Retinoskizis, gözün retinasının iki katmana ayrılması anlamına gelir. Bu bozukluğun iki türü vardır. En yaygın olanı hem erkekleri hem de kadınları etkileyen edinilmiş bir türdür.

Haber Merkezi / Genellikle orta yaşta veya daha ileri yaşlarda ortaya çıkar, ancak daha erken de ortaya çıkabilir ve bazen senil retinoskizis olarak bilinir. Diğer tür doğumda mevcuttur (doğuştan) ve çoğunlukla erkek çocuklarını ve genç erkekleri etkiler. Juvenil, X bağlantılı retinoskizis olarak bilinir.

Bozukluk, retinanın bölünmüş bölgelerine karşılık gelen görme alanının parçalarının yavaş, ilerleyici kaybıyla karakterizedir. Her iki form da retinada kese benzeri kabarcıkların (kistlerin) gelişimiyle ilişkili olabilir. Retinoschisis, görme keskinliğinde azalma ile karakterizedir. Ayrıca çevresel görüş kaybı da olabilir. Çok az kişi, bozukluğun her iki formundan da tamamen kör olur, ancak juvenil forma sahip bazı erkekler sonunda çok zayıf görüşe sahip olabilir.

Azalmış görme keskinliği, retinadaki sinirlere zarar veren küçük kistlerin oluşumuyla doğrudan bağlantılıdır. Gözlük reçete etmek, bu tür sinir hasarından kaynaklanan görme kaybını düzeltemez. Periferik görüş, retinanın iki katmana, sinir hücrelerinden oluşan bir iç katmana ve diğer hücrelerden oluşan bir dış katmana bölünmesinden etkilenir.

Genellikle ve neredeyse her zaman juvenil formda her iki göz de etkilenir (bilateral). Juvenil form retinoskizisin daha ciddi formudur. Edinilmiş form semptomsuz (asemptomatik) ortaya çıkabilir.

Bu bozukluk retina dekolmanına yol açabilir. Retina bölünmesi sıklıkla görme alanının merkezine yakın bölgeye (makula) kadar uzanır. Retinanın hem ön hem de arka katmanlarında bir kırılma gelişirse, gerçek bir retina dekolmanı meydana gelebilir ve bu da görme alanının bazı kısımlarının kaybına neden olabilir. Hastanın görme alanında, bölünmenin (şizis) meydana geldiği bölgede keskin bir kenarı olan tamamen kör bir alan (skotom) belirgindir.

Edinilmiş retinoskizisin nedeni bilinmemektedir. Genellikle orta yaş veya sonrasında ortaya çıksa da 20 yaşındaki genç bireylerde bile görülebilir. Juvenil retinoskizis, X’e bağlı çekinik bir özellik olarak genetik olarak aktarılır. Sorumlu mutasyona uğramış gen, X kromozomunun kısa kolunda bulunur (Xp22.2-p22.1).

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir bireye ait genetik bilgiyi taşır. İnsan vücudu hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun kısa kolu “p” ve uzun kolu “q” olarak adlandırılır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda ayrılır. Örneğin, kromozom Xp22.2-p22.1, X kromozomunun kısa kolundaki 22.2 ve 22.1 bantları arasındaki bölgeyi ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar, babadan ve anneden alınan kromozomlar üzerinde bulunan belli bir karaktere ait genlerin bir araya gelmesiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her iki ebeveyninden de aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin de kusurlu geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynleri gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de normal genler alması ve o belirli özellik için genetik olarak normal olması şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin, akraba olmayan ebeveynlere göre her ikisinin de aynı anormal geni taşıma olasılığı daha yüksektir, bu da çekinik genetik bozukluğa sahip çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişimi) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelikte %50’dir.

X’e bağlı çekinik genetik bozukluklar, X kromozomundaki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Kadınların iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve bu kromozomdaki tüm genler inaktiftir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar, bu bozukluğun taşıyıcısıdır. Taşıyıcı kadınlar genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle anormal geni olan X kromozomu “kapalıdır”. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve hastalık geni içeren bir X kromozomu miras alırsa hastalığı geliştirecektir.

X’e bağlı bozuklukları olan erkekler hastalık genini taşıyıcı olacak olan tüm kızlarına geçirirler. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına geçiremez çünkü erkekler her zaman kendi X kromozomlarını erkek çocuklarına geçirmek yerine kendi Y kromozomlarını geçirirler. X’e bağlı bir hastalığın taşıyıcısı olan kadınların her gebelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma olasılığı %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma olasılığı %25 ve etkilenmemiş bir oğula sahip olma olasılığı ise %25’tir.

Retinoskizis tanısı genellikle gözün arka kısmının (fundus) incelenmesi sırasında yapılır; burada herhangi bir çatlak, yırtık veya kopma görülebilir. Tanı araçlarından biri, retinanın görüntülerini oluşturmak için ışık dalgalarını kullanan Optik Koherens Tomografi’dir (OCT).

Diğer testler tanıya katkıda bulunabilir, özellikle bir ışık tarafından uyarılan elektriksel uyarıları ölçen bir elektroretinogram (ERG). Ayrıca, bir ışık uyarısına görsel uyarılmış yanıtın (VER) ölçümü, merkezi görüşü kontrol eden retinanın maküler kısmının işlevini tespit etmek için iyi bir objektif testtir. Gözde kanama meydana geldiğinde ultrasonografi veya ultrasonografi ile anormallikler gösterilebilir.

Senil retinoskizis genellikle herhangi bir tıbbi tedavi gerektirmez. Juvenil X bağlantılı retinoskizisli çocuklarda, göz küresi içinde kanama meydana gelirse, pıhtılaşmayı desteklemek için göz mümkün olduğunca hareketsiz tutulur. Daha sonra, retinanın hasarlı bölgesini kapatmak için lazer veya soğuk (kriyoterapi) tedavisi uygulanabilir. Cerrahi prosedürler tedavinin son çaresi olabilir. Juvenil X bağlantılı retinoskizisli çoğu kişi genellikle işlevsel görmeyi korur.