enerjinin kullanılmasını içerir. Menenjiyom için dış ışın radyasyon tedavisi en yaygın olarak kullanılır. Dış ışın radyasyon tedavisi için birçok makine türü kullanılabilir, ancak her durumda amaç aynıdır: tümörü hedef almak ve onu birden fazla radyasyon ışınına maruz bırakarak büyümesini durdurmak ve aynı zamanda sağlıklı beyin dokusuna zarar vermekten kaçınmak. olabildiğince.

Yüksek nüks riski nedeniyle, radyoterapi çoğu atipik menenjiyom durumunda ameliyattan sonra kasıtlı olarak ve tümör tamamen rezeke edilmiş olsa bile tüm malign menenjiyomlarda rutin olarak kullanılır. Tümöre ameliyatla erişilemiyorsa radyasyon tedavisi tek başına kullanılabilir. Meningioma tedavisinde kemoterapi ve diğer ilaçlar rutin olarak kullanılmamaktadır.

Menenjiyomların yan etkilerini tedavi etmeye yönelik destekleyici ilaçlarla ilgili olarak, etkilenen kişinin nöbet geçirmesi durumunda genellikle nöbet önleyici ilaçlar (antikonvülzanlar) kullanılır. Tedaviden sonra hastaların, tümörden veya tedavisinden etkilenen işlevlerini geri kazanmak için rehabilitasyona girmeleri gerekebilir. Rehabilitasyon ekipleri doktorlar, fizyoterapistler, mesleki terapistler ve hemşireler dahil olmak üzere birçok sağlık profesyonelinden oluşur.

Paylaşın

Melnick Needles Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Melnick Needles sendromu (MNS), belirli bir yüz görünümüne sahip iskelet ve kraniyofasiyal anormallikler ile karakterize, nadir görülen bir genetik kemik hastalığıdır. İskelet anormallikleri arasında uzun kemiklerin eğilmesi, s şeklinde kavisli bacak kemikleri, şerit benzeri kaburgalar ve kafa tabanının sertleşmesinin yanı sıra omurga deformiteleri yer alıyor.

Haber Merkezi / Tipik yüz özellikleri arasında belirgin, çıkıntılı gözler, dolgun yanaklar, son derece küçük bir alt çene ve kıllı bir alın bulunur. Bu durum vücudun birçok kemiğini etkileyerek deformasyonlara ve çoğunlukla kısa boylara neden olabilir. Semptomları yönetmek için düzenli değerlendirmelerin yanı sıra cerrahi tedaviye de ihtiyaç duyulabilir. MNS’nin X’e bağlı dominant kalıtım modelini takip ettiği ve genellikle FLNA genindeki yeni bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklandığı düşünülmektedir.

MNS doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Ancak aynı ailenin farklı bireylerinde semptomların şiddeti farklılık gösterebilir. Bu değişkenlik nedeniyle bireylerin tanı anındaki yaşları farklılık gösterebilir.

MNS’li bireyler belirgin, geniş aralıklı gözlere (hipertelorizm), dolgun yanaklara, küçük yüz kemiklerine ve alışılmadık derecede küçük bir alt çeneye (mikrognati) sahip özel bir yüz görünümüne sahiptir. Kafatasının gelişimi yavaş olabilir ve MNS’li bireylerin dişlerini bir araya getirme (ısırma) şekli anormal olabilir. Ayrıca yanlış hizalanmış dişlere veya kısmi diş yokluğuna (oligodonti) sahip olabilirler.

Üst kollar ve parmakların son kemikleri (distal falankslar) normalden kısa olabilir. Kolun (radius) ve bacağın (fibula) kısa kemiklerinden biri eğilmiş olabilir. Kolun uzun kemiğinin (humerus) ve bacağın iki kısa kemiğinin (tibia, fibula) distal (vücuttan en uzak) uçları genişleyebilir. Bacağın uzun kemiği (femur) ile kalça arasındaki bağlantının hizası bozulabilir (coxa valga), alışılmadık bir yürüme düzenine (yürüyüş) neden olabilir.

MNS’li bireyler ayrıca düzensiz şerit benzeri kaburgalara, kısa bir köprücük kemiğine (klavikula) ve dar omuzlara sahip nispeten küçük bir göğüs boşluğuna (göğüs kafesi) sahip olabilir. Göğüslerinin alt kısmı içi boş bir şekle sahiptir (pektus excavatum). Omurlar normalden uzun olabilir. Omurganın anormal eğriliği (skolyoz) gibi omurga anormallikleri rapor edilmiştir. Pelvisin (ilium) bir kısmı da genişleyebilir. Sıklıkla boy kısalığı görülür.

Bazen kalçada çıkık meydana gelebilir. Diğer anormallikler de not edilebilir. Örneğin, böbrekten mesaneye (üreter) giden tüp anormal derecede dar olabilir, bu da idrar tutulmasına ve böbrek sorunlarına yol açabilir. Ayrıca kalp yapısında sorunlar (doğuştan kalp kusurları) ve akciğerlerde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon) da olabilir.

MNS’li bireylerde ilerleyen yıllarda sırt ve/veya kalçada eklem hastalığı (osteoartrit) gelişebilir. Kadınlarda leğen kemiğinin şekli normal doğumu onlar için zorlaştırabilir. MNS’li bireyler solunum yolu enfeksiyonlarına alışılmadık derecede duyarlı olabilir.

MNS’li bireylerde entelektüel gelişim normaldir. MNS’li bazı bireylerde işitme kaybı olabilir.

MNS daha şiddetlidir ve erkeklerde öldürücü olabilir. Çoğu erkekte hamilelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olmakla birlikte, çocukluk-ergenlik döneminde MNS’nin tipik özelliklerini taşıyan erkeklerde de vaka bildirimleri bulunmaktadır. Bu raporlarda, erkekler sağlıklı ebeveynlerden doğmuş ve ailelerinde semptomları gösteren ilk kişiler olmuştur. MNS’li erkeklerde görülen anormallikler arasında gözlerin şişkinliği, iç organların karın duvarından dışarı çıkması (omfalosel) ve majör iskelet anormallikleri yer alır.

MNS, filamin A adı verilen bir proteinin oluşturulmasına yönelik talimatları içeren FLNA genindeki bir anormalliğin (mutasyon) neden olduğu X’e bağlı dominant bir genetik hastalıktır. FLNA geni, Xq28 kromozomuna haritalanmıştır.

Filamin A, hücrelere yapı ve esneklik kazandıran bir protein ağı olan hücre hücre iskeletinin önemli bir parçasıdır. Araştırmacılar, FLNA geninin aşırı aktif hale gelmesine (işlev kazanımı) neden olan mutasyonların, onun iskelet gelişimindeki rolünü etkilediğine inanıyor, ancak MNS’de görülen semptomlara yol açan kesin mekanizmalar bilinmiyor.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “Xq28 kromozomu”, X kromozomunun uzun kolundaki 28. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

X’e bağlı dominant bozukluklar, X kromozomundaki çalışmayan bir genden kaynaklanır ve çoğunlukla kadınlarda görülür. Bu nadir rahatsızlıklara sahip dişiler, belirli bir hastalık için çalışmayan gene sahip bir X kromozomuna sahip olduklarında etkilenirler. X’e bağlı dominant bozukluk için çalışmayan bir gene sahip olan erkekler, kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve çoğu zaman hayatta kalamazlar.

MNS genellikle FLNA genindeki kalıtsal olmayan yeni bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar , ancak bazı ailelerde ailesel kalıtım da kaydedilmiştir.

MNS tanısı, FLNA geninin klinik ve radyografik (örn.: X-ışını) değerlendirmesi ve/veya moleküler genetik testi yoluyla konur. X’e bağlı kalıtımı gösteren pozitif bir aile öyküsü de tanıya yardımcı olabilir.

MNS’li erkekler tipik olarak otopalatodigital sendrom tip 2’ye benzer klinik özelliklere sahiptir. MNS’li kadınlar önemli klinik değişkenlik gösterir. MNS’li bazı bireyler hiç semptom göstermeyebilir veya çok az semptom gösterebilir ve yetişkinlikte etkilenen bir akraba hakkında bilgi sahibi olduktan sonra teşhis edilirken, diğerlerine doğumdan önce veya kısa bir süre sonra teşhis konulabilir.

Annede FLNA geninde bilinen hastalığa neden olan (patojenik) bir varyant varsa koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla gebelik tanısı konulabilir. Her iki prosedür de invazivdir ve doğum öncesi tanıyı doğrulamak için fetal DNA’yı inceler, ancak hamilelik sırasında ne zaman önerildiğine bağlı olarak zamanlama açısından farklılık gösterir. Doğum öncesi ultrasonlar MNS’yi düşündüren fiziksel özellikleri tespit edebilir, ancak tanıyı doğrulamak için moleküler genetik test gereklidir.

MNS tedavisi bireysel semptomların ele alınmasına dayanmaktadır. Klinik bakım, ortopedi, kardiyoloji, odyoloji, diş hekimliği, cerrahi ve nefroloji gibi birden fazla uzmanı kapsayabilir. Şu anda MNS’nin tedavisi yoktur.

Paylaşın

Meloreostoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Melorheostoz, kemiğin dış katmanlarının (kortikal kemik) kalınlaşması veya genişlemesi (hiperostoz) ile karakterize, nadir ve ilerleyici bir hastalıktır. Meloreostoz hem kemik hem de yumuşak doku büyümesini ve gelişimini etkiler.

Haber Merkezi / Bu bozukluk iyi huyludur (kanserli değildir), ancak sıklıkla ciddi işlevsel sınırlamayla sonuçlanır; kronik ağrı; eklem kontraktürleri ve/veya sert kaslar, tendonlar veya bağlar ve uzuv, el veya ayak deformiteleri. Meloreostoz izole bir hastalık olabilir veya çeşitli genetik sendromların bir parçası olabilir.

Meloreostoz genellikle tek bir kolu veya bacağını (apendiküler iskeletin bir bölümünü) etkiler ve nadiren vücudun her iki tarafını da etkiler. Bu durum genellikle kemiklerin içi (medial) veya dışı (lateral) ile sınırlıdır. Hastalık aynı zamanda eksenel iskeleti de etkileyebilir: pelvis, göğüs kemiği, kaburgalar ve daha nadiren omurga ve kafatası. Belirtiler zamanla giderek kötüleşebilir.

Meloreostoz genellikle izole bir hastalıktır. Bununla birlikte, LEMD3 genindeki bir değişiklik (mutasyon veya patojenik varyant) nedeniyle osteopoikiloz veya Buschke-Ollendorff sendromu olan bazı ailelerde de gözlenmiştir .

Meloreostozun ebeveynlerden çocuklara geçtiğine dair herhangi bir rapor olmaksızın sporadik olarak ortaya çıkması ve kemik lezyonlarının lokalize bir dağılımı olması nedeniyle, bu hastalık somatik bir mutasyona bağlı olabilir. Somatik mutasyonlar, DNA’da döllenmeden sonra meydana gelen değişikliklerdir, dolayısıyla yumurtalarda veya spermde bulunmazlar ve ebeveynden çocuğa aktarılmazlar.

MAP2K1 geninde ve SMAD3 geninde somatik mutasyonlar tanımlanmıştır . Ayrıca diğer bilinmeyen genlerdeki somatik mutasyonların da bu bozukluktan sorumlu olabileceğine dair belirtiler vardır.

Tanı radyolojik görüntülere dayanır. Düz röntgen görüntüleri meloreostoz için tercih edilen tanı aracıdır.

Düz radyografilerde meloreostoz, tübüler kemiklerin ana ekseni (gövde veya diyafiz) boyunca kemik yoğunluğunun arttığı doğrusal lezyonlar olarak görünür. Lezyonlar, kemik korteksinin kalınlığının artmasına neden olur ve kemiklerin dış yüzeyine doğru genişleyerek bir mumdan aşağı damlayan balmumu görünümü verir.

Poliostotik tutulum olduğunda, lineer lezyonlar tipik olarak etkilenen uzvun aynı tarafı boyunca süreklidir ve eklemlerin üzerinden ‘sıçrayır’. Normal yerleşimin dışında yumuşak doku kalsifikasyonu ve kemik oluşumu görülebilir. CT görüntüleri radyografik görüntülere benzer.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yumuşak doku yaralanmalarının değerlendirilmesine katkıda bulunur. MRG, meloreostoz tanısı için rutin olarak yapılmaz, ancak kemik iliği istilasını ortaya çıkarabilir.

Radyoaktif izotop kemik muayenesi veya kemik taramaları meloreostozun diğer kemik lezyonlarından ayırt edilmesine yardımcı olabilir. Bu test, vücuttaki radyoaktif bir izleyici tarafından vurgulanan kemik metabolizmasındaki farklılıkları tespit eder.

Biyopsi, kemik iliğinde (vücudun kemiklerinin içindeki, kan hücrelerinin yapıldığı kısım) değişen derecelerde fibrozun yanı sıra karışık lamel ve dokuma kemik alanlarına sahip son derece düzensiz kemikleri gösterir. Yumuşak doku kitlelerinde kemik, kıkırdak, fibrovasküler ve yağ dokusu karışımı görülür.

Tedaviler şu anda sınırlıdır ve çoğunlukla semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Dünya çapında tanı konulan hasta sayısının az olması nedeniyle şu anda bilimsel kanıtlara dayalı bir tedavi kılavuzu bulunmamaktadır. Bir kişi için faydalı olan bir şey, bir başkası için etkisiz, hatta zararlı olabilir. Bu nedenle tedavinin etkilenen her kişiye göre uyarlanması gerekir ve birlikte çalışan multidisipliner uzmanlardan oluşan bir ekip gerektirir.

Tedavi kararları semptomların ciddiyetine, iskelet tutulum alanlarına ve tedavi olanaklarına göre verilmelidir. Tedavi seçenekleri arasında ameliyat, fiziksel ve mesleki terapi, hidroterapi ve kemiğin yeniden şekillenme sürecini değiştirmeyi amaçlayan ilaçlar yer alabilir.

Bu hastalık birçok insanda iyi huylu olduğundan, cerrahi olmayan tedavi genellikle semptomları iyileştirmek ve işlevi geri yüklemek için yeterlidir.

Ağrı yönetimi zorlayıcı olabilir. Reçeteli ağrı kesici ilaçlar arasında steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), steroidler veya nadiren narkotikler bulunabilir. Bu ilaçlar bazen hastalığın kronik ilerlemesinin erken evrelerinde faydalı olabilir, ancak ciddi şekilde etkilenen kişiler için bu durum daha az olabilir. Ancak ilaçlar semptomları azalttı ve bazı hastalarda kemik taramalarının iyileşmesine neden oldu.

Sinir blokları, ağrıyı tedavi etmek için belirli bir siniri veya sinir grubunu hedef alan anestezik ve/veya antiinflamatuar enjeksiyon, seri alçılama, manipülasyonlar ve sempatektomiler, bir siniri kesmek veya bloke etmek için bir prosedür gibi başka alternatif tedaviler de kullanılmıştır. vücudun ortasında bulunur.

İzole vakalarda zolendronat ve denosumab adı verilen ilaçlar semptomlarda iyileşme gösterdi.

Şiddetli semptomları olan ve eklem hareketliliği önemli ölçüde sınırlı olan hastalar ameliyattan fayda görebilir. Cerrahi tedavi, hastalığın komplikasyonlarını iyileştirmeyi amaçlayan adjuvan cerrahi tedavi ve kemik lezyonunun rezeksiyonu ve rekonstrüksiyonunu içeren küratif tedavi olarak ikiye ayrılabilir.

Bazı hastalarda çevre dokulara büyük yayılım ve lezyonun büyümesinin damar ve sinirlere baskı yapmasına bağlı komplikasyonlar nedeniyle kemik segmentinin tümör protezleriyle rezeksiyonu ve rekonstrüksiyonu, artroplasti ve hatta amputasyon gibi radikal girişimler gerekli olabilir.

Paylaşın

Menetrier Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Menetrier hastalığı, mideyi kaplayan mukozadaki mukoza hücrelerinin (foveola) aşırı büyümesiyle karakterize, büyük mide kıvrımlarına neden olan nadir bir hastalıktır. Menetrier hastalığına bağlı en sık görülen semptom midenin üst orta bölgesindeki ağrıdır (epigastrik ağrı). 

Haber Merkezi / Menetrier hastalığının nedeni bilinmemektedir. Büyük mide kıvrımlarını ilgilendiren bozukluklarla ilgili tıp literatüründe önemli bir kafa karışıklığı ve çelişki vardır. Menetrier hastalığı adı sıklıkla yanlışlıkla büyük mide kıvrımlarının olduğu herhangi bir durumu tanımlamak için veya dev hipertrofik gastritin (GHG) eşanlamlısı olarak kullanılır.

Ancak Menetrier hastalığı gastritin gerçek bir şekli değildir. Menetrier hastalığı tanısı, mukoza hücrelerinin aşırı büyümesi nedeniyle geniş mide kıvrımları olan kişiler için saklanmalıdır.

Menetrier hastalığında mide iltihabı minimal düzeydedir veya hiç yoktur. Enflamasyon minimal olduğundan veya mevcut olmadığından Menetrier hastalığı, bir gastrit türü olarak değil, bir hiperplastik gastropati türü olarak sınıflandırılır. Bazı araştırmacılar Menetrier hastalığı ve sera gazının aynı bozukluğun varyantları veya bir hastalık spektrumunun farklı bölümleri olabileceğine inanmaktadır.

Menetrier hastalığının belirtileri vakadan vakaya değişebilir. Bazı bireylerde herhangi bir belirti görülmeyebilir (asemptomatik). En sık görülen semptom midenin üst orta bölgesindeki ağrıdır (epigastrik ağrı). Daha az sıklıkta bildirilen semptomlar arasında mide bulantısı, kusma ve ishal yer alır. Bazı durumlarda kilo kaybı ve derin iştah kaybı (anoreksi) da meydana gelebilir.

Bazen Menetrier hastalığıyla ilişkilendirilen ek bir değişken bulgu, protein albümin kaybı (hipoalbuminemi) gibi dolaşımdan gastrointestinal sisteme protein kaybıdır (protein kaybettiren gastropati). Bazı durumlarda protein kaybı şiddetli olabilir. Protein kaybı, özellikle bacaklarda sıvı birikmesine (ödem) neden olabilir.

Bazı Menetrier hastalığı vakalarında, genellikle mide zarındaki erozyonlar veya ülserlerin bir sonucu olarak gastrointestinal kanama da rapor edilmiştir. Midenin asit salgısı sıklıkla belirgin şekilde azalır (hipoklorhidri) veya yoktur. Midede aşırı mukus salgısı da meydana gelebilir.

Bazı araştırmacılar, Menetrier hastalığı olan bireylerin mide kanserine yakalanma riskinin genel popülasyona göre daha yüksek olduğuna inanmaktadır. Ancak diğer araştırmacılar bunun kesin olarak kanıtlandığına inanmıyor. Bazı serilerde Menetrier hastalığı ile ülseratif kolit arasında bir ilişki bulunmuştur.

Menetrier hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Birden fazla nedeni olabilir. Çocuklarda bazı Menetrier hastalığı vakaları sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonuyla ilişkili olabilir. Helicobacter pylori bakterisinin Menetrier hastalığı olan bazı yetişkinlerde sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu enfeksiyonların Menetrier hastalığının gelişiminde oynadığı kesin rol bilinmemektedir.

Bazı araştırmacılar, Menetrier hastalığını karakterize eden büyük mide kıvrımlarının, midedeki epidermal büyüme faktörü reseptörünün, dönüştürücü büyüme faktörü alfa (TGF) adı verilen bir protein tarafından artan aktivasyonundan kaynaklanabileceğine inanmaktadır.

Son derece nadir durumlarda, etkilenen hastaların kardeşlerinde çocukken Menetrier hastalığı gelişmiştir; bu, bu vakalarda genetik bir bağlantı olduğunu düşündürmektedir. Araştırmacılar bu vakalarda Menetrier hastalığının otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanıyor. Genetik hastalıklar, biri babadan, diğeri anneden alınan iki grup gen tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Mide kıvrımları büyük olan kişilerde Menetrier hastalığından şüphelenilebilir. Büyük mide kıvrımları, hastanın baryum çözeltisi içtikten sonra yapılan radyolojik bir çalışmayla veya ince, esnek bir tüpün (endoskop) ağızdan sokulduğu ve midenin içini incelemek için kullanıldığı bir prosedür olan endoskopik muayene ile teşhis edilebilir.

Gerekirse mikroskobik inceleme (biyopsi) için doku örnekleri elde etmek. Biyopsi ile elde edilen etkilenmiş mide dokusunun histopatolojik çalışması Menetrier hastalığı tanısını destekleyebilir. Histopatoloji, hastalıklı dokudaki mikroskobik anatomik değişikliklerin incelenmesidir.

Tedavi Menetrier hastalığı antikolinerjik ilaçlar, asit baskılama tedavisi ve H. pylori enfeksiyonuna yönelik antibiyotik tedavisi ile tedavi edilmiştir. Bu tedaviler tutarsız sonuçlar üretti. Bazı durumlarda protein kaybıyla mücadele etmek için yüksek proteinli bir diyet önerilebilir. Albümin kaybını telafi etmek için albümin transfüzyonları da kullanılabilir.

Setuksimab (Erbitux) infüzyonları epidermal büyüme faktörü reseptörünü bloke eder ve Menetrier hastalığı olan bazı hastalarda başarılı olmuştur. Setuksimab tedavisi yaşam kalitesini iyileştirebilir, mide asidi üretimini eski haline getirebilir ve hatta muhtemelen mide duvarının kalınlığını azaltabilir. Birkaç vakada setuksimab infüzyonları kesildikten sonra hasta en azından geçici olarak iyi durumda kalır. Erbitux kardiyopulmoner arest, akne benzeri döküntü ve düşük magnezyum seviyelerine neden olabilir ve bu nedenle hastalar bu tedavi konusunda dikkatle izlenmelidir.

Önemli protein kaybının olduğu veya mide kanserine ilerleme ihtimalinin yüksek olduğu ciddi vakalarda kısmi veya total gastrektomi gerekli olabilir. Gastrektomi, midenin bir kısmının veya tamamının cerrahi olarak çıkarılmasıdır.

Sitomegalovirüs enfeksiyonuna bağlı Menetrier hastalığı olan çocuklarda, sitomegalovirüse yönelik antiviral ilaçlar semptomların iyileşmesine yol açabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos