image

Pallister Killian Mozaik Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pallister Killian Mozaik Sendromu, 12. kromozomun kısa kolunun normal iki kopyası yerine en az dört kopyasının bulunmasından kaynaklanan nadir bir kromozomal bozukluktur.

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar arasında yüksek alınlı kaba bir yüz, kafa derisindeki seyrek saçlar, gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk, gözlerin iç köşesinde bir deri kıvrımı ve oldukça kemerli damakla birlikte geniş bir burun köprüsü sayılabilir. Zihinsel engellilik, kas tonusu kaybı ve renksiz cilt çizgileri sıklıkla mevcuttur.

Pallister Killian mozaik sendromlu bireylerde tipik olarak doğumda düşük kas tonusu (hipotoni), seyrek kafa derisi kılları, yüksek alın, kaba bir yüz, gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk, geniş bir burun köprüsü, oldukça kemerli bir damak, bir kıvrım bulunur. gözlerin iç köşesindeki deri ve kalın ve dışarı doğru çıkıntı yapan loblu büyük kulaklar.

Belirgin hipotoni ile doğan bebeklerde beslenme, nefes alma, yürüme ve ayakta durma sorunları yaşanabilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde yetmişi yardım almadan yürüyemiyor.

Etkilenen bireylerde sıklıkla bulunan ek özellikler arasında, rengi olmayan cilt çizgileri (hipopigmentasyon); ekstra meme uçları; nöbetler; üst göz kapaklarının sarkması, şaşı gözler (şaşılık); hareket etmeyen eklemler (kontraktürler); ve algılama, tanıma, yargılama, algılama, akıl yürütme veya hayal etmede gecikmeler (bilişsel gecikmeler). Zihinsel engellilik ve konuşma gelişimindeki zorluklar da sıklıkla ortaya çıkar. Nadir durumlarda, etkilenen çocuklarda işitme kaybı yaşanabilir.

Konjenital kalp kusurları, diyafram fıtıkları, dış işitsel kanalın daralması (stenoz) ve anüste anormal bir açıklık da Pallister Killian Mozaik Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bazı bireylerin az gelişmiş (hipoplastik) akciğerleri, genitoüriner sistem anormallikleri ve iskelet bozuklukları olabilir. Semptomlar hangi dokuda ek kromozom materyalinin bulunduğuna göre değişiklik gösterebilir ve ayrıca vücudun her iki tarafını da eşit olmayan şekilde etkileyebilir.

Pallister Killian mozaik sendromu, 12. kromozomun kısa kolunun normal iki yerine dört kopyasının bulunmasından kaynaklanır. 12. kromozomun kısa kolunun fazladan iki kopyası (12p) genellikle tek bir kromozom (izokromozom) olarak görünür ve bazen incelenen hücrelerin hepsinde olmasa da bazılarında bulunur (mozaiklik).

Pallister Killian mozaik sendromundaki kromozom anormalliği belirli hücre tipleriyle sınırlıdır. İzokromozom 12p’nin mekanizması ve ebeveyn kökeni genellikle belirlenemez. Ekstra genetik materyal, gelişimin normal seyrini bozar ve bu bozukluğun belirti ve semptomlarıyla sonuçlanır.

Pallister Killian mozaik sendromu kalıtsal değildir; bozukluk üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele bir olayın sonucudur ve genellikle annede meydana gelir. Tipik olarak hücre bölünmesindeki bir hata (ayrılmama), üreme hücresinin bir izokromozom 12p içermesine neden olur.

Pallister Killian mozaik sendromu, doğumdan önce (doğum öncesi), hamilelik sırasında rahimde bulunan az miktarda sıvının alınmasıyla (amniyosentez) veya fetüsün geliştiği kesenin dışından az sayıda hücrenin alınmasıyla (koryonik villus örneklemesi) teşhis edilebilir.

Pallister Killian mozaik sendromlu bireylere yönelik spesifik bir tedavi yoktur. Etkilenen çocuklar erken müdahale programlarından ve özel eğitimden yararlanabilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Ovotestiküler Cinsiyet Gelişimi Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (ovotestiküler DSD), bir bebeğin her iki cinsiyetin de iç üreme organları (gonadlar) (dişi yumurtalıkları ve erkek testisleri) ile doğduğu çok nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Gonadlar, yumurtalık, testisler veya kombine yumurtalık ve testislerin (ovotestes) herhangi bir kombinasyonu olabilir. Dış cinsel organlar genellikle belirsizdir ancak normal erkekten normal kadına kadar değişebilir.

Ovotestiküler DSD, aynı kişide hem yumurtalık hem de testis dokusunun bulunmasıyla karakterize edilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık 2/3’ünde ovotestis mevcuttur.

Anormal bir vajina sıklıkla mevcuttur ve eğer uterus varsa genellikle az gelişmiştir (hipoplastik). Penis mevcutsa, idrarı mesaneden taşıyan kanalın (üretra) alt tarafta açılması (hipospadias) gibi bir anormallik gösterebilir. Testisler mevcut olduğunda genellikle inmemişlerdir (kriptorşidizm).

Ergenliğe ulaşıldığında meme gelişimi, dişileşme ve adet görme meydana gelebilir. Etkilenen bireylerin çoğu kısırdır ancak yumurtlama veya spermatogenez mümkündür. Yumurtalık veya testis tümörleri rapor edilmiştir ancak nadirdir.

Ovotestiküler DSD’nin kesin nedeni hastaların yalnızca küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu, normalde kadın cinsel gelişimiyle sonuçlanan 46, XX kromozomal yapısına (karyotip) sahiptir. Hastaların yaklaşık %10’unda, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu 46, XX karyotipli bir bireyde testis dokusu mevcuttur.

46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 mutasyonları ve NR5A1 geninde spesifik bir mutasyon gibi diğer genlerin genetik varyasyonlarının olduğu az sayıda vaka rapor edilmiştir . Y kromozomuna sahip (normalde erkek cinsel gelişimiyle sonuçlanan) ovotestiküler DSD’li daha nadir bireylerde, DMRT1 delesyonları, SRY mutasyonları ve MAP3K1 mutasyonlarının yanı sıra XY kromozomlu bazı hücreleri gösteren bir karyotip rapor edilmiştir. ve XX kromozomlu diğerleri (XX/XY mozaikçiliği).

Kromozomlar insan hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. 1’den 22’ye kadar numaralandırılmış insan kromozom çiftlerine otozom adı verilir ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Normalde erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.

Ovotestiküler DSD, kromozom ve genetik analiz, hormon testi, ultrason veya MRI ve gonadal biyopsiyi içeren testlerin bir kombinasyonu ile teşhis edilir.

Cinsiyet gelişimi bozukluklarının tedavisinde deneyimi olan profesyonellerden oluşan bir ekip, ovotestiküler DSD’li bir çocuğun tedavisi için birlikte çalışmalıdır.

Tedaviye ilişkin öneriler son yıllarda gelişme göstermiştir. Dış cinsel organların görünümü, iç üreme bezlerinin oluşumu, doğurganlık potansiyeli ve mevcut tıbbi literatüre dayalı olarak neonatal dönemde cinsiyet ataması hala tavsiye edilmektedir. Ancak sonuç verilerinin eksikliği, erken genital cerrahi uygulamalarının zorlanmasına yol açmıştır.

Bazı uzmanlar artık ameliyatın ertelenmesini ve mümkünse çocuğun karar alma sürecine dahil edilmesini öneriyor. Göz önünde bulundurulması gereken faktörler, işleyen cinsel organların yeniden yapılandırılma yeteneğinin yanı sıra psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal ve sinirsel faktörleri içerir.

Paylaşın

Pakidermoperiostoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Primer hipertrofik osteoartropati (PHO) olarak da adlandırılan pakidermoperiostoz, nadir görülen bir genetik durumdur. Üç ana özellik, büyük parmak uçları (çomaklaşma), yüz derisinin kalınlaşması (pakidermi) ve aşırı terlemedir (hiperhidroz).

Haber Merkezi / Tipik olarak çocukluk veya ergenlik döneminde, genellikle ergenlik döneminde başlar ve yaklaşık on yıl boyunca yavaş yavaş ilerler.

Pakidermoperiostoz, cildin olağandışı kalınlığının da (pasidermi) mevcut olduğu PHO’nun tam formudur. Ayrıca iki tamamlanmamış formu vardır; biri izole kemik problemleri ve cilt değişiklikleri, diğeri ise pakidermi ve minimal veya hiç yeni kemik büyümesi (periostoz) olan.

PHO, cilt ve kemiklerin büyümesindeki problemlerle karakterizedir. PHO’lu kişiler genellikle yüzde yağlı, kalın, oluklu cilt, eklem ağrısı, el ve ayak parmaklarının büyük uçları (çömelme) ve el ve ayaklarda aşırı terleme (hiperhidroz) ile birlikte kaba yüz özelliklerine sahiptir.

Genellikle uzun kemiklerin uçlarında yeni kemik büyümesi (periostoz) eklem ağrısına neden olur. Saçlı deride derin oluklara veya çıkıntılara (cutis verticis gyrate) neden olan ekstra deri görülebilir. Bu oluklar veya çıkıntılar genellikle gençlik yıllarında ortaya çıkar.

Diğer semptomlar arasında büyük eklemlerde şişlik veya ağrı; sarkık göz kapakları (ptozis); kuru veya nemli pullara ve sarımsı bir kabuğa (seboreik dermatit) neden olan uzun süreli bir cilt rahatsızlığı; ülserler; Uzun kirpikler; ara sıra ishal; derinin geniş açık gözeneklerine bağlı olarak kıl köklerinin şişmesi; doğumda mevcut olan kalp hastalığı ve/veya kafatasının kemikleri (bıngıldak) arasındaki boşluğun gecikmeli kapanması.

Semptomlar kişiden kişiye değişir, ancak genel olarak erkekler kadınlara göre daha ciddi semptomlara sahip olma eğilimindedir. Röntgen ışınları çıplak gözle fark edilemeyen özelliklerin görülmesine yardımcı olabilir.

Çoğu kişi için PHO tanısı klinik özelliklere dayanmaktadır. Erkeklerin daha belirgin ve şiddetli özelliklere sahip olması nedeniyle erkeklerde kadınlara göre daha sık tanınır. PHO kalıtsal olabilir ancak genetik olmayan bir form da tanımlanmıştır.

Genetik koşullar farklı şekillerde kalıtsal olabilir. Bireyler genellikle bir gen çiftinin bir kopyasını annelerinden, diğer kopyasını ise babalarından alırlar. Genler vücuda nasıl çalışması gerektiğini söyleyen talimatlar sağlar. Bir gende zararlı bir değişiklik (mutasyon) meydana geldiğinde, normal şekilde çalışmayabilir ve olağandışı özelliklere ve/veya koşullara yol açabilir. PHO için otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım modelleri rapor edilmiştir.

PHO ile ilişkilendirilen iki gen vardır: HPGD ve SLCO2A1 . HPGD’deki mutasyonlar otozomal resesif kalıtımla ilişkilidir ve bu durum bazen PHOAR1 veya Touraine-Solente-Gole sendromu olarak kısaltılır.

Resesif genetik koşullar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı durum için çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi bir normal gen ve bir mutasyonlu gen alırsa, kişi bu durumun taşıyıcısı olacak ve genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal çalışan genleri alma şansı %25’tir. Şans erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kan bağıyla (akraba) yakın olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı çalışmayan geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma şansını artırır.

SLCO2A1’deki mutasyonların neden olduğu PHO baskın veya resesif olabilir. Resesif formu PHOAR2 olarak adlandırılır. Baskın forma PHOAD denir. Baskın genetik bozukluklar, durumun semptomlarını görmek için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.

Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya bu duruma sahip bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme şansı her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Ancak PHOAD’da erkekler daha sık ve çoğunlukla daha ciddi şekilde etkilenir.

PHO tanısı klinik özelliklere göre konur, ancak genetik testler tanıyı doğrulayabilir. Başlıca tanı kriterleri arasında parmaklarda çomaklaşma (dijital çomaklaşma) ve yeni kemik büyümesi (periostoz) yer alır.

Tedavi çoğunlukla spesifik semptomlara yöneliktir ve destekleyicidir. Kemik ve eklem ağrısını azaltmak için steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (Advil gibi NSAID’ler), kolşisin veya kortikosteroidler alınabilir.

Vagus sinirinin belirli dallarının kesildiği cerrahi bir prosedür olan vagotomi, eklem ağrısını ve şişliği iyileştirebilir. Retinoidler cildi ilgilendiren semptomları tedavi etmek için kullanılabilir. Yüzün görünümünü iyileştirmek için plastik cerrahi yapılabilir. Cerrahi parmaklardaki çomaklaşmayı tedavi edebilir.

Paylaşın

Pachyonychia Konjenita Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pachyonychia congenita (PC), otozomal dominant geçişle kalıtılan, nadir görülen keratinize bir cilt hastalığıdır. Baskın özellikler şiddetli plantar ağrı, altta kabarcıklar bulunan nasırları içeren palmoplantar keratoderma (PPK) ve sıklıkla oral lökokeratozun eşlik ettiği değişken hipertrofik tırnak distrofisi, çeşitli tiplerde kistler, foliküler hiperkeratoz, palmoplantar hiperhidroz ve bazen natal dişlerdir.

Haber Merkezi / Pachyonychia congenita’nın semptomları ve şiddeti, aynı ailedeki bireyler arasında veya aynı hastalığa neden olan gen mutasyonuna sahip bireyler arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir.

En baskın özellik olan palmoplantar keratoderma genellikle çocuk ağırlık vermeye ve yürümeye başladığında başlar. Nasırların altında kabarcıklar gelişerek aşırı ağrıya neden olur. Bu, koltuk değneği, baston veya tekerlekli sandalye kullanımına yol açabilir. Tırnak distrofisi (tırnak ve ayak tırnakları) tipik olarak yaşamın ilk birkaç ayı/yılında görülür.

Tırnaklar ya (a) belirgin distal hiperkeratozun neden olduğu yukarıya doğru bir eğimle tam uzunluğa kadar büyüme eğilimindedir ya da (b) hafifçe eğimli bir distal hiperkeratoz bölgesi ve açıkta distal parmak ucu bırakacak şekilde zamanından önce sonlanan bir tırnak plakasına sahiptir. Enfeksiyonlar tırnakların altında oluşabilir ve ağrılı olabilir.

Vellus kıl kistleri ve steatositomalar da dahil olmak üzere çeşitli tiplerdeki kistler genellikle ergenlik döneminde gelişir ve yetişkinliğe kadar devam eder. PC’li bazı kişilerde, özellikle PC-K17’de kistler en acı verici ve problemli özellik olabilir. Çoklu milia (özellikle yüzde) PC-K17’li küçük çocuklarda sıklıkla görülür. Foliküler keratoz bazı hastalarda genellikle erken çocukluk döneminde gövde, dirsek ve dizlerde ortaya çıkar.

Oral lökokeratoz (dil ve yanak üzerinde beyaz lekeler) PC-K6a hastalarında daha yaygındır. Genellikle doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında bulunur ve PC’nin başka belirtileri görülmezse yanlışlıkla Candida albicans enfeksiyonu olarak teşhis edilebilir. KRT17 mutasyonu olanlarda natal veya prenatal dişler daha sık görülür . Palmoplantar hiperhidroz PC’li kişilerin yaklaşık %50’sinde rapor edilmiştir.

Daha az yaygın olan diğer özellikler arasında açısal keilit, boğuk ağlama veya ses kısıklığıyla sonuçlanan laringeal tutulum ve ‘ilk ısırık sendromu’ yer alır. İlk ısırık sendromu küçük çocuklarda daha sık görülür ve yemek yemeye veya yutkunmaya başladığınızda yaklaşık 15-25 saniye süren çene veya kulak yakınında yoğun bir ağrıdır.

PC varyantları: Steatositoma multipleks (SM) – Ergenlikte yaygın pilosebase kistler gelişir, ancak tırnak tutulumu çok azdır veya hiç yoktur veya palmoplantar keratoderma, KRT17’deki mutasyonlara bağlı olabilir.

Pachyonychia congenita, beş keratin geninden (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 veya KRT17) birindeki mutasyondan kaynaklanır . Bu mutasyonlar otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır, ancak vakaların yaklaşık %30-40’ı daha önce aile öyküsü olmayan yeni spontan mutasyonların sonucudur. Otozomal dominant bir hastalıkta, klinik semptomların ortaya çıkması için anormal genin yalnızca bir kopyası gereklidir.

Etkilenen bir bireyin anormal geni çocuğuna aktarma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. PC’li bir çocuğun etkilenmemiş ebeveynleri için, daha sonra bu durumdan etkilenen çocuklara sahip olma riski çok düşüktür; Germ hattı mozaikliği son derece nadirdir; Ocak 2018 itibarıyla IPCRR’de bildirilen 792 vakadan yalnızca biri rapor edilmiştir.

Mutasyonların çoğunluğu, az sayıda silme/ekleme mutasyonu, ekleme bölgesi mutasyonu ve anlamsız mutasyonlarla birlikte bir amino asit değişikliğine (yanlış anlamlı mutasyonlar) yol açan heterozigot tek baz çifti değişiklikleridir. Bazı mutasyonlar çok sayıda ailede bulunurken (tekrarlayan mutasyonlar), diğer nadir mutasyonlar ise bugüne kadar yalnızca tek ailelerde gözlemlenmiştir.

Tüm keratinler, alfa sarmal merkezi çubuk alanından (sarmal olmayan bağlayıcı bölgelerle bağlanan 4 alana bölünmüş) oluşan benzer bir protein yapısını paylaşır. PC’ye neden olan mutasyonların çoğunluğu, alfa sarmal çubuk alanının her iki ucundaki sarmal sınır alanları içindedir. Bu bölgeler, her bir keratin türü arasında yüksek oranda korunur ve keratin filamanının birleşmesi sırasında uçtan uca örtüşme etkileşimleri sırasında hayati bir rol oynadığı düşünülmektedir.

PC’ye normalde klinik muayene ile teşhis konur ve bu artık moleküler düzeyde doğrulanabilir. KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 veya KRT17’deki kesin gen kusurunu (mutasyonu) tanımlamak ve klinik tanıyı doğrulamak için PC hastalarının moleküler tanısı (bir kan örneği veya tükürük örneğinden) mevcuttur.

Şu anda PC’nin kesin bir tedavisi veya spesifik bir tedavisi yoktur. Hastalar semptomlarını evde veya profesyonel bakımla çeşitli şekillerde yönetirler. Plantar hiperkeratozun ana sorunu soyma/kesme/taşlama/törpüleme ile, kalınlaşmış tırnaklar ise törpüleme/taşlama/kırpma yoluyla ele alınır.

Keratolitikler (örn. salisilik asit, üre) ve nemlendiriciler dahil topikal ajanlar, cildin yumuşatılmasında sınırlı fayda sağlar. Bazı hastalarda retinoidler nasırın incelmesine yardımcı olabilir ancak ağrının artmasına neden olabilir. Az sayıda PC hastası plantar botulinum toksini enjeksiyonuyla tedavi edilmiş ve bu da plantar ağrı ve su toplamasında azalma sağlamıştır.

Biberonun üzerindeki geniş açıklığa sahip yumuşak emzik, oral lökokeratozlu, gelişemeyen ve aynı zamanda ‘ilk ısırık sendromu’ yaşayabilen genç bebeklere yardımcı olabilir. Kistler genellikle tedavi gerektirmezler ancak enfeksiyon kapmış veya ağrılıysa kesilip boşaltılabilir veya cerrahi olarak çıkarılabilir. Emici çoraplar ve havalandırmalı ayakkabılar hiperhidroza yardımcı olabilir.

Paylaşın

Osteonekroz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Avasküler nekroz (AVN), aseptik nekroz veya iskemik kemik nekrozu olarak da bilinen osteonekroz, kemik hücrelerinin ölümüyle sonuçlanan bir hastalıktır. İşlem eklem yakınındaki kemikleri içeriyorsa, sıklıkla eklem yüzeyinin çökmesine ve ardından düzensiz eklem yüzeyi nedeniyle artrite yol açar. Osteonekrozun kesin nedeni bilinmiyor.

Haber Merkezi / Herhangi bir kemikte olabilmesine rağmen, osteonekroz en sık femur (uyluk kemiği) gibi uzun kemiklerin uçlarını (epifiz) etkiler. Yaygın olarak tutulan kemikler, üst femur (kalça yuvasının top kısmı), alt femur (diz ekleminin bir kısmı), üst humerus (omuz eklemini içeren üst kol kemiği) ve ayak bileği ekleminin kemikleridir. Hastalık tek bir kemiği, aynı anda birden fazla kemiği veya farklı zamanlarda birden fazla kemiği etkileyebilir. Ortopedi cerrahları hastalığı çoğunlukla manyetik rezonans taramasının (MRI) röntgenini kullanarak teşhis eder.

Osteonekrozdan kaynaklanan sakatlığın miktarı, kemiğin hangi bölümünün etkilendiğine, ne kadar geniş bir alanın etkilendiğine, hastalığın ne kadar ilerlediğine ve kemiğin kendini ne kadar etkili bir şekilde yeniden inşa ettiğine bağlıdır. Kemiğin yeniden yapılanma süreci normal büyüme sırasında olduğu gibi yaralanma sonrasında da gerçekleşir. Normalde kemik sürekli olarak parçalanır ve yeniden oluşturulur; eski kemik yeniden emilir ve yerini yeni kemik alır. Süreç iskeleti güçlü tutar ve mineral dengesini korumasına yardımcı olur.

Osteonekrozda iyileşme süreci genellikle etkisizdir ve kemik dokuları vücudun onarabileceğinden daha hızlı bozulur. Tedavi edilmezse hastalık ilerler ve kemikte bir çatlak gelişebilir, böylece kemik birlikte sıkışabilir (çökebilir) (bir kartopunun sıkıştırılmasına benzer şekilde). Bu durum kemiğin ucunda meydana gelirse düzensiz eklem yüzeyi, artritik ağrı ve etkilenen bölgelerde fonksiyon kaybına neden olur.

Osteonekrozun erken evrelerinde hastalarda herhangi bir belirti görülmeyebilir. Ancak hastalık ilerledikçe çoğu hasta eklem ağrısı yaşar; ilk başta sadece etkilenen eklem üzerine ağırlık verirken ve daha sonra dinlenirken bile. Ağrı genellikle yavaş yavaş gelişir ve hafif veya şiddetli olabilir. Osteonekroz ilerlerse ve kemik ve onu çevreleyen eklem yüzeyi çökerse ağrı gelişebilir veya dramatik biçimde artabilir.

Ağrı, etkilenen eklemdeki hareket aralığını sınırlayarak eklem sertliğine neden olacak kadar şiddetli olabilir. Etkilenen eklemde devre dışı bırakıcı osteoartrit gelişebilir. İlk belirtiler ile eklem fonksiyon kaybı arasındaki süre her hasta için farklıdır; birkaç aydan bir yıla kadar değişebilir.

Osteonekrozun birçok farklı nedeni vardır. Kemiğe kan akışının kaybı, kemik hücresi ölümüne yol açabilir ve bir yaralanmadan (kemik kırığı veya eklem çıkığı; travmatik osteonekroz olarak adlandırılır) kaynaklanabilir. Bazen herhangi bir yaralanma öyküsü olmayabilir (travmatik olmayan osteonekroz); ancak bazı ilaçlar (kortikosteroid olarak da bilinen steroidler), alkol kullanımı veya kan pıhtılaşma bozuklukları gibi başka risk faktörleri de hastalıkla ilişkilidir. Kemik içindeki artan basınç da osteonekrozla ilişkilidir.

Bir teori, kemik içindeki basıncın kan damarlarının daralmasına neden olarak kanın kemikte dolaşmasını zorlaştırmasıdır. Osteonekroz diğer bozukluklarla da ilişkili olabilir. Bazı risk faktörleri açısından osteonekrozun gelişmesinin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bazen osteonekroz, hiçbir risk faktörü olmayan (idiyopatik) kişilerde de ortaya çıkabilir. Bazı kişilerin birden fazla risk faktörü vardır. Osteonekroz büyük ihtimalle genetik, metabolik, kişinin kendi kendine empoze ettiği (alkol, sigara) ve sahip olabileceğiniz diğer hastalıklar ve bunların tedavisi gibi faktörlerin birleşimi nedeniyle gelişir.

Tam bir fizik muayene yaptıktan ve hastanın tıbbi geçmişini sorduktan sonra (örneğin, hastanın ne tür sağlık sorunları yaşadığı ve ne kadar süredir yaşadığı), doktor osteonekrozu teşhis etmek için bir veya daha fazla görüntüleme tekniğini kullanabilir. Pek çok hastalıkta olduğu gibi erken teşhis tedavinin başarı şansını artırıyor.

Doktorun öncelikle röntgen çekmesini tavsiye etmesi muhtemeldir. X ışınları, kırık veya artrit gibi eklem ağrısının birçok nedeninin belirlenmesine yardımcı olabilir. Röntgen normalse hastanın daha fazla test yaptırması gerekebilir.

Araştırma çalışmaları, manyetik rezonans görüntülemenin (MRI) şu anda osteonekrozun erken evrelerinde teşhis edilmesinde en hassas yöntem olduğunu göstermiştir. Aşağıda açıklanan testler, etkilenen kemik miktarını ve hastalığın ne kadar ilerlediğini belirlemek için kullanılabilir.

Eklemlerin çökmesini önlemek için osteonekrozun uygun tedavisi gereklidir. Tedavi edilmezse çoğu hasta iki yıl içinde şiddetli ağrı ve hareket kısıtlılığı yaşayacaktır. Osteonekrozlu bireyler için üzerinde anlaşmaya varılmış optimal bir tedavi yoktur. Eklemleri korumak için erken müdahale önemlidir, ancak çoğu kişiye hastalık sürecinde geç teşhis konur.

Daha fazla kemik ve eklem hasarını önlemeye ve ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur. En uygun tedaviyi belirlemek için doktor, hastanın hastalığının aşağıdaki yönlerini dikkate alır: hastanın yaşı; hastalığın evresi – erken veya geç; etkilenen kemiğin yeri ve miktarı – küçük veya büyük bir alan. Altta yatan nedenin tedavi sonuçlarını etkilediği gösterilmemiştir.

Osteonekroz tedavisinde amaç, hastanın etkilenen eklemi daha iyi kullanmasını sağlamak, kemiğe daha fazla zarar gelmesini durdurmak ve kemik ve eklemlerin hayatta kalmasını sağlamaktır. Osteonekroz yeterince erken teşhis edilirse çökme ve eklem replasmanı önlenebilir. Bu hedeflere ulaşmak için doktor aşağıdaki tedavilerden bir veya daha fazlasını kullanabilir.

Osteonekrozun bilinen bir farmasötik tedavisi yoktur. Hiperbarik oksijen tedavisi, şok dalgası terapisi, elektriksel stimülasyon, farmasötikler (antikoagülanlar, bifosfonatlar, vazodilatörler, lipit düşürücü ajanlar), fizyoterapi ve kas güçlendirme egzersizleri ve bunların kombinasyonlarını içeren çeşitli ameliyatsız tedaviler incelenmiştir.

Bu tedavilerin bazıları için çelişkili sonuçlar mevcuttur, bu nedenle bu tedavilerin etkinliğini belirlemek için çok sayıda hastayla yapılan titiz, randomize kontrollü çalışmalara hâlâ ihtiyaç vardır. Ameliyatsız tedavi, ölü kemik alanının büyüklüğüne bağlı olarak bekle ve gör yaklaşımının bir parçası olabilir. Ameliyatsız tedaviler konservatif olarak etiketlenemez çünkü bunların çoğu hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaz veya total kalça artroplastisinden kaçınmaya yol açmaz. Çoğu en iyi ihtimalle ağrıyı hafifletir.

Ağırlık vermenin azalması hastalığın seyrini değiştirmez ve bir tedavi değildir. Uygun tedavi başlatılana kadar hastanın ağrıyla daha iyi başa çıkabilmesini sağlamak için kullanılabilir.

Cerrahi tedavi

Çekirdek dekompresyonu: Bu cerrahi prosedür, etkilenen kemik bölgesine bir tünel açar veya kemik içindeki basıncı azaltır. Çekirdek dekompresyonu, ölü kemiğin çökmesinden önce, osteonekrozun en erken evrelerinde olan kişilerde en iyi sonucu verir. Bu prosedür bazen bu hastalarda ağrıyı azaltabilir ve kemik ve eklem yıkımının ilerlemesini yavaşlatabilir.

Osteotomi: Bu cerrahi prosedür, etkilenen bölgedeki stresi azaltmak için kemiği yeniden şekillendirir. Uzun bir iyileşme süresi vardır ve osteotomiden sonraki 3 ila 12 ay boyunca hastanın aktiviteleri çok sınırlıdır. Bu prosedür, ilerlemiş osteonekrozu olan ve küçük bir kemik alanı etkilenen hastalar için en etkilidir.

Kemik grefti: Kemik greftleri osteonekrozun cerrahi tedavisinin bir parçası olarak kullanılabilir. Kemik greftlerinde aynı hastadan veya donörün kemiğinden alınan kemik kullanılabilir. Çekirdek dekompresyonu işlemiyle oluşturulan deliğe kemik grefti veya sentetik kemik grefti yerleştirilebilir. Vaskülarize kemik grefti adı verilen özel bir prosedür, bir kemik parçasının başka bir bölgeden (genellikle baldır kemiklerinden biri olan fibula veya pelvik kemiğin bir kısmı olan iliak krest) vasküler bir bağlantıyla hareket ettirilmesini içerir.

Bu, hastalıklı bölgenin desteklenmesinin yanı sıra yeni bir kan kaynağı kaynağına da olanak tanır. Bu karmaşık bir işlemdir ve özel eğitimli cerrahlar tarafından gerçekleştirilir. Başka bir kemik grefti türü, ölü kemiğin tamamının kazınmasını ve bunun genellikle hastanın iskeletinin diğer kısımlarından alınan daha sağlıklı kemik grefti ile değiştirilmesini içerir.

Benzersiz bir kemik grefti türü, hastanın yeni kemik yapma kapasitesine sahip kendi hücrelerinin kullanılmasını içerir. Çoğunlukla bu hücreler kemik iliğinden veya diğer vücut dokularından alınan bir tür kök hücredir. Kök hücre tedavisinin potansiyeline olan ilgi giderek artıyor. Bu aynı zamanda osteonekrozun tedavisi için de araştırılmaktadır. ‘Yetişkin’ kök hücrenin bir türü olan mezenkimal kök hücreler büyüyüp vücutta birçok farklı hücre tipine dönüşebilir. Doktorlar hastanın kendi mezenkimal kök hücrelerini alır (otolog nakil) ve kemik onarımını ve yenilenmesini teşvik etmek için bunları etkilenen kemiğe yerleştirir.

Artroplasti/total eklem replasmanı – Total eklem replasmanı, eklemin tahrip olduğu geç evre osteonekrozda tercih edilen tedavi yöntemidir. Bu ameliyatta hastalıklı eklem yapay parçalarla değiştirilir. Eklemi korumaya yönelik tekrarlanan girişimlerde başarılı olamayan hastalar gibi diğer tedaviler için iyi aday olmayan kişilere önerilebilir. Çeşitli değiştirme türleri mevcuttur ve insanlar belirli ihtiyaçları doktorlarıyla tartışmalıdır.

Osteonekrozlu çoğu insan için tedavi devam eden bir süreçtir. Doktorlar öncelikle yüksek darbe gerektiren aktiviteleri sınırlandırarak eklemi korumak gibi en az karmaşık ve invaziv prosedürü önerebilir ve hastanın durumu üzerindeki etkisini izleyebilir.

Daha sonra kemik grefti/kök hücre tedavisi ile çekirdek dekompresyonu gibi daha fazla kemik tahribatını önlemek ve ağrıyı azaltmak için başka tedaviler kullanılabilir. Sonunda hastalık kemiğin çökmesine kadar ilerlediyse hastaların eklem replasmanına ihtiyacı olabilir. Hastaların aktivite kısıtlamaları hakkındaki talimatları dikkatlice takip etmeleri ve uygun tedavilerin kullanıldığından emin olmak için doktorlarıyla yakın işbirliği içinde çalışmaları önemlidir.

Paylaşın

Osteopetroz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Osteopetroz, osteoklast adı verilen hücreler tarafından kemiğin yeniden emilmesindeki bir kusur nedeniyle artan kemik yoğunluğu ile belirgindir. Bu, kusurlu mimariye sahip kemik birikmesine yol açarak onları kırılgan hale getirir ve kırılmaya ve iskelet anormalliklerine karşı duyarlı hale getirir.

Haber Merkezi / Bu bozukluğun hafif formlarına sahip kişilerde semptomlar başlangıçta belirgin olmasa da, önemsiz yaralanmalar kemik kırılganlığına bağlı olarak kemik kırıklarına neden olabilir. Bu bozuklukların en ağır formlarında, geri dönüşü olmayan komplikasyonlara yol açması ve hematopoietik kök hücre nakli ile tedavi edilebilmesi nedeniyle erken tanı önemlidir.

Üç tip osteopetroz vardır ve kalıtım tarzlarına göre sınıflandırılırlar: otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı resesif. Otozomal dominant form en yaygın olanıdır: Genellikle hastalarda geç çocukluktan yetişkinliğe kadar başlayan hafif semptomlar görülür.

Malign infantil tip olarak da adlandırılan otozomal resesif form, doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve sıklıkla yaşam beklentisini kısaltır. X’e bağlı osteopetroz formu son derece nadirdir ve yalnızca birkaç vaka rapor edilmiştir. Ayrıca, hem daha hafif otozomal resesif formları hem de erken ve şiddetli prezentasyona sahip baskın formları içeren bir orta tip osteopetroz da vardır.

Osteopetroz, vücutta aşırı yoğun kemiklerle karakterizedir. Semptomlar arasında kırıklar, düşük kan hücresi üretimi ve körlüğe, sağırlığa ve/veya fasiyal sinir felcine neden olan kraniyal sinir fonksiyon kaybı yer alır. Etkilenen bireylerde dişlerde ve çene kemiğinde sık sık enfeksiyonlar görülebilir.

Malign infantil tip osteopetroz, otozomal resesif: Osteopetrozun en şiddetli tipi olan malign infantil tip, doğumdan itibaren belirgindir ve tedavi edilmezse yaşamın ilk on yılında ölüme yol açabilir. Belirtiler gen varyantına (mutasyona) bağlı olarak değişir. Etkilenen bireylerde anormal kemik sertleşmesi (osteoskleroz) görülür; genellikle kaburgalarda ve uzun kemiklerde kırılganlık kırıkları; büyük baş (makrosefali) ve küçük çene (mikrognati); büyümede gecikme ve kraniyal kemiklerin yoğunluğunun artması (kranyal hiperostoz) sinir sıkışmasına neden olur.

Ayrıca, BOS normal akışının engellenmesi ve beyindeki beyin boşluklarının (ventriküller) anormal şekilde genişlemesi (dilatasyon) nedeniyle beyin omurilik sıvısının (BOS) kafatasında birikmesi olan ve beyin dokusu üzerinde artan baskıya neden olan hidrosefali de olabilir. Görmeyi etkileyen semptomlar arasında retinanın erimesi (atrofi), geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), gözlerin yörüngelerden dışarı çıkması (ekzoftalmi), çapraz gözler (şaşılık), gözlerin istemsiz ritmik hareketleri (nistagmus) ve körlük sayılabilir.

Malign infantil tipte osteopetroz ile ilişkili diğer semptomlar arasında, her tür kan hücresinin belirgin eksikliği (pansitopeni), dalak ve karaciğerde (ekstramedüller) olduğu gibi kemik iliği dışında kan hücrelerinin oluşumu ve gelişimi gibi kemik iliği alanının azalmasının etkileri yer alır. hematopoez) bu organların anormal büyümesine (hepatosplenomegali) ve ekstramedüller bölgelerde miyeloid doku oluşumuna (miyeloid metaplazi) neden olur.

Bu, zatürre ve idrar yolu enfeksiyonları gibi sık görülen enfeksiyonlara ve burundaki mukoza zarlarının kronik iltihaplanmasına (rinit) yol açabilir. Etkilenen bireylerde, hem kemik iliği alanı ve kırmızı kan hücresi üretiminin azalması hem de dalak büyümesi nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin artan tahribatı nedeniyle kırmızı kan hücrelerinde düşük demir seviyeleri (anemi) bulunabilir. Hematolojik problemlerin genellikle nörolojik problemlerden önce ortaya çıktığını belirtmek gerekir.

Etkilenen bazı bireylerde işitme kaybı, yeme güçlükleri, kasların ve istemli hareketlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (gecikmiş psikomotor gelişim), diş gelişiminde gecikme ve ciddi diş çürükleri ve bel omurlarında iltihaplanma (osteomiyelit) görülür. Hastalar ayrıca kandaki düşük kalsiyum seviyeleri nedeniyle de nöbet geçirebilirler. Malign infantil osteopetrozun nadir varyantları olan bazı kişilerde şiddetli nörodejenerasyon belirtileri gelişebilir.

Yetişkin tipi osteopetroz, otozomal dominant: Osteopetrozun daha hafif bir formu olan yetişkin tipine genellikle geç çocuklukta veya yetişkinlikte teşhis edilir. Çoğunlukla osteoskleroz, minimal travma sonrası kırıklar (genellikle kaburgalarda ve uzun kemiklerde), diş apsesi, osteomiyelit (özellikle çenede) ve kranyal hiperostoz gibi kemik semptomları vardır. Bu tipteki bazı bireylerde herhangi bir semptom görülmeyebilir (asemptomatik). Etkilenen bireylerde bazen rinit, hepatosplenomegali, anemi ve ekstramedüller hematopoez de görülür.

Otozomal Osteopetroz: Ara tip genellikle çocuklarda bulunur ve otozomal resesif veya otozomal dominant bir model olarak kalıtsal olabilir. Hastalığın şiddeti değişkendir ancak genel olarak “klasik” resesif ve dominant formlardan ayrılır. Semptomlar kemiklerin anormal sertleşmesini içerir; kırıklar; belirgin biçimde birbirinden ayrılan ayak bileklerinin (genu valgum) ve kraniyal hiperostozun varlığında dizlerin anormal derecede yakın olduğu, özellikle mandibuladaki osteomiyelit.

Orta tip osteopetrozisin semptomları ayrıca göz sinirlerinde kademeli bozulma (optik atrofi), görme kaybı, kas zayıflığı ve rinit de içerebilir. Etkilenen bazı bireylerde alt çenede anormal çıkıntı olabilir (mandibular prognatizm); süt dişlerinin tutulması (süt dişlerinin düşmediği bir durum), diş kronunda malformasyon ve diş çürükleri ve yüz felci gibi diş anomalileri. Diğer semptomlar arasında hepatosplenomegali, anemi, dolaşımdaki kan trombosit düzeylerinde azalma (trombositopeni), pansitopeni ve ekstramedüller hematopoez yer alır.

X’e bağlı resesif osteopetroz: X’e bağlı osteopetroz son derece nadir fakat şiddetlidir ve dünya çapında yalnızca birkaç vaka rapor edilmiştir. Osteopetroz ile bağlantılı klasik semptomlara ek olarak, bağışıklık yetersizliği, lokalize sıvı tutulumu ve doku şişmesi (lenfödem) ile saç, cilt, tırnaklar ve ter bezlerinde anormallikler (ektodermal displazi) ile de ilişkilidir.

Osteopetroz, otozomal dominant veya resesif bir şekilde ve çok nadiren X’e bağlı resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Kemik yeniden emilimindeki temel kusur, osteoklast adı verilen hücrelerin yetersiz üretimi veya kusurlu işlevidir. Bu hücreler kemik erimesinden sorumludur ve kemik erimesi (osteoklastlar tarafından) ile kemik oluşumu (osteoblastlar adı verilen diğer özel hücreler tarafından) arasındaki dengeye dayanan sağlıklı kemiğin korunmasına yardımcı olur. İnsan iskeleti her 10 yılda bir tamamen yenilenmektedir. Bu bağlamda, osteoklastlar kemik döngüsü (eski kemiğin yeni kemikle değiştirilmesi), kemiğin yeniden şekillenmesi ve mikro kırık onarımı için gereklidir.

Yetişkin tipi osteopetroz, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Malign infantil tip osteopetroz, otozomal resesif bir model olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin mutasyona uğramış geni geçirme ve etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı osteopetroz formu resesiftir ve son derece nadirdir. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki mutasyona uğramış bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkekleri etkileyen durumlardır. X kromozomlarından birinde mutasyona uğramış gen bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişilerde genellikle semptom görülmez çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri mutasyona uğramış geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek mutasyona uğramış bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25. X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, mutasyona uğramış geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek çocuklarına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır. Orta tip osteopetroz, otozomal resesif veya otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilir.

Osteopetroz tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve X-ışını görüntüleme ve artan kemik kütle yoğunluğunun (BMD) ölçümü gibi çeşitli özel testlere dayanır. İskelet röntgeni bulguları oldukça spesifiktir ve tanı koymak için yeterli kabul edilir. Kreatinin kinaz BB izoenzimi ve tartrat dirençli asit fosfataz (TRAP) konsantrasyonunun artması gibi biyokimyasal bulgular da tanının konulmasına yardımcı olabilir.

Şu anda, otozomal resesif malign infantil osteopetroz için belirlenmiş tek tedavi, bazı hastalar için hematopoietik kök hücre naklidir (HSCT). Bu, donörden türetilen osteoklastlar tarafından kemik erimesinin onarılmasına olanak tanır. HSCT’nin uygun olup olmadığını belirlemek için genetik çalışmalar önemlidir çünkü bazı gen varyantlarına sahip hastalar ( RANKL geninde olanlar) nakilden fayda görmeyecektir.

Bazı hastalarda ( OSTM1 geninde varyantları olanların tümü ve CLCN7 geninde iki varyantı olanların bazıları ) HSCT ile tedavi edilemeyen ilerleyici nörodejenerasyon gelişir. Hafif osteopetroz formlarında, riskleri ve faydaları tartmak önemlidir; çünkü bunlar, reddedilme, ciddi enfeksiyonlar ve ilk yılda yüksek ölüm riskine yol açan kandaki çok yüksek kalsiyum seviyeleri gibi HSCT ile ilişkili riskleri garanti etmeyebilir. HSCT’nin uygun olmadığı hastalar için kortikosteroidler düşünülebilir ancak bunların rutin kullanımını destekleyecek yeterli kanıt yoktur.

İnterferon gamma-1b (Actimmune), şiddetli malign infantil osteopetrozu olan bireylerde hastalığın ilerlemesini geciktirmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. Kanda düşük düzeyde kalsiyum varsa, kalsiyum ve D vitamini takviyeleri de dahil olmak üzere, osteopetrozlu hastalar için iyi beslenme çok önemlidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Osteosarkom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Osteosarkom bir kanser türüdür. Kemikleri etkileyen bir tümör türüdür. Osteosarkom her yaştan insanı etkileyebilir ancak en sık ergenlik çağında görülür ve çocukları ve 20 yaşın altındaki ergenleri etkileyen en yaygın kemik kanseridir.

Haber Merkezi / Bacakların uzun kemikleri genellikle dizlere bağlandıkları yerin yakınındadır. ve kolların üst uzun kemiği, bu kemiğin omuzlarla buluştuğu yerin yakınında, osteosarkom oluşumunun en yaygın bölgeleridir. Semptomlar hastalığın tam konumuna ve yaygınlığına bağlı olarak değişecektir. Ağrı, osteosarkomun en sık görülen semptomudur ve sıklıkla hissedilebilen (palpabl) bir kitle veya şişlik vardır.

Bireylerin yüzde 80’i lokalize hastalıkla başvuruyor, bu da kanserin ilk geliştiği bölgede kaldığı anlamına geliyor. Osteosarkom vücudun diğer bölgelerine, büyük olasılıkla akciğerlere yayılabilir (metastaz yapabilir). Çoğu kişide kesin neden bilinmemektedir, ancak osteosarkom radyasyonla tetiklenebilir. Çoğu birey kemoterapi ve cerrahi kombinasyonuyla tedavi edilir. Bazen radyasyon terapisi kullanılabilir.

En sık etkilenen kemikler bacaklardaki uzun kemiklerdir. Bunlar femur ve tibiadır. Uyluk kemiği olarak da adlandırılan femur kalçadan dize kadar uzanır ve tibia veya kaval kemiği dizden ayak bileğine kadar uzanır. Femur ve tibia dizde buluşarak diz ekleminin oluşmasına yardımcı olurlar. Osteosarkomlar, çocuklarda ve ergenlerde bu kemiklerin en hızlı büyüdüğü, büyüme plakası adı verilen yerde oluşabilir.

Bireylerin yaklaşık %50’sinde diz çevresinde osteosarkom gelişir. Bacaklar için bu, dizlerin yakınındadır ve uyluk kemiğinin alt kısmı ile kaval kemiğinin üst kısımlarını içerir. Osteosarkomlar aynı zamanda humerus adı verilen uzun kol kemiğinin üst kısmını da etkileyebilir. Humerus dirsekten omuza kadar uzanır. Humerusun omuza bağlandığı yerin yakınındaki alan, osteosarkomların yaklaşık %15’ini oluşturur.

Daha az sıklıkla femurların veya tibianın orta kısımları etkilenebilir. Osteosarkomlar potansiyel olarak vücudun herhangi bir kemiğinde bulunabilir, ancak bu çok daha az yaygındır. Etkilenebilecek diğer alanlar arasında omurga, omuz, pelvis, kafatası veya çene bulunur.

Tümörün bulunduğu bölgede ağrı yaygındır. Ağrı zamanla artabilir veya azalabilir (artıp azalabilir). Kişi ağırlık kaldırma veya başka bir aktivite gibi efor gerektiren bir şey yaptığında ağrı artabilir. Bir tümör görülebilen veya hissedilebilen (aşikar) bir kitle olarak görünebilir ve dokunulduğunda hassas olabilir. Tümörün yakınında şişlik de yaygındır. Bazen bir tümör, etkilenen kol veya bacakta veya yakındaki eklemde hareketin azalmasına neden olur. Bazı kişiler bacakta veya diz yakınında bulunan bir tümör nedeniyle topallayabilir. Osteosarkomdan etkilenen kemikler zayıflar ve kırılma veya kırılma olasılıkları daha yüksek olabilir, ancak bu sık görülen bir durum değildir.

Osteosarkomlar vücudun diğer bölgelerine, çoğunlukla akciğerlere yayılabilir (metastaz yapabilir). Genellikle kanser başka bölgelere yayılmışsa prognoz daha kötüdür. Araştırmacılar şu anda metastatik osteosarkomu önleme veya tedavi etme yolları üzerinde çalışıyorlar.

Osteosarkomlar yüksek dereceli, orta dereceli ve düşük dereceli olarak sınıflandırılabilir. Bu, kanserin mikroskop altında nasıl göründüğünü ifade eder ve osteosarkomun büyüme ve yayılma olasılığını belirler. Yüksek dereceli osteosarkomlar çocuklarda ve ergenlerde en sık görülen formdur ve en hızlı büyüyen formdur. Ayrıca yayılma (metastaz) konusunda da en büyük eğilime sahiptirler.

Pek çok kanser türünde olduğu gibi, çoğu kişide osteosarkomun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Çoğu çocuk ve ergende bu kanserin rastgele, belirli bir neden olmaksızın (ara sıra) ortaya çıktığı düşünülmektedir. Kanserin ara sıra ortaya çıkmasının birden fazla faktörün birlikte hareket etmesi nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Buna genetik ve çevresel faktörler de dahil olabilir.

Osteosarkomlardaki kanserli hücreler genellikle mezenkimal kök hücreler veya osteoblastlardır. Mezenkimal kök hücreler büyüyebilen ve kemik, kıkırdak, kas, yağ veya bağ dokusu gibi farklı hücre türlerine dönüşebilen (farklılaşabilen) “yetişkin” kök hücrelerdir. Osteoblastlar yeni kemik geliştirmek için çalışan hücrelerdir. Kanserli hale geldiklerinde osteoid adı verilen olgunlaşmamış bir kemik formu üretebilirler ve patolog bu şekilde tanı koyar.

Belirli genlerdeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar), osteosarkomlu bireylerde, bu kanser türü olmayan kişilere göre daha sık meydana geldiği kaydedilmiştir. Bu genler , retinoblastoma adı verilen nadir bir çocukluk çağı göz kanseriyle ilişkili olan retinoblastoma 1 (RB1) genini veya yine kanserle ilişkili olan TP53 genini içerir. WWOX genindeki bir varyant da osteosarkomlu bireylerde artan sıklıkta görülmektedir.

Osteosarkomların gelişimine katkıda bulunan genetik faktörler heterojendir; bu, hastalığa yatkınlıkla sonuçlanan farklı genetik anormalliklerin veya mekanizmaların olduğu anlamına gelir. RB1 veya p53 gibi genlerdeki mutasyonlar daha yüksek osteosarkom riskine yol açsa da etkilenen bireylerin çoğunda bu genlerde değişiklik yoktur. Osteosarkomla ilişkili altta yatan genetik faktörler çok karmaşıktır ve doktorların osteosarkom gelişimine katkıda bulunan tüm genetik ve çevresel etkileşimleri anlaması için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Osteosarkomlar ergenlik çağındaki ergenleri etkileme eğiliminde olduğundan ve büyüyen kısımları (büyüme plakaları) orantısız bir şekilde etkilediğinden, birçok araştırmacı kemik kanserinin bu formunun gelişimine katkıda bulunan kemik büyümesinde sorunlar olabileceğine inanmaktadır.

Osteosarkomun nedenleri ve genetik özellikleri tam olarak anlaşılmamasına rağmen çeşitli risk faktörleri tanımlanmıştır. Risk faktörleri, kişinin bir rahatsızlık geliştirme riskini artıran her şeydir. Bir risk faktörüne sahip olmak, kişinin bu durumu mutlaka geliştireceği anlamına gelmez ve herhangi bir risk faktörüne sahip olmayan kişilerde de bu durum gelişebilir.

Radyasyon tedavisi veya alkilleyici ajanlar adı verilen bazı antikanser ilaçları ile tedavi edilen kişilerde osteosarkom gelişme riski daha yüksektir. Erkek cinsiyet, uzun boylu olmak ve Afro-Amerikan veya Hispanik/Latin kökenli insanlar, insanlarda osteosarkom gelişme olasılığını artıran unsurlardır. Osteosarkomlar ayrıca kalıtsal retinoblastoma (RB1), Li-Fraumeni sendromu (p53), Rothmund-Thompson sendromu, Blackfan-Diamond anemisi, Bloom sendromu veya Werner sendromu gibi nadir genetik bozuklukları olan kişilerde veya ailelerde daha sık görülür .

Pek çok yetişkin de dahil olmak üzere bazı kişiler, kemikte Paget hastalığı veya fibröz displazi gibi kanserli olmayan başka bir kemik bozukluğuna sahip olduklarında, kemik döngüsünün artmasına neden olan osteosarkom geliştirir. Kemik döngüsü, kemiğin yavaş yavaş parçalandığı ve daha sonra yeniden oluştuğu normal bir süreçtir.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerin ardından osteosarkom tanısından şüphelenilir. Fizik muayenede şişlik veya dokunulduğunda hassas olan bir kitle ve yakındaki bir eklemin hareketliliğinin sınırlı olduğu ortaya çıkabilir.

Osteosarkomlu bireylerin terapötik yönetimi, iskelet sistemi bozukluklarının tanı ve tedavisindeki uzmanlar (ortopedistler), ortopedi cerrahları, kanser tedavisinde uzmanlaşmış ortopedi cerrahları (ortopedik) gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. onkologlar), çocuklarda kanserin teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (pediatrik onkologlar), kanserin teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (onkologlar), kanser tedavisinde radyasyon tedavisinin kullanılması konusunda uzmanlaşmış doktorlar (radyasyon onkologları) ), onkoloji hemşireleri, psikiyatristler, beslenme uzmanları ve diğer sağlık uzmanları. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; tümör boyutu; spesifik tümör alt tipi; kanserin yayılıp yayılmadığı; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.

İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastaya dikkatli bir şekilde danışılarak verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Osteosarkomlu bireyler için ana tedavi seçeneği kemoterapi ve ameliyatın birleşimidir. Kemoterapi, kanser hücrelerinin büyümesini durdurmak veya öldürmek için bazı ilaçların kullanılmasıdır. Kanser hücreleri hızla büyür ve bölünür, bu da onları kemoterapi ilaçlarına karşı duyarlı hale getirir. Osteosarkomda kemoterapi, tümörü küçültmek için ameliyattan önce veya kalan kanser hücrelerini ortadan kaldırmak ve tekrarlama riskini azaltmak için ameliyatın ardından verilebilir.

Genellikle kemoterapi ameliyattan önce ve sonra verilir. Farklı ilaç kombinasyonları kullanılabilir; buna kemoterapi rejimi denir. Kemoterapi verildiğinde, kullanılan spesifik kemoterapi rejimi değişebilir. Farklı tıp merkezlerinin tedaviye en iyi yaklaşım şekli ve her birey için hangi kemoterapötik rejimin en iyi olduğu konusunda kendi tercihleri ​​olabilir.

Tümörün cerrahi olarak çıkarılması (rezeksiyon), osteosarkom tedavisinin temel dayanak noktasıdır. İdeal olarak, doktorlar uzuv koruyucu ameliyat yapacaktır. Bu ameliyat, tümörü çıkarmak ama uzvun fiziksel görünümünün yanı sıra uzvun işlevini de korumak için tasarlanmıştır. Bazen bu ameliyat bir uzuvun kırılgan kalmasına neden olabilir ve etkilenen kişilerin yüksek stresli fiziksel aktivitelerden kaçınması gerekebilir.

Doktorlar tümörün tamamını çıkaramıyorsa veya etkilenen uzvun işlevini korumadan bunu yapabiliyorsa amputasyon önerilebilir. Bu, tümörü ortadan kaldırır ve kanserin daha fazla yayılmasını önleyecektir. Bazen doktorlar, tümörün ameliyatla tamamen çıkarılamadığı kişilere radyasyon tedavisi önerebilir. Radyasyon tedavisini takiben yan etki riski vardır.

Osteosarkom tedavisinin geç etkileri: Kanser tedavisinin geç etkileri, çocukluk çağında kanserden kurtulanların, çocukluk döneminde aldıkları tedavi nedeniyle yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde sorunlarla karşılaşabilme riskini ifade eder. Kemoterapi veya radyasyon tedavisi gören çocuklarda, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde kalp sorunları, böbreklerde veya merkezi sinir sisteminde toksisite, kısırlık ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde ikinci, farklı bir kansere yakalanma riskinin artması gibi çeşitli sorunların ortaya çıkma riski vardır.

Paylaşın

Osteokondrit Dissekanlar Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Osteochondritis dissecans, bir kıkırdak parçası ve onun altındaki ince kemik tabakasının altta yatan kemikten ayrılmasıyla ortaya çıkan bir eklem rahatsızlığıdır. Hastalığın erken evrelerinde asemptomatik olabilir.

Haber Merkezi / Semptomları olan kişiler, özellikle kıkırdak ve kemiğin eklem boşluğuna doğru kırılması durumunda, etkilenen eklemde ağrı, tutukluk ve/veya hareket kabiliyetinde azalma yaşayabilir. Osteochondritis dissecans her yaştan insanı etkileyebilir, ancak genellikle 10 ila 15 yaş arasındaki çocuklarda teşhis edilir. Osteochondritis dissecans, genç yaşta yoğun sporla uğraşan genç hastaların çoğunlukla dizlerini, dirseklerini veya ayak bileklerini etkiler.

Çoğunlukla yalnızca bir eklemi ve vücudun yalnızca bir tarafını etkiler, ancak her iki diz veya her iki dirsek gibi vücudun her iki tarafında da bulunabilir. Hastalık süreci, eklemlerdeki kemikte, üstteki kıkırdağın bozulmasına ve ayrılmasına yol açabilecek anormal değişikliklerle karakterize edilir.

Bu durumun tedavisi, etkilenen kişinin yaşı, lezyonun evresi ve semptomların ciddiyeti dahil olmak üzere birçok faktöre bağlı olarak değişir; ancak dinlenme, ağırlık taşıma kısıtlaması, yük boşaltma veya hareketsizlik için destek veya ameliyat ve/veya fizik tedaviyi içerebilir. Yanlış tedavi edilirse, osteokondrit dissekanlar erken osteoartrite neden olabilir.

Osteokondrit dissekans belirtileri genellikle belirsizdir ve özellikle durumun erken evrelerinde ara sıra ortaya çıkar ancak merdiven çıkma veya fırlatma gibi aktivitelerle artabilir. Durum ilerledikçe ve eklemde daha fazla gevşek kıkırdak ve kemik parçası bulundukça, takılma (hareketin kısmi engellenmesi), kilitlenme (hareketin tamamen engellenmesi) veya eklemde çözülme hissi oluşabilir ve ayrıca eklemde gevşeme hissi oluşabilir. eklem içinde gevşek parçaların hissi olabilir. Ayrıca etkilenen eklemde ağrı ve şişlik olabilir.

Bir doktor osteokondrit dissekansı olan bir kişiyi değerlendirdiğinde bulgular genellikle belirsizdir. Kemik ve kıkırdak arasındaki sürtünme (krepitus), eklem şişmesi (efüzyon) veya hassasiyet (basınçla ağrı) nedeniyle oluşan sürtünme sesi veya hissi olabilir. Hassasiyet genellikle hastalığın erken dönemlerinde kötü bir şekilde lokalize edilir, ancak daha sonra daha kesin lokalizasyonlara sahiptir. Diz ve ayak bileğinde, hastalar ağrıyı veya eklem fonksiyon bozukluklarını önlemek için anormal bir yürüyüş (yürüme hareketi) bile yapabilirler.

Ayak bileğinde dizde olduğu gibi krepitasyon, hassasiyet, şişlik ve iltihaplanma olabileceği gibi, ayak bileğine (tibiotalar eklem) bası ile ağrı da olabilir. Dirseğin osteokondriti dissekansı ağrı, şişlik, sertlik ve sınırlı hareket aralığı ile ilişkilidir. Bu hastalığa sahip çoğu insanda eklem ağrısı ve şişlik olmasına rağmen, bu semptomlar aynı zamanda tanıyı daraltmayı zorlaştırabilecek birçok başka bozuklukla da ilişkilidir.

Diz: Dizdeki osteokondritis dissecans’ın kökeni bilinmemektedir, ancak birçok neden öne sürülmüştür. Muhtemelen aşağıdakilerin bir kısmını veya tamamını içerebilecek birçok faktörden kaynaklanmaktadır: inflamasyon, genetik, zayıf kan akışı (iskemi), kusurlu kemik oluşumu (ossifikasyon) veya tekrarlayan travma.

Osteochondritis dissecans’a neden olan travma, araba kazası gibi doğrudan travmadan değil, tekrarlayan eklem hareketleri veya aşırı kullanım gibi dolaylı travmalardan kaynaklanmaktadır. Bu mekanizma, koşucuların aşırı uzun mesafeler veya sert yüzeylerde koştuktan sonra yaşadığı kaval kemiği kırılmalarına (kemik yaralanmaları) benzer. Bu tekrarlayan travma teorisi, genç yaşta spora katılımın artması, tek bir sporda uzmanlaşma ve (eklemlere daha fazla yük bindiren) çocuklukta obezite oranlarının artmasıyla genç hastalarda osteokondrit dissekans görülme sıklığının artmasıyla desteklenmektedir.

Alternatif olarak, vaka sayısının artması, farkındalığın artması ve gelişmiş görüntüleme testleri (röntgen, CT, MRI) yoluyla durumu tespit etme yeteneğinin artmasından kaynaklanıyor olabilir. Bir kişinin eklem yapılarındaki bireysel farklılıklar (anatomik varyasyonlar), tekrarlayan travma nedeniyle osteokondrit dissekans gelişme riskini artırabilir.

Zayıf kan akışı olasılığıyla ilgili olarak bazı bilim adamları, zayıf kan akışının eklemlerdeki kıkırdak ve kemiğin belirli bölgelerini altta yatan kemikten ayrılmaya daha duyarlı hale getirebileceğini öne sürdüler. Bunun altında yatan mekanizma, kemik ve kıkırdak bölgesinin bu kısmının yaralanması, iyi iyileşmemesi ve zamanla yaralanmaların birikmesidir. Sonunda kemik hasar görür ve üstteki kemik ve kıkırdakların bir kısmı ayrılır ve bir flep veya gevşek cisimler halinde eklem boşluğuna düşebilir.

Genç hastalarda anormal kemik oluşumu (ossifikasyon) hakkındaki teori, kemiklerin uygun şekilde sertleşemeyebileceğini ve bunun da stres altında ayrılmaya yol açabileceğini öne sürüyor. Bu ayrılma başlangıçta kısmi olabilir, ancak tekrarlanan travma, kısmi yeniden bağlanma ve hasarın birikmesi döngüsünden sonra katmanlar tamamen ayrılabilir.

Araştırmacılar osteokondrit dissekansın genetik nedenlerini araştırmış ancak aile geçmişi ve genetik yatkınlıklardan kaynaklanan yalnızca küçük etkiler bulmuşlardır.

Ayak bileği ve dirsek: Ayak bileği ve dirseğin osteokondriti dissekanları, dizdeki osteokondritten çok daha güçlü bir şekilde travma ile ilişkilidir. Ayak bileğinde, daha lateral (dış kenara doğru) olan osteokondrit dissekans lezyonları travma ile güçlü bir şekilde ilişkilidir, daha medial (merkez çizgisine doğru) olanlar ise travma ile daha az ilişkilidir. Dirsekte osteokondritis dissekans tekrarlayan travmalarla yüksek oranda ilişkilidir ve beyzbol veya raket sporları gibi fırlatma aktivitelerinde nispeten yüksek bir orana sahiptir.

Yukarıda belirtildiği gibi, osteokondrit dissekansı olan bir kişide fizik muayene bulguları genellikle tanıyı doğrulayacak kadar spesifik değildir. Bu nedenle tanı çoğunlukla görüntülemeye dayanır. Eklemin ilk görüntülemesi genellikle subkondral kemiğin şeffaflığını, kemik parçalarının alttaki kemikten ayrılmasını, koyu (radyolüsan) bir çizgiyle veya gevşek kemik cisimcikleriyle kanıtlanabilen röntgenlerle gerçekleştirilir.

Doktorlar, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ileri görüntüleme yöntemleriyle kemik ve kıkırdağın durumunu daha iyi tanımlayabilir, bu parçaların yer değiştirme derecesini belirleyebilir ve tedavinin ilerleyişini veya damar desteğinin restorasyonunu izleyebilir. Çalışmalar, MR ve artroskopinin (eklem iç kısmının bir kamera ile cerrahi olarak görüntülenmesi) hastalığın teşhisini ve ilerlemesini belirlemek için en iyi araçlar olduğunu göstermiştir.

Hastalığın tanımlanmasına ek olarak MR ve artroskopi hastalığın evresinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Ultrason da kullanılabilir ancak daha az güvenilir olma eğilimindedir. Sintigrafi adı verilen bir görüntüleme tekniği bir zamanlar teşhis ve tedaviye yanıtın değerlendirilmesinde kullanılmıştı ancak MRI kullanımının artması nedeniyle giderek kullanımdan kaldırıldı.

Osteokondrit dissekans tedavisi son 150 yılda gelişmiştir. Orijinal tedavi ya ameliyatsız tedavi ya da gevşek parçaların basit bir şekilde açık bir şekilde çıkarılmasıydı (artrotomi), ancak modern tedavi hem cerrahi olmayan hem de daha gelişmiş cerrahi tedavilerin bir kombinasyonudur. Kesin tedavi kılavuzları kesin olarak belirlenmemiş olsa da, hem cerrahi hem de cerrahi olmayan tedaviler için köklü eğilimler, öneriler ve endikasyonlar bulunmaktadır. Hastalığın erken evrelerinde veya büyüme plakları açık olan genç hastalarda konservatif, ameliyatsız tedavi tercih edilir. Daha sonraki aşamalarda veya yaşlı hastalarda, MR gibi gelişmiş görüntüleme teknikleri, tedavi seçenekleri (artroskopi) ve eklem kemik-kıkırdak iyileşmesinin anlaşılması, hastalığın evresi, ilerlemesi ve tedaviye yanıtının daha doğru değerlendirilmesine olanak tanır.

MRI, hastalığın ilerleme derecesini, büyüme plakasının kapanmasını ve OKB lezyonunun stabilitesini tespit ederek en iyi tedavi seçeneğinin belirlenmesine yardımcı olur.

Açık büyüme plakları olan, minimal semptomları olan, eklem yüzeyleri sağlam olan ve eklemleri daha az dengesiz olan genç hastalar sıklıkla basit ağırlık taşıma kısıtlamaları ve fizik tedavi ile tedavi edilebilir, çünkü osteokondrit dissekanlar sıklıkla ameliyata gerek kalmadan iyileşirler. Ağırlık taşıma kısıtlamaları, daha fazla eklem hasarını önlemek ve uygun iyileşmeye izin vermek için yük boşaltma desteklerinin veya koltuk değneklerinin kullanılmasını içerebilir. Çoğu zaman hastalar, semptomlar ortadan kalkana veya bir dizi MRI önemli iyileşme gösterene kadar bu aktivite sınırlamalarına sahip olacaktır. 3 aylık konservatif tedaviden sonra hastalar semptomatik kalırsa veya görüntülemede çok az iyileşme görülürse ameliyat gerekebilir.

Bunun aksine, büyüme plakları kapalı, ciddi veya kalıcı semptomları olan veya eklemleri dengesiz olan hastalar, cerrahi tedavi olmadan iyileşme şansının düşük olması nedeniyle sıklıkla ameliyat gerektirir. Uygun olmayan tedavi, eklem hastalığının erken ve potansiyel olarak geri dönüşü olmayan osteoartrite doğru ilerlemesi riskini taşır. Türü ne olursa olsun, hasta semptomları en iyi şekilde asetaminofen (Tylenol) ile tedavi edilebilir. Dizin ameliyatsız tedavileri kurumlar arasında oldukça değişkendir ancak genel olarak 3 aşamaya ayrılabilir.

1. aşama, koltuk değneği destekli kısmi ağırlık taşıyan yürüyüş ile 4-6 haftalık diz immobilizasyonunu içerir.

2. aşama, hareketsiz kalmadan 6-8 haftalık ağırlık taşımanın yanı sıra diz hareket açıklığına ve kuadriseps ve diz arkası kaslarının düşük darbeli güçlendirilmesine odaklanan bir rehabilitasyon programının başlatılmasını içerir. Hastalar bu aşamada spor veya tekrarlayan darbeli aktivitelerden kaçınmaya devam etmelidir.

3. aşama denetimli atlama, koşma ve kesme (hızlı yön değiştirme) spor aktivitelerinden oluşur. Hastanın ağrısız kalması durumunda aktivite yoğunluğunun kademeli olarak arttırılmasına ve spora dönüşe izin verilir. Bu aşamada iyileşmeyi değerlendirmek için MR tekrarlanmalıdır. Görüntülerde lezyonların tekrarladığı görülüyorsa veya hastalar yeniden semptomatik hale gelirse, cerrahi olmayan tedavinin tekrarlanması önerilebilir.

Osteokondrit dissekansın cerrahi tedavisi aşağıdakilerden herhangi birine sahip hastalarda endikedir: semptomatik gevşek cisimler, hastalığın ilerlemesi veya konservatif/cerrahi olmayan tedavi sırasında devam etmesi ve eklemde yer değiştirmiş veya tamamen ayrılmış bir parçanın saptanması. Osteokondrit dissekanlı erişkinlerin çoğu, yüksek oranda eklem instabilitesi ve düşük oranda spontan iyileşme nedeniyle cerrahi olarak tedavi edilir.

Cerrahinin hedefleri arasında eklem yüzeylerinin sürekliliğinin (pürüzsüzlüğünün) yeniden sağlanması, parçalara kan akışının arttırılması/yeniden sağlanması, kurtarılabilir parçaların sert bir şekilde sabitlenmesi ve uygun konumlarına (yaklaşık olarak) geri getirilemeyen gevşek parçaların çıkarılması yer alır. Ameliyattan sonra hastalar, hareket açıklığını ve gücünü korumaya yardımcı olmak için doktorlarının izin verdiği ölçüde yürüteç veya koltuk değneği kullanmaya başlamalıdır.

Cerrahlar eklem yüzeyini eski haline getirmek, kan damarı büyümesini teşvik etmek ve kaba kemik veya kıkırdağı düzeltmek için artroskopi gibi minimal invazif teknikler kullanır. Düzensiz bir eklem yüzeyi oluşturma riski nedeniyle sadece tüm kemik parçalarının çıkarılması veya hepsini tekrar yerine yerleştirmeye çalışmanız önerilmez. Bu nedenle, daha büyük parçaların uygun konumlarına yerleştirilmesi ve uygun şekilde değiştirilemeyen daha küçük parçaların çıkarılması, pürüzsüz bir bağlantı yüzeyinin yeniden oluşturulmasına yardımcı olmanın anahtarıdır.

Daha büyük parçalar daha sonra biyolojik olarak parçalanabilen pimler, teller, vidalar veya çivilerle yerine sabitlenir. Eklem yüzeyi kurtarılamazsa, cerrahın deforme olmuş eklemi yeniden yapılandırmak için farklı, ağırlık taşımayan bir eklem yüzeyinden veya kadavra donöründen bir miktar kemik veya kıkırdak alması gerekebilir. Hastalar daha yaşlıysa ve ciddi eklem hastalığı varsa, total veya kısmi diz protezi gibi daha ciddi ameliyatlarla tedavi için sevk edilebilirler.

Ayak bileğinde erken evre lezyonlar ameliyatsız, konservatif olarak tedavi edilirken, geç evre lezyonlar ise ameliyatla tedavi edilmektedir. Tüm çok geç evre lezyonlar, yeri ne olursa olsun, yukarıda listelendiği gibi minimal invazif artroskopik cerrahi ile tedavi edilir.

Diğer eklemlerde olduğu gibi dirsekte de hastalığın evresine, lezyonun büyüklüğüne, hastanın iskelet olgunluğuna, hastanın semptomlarına veya görüntüleme bulgularına göre tedavi ameliyatsız veya cerrahi olabilir. Cerrahi tedavi, kemikteki kan damarı büyümesini uyarmaya yardımcı olmak için sadece gevşek parçaların delme yoluyla çıkarılmasından ibaret olabilir, ancak parçanın fiksasyonla kurtarılması tercih edilir. Vücudun farklı bir kısmından veya kadavra donöründen kıkırdak ve subkondral kemik tıkacının nakledilmesi başka bir tedavi seçeneğidir. Dirsek hareket kaybı ameliyat sonrası en sık görülen komplikasyonlardan biridir.

Paylaşın

Osteogenezis Imperfekta Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Osteogenezis Imperfekta (OI), bağ dokusunu etkileyen nadir bir hastalıktır ve kolayca kırılan veya kırılan son derece hassas kemiklerle (kırılgan kemikler) karakterize edilir. Kemiklerin anormal büyümesine sıklıkla kemik displazisi denir.

Haber Merkezi / OI ile ilişkili spesifik semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. OI’nin şiddeti aynı ailedeki bireyler arasında bile büyük farklılıklar gösterir. OI hafif bir hastalık olabilir veya ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Klinik özelliklere ve ciddiyete dayalı olarak dört ana OI türü (kollajen türleri) tanımlanmıştır. Bu türler OI vakalarının yüzde 85-90’ını oluşturur ve COL1A1 veya COL1A2 genlerindeki mutasyonlardan (değişikliklerden) kaynaklanır . Bu genler insan vücudunda en çok bulunan kolajen olan tip 1 kolajeni kodlar.

Kemiklerde, tendonlarda ve bağlarda bulunur. OI tip I, bozukluğun en yaygın ve en hafif şeklidir. OI tip II, kollajen tiplerinin en şiddetlisidir. OI türleri V ila XXI (kollajen olmayan türler) ve sınıflandırılmamış türler, OI vakalarının kalan yüzde 10-15’ini oluşturur. Bu türlere, kolajenle etkileşime giren proteinleri kodlayan genlerdeki değişiklikler neden olur.

Tüm osteogenezis imperfekta tiplerinde semptomlar, aynı tipte ve aynı ailede bile, bir kişiden diğerine büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen bazı bireylerde herhangi bir kemik kırığı görülmeyebilir veya yalnızca birkaç tane olabilir. Etkilenen diğer bireylerde birden fazla kırık yaşanır. Kırıkların başlangıç ​​yaşı kişiden kişiye değişir.

OI kollajenle ilişkili bir hastalıktır ve bu nedenle dişlerin dizilişi ve bütünlüğü (dişlenme), akciğer fonksiyonu, kalp (kalp) fonksiyonu, kas gücü ve bağ esnekliği de etkilenebilir. Tarihsel olarak OI, klinik özelliklere ve ciddiyetine göre dört ana tipte sınıflandırılmıştır. Geçtiğimiz on yılda, hastalıklarının bir bileşeni olarak kırılgan kemiklere sahip bireylerde birçok yeni gen tanımlandı.

Sınıflandırma, bu yeni ve daha nadir OI türlerini içerecek şekilde tip I’den IV’e kadar genişletildi. Tip V’den XXI’ye kadar olan tipler, neden olan genetik mutasyona göre sınıflandırılır. Daha sık görülen OI türleri gibi, etkilenen bireylerin klinik özellikleri de bu nadir türler arasında farklılık göstermektedir.

Osteogenez Imperfecta tip I’den IV’e kadar olan tiplere COL1A1 veya COL1A2 genlerindeki mutasyonlar neden olur . Bu genler tip 1 kollajen üretimi için talimatlar taşır. Kolajen, cilt, tendonlar ve sklera dahil olmak üzere kemik ve bağ dokusunun ana proteinidir. Kollajen proteini, sarmal bir şekilde birbirine sarılan üç protein ipliğinden (iki alfa 1 iplikçik ve bir alfa 2 iplikçik) oluşur. Bu sarmal moleküller daha sonra yan yana toplanarak birbirine bağlanan karakteristik bantlar oluşturur. Bu yapı kolajene muazzam bir çekme mukavemeti kazandırır. Bir mutasyon meydana geldiğinde mutasyona uğramış genin ürettiği kolajen hatalı veya yetersiz olabilir.

Tip I’de gen mutasyonu normal bir kolajen proteini ile sonuçlanır, ancak normal miktarın yalnızca yarısı üretilir. Tip II’den IV’e kadar olan tipler, kolajen proteininin yapısını etkileyen mutasyonların sonucudur. Mutasyonun kesin yeri ve türü, ortaya çıkan hastalığın ciddiyetini belirler. Kolajen olmayan OI türleri (tip V-XXI), normal kollajen üretiminde önemli bir rol oynayan diğer proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Osteogenez imperfektaya neden olan mutasyonların yüzde 80’inden fazlası otozomal dominant kalıtsaldır. Bu, etkilenen bireyin mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Mutasyona uğramış gen normal gene hakimdir, böylece etkilenen birey yalnızca anormal kolajen oluşturur (tip II-V’de olduğu gibi) veya normal kolajen miktarının yalnızca yarısını yapar (tip I’de olduğu gibi).

Otozomal dominant mutasyonlar ebeveynden çocuğa aktarılabilir. Bu otozomal dominant geçiş, her yıl yeni teşhis edilen OI vakalarının yaklaşık yüzde 60’ını oluşturur. Yıllık yeni vakaların yüzde 20-30’unda OI, etkilenen bireyde spontan otozomal dominant mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu yeni baskın mutasyon daha sonra gelecek nesillere aktarılabilir. Otozomal dominant bozukluğun etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir ve risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Daha nadir OI türleri (tip V ve bazı tip XVI hariç), yalnızca bir birey, her biri ebeveynden birer tane olmak üzere mutasyona uğramış genin iki kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkan resesif türlerdir. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de mutasyona uğramış geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Osteogenezis imperfekta tanısı, ayrıntılı hasta ve aile geçmişine ve karakteristik belirti ve semptomları tanımlamak için kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. OI’ye neden olan bilinen genetik mutasyonları tespit etmek için genetik test yapılır.

Bazı hastalarda OI tanısı doğumdan önce (doğum öncesi) ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlere dayanarak konur. Ultrason çalışmaları, orta ila şiddetli vakalarda uzun kemiklerin kırılması ve/veya eğilmesi gibi karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve incelenir. Koryon villus örneklemesi sırasında plasentanın bir kısmından bir doku örneği alınır. Bu sıvı veya doku örneği üzerinde yapılan genetik testler, OI’ye neden olan bir genetik mutasyonu ortaya çıkarabilir.

OI tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi semptomları önlemeyi, bireysel hareketliliği sürdürmeyi, kemik ve kasları güçlendirmeyi amaçlamaktadır. Beslenmeye ve genel fiziksel ve psikolojik sağlığa dikkat etmek de çok önemlidir.

Egzersiz ve fizik tedavi programlarının kasları güçlendirmede, ağırlık taşıma kapasitesini artırmada ve kırılma eğilimini azaltmada faydalı olduğu kanıtlanmıştır. Suda hareket etmenin kırık olasılığını azalttığı için suda fizik tedavinin (hidroterapi) faydalı olduğu kanıtlanmıştır. OI’li bireyler güvenli ve uygun bir egzersiz programı belirlemek için doktorlarına ve fizyoterapistlerine danışmalıdır.

Bifosfonat tedavisi (pamidronat veya zolendronat ile intravenöz infüzyonlar), sık kırıkları, omurga kompresyon kırıkları, kemik ağrısı ve DEXA taramasıyla ölçülen kemik yoğunluğunda azalma olan OI’li çocukları tedavi etmek için yaygın olarak kullanılır. Bifosfonatlar, yeni kemik oluşurken mevcut kemiğin emilimini yavaşlatarak çalışır. Bu kemik kütlesinin ve gücünün artmasına olanak sağlar. Ancak yeni kemiği normal yapmaz.

OI’li yetişkinler oral veya intravenöz bifosfonatlarla tedavi edilebilir. Osteoporozu tedavi etmek için kullanılan diğer ilaçlar, OI’li yetişkin hastalarda kemik kütlesi kaybını önlemek için kullanılabilir. Denosumab’ın kemik emilimini azalttığı ve teriparatidin kemik gücünü arttırdığı gösterilmiştir. İlaç tedavisini başlatma veya değiştirme kararı birçok klinik faktöre bağlıdır ve deneyimli bir hekimin yönlendirmesi altında takip edilmelidir.

OI’li bazı kişileri tedavi etmek için üst ve alt ekstremitelerin uzun kemiklerine metal çubukların yerleştirildiği (çubuklama) bir cerrahi prosedür kullanılır. Kemikte ilerleyici şekil bozukluğunun olduğu veya kemiğin tekrar tekrar kırıldığı hastalarda bu ameliyat gerekli olabilir. Ön kolların çubuklanması tipik olarak deformitelerin işlevi önemli ölçüde bozduğu hastalar için ayrılmıştır. Ameliyatın zamanlaması, kullanılan çubuğun türü (genişletilebilir veya genişletilemez) ve sonrası bakım oldukça bireyseldir ve cerrah ile ebeveynler veya OI’li yetişkin arasında iyice tartışılmalıdır.

Şiddetli semptomatik hastalarda, kafatasının tabanı ile omurganın tepesi arasındaki baskıyı hafifletmeye yönelik cerrahi (baziler invajinasyon) gerekli olabilir. Dişlerdeki ve çenedeki anormallikleri düzeltmek için özel diş ve ortodontik prosedürler gerekli olabilir.

Paylaşın

Osteomiyelit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Osteomiyelit, kemik anlamına gelen “osteo” ve kemik içindeki yağ dokularının iltihaplanması anlamına gelen “miyelit” olarak ikiye ayrılabilir. Osteomiyelit, kemik veya eklem enfeksiyonundan kaynaklanır ve hem akut hem de kronik olabilir. Her yaşta ortaya çıkabilir ve her kemiği tutabilir.

Haber Merkezi / Bu enfeksiyonlar bir veya birçok bakteri ve/veya mantar türünden kaynaklanabilir. Sıklık sırasına göre osteomiyelit travma, ameliyat veya eklem yerleştirilmesi veya herhangi bir tür protez materyalinin sonucu olabilir; diyabetle ilişkili ayak enfeksiyonlarında kan akışının olmamasından kaynaklanabileceği gibi, kan yoluyla yayılan ve kemiğe ulaşan bir enfeksiyonun sonucu da olabilir (çoğunlukla ergenlik öncesi çocuklarda veya yaşlılarda görülür).

Çocuklarda ve gençlerde en sık bacak ve kollardaki uzun kemikler etkilenir. Yetişkinlerde osteomiyelit çoğunlukla omurganın omurlarını ve/veya kalçayı etkiler. Ancak cilt yaraları, travma ve ameliyatlar nedeniyle sıklıkla ekstremiteler tutulur. Bu hastalığın prevalansı yaş grubuna ve söz konusu hastalık kategorisine bağlıdır.

Osteomiyelitte gözlemlenen genel eğilim, son birkaç on yılda artış göstermesidir. Bunun nedeni osteomiyelit teşhisinde daha iyi olmamız olabilir, ama aynı zamanda diyabet gibi bazı risk faktörlerinin prevalansının artması da olabilir. Osteomyelit hastaları, kırık kemiği açığa çıkaran açık bir yaradan, belirgin bir cilt lezyonunun olmamasına, ancak ilişkili şişlik, kemik ağrısı, alt ekstremite sıcaklığı ve muayene sırasında hassasiyete kadar birçok semptomla başvurabilir. Uygun teşhis ile antibiyotikler etkili tedavi rejimini oluşturabilir, ancak kronik osteomiyelitte ölü kemiğin cerrahi olarak çıkarılmasını da içerebilir.

Akut osteomiyelit, daha önce geçirilmiş bir travma, delinme yarası, ameliyat, kemik kırığı, diş apsesi veya yumuşak doku, kulak veya sinüs enfeksiyonundan kaynaklanabilen ciddi bir kemik iltihabıdır. Osteomiyelit kanda yayılan bir enfeksiyonun (hematojen) sonucu olabilir ve çocuklarda yetişkinlerden daha sık görülür. Ergenlik öncesi çocuklarda genellikle uzun kemikleri etkiler: tibia ve femur. En yaygın enfeksiyon bölgesi uzun kemiğin dar kısmı olan metafizdir). Yetişkinlerde omurganın kemikleri (omurlar) sıklıkla etkilenir.

Başlangıçta birkaç gün süren ateş, enfeksiyon bölgesinde ağrı ve genel bir sağlıksızlık hissi (halsizlik) olabilir. Bunu ateşin artması (104-105 derece Fahrenheit), derin lokalize kemik ağrısı, üşüme, terleme, şişme ve yakındaki eklemlerin ağrılı veya sınırlı hareketi izleyebilir. Etkilenen kemiğin yakınındaki deri kırmızı olabilir (eritem) ve cerahatli bir birikim (irin), kalsiyum kaybı, çevredeki dokuda tahribat (nekroz) ve kemikte bozulma veya deformasyon meydana gelebilir.

Ancak kalçayı, omurları ve/veya pelvisi kapsayan osteomiyelitli hastaların ağrı dışında birçok belirtiyle başvurma olasılığı daha düşüktür. Uzun kemik enfeksiyonlarında, enfeksiyon metafizden kemik korteksine ve dizin eklem kapsüler yansımasına yayılırsa, eklem içine herhangi bir irin akıntısı, osteomiyelite sekonder septik artrit olarak ortaya çıkabilir. Bu eklemler arasında dizler, bilekler, kalça, ayak bilekleri, simfiz pubis ve omuzlar bulunur.

Kronik osteomiyelit genellikle enfeksiyonun tamamen iyileşmediği akut bir osteomiyelit atağından sonra ortaya çıkar ve bazen sinüs kanalının drenajı ile ilişkilidir. Etkilenen bölgede kemik ağrısı, şişlik, kızarıklık ve hassasiyet olabilir. Bir açıklıktan enfeksiyonlu kemiğe irin akması genellikle ilk semptomdur. Ayrıca enfekte kemik parçalarının sağlıklı kemikten ayrılmasıyla kemikte tahribat da meydana gelebilir. Bu meydana geldiğinde kemik parçalarını çıkarmak için ameliyat gerekli olabilir.

Vertebral osteomiyelite atıfta bulunan omurga enfeksiyonları en yaygın olarak kan dolaşımı yoluyla dağılır veya yayılır veya ameliyat sonrası komplikasyon olarak ortaya çıkar. Bu omurga enfeksiyonları genellikle yatak istirahati, ısı veya ağrı kesiciler dahil olmak üzere sıradan tedavilerle geçmeyen kronik sırt ağrısıyla karakterize edilir. Ateş, lokal hassasiyet, ağrı, kas spazmları ve hareket kısıtlılığı olabilir.

Bilinen ateşi, kilo kaybı, bakteriyemi ve/veya endokarditi olan hastalar, yeni başlayan veya kötüleşen sırt ağrısı yaşıyorlarsa omurga görüntülemesi için gönderilmelidir. Bu osteomiyelit türü genellikle 50 yaşın üzerindeki insanları etkiler ve genellikle daha önce geçirilmiş bir yaralanma, idrar yolu enfeksiyonu, kalp zarı iltihabı (endokardit) veya uyuşturucu bağımlılığından kaynaklanır.

Anaerobik osteomiyelit sıklıkla alt çene kemiğini (mandibula), kafatasını veya ayakları etkiler. Etkilenen bölgede ülserasyon ve şişlik, kötü kokulu drenaj ve kızarıklık ile karakterizedir.

Diyabetik ayak enfeksiyonları, kan damarı yetersizliği sonucu osteomiyelite dönüşebilir. Bu enfeksiyonlar genellikle sinir hasarı (nöropati) olan hastalarda cilt ülserlerinin ardından ortaya çıkar. Bu fenomen, şeker hastalığı veya ekstremiteleri, özellikle de ayak parmaklarını ve küçük ayak kemiklerini etkileyen damar hastalıkları olan kişilerde daha yaygındır. Genellikle 50 yaşın üzerindeki kişilerde görülür ve etkilenen bölgede ağrı ve kızarıklık (eritem), şişlik, ülserasyon ve irin drenajı ile karakterizedir. Bu tür osteomiyelitin tedavisi, antibiyotik tedavisinin terapötik etkisini bozabilecek altta yatan vasküler bozukluk nedeniyle zordur.

Geleneksel olarak osteomiyelit, üç kategoriye ayrılan bir kemik enfeksiyonudur: (1) kan dolaşımı yoluyla yayılan bir kemik enfeksiyonu (Hematojen osteomiyelit) (2) bitişik bir odak noktasından doğrudan kemiğe erişim sağlayan bakterilerin neden olduğu osteomiyelit. enfeksiyon (travma veya ameliyatla görülen) ve (3) diyabetik ayak enfeksiyonunun veya kemiklere kan akışının azalmasına neden olan başka herhangi bir nedenin sonucu olan osteomiyelit. Bu nedenle, kemiğin osteomelite karşı hassasiyetinin risk faktörleri arasında yakın zamanda geçirilmiş travma, diyabet hastası olmak, hemodiyalizde olmak, intravenöz ilaç kullanımı ve dalağının alınmış olması yer alır.

Osteomiyelit sıklıkla Stafilokok bakterilerinin neden olduğu bir enfeksiyondur . Bazı osteomiyelit vakalarının nedenleri bilinmeyen olsa da, enfeksiyon genellikle kan dolaşımı yoluyla vücudun bir bölgesinden diğerine bulaşır (Hematojen osteomiyelit). Bu kan enfeksiyonları genellikle Staphylococcus aureus , Streptococcus türleri ve aerobik Gram-negatif basillerden kaynaklanır . Hastanın bağışıklık sistemi zayıfsa, M. tuberculosis, Brucella türleri ve mantarlar hastalık araştırmasına olası neden olan ajanlar olarak dahil edilmelidir.

Poliartiküler septik artrit, osteomiyelit ile ilişkili olabilir ve eklemlere irin boşalmasının bir sonucudur. Bu nedenle irin birikmesi septik artrite yol açar ve bu nedenle hastada üşüme, yorgunluk, ateş, şiddetli ağrı nedeniyle enfeksiyonlu eklemle uzuvun hareket ettirilememesi, şişme ve dokunulduğunda sıcaklık hissedilebilir. Septik artrit, inflamatuar eklem hastalığı olan veya aşırı sistemik bakteriyel enfeksiyon (sepsis) yaşayan hastalarda daha yaygındır. Enjeksiyonla ilaç kullanımı aynı zamanda septik artrit için de bir risk faktörüdür ve sıklıkla endokardit ile de ilişkilidir.

Uygun osteomyelit tanısının konulması, hızlı ve yeterli tedavinin sağlanması açısından kritik öneme sahiptir. Farklı görüntüleme teknikleri erken tanı ve takipte önemli rol oynamaktadır. Osteomiyelit belirtileri diğer birçok kemik bozukluğunun belirtilerine benzeyebilir. Kemik taramaları ve kemik biyopsileri, bu bozukluğun teşhisine yardımcı olan ve böylece tedaviye hemen başlanabilen testlerdir.

Osteomiyelit tanısı genellikle kemik biyopsisinden alınan bakteri kültürü, histoloji raporundaki belirteçler ve inflamasyon ve/veya osteonekroz bulgularıyla birlikte kullanılarak konur. Pozitif bakteri kültürü ve osteomiyelite işaret eden radyografik bulgular varlığında kemik biyopsisi gerekmeyebilir.

Protez materyali, deri veya yumuşak doku ülserasyonu veya damar yetmezliği mevcut olduğunda kronik osteomiyelit tanısı koymak zor olabilir. Bununla birlikte, drenajlı bir sinüs yolu neredeyse her zaman kronik osteomiyelit için tanısaldır. Kronik osteomiyelitin ek belirtileri arasında iyileşmeyen kırıklar ve Brodie apsesi (virulansı hastanın direnciyle eşit derecede eşleşen bir organizmanın akut atağını takip eden özel bir kronik osteomiyelit formu) yer alır. Brodie apsesi aynı zamanda subakut osteomiyelitin farklı bir formu olarak da adlandırılır.

Osteomiyelitin tedavisi enfeksiyonun derecesine bağlıdır. Enfekte bölgenin cerrahi olarak boşaltılıp temizlenmesi ve ardından antibiyotik tedavisi ile tedaviye devam edilmesi gerekebilir. Bazı durumlarda kemik grefti gerekebilir.

Yetişkinlerde açık travma sonrası osteomiyelitin önlenmesi için yumuşak doku enfeksiyonu riskini azaltmak amacıyla profilaktik antibiyotiklerin intravenöz (IV yoluyla) verilmesi gerekir. Mümkünse antibiyotik tedavisi doku kültürü bulgularına göre ayarlanmalıdır. Ancak hasta stabil değilse ve kültür sonuçları alınamıyorsa geniş spektrumlu antibiyotik verilmelidir. Enfeksiyöz organizmanın tanımlanması durumunda, osteomiyelit genellikle uygun antibiyotik rejiminin yüksek dozları ile tedavi edilir. Yeni antibiyotiklerin bazıları ağızdan uygulandığında etkili olmasına rağmen, antibiyotiklerin intravenöz verilmesiyle tedavi nadir değildir.

Antibiyotik tedavisi birkaç günden birkaç haftaya kadar sürebilir, ancak terapi süresi kesin değildir ve genellikle belirli bir hastanın ilerlemesine göre bireyselleştirilir. Osteomiyelitin antibiyotik tedavisi genellikle ayaktan IV antibiyotik şeklinde uzun süreli ilaç tedavisi gerektirir. Pek çok uzman, enfeksiyon bölgesinin cerrahi olarak boşaltılıp temizlendiği andan itibaren 6 haftaya kadar IV antimikrobiyal tedaviyi tercih etmektedir. Bu özellikle damar hastalıkları olan hastalar için geçerlidir çünkü antibiyotiklerin kemiğe ulaşması daha zordur ve bu nedenle uzun süreli bir rejim tercih edilir.

Diyabet hastalarının ve damar bozukluğu olanların, osteomiyelit şüphesi nedeniyle mümkün olan en kısa sürede tedavi edilmesi çok önemlidir. Tedavi edilmezse, bu bozukluk kemiğin ve çevre dokuların tahrip olmasına neden olabilir ve etkilenen ayak parmaklarının veya ayağın amputasyonuna yol açabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Herhangi bir protez eklem enfeksiyonu, protezin derhal çıkarılması ve yeniden implantasyonu ile tedavi edilmelidir.

Ek tedaviler arasında hiperbarik oksijen ve negatif basınçlı yara tedavisi (vakum destekli kapatma) yer alır. Bunun nedeni, osteomiyelit, enfekte kemik dokusunda azalan kan akışı ve sınırlı oksijen erişimi ile ilişkili olduğundan, oksijenin bağışıklık hücrelerinin çalışmasına yardımcı olabilmesidir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos