image

Primer Kraniyosinostoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Primer kraniyosinostoz, kafatası kemiklerinin uygunsuz gelişimi için kullanılan genel bir terimdir ve etkilenen bireylerde anormal kafa şekline neden olabilir. Kraniosinostoz, kafatasının belirli kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kaynaşmasını ifade eder.

Haber Merkezi / Primer kraniyosinostozun şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Zekanın genellikle etkilenmediği tek sütür anormallikleri nedeniyle kafa içi basıncın artması pek mümkün olmasa da, son veriler ve fark edilmeyen yüksek basınç (aynı zamanda biliş üzerindeki etkiler) hakkındaki tartışmalar önemli tartışmalara yol açmıştır.

İntrakraniyal basıncı invazif olmayan yöntemlerle ölçebilene kadar, görünüm ile beyin basıncı arasındaki cerrahi tartışmanın devam etmesi muhtemeldir. Primer kraniyosinostoz izole bir bulgu olarak veya bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir. Sendromik rahatsızlıkları olan hastalarda genellikle birden fazla sütür bulunur. Terapötik seçeneklerin ve sonuçların sütür tutulumunun derecesine bağlı olması şaşırtıcı değildir. Primer kraniyosinostozun ana tedavisi ameliyattır, ancak etkilenen çocukların hepsinin ameliyata ihtiyacı yoktur.

Primer kraniyosinostozun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak kafatası anormallikleri kranial sütürlerin anormal sertleşmesinden (ossifikasyon) kaynaklanabilmektedir. Primer kraniyosinostoz, beyin büyümesindeki birincil başarısızlık nedeniyle ortaya çıkan ve bazen kraniosinostozu taklit ederek kafa şeklinde anormalliklere yol açabilen sekonder kraniyosinostozdan ayrılır.

Primer kraniyosinostoz genellikle doğumda veya bundan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) birkaç ay içinde belirginleşir. Hafif vakalar çocukluğun erken dönemlerine kadar teşhis edilemeyebilir.

Bir bebeğin kafatasında yedi kemik ve dikiş adı verilen birkaç eklem bulunur. Dikişler sert, elastik fibröz dokudan yapılır ve kemikleri birbirinden ayırır. Dikişler kafatası üzerinde fontanel adı verilen ve daha çok bebeğin “yumuşak noktaları” olarak bilinen iki noktada buluşur (kesişir). Bir bebeğin kafatasındaki yedi kemik normalde iki yaşına veya daha sonrasına kadar birbirine kaynaşmaz.

Dikişler normalde bu noktaya kadar esnek kalır. Primer kraniyosinostozlu bebeklerde dikişler anormal şekilde sertleşir veya sertleşir ve kafatasının bir veya daha fazla kemiğinin zamanından önce birbirine kaynaşmasına neden olur. Bu da asimetrik kafatası büyümesine yol açabilir.

Primer kraniyosinostozda, bir bebeğin kafatasının ciddiyeti ve spesifik şekli, kaç adet ve hangi sütürlerin/kemiklerin etkilendiğine bağlıdır. Çoğu durumda yalnızca bir sütür etkilenir (basit kraniyosinostoz). Sonuç olarak, kafatasının bu bölgesindeki büyüme engellenir, ancak etkilenmeyen bölgelerdeki büyüme (bebeğin genişleyen beynine uyum sağlamak için) devam eder. Bu anormal bir kafatası şekline neden olur.

Primer kraniyosinostoz vakalarının çoğunda, etkilenen çocuklar genellikle normal zekaya sahiptir ve kafatası malformasyonu dışında başka anormallikler yoktur. Ancak birden fazla sütür etkilendiğinde kafatası, büyüyen beyni barındıracak kadar genişleyemeyebilir.

Tedavi edilmezse, bu durum kafatası içinde artan basınca (kafa içi basınç) neden olabilir ve potansiyel olarak bilişsel bozulmaya veya gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Kafatasındaki artan basınç aynı zamanda kusmaya, baş ağrısına ve iştahın azalmasına da neden olabilir. Bazı nadir durumlarda nöbetler, omurganın yanlış hizalanması veya göz anormallikleri gibi ek semptomlar gelişebilir.

Kraniosinostoz, ilgili dikişlere ve kemiklere göre alt bölümlere ayrılabilir. Primer kraniyosinostoz vakalarının çoğu yalnızca bir sütür içerir. Her alt bölüm, kafatası gelişiminin farklı bir karakteristik modeliyle sonuçlanır. Kraniosinostozun alt bölümleri arasında sagittal sinostoz, koronal sinostoz, metopik sinostoz ve lambdoid sinostoz bulunur. (Sinostoz, normalde ayrı olan kemiklerin füzyonu için kullanılan tıbbi bir terimdir.)

Kraniosinostozun en yaygın şekli sagittal sinostozdur (sagital sütürün sertleşmesi). Sagital sütür, kafatasının önünden arkasına doğru uzanan ve kafatasının yanlarını oluşturan iki kemiği (parietal kemikler) ayıran eklemdir. Bu sütürün erken kapanması, kafatasının yana doğru büyümesinin (genişliğinin) kısıtlı olması nedeniyle anormal derecede uzun, dar bir kafaya (skafosefali) neden olur.

Koronal sinostoz, iki ön kemiği iki parietal kemikten ayıran eklemler olan koronal sütürlerden birinin erken kapanması anlamına gelir. Koronal dikişler kafatası boyunca neredeyse bir kulaktan diğerine kadar uzanır. İki koronal sütür, kafatasının ön kısmına doğru yer alan “yumuşak noktada” (ön fontanel) buluşur.

Kafatası çarpık veya orantısız görünebilir ve alın ve göz yörüngesi bir tarafta düzleşmiş görünebilirken, alnın diğer tarafı beynin bu taraftaki sınırsız büyümesinin bir parçası olarak şişkin görünebilir. Bu özel kafatası şekline bazen ön plagiosefali denir. Her iki koronal sütür de dahil olduğunda, kafatasının anormal derecede kısa ve orantısız olarak geniş görünmesine (brakisefali) neden olur.

Metopik sinostoz, kafatasının iki ön kemiğini ayıran eklem olan metopik sütürün erken kaynaşmasını ifade eder. Alnın üst kısmından ön fontanele (ön yumuşak nokta) kadar uzanır. Bu durum omurga şeklinde bir alın ve gözlerin normalden daha yakın olmasına (hipotelorizm) neden olur. Yukarıdan bakıldığında kafatası üçgen şeklinde görünebilir, bu durum trigonosefali olarak adlandırılır.

Alnın ortasından aşağı doğru uzanan ve dar gibi görünen bir çıkıntı görülebilir. Kafatasının arka tarafında bulunan yumuşak nokta (ön fontanel) genellikle yoktur veya vaktinden önce kapanmıştır. Metopik bir çıkıntının varlığı (alnın orta hattı üzerinde ele gelen/görünür bir çıkıntı) nispeten yaygındır ve bu çıkıntıya sahip tüm bireylerde trigonosefali görülmez.

Posterior plagiosefali olarak da bilinen lambdoid sinostoz, kafatasının alt arkasını oluşturan kemiği (oksipital kemik) parietal kemiklerden ayıran eklem olan lambdoid sütürlerin erken füzyonudur. Yukarıdan bakıldığında başın arka tarafının bir tarafı diğerine göre daha düz görünebilir. Etkilenen taraftaki kulak geriye doğru çekilip diğer kulağa göre daha fazla dışarı çıkabilir. Etkilenen taraftaki kulağın arkasında küçük bir şişlik de mevcut olabilir.

Gerçek lambdoid sinostoz son derece nadir olmasına rağmen (1/200.000), bu durum neredeyse her yerde bulunan lambdoid pozisyonel plagiosefali ile karıştırılmamalıdır. Neyse ki, bu iki durumu ayırt etmeye yardımcı olan fiziksel özellikler vardır ve konumsal plajiyosefali olan çocuklarda genellikle aynı taraftaki alında telafi edici aşırı büyüme vardır.

Nadir durumlarda, primer kraniyosinostozlu bireylerde çoklu sütürlerin erken füzyonu görülür. Çoklu dikişleri içeren spesifik bir kraniyosinostoz formu, Kleeblattschadel (“yonca yaprağı” anlamına gelen Almanca) deformitesi olarak bilinir. Çoklu sütürlerin birleşmesi, kafatasının düzleşmesine ve üç loba bölünmesine neden olur, böylece bir yonca yaprağına benzer. Kleeblattschadel deformitesi genellikle bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar.

Primer (izole) kraniyosinostozun kesin nedeni bilinmemektedir. Birincil izole kraniyosinostoz, daha büyük bir sendromla ilişkili olmayan vakaları ifade eder. Her ne kadar bebeğin rahimdeki konumu, büyük boyutu ve ikizlerin varlığı etiyolojik faktörler olarak suçlansa da çoğu vaka görünürde bir neden olmaksızın rastgele (ara sıra) meydana gelir. Primer izole kraniyosinostoz gelişiminde çeşitli farklı genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığından şüphelenilmektedir.

Son derece nadir durumlarda, birincil izole kraniosinostoz genetiktir ve bu gibi durumlarda genellikle otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bir sendromun parçası olarak ortaya çıkan primer kraniosinostoz vakalarının çoğu aynı zamanda otozomal dominant özellikler olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Primer kraniyosinostozun gelişimi için en yaygın kabul gören teori, kranial kemiklerin ossifikasyonunda (sertleşmesinde) birincil bir kusurdur. Primer izole kraniyosinostozda bu defektin altında yatan neden bilinmemektedir. Sendromik formlarda kusur, spesifik bir gendeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. Primer kraniyosinostozun sendromik formları arasında Apert sendromu, Crouzon sendromu, Pfeiffer sendromu, Jackson-Weiss sendromu ve Saethre-Chotzen sendromu bulunur. 

Primer kraniyosinostoz tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve kafatasının şeklinin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesini içeren kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Çeşitli özel testler, özel görüntüleme tekniklerini içerir. Bu tür görüntüleme teknikleri bilgisayarlı tomografi (BT) taramasını ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir, ancak kafa BT’si dikiş / kemik tutulumunu değerlendirmek için en iyisidir.

Her ne kadar ameliyattan önce BT’ye (ve beraberindeki radyasyona) ihtiyaç duyulduğu konusunda son zamanlarda tartışmalar olsa da, bunların beyin anormalliklerinin yanı sıra diğer dikiş tutulumlarını dışlamadaki değerini belgeleyen bir dizi literatür raporu da vardır. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. Rutin kafatası röntgenleri, duyarlılık eksikliği ve sıklıkla yanlışlık nedeniyle kraniosinostoz ortamında rutin bir teşhis aracı olarak durdurulmuştur.

Bazı durumlarda, primer kraniosinostoz tanısı doğumdan önce (doğum öncesi) ultrason muayenesi ile konulabilir. Ultrason sırasında yansıyan ses dalgaları gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturur. Artan sayıda çocuğa da doğum öncesi MR yoluyla teşhis konuluyor.

Primer kraniyosinostozun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Genel olarak bu, kafa içi basıncına karşı görünüm meselesidir. Cerrahi, etkilenen çocuklar için ana tedavi şeklidir, ancak tüm çocukların ameliyata ihtiyacı olmayacaktır. Gelişmekte olan beynin büyümesi için kafatası içinde yeterli alan yaratmak ve sağlamak için ameliyat yapılır; kafa içi basıncını hafifletmek için (varsa); ve etkilenen bir çocuğun kafasının görünümünü iyileştirmek.

Çeşitli cerrahi yaklaşımların (endoskopik, Pi prosedürleri, total kalvarial yeniden yapılandırma, yaylar, distraksiyon, vb.) her birinin kendine özgü avantajları/dezavantajları vardır ve değerlendirme sırasında tedaviyi yapan doktorla en iyi şekilde ayrıntılı olarak tartışılır. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Prader Willi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Prader Willi sendromu (PWS), bebeklik döneminde uyuşukluk, azalmış kas tonusu (hipotoni), zayıf emme ve zayıf kilo alımı ve büyüme ile birlikte beslenme güçlükleri ve diğer hormon eksiklikleri ile karakterize edilen genetik bir çoklu sistem bozukluğudur.

Haber Merkezi / Çocukluk çağında bu bozukluğun özellikleri arasında kısa boy, küçük cinsel organlar ve aşırı iştah yer alır. Etkilenen bireyler, yemeği tamamladıktan sonra doyum hissetmezler (doyma). Müdahale edilmediğinde aşırı yeme, yaşamı tehdit eden obezitenin başlamasına yol açabilir. Yiyecek zorlaması sürekli denetim gerektirir. Şiddetli obezitesi olan bireylerde kalp yetmezliği, uyku apnesi, diyabet, solunum problemleri ve hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilecek diğer ciddi durumlara yakalanma riski artabilir.

PWS’li tüm bireylerde düşük normal zeka ve öğrenme güçlüğü ile hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik arasında değişen bazı bilişsel bozukluklar vardır. Davranış sorunları yaygındır ve öfke nöbetleri, obsesif/kompulsif davranışlar ve deri yolmayı içerebilir. Motor kilometre taşları ve dil gelişimi sıklıkla gecikir.

PWS, babanın 15. kromozomundan silindiğinde, 15. kromozomun proksimal uzun kolundaki belirli genleri etkileyen anormallikler nedeniyle oluşur ve bu nedenle, kromozomu bağışlayan ebeveynin cinsiyetine bağlı olarak kromozom kusuruna yol açan bir genomik damgalama bozukluğu olarak adlandırılır. çocuk. Bu anormallikler genellikle yumurta veya sperm gelişimindeki rastgele (ara sıra) hatalardan kaynaklanır, ancak bazen kalıtsaldır.

PWS’nin semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye değişebilir. Bozukluğun birçok özelliği spesifik değildir ve diğerleri zaman içinde yavaş yavaş gelişebilir veya belirsiz olabilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır. Çoğu zaman bu, hastalık hakkında en güncel ve doğru bilgileri sağlamak ve genetik test seçeneklerini veya tedavi planlarını tartışmak için bu genetik bozuklukta deneyimi olan bir klinik genetikçinin veya genetik danışmanın girdisini gerektirir.

Başlangıçta bebeklerde kas tonusunda azalma (hipotoni) görülür ve bu da bebeğin tutulduğunda “gevşek” hissetmesine neden olabilir. Çoğunlukla şiddetli olan infantil hipotoni, bozukluğun neredeyse evrensel bir özelliğidir. Hipotoni doğumdan önce (doğum öncesi) mevcut olabilir ve potansiyel olarak fetal hareketlerin azalmasına ve fetüsün anormal pozisyonuna (örneğin, makat pozisyonu) neden olabilir. Doğum öncesi hipotoni, yardımlı doğum gerektirme riskinin artmasıyla ilişkilidir. Doğumdan sonra hipotoni, uyuşukluk, zayıf ağlama, uyaranlara zayıf yanıt verme ve zayıf emme yeteneği de dahil olmak üzere zayıf reflekslerle ilişkilidir; bu da beslenme güçlüklerine ve gelişme başarısızlığına neden olur. Bebekler genellikle emzirilemez ve tüple beslenmeye ihtiyaç duyabilirler. Hipotoni zamanla yavaş yavaş iyileşir, ancak PWS’li bazı yetişkinlerde bir dereceye kadar hipotoni olmaya devam edebilir.

Etkilenen bebeklerde ayrıca badem şeklinde gözler, ince bir üst dudak, aşağı dönük bir ağız, dar bir burun köprüsü, dar bir alın ve orantısız derecede uzun, dar bir kafa (dolikosefali) gibi farklı yüz özellikleri bulunabilir. Ayırt edici yüz özellikleri doğumdan kısa bir süre sonra fark edilebilir veya zamanla yavaş yavaş gelişebilir.

Etkilenen bebekler büyüdükçe beslenmeleri ve iştahları artacak ve uygun şekilde büyüyeceklerdir. Tipik olarak 2-4,5 yaşları arasında iştahta veya kalori alımında gözle görülür bir değişiklik olmasa da kiloları artar. 4,5-8 yaşları arasında, iştah ve kalori alımı genellikle artar, genellikle bundan sonra olağanüstü derecede büyük miktarda yiyecek yeme ihtiyacı (hiperfaji) gelişir, çünkü genellikle yemeği tamamladıktan sonra doyum hissetmezler (tokluk).

Ayrıca büyüme hormonu replasmanı ile tedavi edilmediği takdirde PWS’li kişilerde düşük kas, azalan metabolizma ve azalan fiziksel aktivite nedeniyle kalori ihtiyacında azalma söz konusudur. Sonuç olarak, başkaları tarafından kontrol edilmediği takdirde aşırı yeme, hızlı kilo alma ve morbid obezite ortaya çıkar. Etkilenen çocukların hepsi bu aşamalardan geçmeyecektir.

Kontrolsüz ve tedavi edilmezse, ölümcül kalp ve akciğer komplikasyonlarına, diyabete, yüksek tansiyona (hipertansiyon) ve diğer ciddi komplikasyonlara yol açabilecek morbid obezite gelişebilir. Yemek yeme zorunluluğu o kadar bunaltıcıdır ki, bu bozukluğa sahip kişiler, denetimsiz bırakılırsa, bozulmuş yiyecek veya çöp gibi zararlı yiyecekleri ve mideye zararlı aşırı miktarda yiyerek kendilerini tehlikeye atabilirler. Etkilenen çocuklar ayrıca yiyecek istifleme ve/veya yiyecek arama, yiyecek çalma ve yiyecek satın almak için para çalma gibi yiyeceklerle ilgili alışılmadık davranışlar da sergileyebilir.

Etkilenen bazı bireylerde aşırı yeme atakları nedeniyle ciddi, hayatı tehdit eden gastrointestinal komplikasyonlar gelişti. Bu tür komplikasyonlar arasında bağırsak duvarında bir delik veya yırtık oluşmasıyla (perforasyon) ve doku kaybıyla (nekroz) şiddetli şişkinlik (gastrik dilatasyon) yer alabilir. Mide boşalmasının ve yutma güçlüğünün azaldığı belirtiliyor.

PWS’li çocuklar aynı zamanda öğrenme güçlüğü olan sınırda veya düşük normal zekadan hafif ila orta derecede zihinsel engelliliğe kadar değişen çeşitli düzeylerde bilişsel bozukluklara sahiptir. Motor kilometre taşlarının (örneğin yürüme veya oturma) kazanılması ve dil gelişimi sıklıkla gecikir.

Etkilenen çocuklar genellikle tatlı ve sevgi dolu kişiliklere sahiptir ancak sıklıkla farklı davranış sorunları geliştirirler. Bu tür sorunlar arasında öfke nöbetleri, inatçılık, obsesif/kompulsif davranışlar, manipülatif davranışlar ve deri yolma yer alabilir ve bunlar kronik açık yaralara, yara izlerine ve enfeksiyona neden olabilir. Bazı hastalarda davranış profili otizmi düşündürebilir. Psikoz geç ergenlerin ve genç yetişkinlerin yaklaşık %10-20’sinde görülür. Kanıtlar, kromozom 15 anormalliğinin tipinin belirli öğrenme ve davranış problemleriyle ilişkili olabileceğini göstermektedir.

Hipogonadizm PWS’de sık görülen bir bulgudur. Hipogonadizm, cinsiyet organlarının, erkeklerde testislerin ve kadınlarda yumurtalıkların yetersiz fonksiyonunu ifade eder. Etkilenen bireylerdeki cinsel organlar yeterli seks hormonu üretemez; bu da cinsel organların az gelişmiş olmasına, ergenlikte eksik gelişmeye, ergenliğin gecikmiş başlangıcına ve kısırlığa neden olabilir. Genital azgelişmişlik doğumda belirgindir.

Etkilenen erkeklerde küçük bir penis, az gelişmiş skrotum ve küçük testisler bulunabilir. Testislerden birinin veya her ikisinin inmemesi (kriptorşidizm) de sık görülen bir bulgudur. Etkilenen dişilerde anormal derecede küçük bir klitoris veya labia minör olabilir. Adet döngüsünün olmaması (birincil amenore) yaygındır ve bazı kadınlarda ilk adet dönemi (menarş) 30 yaş veya daha sonra ortaya çıkmayabilir.

PWS’li bireylerde, beynin tabanında yer alan ve çeşitli hormonların üretiminden sorumlu olan küçük bir bez olan ön hipofiz bezinden büyüme hormonunun yetersiz salgılanmasıyla karakterize edilen bir durum olan büyüme hormonu (GH) yetmezliği vardır. Çocuklar cinsiyete ve yaşa (boy kısalığı) bağlı olarak ortalamanın önemli ölçüde altında olabilir. GH eksikliği hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler ve etkilenen bireylerin nihai yetişkin boyu, etkilenmeyen aile üyelerinden daha kısadır.

Eğer GH tedavisi tanı anında, genellikle erken bebeklik döneminde reçete edilirse, PWS hastalarında görülen yağ miktarında azalma, kas kütlesinde artış ve vücut kompozisyonunda değişiklik ile birlikte sonuçlar pozitif olur. Ek olarak, PWS’de daha erken teşhis konulduğuna dair kanıtlar da mevcuttur; bu da bu bozukluğa sahip kişilerde görülen diğer tıbbi sorunları (komorbiditeleri) azaltır. Bu nedenle, PWS’de erken yaşta başlayan GH tedavisi, normal büyüme çizelgeleri ile karşılaştırmalı olarak PWS’ye özgü büyüme çizelgelerine dayalı olarak 18 yaşına kadar büyümenin neredeyse normale dönmesiyle boy ve ağırlık dahil vücut kompozisyonunu iyileştirebilir.

Etkilenen bireylerde ayrıca anormal derecede küçük eller ve ayaklar, omurganın yan yana eğriliği (skolyoz) ve bireylerin yaklaşık %10’unda hatalı biçimlendirilmiş bir kalça (kalça displazisi) bulunabilir. Skolyoz bebeklik dönemi de dahil olmak üzere her yaşta ortaya çıkabilir, şiddeti değişiklik gösterir ve takip edilmelidir. Gündüz aşırı uyku hali, hızlı göz hareketi (REM) gecikmesinin azalması, normal uyku döngüsünün bozulması ve merkezi ve/veya obstrüktif uyku apnesi gibi uyku sorunları yaygındır.

Bazı bireylerde, özellikle PWS’li kişilerin yaklaşık %60’ında görülen (Nedenler bölümünde tartışılan) kromozom 15q silinmesi olanlarda, saçları, gözleri ve cildi etkileyen hipopigmentasyon olarak bilinen renk eksikliği (pigment) görülebilir. Diğer aile üyelerine göre açık tenli görünebilirler. Miyopluk (miyopi) ve gözlerin yanlış hizalanması (şaşılık) da ortaya çıkabilir.

Etkilenen bireyler ayrıca tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları yaşayabilir. Etkilenen bireylerin %25 kadarında tiroid bezinin az çalışması (hipotiroidizm) olabilir. Ek olarak, PWS’li bireylerde, özellikle obez yetişkinlerde, kemik yoğunluğunun azalmasına bağlı kırıklar (osteopeni), sıcaklık duyusunun değişmesi, kusma eşiğinin yüksek olması ve bacaklarda şişlik (ödem) ve ülserasyonlar dahil olmak üzere belirli durumların oranları artmaktadır. Bazı kişilerde anormal derecede kalın, yapışkan tükürük ile tükürük akışı azalmış olabilir. Etkilenen bireylerde ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında yüksek ağrı eşiği, bilinmeyen bir neden olmadan kolayca morarma eğilimi ve nöbetler yer alır.

PWS’li bazı bireylerde, adrenokortikotropik hormon (ACTH) eksikliği ile karakterize edilen bir durum olan merkezi adrenal yetmezlik (CAI) gelişebilir. Bu hormon hipofiz bezi tarafından üretilir. ACTH’nin ana işlevlerinden biri, adrenal bezleri, kan şekerinin düzenlenmesine ve vücudun stresle başa çıkmasına yardımcı olan kortizol üretmeye teşvik etmektir. Bazı hastalarda CAI yalnızca stres dönemlerinde (örn. hastalık veya yaralanma sırasında) tespit edilebilir.

CAI’den etkilenen bireylerin kesin yüzdesi ve bunun PWS’li bireyler üzerindeki genel etkileri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. PWS’deki ölüm nedenleri ve hayatta kalma eğilimlerinin doğal seyri yakın zamanda yayınlanmıştır ve PWS’li bir kişinin sağlık durumunu ve prognozunu daha iyi izlemek amacıyla bilgi edinmek, komorbiditelerle ilgili güncel anlayış ve teşhis elde etmek açısından faydalıdır.

PWS, kromozom 15’in belirli bir bölgesindeki genler mevcut olmadığında veya çalışmadığında ortaya çıkar. 15. kromozomun bu bölgesi 15q11.2-q13’te bulunur ve Prader-Will sendromu/Angelman sendromu bölgesi (PWS/AS) olarak belirlenmiştir. PWS’li bireylerde çalışmayan PWS/AS bölgesi her zaman babadan miras kalan 15 numaralı kromozom üzerinde yer alır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireye ait genetik bilgiyi taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 15q11.2-q13”, 15. kromozomun uzun kolundaki 11.2-13 bantlarını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

PWS ile ilişkili genleri etkileyen değişiklikler, bir genin yapısındaki değişiklikleri (genetik faktörler) veya bir genin işlevindeki veya ifadesindeki değişiklikleri (epigenetik) içerebilir. Üç spesifik anormallik öncelikle PWS ile ilişkilidir – kromozomal 15q11-q13 silinmesi, anneden gelen tek ebeveynli disomi 15 veya her ikisi de anneden gelen kromozom 15’ler ve kromozom 15 üzerindeki gen aktivitesini kontrol eden bölgedeki genetik damgalama hataları.

PWS, genetik damgalama olarak bilinen spesifik bir süreçle ilişkilidir. Normalde herkeste her genin iki kopyası bulunur; biri babadan, diğeri anneden alınır. Çoğu insanda her iki gen de “açıktır” veya aktiftir. Bununla birlikte, bazı genler, hangi ebeveynin geni çocuğa verdiğine (genetik damgalama) bağlı olarak tercihen susturulur veya “kapatılır”. Genetik damgalama, metilasyon adı verilen bir süreç ve DNA seviyesindeki diğer kimyasal değişiklikler yoluyla kimyasal anahtarlar tarafından kontrol edilir. Normal gelişim için uygun genetik damgalama gereklidir. Arızalı damgalama, PWS de dahil olmak üzere çeşitli bozukluklarla ilişkilendirilmiştir.

Damgalanmış genler kromozomlar üzerinde kümelenme veya gruplanma eğilimindedir. Birkaç damgalanmış gen, kromozom 15’in uzun kolundaki (q) bir kümede bulunur. Küme, bu bölgedeki damgalanmış genlerin aktivitesini düzenleyen, damgalama merkezi olarak bilinen işlevsel bir bölge içerir.

PWS’li kişilerin çoğunda (yaklaşık %60), babanın 15. kromozomunun PWS/AS bölgesi eksik veya silinmiştir. Bu kromozomal silme, gelişimdeki rastgele bir hatadan kaynaklanır ve kalıtsal değildir ( de novo silme) ve kalıtsal değildir. Bu nedenle PWS vakalarının çoğu sporadik olarak ortaya çıkar ve başka bir gebelikte tekrarlama riski %1’den azdır.

Son veriler, PWS’li kişilerin yaklaşık %35’inde, etkilenen kişinin anneden 15. kromozomun iki kopyasını aldığını ve babanın 15. kromozomunun hiçbir kopyasını almadığını göstermektedir (maternal tek ebeveynli disomi olarak anılır). Bu tür genetik değişim aynı zamanda gelişimdeki rastgele bir hata nedeniyle de ortaya çıkar. Çoğu durumda, tek ebeveynli disominin tekrarlama riskinin %1’den az olduğu tahmin edilmektedir.

PWS’li kişilerin %5’inden azında babanın 15. kromozomunun PWS/AS bölgesi mevcuttur ancak genler düzgün çalışmaz. PWS’nin bu formu, damgalama merkezi adı verilen genlerdeki bir anormallikten kaynaklanır ve bazen yüksek bir riskle (%50’ye kadar) bir nesilden diğerine aktarılabilen bir genetik değişiklikten (örn. mikrodelesyon) kaynaklanır.

Etkilenen kişilerin çok küçük bir kısmında, PWS, 15. kromozomun dengeli bir translokasyonu nedeniyle meydana gelmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bazı kısımları kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir; bu, genetik (örn. damgalama merkezinin genleri) materyalin ve değiştirilmiş bir kromozom seti. Bir kromozomal translokasyon dengeliyse (yani hiçbir eksik veya fazlalık olmaksızın yeniden düzenlenmiş kromozomlardan oluşuyorsa), genellikle taşıyıcıya zarar vermez. Ancak böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, yumurta veya sperm üretiminde meydana gelen olaylara bağlı olarak taşıyıcının çocuklarında anormal kromozomal gelişim riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilir.

Çeşitli damgalanmış genler, kromozom 15’in PWS/AS bölgesine haritalanmıştır. Bununla birlikte, ilgili spesifik genler ve PWS’nin çeşitli semptomlarının gelişimindeki rolleri karakterize edilmekte ancak henüz bilinmemektedir. PWS ile ilişkili semptomların çoğunun, beyinde hormon salgılarını düzenleyen ve genetik kontrol altında olan bir bez olan hipotalamusun arızalanmasından kaynaklandığına inanılmaktadır.

Hipotalamus tarafından üretilen hormonlar vücut ısısını, açlığı, ruh halini, cinsel dürtüyü, uykuyu ve susuzluğu etkiler. Hipotalamus aynı zamanda diğer bezlerden, özellikle de büyüme ve seks hormonları da dahil olmak üzere bazı hormonların salınımını düzenleyen hipofiz bezinden hormon salınımını da etkiler.

PWS tanısı ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı klinik değerlendirmeye ve karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanır. PWS için fikir birliği tanı kriterleri oluşturulmuştur ve potansiyel PWS vakalarının belirlenmesinde etkilidir, ancak tanıyı doğrulamak ve spesifik genetik alt tipi (15q11-q13 delesyonu, anne disomisi 15, damgalama kusuru) belirlemek için genetik test gereklidir. Bu nedenle, açıklanamayan hipotonisi olan ve emme gücü zayıf olan tüm bebekler ve yenidoğanlar PWS açısından test edilmelidir.

PWS teşhisini doğrulamak için DNA metilasyon testleri ve floresan in situ hibridizasyon (FISH) dahil olmak üzere bazı özel testler gereklidir. Daha yakın zamanlarda, genom boyunca tüm kromozomları temsil eden birkaç yüz bin DNA probunun (örneğin 2,8 milyon prob) kullanıldığı yüksek çözünürlüklü kromozomal mikrodizi çalışmaları, rutin kromozom çalışmaları ile görülemeyen kromozomlardaki küçük silinmeleri veya kopyaları tanımlamak için kullanılabilir.

Yüksek çözünürlüklü kromozom mikrodizileri, iki tipin (daha büyük tip I ve daha küçük tip II) bulunduğu tipik kromozom 15q11-q13 delesyonlarının, bu kromozom bölgesinin diğer yeniden düzenlemelerinin, damgalama kusurlarının ve PWS’de görülen spesifik anne disomisi 15 alt sınıflarının tanımlanmasında en kullanışlıdır. . Genetik laboratuvar test algoritmaları ve genetik teknolojisindeki ilerlemeler, daha kesin test sonuçlarına olanak tanımış ve klinik bulguların şiddeti, hastalık sürveyansı ve nüks risklerinin spesifik genetik anormalliğe bağlı olabilmesi nedeniyle önemli olan PWS moleküler genetik sınıfının belirlenmesine olanak sağlamıştır.

PWS’nin tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Erken müdahale ve tedavinin sıkı bir şekilde sürdürülmesi, etkilenen bireylerin ve ailelerinin genel sağlığını ve yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirebilir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Klinik genetikçiler, çocuk doktorları, ortopedistler, endokrinologlar, konuşma terapistleri, psikologlar, diyetisyenler, beslenme uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin çocuğun tedavisi için sistematik ve kapsamlı bir şekilde etkili bir program planlaması gerekebilir.

Etkilenen bireylere ve ailelerine, durumu daha ayrıntılı olarak tartışmak ve belirli PWS moleküler sınıflarının tanımlanması için genetik testler tamamlandıktan sonra bilgi ve tekrarlama riskleri sağlamak üzere genetik danışmanlık önerilir. Ebeveynlerin, PWS ile ilişkili davranış ve yeme sorunlarına yönelik uygun ebeveynlik tekniklerini öğrenmeleri şiddetle tavsiye edilir; bu tür bir eğitim daha iyi prognozla ilişkilidir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, proteinleri kodlayan genlerin (örn. karaciğer enzimleri) DNA modellerini test etmek ve tanımlamak için farmakogenetik veya kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımını takiben doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından verilmelidir.

PWS’li bir hastayı tedavi etmek için reçete edilen ilaçların veya ilaçların parçalanması veya metabolizması. Hastanın durumunun özelliklerine göre hastayla dikkatli konsültasyon; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Bebeklerde yeterli beslenmenin sağlanması için özel emzikler veya sondayla besleme kullanılabilir. Sondayla besleme, beslenme güçlüğü çeken yeni doğmuş bir bebeği doğrudan beslemek için burun ve ağızdan mideye küçük, ince bir tüpün geçirildiği bir prosedürdür.

Erkeklerde hipogonadizmin testosteron veya insan koryonik gonadotropini ile tedavisi bebeklik döneminde faydalı olabilir, potansiyel olarak cinsel organların boyutunu artırabilir veya kriptorşidizm mevcut olduğunda testislerin skrotuma inmesini teşvik edebilir. Kriptorşidizm bazen kendiliğinden veya hormon tedavisiyle çözülebilse de çoğu erkekte cerrahi tedavi gerekir.

PWS’li bireyler ayrıca boyu uzatmaya, yağsız vücut kütlesini, hareketliliği ve solunum fonksiyonunu iyileştirmeye, vücut yağını azaltmaya ve sonuçta yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek büyüme hormonu (GH) tedavisinden de yararlanır. Bazı çalışmalar GH tedavisinin gelişimi ve davranışı iyileştirebileceğini göstermiştir. 2000 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), genetik olarak doğrulanmış PWS’li ve büyüme başarısızlığı kanıtı olan çocukların tedavisinde insan büyüme hormonunun kullanımını onayladı.

Çalışmalar, GH tedavisine ne kadar erken başlanırsa o kadar faydalı olduğunu ve tedaviye iki ila üç aylık gibi erken bir dönemde başlanabileceğini göstermiştir. GH tedavisinin yüz görünümünü ve genel vücut yapısını (vücut habitusunu) iyileştirdiği gösterilmiştir. Büyüme hormonu tedavisi olan ve olmayan PWS için standartlaştırılmış büyüme grafiklerinin geliştirilmesi oluşturulmuş olup, PWS’de belirli yaşlardaki büyüme parametrelerinin izlenmesi için kullanılabilir.

Etkilenen bireylerin, GH tedavisine başlamadan önce obstrüktif uyku apnesini tespit etmek ve tedavi etmek için bir uyku çalışmasına tabi tutulması önerilir çünkü bazı raporlar, PWS’li bazı bireylerde (örneğin derin hipotonisi veya obezitesi olanlar ve önceden mevcut solunum veya kalp problemleri). Bununla birlikte, diğer araştırmacılar, GH tedavisinin bu vakalarda doğrudan bir rolü olup olmadığı konusunda şüphelerini dile getirmişlerdir, ancak PWS’li bireylerde GH tedavisine ilişkin kararlar, en iyi şekilde, bir uyku çalışması ve adrenal bez yetmezliğine yönelik değerlendirmelerden sonra bir pediatrik endokrinoloğa danışıldıktan sonra verilir.

PWS’li çocukların motor beceriler, zihinsel engellilik, konuşma ve dil gelişimi ile ilgili sorunları değerlendirmek ve tedavi etmek için erken müdahaleye ihtiyacı vardır. Erken müdahale, fiziksel ve mesleki terapiyi, özel eğitimi ve konuşma terapisini içerebilir. Okul başlangıcında bireyselleştirilmiş bir eğitim planı oluşturulmalıdır. Davranış terapisi ve bazı hastalarda spesifik serotonin geri alım inhibitörleri gibi psikoaktif ilaçlar, zor davranışların veya psikozun yönetilmesinde faydalı olabilir.

Çocuklar, şaşılık gibi potansiyel olarak PWS ile ilişkili göz anormalliklerini ve görme keskinliğini değerlendirmek için bir oftalmolojik muayeneye tabi tutulmalıdır. Çocuklar ayrıca PWS’li hastalarda ortaya çıkabilecek kalça displazisi ve skolyoz açısından da değerlendirilmelidir. Uyku bozukluğunun değerlendirilmesi ve tedavisi de önerilmektedir. Bazı araştırmacılar, PWS’li tüm bireylerin hipotiroidizm (PWS’de artan insidansla ortaya çıkan) ve merkezi adrenal yetmezlik açısından taranmasını önermektedir.

Çocukluk döneminde düşük kalorili bir diyet, düzenli egzersiz ve gıda alımının ve erişiminin sıkı bir şekilde denetlenmesinden oluşan bir program formüle edilmelidir. Gıda alımının sıkı denetimi boy, kilo ve vücut kitle indeksine (BMI) dayanmalıdır. Böyle bir program, obezitenin gelişmesini önlemeye yardımcı olmak için obezite belirtileri ortaya çıkmadan önce başlamalıdır. Yiyeceklere erişimin sınırlandırılması, dolapların ve buzdolaplarının kilitlenmesini gerektirebilir. Bazı bireyler, özellikle kalsiyum ve D vitamini olmak üzere vitamin takviyesine ihtiyaç duyabilir.

Seks hormonları ergenlik döneminde değiştirilebilir çünkü ikincil cinsel özelliklerin gelişimini teşvik edebilir ve benlik imajını ve kemik yoğunluğunu geliştirebilirler. Erkeklerde bu tür bir tedavinin kullanımı tartışmalıdır çünkü aylık enjeksiyonla testosteron replasmanı erkeklerde davranış sorunlarına katkıda bulunabilir; testosteron yaması veya jeli kullanılması bu sorunu önleyecektir. Cinsiyet hormonu replasman tedavisi genel popülasyonda olduğu gibi kadınlarda da felç riskini artırabilir ve hijyen hususları da dikkate alınmalıdır. Cinsel eğitim ve doğum kontrolünün dikkate alınması önemlidir. Azalan tükürük akışı özel diş macunları, jeller, gargara ve sakızlarla iyileştirilebilir.

Paylaşın

Erken Ergenlik Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Erken ergenlik, ergenliğin anormal derecede erken başlaması anlamına gelir. Bir çocuğun beklenmedik derecede erken yaşta genç bir yetişkine dönüştüğü bir dizi olay meydana gelir. Büyüme ve seks hormonlarını salgılayan bezler yaşamın erken dönemlerinde anormal şekilde çalışmaya başlar ve bu durum ortaya çıkar. Çoğu zaman erken ergenliğin kesin nedeni bilinmemektedir.

Haber Merkezi / Erken ergenlik (PP) istatistiksel bir tanımdır; yani, çocuklarda ikincil cinsel özelliklerin ergenlik başlangıcının ortalama yaşından iki standart sapma daha küçük bir yaşta başlamasıdır. Bu nedenle cinsel erken gelişmeyi tanımlayan gerçek yaş, ergenliğin ortalama başlangıç ​​yaşını tanımlamak için kullanılan epidemiyolojik verilere bağlıdır.

Bu nedenle farklı popülasyonlar ve farklı zaman dilimleri farklı PP tanımlarına sahip olacaktır. Klasik olarak Kuzey Amerika’da ergenlik, kızlarda 8 yaşından, erkeklerde ise 9 yaşından önce başlıyorsa erken gelişmiş kabul edilir. Son zamanlarda, büyük olasılıkla nüfustaki artan kilo nedeniyle ergenliğin daha erken başlangıç ​​yaşı olduğu görülüyor.

İkincil cinsel özellikler arasında erkeklerde testis büyümesi (>3 ml) ve/veya kasık kıllarının gelişimi, kızlarda ise göğüs ve/veya kasık kıllarının gelişimi yer alır. Ergenlik başlangıcını düşündüren diğer belirtiler arasında sivilce, büyümenin hızlanması, ses değişiklikleri, vajinal akıntı veya kanama ve ileri iskelet olgunlaşması yer alır.

Ergenliğin izole belirtileri olan ergenlik öncesi çocukları tanımlamak için kullanılan birçok terim vardır. Ancak bu çocuklar her zaman gerçek erken ergenlik kriterlerini karşılamamaktadır. Bu terimler arasında erken telarş, erken adrenarş, erken pubarş ve erken menarş yer alır. Terminoloji genellikle kafa karıştırıcıdır, çünkü bunlar bazı yazarlar tarafından tamamlanmamış erken ergenlik olarak da adlandırılmaktadır.

Erken ergenlik çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Normalde hipotalamus, hipofiz bezini cinsel organların büyümesini ve işlevini kontrol eden hormonlar olan gonadotropinleri (FSH ve LH) salgılaması için uyararak ergenliği başlatır. Gonadotropinler salındığında seks steroidlerinin (östrojen, progesteron veya testosteron gibi) sentezi ve salgılanması meydana gelir ve bu da ikincil cinsel özelliklerin gelişmesine yol açar.

Bu erken gerçekleşirse, çocuk ikincil cinsel özellikler geliştirmeye başlar ve beklenmedik derecede erken bir yaşta cinsel olgunluğa ulaşır. Bu durum kişinin kemiklerinin olgunlaşmasını genellikle hızlandırdığından, büyüme plakalarının erken füzyonu meydana gelir ve bu da yetişkin boyunun kısalmasına neden olur. Ancak çocukluk döneminde erken ergenliğe giren çocuklar genellikle akranlarından daha uzundur.

Merkezi erken ergenlik (CPP), CNS tümörleri (kraniofarenjiyom, glioma, vb.) ve diğer CNS bozukluklarından kaynaklanabilir: tuber cinereumun hipotalamik hamartoması, ensefalit, beyin apsesi, statik ensefalopati, global gecikmeler, sarkoid veya tüberküloz granülomu, kafa travma, vasküler lezyon, kraniyal ışınlama veya nörofibromatozis tip 1 (genellikle optik glioma ile ilişkilidir). CPP’nin büyük bir kısmı, özellikle kadınlarda idiyopatiktir; ancak araştırmalar bu vakaların bazılarının nadir genetik nedenlerini belirlemeye başlıyor.

Örneğin, hipotalamus üzerindeki uyarıcı etkileriyle bilinen ve sonuçta gonadotropin salgısının artmasına yol açan Kisspeptin geni ( KISS1 ) ve reseptörünün (KISS1R) aktive edici mutasyonlarının, erken ergenliği hızlandırdığı tespit edilmiştir. Ek olarak, Prader-Willi sendromunda görülene benzer şekilde babadan kalıtılan bir MKRN3 geninin etkisizleştirici mutasyonlarının erken ergenlikte rol oynadığı gösterilmiştir. CPP ayrıca virilize konjenital adrenal hiperplazinin tedavisini veya gonadotropinden bağımsız erken ergenliğin (GIPP) diğer nedenlerinin tedavisini de takip edebilir.

GIPP’in nedenleri gonadal, adrenal, ektopik veya eksojen hormon üretimi kaynaklarını içerir. Hipotiroidizm ayrıca FSH reseptörünün TSH uyarımının aracılık ettiği düşünülen GIPP’ye de neden olabilir, ancak sıklıkla testis büyümesi veya erken menarş ortamında büyümede gecikme olarak kendini gösterir; buna Van Wyk-Grumbach sendromu da denir. Çok nadiren, doğum kontrol haplarının veya östrojen içeren diğer preparatların veya yüksek östrojen konsantrasyonu içeren etlerin yutulması bu bozukluğa neden olabilir. Gonadların veya adrenal bezlerin hormon salgılayan tümörleri de erken ergenlik ile ilişkilidir.

Östrojen salgılayan yumurtalık granüloza-tekal hücreli tümörler muhtemelen GIPP’li kızlar arasında seks steroidi salgılayan tümörlerin en yaygın şeklidir. Koryokarsinomlar veya teratomlar gibi yumurtalıktaki insan koryonik gonadotropin (HCG) tümörleri, kızlarda yumurtalık seks steroidlerinin uyarılması ve erken ergenlik ile ilişkili olabilir. PP’li bazı kadın hastalarda iyi huylu yumurtalık kistleri mevcut olabilir. HCG salgılayan tümörler ve Leydig hücreli tümörler erkek çocuklarda GIPP’e neden olur.

Normal ergenlik, hipotalamustan GnRH’nin pulsatil salınımını uyaran Kisspeptinin hipotalamik üretimi ile başlar. Bu, özellikle LH olmak üzere gonadotropin salınımının sıklığında ve büyüklüğünde bir artışa neden olur. Ne yazık ki, bu biyokimyasal olayların başlangıçtaki klinik sonucunu belirlemek zordur. Kızlarda komplikasyonsuz erken telarştan gerçek erken ergenliğe kadar cinsel gelişimin bir sürekliliği olduğu ileri sürülmüştür; ilkinin 2 yaşın altındaki kızlarda gelişme olasılığı daha yüksektir.

Bu spektrum hem klinik hem de biyokimyasal olarak mevcuttur ve klinisyenin tedavi hakkında karar verirken hastalardaki bu durumlar arasında ayrım yapması gerektiğini vurgular. CPP’nin tanı ve tedavi kriterlerine, hipotalamus-hipofiz-gonadal eksenin aktivasyonuna yönelik laboratuvar kanıtlarının yanı sıra klinik bulguların sentezi yoluyla ulaşılmalıdır. Pubertal gonadotropin sekresyonunun belirlenmesinde altın standart GnRH stimülasyon testidir, ancak birçok klinisyen serum LH’nin hassas ölçümüyle başlar.

İskelet yaşı tespiti sıklıkla tedavinin erken safhalarında elde edilir ve kemik olgunluğunu ilerletecek olan gerçek PP ile karşılaştırıldığında tipik olarak kemik yaşında ilerlemeye neden olmayan izole ergenlik belirtilerinin ayırt edilmesinde yardımcı olabilir. Erkek çocuklarda serum DHEAS, testosteron, 17-OH progesteron ve β-HCG düzeyleri GIPP tanısı için faydalıdır. Kızlarda serum DHEAS, östradiol ve 17-OH progesteron düzeyleri faydalıdır. PP’li çocukların değerlendirilmesinde kafa MR’ı ve pelvik ultrasonu içeren tanısal çalışmalara sıklıkla ihtiyaç duyulmaktadır.

Tedavinin amaçları fiziksel olgunlaşmayı durdurmak, erken menarşı önlemek, yetişkin nihai boyunu genetik beklentiye yaklaştırmak ve normal psikososyal gelişime izin vermektir. Çok güçlü, uzun etkili GnRH analoglarıyla tedavi, hem organik rahatsızlıkların hem de idiyopatik CPP’nin neden olduğu PP’li çocukların hepsinde olmasa da çoğunda boyda anlamlı iyileşme ile sonuçlanmıştır; en iyi tedavi sonuçları, ergenliğe 6 yaşından önce başlayanlarda görülmüştür. yaşta. Bunlar deri altı enjeksiyonlar, burun içi ve deri altı implantlar olarak verilebilir.

Bu GnRH süperaktif agonistleri, pulsatil LH ve FSH salınımını önce uyararak ve ardından birkaç gün sonra baskılayarak çalışır. Bu gonadal steroid üretiminin baskılanmasına yol açar. Genel olarak ergenlik dönemine hızla ilerleyen kişiler için tedavi gereklidir. Kemik yaşı ilerlemesinin derecesi ergenlik ilerlemesinin temposunu belirlemede faydalıdır. Daha yavaş ilerleyenler muhtemelen sürdürülmeyen veya yavaş ilerleyen erken ergenlik türüne sahip olacak ve çoğu zaman müdahale edilmeden iyi durumda olacaklardır.

GIPP’in yönetimi, altta yatan bozukluğun tedavisini gerektirir. Çoğu durumda bu, hormon kaynağının (yani gonadal veya adrenal tümör, eksojen hormon vb.) ortadan kaldırılmasını gerektirir; ancak McCune-Albright Sendromu (MAS) ve ailesel erkeklerde sınırlı erken ergenlik gibi durumlar için tedavi, seks steroid hormonlarının üretimini ve/veya buna yanıtı bloke etmeyi hedefler. Bu öncelikle letrozol gibi aromataz inhibitörleri yoluyla elde edilir.

Androjen reseptör blokerlerinin eklenmesi, erkek çocuklarda FMPP ve MAS tedavisinde yardımcı olmuştur. Saf östrojen reseptör blokeri olan fulvestrant, kadınlarda MAS tedavisi için umut verici sonuçlarla araştırılmaktadır. Triptodur, 2017 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından merkezi erken ergenlik çağındaki 2 yaş ve üzeri pediatrik hastalar için onaylandı. Triptodur, Arbor Pharmaceuticals, Inc. tarafından üretilmektedir.

Paylaşın

Primer Biliyer Kolanjit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Primer biliyer kolanjit (PBC), çoğunlukla kadınları etkileyen ve genellikle orta yaşlarda ortaya çıkan, kronik (örn. uzun süreli), ilerleyici bir karaciğer bozukluğudur. PBC hastalarının yaklaşık %25’i 40 yaşın altındaki kadınlardır ve hastaların yaklaşık %10’u erkeklerdir.

Haber Merkezi / PBC, küçük safra kanallarında (yağların sindirilmesine yardımcı olan safrayı taşıyan karaciğerin ‘tesisat’ sistemi) iltihaplanmaya ve yara izine yol açar. PBC çok şiddetli olduğunda, bilirubin düzeyleri 2 ila 3 mg/dL veya 34 ila 51 µmol/L’nin üzerine çıktığında ortaya çıkan ciltte sarı renk değişikliğine (sarılık) yol açabilir. PBC tedavi edilmezse veya tıbbi tedaviye eksik yanıt verilirse siroza (örneğin tüm karaciğerde yara izi) yol açabilir ve bu da karaciğer yetmezliğine yol açabilir.

PBC, evre 1’den (karaciğerde belirgin bir yara izi olmayan erken hastalık) evre 4’e (siroz) kadar dört aşamaya ayrılır. PBC’nin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bunun otoimmün (kişinin kendi bağışıklık sistemi vücuduna saldırdığında), genetik ve çevresel faktörler gibi faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir. PBC’nin en yaygın semptomları şunlardır: Yorgunluk, kaşıntı, sarılık.

PBC’deki yorgunluğun nedeni bilinmemektedir ve çok zayıflatıcı olabilir. Ne yazık ki, PBC’deki yorgunluk için kabul edilmiş bir ilaç tedavisi yoktur, ancak yorgunluğa yardımcı olabilecek ilaçlara yönelik araştırmalar devam etmektedir. Yorgunluk çok yaygın olduğundan, diğer yorgunluk nedenlerini dışlamak önemlidir.

PBC’deki yorgunluk, karaciğer hastalığının ciddiyeti ile bağlantılı değildir. Hastalar erken dönemde hastalığa yakalanabilir ancak yine de derin bir yorgunluğa sahip olabilirken, hastalığı daha ileri düzeyde olan diğer kişilerde hiç yorgunluk olmayabilir. Yorgunluk aynı zamanda hastalığın ne kadar çabuk kötüleşeceğiyle de bağlantılı değildir.

Yorgunluk gibi, PBC’deki kaşıntının nedeni de bilinmemektedir ve her zaman karaciğer hastalığının ciddiyeti ile bağlantılı değildir. Alerjilerin neden olduğu kaşıntıdan farklı olarak kaşıntının deriden ziyade kandaki maddelerden kaynaklanması muhtemeldir. Neyse ki, yorgunluğun aksine, çoğu insanda işe yarayan kaşıntıya yönelik bir dizi ilaç tedavisi vardır (aşağıdaki Standart Tedaviler kısmına bakın).

Yukarıda belirtildiği gibi sarılık, PBC çok şiddetli olduğunda ortaya çıkar. Bazen PBC tedavisiyle bu durum tersine çevrilebilir, ancak bazen sarılığı olan hastaların karaciğer nakline ihtiyacı olabilir. Sarılık genellikle karaciğerin normal işlevini bozacak kadar hasar görmesi durumunda ortaya çıkar.

PBC komplikasyonları: Portal hipertansiyon (asit, varis, hepatik ensefalopati). Yağ malabsorbsiyonu. Yağ birikintileri. Osteoporoz/osteomalazi.

Portal hipertansiyon genellikle hastada siroz geliştikten sonra ortaya çıkar. Karında sıvı birikmesine (asit) veya yemek borusunda (yiyeceklerin yutulduğunda gittiği yapı) büyük damarlara (varisli damarlara benzer) yol açabilir. Aynı zamanda kafa karışıklığına da yol açabilir (karaciğer tarafından uzaklaştırılmayan toksinlerin birikmesi nedeniyle).

Yağ malabsorbsiyonu yalnızca PBC çok ileri düzeyde olduğunda ortaya çıkar ve çok nadirdir. Böyle bir durumda ishale, yağlı dışkıya ve kilo kaybına neden olur. PBC’li kişilerin kanında daha yüksek miktarda kolesterol bulunduğundan deri altında yağ birikintileri daha yaygındır. Bu yağ birikintileri derinin altında, genellikle gözlerin altında veya eklemlerin üzerinde sarı şişlikler şeklinde görünür. PBC’deki yüksek kolesterol düzeyleri kalp krizi, felç veya diğer komplikasyon riskindeki artışla bağlantılı değildir.

Osteoporoz PBC’de en sık görülen komplikasyondur, ancak PBC’si olmayan kişilerde de çok yaygındır. Kemiklerin incelmesine neden olur ve kemiklere yönelik ilaçlarla tedavi edilebilir.

PBC’li hastalarda diğer otoimmün hastalıklar daha sık ortaya çıkabilir. Bu diğer hastalıkların bazı örnekleri şunlardır: Tiroid hastalığı. Sjogren sendromu: Göz ve ağız kuruluğuna neden olan bir hastalık. Çölyak hastalığı: İnce bağırsağı etkileyerek glutene (buğday, çavdar, kepek içeren ürünlerdeki proteinler) alerjiye neden olan bir hastalık.

PBC’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Olası immünolojik, otoimmün, genetik ve/veya çevresel faktörler potansiyel nedenler olarak araştırılmaktadır.

İmmünolojik anormallikler PBC gelişimine katkıda bulunan önemli bir faktör olabilir. Bağışıklık sistemi, birleşik eylemleri farklı enfeksiyonlara karşı savunmadan sorumlu olan birkaç bileşene bölünmüştür. T hücre sistemi (hücre aracılı bağışıklık tepkisi) maya ve mantarlarla, çeşitli virüslerle ve bazı bakterilerle savaşmaktan sorumludur. B hücre sistemi (humoral bağışıklık tepkisi) diğer virüs ve bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlarla savaşır.

Bunu, antikorlar (aynı zamanda immünoglobulinler olarak da bilinir) adı verilen bağışıklık faktörlerini kanın (serum) ve vücut salgılarının (örneğin tükürük) sıvı kısmına salgılayarak yapar. PBC’li bireylerde kanda dolaşan T hücrelerinin sayısı olağandışı şekilde azalmıştır ve T hücresi fonksiyonu ve düzenlemesinde (yani yardımcı ve baskılayıcı T hücreleri) anormallikler vardır. T hücresi anormalliklerinin PBC ile ilişkili semptomlara katkıda bulunmadaki rolü bilinmemektedir.

Otoimmünite de PBC’ye neden olmada katkıda bulunan bir rol oynayabilir. Otoimmün bozukluklar, vücudun istilacı mikroorganizmalara karşı doğal savunmasının yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırması sonucu ortaya çıkar. Örneğin, antikorlar tipik olarak “istilacıları” (örneğin mikroorganizmaları, toksinleri ve diğer yabancı maddeleri) doğrudan öldürür veya onları kaplayarak beyaz kan hücreleri tarafından daha kolay yok edilmesini sağlar. (Beyaz kan hücreleri (lökositler) vücudun savunma sisteminin bir parçasıdır; enfeksiyona karşı korunmada ve enfeksiyon oluştuğunda enfeksiyonla mücadelede önemli bir rol oynarlar.) Ancak bazı hastalarda vücudun bazı bölgelerine karşı antikorlar hatalı şekilde oluşabilir. kendi dokuları otoimmün hastalığa neden olur.

PBC’li kişilerin yaklaşık yüzde 95’i, vücudun kendi mitokondrilerinden bazılarına etki eden antikorlar (“otoantikorlar” olarak bilinir) üretir (mitokondriyal otoantijenler, örneğin piruvat dehidrojenaz kompleksinin E2 bileşeni [PDC-E2], dallı zincir 2-‘nin E2 bileşeni). okso-asit dehidrojenaz kompleksi [BCOADC-E2]). Mitokondri, vücuttaki yüzlerce hücrede bulunur ve enerji üretiminin planlarını taşır. Kendi genetik talimatlarına (mtDNA) sahiptirler ve hücre çekirdeğinin (sitoplazma) dışında bulunurlar. Anti-mitokondriyal antikorların potansiyel olarak PBC ile ilişkili semptomlara neden olmadaki rolü açıkça anlaşılmamıştır.

Ek olarak, PBC’li bazı bireylerde, kanın sıvı kısmı (serum) üzerinde yapılan özel laboratuvar testleri, belirli virüslere yanıt olarak tipik olarak üretilen belirli antikorların (örneğin retroviral antijenler) varlığını ortaya çıkarmıştır. Antijenler, bağışıklık tepkisinin bir parçası olarak belirli antikorların üretimini tetikleyebilen mikroorganizmalar, toksinler veya diğer yabancı maddeler gibi maddelerdir.

Bu, PBC’li bireylerde belirli antikorların, belirli istilacı virüslerden gelen protein parçalarına çok benzeyen vücudun kendi proteinlerinden bir veya daha fazlasına yanlışlıkla tepki verebileceğini düşündürmektedir (yani bağışıklık sistemi “taklit” proteini ayırt edememektedir). belirli virüslerin yüzeyinde ve vücudun kendi proteinlerinde). Öte yandan, bu tür bulgular PBC’nin en azından kısmen önceki bir bakteriyel veya viral enfeksiyona bağlı olabileceğine dair kanıt sağlayabilir; bu bulgu diğer otoimmün bozukluklarda da gösterilmiştir.

Tıbbi literatürde çok sayıda ailesel PBC vakası bildirildiğinden, bazı genetik faktörlerin de PBC gelişiminde rol oynayabileceğinden şüphelenilmektedir. Çevresel veya diğer faktörler, bozukluğa genetik yatkınlığı olanlarda semptomları tetikleyebilir. İmmünolojik, otoimmün, genetik, çevresel ve/veya diğer faktörlerin PBC’ye neden olmada oynayabileceği potansiyel rolleri belirlemek için daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

PBC tanısı aşağıdakilerin varlığını gerektirir: 1)Yüksek alkalin fosfataz (ALP, bir karaciğer kan testi) ile birlikte. 2)Pozitif anti-mitokondriyal antikor (+AMA). AMA testi negatifse, bir dizi hastalık yüksek ALP’ye neden olabileceğinden, hastanın PBC teşhisini doğrulamak için karaciğer biyopsisine ihtiyacı olacaktır.

2004 yılında, ursodeoksikolik asit (UDCA) olarak da bilinen ursodiol (Urso) ilacı, PBC tedavisi için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. Ursodiol, Axan Pharma ve Schwarz Pharma ABD tarafından üretilmektedir.

2016 yılında, obetikolik asit (Ocaliva) ilacı, UDCA’ya yetersiz yanıt veren (yani ALP’de önemli iyileşme veya normalleşme eksikliği) yetişkinlerde PBC’nin UDCA ile kombinasyon halinde veya yetişkinlerde tek bir tedavi olarak tedavisi için FDA tarafından onaylandı. UDCA’yı tolere edemiyor. Obetikolik asit, Intercept Pharmaceuticals Inc. tarafından üretilmektedir. PBC’ye yönelik diğer tedaviler semptomları tedavi etmek için kullanılır.

Kaşıntı (kaşıntı): UDCA genellikle PBC’deki kaşıntıyı tedavi etmediğinden, kaşıntının tedavisi UDCA’ya ek olarak ilaç tedavisi gerektirir. Kolestiramin veya kolestipol hidroklorür, birçok insanda kaşıntıyı durdurduğu ve yan etkileri sınırlı olduğu için genellikle ilk denenen ilaçlardır; en yaygın olanı kabızlıktır. Kaşıntıya yönelik diğer ilaçlar arasında rifampin (piyasada daha iyi antibiyotikler bulunduğundan artık antibiyotik olarak kullanılmayan eski bir antibiyotik), gabapentin, sertralin, naltrekson ve fibratlar yer alır. Antihistaminikler gibi kaşıntı önleyici ilaçlar genellikle işe yaramaz.

Çok nadiren UV tedavisi ve plazmaferez (kanı filtreleyen invaziv bir tıbbi prosedür) gibi tedavilere ihtiyaç duyulur. Bazen bu tedavilerin hiçbiri işe yaramaz ve hastaların karaciğer nakline ihtiyacı olur. Bu çok nadiren yapılır.

Yağ Malabsorbsiyonu: Yağda çözünen vitaminlerin malabsorbsiyonu, K, A, D vitamini ve kalsiyum takviyesi ile tedavi edilebilir. Demir eksikliği anemisi oral demir takviyelerine yanıt verir. Kolestiramin alan kişilere ek folik asit verilebilir çünkü bu ilaç bazen folik asit eksikliğine neden olabilir. Folik asit ve kolestiramin, birlikte alındıklarında reaksiyona girebilecekleri ve folik asit emilimini önleyebilecekleri için birkaç saat arayla alınmalıdır. Dışkıda yağ kaybı (steatore), yüksek kalori alımını sürdürmek için orta zincirli trigliseritlerle desteklenen az yağlı bir diyetle tedavi edilebilir.

Portal hipertansiyon: Portal hipertansiyon tedavisi, komplikasyonların ciddiyetine bağlıdır. Hafif asitlerde tuz kısıtlaması gereken tek tedavi olabilir. Asit şiddetli olduğunda diüretik almak (sıvı tutulmasını azaltmak için hastaların daha fazla idrara çıkmasını sağlayan su hapları) veya parasentez (sıvının alındığı prosedür) yapılması gerekli olabilir.

Varislerin tedavisi ya tıbbi (yani varislerdeki basıncı azaltmak için beta blokerler) ya da endoskopik (yani yemek borusuna giren ve varisleri küçülten bir prosedür olan bantlama için kullanılan çok küçük bir kamera) şeklindedir. Hepatik ensefalopati, laktuloz adı verilen spesifik bir müshil veya emilmeyen bir antibiyotik olan rifaximin ile tedavi edilebilir.

Paylaşın

Osteoporoz Nasıl Önlenir? 8 İpucu

0

Osteoporoz riski erkeklere oranla kemik kütlesi daha az olan kadınlarda daha yüksektir. Ancak osteoporozu bir kadın hastalığı olarak düşünülmemesi gerekir, erkekler de bu durumdan muzdarip olabilir.

Haber Merkezi / Osteoporoz bilinen adıyla kemik erimesi, kemiğin içeriğindeki mineral yoğunluğunun azalması sonucunda kemiklerin zayıflaması ve kırılgan hale gelmesidir.

Osteoporozu önlemek ve kemikleri korumak için 10 ipucu:

Yeterli kalsiyum ve D vitamini: Kalsiyum kemik kaybını önlemek için önemlidir. 19 ila 50 yaş arasındakiler için günlük 1.000 mg kalsiyum alımı tavsiye edilir. 65 yaş ve üzerindekiler ise günde en az 700 mg kalsiyum almalıdır.

Dengeli beslenme: Dengeli beslenme yeterli miktarda fosfor ve kemikler için gerekli olan magnezyum, K vitamini, B6 vitamini ve B12 vitamini gibi diğer mineralleri almak anlamına gelir.

Alkolün sınırlandırılması: Alkolün kemik oluşumunu ve vücudun kalsiyum emilimini azalttığı düşünülmektedir. Bu nedenle alkol alımının sınırlandırılması önemlidir.

Tuzlun azaltılması: Çok fazla sodyum tüketmek vücudun kalsiyum emilimini azaltır.

Güçlendirme egzersizleri: Güçlendirme egzersizler kemikleri daha güçlü ve yoğun hale getirir. Bu nedenle haftada en az 3 gün 1 saat güçlendirme egzersizi önerilir.

Kafeinin sınırlandırılması: Kahvede bulunan kafein, kemiklerden kalsiyumu emer. Bu nedenle kafein alımının sınırlandırılması önemlidir.

Sağlıklı kilonun korunması: Sağlıklı kilonun korunması genel sağlık açısından faydalı olduğu kadar kalp hastalığı ve diyabet gibi diğer kronik durumların riskini de azaltır.

Sigara: Sigara vücudun kalsiyum emilimini azaltarak kemik kaybını arttırdığı düşünülmektedir. Bu nedenle sigara içmenin sınırlandırılması önemlidir.

Paylaşın

Potter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Potter sendromu, hamilelik sırasında uterusta çok az amniyotik sıvı olduğunda gelişen, fetüsün fiziksel özellikleriyle karakterize edilen nadir bir durumdur. Hamilelik sırasında amniyotik sıvının yetersiz miktarda olmasına oligohidramnios denir; Amniyotik sıvının yokluğuna anhidramnios denir.

Haber Merkezi / Amniyotik sıvı gelişmekte olan fetüsü destekler, yastıklar ve korur. Hamilelik sırasında fetüse uygulanan normal basınç, amniyotik sıvının çok az olması durumunda, belirgin yüz özellikleri veya iskelet anormallikleri gibi bazı fiziksel özelliklere neden olabilir. Oligo – anhidramnios hamileliğin erken dönemlerinden itibaren mevcut olduğunda, akciğerler de az gelişmiş olur (pulmoner hipoplazi), bu da ciddi solunum güçlüklerine yol açabilir. Çoğu zaman bu duruma her iki böbreğin yokluğu (iki taraflı böbrek agenezisi) neden olur.

Buna bazen klasik Potter sendromu denir. Potter sendromu ayrıca polikistik böbrek hastalığı, hatalı biçimlendirilmiş (displastik) veya az gelişmiş (hipoplastik) böbrekler ve idrarın mesaneden boşaltılamadığı ve böbreklerde biriktiği obstrüktif üropati gibi diğer durumlardan da kaynaklanabilir. Bazen hamileliğin ilerleyen dönemlerinde amniyotik sıvı sızıntısı olabilir; bu Potter sendromuna yol açmayacaktır. Potter sendromu son derece ciddi bir durumdur ve çoğunlukla pulmoner hipoplaziye bağlı olarak doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olur.

Potter sendromunun belirti ve semptomları bir yenidoğandan diğerine değişebilir. Bununla birlikte, bu durum gelişmekte olan fetüsü etkileyen ciddi komplikasyonlarla ilişkilidir ve genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olur. Potter sendromu, böbreklerin iki taraflı agenezisinden kaynaklandığında yaşamla uyumlu değildir. Diğer nedenlerden kaynaklanan Potter sendromu da genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olur, ancak hayatta kalma şansı artar. Yenidoğan döneminde hayatta kalan bebeklerde genellikle kronik akciğer hastalığı ve kronik böbrek yetmezliği görülür.

Gelişmekte olan fetüsü koruyacak amniyotik sıvının bulunmaması nedeniyle rahim duvarlarındaki normal basınç fetüsün büyümesini ve gelişimini etkileyebilir. Bu tür bir baskı, çenenin girintili olması gibi belirgin yüz özelliklerine neden olabilir; düzleştirilmiş, basık bir burun köprüsü; normalden daha ayrık gözler (hipertelorizm); kıkırdak içermeyen alçak kulaklar (Potter kulakları); gözlerin iç köşelerinde anormal derecede belirgin deri kıvrımları (belirgin epikantal kıvrımlar); ve alt dudakların altında bir kıvrım. Bu yüz özellikleri koleksiyonuna bazen “Potter yüzleri” adı verilir.

Böbrek anormallikleri nedeniyle genellikle idrar oluşumu ve çıkışında eksiklik vardır. Her iki böbreğin yokluğu (agenezi), Potter sendromuyla ilişkili en yaygın kusurdur. Böbrekler aynı zamanda böbreklerde çok sayıda kistin gelişmesiyle karakterize edilen bir grup nadir hastalık olan polikistik böbrek hastalığı gibi böbrekleri etkileyen daha büyük bir sendrom nedeniyle hatalı biçimlendirilmiş (displastik) veya hasar görmüş olabilir. Akciğerler az gelişmiş olabilir (hipoplastik) ve yeni doğanların çoğunda doğumdan sonra ciddi solunum komplikasyonları (solunum sıkıntısı) görülür.

Bazen kolların ve bacakların gelişiminde anormallikler, omurganın yarısının oluşmaması (hemivertebra), omurganın alt kısmının yokluğu (sakral agenezi), doğuştan kalp kusurları veya katarakt gibi gözlerde anormallikler olabilir. veya göz merceklerinin yer değiştirmesi veya yerinden çıkması (prolapsus). Potter sendromlu bebekler sıklıkla prematüre doğarlar ve gebelik yaşlarına göre küçüktürler; bu da, hamileliğin ne kadar uzun sürdüğüne bakıldığında normalde beklenenden daha küçük oldukları anlamına gelir.

Potter sendromunun en sık görülen nedeni böbreklerin yokluğu, az gelişmişliği veya malformasyonudur. Her iki böbreğin yokluğu (iki taraflı böbrek agenezisi), Potter sendromuyla ilişkili en sık görülen durumdur. Böbrekler, gelişmekte olan fetüsü destekleyen, tamponlayan ve koruyan amniyotik sıvının büyük bölümünü oluşturan idrar üretir. Fetüsün korunmasına yetecek kadar amniyotik sıvı bulunmadığından, fetüsün rahim içinde gelişirken maruz kaldığı ve normalde herhangi bir soruna yol açmayan basınç, kendine özgü yüz özellikleri, iskelet anormallikleri ve diğer komplikasyonlar gibi çeşitli fiziksel özelliklere neden olabilir.

Amniyotik sıvı aynı zamanda akciğerlerin düzgün gelişimi için de gereklidir. Özellikle gebeliğin ilk yarısında amniyotik sıvının yokluğu akciğerlerin az gelişmesine (pulmoner hipoplazi) neden olacaktır.

Potter sendromu ayrıca otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, böbrek malformasyonu, karın kaslarının yokluğuyla karakterize nadir bir hastalık (prune göbek sendromu), bazı kromozomal bozukluklar ve idrarın vücuttan atılamadığı obstrüktif üropatiden de kaynaklanabilir. ve böbreklerde birikir. Bazen Potter sendromu, amniyotik sıvının dışarı sızmasına izin veren amniyotik membranların uzun süreli yırtılmasından kaynaklanır. Bu genellikle rüptürün hamileliğin erken döneminde meydana gelmesi ve uzun süre fark edilmemesi durumunda görülür.

Çoğu durumda, Potter sendromu bilinen bir neden olmaksızın ara sıra ortaya çıkar. Ancak bazen bazı böbrek anormallikleri gibi altta yatan neden genetik olabilir. Genetik bir durumla ilgiliyse, bu durum ailede bu durumla ilgili bir öykü olmadan kendiliğinden ortaya çıkabilir veya genetik durum kalıtsal olabilir ve genetik danışmanlık önerilir.

Potter sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve bazı özel testlere dayanmaktadır. Doğumdan önce (doğum öncesi) tespit edilmezse idrar üretiminin olmaması, spesifik (yüz) özellikler veya nefes almada zorluk Potter sendromunun belirtileri olabilir.

Yaşamla uyumlu olmayan böbreklerin iki taraflı yokluğu nedeniyle Potter sendromunun tedavisi yoktur. Tüm ailenin baş etme desteği ve yas danışmanlığı almasını sağlamak için çaba gösterilmelidir. Genetik danışmanlık önerilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Diğer nedenlerden dolayı Potter sendromlu yenidoğanların genellikle nefes alma konusunda yardıma (mekanik ventilasyon) ihtiyacı olacaktır. Resüsitasyon da gerekli olabilir. Yeniden canlandırılıp canlandırılmayacağına dair kararlar ebeveynler, doktorlar ve tüm sağlık ekibiyle yakın istişarede bulunularak alınır. Böbrekleri kısmen çalışan ve akciğer fonksiyonu yeterli olan bazı yenidoğanlarda, yenidoğanlarda yoğun ve zahmetli bir tedavi olan diyalize ihtiyaç duyulabilir.

Paylaşın

Üveit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Üveit, gözün uvea olarak bilinen kısmının iltihaplanmasını ifade eden genel bir terimdir. Uvea, göz küresini çevreleyen ve koruyan nispeten kalın, güçlü bir fibröz doku tabakasıdır. Çok sayıda kan damarı içerir ve retina, vitreus, optik sinir başı ve retina damarları gibi gözün komşu yapılarında iltihaba neden olabilir. Uvea üç bölümden oluşur: iris, siliyer cisim ve koroid.

Haber Merkezi / Uveanın etkilenen kısmına göre sınıflandırılan dört tip üveit vardır. Gözün ön kısmını etkileyen ön üveit, irisin gözün ön kısmının bir parçası olması nedeniyle bazen iritis olarak da adlandırılır. Üveit vakalarının neredeyse %80’i gözün ön kısmını etkiler.

Pars planit veya siklit olarak da bilinen orta dereceli üveit, irisin ve göz merceğinin hemen arkasındaki bölgedeki dokuların iltihaplanmasını ifade eder. Koroidit olarak da bilinen arka üveit, uveanın arka kısmı olan koroidin iltihaplanmasını ifade eder. Arka üveit, retinayı ve/veya optik siniri etkileyerek kalıcı görme kaybına neden olabilir. Panüveit, göz boyunca iltihaplanma anlamına gelir ve belirli bir bölgeye işaret etmez.

Posterior üveit, bozukluğun nadir görülen şeklidir ve görme kaybıyla en çok ilişkilendirilen üveit türüdür. Üveit bir veya iki gözü etkileyebilir ve çocuklar dahil her yaştan insanı etkileyebilir. Posterior üveit tedavi edilmezse körlük gibi daha ileri komplikasyonlara neden olabilir.

Belirli genlere sahip kişilerin arka üveit geliştirme olasılığı daha yüksek olabilir. HIV veya AIDS hastaları gibi bağışıklık sistemi zayıflamış veya bozulmuş (bağışıklık sistemi baskılanmış) hastalar viral arka üveit açısından daha yüksek risk altındadır. Normal işleyen bir bağışıklık sistemine sahip kişilerde viral arka üveit de gelişebilir. Sigara içmek tedavisi daha zor bir hastalıkla ilişkilendirilmiştir.

Bazı kişiler semptomlar yaşamaz; ancak bunları yaşayan bazı kişiler aniden başlayabilir ve hızla kötüleşebilir.

İnsanların arka üveitleri varsa karşılaşabilecekleri belirtiler şunlardır: Görme keskinliğinde azalma. Işık hassaslığı. Bulanık veya kayıp görüş. Karanlıkta görmede zorluk. Rengi görmede zorluk.

Uçuşan cisimler, görüş alanı boyunca hareket eden ve görüşü azaltan küçük benekler, pullar veya bulutlardır. Ön üveit sıklıkla göz ağrısı ve kızarıklığa, ışık hassasiyetine ve bulanık görmeye neden olurken, arka üveitin belirtileri daha hafiftir. Üveit, glokom, katarakt veya retina dekolmanı gibi başka komplikasyonlara yol açabilir. Hastaların %50’sinde görme azalması, %10-15’inde ise tam görme kaybı vardır. Kalıcı görme kaybı riskini azaltmak için erken teşhis ve tedavi önemlidir.

Üveit, kişinin bağışıklık sistemi, enfeksiyonlar, tümörler, morarma, göz yaralanması veya toksinlere maruz kalma nedeniyle ortaya çıkabilir. Posterior üveit, vücudun mikroorganizmalar, toksinler ve hasarlı doku gibi çeşitli faktörlere tepkisi nedeniyle uveanın iltihaplanmasıdır. İltihap, gözün belirli bir bölgesinde kızarıklığa, şişmeye ve ısıya neden olabilir. Bu reaksiyon bir bağışıklık tepkisini tetikleyebilir ve belirli dokuların tahrip olmasına ve gözün o bölgesinde beyaz kan hücrelerinin toplanmasına neden olabilir.

Posterior üveitin enfeksiyöz veya enfeksiyöz olmayan nedenleri olabilir. Bulaşıcı nedenler arasında bakteriyel, fungal, paraziter ve viral enfeksiyonlar bulunur. Enfeksiyöz olmayan nedenler arasında immünolojik sorunlar, alerjiler, maligniteler ve bilinmeyen nedenler yer alır.

Bulaşıcı nedenler arasında herpes virüsleri, kızamık, kızamıkçık ve dang humması, Batı Nil ve chikungunya virüsü gibi arbovirüsler yer alır. Çoğu zaman virüsler vücutta gizli kalabilir ve zamanla ciddi komplikasyonlara ve görme kaybına yol açabilir. Viral arka üveit için en önemli risk faktörü, HIV ve AIDS gibi bağışıklık sistemi baskılanmış bir durumda olmaktır.

Posterior üveit, ilişkili otoimmün bozuklukların, enfeksiyonların ve/veya travmanın bir sonucu olabilir. Posterior üveit ile ilişkilendirilebilecek hastalıklardan bazıları Behçet sendromu, ankilozan spondilit, Lyme hastalığı, sarkoidoz ve sedef hastalığıdır. Daha sık görülen nedenler sarkoidoz, sifiliz ve tüberkülozdur. Çocuklarda bu bozukluk sıklıkla juvenil romatoid artrit ile ilişkilidir.

Enflamasyonun ve/veya beyaz kan hücrelerinin (lökositler) doğrudan görselleştirilmesini kullanan bir oftalmik muayene, merceğin arkasında berrak jöle benzeri bir madde olan vitreus mizahını gösterebilir. Hastalara ilaç geçmişi sorulmalı ve ek laboratuvar testleri yapılabilir. Semptomların immünolojik veya bulaşıcı durumlardan kaynaklanıp kaynaklanmadığını kontrol etmek için laboratuvar testleri yapılır.

Herpes virüsü, toksoplazmoz, toksokariazis ve spiroketler gibi bulaşıcı ajanlar için kan çalışmaları faydalıdır. Göğüs röntgeni sarkoidoz veya tüberkülozu tespit edebilir. Sistemik veya merkezi sinir sistemi tutulumu varsa veya büyük hücreli lenfomadan şüpheleniliyorsa nörogörüntüleme çalışmaları ve lomber ponksiyon kullanılabilir.

Diğer tedaviye başlamadan önce altta yatan bir enfeksiyonu veya immünolojik bozukluğu tanımlamak ve tedavi etmek önemlidir.

Kortikosteroidler: “steroidler” olarak da kısaltılan kortikosteroidler, tedavide altın standart olarak kabul edilir. Kortikosteroidler, iltihaplı kimyasalları ve beyaz kan hücrelerinin iltihaplı bölgeye göçünü azaltarak bağışıklık sisteminin aktivitesini azaltarak çalışan kortizole (stres hormonu) benzer. Böylece steroidler iltihaplanma, kızarıklık ve kaşıntı miktarını azaltabilir. Uzun süreli steroid verilmesi kan hücresi sayısında ve hormon seviyelerinde değişikliklere neden olabilir.

Örneğin, kortikosteroidler genellikle kan damarlarına yapışan veya dolaşımda bulunan beyaz kan hücrelerinin miktarını azaltabilir ve bu da daha büyük enfeksiyon riskine yol açabilir. Ayrıca sistemik kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımı sonucu hormon düzeyindeki dalgalanmalar göz içi basıncının artması (glokom) ve katarakt riskini artırabileceğinden hastanın yakından takip edilmesi gerekir. Verilebilecek üç farklı steroid sınıfı vardır.

Periyoküler steroidler: Perioküler steroidler doğrudan göze enjekte edilir ve ilacın sistemik yayılımını azalttığı bilinmektedir.

İntravitreal steroidler: İntravitreal steroidler kan-retina bariyerini atlar ve ilacın daha fazla kullanılabilirliğine yol açar. İlacın etkileri genellikle 6-8 hafta sürer. İntravitreal implantlar zamanla steroidi bir ekleme yoluyla iletebilir ve birkaç farklı tipte implant mevcuttur.

Sistemik steroidler: Sistemik steroidler oral veya intravenöz (IV) formülasyonlarda verilir. Bu steroidler tüm vücudu etkiler ve vücut ağırlığına göre dozlanır. Genel olarak günlük doz, ağızdan verilen ve yavaş yavaş azaltılan 10 mg prednizolondan az olmalıdır. Hastanın görmeyi tehdit eden hastalıkları varsa artan miktarda sistemik steroid verilebilir. Steroid almanın uzun vadeli güvenlik endişeleri diğer tedavilerin geliştirilmesine yol açmıştır.

İmmünomodülatör Tedavisi
Fazla mesai, eğer hasta sistemik steroidlere yanıt vermeyi bırakırsa ve tedaviye devam etmesi gerekiyorsa, endikasyon dışı ilaçlar reçete edilebilir. İmmünomodülatör tedaviler vücuttaki inflamasyonun azaltılmasına ve bağışıklık sisteminin baskılanmasına yardımcı olabilir.

Posterior üveit tedavisinde kullanılan immünomodülatör ilaçlar: Voklosporin, Siklosporin A, Takrolimus, Azatioprin, Mikofenolat mofetil, Siklofosfamid, Klorambusil.

Biyolojik Tepki Değiştiriciler (BRM): Bu ilaçlar, bağışıklık tepkisinin aktivitesini engelleyen biyomühendislik ürünü moleküllerdir. Spesifik sitokinleri, interlökinleri, proteinleri ve analogları hedef alırlar. BRM, hastanın başka tedavileri alamayacak durumda olması durumunda da kullanılır.

Belirli arka üveit durumlarında kullanılan biyolojik yanıt değiştiriciler şunları içerir: Adalimumab, İnfliximab.

Oküler Gen Terapisi: Oküler gen terapisi, vektör görevi gören adeno-ilişkili virüs (AAV) ve lentivirüsün küçük miktarlarda enjekte edilmesiyle çalışır. Bu vektörler doğrudan veya dolaylı anti-inflamatuar özelliklere sahiptir.

Paylaşın

Posterior Üretral Valfler Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Posterior üretral valfler (PUV), posterior üretranın lümeninde tıkayıcı membranöz dokunun mevcut olduğu, yalnızca erkek çocuklarda görülen nadir bir durumdur. Yeni doğan erkeklerde idrar yolu tıkanıklığının en yaygın nedenidir ve 8.000 gebelikte 1 görülür.

Haber Merkezi / PUV aynı zamanda idrar yolu tıkanıklığına bağlı kronik böbrek hastalığının (KBH) en yaygın nedenidir. çocuklarda. Hamilelik sırasında doğum öncesi görüntülemede PUV’den şüphelenilebilir, ancak doğumdan sonra mesane röntgeni de dahil olmak üzere çocuk üzerinde görüntüleme yapılabildiğinde teşhis edilir. PUV cerrahi tedavi gerektirir. Tıbbi tedaviyi gerektirebilecek bazı rezidüel mesane disfonksiyonu olabilir.

Posterior üretral kapak vakalarının çoğu doğumdan önce ultrason sırasında bulunur. Doktorlar, idrarı böbreklerden mesaneye (üreterler) taşıyan tüplerde şişme ve iyi boşalamayan şişmiş, kalın duvarlı mesane gibi şeyleri ararlar. Bebeğin çevresinde az miktarda sıvı olması veya bebeğin karnında şişlik de görülebilir.

Doğumdan sonra PUV belirtileri değişebilir. Etkilenen erkek çocuklar idrar yapmada zorluk yaşayabilir veya sık sık idrara çıkma ihtiyacı duyabilir, enfeksiyonlara yakalanabilir veya mesane şişebilir. Ayrıca çok yorgun olabilirler, yemek yemek istemeyebilirler veya iyi büyüyemeyebilirler. Ağır vakalarda akciğerleri düzgün gelişmediği için nefes almada zorluk yaşayabilirler. Daha büyük erkek çocuklar idrar yolu enfeksiyonları, tuvalet eğitimi sonrası yatak ıslatma veya kanlarında yüksek düzeyde atık gibi diğer sorunlar gibi biraz farklı semptomlarla ortaya çıkabilir.

Doktorlar, böbreklerde ve/veya mesanede herhangi bir şişlik olup olmadığını görmek için bebeklerin karnını kontrol ederek bebeklerde PUV belirtilerini arayabilir.

PUV’lu bir çocukta en sık görülen semptomlar şunlardır: İdrar yapmada zorluk (yani zayıf idrar akışı veya damlama) veya idrara çıkamama. Sık idrar yolu enfeksiyonları. Karın veya bel ağrısı. İdrarda kan. Mesane veya böbreklerin
büyümesi. Karın veya genital bölgede şişlik. Sık idrara çıkma. Bebeklerde ve küçük çocuklarda zayıf kilo alımı veya gelişememe. İdrar kaçırma veya idrar kaçırma. Bebeklerde ve çocuklarda fiziksel ve bilişsel yeteneklerin gelişiminde gecikme.

Posterior üretral kapaklar, bebek hala annesinin içinde gelişirken oluşur, ancak nedeni bilinmemektedir. Bazı teoriler bunun üriner sistemin oluşumundaki sorunlardan kaynaklandığını öne sürüyor. Kesin nedeni belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

PUV, üretranın başlangıcında, mesane tabanına yakın bir dokuda kapak benzeri membranların oluşmasından kaynaklanır. Valfler idrarın üretradan çıkışını engelleyerek mesane, üreterler ve böbreklerde hasara yol açabilir. Ancak PUV’un tesadüfen tesadüfen oluştuğunu ve annenin hamilelik sırasında yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şeyden kaynaklanmadığını unutmamak önemlidir.

Anne karnında bebek PUV nedeniyle idrar yapamıyorsa, oligohidramniyos olarak bilinen amniyotik sıvı eksikliği söz konusu olabilir. Oligohidramnios için en büyük endişe, akciğer hipoplazisi adı verilen uygun akciğer gelişiminin olmamasıdır. Bu nedenle PUV ile doğan bir erkek çocuğun tedavisi idrar desteğinin yanı sıra solunum desteğini de içerebilir.

Posterior üretral kapaklardan tipik olarak doğum öncesi ultrason sırasında şüphelenilir ve doğumdan sonra görüntüleme ile teşhis edilir. Doktorlar mesanenin şişmesi gibi belirtiler ararlar ancak bu her zaman net değildir. Bebeklerde ve küçük çocuklarda idrar yapmada zorluk, idrar retansiyonu ve/veya idrar yolu enfeksiyonu gibi belirtiler hamilelik sırasında fark edilmezse şüphe uyandırabilir.

Doğumdan sonra doktorlar böbrek sorunlarını kontrol etmek için kan testleri yapabilirler. Enfeksiyon veya anormallikleri test etmek için bir idrar örneği de toplanabilir.

PUV teşhisini doğrulamak için, bir sağlık uzmanı çocuğun tıbbi geçmişini değerlendirir ve ardından fizik muayene ve mesane ultrasonu veya işeme sistoüretrogramı (VCUG) gibi görüntüleme testleri gerçekleştirir. VCUG, mesanenin yapısını belirlemek ve bebek idrar yaparken bir tıkanıklık olup olmadığını tespit etmek için özel boya ve röntgen kullanır. Ayrıca böbrek fonksiyonunu incelemek için bir izleyici kullanan, böbrek sintigrafisi olarak bilinen başka bir tarama türü de isteyebilirler. Mesanenin idrarı ne kadar iyi depoladığını ve boşalttığını görmek için ürodinamik çalışmalar kullanılarak ileri tetkikler de yapılabilir. Bu testler bir bebekte PUV olup olmadığının ve ciddiyetinin daha kesin olarak belirlenmesine yardımcı olur.

Sağlık uzmanı, test sonuçlarına göre üretral/mesane tıkanıklığını giderebilir ve devam eden komplikasyonları önleyebilir. Bir ürolog (idrar yolu cerrahi doktoru) ve nefrolog (böbrek tıp doktoru) ile düzenli takip bakımı, durumun izlenmesi, idrar yolunun düzgün işleyişinin sağlanması ve böbreklerde ve/veya mesanede devam eden yaralanmaların önlenmesi için çok önemlidir.

PUV tedavisi cerrahi ve tıbbi tedaviyi içerir. Amaç tıkanıklığı ortadan kaldırmak ve kronik böbrek hastalığı ve mesane hasarı gibi komplikasyonları önlemektir. Bebek çok hastaysa solunum yardımına ihtiyacı olabilir. Şişmiş bir mesanenin de bir kateterle boşaltılması gerekebilir. İlaçlar idrar yolu enfeksiyonlarını önleyebilir ve semptomları yönetebilir.

Doğumdan önce doktorlar, belirli koşulların karşılanması durumunda PUV’yi tedavi etmek için rahim içinde ameliyat yapmayı düşünebilirler. Bu erken müdahalenin hem hamile anne hem de doğmamış bebek için riskten daha ağır basıp basmadığı konusunda net bir anlaşma yok.

Doğumdan sonra üretral kapak ablasyonu PUV’nin en yaygın cerrahi tedavisidir. Üretrayı tıkayan anormal doku, üretranın içine yerleştirilen cerrahi bir alet kullanılarak kesilir. Bu ameliyat genellikle bebek hastaneden ayrılmadan önce yapılır.

Alternatif, daha az yaygın olan ameliyatlar arasında mesanede (vezikostomi) veya üreterlerde (üreterostomi) geçici açıklıklar açılması yer alır. Vezikostomi, ciddi bir tıkanıklık olduğunda veya bebek kapak ablasyonu için çok küçük olduğunda yardımcı olabilir. Mesaneden karnına kadar bir açıklık oluşturarak idrarın her zaman vücudun dışına akmasını sağlar. Bu mesane ve böbreklerdeki baskıyı azaltır. Vezikostomiler geçicidir ve daha sonra kapatılabilir. Üreterostomiler daha az yaygındır ancak benzer hedeflere sahiptir. Üreterin mesaneden bağlantısı kesilir ve drenaj için karın üzerindeki bir açıklığa bağlanır. Aynı zamanda baskıyı hafifletmek ve enfeksiyon riskini azaltmak da amaçlanmaktadır.

PUV’nin uzun vadeli sonuçları, tıkanıklığın ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. PUV’li erkek çocukların çoğunda (~%15-40) kalıcı böbrek hasarı veya kronik böbrek hastalığı (KBH) olacaktır. Bu çocukların hemen hemen hepsinde hafif veya çok ciddi olabilen mesane sorunları olacaktır. Çocuklar böbrek fonksiyonlarını kaybettiğinde normal idrar yapamazlar. Hasarlı böbrekler idrarı vücutta tutamadığından her gün normalden üç ila dört kat daha fazla idrar üretirler. KBH’li çocuklar yeterince sıvı içemezlerse dehidrasyon riskiyle karşı karşıya kalırlar.

Tedaviden sonra idrar fonksiyonunu izlemek ve komplikasyonları önlemek için düzenli takip bakımı çok önemlidir. Bu, idrar yolunun işleyişini değerlendirmek için kontrolleri ve görüntüleme testlerini içerebilir. İdrar fonksiyonunun uygun olmasını sağlamak ve uzun vadeli komplikasyonları önlemek için sürekli tıbbi tedavi de gerekli olabilir. Tedavi ekibinde neonatoloji, pediatrik cerrahi/üroloji, nefroloji, pediatri, organ nakli cerrahisi, psikoloji, sosyal hizmet ve beslenme gibi uzmanlıklar yer alabilir.

Paylaşın

Post Polio Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Post Polio Sendromu (Çocuk Felci Sonrası Sendromu / PPS), çocuk felci (poliomyelit) geçiren bazı kişileri etkileyen ve ilk enfeksiyonun iyileşmesinden yıllar sonra (tipik olarak 10 ila 40 yıl arasında) ortaya çıkan bir sendromdur. 

Haber Merkezi / Orijinal çocuk felci enfeksiyonundan etkilenen kaslarda ilerleyici zayıflığın gelişmesiyle karakterizedir. Ayrıca etkilenen kişiler aşırı yorgunluk ve eklem ağrısı yaşayabilir. Bu sendromun sonucunda skolyoz gibi iskelet deformiteleri ortaya çıkabilir. Semptomların şiddetinde farklılıklar vardır.

Şiddetli vakalarda semptomlar, Lou Gehrig hastalığı (amyotrofik lateral skleroz) olarak bilinen nadir hastalığın semptomlarını taklit edebilir. Çocuk felci sonrası dönemdeki kas atrofisinin derecesi, başlangıçtaki çocuk felci enfeksiyonunun etkisinin ciddiyetini yansıtıyor gibi görünmektedir.

Çocuk felcinden önemli ölçüde etkilenen kişilerin, çocuk felci sonrası sendromdan kaynaklanan ciddi semptomları yaşama olasılıkları daha yüksektir. Bu sendromun nedeni bilinmemektedir. Kesin rakamlar mevcut olmasa da, Amerika Birleşik Devletleri’nde çocuk felcinden sağ kurtulan 300.000 kişinin olduğu ve bunların dörtte biri ila yarısı arasında bir dereceye kadar çocuk felci sonrası sendrom geliştirebileceği tahmin edilmektedir.

Çocuk felci sonrası sendrom, bir kişinin çocuk felci geçirmesinden en az 10 yıl sonra ortaya çıkar. Kas fonksiyonunun kademeli olarak bozulması ve genellikle çocuk felcinden en ciddi şekilde etkilenen uzuvlarda meydana gelen zayıflığın artmasıyla karakterizedir. Bazen bozukluk, solunum için gerekli kaslar da dahil olmak üzere, tamamen iyileşmiş gibi görünen veya orijinal çocuk felci krizinde yer almayan kasları içerir. Diğer semptomlar yorgunluk, kas ağrısı ve seğirmeyi (fasikülasyonlar) içerebilir.

PPS ile ilişkili yorgunluk beklenmedik bir şekilde, bazen de tüm vücutta tam bir bitkinlik hissi olarak ortaya çıkar. Kaslarda ve eklemlerde ağrı nadir değildir. Ayrıca etkilenen kişi yutma, nefes alma ve uyku ile ilgili sorunlar yaşayabilir. PPS’li kişiler soğuğa daha az tolerans gösterirler ve banyo yapma, giyinme ve yürüme gibi günlük aktiviteleri daha az sürdürürler.

Çocuk felci sonrası sendromun nedeni şu anda bilinmemektedir. Bir teori, bunun orijinal çocuk felcinin iyileşmesiyle ilgili olabileceğidir. Çocuk felcinden iyileşme sırasında, etkilenen kaslardaki sinir hücreleri, sinir hücrelerinin mesaj ileten büyük dallarından (aksonlar) çok sayıda küçük dal (dendrit) yeniden büyüyebilir. Bu filizler, çocuk felci virüsünün öldürdüğü nöronların işlevini devralır.

Yıllarca kapasitesinin üzerinde çalıştıktan sonra sinir hücrelerinin zayıfladığı ve bu küçük dendritleri koruma yeteneklerini yitirdikleri, daha sonra küçülmeye başladıkları ve tüm kasın zayıfladığı düşünülmektedir. Bunun aslında çocuk felci sonrası sendromun nedeni olup olmadığını belirlemek için ek araştırmalara ihtiyaç vardır. Bu sendrom bazen amyotrofik lateral skleroza (ALS) benzese de, bu hastalığın bir formu olarak kabul edilmez.

Çocuk felci sonrası sendromun tanısı, kapsamlı bir öykü, nörolojik muayene ve çeşitli testlerle diğer olası hastalıkların dışlanması sürecine dayanarak yapılır. Teşhis koyarken doktorlar üç faktörün farkında olacaktır. Çocuk felci tanısının önceden konması, orijinal akut dönemden bu yana bir veya daha fazla on yıl geçmesi ve yavaş, istikrarlı, ilerleyici bir bozulma.

Şu anda PPS için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Bu bozukluğun tedavisinin amacı hastayı mümkün olduğu kadar konforlu hale getirmektir. Etkilenen bireylere, aktivitelerini hızlandırarak ve bunları dinlenme dönemleriyle birleştirerek enerji tasarrufu sağlamaları öğretiliyor. Baston, yürüteç ve scooter gibi mekanik yardımcılar faydalı olabilir.

Orta derecede egzersiz, birçok doktor tarafından etkilenenler için faydalı olarak görülmektedir. Yüzme bazen önerilen bir egzersiz türüdür. Konuşma terapisi, yutkunması etkilenen kişiler için yararlı olabilir. Ayrıca mesleki terapi, ev ortamında, etkilenen kişilerin daha az enerji tüketen yollarla ortak faaliyetler gerçekleştirmesine olanak tanıyabilecek düzenlemelere yol açabilir.

Paylaşın

Porfiriler Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Porfiriler, öncelikle cildi veya sinir sistemini, bazen de karaciğeri ve diğer organları etkileyen, birbiriyle ilişkili en az sekiz hastalıktan oluşan bir gruptur. Porfiriler, çoğu oksijenle etkileşime giren birçok enzimin ve diğer moleküllerin önemli bir bileşeni olan bir kimyasal olan hem’in yapım yolunda bir anormallik olduğunda ortaya çıkar.

Haber Merkezi / Heme tüm dokularda, özellikle de kemik iliğinde ve karaciğerde yapılır. Heme, her adımdan sorumlu spesifik bir enzim ile sekiz adımlık bir dizi halinde yapılır. Hem yapma yolunun bozulması, bu adımlar arasındaki ara maddelerin birikmesine ve porfiri semptomlarına neden olmasına neden olabilir.

Yolun sonlarında yer alan ara maddeler porfirinlerdir, yolun başında yer alan ara maddeler ise porfirin öncüleri olarak adlandırılır. Porfirin öncüllerinin birikmesi sinir sistemi üzerindeki etkilerle ilişkilidir, oysa aşırı porfirinler ışıkla aktive olur ve ciltte ışığa duyarlılığa neden olur. Her ana porfiri türü, hem üreten yoldaki farklı bir enzimin anormalliğinden kaynaklanmaktadır.

Porfirinin iki genel kategorisi vardır. Hepatik porfirilerde yol ara maddeleri başlangıçta karaciğerde birikir, eritropoietik porfirilerde ise kanla tüm vücuda taşınmadan önce ilk olarak kemik iliğinden kaynaklanırlar. Eritropoietik porfiriler sıklıkla yaşamın erken dönemlerinde semptomlara neden olmaya başlarken, hepatik porfiriler özellikle yetişkinlerde belirgindir.

Üç klinik porfiri türü kolayca ayırt edilebilir ancak tamamen farklı değildir (aşağıdaki tabloya bakınız). Akut hepatik porfiriler olarak da bilinen akut porfiriler esas olarak sinir sistemini etkiler. Semptomlar arasında periyodik karın ağrısı atakları, diğer gastrointestinal semptomlar, zihinsel değişiklikler ve ekstremitelerde ağrı ve güçsüzlük yer alır. Kabarcıklı kütanöz porfiriler, güneş ışığına maruz kaldıktan sonra deride kabarma, yara izi ve pigment değişiklikleriyle birlikte kroniktir. Kabarmaya neden olmayan kütanöz porfiriler, güneş ışığına maruz kaldıktan sonra çok daha akut, şiddetli ve ağrılı reaksiyonlara neden olur; bu da davranışı büyük ölçüde değiştirir ancak daha az kronik cilt değişikliğine neden olur.

Porfirilerden biri hariç tümü, hem yapımına yol açan enzimlere ilişkin genlerdeki patojenik varyantlarla (mutasyonlar) ilişkilidir ve ailelerde kalıtsaldır. Ancak ailesel mutasyona sahip birçok kişide hiçbir zaman semptom görülmeyebilir. Özellikle hepatik porfirilerde semptomların ortaya çıkmasından önce diğer dış ve genetik faktörler gerekli olabilir. Bunlar arasında belirli ilaçlar, alkol kullanımı, diyet değişiklikleri veya belirli hormonlara veya kimyasallara maruz kalma sayılabilir. En yaygın porfiri olan porfirya kutanea tarda’da dış nedensel faktörler baskındır ve vakaların çoğu ailesel bir mutasyonun yokluğunda ortaya çıkar.

Porfirilerin tanısı zor olabilir çünkü diğer yaygın durumlara benzeyen semptomlarla nadir görülürler. Tanı klinik şüpheye dayanır ve laboratuvar testleri ile doğrulanır. Genetik testlerle daha fazla doğrulama artık yaygın olarak mevcut ve akrabaların taranmasını kolaylaştırıyor. Tanı konulduktan sonra yönetim, mevcut semptomların tedavisine ve nükslerin ve uzun vadeli komplikasyonların önlenmesine odaklanır.

Akut porfiriler

Akut (hepatik) porfiriler, karın ağrısı atakları (en yaygın semptom), kabızlık ve diğer gastrointestinal semptomlar, ekstremite ağrısı ve güçsüzlük ve uykusuzluk, anksiyete, ajitasyon, halüsinasyonlar, sanrılar ve nöbetler gibi zihinsel değişikliklerle karakterize edilir. Muayene sıklıkla hızlı kalp atış hızı ve hipertansiyonu ortaya çıkarır. Ataklar günler veya haftalar sürebilir. Diğer semptomlar arasında kırmızı veya koyu renkli idrar ve idrarda tereddüt sayılabilir. Zayıflık genel felce ve solunum desteği ihtiyacına ilerleyebilir. Bu şiddetli belirtiler, özellikle tanı ve tedavi geciktiğinde hayati tehlike oluşturabilir. Etkili tedaviler arasında intravenöz heme infüzyonu ve müdahale eden bir RNA terapötik olan givosiran’ın deri altına enjeksiyonu yer alır.

Akut Aralıklı Porfiri (AIP): Akut aralıklı porfiri (AIP), akut porfirilerin en yaygın olanıdır. Semptomlar yukarıda açıklandığı gibi periyodik atakları içerir. AIP ve diğer akut porfirilerin uzun vadeli komplikasyonları arasında ilerleyici böbrek hasarı, yüksek tansiyon ve karaciğer kanseri sayılabilir. Belirtiler hemen hemen tüm hastalarda erişkinlik döneminde başlar ve kadınlarda daha sık görülür. Işığa duyarlılık yalnızca plazmadaki porfirin düzeylerini yükseltebilen ilerlemiş böbrek yetmezliği gelişen bazı bireylerde ortaya çıkar.

AIP hastalarında, hidroksimetilbilan sentaz (HMBS) olarak da bilinen porfobilinojen deaminaz (PBGD) geninde bir mutasyon vardır . AIP’ye neden olabilecek bir mutasyonu miras alan bireylerin çoğunda hiçbir zaman semptom görülmez. Diğerleri yaşamları boyunca yalnızca bir veya birkaç atak geçirebilirken, bir azınlık sık sık tekrarlayan ataklar yaşayabilir. Ataklar arasında kronik belirtiler devam edebilir.

Variegate Porfiri (VP): Variegate porfiri (VP), ikinci en sık görülen akut porfiridir. Saldırılar AIP’de görülenlerle aynıdır. Kabarcıklı cilt lezyonlarına sıklıkla VP’den çok daha yaygın olan porfiri kutanea tarda (PCT) tanısı konur. Semptomlar AIP’de olduğu gibi ergenlik sonrasında gelişir. VP hastalarında protoporfirinojen oksidaz ( PPOX ) geninde mutasyon vardır . VP’ye neden olabilecek PPOX gen mutasyonuna sahip birçok kişide hiçbir zaman semptom gelişmez.

Kalıtsal Koproporfiri (HCP): HCP, VP’den daha az yaygındır. Semptomlar VP’de görülenlere benzer, ancak cilt belirtileri çok daha az yaygındır. HCP hastalarında koproporfirinojen oksidaz ( CPOX ) geninde bir mutasyon vardır . Patojenik CPOX mutasyonuna sahip birçok kişide hiçbir zaman semptom gelişmez.

ALAD – Eksiklik Porfirisi (ADP): ALAD porfirisi (ADP), iyi belgelenmiş yalnızca sekiz vakayla son derece nadirdir. Neden tüm vakaların erkek olduğu açıklanamıyor. AIP’de olduğu gibi semptomlar çoğunlukla ataklarda ortaya çıkar. Semptomlar genellikle ergenlik döneminde veya ergenliğe yakın dönemde başlar ancak çocuklukta da başlayabilir. Ağır vakalarda kronik nörolojik semptomlar görülür. Bir vakada, bir yetişkindeki başlangıç, kemik iliği bozukluğu (polisitemi vera) ile ilişkilendirilmiştir.

Kabartılı kütanöz profiriler

Porfirya Cutanea Tarda (PCT): Bu hepatik porfiri, tüm porfirilerin en yaygın olanıdır ve aynı zamanda en kolay tedavi edilenidir. Esas olarak, karaciğerde hem sentezi yolundaki beşinci enzim olan üroporfirinojen dekarboksilazın (UROD) inhibisyonunun olduğu edinilmiş, demirle ilişkili bir hastalıktır. Bir azınlık veya hastalar yatkınlaştırıcı bir UROD gen mutasyonuna sahiptir ve ailesel PCT’ye sahip olarak sınıflandırılır. Semptomlar genellikle 40 yaşından sonra ortaya çıkar.

Cildin güneşe maruz kalan bölgeleri (çoğunlukla ellerin arkası) kırılgan hale gelebilir ve su toplamaya, yara izine ve aşırı tüy büyümesine yatkın hale gelebilir. Diğer hazırlayıcı faktörler arasında kronik hepatit C, HIV enfeksiyonu, alkol, sigara, östrojen ve aşırı demir bulunur. Bu faktörlerden bazıları ve PCT’nin kendisi kronik karaciğer hastalığına ve karaciğer kanserine yol açabilir. PCT, flebotomi (demiri azaltmak için) veya düşük dozda hidroksiklorokin tedavisine iyi yanıt verir. Hepatit C’nin tedavisi de oldukça etkilidir.

Eritropoietik Protoporfiri (EPP) ve X’e Bağlı Protoporfiri (XLP): Protoporfirilerin (EEP ve XLP) semptomları genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlar. Güneşe maruz kalma, genellikle birkaç dakika içinde şiddetli yanma ağrısına neden olur. Hastalar güneş ışığından kaçınmayı öğrenirler ve nadiren su toplaması veya yara izi gelişir. Güneş ışığına uzun süre maruz kalmak, birkaç gün süren hem kutanöz hem de sistemik semptomlara yol açabilir. Protoporfirin suda çözünmez ve idrar yerine safrayla atılır. Hastaların %5’inden azında aşırı protoporfirin ciddi karaciğer hasarına neden olabilir. Mevcut tedavi güneş ışığından kaçınma ve cilt melanin pigmentasyonunu artıran ajanlardır.

Konjenital Eritropoietik Porfiri (CEP): Konjenital eritropoietik porfiri (KEP) çok nadirdir ve genellikle erken çocukluk döneminde, hatta rahimde başlar. Kabarcıklı cilt belirtileri genellikle şiddetlidir, ancak hafif vakalar PCT’ye benzeyebilir. Yüzdeki kılların büyümesi sıklıkla artar. Porfirinler kemik ve dişlerde birikir. Şiddetli vakalarda anemi, kırmızı kan hücresi nakli gerektirebilir. Genişlemiş bir dalak yaygındır. Tekrarlanan kabarcıklanma, enfeksiyon ve yara izi, parmakların ve yüz özelliklerinin kaybına neden olabilir. Yetişkinlik döneminde nadir görülen başlangıç ​​genellikle klonal kemik iliği hastalığının gelişimi ile ilişkilidir.

Hepatoeritropoietik Porfiri (HEP): Hepatoeritropoietik porfiri (HEP), UROD genindeki iki mutasyondan kaynaklanır ve klinik olarak CEP’e benzer. Alışılmadık derecede hafif vakalar PCT’ye benzeyebilir. Belirtiler genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos