Orokraniodigital sendrom, baş ve yüzde (kraniyofasiyal bölge) ve el ve ayak parmaklarında (parmaklar) çok sayıda malformasyonla karakterize, son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Başlıca özellikleri arasında üst dudakta (yarık dudak) ve/veya ağzın iç üst kısmında (yarık damak) dikey bir oyuk, anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), uygunsuz gelişim (yarık damak) sayılabilir. başparmak ve/veya ayak parmaklarında hipoplazi) ve/veya ayak parmaklarında perdelenme (sindaktili).
Bazı durumlarda belirli iskelet kemiklerinde malformasyonlar da mevcut olabilir. Vakaların çoğunda zeka geriliği ortaya çıkmıştır. Orokraniodigital sendrom, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olabilir.
Çoğu durumda, orokraniodigital sendrom yarık dudak ve/veya damak, ağız ve/veya dudaklarda doğumda fark edilen malformasyonlar (konjenital) ile karakterize edilir. Yarık, ağzın (damak) veya dudakların iç kısmında, üst kısmında veya her ikisinde tamamlanmamış bir kapanma veya oluktur. Yarıklar çok az fark edilebilir (gizli) olabilir veya ciddi şekil bozukluklarına neden olarak konuşma güçlüğüne yol açabilir.
Yarık dudak ve damak malformasyonlarının birkaç çeşidi vardır. En şiddetli yarık türleri dudakları, diş etlerini ve damaktaki bazı dokuları (sert ve yumuşak damaklar) içerir. Daha az şiddetli yarıklar bu yapılardan yalnızca birini içerebilir. Yarıklar dudakların ve/veya damağın bir (tek taraflı) veya her iki tarafında (iki taraflı) oluşabilir.
Orokraniodigital sendromun diğer birincil semptomları arasında anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali), geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), yukarı doğru eğimli kaşlar ve/veya başparmak ve/veya ayak parmaklarını etkileyen anormallikler yer alabilir. Bu anormallikler, başparmakların uygunsuz gelişimini (hipoplazi) veya yokluğunu (agenezi); ayak parmaklarında dokuma (sindaktili olarak); sert başparmaklar; ve/veya başparmakların normalden aşağıda veya yukarıda olması.
Bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde düşük doğum ağırlığı ve/veya böbreklerin tabandan birleşmesi (at nalı böbrekleri) de görülebilir. Üst kolun başparmak tarafındaki kemik (yarıçap) anormal derecede kısa veya yerinden çıkmış (çıkık) olabilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde hareket kabiliyetini sınırlayabilen (kol ekstansiyonu) ve/veya omurgada, kaburgalarda ve/veya ellerdeki bazı kemiklerde (karpal kemikler) küçük malformasyonlara neden olabilecek anormal şekilli dirsekler bulunabilir. Vakaların çoğunda zeka geriliği de ortaya çıkabilir.
Orokraniodigital sendromun otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir. Ancak otozomal dominant kalıtım henüz dışlanmamıştır.
Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.
Orokraniodigital Sendrom genellikle doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak teşhis edilir. Bu bozukluğun tedavisi, her bir vakanın özelliklerine ve ciddiyetine bağlıdır. Cerrahi, bu bozuklukla ilişkili bazı kraniyofasiyal deformiteleri düzeltebilir.
Örneğin dudak yarığı olan bebeklerin ameliyata ihtiyacı olabilir; Bazı durumlarda çocuğun yaşı büyüdüğünde ek ameliyat gerekebilir. Yarık damak da cerrahi olarak onarılabilir. Bazı durumlarda Orokraniodigital Sendroma bağlı el ve/veya ayak malformasyonları da cerrahi olarak düzeltilebilir.
Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Bu bozukluğu olan bebekler ve çocuklar için bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve özel sosyal, eğitimsel ve tıbbi hizmetleri içerebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
