Psödokolinesteraz eksikliği, etkilenen kişiyi çeşitli anestezik ajanlardan herhangi birine, özellikle de kolin olarak bilinen ilaçtan türetilenlere karşı çok hassas hale getiren nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Haber Merkezi / Duyarlı bir kişiye süksinilkolin veya mivakuryum gibi anestezik ilaçlar uygulandığında akciğerleri çalıştıran kaslar felç olabilir. Anestezi maddesinin fazlası metabolize edilene ve normal solunum sürdürülene kadar mekanik ventilasyon gereklidir.
Psödokolinesteraz eksikliği olan bireylerin kan serumunda psödokolinesteraz enzimi eksikliği veya yokluğu vardır. Ameliyat sırasında süksinilkolin ilacı (veya kolinin başka bir anestezik türevi) verilirse, solunum kasları felç olur ve hastanın nefes alması durur (apne).
İlaç vücuttan atılana ve etkilenen kişi nefes almaya devam edene kadar suni solunum (mekanik ventilasyon) gerekli olabilir. Psödokolinesteraz eksikliği olan kişi, kolin türevi bir anesteziye maruz kalmazsa, psödokolinesteraz enzimi eksikliğinin farkına varmayabilir.
Psödokolinesteraz eksikliği otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Arızalı gen kromozom 3’te (3q26.1-q26.2) bulunur.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.
Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve kadınlarda iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin 3q26.1-q26.2, kromozom 3’ün uzun kolunda 26.1 ve 26.2 bantları arasındaki bölgeyi belirtir. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.
Ameliyat yapılmadan önce psödokolinesteraz eksikliğinin varlığını belirlemek için test yapılabilir. Ameliyat sırasında hastanın uzun süre nefes alması durursa, hasta normal nefes almaya başlayıncaya kadar suni teneffüs (mekanik ventilasyon) uygulanabilir.
Psödokolinesteraz eksikliği olan kişiler, genetik bir hastalık olduğundan yakınlarını ameliyat öncesi test yaptırmaları konusunda uyarmalıdır. Ameliyat sırasında bilinmeyen nedenlerle ölen akrabaları bulunan kişiler, ameliyat öncesinde psödokolinesteraz eksikliği açısından taranmalıdır.
