Eagle – Barrett sendromu olarak da bilinen Prune – Belly sendromu, mide (karın) kaslarının kısmen veya tamamen yokluğu, her iki testisin de skrotuma inememesi (iki taraflı kriptorşidizm) ve/veya idrar yolu ile karakterize nadir bir hastalıktır.
Habeer Merkezi / Üriner malformasyonlar, idrarı mesaneye (üreterler) getiren tüplerin anormal genişlemesini (genişlemesini), üreterlerde (hidroüreter) ve böbreklerde idrar birikmesini (hidronefroz) ve/veya idrarın mesaneden mesaneye geri akışını içerebilir. üreterler (vezikoüreteral reflü). Prune – Belly sendromuyla ilişkili komplikasyonlar akciğerlerin az gelişmesini (pulmoner hipoplazi) ve/veya kronik böbrek yetmezliğini içerebilir. Prune – Belly sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.
Prune Belly sendromu, karın kaslarının bir kısmının veya çoğunun kısmen yokluğuyla karakterize olup buruşuk veya kuru erik benzeri bir görünüme neden olur. Çoğunlukla kasların kemiklere bağlantıları mevcuttur, ancak mesane üzerinde kasların boyutu ve kalınlığı azalır. Karın geniş ve gevşek görünür, karın duvarı incedir ve ince karın duvarından bağırsak ansları görülebilmektedir. Deri kıvrımları göbek deliğinden yayılabilir veya karın boyunca enine kıvrımlar şeklinde oluşabilir.
Bazı durumlarda göbek deliğinden kasık bölgesine kadar bir orta hat kıvrımı mevcut olabilir. Göbek deliği dikey bir yarık veya doğrusal bir merkezi yara izi olarak görünebilir ancak normal de görünebilir. Bazen göbek deliği bir kanal (urakus) veya kist yoluyla mesaneye bağlanır. Göğüs sıklıkla deforme olur. Prune Belly Sendromu ile doğan birçok çocukta kaburga kenarlarında genişleme veya göğüs altında yatay bir çöküntü (Harrison oluğu) görülebilir. Göğüste enine yönde daralma (güvercin memesi) da meydana gelebilir.
Mesanenin genişlemesi hemen hemen tüm vakalarda mevcuttur. Mesane boynunun tıkanması birincil sorundur ve mesanenin şişmesine ve idrar tutulmasına neden olur. Böbrek ile mesane (üreter) arasındaki bağlantı anormal olabilir; üreter ile mesane arasındaki açıklık daraltılabilir veya kapatılabilir. Üreter ve böbreğin birleşim yerinde de tıkanıklık meydana gelebilir. Genellikle üreterler büyük ölçüde genişler. Bazen bu genişleme sadece bir tarafta meydana gelir veya üreter mesaneye yaklaştıkça azalır.
Bir veya her iki tarafta böbreğin idrarla şişmesi (hidronefroz) da meydana gelebilir. Bazı durumlarda bir tarafta hidronefroz oluşurken diğer tarafta böbrek az gelişmiştir. Böbrek kistleri de mevcut olabilir. İdrarı mesaneden vücudun dışına (üretra) taşıyan kanal genellikle tıkalı değildir. Erkeklerde üretrada bir açıklığın olmaması (atrezi), meni ve prostat kanallarının (verumontanum) girişinin altında valf görevi gören kıvrımlar, bir kese tarafından bası ve prostatik üretranın aşırı gelişimi de bazı vakalarda kaydedilmiştir.
Vakaların yaklaşık %20’sinde kas-iskelet sistemi anormallikleri, özellikle çarpık ayak mevcutken, vakaların yaklaşık %10’unda kardiyovasküler anormallikler görülür.
İdrarda kan ve irin (hematüri ve piyüri) sıklıkla enfeksiyona işaret eder. İnmemiş testisler (kriptorşidizm) ve üretere yapışık olabilen testisler sıklıkla Prune Belly sendromlu erkeklerde görülür. Gastrointestinal sistemin anormal fiksasyonu ve fetal gelişim sırasında rotasyonun başarısızlığı (malrotasyon) da tıp literatüründe tanımlanmıştır.
Prune Belly sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Fetal gelişim sırasında mesanedeki bir anormallikten kaynaklanabilir. İdrar birikmesi mesaneyi, üreterleri ve böbreği şişirebilir. Mesanenin büyümesi karın kaslarının erimesine (atrofisine) neden olur. Testislerin karın içinde tutulması (kriptorşidizm), alışılmadık derecede büyük mesanenin tıkanmasına veya kasık (kasık) kanallarının tıkanmasına bağlanabilir. Doğum sırasında mesane çıkışındaki tıkanıklık veya üretral tıkanıklık çözülmüş olabilir, dolayısıyla doğumdan sonra herhangi bir mekanik engel tespit edilemeyebilir.
Diğer araştırmacılar idrar anormalliklerinin karın kaslarının eksik gelişimine ikincil olduğunu düşünüyor. Bunun sonucunda mesanenin eksik boşaltılması idrar retansiyonuna ve enfeksiyona neden olabilir. Kabızlık ve hazımsızlık belirtileri olası ek komplikasyonlardır. Karın kasları solunum için önemli olduğundan göğüsteki şekil bozukluğu bunların yokluğuyla açıklanabilir.
Üçüncü olasılık ise kas eksikliği ve idrar anormalliklerinin henüz keşfedilmemiş ortak bir nedene sahip olmasıdır. Karın kaslarının erken arızalanmasına neden olabilecek bir sinir sistemi bozukluğu bunun nedeni olabilir. Bazı çocuklarda doğuştan açık omurga kanalı (spina bifida) ile ilişki tespit edilmiştir ve PEV’in varlığı da oldukça yaygın olarak Prune Belly sendromuyla ilişkilidir.
Teşhis genellikle doğumdan itibaren açıktır, ancak anormalliklerin yerini ve sayısını belirlemek için özen ve zaman gerekir. Komplikasyonların tam olarak anlaşılması, ultrason, röntgen gibi görüntüleme testlerini ve genitoüriner sistemin tutulumunun boyutunu belirlemek için intravenöz pyelogramı (IVP) içerecektir. Bir IVP, böbreklerin ve kanallarının tutulum derecesini haritalamak için bir boya kullanır.
Tedavi semptomların şiddetine bağlı olacaktır. Bazı çocuklar, idrarın boşaltılmasını kolaylaştıracak karın içinden mesanede küçük bir açıklık oluşturulması (vezikostomi) veya testislerin skrotuma inmesine yardımcı olacak bir prosedür (orşiopeksi) gibi oldukça mütevazı cerrahi prosedürlere ihtiyaç duyacaktır.
Daha kapsamlı cerrahi prosedürler gibi. mesane rekonstrüksiyonu (sistoplasti), üretranın cerrahi olarak genişletilmesi ve kalça kasının (rektus femoris) eşleştirilmiş bir grefti kullanılarak mesaneyi kasan kasların güçlendirilmesi (detrusor augmentasyonu), prune göbek sendromlu çocuklarda başarılı bir şekilde gerçekleştirilmiştir. Nadir durumlarda böbrek nakli gerekli olabilir.
