image

Palmoplantar Püstüloz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Palmoplantar püstüloz (PPP) nadir görülen, tekrarlayan inflamatuar bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde avuç içlerinde ve/veya ayak tabanlarında sarı bulanık bir sıvıyla (püstüller) dolu küçük ila büyük steril kabarcıklar gelişir.

Haber Merkezi /Püstüller ağrılı olabilir ve yanma hissine neden olabilir. Bu durum öncelikle 40 ila 69 yaş arasındaki kadınları ve ağırlıklı olarak sigara içenleri etkilemektedir.

PPP’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar olası nedenlerin sigara, bakteriyel enfeksiyonlar (akut veya kronik bademcik iltihabı, diş enfeksiyonu, kronik sinüzit), temas alerjileri (çoğunlukla metaller) ve bazı ilaçlar olduğunu belirlediler. Ailesinde bu hastalık öyküsü olan hastalarda genetik bir rol oynayabilir. PPP, sedef hastalığı vulgaris ile güçlü bir şekilde ilişkilidir; bazı hastalarda hem PPP hem de plak sedef hastalığı veya PPP ve psoriatik artrit vardır.

PPP’de psoriatik tırnak tutulumu sıklıkla görülür ve PPP’den etkilenen hastaların %10-42’sinde ailede psoriasis öyküsü kayıtlıdır. Sebebe bağlı olarak, belirli nemlendiriciler, ilaçlar (topik steroidler ve/veya retinoidler), ışık terapisi ve ciddi vakalar için retinoidlerle sistemik tedaviler, geleneksel immünosupresanlar (metotreksat, siklosporin) ve/veya biyolojik tedaviler dahil olmak üzere birçok tedavi mevcuttur.

PPP, ellerin avuçlarında ve/veya ayak tabanlarında tekrarlayan steril püstül kümelerinin oluşmasına neden olur. Püstüller sıklıkla, ağrılı çatlakların başlamasıyla birlikte birkaç gün sonra infiltre edilmiş ve pullu plakların oluşma eğiliminde olduğu eritematöz bir arka planda birleşir. Kaşıntı ve/veya ağrı sıklıkla mevcuttur. Hastalar ayrıca ellerinin ve/veya ayaklarının yandığını hissedebilirler. Bu semptomlar nedeniyle hastalar yürümede ve el ve ayaklarıyla diğer günlük görevleri yerine getirmede zorluk yaşayabilir.

PPP’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar sigara içme, enfeksiyonlar, bazı ilaçlar ve genetik gibi bazı olası nedenleri buldular.

Sigara içmek: PPP’li hastaların çoğu sigara içiyor veya geçmişte sigara içmiş. Sigara içmek, özellikle ellerde ve ayaklarda ter bezlerinin iltihaplanmasına neden olarak püstüllerin oluşmasına neden olabilir.

Enfeksiyonlar: Bademcik iltihabı, kronik sinüzit ve diş (odontojenik) enfeksiyonları gibi bakteriyel enfeksiyonlar PPP’nin başlangıcıyla ilişkilendirilmiştir ve enfeksiyonun çözülmesini cilt iyileşmesi takip eder.

İlaçlar: Sedef hastalığı, romatoid artrit, inflamatuar bağırsak hastalığı ve diğerleri gibi kronik inflamatuar durumları tedavi etmek için kullanılan esas olarak anti-TNF-alfa molekülleri olan biyolojik tedaviler, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin aktivasyonu nedeniyle PPP’nin başlangıcı ile ilişkilendirilmiştir.

Temas alerjileri: Bazı araştırmacılar (çoğunlukla Japonya’da), PPP’li hastaların nikel, krom, cıva ve kokulara (nadir) karşı alerjisi olduğunu ve metal alerjenin geri çekilmesi durumunda PPP’nin iyileşebileceğini bulmuşlardır.

Aile öyküsü: Ailesinde PPP öyküsü olan kişilerin yanı sıra ailesinde sedef hastalığı öyküsü olan hastaların da bu durumu geliştirme riski daha fazla olabilir.

Bir doktor etkilenen cilde bakacak ve püstüllerin içindeki steril yapıyı (bakteri veya mantar olmadan) doğrulamak için deri sürüntüleri gösterilebilir. Bazı hastalarda cilt biyopsisine ihtiyaç duyulacaktır. Biyopsi gerekliyse, doktor histopatoloji açısından test etmek için etkilenen bölgeden bir parça deri alacaktır.

PPP’nin kesin bir tedavisi olmasa da farklı tedavi seçenekleri mevcuttur. Olası tedavi seçenekleri şunları içerir:

Kabarcıklara doğrudan uygulanan topikal steroidler
Yumuşatıcılar (nemlendiriciler)
Asitretin (A vitamini türevi) gibi retinoid ilaçlar
Ultraviyole ışık (fototerapi, UVB veya PUVA)
Retinoid ve fototerapi kombinasyonu

Şiddetli vakalarda metotreksat veya siklosporin gibi immünsüpresanlar kullanılabilir. Bu ilaçlar tolere edilemiyorsa veya etkisizse, TNF-alfa blokerleri (temel olarak etanersept, adalimumab), anti IL-12/23 inhibitörü (Ustekinumab), anti IL-23 inhibitörleri (temel olarak Guselkumab) ve anti IL-17 gibi biyolojik ilaçlar reçete edilebilir. .

PPP sigara içenlerde yaygın olduğundan sigarayı bırakmak semptomların iyileşmesine yardımcı olabilir. Temas tahriş edici maddelerden kaçınılması da tavsiye edilir (ıslak işlerden kaçının, eldiven kullanın, agresif sabun ve deterjan kullanmaktan kaçının). Stresin sınırlandırılması semptomların iyileşmesine de yardımcı olabilir.

Paylaşın

Paget Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Paget kemik hastalığı, anormal derecede hızlı kemik yıkımı (osteolitik) ve yeniden oluşumu (osteoblastik) ile karakterize, kronik, yavaş ilerleyen bir iskelet hastalığıdır. Yeni kemik vücudun bir veya daha fazla bölgesinde oluşabilir ve yapısal olarak anormal, yoğun ve kırılgandır.

Haber Merkezi / Bu anormal gelişme kemik ağrısına, artrite, şekil bozukluklarına ve kırıklara neden olabilir. En sık etkilenen kemikler omurga, kafatası, leğen kemiği ve alt bacaklardadır. Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir.

Paget hastalığının erken belirtileri arasında kemik ağrısı, eklem ağrısı (özellikle sırt, kalça ve dizlerde) ve baş ağrısı yer alır. Fiziksel belirtiler arasında uylukların (femurlar) ve alt bacakların (tibias) genişlemesi ve eğilmesi ve alın bölgesinde kafatasının genişlemesi yer alır. Paget hastalığı olan kişilerin çoğunda herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik) veya sadece hafif semptomlar gelişir.

Hastalık ilerledikçe sıklıkla başka belirti ve semptomlar ortaya çıkar. Bunlar, etkilenen uzuvların daha fazla eğilmesini, paytak paytak yürüme tarzını (yürüyüş), eklemlerde ağrı ve iltihaplanmayı (artrit), etkilenen kemiklerin kırıklarını ve kas ve duyu bozukluklarını içerebilir.

Kafatası tutulumu olan bireylerin yüzde 50’ye kadarında işitme kaybı gelişebilir. Ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında görme kaybı ve kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısının (BOS) birikmesinin beyin dokuları üzerinde baskıya neden olduğu bir durum olan hidrosefali yer alır.

Spinal kanal, spinal sinir kökü kanalları veya omurga kemikleri (omurga) içindeki boşlukların anormal daralması (stenoz) ile karakterize nadir bir komplikasyon olan spinal stenoz, bazı durumlarda gelişebilir. Konjestif kalp yetmezliği (yüksek debili) de ortaya çıkabilir. Kemik tümörleri (sarkom) nadir görülen bir komplikasyondur.

Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, bozukluğun nedeninin çok faktörlü olabileceğini (örneğin, belirli genetik ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklandığını) öne sürmektedir. Çoğu durumda Paget hastalığının spesifik bir nedeni tanımlanamamaktadır (ara sıra).

Araştırma bulguları, Paget hastalığının, semptomlar ortaya çıkmadan yıllar önce mevcut olan bir durum olan kemikteki “yavaş virüs” enfeksiyonuyla ilişkili olabileceğini düşündürmektedir.

Vakaların yaklaşık yüzde 15-30’unda hastalığın aile öyküsü vardır. Araştırmacılar bireyleri Paget hastalığına (genetik yatkınlık) yatkın hale getirebilecek çeşitli genler keşfettiler. Bu durumla ilişkili genler, sekestozom 1 geni, RANK proteinini kodlayan TNFRSFIIA geni ve VCP genidir. Bu genlerin bozukluğun gelişiminde oynadığı rol tam olarak bilinmemektedir. Bu kalıtsal faktör, aile üyelerinin şüpheli virüse karşı duyarlı olmasının nedeni olabilir.

Paget hastalığının tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve kan testleri, röntgen ve idrar testleri gibi çeşitli özel testlerle doğrulanabilir.

Bir kan testi, alkalin fosfataz enziminin yüksek seviyelerini ortaya çıkarabilir ve bu, genellikle röntgen ile doğrulanan Paget hastalığının teşhisini düşündürür. Kemiklerdeki anormalliklerin boyutunu belirlemek için kemik taraması da kullanılabilir. Paget hastalığının tanısına ve tedavisine yanıt verilmesine yardımcı olmak için pirilinkler ve osteomark gibi idrar testleri de kullanılabilir.

Paget hastalığı olan hasta için dört ana tedavi yöntemi mevcuttur: farmakolojik olmayan tedavi (bazı ağrı türlerinin kontrol altına alınmasına yardımcı olmak için kas gücünü artırmanın bir yolu olarak esas olarak fizik tedaviye odaklanır); bifosfonatlar veya kalsitoninlerin kullanıldığı farmakolojik tedavi; analjezikler kullanarak ağrı yönetimi; ve cerrahi müdahale.

Paylaşın

Memenin Paget Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Memenin Paget hastalığı, neredeyse sadece kadınlarda görülen nadir bir meme kanseri türüdür. Ancak erkeklerde nadir vakalar da rapor edilmiştir. Memenin Paget hastalığı, meme ucundaki, meme ucunu çevreleyen dairesel, koyu renkli (pigmentli) cilt bölgesi olan areolayı da kapsayacak şekilde genişleyebilen inflamatuar, “egzama benzeri” değişikliklerle karakterizedir.

Haber Merkezi / İlk bulgular sıklıkla kaşıntı (kaşıntı), kabuklanma ve meme ucunda kabuklanma ve/veya akıntıyı içerir. Memede Paget hastalığı olan bireylerde, mikroskop altında bakıldığında meme başının en dış derisi (epidermis) tabakasında farklı tümör hücreleri (Paget hücreleri olarak bilinir) bulunur. Bu bozukluğa sahip kadınların çoğunda süt kanallarını (duktal karsinom) etkileyen altta yatan bir kanser (malignite) vardır. Süt kanalları meme loblarından salgılanan sütü meme ucuna taşıyan kanallardır. Memedeki Paget hastalığının kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

Memenin Paget hastalığı, başlangıçta meme başı ve komşu bölgelerde kronik, inflamatuar, “egzama benzeri” değişiklikler olarak ortaya çıkan malign (kanserli) bir durumdur.

Memede Paget hastalığı olan bireylerde, başlangıçtaki karakteristik cilt değişiklikleri, kırmızımsı (eritematöz), kabuklanma, kabuklanma ve/veya anormal derecede kalınlaşmış cilt lekeleri (plaklar) veya meme ucunda komşu bölgelere yayılabilen lezyonların görünümünü içerebilir. areola. Etkilenen bazı bireylerde meme ucundan anormal akıntı da olabilir. Ek belirtiler arasında, etkilenen bölgede kaşıntı (kaşıntı) veya yanma hissi ve/veya sızıntı veya kanama yer alabilir. Sonunda etkilenen bölgede ağrı ve hassasiyet mevcut olabilir. Başlangıçta, memedeki Paget hastalığının cilt semptomları dalgalanabilir, daha sonra tekrar kötüleşebilir. Memenin Paget hastalığı genellikle bir memeyi etkiler (tek taraflı), ancak her iki memenin de etkilendiği (iki taraflı) nadir vakalar vardır.

Memedeki Paget hastalığının ilk cilt değişiklikleri nispeten iyi huylu görünebilir ve birçok kişi bu semptomları gözden kaçırabilir ve bunları yanlışlıkla inflamatuar bir cilt rahatsızlığına veya enfeksiyona bağlayabilir. Sonuç olarak, teşhis genellikle altı aya veya daha uzun bir süreye kadar gecikebilir. Bu duruma sahip kişilerin çoğu, etkilenen bölgedeki kaşıntı veya yanma hissi, acı veya ağrı nedeniyle sonunda tıbbi yardıma başvurur.

Memede Paget hastalığı olan kadınların çoğunda, tamamen süt kanallarının içinde bulunabilen (in situ duktal karsinoma) veya çevre dokuyu istila ederek potansiyel olarak koltuk altındaki lenf düğümlerine (aksiller lenf düğümleri) yayılan altta yatan bir malignite vardır. ve vücudun diğer bölgeleri (metastatik hastalık).

Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 50’si veya daha fazlası, meme ucunun altında hissedilebilen (palpe edilebilen) bir şişlik veya kitleye sahip olabilir. Memede Paget hastalığı olan bazı bireylerde ek semptomlar veya fiziksel bulgular olabilir. Örneğin bazı durumlarda meme ucu içe doğru dönebilir (meme başı içe çekilmiş).

Genel hastalık seyri, altta yatan malignitenin doğasına ve boyutuna, teşhis sırasında ele gelen bir meme tümörünün mevcut olup olmadığına, metastatik hastalığın mevcut olup olmadığına, takip edilen spesifik tedavi önlemlerine ve diğer olası faktörlere bağlı olarak bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir.

Memede Paget hastalığının gelişimini açıklamak için iki ana teori öne sürülmüştür. Bir teori, Paget hücreleri adı verilen farklı kanser hücrelerinin, memedeki altta yatan bir tümörden veya maligniteden koptuğunu ve süt kanalları yoluyla meme uçlarına doğru ilerlediğini öne sürüyor. Destekleyici kanıtlar arasında Paget hücrelerinin ve altta yatan meme kanserinin belirli özellikleri paylaştığını, dolayısıyla aynı hücre popülasyonundan kaynaklanıyor gibi göründüğünü gösteren laboratuvar çalışmaları yer almaktadır.

Ek olarak, kötü huylu hücrelerin meme kanalı dokusu boyunca altta yatan meme tümöründen meme ucuna kadar uzandığı gösterilmiştir. Buna göre birçok araştırmacı, Paget hücrelerinin süt kanallarının astarından (epitel) türediği, meme ucunun yüzey dokusunu (epidermis) ve areolanın bitişik alanlarını istila edip çoğaldığı (çoğaldığı) sonucuna varmıştır. Bu teori, Paget meme hastalığına sahip bireylerin çoğunda neden altta yatan bir kanser türünün bulunduğunu açıklamaktadır.

İkinci teori, Paget hücrelerinin varlığının ve yayılmasının, meme ucunun dış deri tabakasından kaynaklanan farklı bir hastalık sürecini temsil ettiğini ileri sürmektedir. Kötü huylu değişiklikler hiçbir uyarı vermeden ve bilinen bir neden olmadan (kendiliğinden) meydana gelir. Bu teori, altta yatan bir malignitenin bulunmadığı veya altta yatan malignitenin farklı bir tümör tipi olduğu nadir vakaları açıklayacaktır.

Diğer kanserlerde olduğu gibi, memedeki Paget hastalığına bağlı malignitenin altında yatan kesin neden veya nedenler hala bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örneğin, ultraviyole ışınlara, bazı kimyasallara ve iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma), diyetin, stresin ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda katkıda bulunan rol oynayabileceğini öne sürmektedir. Ulusal Kanser Enstitüsü ve diğer yerlerdeki araştırmacılar, kanserle sonuçlanabilecek birçok faktör hakkında daha fazla bilgi edinmek için devam eden temel araştırmalar yürütüyorlar.

Meme maligniteleri de dahil olmak üzere kanserli bireylerde tümör gelişimi, belirli hücrelerin yapısındaki anormal değişikliklerden kaynaklanır. Bu tür değişikliklerin spesifik nedeni bilinmemektedir. Ancak mevcut araştırmalar, vücudun genetik kodunun taşıyıcısı olan DNA’daki (deoksiribonükleik asit) anormalliklerin, hücresel malign transformasyonun temelini oluşturduğunu ileri sürmektedir. Birçok hastada bu anormal değişiklikler bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkabilir.

Kötü huylu dönüşüme uğrayan hücreler tipik olarak daha az uzmanlaşmış, daha ilkel bir forma (anaplazi veya farklılaşma kaybı) geri döner; bu da söz konusu doku içinde artık amaçlanan, özelleşmiş işlevleri yerine getiremedikleri anlamına gelir. Kötü huylu hücreler, anormal değişikliklerini “kardeş” hücrelerine aktarır ve genellikle alışılmadık derecede hızlı, kontrolsüz bir hızla büyür ve bölünür. Bu kontrolsüz hücresel büyüme sonuçta çevre dokuların istilasına, bölgesel lenf düğümlerinin infiltrasyonuna ve malignitenin (metastazın) kan dolaşımı, lenfatik dolaşım veya başka yollarla yayılmasına neden olabilir.

Paget meme hastalığının tanısı kapsamlı klinik muayene, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması, tam hasta öyküsü ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bozukluk, egzama gibi diğer cilt rahatsızlıklarıyla karıştırılabilir ve potansiyel olarak tanıda gecikmeye neden olabilir.

Memede Paget hastalığı olan bireylerin terapötik yönetimi, kanserin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (medikal onkologlar), kanseri tedavi etmek için radyasyon kullanımında uzman doktorlar gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. radyasyon onkologları), cerrahlar, onkoloji hemşireleri ve diğer sağlık profesyonelleri.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, primer tümörün boyutu (evresi) ve malignite derecesi (derecesi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; altta yatan meme malignitesinin doğası, boyutu ve invazivliği ve metastatik hastalığın varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, hastanın durumunun özelliklerine göre, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.

Tedavi geleneksel olarak meme dokusunun, bitişik lenf düğümlerinin ve bazı durumlarda üst göğüs duvarının altındaki kasların ve diğer dokuların cerrahi olarak çıkarılmasını (modifiye radikal veya radikal mastektomi) içerir. Bazı kişiler sadece memenin ve göğüs kaslarının üzerindeki zarın alındığı basit bir mastektomiye ihtiyaç duyabilir.

Memede ele gelen kitlenin olmadığı ve mamogramların negatif olduğu seçilmiş vakalarda veya hastalığın meme başı ve areola ile sınırlı olduğu durumlarda konservatif doku koruyucu cerrahi (lumpektomi) önerilebilir. Bu ameliyat sırasında meme dokusunun küçük bir kısmıyla birlikte meme başı ve areola da çıkarılır. Bir doktor gerektiği kadar az meme dokusunu çıkarmaya çalışacaktır. Lumpektomi geçiren kişilere takip radyasyon tedavisi verilecek.

Memede Paget hastalığı olan bireyler, ameliyatı tamamlamak ve kanserin tekrarlamasını önlemek için tasarlanmış, adjuvan tedavi adı verilen ek destekleyici tedavi alacaktır. Adjuvan tedavi radyasyon tedavisini, kanser önleyici ilaçları (kemoterapi) ve hormon tedavisini içerebilir.

Memedeki Paget hastalığının prognozu altta yatan duktal kanserle yakından bağlantılıdır. Altta yatan duktal kanserler genellikle tipik olanlara göre daha kötü prognostik özelliklere sahiptir; genellikle daha yüksek dereceli, daha büyük boyutlu ve negatif hormon reseptör ekspresyonu (östrojen ve progesteron kaybı) reseptörleri dahil olmak üzere taramada tespit edilen meme kanserleri bulunur. Ancak Paget’in ortaya çıkışı, prognozu altta yatan malignitenin prognozundan daha kötü hale getirmez.

Paylaşın

Pallister Killian Mozaik Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pallister Killian Mozaik Sendromu, 12. kromozomun kısa kolunun normal iki kopyası yerine en az dört kopyasının bulunmasından kaynaklanan nadir bir kromozomal bozukluktur.

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar arasında yüksek alınlı kaba bir yüz, kafa derisindeki seyrek saçlar, gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk, gözlerin iç köşesinde bir deri kıvrımı ve oldukça kemerli damakla birlikte geniş bir burun köprüsü sayılabilir. Zihinsel engellilik, kas tonusu kaybı ve renksiz cilt çizgileri sıklıkla mevcuttur.

Pallister Killian mozaik sendromlu bireylerde tipik olarak doğumda düşük kas tonusu (hipotoni), seyrek kafa derisi kılları, yüksek alın, kaba bir yüz, gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk, geniş bir burun köprüsü, oldukça kemerli bir damak, bir kıvrım bulunur. gözlerin iç köşesindeki deri ve kalın ve dışarı doğru çıkıntı yapan loblu büyük kulaklar.

Belirgin hipotoni ile doğan bebeklerde beslenme, nefes alma, yürüme ve ayakta durma sorunları yaşanabilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde yetmişi yardım almadan yürüyemiyor.

Etkilenen bireylerde sıklıkla bulunan ek özellikler arasında, rengi olmayan cilt çizgileri (hipopigmentasyon); ekstra meme uçları; nöbetler; üst göz kapaklarının sarkması, şaşı gözler (şaşılık); hareket etmeyen eklemler (kontraktürler); ve algılama, tanıma, yargılama, algılama, akıl yürütme veya hayal etmede gecikmeler (bilişsel gecikmeler). Zihinsel engellilik ve konuşma gelişimindeki zorluklar da sıklıkla ortaya çıkar. Nadir durumlarda, etkilenen çocuklarda işitme kaybı yaşanabilir.

Konjenital kalp kusurları, diyafram fıtıkları, dış işitsel kanalın daralması (stenoz) ve anüste anormal bir açıklık da Pallister Killian Mozaik Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bazı bireylerin az gelişmiş (hipoplastik) akciğerleri, genitoüriner sistem anormallikleri ve iskelet bozuklukları olabilir. Semptomlar hangi dokuda ek kromozom materyalinin bulunduğuna göre değişiklik gösterebilir ve ayrıca vücudun her iki tarafını da eşit olmayan şekilde etkileyebilir.

Pallister Killian mozaik sendromu, 12. kromozomun kısa kolunun normal iki yerine dört kopyasının bulunmasından kaynaklanır. 12. kromozomun kısa kolunun fazladan iki kopyası (12p) genellikle tek bir kromozom (izokromozom) olarak görünür ve bazen incelenen hücrelerin hepsinde olmasa da bazılarında bulunur (mozaiklik).

Pallister Killian mozaik sendromundaki kromozom anormalliği belirli hücre tipleriyle sınırlıdır. İzokromozom 12p’nin mekanizması ve ebeveyn kökeni genellikle belirlenemez. Ekstra genetik materyal, gelişimin normal seyrini bozar ve bu bozukluğun belirti ve semptomlarıyla sonuçlanır.

Pallister Killian mozaik sendromu kalıtsal değildir; bozukluk üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele bir olayın sonucudur ve genellikle annede meydana gelir. Tipik olarak hücre bölünmesindeki bir hata (ayrılmama), üreme hücresinin bir izokromozom 12p içermesine neden olur.

Pallister Killian mozaik sendromu, doğumdan önce (doğum öncesi), hamilelik sırasında rahimde bulunan az miktarda sıvının alınmasıyla (amniyosentez) veya fetüsün geliştiği kesenin dışından az sayıda hücrenin alınmasıyla (koryonik villus örneklemesi) teşhis edilebilir.

Pallister Killian mozaik sendromlu bireylere yönelik spesifik bir tedavi yoktur. Etkilenen çocuklar erken müdahale programlarından ve özel eğitimden yararlanabilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Ovotestiküler Cinsiyet Gelişimi Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (ovotestiküler DSD), bir bebeğin her iki cinsiyetin de iç üreme organları (gonadlar) (dişi yumurtalıkları ve erkek testisleri) ile doğduğu çok nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Gonadlar, yumurtalık, testisler veya kombine yumurtalık ve testislerin (ovotestes) herhangi bir kombinasyonu olabilir. Dış cinsel organlar genellikle belirsizdir ancak normal erkekten normal kadına kadar değişebilir.

Ovotestiküler DSD, aynı kişide hem yumurtalık hem de testis dokusunun bulunmasıyla karakterize edilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık 2/3’ünde ovotestis mevcuttur.

Anormal bir vajina sıklıkla mevcuttur ve eğer uterus varsa genellikle az gelişmiştir (hipoplastik). Penis mevcutsa, idrarı mesaneden taşıyan kanalın (üretra) alt tarafta açılması (hipospadias) gibi bir anormallik gösterebilir. Testisler mevcut olduğunda genellikle inmemişlerdir (kriptorşidizm).

Ergenliğe ulaşıldığında meme gelişimi, dişileşme ve adet görme meydana gelebilir. Etkilenen bireylerin çoğu kısırdır ancak yumurtlama veya spermatogenez mümkündür. Yumurtalık veya testis tümörleri rapor edilmiştir ancak nadirdir.

Ovotestiküler DSD’nin kesin nedeni hastaların yalnızca küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu, normalde kadın cinsel gelişimiyle sonuçlanan 46, XX kromozomal yapısına (karyotip) sahiptir. Hastaların yaklaşık %10’unda, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu 46, XX karyotipli bir bireyde testis dokusu mevcuttur.

46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 mutasyonları ve NR5A1 geninde spesifik bir mutasyon gibi diğer genlerin genetik varyasyonlarının olduğu az sayıda vaka rapor edilmiştir . Y kromozomuna sahip (normalde erkek cinsel gelişimiyle sonuçlanan) ovotestiküler DSD’li daha nadir bireylerde, DMRT1 delesyonları, SRY mutasyonları ve MAP3K1 mutasyonlarının yanı sıra XY kromozomlu bazı hücreleri gösteren bir karyotip rapor edilmiştir. ve XX kromozomlu diğerleri (XX/XY mozaikçiliği).

Kromozomlar insan hücrelerinin çekirdeğinde bulunur ve her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. 1’den 22’ye kadar numaralandırılmış insan kromozom çiftlerine otozom adı verilir ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Normalde erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, kadınlarda iki X kromozomu bulunur.

Ovotestiküler DSD, kromozom ve genetik analiz, hormon testi, ultrason veya MRI ve gonadal biyopsiyi içeren testlerin bir kombinasyonu ile teşhis edilir.

Cinsiyet gelişimi bozukluklarının tedavisinde deneyimi olan profesyonellerden oluşan bir ekip, ovotestiküler DSD’li bir çocuğun tedavisi için birlikte çalışmalıdır.

Tedaviye ilişkin öneriler son yıllarda gelişme göstermiştir. Dış cinsel organların görünümü, iç üreme bezlerinin oluşumu, doğurganlık potansiyeli ve mevcut tıbbi literatüre dayalı olarak neonatal dönemde cinsiyet ataması hala tavsiye edilmektedir. Ancak sonuç verilerinin eksikliği, erken genital cerrahi uygulamalarının zorlanmasına yol açmıştır.

Bazı uzmanlar artık ameliyatın ertelenmesini ve mümkünse çocuğun karar alma sürecine dahil edilmesini öneriyor. Göz önünde bulundurulması gereken faktörler, işleyen cinsel organların yeniden yapılandırılma yeteneğinin yanı sıra psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal ve sinirsel faktörleri içerir.

Paylaşın

Pakidermoperiostoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Primer hipertrofik osteoartropati (PHO) olarak da adlandırılan pakidermoperiostoz, nadir görülen bir genetik durumdur. Üç ana özellik, büyük parmak uçları (çomaklaşma), yüz derisinin kalınlaşması (pakidermi) ve aşırı terlemedir (hiperhidroz).

Haber Merkezi / Tipik olarak çocukluk veya ergenlik döneminde, genellikle ergenlik döneminde başlar ve yaklaşık on yıl boyunca yavaş yavaş ilerler.

Pakidermoperiostoz, cildin olağandışı kalınlığının da (pasidermi) mevcut olduğu PHO’nun tam formudur. Ayrıca iki tamamlanmamış formu vardır; biri izole kemik problemleri ve cilt değişiklikleri, diğeri ise pakidermi ve minimal veya hiç yeni kemik büyümesi (periostoz) olan.

PHO, cilt ve kemiklerin büyümesindeki problemlerle karakterizedir. PHO’lu kişiler genellikle yüzde yağlı, kalın, oluklu cilt, eklem ağrısı, el ve ayak parmaklarının büyük uçları (çömelme) ve el ve ayaklarda aşırı terleme (hiperhidroz) ile birlikte kaba yüz özelliklerine sahiptir.

Genellikle uzun kemiklerin uçlarında yeni kemik büyümesi (periostoz) eklem ağrısına neden olur. Saçlı deride derin oluklara veya çıkıntılara (cutis verticis gyrate) neden olan ekstra deri görülebilir. Bu oluklar veya çıkıntılar genellikle gençlik yıllarında ortaya çıkar.

Diğer semptomlar arasında büyük eklemlerde şişlik veya ağrı; sarkık göz kapakları (ptozis); kuru veya nemli pullara ve sarımsı bir kabuğa (seboreik dermatit) neden olan uzun süreli bir cilt rahatsızlığı; ülserler; Uzun kirpikler; ara sıra ishal; derinin geniş açık gözeneklerine bağlı olarak kıl köklerinin şişmesi; doğumda mevcut olan kalp hastalığı ve/veya kafatasının kemikleri (bıngıldak) arasındaki boşluğun gecikmeli kapanması.

Semptomlar kişiden kişiye değişir, ancak genel olarak erkekler kadınlara göre daha ciddi semptomlara sahip olma eğilimindedir. Röntgen ışınları çıplak gözle fark edilemeyen özelliklerin görülmesine yardımcı olabilir.

Çoğu kişi için PHO tanısı klinik özelliklere dayanmaktadır. Erkeklerin daha belirgin ve şiddetli özelliklere sahip olması nedeniyle erkeklerde kadınlara göre daha sık tanınır. PHO kalıtsal olabilir ancak genetik olmayan bir form da tanımlanmıştır.

Genetik koşullar farklı şekillerde kalıtsal olabilir. Bireyler genellikle bir gen çiftinin bir kopyasını annelerinden, diğer kopyasını ise babalarından alırlar. Genler vücuda nasıl çalışması gerektiğini söyleyen talimatlar sağlar. Bir gende zararlı bir değişiklik (mutasyon) meydana geldiğinde, normal şekilde çalışmayabilir ve olağandışı özelliklere ve/veya koşullara yol açabilir. PHO için otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım modelleri rapor edilmiştir.

PHO ile ilişkilendirilen iki gen vardır: HPGD ve SLCO2A1 . HPGD’deki mutasyonlar otozomal resesif kalıtımla ilişkilidir ve bu durum bazen PHOAR1 veya Touraine-Solente-Gole sendromu olarak kısaltılır.

Resesif genetik koşullar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı durum için çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi bir normal gen ve bir mutasyonlu gen alırsa, kişi bu durumun taşıyıcısı olacak ve genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal çalışan genleri alma şansı %25’tir. Şans erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kan bağıyla (akraba) yakın olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı çalışmayan geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma şansını artırır.

SLCO2A1’deki mutasyonların neden olduğu PHO baskın veya resesif olabilir. Resesif formu PHOAR2 olarak adlandırılır. Baskın forma PHOAD denir. Baskın genetik bozukluklar, durumun semptomlarını görmek için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.

Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya bu duruma sahip bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme şansı her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Ancak PHOAD’da erkekler daha sık ve çoğunlukla daha ciddi şekilde etkilenir.

PHO tanısı klinik özelliklere göre konur, ancak genetik testler tanıyı doğrulayabilir. Başlıca tanı kriterleri arasında parmaklarda çomaklaşma (dijital çomaklaşma) ve yeni kemik büyümesi (periostoz) yer alır.

Tedavi çoğunlukla spesifik semptomlara yöneliktir ve destekleyicidir. Kemik ve eklem ağrısını azaltmak için steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (Advil gibi NSAID’ler), kolşisin veya kortikosteroidler alınabilir.

Vagus sinirinin belirli dallarının kesildiği cerrahi bir prosedür olan vagotomi, eklem ağrısını ve şişliği iyileştirebilir. Retinoidler cildi ilgilendiren semptomları tedavi etmek için kullanılabilir. Yüzün görünümünü iyileştirmek için plastik cerrahi yapılabilir. Cerrahi parmaklardaki çomaklaşmayı tedavi edebilir.

Paylaşın

Pachyonychia Konjenita Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pachyonychia congenita (PC), otozomal dominant geçişle kalıtılan, nadir görülen keratinize bir cilt hastalığıdır. Baskın özellikler şiddetli plantar ağrı, altta kabarcıklar bulunan nasırları içeren palmoplantar keratoderma (PPK) ve sıklıkla oral lökokeratozun eşlik ettiği değişken hipertrofik tırnak distrofisi, çeşitli tiplerde kistler, foliküler hiperkeratoz, palmoplantar hiperhidroz ve bazen natal dişlerdir.

Haber Merkezi / Pachyonychia congenita’nın semptomları ve şiddeti, aynı ailedeki bireyler arasında veya aynı hastalığa neden olan gen mutasyonuna sahip bireyler arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir.

En baskın özellik olan palmoplantar keratoderma genellikle çocuk ağırlık vermeye ve yürümeye başladığında başlar. Nasırların altında kabarcıklar gelişerek aşırı ağrıya neden olur. Bu, koltuk değneği, baston veya tekerlekli sandalye kullanımına yol açabilir. Tırnak distrofisi (tırnak ve ayak tırnakları) tipik olarak yaşamın ilk birkaç ayı/yılında görülür.

Tırnaklar ya (a) belirgin distal hiperkeratozun neden olduğu yukarıya doğru bir eğimle tam uzunluğa kadar büyüme eğilimindedir ya da (b) hafifçe eğimli bir distal hiperkeratoz bölgesi ve açıkta distal parmak ucu bırakacak şekilde zamanından önce sonlanan bir tırnak plakasına sahiptir. Enfeksiyonlar tırnakların altında oluşabilir ve ağrılı olabilir.

Vellus kıl kistleri ve steatositomalar da dahil olmak üzere çeşitli tiplerdeki kistler genellikle ergenlik döneminde gelişir ve yetişkinliğe kadar devam eder. PC’li bazı kişilerde, özellikle PC-K17’de kistler en acı verici ve problemli özellik olabilir. Çoklu milia (özellikle yüzde) PC-K17’li küçük çocuklarda sıklıkla görülür. Foliküler keratoz bazı hastalarda genellikle erken çocukluk döneminde gövde, dirsek ve dizlerde ortaya çıkar.

Oral lökokeratoz (dil ve yanak üzerinde beyaz lekeler) PC-K6a hastalarında daha yaygındır. Genellikle doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında bulunur ve PC’nin başka belirtileri görülmezse yanlışlıkla Candida albicans enfeksiyonu olarak teşhis edilebilir. KRT17 mutasyonu olanlarda natal veya prenatal dişler daha sık görülür . Palmoplantar hiperhidroz PC’li kişilerin yaklaşık %50’sinde rapor edilmiştir.

Daha az yaygın olan diğer özellikler arasında açısal keilit, boğuk ağlama veya ses kısıklığıyla sonuçlanan laringeal tutulum ve ‘ilk ısırık sendromu’ yer alır. İlk ısırık sendromu küçük çocuklarda daha sık görülür ve yemek yemeye veya yutkunmaya başladığınızda yaklaşık 15-25 saniye süren çene veya kulak yakınında yoğun bir ağrıdır.

PC varyantları: Steatositoma multipleks (SM) – Ergenlikte yaygın pilosebase kistler gelişir, ancak tırnak tutulumu çok azdır veya hiç yoktur veya palmoplantar keratoderma, KRT17’deki mutasyonlara bağlı olabilir.

Pachyonychia congenita, beş keratin geninden (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 veya KRT17) birindeki mutasyondan kaynaklanır . Bu mutasyonlar otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır, ancak vakaların yaklaşık %30-40’ı daha önce aile öyküsü olmayan yeni spontan mutasyonların sonucudur. Otozomal dominant bir hastalıkta, klinik semptomların ortaya çıkması için anormal genin yalnızca bir kopyası gereklidir.

Etkilenen bir bireyin anormal geni çocuğuna aktarma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. PC’li bir çocuğun etkilenmemiş ebeveynleri için, daha sonra bu durumdan etkilenen çocuklara sahip olma riski çok düşüktür; Germ hattı mozaikliği son derece nadirdir; Ocak 2018 itibarıyla IPCRR’de bildirilen 792 vakadan yalnızca biri rapor edilmiştir.

Mutasyonların çoğunluğu, az sayıda silme/ekleme mutasyonu, ekleme bölgesi mutasyonu ve anlamsız mutasyonlarla birlikte bir amino asit değişikliğine (yanlış anlamlı mutasyonlar) yol açan heterozigot tek baz çifti değişiklikleridir. Bazı mutasyonlar çok sayıda ailede bulunurken (tekrarlayan mutasyonlar), diğer nadir mutasyonlar ise bugüne kadar yalnızca tek ailelerde gözlemlenmiştir.

Tüm keratinler, alfa sarmal merkezi çubuk alanından (sarmal olmayan bağlayıcı bölgelerle bağlanan 4 alana bölünmüş) oluşan benzer bir protein yapısını paylaşır. PC’ye neden olan mutasyonların çoğunluğu, alfa sarmal çubuk alanının her iki ucundaki sarmal sınır alanları içindedir. Bu bölgeler, her bir keratin türü arasında yüksek oranda korunur ve keratin filamanının birleşmesi sırasında uçtan uca örtüşme etkileşimleri sırasında hayati bir rol oynadığı düşünülmektedir.

PC’ye normalde klinik muayene ile teşhis konur ve bu artık moleküler düzeyde doğrulanabilir. KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 veya KRT17’deki kesin gen kusurunu (mutasyonu) tanımlamak ve klinik tanıyı doğrulamak için PC hastalarının moleküler tanısı (bir kan örneği veya tükürük örneğinden) mevcuttur.

Şu anda PC’nin kesin bir tedavisi veya spesifik bir tedavisi yoktur. Hastalar semptomlarını evde veya profesyonel bakımla çeşitli şekillerde yönetirler. Plantar hiperkeratozun ana sorunu soyma/kesme/taşlama/törpüleme ile, kalınlaşmış tırnaklar ise törpüleme/taşlama/kırpma yoluyla ele alınır.

Keratolitikler (örn. salisilik asit, üre) ve nemlendiriciler dahil topikal ajanlar, cildin yumuşatılmasında sınırlı fayda sağlar. Bazı hastalarda retinoidler nasırın incelmesine yardımcı olabilir ancak ağrının artmasına neden olabilir. Az sayıda PC hastası plantar botulinum toksini enjeksiyonuyla tedavi edilmiş ve bu da plantar ağrı ve su toplamasında azalma sağlamıştır.

Biberonun üzerindeki geniş açıklığa sahip yumuşak emzik, oral lökokeratozlu, gelişemeyen ve aynı zamanda ‘ilk ısırık sendromu’ yaşayabilen genç bebeklere yardımcı olabilir. Kistler genellikle tedavi gerektirmezler ancak enfeksiyon kapmış veya ağrılıysa kesilip boşaltılabilir veya cerrahi olarak çıkarılabilir. Emici çoraplar ve havalandırmalı ayakkabılar hiperhidroza yardımcı olabilir.

Paylaşın

Osteonekroz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Avasküler nekroz (AVN), aseptik nekroz veya iskemik kemik nekrozu olarak da bilinen osteonekroz, kemik hücrelerinin ölümüyle sonuçlanan bir hastalıktır. İşlem eklem yakınındaki kemikleri içeriyorsa, sıklıkla eklem yüzeyinin çökmesine ve ardından düzensiz eklem yüzeyi nedeniyle artrite yol açar. Osteonekrozun kesin nedeni bilinmiyor.

Haber Merkezi / Herhangi bir kemikte olabilmesine rağmen, osteonekroz en sık femur (uyluk kemiği) gibi uzun kemiklerin uçlarını (epifiz) etkiler. Yaygın olarak tutulan kemikler, üst femur (kalça yuvasının top kısmı), alt femur (diz ekleminin bir kısmı), üst humerus (omuz eklemini içeren üst kol kemiği) ve ayak bileği ekleminin kemikleridir. Hastalık tek bir kemiği, aynı anda birden fazla kemiği veya farklı zamanlarda birden fazla kemiği etkileyebilir. Ortopedi cerrahları hastalığı çoğunlukla manyetik rezonans taramasının (MRI) röntgenini kullanarak teşhis eder.

Osteonekrozdan kaynaklanan sakatlığın miktarı, kemiğin hangi bölümünün etkilendiğine, ne kadar geniş bir alanın etkilendiğine, hastalığın ne kadar ilerlediğine ve kemiğin kendini ne kadar etkili bir şekilde yeniden inşa ettiğine bağlıdır. Kemiğin yeniden yapılanma süreci normal büyüme sırasında olduğu gibi yaralanma sonrasında da gerçekleşir. Normalde kemik sürekli olarak parçalanır ve yeniden oluşturulur; eski kemik yeniden emilir ve yerini yeni kemik alır. Süreç iskeleti güçlü tutar ve mineral dengesini korumasına yardımcı olur.

Osteonekrozda iyileşme süreci genellikle etkisizdir ve kemik dokuları vücudun onarabileceğinden daha hızlı bozulur. Tedavi edilmezse hastalık ilerler ve kemikte bir çatlak gelişebilir, böylece kemik birlikte sıkışabilir (çökebilir) (bir kartopunun sıkıştırılmasına benzer şekilde). Bu durum kemiğin ucunda meydana gelirse düzensiz eklem yüzeyi, artritik ağrı ve etkilenen bölgelerde fonksiyon kaybına neden olur.

Osteonekrozun erken evrelerinde hastalarda herhangi bir belirti görülmeyebilir. Ancak hastalık ilerledikçe çoğu hasta eklem ağrısı yaşar; ilk başta sadece etkilenen eklem üzerine ağırlık verirken ve daha sonra dinlenirken bile. Ağrı genellikle yavaş yavaş gelişir ve hafif veya şiddetli olabilir. Osteonekroz ilerlerse ve kemik ve onu çevreleyen eklem yüzeyi çökerse ağrı gelişebilir veya dramatik biçimde artabilir.

Ağrı, etkilenen eklemdeki hareket aralığını sınırlayarak eklem sertliğine neden olacak kadar şiddetli olabilir. Etkilenen eklemde devre dışı bırakıcı osteoartrit gelişebilir. İlk belirtiler ile eklem fonksiyon kaybı arasındaki süre her hasta için farklıdır; birkaç aydan bir yıla kadar değişebilir.

Osteonekrozun birçok farklı nedeni vardır. Kemiğe kan akışının kaybı, kemik hücresi ölümüne yol açabilir ve bir yaralanmadan (kemik kırığı veya eklem çıkığı; travmatik osteonekroz olarak adlandırılır) kaynaklanabilir. Bazen herhangi bir yaralanma öyküsü olmayabilir (travmatik olmayan osteonekroz); ancak bazı ilaçlar (kortikosteroid olarak da bilinen steroidler), alkol kullanımı veya kan pıhtılaşma bozuklukları gibi başka risk faktörleri de hastalıkla ilişkilidir. Kemik içindeki artan basınç da osteonekrozla ilişkilidir.

Bir teori, kemik içindeki basıncın kan damarlarının daralmasına neden olarak kanın kemikte dolaşmasını zorlaştırmasıdır. Osteonekroz diğer bozukluklarla da ilişkili olabilir. Bazı risk faktörleri açısından osteonekrozun gelişmesinin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Bazen osteonekroz, hiçbir risk faktörü olmayan (idiyopatik) kişilerde de ortaya çıkabilir. Bazı kişilerin birden fazla risk faktörü vardır. Osteonekroz büyük ihtimalle genetik, metabolik, kişinin kendi kendine empoze ettiği (alkol, sigara) ve sahip olabileceğiniz diğer hastalıklar ve bunların tedavisi gibi faktörlerin birleşimi nedeniyle gelişir.

Tam bir fizik muayene yaptıktan ve hastanın tıbbi geçmişini sorduktan sonra (örneğin, hastanın ne tür sağlık sorunları yaşadığı ve ne kadar süredir yaşadığı), doktor osteonekrozu teşhis etmek için bir veya daha fazla görüntüleme tekniğini kullanabilir. Pek çok hastalıkta olduğu gibi erken teşhis tedavinin başarı şansını artırıyor.

Doktorun öncelikle röntgen çekmesini tavsiye etmesi muhtemeldir. X ışınları, kırık veya artrit gibi eklem ağrısının birçok nedeninin belirlenmesine yardımcı olabilir. Röntgen normalse hastanın daha fazla test yaptırması gerekebilir.

Araştırma çalışmaları, manyetik rezonans görüntülemenin (MRI) şu anda osteonekrozun erken evrelerinde teşhis edilmesinde en hassas yöntem olduğunu göstermiştir. Aşağıda açıklanan testler, etkilenen kemik miktarını ve hastalığın ne kadar ilerlediğini belirlemek için kullanılabilir.

Eklemlerin çökmesini önlemek için osteonekrozun uygun tedavisi gereklidir. Tedavi edilmezse çoğu hasta iki yıl içinde şiddetli ağrı ve hareket kısıtlılığı yaşayacaktır. Osteonekrozlu bireyler için üzerinde anlaşmaya varılmış optimal bir tedavi yoktur. Eklemleri korumak için erken müdahale önemlidir, ancak çoğu kişiye hastalık sürecinde geç teşhis konur.

Daha fazla kemik ve eklem hasarını önlemeye ve ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur. En uygun tedaviyi belirlemek için doktor, hastanın hastalığının aşağıdaki yönlerini dikkate alır: hastanın yaşı; hastalığın evresi – erken veya geç; etkilenen kemiğin yeri ve miktarı – küçük veya büyük bir alan. Altta yatan nedenin tedavi sonuçlarını etkilediği gösterilmemiştir.

Osteonekroz tedavisinde amaç, hastanın etkilenen eklemi daha iyi kullanmasını sağlamak, kemiğe daha fazla zarar gelmesini durdurmak ve kemik ve eklemlerin hayatta kalmasını sağlamaktır. Osteonekroz yeterince erken teşhis edilirse çökme ve eklem replasmanı önlenebilir. Bu hedeflere ulaşmak için doktor aşağıdaki tedavilerden bir veya daha fazlasını kullanabilir.

Osteonekrozun bilinen bir farmasötik tedavisi yoktur. Hiperbarik oksijen tedavisi, şok dalgası terapisi, elektriksel stimülasyon, farmasötikler (antikoagülanlar, bifosfonatlar, vazodilatörler, lipit düşürücü ajanlar), fizyoterapi ve kas güçlendirme egzersizleri ve bunların kombinasyonlarını içeren çeşitli ameliyatsız tedaviler incelenmiştir.

Bu tedavilerin bazıları için çelişkili sonuçlar mevcuttur, bu nedenle bu tedavilerin etkinliğini belirlemek için çok sayıda hastayla yapılan titiz, randomize kontrollü çalışmalara hâlâ ihtiyaç vardır. Ameliyatsız tedavi, ölü kemik alanının büyüklüğüne bağlı olarak bekle ve gör yaklaşımının bir parçası olabilir. Ameliyatsız tedaviler konservatif olarak etiketlenemez çünkü bunların çoğu hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaz veya total kalça artroplastisinden kaçınmaya yol açmaz. Çoğu en iyi ihtimalle ağrıyı hafifletir.

Ağırlık vermenin azalması hastalığın seyrini değiştirmez ve bir tedavi değildir. Uygun tedavi başlatılana kadar hastanın ağrıyla daha iyi başa çıkabilmesini sağlamak için kullanılabilir.

Cerrahi tedavi

Çekirdek dekompresyonu: Bu cerrahi prosedür, etkilenen kemik bölgesine bir tünel açar veya kemik içindeki basıncı azaltır. Çekirdek dekompresyonu, ölü kemiğin çökmesinden önce, osteonekrozun en erken evrelerinde olan kişilerde en iyi sonucu verir. Bu prosedür bazen bu hastalarda ağrıyı azaltabilir ve kemik ve eklem yıkımının ilerlemesini yavaşlatabilir.

Osteotomi: Bu cerrahi prosedür, etkilenen bölgedeki stresi azaltmak için kemiği yeniden şekillendirir. Uzun bir iyileşme süresi vardır ve osteotomiden sonraki 3 ila 12 ay boyunca hastanın aktiviteleri çok sınırlıdır. Bu prosedür, ilerlemiş osteonekrozu olan ve küçük bir kemik alanı etkilenen hastalar için en etkilidir.

Kemik grefti: Kemik greftleri osteonekrozun cerrahi tedavisinin bir parçası olarak kullanılabilir. Kemik greftlerinde aynı hastadan veya donörün kemiğinden alınan kemik kullanılabilir. Çekirdek dekompresyonu işlemiyle oluşturulan deliğe kemik grefti veya sentetik kemik grefti yerleştirilebilir. Vaskülarize kemik grefti adı verilen özel bir prosedür, bir kemik parçasının başka bir bölgeden (genellikle baldır kemiklerinden biri olan fibula veya pelvik kemiğin bir kısmı olan iliak krest) vasküler bir bağlantıyla hareket ettirilmesini içerir.

Bu, hastalıklı bölgenin desteklenmesinin yanı sıra yeni bir kan kaynağı kaynağına da olanak tanır. Bu karmaşık bir işlemdir ve özel eğitimli cerrahlar tarafından gerçekleştirilir. Başka bir kemik grefti türü, ölü kemiğin tamamının kazınmasını ve bunun genellikle hastanın iskeletinin diğer kısımlarından alınan daha sağlıklı kemik grefti ile değiştirilmesini içerir.

Benzersiz bir kemik grefti türü, hastanın yeni kemik yapma kapasitesine sahip kendi hücrelerinin kullanılmasını içerir. Çoğunlukla bu hücreler kemik iliğinden veya diğer vücut dokularından alınan bir tür kök hücredir. Kök hücre tedavisinin potansiyeline olan ilgi giderek artıyor. Bu aynı zamanda osteonekrozun tedavisi için de araştırılmaktadır. ‘Yetişkin’ kök hücrenin bir türü olan mezenkimal kök hücreler büyüyüp vücutta birçok farklı hücre tipine dönüşebilir. Doktorlar hastanın kendi mezenkimal kök hücrelerini alır (otolog nakil) ve kemik onarımını ve yenilenmesini teşvik etmek için bunları etkilenen kemiğe yerleştirir.

Artroplasti/total eklem replasmanı – Total eklem replasmanı, eklemin tahrip olduğu geç evre osteonekrozda tercih edilen tedavi yöntemidir. Bu ameliyatta hastalıklı eklem yapay parçalarla değiştirilir. Eklemi korumaya yönelik tekrarlanan girişimlerde başarılı olamayan hastalar gibi diğer tedaviler için iyi aday olmayan kişilere önerilebilir. Çeşitli değiştirme türleri mevcuttur ve insanlar belirli ihtiyaçları doktorlarıyla tartışmalıdır.

Osteonekrozlu çoğu insan için tedavi devam eden bir süreçtir. Doktorlar öncelikle yüksek darbe gerektiren aktiviteleri sınırlandırarak eklemi korumak gibi en az karmaşık ve invaziv prosedürü önerebilir ve hastanın durumu üzerindeki etkisini izleyebilir.

Daha sonra kemik grefti/kök hücre tedavisi ile çekirdek dekompresyonu gibi daha fazla kemik tahribatını önlemek ve ağrıyı azaltmak için başka tedaviler kullanılabilir. Sonunda hastalık kemiğin çökmesine kadar ilerlediyse hastaların eklem replasmanına ihtiyacı olabilir. Hastaların aktivite kısıtlamaları hakkındaki talimatları dikkatlice takip etmeleri ve uygun tedavilerin kullanıldığından emin olmak için doktorlarıyla yakın işbirliği içinde çalışmaları önemlidir.

Paylaşın

Osteopetroz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Osteopetroz, osteoklast adı verilen hücreler tarafından kemiğin yeniden emilmesindeki bir kusur nedeniyle artan kemik yoğunluğu ile belirgindir. Bu, kusurlu mimariye sahip kemik birikmesine yol açarak onları kırılgan hale getirir ve kırılmaya ve iskelet anormalliklerine karşı duyarlı hale getirir.

Haber Merkezi / Bu bozukluğun hafif formlarına sahip kişilerde semptomlar başlangıçta belirgin olmasa da, önemsiz yaralanmalar kemik kırılganlığına bağlı olarak kemik kırıklarına neden olabilir. Bu bozuklukların en ağır formlarında, geri dönüşü olmayan komplikasyonlara yol açması ve hematopoietik kök hücre nakli ile tedavi edilebilmesi nedeniyle erken tanı önemlidir.

Üç tip osteopetroz vardır ve kalıtım tarzlarına göre sınıflandırılırlar: otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı resesif. Otozomal dominant form en yaygın olanıdır: Genellikle hastalarda geç çocukluktan yetişkinliğe kadar başlayan hafif semptomlar görülür.

Malign infantil tip olarak da adlandırılan otozomal resesif form, doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve sıklıkla yaşam beklentisini kısaltır. X’e bağlı osteopetroz formu son derece nadirdir ve yalnızca birkaç vaka rapor edilmiştir. Ayrıca, hem daha hafif otozomal resesif formları hem de erken ve şiddetli prezentasyona sahip baskın formları içeren bir orta tip osteopetroz da vardır.

Osteopetroz, vücutta aşırı yoğun kemiklerle karakterizedir. Semptomlar arasında kırıklar, düşük kan hücresi üretimi ve körlüğe, sağırlığa ve/veya fasiyal sinir felcine neden olan kraniyal sinir fonksiyon kaybı yer alır. Etkilenen bireylerde dişlerde ve çene kemiğinde sık sık enfeksiyonlar görülebilir.

Malign infantil tip osteopetroz, otozomal resesif: Osteopetrozun en şiddetli tipi olan malign infantil tip, doğumdan itibaren belirgindir ve tedavi edilmezse yaşamın ilk on yılında ölüme yol açabilir. Belirtiler gen varyantına (mutasyona) bağlı olarak değişir. Etkilenen bireylerde anormal kemik sertleşmesi (osteoskleroz) görülür; genellikle kaburgalarda ve uzun kemiklerde kırılganlık kırıkları; büyük baş (makrosefali) ve küçük çene (mikrognati); büyümede gecikme ve kraniyal kemiklerin yoğunluğunun artması (kranyal hiperostoz) sinir sıkışmasına neden olur.

Ayrıca, BOS normal akışının engellenmesi ve beyindeki beyin boşluklarının (ventriküller) anormal şekilde genişlemesi (dilatasyon) nedeniyle beyin omurilik sıvısının (BOS) kafatasında birikmesi olan ve beyin dokusu üzerinde artan baskıya neden olan hidrosefali de olabilir. Görmeyi etkileyen semptomlar arasında retinanın erimesi (atrofi), geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), gözlerin yörüngelerden dışarı çıkması (ekzoftalmi), çapraz gözler (şaşılık), gözlerin istemsiz ritmik hareketleri (nistagmus) ve körlük sayılabilir.

Malign infantil tipte osteopetroz ile ilişkili diğer semptomlar arasında, her tür kan hücresinin belirgin eksikliği (pansitopeni), dalak ve karaciğerde (ekstramedüller) olduğu gibi kemik iliği dışında kan hücrelerinin oluşumu ve gelişimi gibi kemik iliği alanının azalmasının etkileri yer alır. hematopoez) bu organların anormal büyümesine (hepatosplenomegali) ve ekstramedüller bölgelerde miyeloid doku oluşumuna (miyeloid metaplazi) neden olur.

Bu, zatürre ve idrar yolu enfeksiyonları gibi sık görülen enfeksiyonlara ve burundaki mukoza zarlarının kronik iltihaplanmasına (rinit) yol açabilir. Etkilenen bireylerde, hem kemik iliği alanı ve kırmızı kan hücresi üretiminin azalması hem de dalak büyümesi nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin artan tahribatı nedeniyle kırmızı kan hücrelerinde düşük demir seviyeleri (anemi) bulunabilir. Hematolojik problemlerin genellikle nörolojik problemlerden önce ortaya çıktığını belirtmek gerekir.

Etkilenen bazı bireylerde işitme kaybı, yeme güçlükleri, kasların ve istemli hareketlerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (gecikmiş psikomotor gelişim), diş gelişiminde gecikme ve ciddi diş çürükleri ve bel omurlarında iltihaplanma (osteomiyelit) görülür. Hastalar ayrıca kandaki düşük kalsiyum seviyeleri nedeniyle de nöbet geçirebilirler. Malign infantil osteopetrozun nadir varyantları olan bazı kişilerde şiddetli nörodejenerasyon belirtileri gelişebilir.

Yetişkin tipi osteopetroz, otozomal dominant: Osteopetrozun daha hafif bir formu olan yetişkin tipine genellikle geç çocuklukta veya yetişkinlikte teşhis edilir. Çoğunlukla osteoskleroz, minimal travma sonrası kırıklar (genellikle kaburgalarda ve uzun kemiklerde), diş apsesi, osteomiyelit (özellikle çenede) ve kranyal hiperostoz gibi kemik semptomları vardır. Bu tipteki bazı bireylerde herhangi bir semptom görülmeyebilir (asemptomatik). Etkilenen bireylerde bazen rinit, hepatosplenomegali, anemi ve ekstramedüller hematopoez de görülür.

Otozomal Osteopetroz: Ara tip genellikle çocuklarda bulunur ve otozomal resesif veya otozomal dominant bir model olarak kalıtsal olabilir. Hastalığın şiddeti değişkendir ancak genel olarak “klasik” resesif ve dominant formlardan ayrılır. Semptomlar kemiklerin anormal sertleşmesini içerir; kırıklar; belirgin biçimde birbirinden ayrılan ayak bileklerinin (genu valgum) ve kraniyal hiperostozun varlığında dizlerin anormal derecede yakın olduğu, özellikle mandibuladaki osteomiyelit.

Orta tip osteopetrozisin semptomları ayrıca göz sinirlerinde kademeli bozulma (optik atrofi), görme kaybı, kas zayıflığı ve rinit de içerebilir. Etkilenen bazı bireylerde alt çenede anormal çıkıntı olabilir (mandibular prognatizm); süt dişlerinin tutulması (süt dişlerinin düşmediği bir durum), diş kronunda malformasyon ve diş çürükleri ve yüz felci gibi diş anomalileri. Diğer semptomlar arasında hepatosplenomegali, anemi, dolaşımdaki kan trombosit düzeylerinde azalma (trombositopeni), pansitopeni ve ekstramedüller hematopoez yer alır.

X’e bağlı resesif osteopetroz: X’e bağlı osteopetroz son derece nadir fakat şiddetlidir ve dünya çapında yalnızca birkaç vaka rapor edilmiştir. Osteopetroz ile bağlantılı klasik semptomlara ek olarak, bağışıklık yetersizliği, lokalize sıvı tutulumu ve doku şişmesi (lenfödem) ile saç, cilt, tırnaklar ve ter bezlerinde anormallikler (ektodermal displazi) ile de ilişkilidir.

Osteopetroz, otozomal dominant veya resesif bir şekilde ve çok nadiren X’e bağlı resesif bir şekilde kalıtsal olabilir. Kemik yeniden emilimindeki temel kusur, osteoklast adı verilen hücrelerin yetersiz üretimi veya kusurlu işlevidir. Bu hücreler kemik erimesinden sorumludur ve kemik erimesi (osteoklastlar tarafından) ile kemik oluşumu (osteoblastlar adı verilen diğer özel hücreler tarafından) arasındaki dengeye dayanan sağlıklı kemiğin korunmasına yardımcı olur. İnsan iskeleti her 10 yılda bir tamamen yenilenmektedir. Bu bağlamda, osteoklastlar kemik döngüsü (eski kemiğin yeni kemikle değiştirilmesi), kemiğin yeniden şekillenmesi ve mikro kırık onarımı için gereklidir.

Yetişkin tipi osteopetroz, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Malign infantil tip osteopetroz, otozomal resesif bir model olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin mutasyona uğramış geni geçirme ve etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı osteopetroz formu resesiftir ve son derece nadirdir. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki mutasyona uğramış bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkekleri etkileyen durumlardır. X kromozomlarından birinde mutasyona uğramış gen bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişilerde genellikle semptom görülmez çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri mutasyona uğramış geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek mutasyona uğramış bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25. X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, mutasyona uğramış geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek çocuklarına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır. Orta tip osteopetroz, otozomal resesif veya otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilir.

Osteopetroz tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve X-ışını görüntüleme ve artan kemik kütle yoğunluğunun (BMD) ölçümü gibi çeşitli özel testlere dayanır. İskelet röntgeni bulguları oldukça spesifiktir ve tanı koymak için yeterli kabul edilir. Kreatinin kinaz BB izoenzimi ve tartrat dirençli asit fosfataz (TRAP) konsantrasyonunun artması gibi biyokimyasal bulgular da tanının konulmasına yardımcı olabilir.

Şu anda, otozomal resesif malign infantil osteopetroz için belirlenmiş tek tedavi, bazı hastalar için hematopoietik kök hücre naklidir (HSCT). Bu, donörden türetilen osteoklastlar tarafından kemik erimesinin onarılmasına olanak tanır. HSCT’nin uygun olup olmadığını belirlemek için genetik çalışmalar önemlidir çünkü bazı gen varyantlarına sahip hastalar ( RANKL geninde olanlar) nakilden fayda görmeyecektir.

Bazı hastalarda ( OSTM1 geninde varyantları olanların tümü ve CLCN7 geninde iki varyantı olanların bazıları ) HSCT ile tedavi edilemeyen ilerleyici nörodejenerasyon gelişir. Hafif osteopetroz formlarında, riskleri ve faydaları tartmak önemlidir; çünkü bunlar, reddedilme, ciddi enfeksiyonlar ve ilk yılda yüksek ölüm riskine yol açan kandaki çok yüksek kalsiyum seviyeleri gibi HSCT ile ilişkili riskleri garanti etmeyebilir. HSCT’nin uygun olmadığı hastalar için kortikosteroidler düşünülebilir ancak bunların rutin kullanımını destekleyecek yeterli kanıt yoktur.

İnterferon gamma-1b (Actimmune), şiddetli malign infantil osteopetrozu olan bireylerde hastalığın ilerlemesini geciktirmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylandı. Kanda düşük düzeyde kalsiyum varsa, kalsiyum ve D vitamini takviyeleri de dahil olmak üzere, osteopetrozlu hastalar için iyi beslenme çok önemlidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Osteosarkom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Osteosarkom bir kanser türüdür. Kemikleri etkileyen bir tümör türüdür. Osteosarkom her yaştan insanı etkileyebilir ancak en sık ergenlik çağında görülür ve çocukları ve 20 yaşın altındaki ergenleri etkileyen en yaygın kemik kanseridir.

Haber Merkezi / Bacakların uzun kemikleri genellikle dizlere bağlandıkları yerin yakınındadır. ve kolların üst uzun kemiği, bu kemiğin omuzlarla buluştuğu yerin yakınında, osteosarkom oluşumunun en yaygın bölgeleridir. Semptomlar hastalığın tam konumuna ve yaygınlığına bağlı olarak değişecektir. Ağrı, osteosarkomun en sık görülen semptomudur ve sıklıkla hissedilebilen (palpabl) bir kitle veya şişlik vardır.

Bireylerin yüzde 80’i lokalize hastalıkla başvuruyor, bu da kanserin ilk geliştiği bölgede kaldığı anlamına geliyor. Osteosarkom vücudun diğer bölgelerine, büyük olasılıkla akciğerlere yayılabilir (metastaz yapabilir). Çoğu kişide kesin neden bilinmemektedir, ancak osteosarkom radyasyonla tetiklenebilir. Çoğu birey kemoterapi ve cerrahi kombinasyonuyla tedavi edilir. Bazen radyasyon terapisi kullanılabilir.

En sık etkilenen kemikler bacaklardaki uzun kemiklerdir. Bunlar femur ve tibiadır. Uyluk kemiği olarak da adlandırılan femur kalçadan dize kadar uzanır ve tibia veya kaval kemiği dizden ayak bileğine kadar uzanır. Femur ve tibia dizde buluşarak diz ekleminin oluşmasına yardımcı olurlar. Osteosarkomlar, çocuklarda ve ergenlerde bu kemiklerin en hızlı büyüdüğü, büyüme plakası adı verilen yerde oluşabilir.

Bireylerin yaklaşık %50’sinde diz çevresinde osteosarkom gelişir. Bacaklar için bu, dizlerin yakınındadır ve uyluk kemiğinin alt kısmı ile kaval kemiğinin üst kısımlarını içerir. Osteosarkomlar aynı zamanda humerus adı verilen uzun kol kemiğinin üst kısmını da etkileyebilir. Humerus dirsekten omuza kadar uzanır. Humerusun omuza bağlandığı yerin yakınındaki alan, osteosarkomların yaklaşık %15’ini oluşturur.

Daha az sıklıkla femurların veya tibianın orta kısımları etkilenebilir. Osteosarkomlar potansiyel olarak vücudun herhangi bir kemiğinde bulunabilir, ancak bu çok daha az yaygındır. Etkilenebilecek diğer alanlar arasında omurga, omuz, pelvis, kafatası veya çene bulunur.

Tümörün bulunduğu bölgede ağrı yaygındır. Ağrı zamanla artabilir veya azalabilir (artıp azalabilir). Kişi ağırlık kaldırma veya başka bir aktivite gibi efor gerektiren bir şey yaptığında ağrı artabilir. Bir tümör görülebilen veya hissedilebilen (aşikar) bir kitle olarak görünebilir ve dokunulduğunda hassas olabilir. Tümörün yakınında şişlik de yaygındır. Bazen bir tümör, etkilenen kol veya bacakta veya yakındaki eklemde hareketin azalmasına neden olur. Bazı kişiler bacakta veya diz yakınında bulunan bir tümör nedeniyle topallayabilir. Osteosarkomdan etkilenen kemikler zayıflar ve kırılma veya kırılma olasılıkları daha yüksek olabilir, ancak bu sık görülen bir durum değildir.

Osteosarkomlar vücudun diğer bölgelerine, çoğunlukla akciğerlere yayılabilir (metastaz yapabilir). Genellikle kanser başka bölgelere yayılmışsa prognoz daha kötüdür. Araştırmacılar şu anda metastatik osteosarkomu önleme veya tedavi etme yolları üzerinde çalışıyorlar.

Osteosarkomlar yüksek dereceli, orta dereceli ve düşük dereceli olarak sınıflandırılabilir. Bu, kanserin mikroskop altında nasıl göründüğünü ifade eder ve osteosarkomun büyüme ve yayılma olasılığını belirler. Yüksek dereceli osteosarkomlar çocuklarda ve ergenlerde en sık görülen formdur ve en hızlı büyüyen formdur. Ayrıca yayılma (metastaz) konusunda da en büyük eğilime sahiptirler.

Pek çok kanser türünde olduğu gibi, çoğu kişide osteosarkomun altında yatan kesin neden bilinmemektedir. Çoğu çocuk ve ergende bu kanserin rastgele, belirli bir neden olmaksızın (ara sıra) ortaya çıktığı düşünülmektedir. Kanserin ara sıra ortaya çıkmasının birden fazla faktörün birlikte hareket etmesi nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Buna genetik ve çevresel faktörler de dahil olabilir.

Osteosarkomlardaki kanserli hücreler genellikle mezenkimal kök hücreler veya osteoblastlardır. Mezenkimal kök hücreler büyüyebilen ve kemik, kıkırdak, kas, yağ veya bağ dokusu gibi farklı hücre türlerine dönüşebilen (farklılaşabilen) “yetişkin” kök hücrelerdir. Osteoblastlar yeni kemik geliştirmek için çalışan hücrelerdir. Kanserli hale geldiklerinde osteoid adı verilen olgunlaşmamış bir kemik formu üretebilirler ve patolog bu şekilde tanı koyar.

Belirli genlerdeki değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar), osteosarkomlu bireylerde, bu kanser türü olmayan kişilere göre daha sık meydana geldiği kaydedilmiştir. Bu genler , retinoblastoma adı verilen nadir bir çocukluk çağı göz kanseriyle ilişkili olan retinoblastoma 1 (RB1) genini veya yine kanserle ilişkili olan TP53 genini içerir. WWOX genindeki bir varyant da osteosarkomlu bireylerde artan sıklıkta görülmektedir.

Osteosarkomların gelişimine katkıda bulunan genetik faktörler heterojendir; bu, hastalığa yatkınlıkla sonuçlanan farklı genetik anormalliklerin veya mekanizmaların olduğu anlamına gelir. RB1 veya p53 gibi genlerdeki mutasyonlar daha yüksek osteosarkom riskine yol açsa da etkilenen bireylerin çoğunda bu genlerde değişiklik yoktur. Osteosarkomla ilişkili altta yatan genetik faktörler çok karmaşıktır ve doktorların osteosarkom gelişimine katkıda bulunan tüm genetik ve çevresel etkileşimleri anlaması için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

Osteosarkomlar ergenlik çağındaki ergenleri etkileme eğiliminde olduğundan ve büyüyen kısımları (büyüme plakaları) orantısız bir şekilde etkilediğinden, birçok araştırmacı kemik kanserinin bu formunun gelişimine katkıda bulunan kemik büyümesinde sorunlar olabileceğine inanmaktadır.

Osteosarkomun nedenleri ve genetik özellikleri tam olarak anlaşılmamasına rağmen çeşitli risk faktörleri tanımlanmıştır. Risk faktörleri, kişinin bir rahatsızlık geliştirme riskini artıran her şeydir. Bir risk faktörüne sahip olmak, kişinin bu durumu mutlaka geliştireceği anlamına gelmez ve herhangi bir risk faktörüne sahip olmayan kişilerde de bu durum gelişebilir.

Radyasyon tedavisi veya alkilleyici ajanlar adı verilen bazı antikanser ilaçları ile tedavi edilen kişilerde osteosarkom gelişme riski daha yüksektir. Erkek cinsiyet, uzun boylu olmak ve Afro-Amerikan veya Hispanik/Latin kökenli insanlar, insanlarda osteosarkom gelişme olasılığını artıran unsurlardır. Osteosarkomlar ayrıca kalıtsal retinoblastoma (RB1), Li-Fraumeni sendromu (p53), Rothmund-Thompson sendromu, Blackfan-Diamond anemisi, Bloom sendromu veya Werner sendromu gibi nadir genetik bozuklukları olan kişilerde veya ailelerde daha sık görülür .

Pek çok yetişkin de dahil olmak üzere bazı kişiler, kemikte Paget hastalığı veya fibröz displazi gibi kanserli olmayan başka bir kemik bozukluğuna sahip olduklarında, kemik döngüsünün artmasına neden olan osteosarkom geliştirir. Kemik döngüsü, kemiğin yavaş yavaş parçalandığı ve daha sonra yeniden oluştuğu normal bir süreçtir.

Karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerin ardından osteosarkom tanısından şüphelenilir. Fizik muayenede şişlik veya dokunulduğunda hassas olan bir kitle ve yakındaki bir eklemin hareketliliğinin sınırlı olduğu ortaya çıkabilir.

Osteosarkomlu bireylerin terapötik yönetimi, iskelet sistemi bozukluklarının tanı ve tedavisindeki uzmanlar (ortopedistler), ortopedi cerrahları, kanser tedavisinde uzmanlaşmış ortopedi cerrahları (ortopedik) gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. onkologlar), çocuklarda kanserin teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (pediatrik onkologlar), kanserin teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (onkologlar), kanser tedavisinde radyasyon tedavisinin kullanılması konusunda uzmanlaşmış doktorlar (radyasyon onkologları) ), onkoloji hemşireleri, psikiyatristler, beslenme uzmanları ve diğer sağlık uzmanları. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilir; tümör boyutu; spesifik tümör alt tipi; kanserin yayılıp yayılmadığı; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.

İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastaya dikkatli bir şekilde danışılarak verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Osteosarkomlu bireyler için ana tedavi seçeneği kemoterapi ve ameliyatın birleşimidir. Kemoterapi, kanser hücrelerinin büyümesini durdurmak veya öldürmek için bazı ilaçların kullanılmasıdır. Kanser hücreleri hızla büyür ve bölünür, bu da onları kemoterapi ilaçlarına karşı duyarlı hale getirir. Osteosarkomda kemoterapi, tümörü küçültmek için ameliyattan önce veya kalan kanser hücrelerini ortadan kaldırmak ve tekrarlama riskini azaltmak için ameliyatın ardından verilebilir.

Genellikle kemoterapi ameliyattan önce ve sonra verilir. Farklı ilaç kombinasyonları kullanılabilir; buna kemoterapi rejimi denir. Kemoterapi verildiğinde, kullanılan spesifik kemoterapi rejimi değişebilir. Farklı tıp merkezlerinin tedaviye en iyi yaklaşım şekli ve her birey için hangi kemoterapötik rejimin en iyi olduğu konusunda kendi tercihleri ​​olabilir.

Tümörün cerrahi olarak çıkarılması (rezeksiyon), osteosarkom tedavisinin temel dayanak noktasıdır. İdeal olarak, doktorlar uzuv koruyucu ameliyat yapacaktır. Bu ameliyat, tümörü çıkarmak ama uzvun fiziksel görünümünün yanı sıra uzvun işlevini de korumak için tasarlanmıştır. Bazen bu ameliyat bir uzuvun kırılgan kalmasına neden olabilir ve etkilenen kişilerin yüksek stresli fiziksel aktivitelerden kaçınması gerekebilir.

Doktorlar tümörün tamamını çıkaramıyorsa veya etkilenen uzvun işlevini korumadan bunu yapabiliyorsa amputasyon önerilebilir. Bu, tümörü ortadan kaldırır ve kanserin daha fazla yayılmasını önleyecektir. Bazen doktorlar, tümörün ameliyatla tamamen çıkarılamadığı kişilere radyasyon tedavisi önerebilir. Radyasyon tedavisini takiben yan etki riski vardır.

Osteosarkom tedavisinin geç etkileri: Kanser tedavisinin geç etkileri, çocukluk çağında kanserden kurtulanların, çocukluk döneminde aldıkları tedavi nedeniyle yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde sorunlarla karşılaşabilme riskini ifade eder. Kemoterapi veya radyasyon tedavisi gören çocuklarda, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde kalp sorunları, böbreklerde veya merkezi sinir sisteminde toksisite, kısırlık ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde ikinci, farklı bir kansere yakalanma riskinin artması gibi çeşitli sorunların ortaya çıkma riski vardır.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos