Psödoksantoma Elasticum Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Psödoksantoma elastikum (PXE), vücudun bazı bölgelerindeki bağ dokusunu etkileyen ABCC6 taşıyıcı genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Vücuttaki elastik doku mineralize olur; yani dokuda kalsiyum birikir.

Haber Merkezi / Bu ciltte, gözlerde, kardiyovasküler sistemde ve gastrointestinal sistemde değişikliklere neden olabilir. Klinisyenler PXE’yi ilk kez 100 yıldan fazla bir süre önce tanıdılar. Araştırmacılar son birkaç yılda bir dizi önemli ilerleme kaydettiler.

PXE, sayısı, türü ve şiddeti kişiden kişiye değişen çeşitli belirti ve semptomlara neden olur. PXE’nin bazı etkileri ciddi tıbbi sorunlara neden olabilirken diğerlerinin etkisi daha az olabilir. Etkiler şunları içerebilir: cilt değişiklikleri, merkezi görme kaybıyla sonuçlanabilecek göz retinasında değişiklikler, arterlerin kireçlenmesine ve kollarda ve bacaklarda kan akışının azalmasına neden olabilecek kardiyovasküler sistem değişiklikleri ve/veya Mide veya bağırsakta kanamaya yol açabilecek gastrointestinal sistem.

Şu anda, belirli bir birey için bozukluğun tam ilerleyişini tahmin etmenin bir yolu yoktur. Bazı kişilerin cilt lezyonları yoktur; diğerlerinde görme kaybı yoktur. Pek çok insan gastrointestinal komplikasyon veya kardiyovasküler zorluk yaşamaz. Birkaç hastada, pozitif cilt biyopsisi veya göz retinasındaki bir kan damarını (anjiyoid) andıran düzensiz çizgiler dışında PXE’nin hiçbir belirtisi yoktur. PXE’nin etkileri ve ilerleme hızının fark edilebilir bir düzeni yok gibi görünmektedir.

Cilt: PXE sıklıkla ciltte gözle görülür değişikliklere neden olur. Bu değişiklikler kişiden kişiye değişir. En erken değişiklikler kişinin boynunun yanlarındaki deride olma eğilimindedir. Küçük lezyonlar gelişebilir. Bir döküntüye benzeyebilir veya “arnavut kaldırımı” görünümüne sahip olabilirler. Derideki bu lezyonlar boyundan aşağıya doğru yavaş ve öngörülemez bir şekilde ilerleme eğilimindedir.

Küçük çocuklarda sıklıkla cilt değişiklikleri rapor edilmiştir. Vücudun en çok etkilenen bölgeleri bükülen ve esneyen bölgelerdir. Boyun, koltuk altları, dirseklerin iç tarafındaki deri, kasık ve dizlerin arkasındaki deri giderek etkilenebilir ve bu bölgelerde gevşek kıvrımlara yol açabilir. Lezyonlar alt dudağın iç kısmında veya rektum veya vajinanın iç kısmında görünebilir. Bu etkilerin bazıları rekonstrüktif veya plastik cerrahi ile hafifletilebilir.

PXE’ye sahip olmak ve herhangi bir belirgin cilt lezyonunun bulunmaması mümkündür. Bazı kişilerde derinin bir dermatolog tarafından dikkatli bir şekilde incelenmesi herhangi bir görünür lezyon belirtisi ortaya çıkarmaz, ancak pozitif bir biyopsi PXE tanısını gösterir. ABCC6 taşıyıcı genindeki mutasyonların PXE’nin nedeni olarak tanımlanmasından bu yana , mutasyonların varlığını veya yokluğunu doğrulamak için araştırma merkezlerinde kan analizi yapılabilir.

Gözler: PXE gözün retinasını etkiler. Sadece oftalmolojik muayene sırasında görülebilen ilk değişikliklere “peau d’orange” denir çünkü retina portakal kabuğuna benzemeye başlar. Bu, görmeyi etkilemez ve daha sonra gelişen anjiyoid çizgiler adı verilen karakteristik düzensiz çizgiler de etkilenmez. Bu çizgiler, Bruch zarı adı verilen retinanın arkasındaki oldukça elastik zarın mineralizasyonunun çatlamaya yol açması sonucu ortaya çıkar.

Bu tabakanın altındaki küçük kan damarları, zardaki bu kırılmalardan yararlanarak zar boyunca büyür. Buna neovaskülarizasyon denir. Bazen bu kan damarları sızar ve kanar. Bu kanama merkezi görme kaybıyla sonuçlanır. PXE’li kişiler, yasal olarak kör olacak kadar çok görme kaybı yaşayabilirken, PXE’li kişilerin neredeyse tamamı çevresel görüşe sahip olmaya devam etmektedir.

PXE’ye sahip kişiler, merkezi görüşlerini izlemek için Amsler ızgarası adı verilen bir aracı kullanabilirler. Retinanın merkezinde şişlik veya kanama varsa bu, Amsler ızgarasının kesişen çizgilerinin bozuk görünmesine neden olabilir. Bir retina uzmanı hastaya Amsler ızgarasının kullanımı konusunda talimat verebilir.

Kardiyovasküler sistem: PXE, kan damarlarının mineralizasyonuna ve daralmasına neden olabileceğinden, etkilenen kişiler, kan akışının azalması nedeniyle yürürken bacaklarda kramp yaşayabilir. Bu azalmış kan akışına aralıklı klodikasyon denir. Kollara ve bacaklara kan akışının azalması, kişinin nabzının artık bileklerde veya ayaklarda hissedilemeyeceği anlamına gelebilir. Bazı klinisyenler yüksek tansiyonun (hipertansiyon) ve mitral kapak prolapsusunun genel popülasyona göre PXE’li kişilerde daha yaygın olabileceğine inanmaktadır.

PXE’li bireyler, kol ve bacaklarda kan basıncı, kolesterol ve nabız takibi için doktorlarına periyodik ziyaretler yapmalıdır. Az yağlı yiyecekler ve bol miktarda egzersiz ile kalp-sağlıklı bir yaşam tarzı önerilir. Tutarlı egzersiz, PXE’nin kan damarları üzerindeki etkilerini azaltabilir. Normal kiloyu korumak da faydalı olabilir. Sigara içmekten kaçınılmalıdır.

Gastrointestinal sistem: PXE nadiren gastrointestinal kanamaya neden olabilir. Bu bazen hemen fark edilmez ve yaşamı tehdit edici olabilir. Kanamanın genellikle mide ve/veya bağırsaklarda yaygın olması dışında PXE’nin gastrointestinal etkileri hakkında çok az şey bilinmektedir. Birkaç hastada bu kanama ülserle karıştırılmıştır. Herhangi bir gastrointestinal zorluk yaşayan PXE’li bir kişi, ilgilenen hekime kendisinde PXE olduğunu mutlaka bildirmelidir. Bazı doktorlar etkilenen bireylerin aspirin, ibuprofen ve naproksen gibi steroidal olmayan, antiinflamatuar ilaçlardan kaçınmasını önermektedir.

Gebelik: PXE’li kadınların çoğunun normal gebeliklere sahip olduğu ve gebelikle ilişkili komplikasyon görülme sıklığının genel popülasyonla benzer olduğu düşünülmektedir. Ancak bazılarında mide veya bağırsak komplikasyonları da rapor edilmiştir. Genel olarak fetusu etkileyen komplikasyonlar bildirilmemiştir. Fetüsün PXE olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi testler yoktur.

PXE, ABCC6 taşıyıcı genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır . ABCC6, belirli molekülleri hücre zarları boyunca ileri geri taşıyan bir grup genden biridir. Şu anda ABCC6 moleküllerinin hangi molekülleri taşıdığı bilinmiyor ancak belirli vücut dokularında bulunan elastik liflerin sağlıklı tutulmasında rol oynayabileceği düşünülüyor.

PXE resesif bir düzende kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı durumlarda, PXE’li hastalarda otozomal dominant kalıtım rapor edilmiştir, ancak baskın modelin gerçekten baskın olup olmadığı veya ebeveynlerden birinin şans eseri mutasyona uğramış ABCC6 geninin asemptomatik taşıyıcısı olması nedeniyle rapor edilip edilmediği açık değildir. ikinci ebeveynin bu bozukluğa sahip olması.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Ailenin diğer üyelerinde de PXE mevcut ancak tanı konulamamış olabileceğinden, tüm yakın akrabaların hem göz doktoru hem de dermatolog tarafından PXE açısından taranması önerilir. Göz doktoru peau d’orange ve anjiyoid çizgilerini aramalıdır.

PXE şüphesi varsa dermatolog, PXE olduğundan şüphelenilen kişinin boynundan, kolunun altından ve dirseğinin içinden biyopsi almalıdır. Deride gözle görülür herhangi bir lezyon görülmese bile bu biyopsiler gerekli olabilir. Negatif bir biyopsiyle bile diğer aile bireylerinde PXE olması mümkündür. PXE her bireyi büyük değişkenlik göstererek etkiler. Bir kişinin geni taşıyıp taşımadığını belirlemek için bir kan testi mevcuttur.

Derideki değişiklikler genellikle PXE’nin en erken belirtisidir ve kesin tanıya yol açar. PXE’nin belirtileri ve başlangıç ​​yaşı önemli ölçüde farklılık gösterse de, birçok kişi ilk olarak cildinde, genellikle boynun yanlarında veya arkasında olağandışı bir görünüm fark eder. Lezyon adı verilen küçük şişlikler ortaya çıkabilir. Bazı kişiler bunları kızarıklık veya yıkanmamış boyun gibi tanımladılar.

Genellikle PXE tanısını doğrulamak için lezyondan küçük bir biyopsi yapılır. Bu biyopsi boyundan, koltuk altından ve/veya dirsek içinden kurşun kalem silgisi büyüklüğünde çok küçük bir deri parçasının alınmasını gerektirir. Dermatolog bu numuneyi, dokudaki kalsiyumu tespit etmek için von Kossa lekesi adı verilen özel bir lekenin kullanıldığı bir laboratuvara gönderir.

Bazen gözdeki değişiklikler PXE’nin ilk göze çarpan belirtisidir. Gözdeki erken değişiklikler ancak oftalmolojik muayene sırasında fark edilir. Daha sonraki semptomlar merkezi görme kaybını içerebilir. Bazı kişilere ilk kez görüşlerinde bozulma olduğunu fark ettiklerinde PXE tanısı konur.

PXE’yi ve etkilerini yönetmeye yardımcı olmak için tıbbi uzmanlardan oluşan bir ekibe (örneğin bir göz doktoru, dermatolog, gastroenterolog ve birinci basamak hekimi) ihtiyaç duyulabilir. PXE’den etkilenen kişiler, ziyaret ettikleri tüm sağlık çalışanlarının PXE’nin olası sonuçları hakkında iyi bilgilendirilmiş olduğundan emin olmalıdır.

Bilgili bir birinci basamak hekimi tarafından düzenli doktor muayeneleri gereklidir. Başlangıç, PXE ile ilişkili olabilecek belirtiler ve ailenin geri kalan tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı bir aile öyküsü alınmalıdır. Etkilenen bireyin kolesterol ve trigliseritleri kontrol edilmelidir. Periferik nabızların da izlenmesi gerekmektedir.

Bir dermatolog, hastanın ilgisini çekiyorsa, büyük olasılıkla kesin tanıyı koyacak ve rekonstrüktif cerrahi konusunda tavsiyelerde bulunacak doktor olacaktır. Bir göz doktoru, peau d’orange ve anjiyoid çizgilerini aramak için gözleri genişletecektir. Anjioid çizgiler bulunursa bir retina uzmanına danışmak akıllıca olabilir. Bir kardiyolog temel EKG ve sonogram testini yapabilir.

Retina kanaması içeren durumlarda, lazer tedavisi veya enjekte edilebilir ilaçlar bazı kişiler için yararlı olmuştur. Ancak herkes bu tedavilerden faydalanamayabilir. Bazı durumlarda lazer ameliyatı görmeyi geri getirmez. Diğerlerinde hem kanamadan hem de lazer ameliyatından kaynaklanan yara izi görmeyi kötüleştirmiştir. Görme kaybını telafi etmeye yardımcı olmak için çeşitli görsel yardımlar sağlanabilir. Az görme kliniği bu konuda yardımcı olabilir.

Genel olarak PXE’den etkilenen kişilerin gözlerde doğrudan travmaya neden olabilecek faaliyetlerden kaçınması gerektiği düşünülmektedir. Ağırlık kaldırmak gibi göz basıncını artıracak aktivitelerden de kaçınılmalıdır.

Paylaşın

Psödokolinesteraz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Psödokolinesteraz eksikliği, etkilenen kişiyi çeşitli anestezik ajanlardan herhangi birine, özellikle de kolin olarak bilinen ilaçtan türetilenlere karşı çok hassas hale getiren nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Duyarlı bir kişiye süksinilkolin veya mivakuryum gibi anestezik ilaçlar uygulandığında akciğerleri çalıştıran kaslar felç olabilir. Anestezi maddesinin fazlası metabolize edilene ve normal solunum sürdürülene kadar mekanik ventilasyon gereklidir.

Psödokolinesteraz eksikliği olan bireylerin kan serumunda psödokolinesteraz enzimi eksikliği veya yokluğu vardır. Ameliyat sırasında süksinilkolin ilacı (veya kolinin başka bir anestezik türevi) verilirse, solunum kasları felç olur ve hastanın nefes alması durur (apne).

İlaç vücuttan atılana ve etkilenen kişi nefes almaya devam edene kadar suni solunum (mekanik ventilasyon) gerekli olabilir. Psödokolinesteraz eksikliği olan kişi, kolin türevi bir anesteziye maruz kalmazsa, psödokolinesteraz enzimi eksikliğinin farkına varmayabilir.

Psödokolinesteraz eksikliği otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Arızalı gen kromozom 3’te (3q26.1-q26.2) bulunur.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve kadınlarda iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin 3q26.1-q26.2, kromozom 3’ün uzun kolunda 26.1 ve 26.2 bantları arasındaki bölgeyi belirtir. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Ameliyat yapılmadan önce psödokolinesteraz eksikliğinin varlığını belirlemek için test yapılabilir. Ameliyat sırasında hastanın uzun süre nefes alması durursa, hasta normal nefes almaya başlayıncaya kadar suni teneffüs (mekanik ventilasyon) uygulanabilir.

Psödokolinesteraz eksikliği olan kişiler, genetik bir hastalık olduğundan yakınlarını ameliyat öncesi test yaptırmaları konusunda uyarmalıdır. Ameliyat sırasında bilinmeyen nedenlerle ölen akrabaları bulunan kişiler, ameliyat öncesinde psödokolinesteraz eksikliği açısından taranmalıdır.

Paylaşın

Psödoakondroplazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Psödoakondroplazi (PSACH), orantısız kısa boy, normal yüz özellikleri ve kafa büyüklüğü ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize, kısa kollu bir cücelik durumudur; zeka normaldir. Parmaklarda, bileklerde, dirseklerde ve dizlerde belirgin gevşeklik vardır.

Haber Merkezi / Eklem ağrısı her yaşta yaygındır; Osteoartrit erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve tüm eklemleri etkiler. Skolyoz veya omurganın anormal eğriliği ve servikal omurganın dengesizliği komplikasyonlardır. Psödoakondroplazi, kıkırdak oligomerik matriks proteini (COMP) genindeki bir değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanır ve otozomal dominant bir şekilde aktarılır. Vakaların yüzde otuzu, durumu etkilenen bir ebeveynden bulaştıran ailesel olup, %70’i daha önce aile geçmişi olmayan, COMP’da rastgele, yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar.

Psödoakondroplazi, aileler içinde ve arasında değişen ciddiyet ile değişken ifade gösterir. Psödoakondroplazili bebekler normal doğum parametrelerine sahiptir ve etkilenmemiş yenidoğanlardan ayırt edilemez. Genellikle ilk işaret, 9 ila 12 ay arasında başlayan, önce uzunluğu ve sonunda yüksekliği etkileyen, standart büyüme eğrisinin yaklaşık iki yıl gerisine düşen doğrusal büyümenin azalmasıdır. Orantısız boy kısalığı yaşla birlikte daha belirgin hale gelir. Etkilenen çocuklar genellikle 12-18 ay arasında yürümeye başlarlar ancak yürüme anormaldir ve kalçaları da içeren altta yatan iskelet anormalliklerini yansıtan ‘paytak yürüme’ olarak tanımlanır.

Yüz köşeli olarak tanımlanmıştır. Kol ve bacaklardaki orantısız kısalma 3-5 yaş arasında belirginleşir. Eller ve ayak parmakları çok kısadır, fazla deri kıvrımları vardır ve eklemlerde belirgin gevşeklik vardır. İlginç bir şekilde aksine, dirseğin uzaması sınırlı olabilir. Dizlerdeki eklem gevşekliği, eğilme (genu varum), çarpık diz (genu valgum) deformiteleri veya bir bacakta eğilme ve diğerinde rüzgârlı deformite olarak adlandırılan çarpık diz deformitesi arasında değişen alt ekstremite deformitelerine katkıda bulunur. Cerrahi düzeltme genellikle gereklidir ancak maksimum sürdürülebilir düzeltme elde etmek için ertelenmelidir.

Omurga anormallikleri yaygındır ve şunları içerir: 1) skolyoz veya S şeklinde omurga eğrisi 2) omurganın alt kısmının anormal içe doğru eğriliği olan abartılı lomber lordoz ve 3) önden arkaya anormal olan kifoz (veya Omurganın üst kısmının anormal şekilde yuvarlanmasını sağlayacak şekilde omurganın dışa doğru eğriliği. Omurganın üst kısmındaki küçük, diş benzeri çıkıntının (odontoid) az gelişmesi (hipoplazi) meydana gelebilir. Odontoid hipoplazi boyun bölgesinde instabiliteye (servikal instabilite) neden olur ve bu da omurilik yaralanması (servikal miyelopati) riskini artırır. Bu komplikasyon üst omurganın cerrahi füzyonunu gerektirir.

Yaygın ve evrensel bir yakınma olan ağrı, erken çocukluk döneminde başlar ve egzersizle şiddetlenir. Tüm temas sporları ve trambolin dahil olmak üzere eklemleri zorlayan aktivitelerden kaçınılmalıdır. Erken eklem ağrısı, altta yatan kondrosit patolojisine bağlı inflamatuar bir süreci yansıtabilir.

Erken yetişkinlik dönemindeki osteoartrit, genellikle özellikle kalçaları, ayak bileklerini, omuzları, dirsekleri ve bilekleri etkileyen kronik eklem ağrısına (artralji) dönüşen evrensel bir bulgudur. Dejeneratif eklem hastalığı ilerleyicidir ve sonuçta kalça protezi ile başlayan ve ardından diğer eklem replasmanlarını takip eden bir ameliyat gerektirebilir. Antiinflamatuar ilaçlarla semptomatik tedavi, değişen derecelerde başarı ile ağrı tedavisinde kullanılır.

Nihai yetişkin boyu ortalama olarak kadınlar için 3’8″ (116 cm) ve erkekler için 3’9″ (120 cm)’dir ancak bazı bireyler 4’10” boya ulaşabildiğinden bu durum değişebilir. Zeka ve yaşam beklentisi etkilenmez ve çoğu birey aile yetiştirir ve üretken, aktif ve dolu bir yaşam sürer.

COMP genindeki mutasyonlar psödoakondroplaziye neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz olabilir veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. COMP mutasyonları özellikle doğrusal büyümeyi belirleyen hücreler olan büyüme merkezlerindeki kondrositleri etkiler. Tüm uzun kemiklerin uçlarındaki eklem kıkırdağı da kondrositler içerir ve kolayca aşınarak osteoartrit ve ağrılı eklemlere neden olur.

Vakaların yaklaşık %70’i yeni (sporadik veya de novo ) mutasyon olarak ortaya çıkar; bu, vakaların çoğunda gen mutasyonunun başka ailede değil, yalnızca o çocukta yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana geldiği anlamına gelir. üye etkilenecektir. Bu durumda, bozukluk genellikle etkilenen bir ebeveynden miras alınmaz. Ancak mutasyon bir kez meydana geldiğinde, etkilenen kişiden çocuğuna baskın bir şekilde aktarılır. Baskın genetik bozukluklar, anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası mevcut olduğunda ortaya çıkar. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Birkaç ailede otozomal resesif kalıtım gibi görünen bir durumda nüks rapor edildi. Mutasyon analizi, bu vakaların bir COMP mutasyonu için ebeveyn germ hattı mozaikçiliğinin sonucu olduğunu ortaya çıkardı . Sonuç olarak, ebeveynin çocuklarından biri veya daha fazlası, psödoakondroplaziye yol açan germ hattı COMP mutasyonunu miras alabilir, ancak mutasyon yeterli sayıda vücut hücresinde bulunmadığından ebeveyn bu bozukluğa sahip değildir.

Bir ebeveynin mozaik germ hattı mutasyonunu çocuğuna aktarma olasılığı, ebeveynin mutasyona sahip germ hücrelerinin yüzdesine bağlıdır. Hamilelikten önce germ hattı mutasyonuna yönelik bir test yoktur. Bilinen bir mutasyona sahip ailesel vakalar için hamilelik sırasında test yapılması ticari olarak mevcuttur ve bir genetik uzmanıyla görüşülmelidir.

Psödoakondroplazi tanısı, karakteristik klinik ve radyografik bulguların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta öyküsüne ve mutasyon testlerine dayanmaktadır. Boy kısalığı olmadığı için tanı nadiren doğumda konulur. Ayırt edici özellikler zamanla gelişir ve bu onu diğer kısa boy koşullarından ayırır.

Tedaviler, belirgin hale geldikçe spesifik semptomlara yöneliktir ve genellikle uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirir. Ekipte genetikçiler, çocuk doktorları, iskelet bozukluklarının tedavisinde uzmanlar (ortopedi cerrahları), nörologlar, fiziksel ve mesleki terapistler ve ihtiyaç duyulan tedavileri sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlayacak diğer sağlık profesyonelleri yer alıyor.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti; ağrılı semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. Ağrı kesici ilaçlar eklem hastalığına bağlı ağrının tedavisinde faydalı olabilir. Eklem hareketini iyileştirebilen ve kas dejenerasyonunu (atrofi) önleyebilen fizik tedavi faydalıdır.

Bazı çocuklarda omurga anormallikleri cerrahi müdahale gerektirebilir. Omurganın anormal eğriliği, örneğin skolyoz, genellikle ameliyat gerektirmez, ancak ciddi vakalarda ameliyat etkili olmuştur. Servikal instabilite gibi daha ciddi omurga problemleri omurga füzyonunu gerektirebilir. Osteotomi adı verilen alt ekstremitelerin cerrahi olarak yeniden hizalanması genellikle yetişkinlikten önce gereklidir. Total kalça protezi ameliyatı (total kalça artroplastisi) bireylerin %50’sinden fazlasında görülür.

Paylaşın

Psödo Hurler Polidistrofisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Psödo Hurler polidistrofisi (mukolipidoz tip III), UPD-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz olarak bilinen kusurlu bir enzimle karakterize nadir görülen genetik bir metabolik bozukluktur. Bu kusurlu enzim, nihayetinde vücudun çeşitli dokularında belirli kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) ve yağlı maddelerin (mukolipidler) birikmesine neden olur.

Haber Merkezi / Bu bozukluğun semptomları I-hücre hastalığının (mukolipidoz tip II) semptomlarına benzerdir, ancak daha az şiddetlidir ve ilerleyici eklem sertliği, omurganın eğriliği (skolyoz) ve/veya ellerin iskelet deformitelerini (örneğin, pençe eller) içerebilir.

Kalça eklemlerinin bozulmasıyla birlikte büyüme gecikmeleri tipik olarak Psödo Hurler polidistrofisi olan çocuklarda gelişir. Ek semptomlar arasında göz kornealarının bulanıklaşması, yüz hatlarının hafif ila orta derecede kaba olması, hafif zihinsel engellilik, kolay yorulma ve/veya kalp hastalığı yer alabilir. Psödo Hurler polidistrofisi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Bu bozukluk, lizozomal depo bozuklukları olarak bilinen bir hastalık grubuna aittir. Lizozomlar, belirli yağları ve karbonhidratları parçalayan, hücrelerin içindeki zarlara bağlı parçacıklardır. Psödo Hurler polidistrofisiyle ilişkili kusurlu lizozomal enzimler, vücudun birçok dokusunun hücreleri içinde belirli yağlı maddelerin (mukolipidler) ve belirli kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) birikmesine yol açar.

Çoğu durumda, Psödo Hurler polidistrofisi olan çocuklar 2-4 yaşına kadar semptom göstermezler. Bozukluk sıklıkla yavaş ilerlemesine rağmen spesifik semptomlar ve ilerleme hızı vakadan vakaya değişebilir.

İlk belirtiler ellerde ve omuzlarda sertlik içerebilir. Bazı durumlarda ellerde pençe benzeri şekil bozuklukları meydana gelebilir. Bu semptomlar belirli görevlerde (örn. giyinmek) zorluğa neden olacak şekilde ilerleyebilir. Sonunda karpal tünel sendromu gelişebilir. Karpal tünel sendromu, el bileği içindeki karpal tünelden geçen medyan sinirin sıkışması (periferik sinir sıkışması) ile karakterize nörolojik bir hastalıktır. Bu bozukluğun belirtileri el ve bileği etkiler ve ağrı, uyuşukluk, parmak uçlarında his kaybı ve/veya yanma veya “iğne batması” gibi olağandışı hissi içerebilir.

Psödo Hurler polidistrofisi ile ilişkili ek semptomlar arasında omurganın yan yana eğriliği (skolyoz), kalçanın dejenerasyonu, bükülmüş veya bükülmüş bir konumda kalıcı olarak sabitlenen eklemler (kontraktürler) ve boy kısalığı yer alabilir. Kalça ve eklem kontraktürlerinin ilerleyici dejenerasyonu yürüme güçlüğüne neden olabilir veya etkilenen bireyleri karakteristik paytak yürüyüşle yürümeye zorlayabilir.

Etkilenen çocuklarda ayrıca kaba yüz özellikleri, göz yüzeyinde (kornea) bulanıklaşma (opaklık), gözleri kaplayan sinir açısından zengin zarı (retina) etkileyen anormallikler (hafif retinopati) ve korneanın düzensiz eğriliği (hiperopik astigmatizma) gelişebilir.

Psödo Hurler polidistrofisi olan birçok çocuğun zekası normal olmasına rağmen, bazılarında hafif zihinsel engellilik veya öğrenme güçlüğü gelişebilir. Bazı vakalarda, etkilenen çocuklarda aort yetmezliği gelişir; bu, aort kapağının zayıflayarak kapağın kapanmasını önlediği ve kanın vücudun ana arterinden (aort) kalbin odalarından birine (sol ventrikül) geri akışına izin verdiği bir kardiyovasküler rahatsızlıktır. Aort yetmezliğinin belirtileri çarpıntı, yorgunluk, nefes darlığı ve göğüs ağrısını içerebilir.

Psödo Hurler polidistrofisi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.

Araştırmacılar, Psödo Hurler polidistrofisinin, kromozom 4’ün (4q21-q23) uzun kolunda yer alan GNPTAB olarak bilinen UDP-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz genindeki bozulma veya değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklandığını belirlediler. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır.

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 4q21-q23”, 4. kromozomun uzun kolundaki 21-23 arasındaki bantları ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Araştırmacılar, varyant psödo-Hurler polidistrofisinin (mukolipidoz IIIC), kromozom 16 üzerinde bulunan GlcNAc-fosfotransferaz alt birim genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını belirlediler.

Psödo Hurler polidistrofisinin semptomları, UPD-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz olarak bilinen kusurlu bir enzimden kaynaklanır. Bu kusurdan dolayı bazı lizozomal enzimler doğru hedeflerine (yani lizozomlara) ulaşamazlar. Lizozomlar, belirli yağları ve karbonhidratları parçalayan, hücrelerin içindeki zarlara bağlı parçacıklardır.

Lizozomal enzimler yanlışlıkla hücrelerin dışına salgılanır ve etkilenen bireylerin serumunda ve sıvılarında lizozomal enzimlerin yükselmesine neden olur. Lizozomal enzimlerin hücrelerdeki lizozomlara ulaşamaması, bazı yağlı maddelerin (mukolipidler) ve bazı kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler) hücrelerde birikmesine neden olur ve bu da hastalığın belirtilerine neden olur.

Kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta öyküsüne ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanarak Psödo Hurler polidistrofisi tanısından şüphelenilebilir. Çeşitli özel testler tanıyı doğrulayabilir. Bu testler, serumda yüksek lizozomal enzim aktivitesinin veya beyaz kan hücrelerinde veya kültürlenmiş bağ dokusu hücrelerinde (fibroblastlar) azalmış enzim seviyelerinin tespit edilmesini içerir.

Psödo Hurler polidistrofisinin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, ortopedi cerrahları, kardiyologlar, göz uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Cerrahi, karpal tünel sendromu, iskelet malformasyonları ve kalça dejenerasyonu dahil olmak üzere Psödo Hurler polidistrofisi ile ilişkili çeşitli semptomların tedavisinde kullanılabilir. Kornea nakli karışık sonuçlarla gerçekleştirildi. Fizik tedavi ve egzersiz eklem sertliğini iyileştirebilir. Bazı durumlarda kalp kapakçığının değiştirilmesi gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Proteus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Proteus sendromu, vücudun çeşitli dokularının aşırı büyümesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Bozukluğun nedeni AKT1 adı verilen gendeki mozaik varyanttır . Orantısız, asimetrik aşırı büyüme, mozaik bir desende (yani, etkilenen ve etkilenmeyen alanlardan oluşan rastgele “düzensiz” bir desen) meydana gelir.

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler, ilerleyici iskelet malformasyonları, iyi huylu ve kötü huylu tümörler, kan damarlarının malformasyonları (vasküler malformasyonlar), kistik akciğer hastalığı ve bazı cilt lezyonlarını içerebilecek çok çeşitli komplikasyonlarla karşılaşabilirler. Bazı kişilerde, derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi anormal kan pıhtılaşmasına bağlı yaşamı tehdit eden durumlar gelişebilir.

Proteus sendromu kemik ve bağ dokusunu, yağ dokularını, cildi, merkezi sinir sistemini ve iç organları (iç organları) etkileyebilir. Kemik, bağ dokusu ve yağ vücutta en sık etkilenen dokulardır. Spesifik semptomlar ve ciddiyet kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı kişiler Proteus sendromunun yalnızca birkaç hafif semptomunu sergileyebilir, bu da tanıyı zorlaştırır.

Etkilenen bireylerin çoğu, gözle görülür herhangi bir semptom olmadan doğarlar. Bazı hastalarda doğumda aşırı beyin büyümesi olabilir. Aşırı büyüme genellikle 6-18 ay arasında başlar.

Proteus sendromuyla ilişkili aşırı büyüme düzensizdir, orantısızdır ve vücudun yalnızca bir ayağını etkileyebilir, diğerini etkilemeyebilir (asimetrik). Kemiğin aşırı büyümesi kafatasını, kolların ve bacakların uzun kemiklerini, ayakları ve elleri etkileyebilir. Bacaklardaki uzun kemiklerin aşırı büyümesi sıklıkla bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olabilir. Omurga etkilenebilir ve anormal derecede kavisli bir omurgaya (skolyoz) neden olabilir. Progresif, kemiklerin aşırı büyümesi parmaklardaki eklemleri veya diz hareketini ve hareket aralığını sınırlayan daha büyük eklemleri etkileyebilir. Sonuçta eklemler önemli ölçüde büyüyebilir ve yerine kilitlenebilir (hareketsiz hale gelebilir).

Çocukluk çağında, etkilenen bireylerde, özellikle gövdede veya kollarda ve bacaklarda aşırı yağlanmanın olduğu lokalize alanlar da dahil olmak üzere anormal cilt rahatsızlıkları gelişebilir. Bazılarında yağ dokusundan (lipom) oluşan iyi huylu tümörler gelişebilir. Yağ dokusunun aşırı büyümesine ek olarak, etkilenen bazı bireylerde özellikle göğüste yağ dokusu kaybı (atrofi) alanları gelişebilir.

Etkilenen çocuklarda ayrıca genellikle pürüzlü ve koyu kahverengi veya kahverengimsi siyah renkte, kabarık, pürüzlü (verrüköz) bir lezyon (epidermal nevüs) gelişebilir. Doğumda epidermal nevüs mevcut olabilir. Serebriform bağ dokusu nevüsü (CCTN) olarak bilinen başka bir cilt lezyonu ortaya çıkabilir. Yavaş büyüyen bu lezyon en sık ayaklarda ve daha az sıklıkla ellerde bulunur. Doğumda mevcut değildir ve kalınlaşmış, anormal derecede sert deri altı dokusundan oluşur. Deride beyin yüzeyine benzeyen derin oluklar veya oluklar oluşabilir.

Proteus sendromunda çeşitli kan damarlarının malformasyonları (vasküler malformasyonlar) yaygındır. Kılcal damarlar, damarlar ve lenf damarları etkilenebilir. Kılcal damarlar, arterleri ve damarları birbirine bağlayan küçük kan damarlarıdır. Toplardamarlar kanı kalbe götüren kan damarlarıdır. Lenf damarları, belirli protein açısından zengin sıvıları (lenf) ve kan hücrelerini vücutta filtreleyen ve dağıtan damarlar, kanallar ve düğümlerden oluşan dolaşım ağı olan lenfatik sistemin bir parçasıdır.

Proteus sendromlu bireyler, derin ven trombozu (DVT) olarak bilinen bir durum olan bacaklarda kan pıhtılaşması geliştirme riski altında olabilir. Bacaklar ağrıyabilir ve şişebilir ve bacaklardaki kan damarları gözle görülür şekilde genişleyebilir. Bazılarında DVT’nin bir parçası kopabilir ve kan dolaşımıyla akciğerlere gidebilir. Akciğerdeki bu kan pıhtısı, yani pulmoner emboli hayatı tehdit edici olabilir. Nefes darlığına, göğüste ani ağrıya, yorgunluğa veya pulmoner arterde yüksek tansiyon gibi komplikasyonlara neden olabilir.

Proteus sendromunda karaciğer, dalak, böbrek ve diğerleri gibi bazı iç organların anormal genişlemesi dahil olmak üzere ek bulgular ortaya çıkabilir. Şaşılık (şaşılık) gibi göz anormallikleri veya gözün beyaz kısmındaki (epibulber dermoid) iyi huylu tümörler mevcut olabilir. Proteus sendromlu bazı bireylerde, solunum sorunlarının kötüleşmesine ve ameliyat gerektirebilecek kistik akciğer hastalığı gelişebilir.

Etkilenen bireyler aynı zamanda çoğu iyi huylu olan çok çeşitli tümörlerin gelişimine yatkınlığa da sahiptir. Proteus sendromuyla en sık ilişkilendirilen tümörler, monomorfik adenom ve menenjiyom olarak bilinen nadir bir tükürük bezi tümörü olan yumurtalık ve testiküler kistadenomdur.

Proteus sendromunda daha az görülen bulgular arasında beynin yarısının aşırı büyümesi (hemimegalensefali) gibi merkezi sinir sistemi malformasyonları yer alır. Bazı hastalarda zihinsel engellilik mevcut olabilir ve nöbetler de rapor edilmiştir. Bu anormalliklere sahip bireyler aynı zamanda uzun bir yüz, aşağı doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), sarkık göz kapakları (ptosis), düşük burun köprüsü, geniş burun delikleri (burun delikleri) ve uzun dar bir kafa (dolikosefali) gibi farklı yüz özelliklerine de sahip olabilir. Nörolojik ve yüz anormalliklerinin birlikteliğinin nedeni bilinmemektedir.

Proteus sendromuna, döllenmeden sonra ortaya çıkan AKT1 adı verilen büyüme düzenleyici gendeki bir varyant (somatik mutasyon) neden olur. Etkilenen kişilerde bu düzenleyici genin normal bir kopyasına sahip bazı hücreler ve anormal gene (mozaik) sahip bazı hücreler bulunur. Proteus sendromuyla ilişkili semptomların değişkenliği kısmen gen varyantı olan ve olmayan hücrelerin oranına bağlıdır. Tüm hücrelerde AKT1 gen varyantı bulunduğunda durum yaşamla uyumlu değildir. Proteus sendromu kalıtsal değildir ancak gelişim sırasında meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Araştırmacılar bu somatik mutasyonun görünürde bir sebep yokken rastgele (ara sıra) meydana geldiğine inanıyor.

Bazı araştırmacılar, Proteus sendromlu bireylerin bir alt kümesini, 10. kromozomda bulunan PTEN genindeki varyantlara bağladı. Bu, etkilenen bireylerde kafa karışıklığına yol açtı. Diğer araştırmacılar, bu hastaların bazı açılardan Proteus sendromuna benzese de spesifik tanı kriterlerini karşılamadığına inanıyor. Proteus sendromu veya Proteus benzeri sendrom olarak adlandırılan bu sendrom farklı, farklı bir bozukluğu temsil eder. PTEN gen varyantına sahip olduğu tespit edilen Proteus sendromuna sahip olduğu doğrulanan herhangi bir hasta bulunmamaktadır.

Proteus sendromunun tanısı yayınlanmış klinik tanı kriterleri ve moleküler testler kullanılarak yapılır. Proteus sendromu tanısını doğrulamak zor olabilir ve klinik tanı kriterlerinin yorumlanması tartışmalıdır. AKT1’deki nedensel gen varyantının tanımlanması, moleküler tanıya izin verebilir, ancak bu da zorlayıcı olabilir. Gen değişikliği kanda mevcut değildir ve bu nedenle etkilenen dokudan, çoğunlukla da deriden alınan biyopsilerde DNA testi yapılmalıdır.

Değerlendirmede kullanılabilecek diğer teşhis teknikleri arasında düz röntgenler (radyografi), kafatası lezyonları veya akciğer kistleri için bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve beyin, karın, pelvis ve uzuvların manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) yer alır. Ultrason skrotal veya yumurtalık kitlelerini tespit etmek için kullanılır ve derin ven trombozlarını değerlendirmek için kullanılabilir.

Proteus’un tedavisi her bireydeki spesifik semptomlara yöneliktir. Proteus sendromuyla ilişkili hızlı aşırı büyümeyi denemek ve kontrol etmek için genellikle birden fazla ortopedik prosedür gereklidir. Aşırı büyümenin eklem fonksiyonunu etkilemesi veya skolyoz veya açısal deformitelere neden olması durumunda ameliyat gerekli olabilir. Aşırı büyümüş dokuları veya vücut parçalarını azaltmak için cerrahi endike olabilir. Epifizyodez (kemiklerdeki büyüme plakalarının çıkarılması veya ablasyonu), Proteus sendromunda iskeletin aşırı büyümesini önlemek veya tedavi etmek için özellikle yararlı olabilir.

Ameliyat kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Ameliyat sırasında kan pıhtılarının yakından izlenmesi ve kan pıhtılarını önlemek için kan sulandırıcı ilaçların (antitrombotik profilaksi) kullanılması önerilir. Proteus sendromu için onaylanmış bir ilaç tedavisi yoktur. Ancak AKT inhibitörlerinin aşırı büyümeyi geciktirip yavaşlatamayacağını belirleyen klinik çalışmalar vardır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Prune Belly Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Eagle – Barrett sendromu olarak da bilinen Prune – Belly sendromu, mide (karın) kaslarının kısmen veya tamamen yokluğu, her iki testisin de skrotuma inememesi (iki taraflı kriptorşidizm) ve/veya idrar yolu ile karakterize nadir bir hastalıktır.

Habeer Merkezi / Üriner malformasyonlar, idrarı mesaneye (üreterler) getiren tüplerin anormal genişlemesini (genişlemesini), üreterlerde (hidroüreter) ve böbreklerde idrar birikmesini (hidronefroz) ve/veya idrarın mesaneden mesaneye geri akışını içerebilir. üreterler (vezikoüreteral reflü). Prune – Belly sendromuyla ilişkili komplikasyonlar akciğerlerin az gelişmesini (pulmoner hipoplazi) ve/veya kronik böbrek yetmezliğini içerebilir. Prune – Belly sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Prune Belly sendromu, karın kaslarının bir kısmının veya çoğunun kısmen yokluğuyla karakterize olup buruşuk veya kuru erik benzeri bir görünüme neden olur. Çoğunlukla kasların kemiklere bağlantıları mevcuttur, ancak mesane üzerinde kasların boyutu ve kalınlığı azalır. Karın geniş ve gevşek görünür, karın duvarı incedir ve ince karın duvarından bağırsak ansları görülebilmektedir. Deri kıvrımları göbek deliğinden yayılabilir veya karın boyunca enine kıvrımlar şeklinde oluşabilir.

Bazı durumlarda göbek deliğinden kasık bölgesine kadar bir orta hat kıvrımı mevcut olabilir. Göbek deliği dikey bir yarık veya doğrusal bir merkezi yara izi olarak görünebilir ancak normal de görünebilir. Bazen göbek deliği bir kanal (urakus) veya kist yoluyla mesaneye bağlanır. Göğüs sıklıkla deforme olur. Prune Belly Sendromu ile doğan birçok çocukta kaburga kenarlarında genişleme veya göğüs altında yatay bir çöküntü (Harrison oluğu) görülebilir. Göğüste enine yönde daralma (güvercin memesi) da meydana gelebilir.

Mesanenin genişlemesi hemen hemen tüm vakalarda mevcuttur. Mesane boynunun tıkanması birincil sorundur ve mesanenin şişmesine ve idrar tutulmasına neden olur. Böbrek ile mesane (üreter) arasındaki bağlantı anormal olabilir; üreter ile mesane arasındaki açıklık daraltılabilir veya kapatılabilir. Üreter ve böbreğin birleşim yerinde de tıkanıklık meydana gelebilir. Genellikle üreterler büyük ölçüde genişler. Bazen bu genişleme sadece bir tarafta meydana gelir veya üreter mesaneye yaklaştıkça azalır.

Bir veya her iki tarafta böbreğin idrarla şişmesi (hidronefroz) da meydana gelebilir. Bazı durumlarda bir tarafta hidronefroz oluşurken diğer tarafta böbrek az gelişmiştir. Böbrek kistleri de mevcut olabilir. İdrarı mesaneden vücudun dışına (üretra) taşıyan kanal genellikle tıkalı değildir. Erkeklerde üretrada bir açıklığın olmaması (atrezi), meni ve prostat kanallarının (verumontanum) girişinin altında valf görevi gören kıvrımlar, bir kese tarafından bası ve prostatik üretranın aşırı gelişimi de bazı vakalarda kaydedilmiştir.

Vakaların yaklaşık %20’sinde kas-iskelet sistemi anormallikleri, özellikle çarpık ayak mevcutken, vakaların yaklaşık %10’unda kardiyovasküler anormallikler görülür.

İdrarda kan ve irin (hematüri ve piyüri) sıklıkla enfeksiyona işaret eder. İnmemiş testisler (kriptorşidizm) ve üretere yapışık olabilen testisler sıklıkla Prune Belly sendromlu erkeklerde görülür. Gastrointestinal sistemin anormal fiksasyonu ve fetal gelişim sırasında rotasyonun başarısızlığı (malrotasyon) da tıp literatüründe tanımlanmıştır.

Prune Belly sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Fetal gelişim sırasında mesanedeki bir anormallikten kaynaklanabilir. İdrar birikmesi mesaneyi, üreterleri ve böbreği şişirebilir. Mesanenin büyümesi karın kaslarının erimesine (atrofisine) neden olur. Testislerin karın içinde tutulması (kriptorşidizm), alışılmadık derecede büyük mesanenin tıkanmasına veya kasık (kasık) kanallarının tıkanmasına bağlanabilir. Doğum sırasında mesane çıkışındaki tıkanıklık veya üretral tıkanıklık çözülmüş olabilir, dolayısıyla doğumdan sonra herhangi bir mekanik engel tespit edilemeyebilir.

Diğer araştırmacılar idrar anormalliklerinin karın kaslarının eksik gelişimine ikincil olduğunu düşünüyor. Bunun sonucunda mesanenin eksik boşaltılması idrar retansiyonuna ve enfeksiyona neden olabilir. Kabızlık ve hazımsızlık belirtileri olası ek komplikasyonlardır. Karın kasları solunum için önemli olduğundan göğüsteki şekil bozukluğu bunların yokluğuyla açıklanabilir.

Üçüncü olasılık ise kas eksikliği ve idrar anormalliklerinin henüz keşfedilmemiş ortak bir nedene sahip olmasıdır. Karın kaslarının erken arızalanmasına neden olabilecek bir sinir sistemi bozukluğu bunun nedeni olabilir. Bazı çocuklarda doğuştan açık omurga kanalı (spina bifida) ile ilişki tespit edilmiştir ve PEV’in varlığı da oldukça yaygın olarak Prune Belly sendromuyla ilişkilidir.

Teşhis genellikle doğumdan itibaren açıktır, ancak anormalliklerin yerini ve sayısını belirlemek için özen ve zaman gerekir. Komplikasyonların tam olarak anlaşılması, ultrason, röntgen gibi görüntüleme testlerini ve genitoüriner sistemin tutulumunun boyutunu belirlemek için intravenöz pyelogramı (IVP) içerecektir. Bir IVP, böbreklerin ve kanallarının tutulum derecesini haritalamak için bir boya kullanır.

Tedavi semptomların şiddetine bağlı olacaktır. Bazı çocuklar, idrarın boşaltılmasını kolaylaştıracak karın içinden mesanede küçük bir açıklık oluşturulması (vezikostomi) veya testislerin skrotuma inmesine yardımcı olacak bir prosedür (orşiopeksi) gibi oldukça mütevazı cerrahi prosedürlere ihtiyaç duyacaktır.

Daha kapsamlı cerrahi prosedürler gibi. mesane rekonstrüksiyonu (sistoplasti), üretranın cerrahi olarak genişletilmesi ve kalça kasının (rektus femoris) eşleştirilmiş bir grefti kullanılarak mesaneyi kasan kasların güçlendirilmesi (detrusor augmentasyonu), prune göbek sendromlu çocuklarda başarılı bir şekilde gerçekleştirilmiştir. Nadir durumlarda böbrek nakli gerekli olabilir.

Paylaşın

Prurigo Nodularis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Prurigo nodularis (PN), aşırı derecede kaşıntılı, simetrik olarak dağılmış döküntülerin en sık kollarda, bacaklarda, sırtın üst kısmında ve/veya karın bölgesinde görüldüğü kronik inflamatuar bir cilt hastalığıdır. PN ile ilişkili kaşıntı o kadar şiddetlidir ki sıklıkla uykuyu ve psikolojik sağlığı olumsuz etkiler.

Haber Merkezi / PN kendi başına ortaya çıkabilir veya kanser, diyabet, kronik böbrek hastalığı veya AIDS gibi birden fazla vücut sistemini etkileyen diğer cilt hastalıkları veya altta yatan tıbbi durumlarla ilişkili olabilir. PN’nin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak bağışıklık sistemi ve derideki sinirlerin değişen fonksiyonu, sık kaşınmaya yol açan artan kaşıntı (kaşıntı) hissiyle ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Cildin sık sık kaşınması ve yolulmasının da hastalıkta görülen lezyon kalınlaşmasına ve oluşumuna katkıda bulunduğu düşünülmektedir. PN her yaşta ortaya çıkabilir ancak yaşlılarda daha sık görülür.

PN genç hastalarda ortaya çıktığında, genellikle egzama (atopik dermatit olarak da bilinir) gibi inflamatuar cilt hastalıklarıyla ilişkili olma olasılığı daha yüksektir. Teşhis genellikle bir dermatolog tarafından klinik semptomlara ve ilaçlara verilen cevaba dayanarak konur, ancak cilt biyopsisinin mikroskobik incelemesi tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir. Şu anda PN için FDA onaylı tedaviler mevcut olmasa da, topikal kremlerden bağışıklık tepkisini değiştiren ilaçlara kadar diğer cilt bozuklukları için kullanılan tedaviler bazen PN’li hastalara reçete edilmektedir.

Prurigo nodularis ile ilişkili döküntülerin görünümü hastadan hastaya değişir ve yoğun kaşıntı (kaşıntı), yanma ve batma hissine bağlı aşırı, kronik kaşıma ve toplamadan kaynaklandığı düşünülmektedir. PN ile ilişkili kaşıntı genellikle şiddetlidir; bölümler halinde meydana gelir ancak sürekli olabilir; kroniktir ve 6 haftadan uzun sürer. Genellikle ter, ısı, giyim ve stresle daha da kötüleşir.

Döküntülerin şiddeti birkaç yüz lezyondan birkaç yüze kadar değişebilir ve lezyonların boyutları yarım santimetreden 2 santimetreye kadar değişebilir. Lezyonların dağılımı genellikle simetriktir ve sert, kubbe şeklinde papüller, nodüller veya plaklar şeklinde görünebilir. Papüller, nodüller ve plaklar cilt katmanlarında genişlik ve derinliğe göre değişiklik gösterir. Çapı 1 cm’den küçük olan ve cilt yüzeyinin üzerinde yükselen bir papül; Nodüllerin çapı 1 cm’den büyüktür, dermise (derinin üst tabakasının altındaki deri tabakası, epidermis) kadar uzanır ve cilt yüzeyinin üstünde, altında veya aynı hizada olabilir; plaklar çapı 1 cm’den büyük ve derinliğinden daha geniş olan kabarık lezyonlardır.

PN’den etkilenen cilt bölgeleri, egzama gibi diğer cilt rahatsızlıklarında görüldüğü gibi nasır ve nasır oluşumunda ve kuru ve kösele (likenleşmiş) oluşumunda olduğu gibi, cildi oluşturan protein keratin aşırı derecede bollaştığından kalınlaşır (hiperkeratotik) Cildin tekrar tekrar çizildiği yer. Lezyonlar ten renginde, pembe, kırmızı, kahverengi veya siyah olabilir. Lezyonlara bakteri bulaşırsa komplikasyonlar ortaya çıkabilir. İyileşen lezyonlar yara izleri ve renksiz izler bırakabilir.

Lezyonlar en sık saçlı derinin arkasında, vücudun gövdesinde (karın ve sırtın üst ve alt kısmı) ve kollarda ve bacaklarda bulunur. Sırtın orta kısmı genellikle lezyonsuzdur, bunun nedeni muhtemelen bu alanın lezyon oluşumuna katkıda bulunacak şekilde kolayca çizilememesidir. PN semptomları tıbbi tedavi gerektirir ve lezyonlar nadiren tedavi olmaksızın kendiliğinden kaybolur.

Prurigo nodularisin kesin nedeni bilinmemekle birlikte belirtilerin ciltteki sinirlerin ve bağışıklık sisteminin düzensizliğinden kaynaklandığı düşünülmektedir.

Yukarıdan aşağıya doğru cilt katmanları epidermis ve dermisi içerir ve her ikisi de sinir lifleri içerir. PN hastalarında lezyonlu ve lezyonsuz bölgelerden alınan deri biyopsilerinin mikroskobik incelemesi, epidermiste sinir liflerinin sayısının azaldığını, ancak dermiste sinir liflerinin sayısının arttığını ortaya çıkardı. Ancak sinir lifi yoğunluğundaki bu değişikliklerin derinin kronik kaşınmasının nedeni mi yoksa sonucu mu olduğu bilinmiyor. Kaşıntının başarılı tedavisi ile cilt sinir lifi yoğunluğu normale döner. PN cildini benzer görünen cilt hastalıklarından ayıran bir diğer önemli bulgu, cilt hissi için önemli olan yapılarda bir artıştır: epidermiste özel bir sinir hücresi türü olan Merkel hücreleri ve dermiste papiller dermal sinirler.

Sağlıklı hastalarla karşılaştırıldığında, PN hastalarının cildi ayrıca kaşıntının artmasına katkıda bulunabilecek inflamatuar yanıtlarda rol oynayan sitokin adı verilen kimyasalları üreten daha fazla bağışıklık hücresine sahiptir. Bu sitokinler interlökin-4, -13 ve -31’i içerir ve şu anda kullanılan ve PN’yi tedavi etmek için geliştirilmekte olan bazı ilaçlar tarafından hedef alınmaktadır. P maddesinin artan salınımı; vanilloid reseptör alt tipi 1; ve cilt sinirlerinden gelen proteinler olan kalsitoninle ilişkili gen peptidinin de PN kaşıntısına katkıda bulunduğuna inanılmaktadır. Cilt ortamındaki diğer değişiklikler arasında histamin salgılayan nötrofillerin ve mast hücrelerinin sayısının artması ve eozinofillerin aktivitesinin artması yer alır. Son iki tip bağışıklık hücresi, en iyi alerjik reaksiyonlar ve egzamadaki rolleriyle bilinir.

Prurigo nodularis tek başına ortaya çıkabileceği gibi diğer cilt hastalıkları (dermatozlar) veya enfeksiyonlar, sistemik hastalıklar, nörolojik durumlar veya psikiyatrik durumlarla da ilişkili olabilir. PN’nin ciddiyeti ve sonucu altta yatan nedene göre tahmin edilemez.

PN çoğunlukla atopik dermatit (egzama), kutanöz T hücreli lenfoma, liken planus, kserozis kutis, keratoakantomlar ve büllöz pemfigoid dahil olmak üzere tipik olarak kaşıntılı diğer cilt hastalıklarına sahip hastalarda bulunur. PN ile ilişkili enfeksiyonlar arasında tüberküloz, mukogenikum ve H. pylori gibi bakteriyel enfeksiyonlar; herpes zoster ve hepatit C ile viral enfeksiyon; ve ascaris ve Strongyloidiasis ile paraziter enfeksiyonlar.

PN’nin ilişkili olabileceği sistemik hastalıklar şunları içerir: HIV; böbrek hastalığı; karaciğer hastalığı; tiroid hastalığı; hiperparatiroidizm; hiperpituitarizm; diyabet; gut; demir eksikliği anemisi; Çölyak hastalığı; polisitemi vera; amiloidoz; ve bazı kanserler, özellikle kan öncül kanserleri (miyelodisplazi, MGUS) ve kan kanserleri (lösemi, Hodgkin lenfoma, Hodgkin dışı lenfoma, multipl miyelom, primer kutanöz lenfoma), karaciğer kanseri, cilt kanseri, mesane kanseri, akciğer kanseri ve GI kanserleri yolu ve dişi üreme organları. Sistemik ve enfeksiyöz nedenlerin uygun tedavisi, her durumda olmasa da bazı durumlarda PN’yi tedavi edebilir.

PN’nin nörolojik nedenleri, beyinde ve omurilikte (daha az tipik olarak) veya beyin ve omurilik dışındaki vücudun geri kalan kısmındaki sinir sistemi bölgesinde (daha tipik olarak) hasarla ilgilidir. PN ile ilişkili nörolojik durumlar arasında herpes veya zona enfeksiyonlarından kaynaklanan sinir hasarı, polinöropatiler, brakioradial kaşıntı, notaljia parestetika, küçük lif nöropatileri, hassas cilt ve yanık sonrası kaşıntı yer alır.

PN’nin psikiyatrik nedenleri arasında psikojenik kaşıntı yer alır. Psikojenik kaşıntı, aşırı kaşımaya yol açan ve daha sonra PN ile ilişkili cilt değişikliklerine yol açabilen depresyon, anksiyete ve dissosiyatif bozukluklarla ilişkili bir kaşıntı hissidir. Bazı ilaçlar da PN’ye neden olabilir. Bunlar kemoterapi ajanları pembrolizumab, paklitaksel ve karboplatini içerir. Bu vakalarda PN’nin tedavi sonrası bağışıklık sisteminin uzun süreli aktivasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Tanıda en iyi doğruluğu sağlamak ve PN döküntülerini benzer cilt bozukluklarından ayırt etmek için, lezyonların mikroskobik incelemesi ile birlikte bir dermatolog tarafından belirti ve semptomların klinik olarak incelenmesi önerilir. Mikroskobik incelemeler dermoskopi ve biyopsiyi içerir ve bu iki yöntemin bir araya getirilmesi, doğru tanı için en iyi olasılığı sağlar. Dermoskopi ile dermatologlar, dermisin bir kısmı boyunca yapısını incelemek için cilde ışık tutan bir büyüteç kullanırlar.

Başlangıçta farklı cilt kanserlerini ayırt etmek için kullanılan, ancak artık inflamatuar ve bulaşıcı olanlar da dahil olmak üzere diğer cilt bozukluklarını teşhis etmek için kullanılan nispeten yeni bir muayenedir. Non-invazivdir ve bu nedenle ağrılı değildir veya enfeksiyona neden olma olasılığı yoktur. Biyopsi ise dermatologların mikroskop altında cildi daha ayrıntılı görebilmesine olanak sağlamak için derinin bir kısmının bir bıçakla alındığı basit bir prosedürdür.

Mikroskobik incelemeden önce, dermatologların PN’den şüphelenmesine yol açan klinik ipuçları, lezyonların gövde ve uzuvların belirli bölgelerine dağılımını; döküntünün koyu renk, sertlik ve kaşıntı gibi fiziksel özellikleri; ve bazı durumlarda PN ile birlikte ortaya çıkan diğer hastalıkların varlığı.

PN lezyonlarının biyopsisi, derinin en dış tabakasının (epidermis) farklı alanlarında kalınlaşma ve cilt proteini keratininde belirgin değişiklikler (örn. hiperkeratoz) ortaya çıkarır. Epidermisin altındaki katman olan dermis, lenfositler, mast hücreleri, nötrofiller ve makrofajlar dahil olmak üzere çeşitli inflamatuar beyaz kan hücresi türlerinde bir artış gösterir. Epidermiste sinir liflerinin sayısında azalma ve dermiste sayısında artış da karakteristik bulgulardır. Uygun tedavi sıklıkla her iki katmandaki sinir lifi yoğunluğunun normale dönmesine neden olur.

PN tanısı klinik ve mikroskopi muayeneleriyle doğrulandıktan sonra, tam kan sayımı (CBC), karaciğer ve böbrek fonksiyon testlerini içeren kapsamlı bir metabolik panel (CMP) ve tiroid hormon panelini içeren kan testleri, sistemik hastalıkların teşhisinde faydalı olabilir. özellikle birlikte ortaya çıkabilecek daha yaygın olarak ilişkili cilt rahatsızlıkları olmayan PN’li hastalarda PN tanısına katkıda bulunabilir. PN’nin bulaşıcı nedenlerinden şüphelenildiğinde parazitlerin varlığına yönelik dışkı muayeneleri ve HIV testi de faydalı olabilir.

PN için standart tedaviler hem davranışsal hem de tıbbidir. PN için şu anda FDA onaylı bir tedavi mevcut değildir, ancak diğer cilt bozukluklarını veya bağışıklık fonksiyon bozukluklarını tedavi etmek için kullanılan birçok ilaç PN’yi tedavi etmek için kullanılır.

PN için davranışsal tedaviler, tırnakları kısa tutmak, uzun kollu ve eldiven giymek, lezyonları bandajlamak, cildi nazik temizleyicilerle temizlemek, cildi tahriş edici olmayan losyonlarla nemli tutmak ve terlemeyi azaltmak için sıcak ortamlardan kaçınmak gibi çizilmeyi ve kuruluğu önleme yollarını içerir. Önerilen kaşıntı önleyici losyonlar arasında kalamin, mentol ve kafur losyonları bulunur.

PN için de topikal ilaçlar ve lezyonlara doğrudan enjekte edilen ilaçlar (intralezyonel tedaviler) kullanılmaktadır. Topikal ilaçlar arasında kortikosteroidler, kalsinörin inhibitörleri, kapsaisin (kırmızı biberdeki baharatlı madde) ve D vitamini yer alır. İntralezyonel tedaviler arasında triamsinolon asetonid enjeksiyonu gibi enjekte edilen kortikosteroidler yer alır. Genellikle reçete edilen ilk tedavi türleri antihistaminikler, topikal kortikosteroidler ve lezyonların kaşınmasını önlemek için geceleri bandajlanmasıdır. 2022 yılında  dupilumab ( Dupixent)  , yetişkinlerde prurigo nodularis tedavisi için FDA tarafından onaylandı.

Birinci basamak tedaviler başarılı olmazsa semptomları kontrol altına almak için kriyoterapi, fototerapi ve bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (bağışıklık baskılayıcılar) gibi tedaviler kullanılır. Kriyoterapi alternatif bir tedavi olarak kabul edilir. Lezyonların görünümünü iyileştirmek ve kaşıntıyı hafifletmek için cilde dondurucu veya donmaya yakın sıcaklıkların uygulanmasını içerir. Fototerapi, lezyonları daha hızlı iyileştirmek ve kaşıntıyı azaltmak için UVA ve/veya UVB ışığını kullanır ve inflamatuar hücreler tarafından salınan kalsitonin geni ile ilişkili peptit, P maddesi ve histamin düzeylerini azaltarak çalıştığından şüphelenilmektedir.

İmmünosupresanlar, en dirençli PN vakaları için ayrılmıştır çünkü daha fazla vücut sistemini etkilerler ve daha ciddi yan etkilere neden olabilirler. PN için reçete edilen spesifik immünosupresanlar siklosporin, metotreksat, azatiyoprin, siklofosfamid ve takrolimustur. İntravenöz immünoglobulin, bir immün baskılayıcı olmasa da, immün aracılı hastalıkların tedavisi için PN’de de kullanılmıştır. Anormal bağışıklık tepkilerini modüle etmek için donörlerden alınan antikorların kullanılmasını içerir. İmmünosupresanların genel olumsuz etkileri arasında böbrek fonksiyonuna müdahale (nefrotoksisite), karaciğer iltihabı, yüksek tansiyon, yüksek potasyum seviyeleri (hiperkalemi), yüksek ürik asit seviyeleri (hiperürisemi) ve GI semptomları yer alır.

Diğer tedaviler arasında seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI’lar) olarak bilinen antidepresanlar; sinir ağrısını da tedavi eden bir nöbet önleyici ilaç olan gabapentin; ve sakinleştiriciler, özellikle de gece kaşıntısı nedeniyle uyku güçlüğü meydana gelirse. Bu ilaçlar, psikoterapi ve gevşeme terapisinin yanı sıra PN’nin psikolojik etkileriyle de mücadele etmeye yardımcı olabilir.

Paylaşın

Propiyonik Asidemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Propiyonik asidemi, dünyanın çeşitli bölgelerinde 1/20.000 ila 1/250.000 kişiyi etkileyen nadir bir metabolik hastalıktır. Proteinlerin kimyasal “yapı bloklarının” (amino asitler) parçalanmasında (katabolizmasında) rol oynayan bir enzim olan propiyonil-CoA karboksilazın eksikliği ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Semptomlar çoğunlukla yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkar ve anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni), yetersiz beslenme, kusma, halsizlik (uyuşukluk), dehidrasyon ve nöbetleri içerebilir. Uygun tedavi olmazsa koma ve ölümle sonuçlanabilir. Nadiren bu durum yaşamın ilerleyen dönemlerinde belirginleşebilir ve daha az ciddi semptom ve bulgularla ilişkilendirilebilir.

Propiyonik asidemi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu duruma sahip bireyler, düşük protein alımını ve özel gıda formüllerini (tıbbi gıdalar) içeren özel bir diyeti takip etmelidir. Karaciğer nakli, akut metabolik atakların (dekompansasyon) sıklığını azaltmaya yardımcı olabilecek cerrahi bir seçenektir.

Semptomlar çoğunlukla yaşamın ilk haftalarında gelişir ve kusma, halsizlik (uyuşukluk), düşük kas tonusu (hipotoni), beklenen oranda büyüyememe ve kilo alamama (gelişme başarısızlığı) ve dehidrasyonu içerebilir. Etkilenen bebeklerin yaklaşık %30’unda nöbetler de gelişebilir. Semptomların tekrarlaması veya kötüleşmesi enfeksiyon, kabızlık veya yüksek miktarda protein tüketimi ile ilişkili olabilir. Etkilenen bazı bebeklerde, semptom atakları görünüşte normal sağlık ve gelişim dönemleriyle değişebilir.

Uygun tedavi olmadan kusma, uyuşukluk, dehidrasyon ve kanda ve vücut dokularında aşırı düzeyde asit birikmesi (asidoz) komaya ve ölüme yol açabilir.

Hastalar yaşlandıkça neredeyse tüm organ sistemlerini etkileyen çeşitli semptomlar yaşayabilirler. Bu semptomlar arasında beyin hasarı (ensefalopati), hipotoni, zihinsel engellilik, ciddi görme sorunları, pankreas iltihabı (pankreatit), tekrarlayan kusma, kronik böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği (kardiyomiyopati), kalp ritmi sorunları (uzamış QTc aralığı) ve osteoporoz yer alır. bu da kırıklara neden olabilir.

Etkilenen bireylerin kanlarında, kırmızı kan hücrelerinde azalma (anemi), beyaz kan hücrelerinde azalma (lökopeni), trombositlerde azalma (trombositopeni) veya tüm hücre tiplerinde azalma (pansitopeni) gibi hücre sayısında azalma da görülebilir. Bu kan anormallikleri, bağışıklık yetersizliği veya kanama sorunları gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. Propiyonik asidemili bireylerde birkaç haftalıkken bile felç geçirme riski yüksektir.

Daha az yaygın olarak propiyonik asidemi çocuklukta veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde belirgin hale gelebilir. Etkilenen bu kişiler ani, akut asidoz atakları yaşamayabilir ve zihinsel engellilik veya kardiyomiyopati gibi nörolojik semptomlar nedeniyle tıbbi yardıma başvurma eğiliminde olabilirler.

Propiyonik asidemi, PCCA ve PCCB genlerindeki propiyonil-CoA karboksilaz enziminin eksikliğiyle sonuçlanan değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır . Bu enzim izolösin, valin, treonin ve metiyonin amino asitlerinin uygun şekilde parçalanması için gereklidir.

Bu amino asitlere uygun büyüme ve gelişme için ihtiyaç vardır. Propiyonil-CoA karboksilaz ayrıca kolesterolün, bazı yağ asitlerinin ve metabolik eylemler veya işlemler için gerekli diğer maddelerin (metabolitlerin) parçalanmasında da rol oynar. Propiyonil-CoA karboksilaz eksikliği toksik kimyasalların (metabolitlerin) birikmesine yol açar. Biriken bu kimyasalların bir kısmı mitokondriye (enerji üretiminden sorumlu hücrelerin içindeki enerji santralleri) zarar verir.

Propiyonik asidemi, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden anormal bir gen devraldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Propiyonik asidemi, bir kan örneğinde propiyonilkarnitin ve metiyonin gibi belirli metabolitlerin seviyelerinin ölçülmesiyle genişletilmiş yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenebilir. Propiyonik asidemili bebeklerin çoğuna, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta ve aile öyküsü ve moleküler genetik testlere dayanarak yaşamın ilk haftalarında teşhis edilir.

Propiyonik asidemi, PCCA ve PCCB genlerindeki hastalığa neden olan (patojenik) mutasyonlar için fetal DNA’nın taranmasıyla doğumdan önce (doğum öncesi) teşhis edilebilir.

Teşhis ayrıca amniyotik sıvıdaki karakteristik metabolitlerin konsantrasyonunun ölçülmesiyle veya hamilelik sırasında fetüs veya uterustan alınan sıvı veya doku örneklerinde (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi [CVS]) propiyonil-CoA karboksilaz enziminin aktivitesinin ölçülmesiyle de yapılabilir. Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve analiz edilir. CVS, plasentanın bir kısmından doku alınmasını ve incelenmesini içerir.

Akut ataklar sırasında propiyonik asidemili bebeklerin tedavisi sıvı tedavisi gerektirebilir; uygun besin alımını sağlamaya yönelik önlemler (örn. intravenöz lipidlerle birlikte veya intravenöz lipidler olmadan intravenöz glukoz); bakteriyel enfeksiyonu önlemek veya tedavi etmek için bazı ilaçların uygulanması; ve gerektiğinde diğer destekleyici önlemler.

Ciddi hastalığı olan bebeklerde (örn. şiddetli asidoz, hiperammonemi), tedavi, fazla atık ürünlerin kandan uzaklaştırılmasına yönelik prosedürleri (hemodiyaliz) gerektirebilir. Hemodiyaliz sırasında atık ürünler, yapay bir böbrek makinesi aracılığıyla kanın filtrelenmesiyle uzaklaştırılır. Periton diyalizi, peritonun doğal bir filtreleme zarı olarak kullanıldığı bir tekniktir.

İntravenöz bikarbonat enjeksiyonu aynı zamanda vücuttaki asit yükünün azaltılmasına da yardımcı olabilir. Ayrıca tanı doğrulanıncaya kadar doktorlar yenidoğanın diyetinden proteini tamamen çıkarabilir ve ayrıca belirli yağ asitleri ve amino asitlerin metabolizmasında rol oynayan bir B kompleks vitamini olan biyotin de verebilirler.

Uzun süreli tedavi, muhtemelen belirli amino asitler (örn. izolösin, valin, treonin ve propiyonat oluşturan amino asitler) bakımından düşük olan tıbbi formül (tıbbi gıdalar) ile kombinasyon halinde düşük proteinli bir diyetin uygulanmasını içerir. metiyonin).

Bozukluğu olan bebek ve çocuklarda, metabolizmada ve yağ asitlerinin doğru kullanımında rol oynayan bir madde olan karnitinin ikincil eksikliği gelişebilir. Bu gibi durumlarda terapi, L-karnitinin (karnitin veya levokarnitin) uygulanmasını içerir. Metronidazol ile antibiyotik tedavisi, propiyonil-CoA’nın vücuttaki yükünü azaltabilir, çünkü bu kimyasal, bağırsaklarımızdaki karbonhidratların fermantasyonu sırasında bazı bakteriler tarafından üretilir.

Karaciğer nakli, şiddetli semptomları olan ve sık tekrarlayan akut atakları (dekompansasyon) olan kişiler için potansiyel bir cerrahi seçenektir. Karaciğer alıcılarının dekompansasyon ve hastaneye kaldırılma riski genellikle daha düşüktür. Ancak organ reddini önlemek için ömür boyu immünsüpresif tedavi gereklidir. Propiyonik akademi hastası olan tüm hastaların, metabolik hastalara bakım verme konusunda deneyimli diyetisyenler tarafından takip edilmesi gerekir.

Propiyonik akademide zihinsel engellilik yaygın olduğundan bazı çocukların özel eğitim sınıflarına gitmesi gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Protein C Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Protein C eksikliği, doğal bir antikoagülan olan protein C eksikliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu, kanın çok fazla toplanmasının (pıhtılaşmasının) önlenmesine yardımcı olduğu anlamına gelir.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin kan pıhtıları, özellikle de derin ven trombozu adı verilen bir tür kan pıhtısı geliştirme riski altında olduğu hafif bir formu vardır. Bu bacaklarda oluşan bir pıhtıdır. Çok nadir olmasına rağmen, doğumda (konjenital) mevcut olan ve vücutta yaygın küçük pıhtılara ve bebeklik döneminde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olma potansiyeline sahip ciddi bir form vardır.

Protein C eksikliğine PROC genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur . Daha hafif form, bir PROC genindeki değişiklikten kaynaklanır ve otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Şiddetli form, her iki PROC genindeki bir değişiklikten kaynaklanır ve otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Hafif formda protein C eksikliği olan kişiler, özellikle damarlarda kan pıhtılaşması (venöz tromboembolizm) geliştirme riski altındadır. Ayrıca warfarin (warfarine bağlı cilt nekrozu) adı verilen kan sulandırıcı bir ilaçla tedaviyi takiben cilt hastalığı riski de taşırlar. Protein C eksikliğinin arterlerde kan pıhtılaşması (arteriyel tromboz) riskini artırıp artırmadığı tam olarak anlaşılamamıştır.

Protein C eksikliğinin ciddi formlarını (homozigot veya bileşik heterozigot formları) taşıyan bebeklerde, doğumdan sonraki birkaç saat ila birkaç gün içinde semptomlar gelişebilir. Purpura fulminans adı verilen potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durum geliştirirler. Bu durum, vücudun her yerindeki kan damarlarında kan pıhtılarının oluşmasıyla karakterize edilir. Kan pıhtıları en sık kolları ve bacakları etkiler, ancak vücutta yaygınlaşabilir (yaygın damar içi pıhtılaşma).

Kan pıhtıları kanın normal akışını engelleyebilir ve çevre dokuda ölüme (nekroz) yol açabilir. Bebeklerde etkilenen bölgelerde anormal kanamalar, ciltte büyük, mor lekeler veya lekelerin oluşması ve etkilenen ciltte nekroz görülür. Ciltte morarma ve renk değişikliği vücutta yaygın olabilir. Purpura fulminans epizodları tekrarlayabilir. Purpura fulminans tedavi edilmezse ölümcül olabilir.

Protein C eksikliğinin daha hafif formuna sahip kişiler, yetişkinliğe ulaşana kadar herhangi bir semptom (asemptomatik) göstermeyebilir. Diğerleri asemptomatik kalabilir. En sık görülen semptom derin ven trombozudur. Bu, bacakların derin damarlarında oluşan bir pıhtıdır. Bu acı verici olabilir ve bacağın şişmesine neden olabilir, ancak pıhtılar ağrısız veya şişlik olmadan da oluşabilir. Bu kan pıhtısının olası bir komplikasyonu, bir parçasının koparak kan dolaşımına girmesi ve akciğerlere yerleşmesidir. Bu, pulmoner emboli adı verilen bir durum olan akciğerlere kan akışını engelleyebilir.

Kan pıhtıları aynı zamanda kalın ve ince bağırsaklardan (mezenterik damarlar) kanı boşaltan kan damarlarında da oluşabilir. Daha az sıklıkla serebral damarlarda, karaciğerin ana damarında (portal damar) ve diğer bölgelerde kan pıhtıları oluşabilir. Kan pıhtısı atakları genellikle ameliyat, hamilelik veya hareketsizlik veya hareketsizlik gibi diğer risk faktörleri tarafından “tetiklenir” veya tetiklenir. Daha hafif formda protein C eksikliği olan kişiler yaşlandıkça kan pıhtılarının gelişme olasılığı daha yüksektir.

Protein C eksikliği olan bireyler, Warfarin kaynaklı cilt nekrozu adı verilen bir durum geliştirme riski altındadır. Etkilenen bireylerde warfarin kullanımı yaygın cilt lezyonlarına yol açabilir. Kollar ve bacaklar, göğüsler ve gövde en sık etkilenen bölgelerdir. Lezyonlar kırmızımsı veya mor olabilir ve tedavi edilmezse, etkilenen cilt parçalanıncaya kadar kötüleşecektir.

Doktorlar, protein C eksikliği olan kişilerde arterlerde kan pıhtılaşması riskinin yüksek olup olmadığından emin değiller. Bu, felç gibi kardiyovasküler bir sorun yaşama riskini artıracaktır.

Protein C eksikliğine PROC genindeki bir değişiklik (mutasyon) neden olur . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

PROC geni , protein C’nin oluşturulmasına yönelik talimatlar içerir. Bu protein bir antikoagülandır; kanın gereğinden fazla pıhtılaşmasını önlemek için çalışır. Aynı zamanda iltihaplanmayı önlemek için de çalışır. Protein C eksikliğinin daha hafif formlarına sahip kişilerde protein C seviyeleri anormal derecede düşük olabilir veya normal seviyelere sahip olabilirler, ancak protein olması gerektiği kadar iyi işlev görmez. Şiddetli formları olan kişilerde vücutta ciddi bir C proteini eksikliği vardır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Protein C eksikliğinin daha hafif formu otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır; bu, insanların PROC geninin değiştirilmiş bir kopyasını ve değişmemiş bir kopyasını (heterozigot) miras aldığı anlamına gelir. Şiddetli formlar otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu da insanların PROC geninin iki değiştirilmiş kopyasını miras aldığı anlamına gelir. Her iki gende de aynı değişikliği (homozigot) alabilirler veya her gende farklı değişiklikleri (bileşik heterozigotlar) miras alabilirler.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Protein C eksikliği tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına (örn. tekrarlanan kan pıhtı oluşumu), ayrıntılı hasta ve aile geçmişine (örn. ailede kan pıhtılaşması geçmişi), kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve bazı özel testlere dayanır.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış bir tedavi protokolü veya kılavuz yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle geniş hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde tek vaka raporları veya küçük hasta serileri kapsamında çeşitli tedaviler rapor edilmiştir. Tedavi denemeleri, protein C eksikliği olan bireylere yönelik spesifik ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yararlı olacaktır.

Hafif formda protein C eksikliği olan birçok kişinin, ameliyat, hamilelik, hareketsiz kalma veya travma gibi kan pıhtılaşması riskinin arttığı durumlar dışında herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmayacaktır. Kan pıhtılaşması konusunda güçlü bir aile öyküsü olan bazı kişiler önleyici tedavi (örn. antikoagülan tedavi) alabilir.

Antikoagülan tedavi, kanı incelten ve kanın pıhtılaşmasını zorlaştıran heparin ve warfarin gibi ilaçların kullanılmasıdır. Varfarine bağlı cilt nekrozu riski nedeniyle warfarin kullanılıyorsa özel dikkat gösterilmelidir. Antikoagülan tedavinin süresi, hastanın özel durumuna göre değişir.

2007 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi, Purpura fulminans veya venöz tromboz yaşayan ciddi C proteini eksikliği olan bireylerin tedavisinde Ceprotin adı verilen bir protein C konsantresinin kullanımını onayladı. Purpura fulminans gelişen ciddi C proteini eksikliği olan bebeklerin Ceprotin ile acil tedaviye ihtiyacı vardır. Ceprotin bulunamıyorsa taze dondurulmuş plazma kullanılabilir. Şiddetli protein C eksikliği olan bazı bebeklere günlük Ceprotin infüzyonu yapılır. Tıp literatüründe yer alan küçük bir çocuğun insülin pompası kullanılarak sürekli tedavi gördüğü bildirildi.

Avrupa’da plazmadan elde edilen protein C konsantresi olan başka bir ilaç daha var. Bu ilaca Protexel adı veriliyor.

Warfarin kaynaklı cilt nekrozu tıbbi bir acil durumdur. Varfarin derhal kesilmeli ve etkilenen bireyler K vitamini ve terapötik dozlarda heparin ile tedavi edilmelidir. Protein C eksikliği olan bireylerde, protein C aktivitesinin normalleştirilmesine yardımcı olmak için Ceprotin verilebilir. Ceprotin mevcut değilse taze dondurulmuş plazma denenebilir.

Paylaşın

Protein S Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Protein S eksikliği, PROS1 genindeki bir varyasyonun neden olduğu, kan pıhtılaşmasının nadir görülen bir genetik bozukluğudur . Bu varyasyon otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde bacaklarda kan pıhtılarının (derin ven trombozu) gelişmesi riski yüksektir; bu pıhtılar kopup akciğerlere gidebilir ve buna pulmoner emboli adı verilir. Etkilenen bireylerde özel bir kan proteini olan protein S eksikliği vardır. Spesifik olarak protein S, pıhtılaşmanın engellenmesinde rol oynar. Bu, kanın fazla pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olduğu anlamına gelir.

Bir anormal protein S genini miras alan etkilenen bireyler kan pıhtılaşması geliştirme riski altındadır. Çok nadir olmasına rağmen, vücutta yaygın küçük pıhtılara ve bebeklik döneminde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olma potansiyeline sahip 2 anormal protein S geninin varlığı nedeniyle doğumda (konjenital) mevcut olan ciddi bir form vardır. Bazen protein S eksikliği, böbrek hastalığı (yani nefrotik sendrom), hamilelik veya oral kontraseptif kullanımı gibi edinilmiş durumların bir sonucu olarak da edinilebilir.

Protein S eksikliği olan kişiler kan pıhtıları, özellikle de damarlarda başlayan kan pıhtıları (venöz tromboembolizm) geliştirme riski altındadır. Damarlar vücutta kanı kalbe taşıyan damarlardır. Kan pıhtısının kesin riski, hastalığın başlangıç ​​yaşı, hastalığın ciddiyeti ve kan pıhtılarının sayısı, sıklığı ve yeri, etkilenen bireyler arasında büyük ölçüde farklılık gösterecektir. Bunun nedeni kısmen vücutta bulunan protein S aktivitesinin miktarıdır. Tek bir anormal protein S geninin (heterozigot olarak adlandırılır) kalıtımı nedeniyle protein S eksikliği olan bazı kişiler hiçbir zaman kan pıhtısı geliştiremeyebilir ve diğerleri yetişkinliğe kadar bir pıhtı geliştirmeyebilir.

Protein S eksikliği ile ilişkili en yaygın iki bulgu derin ven trombozu ve pulmoner embolidir. Derin ven trombozu veya DVT bacaklarda oluşan bir pıhtıdır. Bu acı verici olabilir ve bacağın şişmesine neden olabilir, ancak pıhtılar ağrısız veya şişlik olmadan da oluşabilir. Bu kan pıhtısının olası bir komplikasyonu, bir parçasının koparak kan dolaşımına girmesi ve akciğerlere yerleşmesidir. Bu, pulmoner emboli adı verilen bir durum olan akciğerlere kan akışını engelleyebilir. Kan pıhtıları aynı zamanda kalın ve ince bağırsaklardan (mezenterik damarlar) kanı boşaltan kan damarlarında da oluşabilir. Daha az sıklıkla serebral damarlarda veya diğer bölgelerde kan pıhtıları oluşabilir.

Şiddetli protein S eksikliği formlarına sahip bebeklerde (her iki ebeveynden anormal protein S genlerinin kalıtımı nedeniyle homozigot veya bileşik heterozigot formlar), doğumdan sonraki birkaç saat ila birkaç gün içinde semptomlar gelişebilir. Purpura fulminans adı verilen potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durum geliştirirler. Bu durum, vücudun her yerindeki kan damarlarında kan pıhtılarının oluşmasıyla karakterize edilir.

Kan pıhtıları en sık kolları ve bacakları etkiler, ancak vücutta yaygınlaşabilir (yaygın damar içi pıhtılaşma). Kan pıhtıları kanın normal akışını engelleyebilir ve çevre dokuda ölüme (nekroz) yol açabilir. Bebeklerde etkilenen bölgelerde anormal kanamalar, ciltte büyük, mor lekeler veya lekelerin oluşması ve etkilenen ciltte nekroz görülür. Ciltte morarma ve renk değişikliği vücutta yaygın olabilir. Purpura fulminans epizodları tekrarlayabilir. Purpura fulminans tedavi edilmezse ölümcül olabilir.

Protein S eksikliği PROS1 genindeki bir varyasyondan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Bazı bireyler bir PROS1 geninde bir varyasyonu miras alır. Bu kişiler genellikle protein S eksikliğinin hafif formuna sahiptir. Çok daha az sıklıkla, bireyler her iki PROS1 geninde de bir varyasyonu miras alırlar. Bu kişiler genellikle protein S eksikliğinin ciddi formuna sahiptir.

Baskın bir düzende kalıtsal bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için bir gen varyasyonunun yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Gen varyasyonu ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Anormal protein S genine sahip bir ebeveynin çocuk sahibi olma riski her hamilelikte %50’dir. Bazen kan pıhtısı atakları ameliyat, hamilelik veya hareketsizlik, travma, hormonal kontrasepsiyon veya replasman tedavisi veya hareketsizlik gibi diğer risk faktörleri tarafından “tetiklenir” veya tetiklenir.

Protein S eksikliği tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Olası bir protein S eksikliğinin bazı belirtileri arasında belirgin bir neden olmaksızın 50 yaşından önce gelişen kan pıhtıları, tekrarlayan kan pıhtıları, ailede kan pıhtısı oluşumu öyküsü olan bir kişide kan pıhtıları ve kan pıhtılarının bulunduğu bölgelerde meydana gelen kan pıhtıları yer alır. Normalde ince bağırsaktaki damarlar (mezenterik damarlar), karaciğerdeki damarlar (portal damarlar) ve beyindeki damarlar (serebral damarlar) dahil olmak üzere kan pıhtılarından etkilenmezler.

Protein S eksikliğinin genetik formunun tanısı zor olabilir çünkü kandaki protein S düzeylerini (edinilmiş protein S eksikliği) geçici olarak düşürebilen birçok farklı durum vardır.

Protein S eksikliği olan hastalar için spesifik bir tedavi yoktur. Bununla birlikte antikoagülan tedavinin kullanımı, yaygın tipte protein S eksikliği olan hastalarda (bir anormal protein S geninin kalıtımı nedeniyle) kan pıhtılarının tedavisinde ve önlenmesinde oldukça etkilidir. Bu tür tedaviler, altta yatan risk faktörüne veya hastayı kan pıhtılaşmasına yatkın hale getiren genetik anormalliğe bakılmaksızın genellikle etkilidir.

Antikoagülan tedavi, kanı incelten ve kanın pıhtılaşmasını zorlaştıran heparin ve warfarin gibi ilaçların kullanılmasıdır. İlaç seçimi, spesifik dozaj ve antikoagülan tedavinin süresi etkilenen bireyler arasında değişecektir. Tedavi kararlarını etkileyen faktörler arasında kan pıhtılarının şiddeti ve sıklığı, potansiyel ilaç ve diyet etkileşimleri, bireyin kişisel tercihi ve yaşı veya genel sağlık durumu yer alır. Şiddetli bir protein S eksikliği formuna sahip bazı kişiler bu tedaviyi ömür boyu sürdürebilir. Varfarine bağlı cilt nekrozu riski nedeniyle warfarin kullanılıyorsa özel dikkat gösterilmelidir.

Protein S eksikliği olan ve hiç kan pıhtısı oluşmamış bazı bireylerin, ameliyat, hamilelik, hareketsiz kalma veya travma gibi kan pıhtısı oluşumu riskinin arttığı durumlar dışında herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmayacaktır. Ailesinde kan pıhtısı gelişimi konusunda güçlü bir geçmişi olan bazı kişiler önleyici tedavi (örn. antikoagülan tedavi) alabilir.

Antikoagülan tedavi, kanı incelten ve kanın pıhtılaşmasını zorlaştıran heparin, varfarin veya doğrudan oral antikoagülanlar gibi ilaçların kullanılmasıdır. İlaç seçimi, spesifik dozaj ve antikoagülan tedavinin süresi etkilenen bireyler arasında değişecektir. Tedavi kararlarını etkileyen faktörler arasında kan pıhtılarının şiddeti ve sıklığı, potansiyel ilaç ve diyet etkileşimleri, bireyin kişisel tercihi ve yaşı veya genel sağlık durumu yer alır. Protein S eksikliği olan bazı kişiler bu tedaviyi ömür boyu sürdürebilir.

Paylaşın