POMC eksikliği vücudun enerjiyi depolama ve kullanma şeklini etkiler. Ana semptomlar arasında hiperfaji olarak bilinen sürekli açlık ve aşırı beslenme yer alır. Hiperfaji bir yaşında obeziteye neden olur ve tedavi edilmezse POMC eksikliği olan kişiler yaşamları boyunca obez kalır.
Haber Merkezi / Diğer semptomlar arasında adrenokortikotropik hormon (ACTH) adı verilen hormonun düşük seviyeleri ve erken tedavi edilmezse ölümcül olabilen adrenal yetmezlik yer alır. POMC eksikliği olan birçok kişinin cildi ve saçları da soluktur. POMC eksikliğine POMC genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olur ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Teşhis klinik muayeneye, semptomlara ve genetik test sonuçlarına dayanır. Altı yaşın üzerindeki POMC eksikliği olan kişiler için setmelanotid adı verilen bir ilaç kullanılarak tedavi mümkündür.
POMC eksikliği teşhisi konan bireylerin çoğunda, erken başlangıçlı obezite ve adrenal yetmezlik vardır; bu, adrenal bezlerin düzgün çalışmadığı bir durumdur. POMC eksikliğinin ilk belirtisi genellikle adrenal yetmezliğe bağlı kan şekerinin çok düşük olmasıdır (hipoglisemi) ve hipofiz tarafından üretilen önemli bir hormon olan ACTH seviyesinin düşük olmasıdır. ACTH, adrenal bezde yeterli kortizol üretimi için gereklidir. Tedavi edilmezse adrenal yetmezlik karaciğer yetmezliğine ve daha az sıklıkla ölüme neden olabilir.
POMC eksikliği olan bebekler normal doğum ağırlığına sahiptir ancak sürekli açtırlar (hiperfaji) ve çok çabuk kilo alırlar. Obezite bir yaşına kadar yaygındır. Bu duruma sahip çocuklar ve yetişkinler sürekli açlık, obezite ve yiyecek ve yemeyle ilgili davranış sorunları yaşarlar. Obezite ciddileşebilir ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. Bazı kişilerin tiroid bezleri düşük çalışır ve ortalamadan kısadır. Gecikmiş veya ergenliğin yokluğu da rapor edilmiştir. POMC eksikliği olan birçok kişinin aynı zamanda soluk cildi ve açık veya kızıl saçları vardır.
POMC eksikliğine POMC genindeki patojenik varyantlar (mutasyonlar) neden olur. POMC geni diğer genlerle birlikte çalışarak vücuda yemek zamanı geldiğinde ve yeterli yiyeceğe dair sinyal vermeye yardımcı olur. POMC geni düzgün çalışmadığında bu sinyaller mevcut olmaz ve POMC eksikliği olan kişi kendini sürekli aç hisseder. Ayrıca POMC geninin ürettiği protein, adrenal bez, tiroid ve karaciğer başta olmak üzere vücuttaki diğer bezleri de etkiler.
POMC eksikliği ailelerde resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
POMC eksikliği klinik muayene, semptomlar ve laboratuvar ve genetik test sonuçlarına göre teşhis edilir. POMC eksikliği genellikle adrenal yetmezlik doğrulandıktan ve obezite geliştikten sonra teşhis edilir. POMC eksikliği tanısı, POMC genindeki varyantlar için genetik test kullanılarak doğrulanır.
Aşırı açlık ve erken başlangıçlı obeziteyi de içeren çeşitli kalıtsal durumlar mevcut olduğundan, spesifik bir tanı koymaya yardımcı olmak için genetik testler yapılabilir. Bu test genellikle bir gen panelinin kullanılmasını içerir ve laboratuvarın aynı anda birkaç farklı gendeki genetik değişiklikleri aramasına olanak tanır. Genetik test genellikle kan veya tükürük örneğiyle yapılır. Riskler, faydalar ve sınırlamalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik test yaptırmadan önce bir genetik uzmanıyla konuşmak yararlı olacaktır.
POMC eksikliği olan kişiler için obeziteye yönelik erken tedavi seçenekleri arasında diyet ve davranış danışmanlığı yoluyla kilo yönetimi, beden eğitimi ve ayakta tedavi obezite programları yer alır. Ancak bunların çoğu kalıcı kilo kaybıyla sonuçlanmaz.
Setmelanotide, genetik testlerle doğrulanan POMC eksikliği nedeniyle obezitesi olan altı yaş ve üzeri kişiler için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. Bu ilaç günlük enjeksiyonla verilir. Setmelanotid alan kişiler iştahlarını kontrol edebilir, kilo verebilir ve kilo kaybını koruyabilirler. Tenleri ve saç renkleri de koyulaşabilir.
POMC eksikliği olan kişiler ayrıca adrenal yetmezliği tedavi etmek için hidrokortizon ve bu durumun diğer semptomlarını yönetmek için başka ilaçlar da alırlar. POMC eksikliği olan kişiler, gastroenterologlar, beslenme uzmanları ve endokrinologlar dahil olmak üzere çeşitli farklı tıp uzmanları tarafından tedavi edilebilir. Bir psikolog veya başka bir akıl sağlığı uzmanı, insanların bu durumun belirtileriyle baş etmelerine yardımcı olabilir.
