Progresif supranükleer felç (PSP), denge ve yürümede ilerleyici bozulmaya neden olan nadir görülen dejeneratif nörolojik bir hastalıktır; özellikle aşağı doğru göz hareketinin bozulması; anormal kas tonusu (sertlik); konuşma güçlükleri (dizartri); ve yutma ve yeme ile ilgili problemler (yutma güçlüğü).

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler sıklıkla kişilik değişiklikleri ve bilişsel bozulma yaşarlar. Belirtiler genellikle 60 yaşından sonra başlar ancak daha erken de başlayabilir. PSP’nin kesin nedeni bilinmiyor. PSP sıklıkla Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı, kortikobazal dejenerasyon ve diğer nörodejeneratif bozukluklar olarak yanlış teşhis edilir.

PSP’nin belirti ve semptomları kişiden kişiye değişir, ancak hastalar genellikle dört klinik sendromdan (fenotip) birine girer: Richardson sendromu, atipik Parkinsonizm, kortikobazal sendrom ve saf akinezi ve yürüme donması. Daha az yaygın olarak, hastalar kognitif kayıpla başvururlar ve motor belirtiler yoktur.

En yaygın görülen görünüm, yürüme ve denge bozukluğu, fal taşı gibi açılmış yüz ifadesi, anormal konuşma, hafıza ve bilişsel bozukluk ve özellikle aşağıya doğru istemli göz hareketinde yavaşlama veya kayıptan (supranükleer oftalmopleji) oluşan Richardson sendromudur. . Bilişsel semptomlar arasında unutkanlık ve önceden zevk veren faaliyetlere ilgi kaybı (ilgisizlik), dikkat ve konsantrasyonda bozulma, depresyon ve artan sinirlilik gibi kişilik değişiklikleri yer alır.

Tüm PSP hastalarının yarısından azına başlangıçta doğru tanı konulur çünkü çoğu hasta klasik Richardson sendromuyla başvurmaz. Bu hastaların çoğu başlangıçta yavaştır ve Parkinson hastalığına benzeyen kas sertliği ve ara sıra titreme gösterirler ve başlangıçta levodopaya bir miktar yanıt verebilirler. Diğer hastalarda kortikobazal dejenerasyonda görüldüğü gibi tuhaf sertleşme (rijidite ve distoni) ve üst ekstremitede istemli fonksiyon kaybı görülür.

Bazı hastalarda ilerleyici yürüme donması sendromu görülür. Bu hastalar, yürüyüşe tereddütle başlarlar ve dönerken ve eşikleri (kapı aralıklarını) geçerken donma veya durma eğilimi gösterirler. Göz hareketleri ve algılamaları normaldir. Küçük el yazısı ve düşük hacimli, hızlı, mırıldanmalı konuşma (taşifemi veya dağınık konuşma) tipiktir ve Parkinson hastalığında meydana gelene benzerdir, ancak Parkinson hastalığının aksine yavaşlama (bradikinezi) veya kas sertliği (rijidite) yoktur.

Son olarak, PSP’li bazı hastalarda bilişsel bozukluk ve kişilik değişikliği (frontotemporal demans), ilerleyici konuşma ve dil bozukluğu, genelleştirilmiş ataksi veya genelleştirilmiş spastisite görülür. Bu atipik belirtileri olan hastaların çoğunda, birkaç yıl içinde sonuçta göz hareketi, konuşma, yutkunma ve yürüyüşte anormallikler (Richardson sendromu) gelişir. Bu nedenle, hastalık ilerledikçe PSP tanısı tipik olarak daha kesin hale gelir.

Buradaki zorluk, hastalığı çok erken evrelerde teşhis etmektir ve klasik Richardson sendromu olmayan hastalarda bu çok zordur. PSP için tanısal bir laboratuvar veya radyolojik test yoktur. Bu nedenle çoğu hastaya hastalığın seyrinde oldukça geç tanı konur. PSP, teşhisten ortalama 6 ila 9 yıl sonra ölümle sonuçlanır ve Richardson sendromu ve demansı olanlar en hızlı şekilde ilerler. PSP’den ölüme çoğunlukla zatürre veya diğer enfeksiyonlar neden olur.

Göz hareketlerinin bozulması sonunda okumayı, araba kullanmayı ve kişiler arası göz temasını zorlaştırır veya imkansız hale getirir. Anormal göz kapağı kontrolü, gözlerin saniyeler veya daha uzun süre boyunca istemsiz olarak kapanmasına (blefarospazm) neden olur ve etkilenen bazı bireyler, göz çevresindeki kaslar rahat görünse bile, kapatıldıktan sonra gözlerini açmakta zorluk çekebilir (göz açma apraksi). Hastalar genellikle normalden daha az göz kırparak gözlerin kurumasına ve kızarmasına neden olur.

Vücudun kasları istemsiz olarak kasılabilir ve etkilenen vücut kısmının (örneğin üst veya alt ekstremite) tuhaf duruşlar almasına neden olabilir. Buna distoni denir. Blefarospazm, göz çevresindeki kasları etkileyen bir distoni şeklidir.

Çoğu hastada sonunda hafif veya orta dereceli bir zihinsel bozukluk ortaya çıkar ve bu, hastalığın erken döneminde, konuşma, denge ve göz hareketlerinde önemli zorluklar ortaya çıkmadan önce ortaya çıktığında yanlışlıkla Alzheimer hastalığı olarak teşhis edilebilir.

Bazı hastalarda sık sık uyanma ve uyku düzeninde değişiklik gibi uyku bozuklukları yaşanır. Uyku bozuklukları depresyonun bir belirtisi olabilir veya bir ilacın yan etkisi olabilir. REM (hızlı göz hareketi) uyku davranışı bozukluğu, PSP’nin bir özelliği değildir ancak Lewy cisimcikli demans, Parkinson hastalığı ve çoklu sistem atrofisinin bir özelliğidir. REM uykusu davranış bozukluğunda hastalar rüya uykusu sırasında konuşur ve hareket ederler ve bu hareket kişisel yaralanmaya veya yatak partnerinin yaralanmasına neden olabilir.

PSP’nin nedeni bilinmemektedir, ancak tau proteininin anormal fosforilasyonunun sinir hücrelerindeki hayati protein filamentlerinin tahrip edilmesiyle ilişkili olduğu bir tauopati şeklidir. Bu “nörofibriler” dejenerasyonun sinir hücrelerinin ölümüne neden olduğu varsayılmaktadır ve deneysel tedavilerin çoğu tau patolojisini önlemeyi amaçlamaktadır. PSP’nin belirti ve semptomları, tau patolojisinin beyindeki dağılımına göre belirlenir. Son çalışmalar hastalığın en azından kısmen genetik olduğunu ileri sürüyor. Artık pek çok araştırmacı, çeşitli genetik ve çevresel faktörlerin bu bozukluğu oluşturmak için etkileşime girdiğine inanıyor.

Tıp literatüründe “tauopati” kelimesi, tau’nun yanlış kullanıldığı PSP de dahil olmak üzere birçok nörodejeneratif bozukluğu ifade etmek için kullanılmaktadır. Tauopatiler olarak sınıflandırılan diğer nörodejeneratif bozukluklar arasında kortikobazal dejenerasyon ve Pick hastalığı bulunur. Alzheimer hastalığı aynı zamanda tau patolojisine de neden olur.

Çoğu hastanın ailesinde PSP öyküsü olmasa da genetik, PSP’de önemli bir rol oynar. Mikrotübülle ilişkili protein tau (MAPT) genindeki nadir mutasyonların, nadir hastalarda PSP’ye neden olduğu görülmektedir ve PSP riski, bir dereceye kadar bu gendeki genetik varyasyonla belirlenir. En az diğer üç genin (STX6 , EIF2AK3 ve MOBP) varyantları da PSP geliştirme riskinin artmasıyla ilişkilidir. Genetik mekanizmaların incelenmesi sonunda etkili tıbbi tedavilere yol açacaktır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayanarak ilerleyici supranükleer felç tanısından şüphelenilebilir.

Progresif supranükleer felç tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Şu anda tedavisi yok. Bazı durumlarda, Parkinson hastalığını tedavi etmek için kullanılan levodopa gibi ilaçlar (antiparkinson ajanlar) yavaşlama semptomlarının hafifletilmesinde faydalıdır, ancak etki genellikle sınırlı ve geçicidir. Antidepresan ilaçların bazı durumlarda faydası vardır. Bu ilaçların kullanımı, uygulamalarında deneyimli bir nörolog tarafından dikkatle izlenmelidir.

Önde ağırlıklı bir yürüteç ve topuklu ayakkabılar giymek gibi yürüme yardımcıları, etkilenen bireylerin geriye doğru düşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi ile yapılan periyodik değerlendirmeler, yaşam kalitesinin en üst düzeye çıkarılmasına yardımcı olur. PSP’li bazı bireylere, görüşteki bazı zorlukları (örn. aşağıya bakma güçlüğü) tedavi etmek için çift odaklı gözlükler veya prizmalı özel gözlükler reçete edilebilir. Botulinum toksini enjeksiyonları blefarospazm tedavisinde faydalıdır.

Hastanın artık yutkunamaması durumunda hastanın isteğine ve yaşam kalitesine göre perkütan gastrostomi adı verilen cerrahi işlem uygulanabilmektedir. Bu prosedürde yeterli beslenmeyi sağlamak için karın derisinden mideye bir tüp yerleştirilir.