Primer hipertrofik osteoartropati (PHO) olarak da adlandırılan pakidermoperiostoz, nadir görülen bir genetik durumdur. Üç ana özellik, büyük parmak uçları (çomaklaşma), yüz derisinin kalınlaşması (pakidermi) ve aşırı terlemedir (hiperhidroz).
Haber Merkezi / Tipik olarak çocukluk veya ergenlik döneminde, genellikle ergenlik döneminde başlar ve yaklaşık on yıl boyunca yavaş yavaş ilerler.
Pakidermoperiostoz, cildin olağandışı kalınlığının da (pasidermi) mevcut olduğu PHO’nun tam formudur. Ayrıca iki tamamlanmamış formu vardır; biri izole kemik problemleri ve cilt değişiklikleri, diğeri ise pakidermi ve minimal veya hiç yeni kemik büyümesi (periostoz) olan.
PHO, cilt ve kemiklerin büyümesindeki problemlerle karakterizedir. PHO’lu kişiler genellikle yüzde yağlı, kalın, oluklu cilt, eklem ağrısı, el ve ayak parmaklarının büyük uçları (çömelme) ve el ve ayaklarda aşırı terleme (hiperhidroz) ile birlikte kaba yüz özelliklerine sahiptir.
Genellikle uzun kemiklerin uçlarında yeni kemik büyümesi (periostoz) eklem ağrısına neden olur. Saçlı deride derin oluklara veya çıkıntılara (cutis verticis gyrate) neden olan ekstra deri görülebilir. Bu oluklar veya çıkıntılar genellikle gençlik yıllarında ortaya çıkar.
Diğer semptomlar arasında büyük eklemlerde şişlik veya ağrı; sarkık göz kapakları (ptozis); kuru veya nemli pullara ve sarımsı bir kabuğa (seboreik dermatit) neden olan uzun süreli bir cilt rahatsızlığı; ülserler; Uzun kirpikler; ara sıra ishal; derinin geniş açık gözeneklerine bağlı olarak kıl köklerinin şişmesi; doğumda mevcut olan kalp hastalığı ve/veya kafatasının kemikleri (bıngıldak) arasındaki boşluğun gecikmeli kapanması.
Semptomlar kişiden kişiye değişir, ancak genel olarak erkekler kadınlara göre daha ciddi semptomlara sahip olma eğilimindedir. Röntgen ışınları çıplak gözle fark edilemeyen özelliklerin görülmesine yardımcı olabilir.
Çoğu kişi için PHO tanısı klinik özelliklere dayanmaktadır. Erkeklerin daha belirgin ve şiddetli özelliklere sahip olması nedeniyle erkeklerde kadınlara göre daha sık tanınır. PHO kalıtsal olabilir ancak genetik olmayan bir form da tanımlanmıştır.
Genetik koşullar farklı şekillerde kalıtsal olabilir. Bireyler genellikle bir gen çiftinin bir kopyasını annelerinden, diğer kopyasını ise babalarından alırlar. Genler vücuda nasıl çalışması gerektiğini söyleyen talimatlar sağlar. Bir gende zararlı bir değişiklik (mutasyon) meydana geldiğinde, normal şekilde çalışmayabilir ve olağandışı özelliklere ve/veya koşullara yol açabilir. PHO için otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım modelleri rapor edilmiştir.
PHO ile ilişkilendirilen iki gen vardır: HPGD ve SLCO2A1 . HPGD’deki mutasyonlar otozomal resesif kalıtımla ilişkilidir ve bu durum bazen PHOAR1 veya Touraine-Solente-Gole sendromu olarak kısaltılır.
Resesif genetik koşullar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı durum için çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi bir normal gen ve bir mutasyonlu gen alırsa, kişi bu durumun taşıyıcısı olacak ve genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal çalışan genleri alma şansı %25’tir. Şans erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Kan bağıyla (akraba) yakın olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı çalışmayan geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma şansını artırır.
SLCO2A1’deki mutasyonların neden olduğu PHO baskın veya resesif olabilir. Resesif formu PHOAR2 olarak adlandırılır. Baskın forma PHOAD denir. Baskın genetik bozukluklar, durumun semptomlarını görmek için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.
Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya bu duruma sahip bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme şansı her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Ancak PHOAD’da erkekler daha sık ve çoğunlukla daha ciddi şekilde etkilenir.
PHO tanısı klinik özelliklere göre konur, ancak genetik testler tanıyı doğrulayabilir. Başlıca tanı kriterleri arasında parmaklarda çomaklaşma (dijital çomaklaşma) ve yeni kemik büyümesi (periostoz) yer alır.
Tedavi çoğunlukla spesifik semptomlara yöneliktir ve destekleyicidir. Kemik ve eklem ağrısını azaltmak için steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (Advil gibi NSAID’ler), kolşisin veya kortikosteroidler alınabilir.
Vagus sinirinin belirli dallarının kesildiği cerrahi bir prosedür olan vagotomi, eklem ağrısını ve şişliği iyileştirebilir. Retinoidler cildi ilgilendiren semptomları tedavi etmek için kullanılabilir. Yüzün görünümünü iyileştirmek için plastik cerrahi yapılabilir. Cerrahi parmaklardaki çomaklaşmayı tedavi edebilir.
