Primer bağırsak lenfanjiektazisi (PIL), ince bağırsağın iç yüzeyini besleyen anormal derecede genişlemiş (genişlemiş) lenf damarlarıyla karakterize nadir bir sindirim bozukluğudur.
Haber Merkezi / Ana semptomlar uzuvların şişmesi (ödem) ve karın rahatsızlığıdır. Bozukluk genellikle üç yaşından önce teşhis edilir, ancak bazen yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilir.
Bozukluğun en belirgin belirtisi alt ekstremitelerde, sonunda yüz, karın ve dış cinsel organlarda sıvı tutulmasına (ödem) bağlı orta ila şiddetli şişliktir. Kan proteini (albümin) düzeyleri düşük olduğundan sıvı tutulur. Lenfödem de eşlik edebilir ve ödemden ayırt edilmesi kolay olmayabilir.
Karın ağrısı ve/veya bulantı, kusma ve ishal de mevcut olabilir. Etkilenen bireyler çocuklukta yorgunluk, kilo kaybı ve kilo alamama yaşayabilir. Kandaki lenfosit sayısı, kan proteini (albümin, globülinler çünkü lenfteki protein bağırsağa sızar ve dışkıya eksüdatif enteropati adı verilir) ve kandaki kolesterol seviyeleri (çünkü yiyeceklerden gelen kolesterol uygun şekilde emilmez) genellikle düşüktür.
Kalbi çevreleyen zarın şişmesi (perikardit) ve göğüste sıvı (plevral efüzyon) veya asit (karın efüzyonu) meydana gelebilir. Vücudun aşırı genel şişmesi (anasarca), çocuklarda nadir görülen, hayatı tehdit eden bir komplikasyon olabilir. PIL’in nedeni bilinmemektedir. Birden fazla etkilenen aile üyesinin nadiren görüldüğü rapor edilmiştir.
PIL tanısı, bağırsağın esnek bir mikroskopla görüntülenmesi (endoskop), çeşitli alanlardan doku örnekleri alınması (biyopsi) ve bu dokuların anormal genişleme belirtileri açısından incelenmesiyle konur. Bu muayene nadiren normaldir ve endoskopik bulguların katkı sağlamadığı durumlarda videokapsül endoskopi yararlı olabilir. Bağırsaktan lenf sızıntısı, dışkıda alfa-1 antitripsin klerensinin artmasıyla doğrulanabilir.
Alt ekstremitelerde ödem veya genelleştirilmiş ödem fark edilirse, doğum öncesi ultrasonda PIL’den şüphelenilebilir. PIL tedavisi, esansiyel yağ asitlerini ve D vitamini gibi yağda çözünen vitaminlerle ilişkili besin maddelerini sağlamak için orta zincirli trigliseritlerle desteklenen kesinlikle düşük yağlı, uzun süreli bir diyeti içerebilir.
Diyet kontrolü ihtiyacı kalıcı gibi görünmektedir, çünkü klinik Az yağlı diyete ara verildiğinde ise biyokimyasal bulgular yeniden ortaya çıkıyor. Su haplarının (diüretikler) uygulanması bazen yararlı olabilir. Önemli seröz efüzyonu veya rahatsız edici alt ekstremite ödemi olan hastalarda albümin infüzyonu bazen önerilmektedir.
Çok nadiren bağırsağın hastalıklı kısmının cerrahi olarak çıkarılması, eğer hasar lokal bir alanla sınırlıysa faydalı olabilir. Bazı hastalarda diyet değişikliklerine ek olarak oktreotid reçete edilir. Alt ekstremite lenfödemini stabilize etmek için kompresyon çorabı kullanılabilir.
