image

Poliarteritis Nodosa Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Poliarteritis nodosa, yaygın iltihaplanma, zayıflama ve küçük ve orta büyüklükteki arterlerde hasar ile karakterize, nadir görülen bir çoklu sistem hastalığıdır. Böbrekleri, kalbi, bağırsakları, sinir sistemini ve/veya iskelet kaslarını besleyenler de dahil olmak üzere herhangi bir organ veya organ sistemindeki kan damarları etkilenebilir.

Haber Merkezi / Etkilenen arterlerin hasar görmesi, kan basıncının anormal derecede artmasına (hipertansiyon), arter duvarının “balonlaşmasına” (anevrizma), kan pıhtılarının oluşmasına (tromboz), belirli dokulara kan akışının tıkanmasına ve/veya doku hasarı ve kaybına neden olabilir. (nekroz) belirli etkilenen bölgelerde. Bozukluk erkekler arasında daha yaygındır ve orta yaşın başlarında, yani 40 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

Poliarteritis nodosa’nın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bir saldırının çeşitli ilaç veya aşılardan herhangi biri tarafından veya strep veya stafilokok enfeksiyonları veya hepatit B virüsü gibi enfeksiyonlara (bakteriyel veya viral) verilen bir reaksiyonla tetiklenebileceği açıktır. Birçok araştırmacı, bozukluğun vücudun bağışıklık sistemindeki rahatsızlıklardan kaynaklandığından şüpheleniyor. Teşhisin doğrulanması, darlık (daralma veya blokaj) ve genişlemenin dönüşümlü olduğu küçük veya orta büyüklükteki arterleri gösteren bir biyopsiyi gerektiriyordu.

Poliarteritis nodosa esas olarak küçük ve orta büyüklükteki arterleri etkiler. Böbrekleri, kalbi, bağırsakları, sinir sistemini ve/veya iskelet kaslarını besleyen arterler de dahil olmak üzere herhangi bir organ veya organ sistemindeki kan damarları etkilenebilir. Etkilenen arterlerin hasar görmesi, kan basıncının anormal derecede artmasına (hipertansiyon), arter duvarının “balonlaşmasına” (anevrizma), kan pıhtılarının oluşmasına (tromboz), belirli dokulara kan akışının tıkanmasına ve/veya doku hasarı ve kaybına neden olabilir. Bazı etkilenen bölgelerde (nekroz). Eklem, kas, karın ve testis ağrıları ortaya çıkabilir. En sık böbreklerin küçük ve orta büyüklükteki arterleri etkilenir. Akciğerler çok daha az etkilenir.

Poliarteritis nodosa’nın kesin nedeni bilinmemektedir. Hastaların çoğunda predispozan bir neden bulunamamıştır. Tanımlanamayan bakteriyel ve/veya viral enfeksiyonlar bir neden olabilir. Uyuşturucu bağımlılarında, özellikle amfetamin kullananlarda ve hepatit B (karaciğer enfeksiyonu) hastalarında poliarteritis nodosa gözlemlenmiştir. Bu bozukluk aynı zamanda bazı ilaçlara ve aşılara karşı alerjik reaksiyonla da ilişkilendirilmiştir.

Çoğu bilim adamı poliarteritis nodosa’nın otoimmün bir hastalık olduğuna inanmaktadır. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin antikorlar) karşı doğal savunmasının, bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla ortaya çıkar. Son araştırmalar, bakteriyel bir enfeksiyonun başlangıçta poliarteritis nodosa’nın başlangıcını tetikleyebileceğini ve enfeksiyona karşı anormal bir bağışıklık tepkisine neden olabileceğini düşündürmektedir. Poliarteritis nodosa tedavisi genellikle bağışıklık sistemini değiştiren ilaçları içerir.

Bu bozukluğun varlığını gösterecek kan veya başka kimyasal testler bulunmadığından tanı, fizik muayeneye ve tanı için diğer olası adayların dışlanmasına dayanır. Şüpheli durumlarda, tipik lezyonların varlığını doğrulamak için kan damarı duvarının (lümen) biyopsisi gereklidir. Böbrek veya karaciğer biyopsileri de gerekli olabilir.

Poliarteritis nodosa tedavisi genellikle bağışıklık sistemini baskılamak ve iltihabı hafifletmek için prednizon gibi kortikosteroid ilaçların kullanılmasından oluşur. Siklofosfamid de bu amaçla kullanılmıştır. Hipertansiyonun kontrolüne yönelik tedavi de endike olabilir. Gastrointestinal tutulum vakalarında bazen cerrahi müdahale gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Polikistik Karaciğer Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Otozomal dominant polikistik karaciğer hastalığı (ADPLD) olarak da adlandırılan polikistik karaciğer hastalığı, 10.000 kişiden 1’inden azını etkilediği tahmin edilen kalıtsal bir hastalıktır. Karaciğer boyunca dağılmış çeşitli boyutlardaki kistlerin ilerleyici büyümesi ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Bu durumdan etkilenen kişiler yaşlandıkça daha fazla ve daha büyük kistlere sahip olma eğilimindedir ve genellikle 30 yaş gibi erken bir zamanda semptomlar göstermeye başlar. Ancak etkilenen birçok kişide semptom görülmez. Karaciğerin büyümesi (hepatomegali), karın ağrısı ve rahatsızlığına, nefes darlığına (nefes darlığı), erken doymaya ve gastroözofageal reflüye neden olabilir.

Nadir görülen komplikasyonlar ise hepatik kist kanaması, enfeksiyon veya rüptürdür. Semptomları yönetmek için cerrahi ve tıbbi tedavi mevcuttur, ancak bu durumun tek kesin tedavisi karaciğer naklidir. Vakaların çoğu otozomal dominant kalıtsal olarak kalıtsaldır, ancak bazıları ailede bu durumla ilgili geçmişi olmayan ailelerde ortaya çıkar. Bazen karaciğerde ODPKD ile ilişkili kistler bulunur. Aslında ODPKD’li kişilerin çoğunda karaciğer kistleri vardır.

Polikistik karaciğer hastalığı, karaciğerde boyutları birkaç milimetreden 15 cm’ye kadar değişen 10’dan fazla kistin büyümesiyle karakterize edilir. Kistler büyüdükçe ve yaşla birlikte sayıları arttıkça semptomlar genellikle üçüncü on yılda ortaya çıkmaya başlar. Bazı insanlar erken yetişkinlik döneminde semptomlar göstermeye başlar, ancak etkilenen birçok bireyde semptom görülmez.

Kistlerin büyümesi ve birikmesi karaciğerin büyümesine (hepatomegali) ve bitişik anatomik yapıların sıkışmasına neden olabilir, bu da karın ağrısı ve rahatsızlığına, nefes darlığına (nefes darlığı), hazımsızlığa (dispepsi), gastro-özofageal reflüye ve sınırlı hareket kabiliyetine yol açabilir. Daha nadiren karaciğer kistleri safra kanalını da sıkıştırabilir ve cildin sararmasına (sarılık) yol açabilir. Karaciğerdeki kan damarlarının kistlerle sıkışması, karın içinde sıvı birikmesine (asit), kanamaya ve bağırsaklardan karaciğere giden kan akışında yüksek tansiyona (portal hipertansiyon) neden olabilir.

Nadir durumlarda, hastalarda kist kanaması (karaciğer kisti kanaması) veya kistin bakteriler tarafından enfekte olması (karaciğer kisti enfeksiyonu), ağrı ve ateşe neden olabilir. Nadiren büyük karaciğer kistleri yırtılarak şiddetli karın ağrısına neden olabilir. Çok sayıda kistin varlığına rağmen polikistik karaciğer hastalığı olan bireylerin karaciğeri normal şekilde çalışır.

Birçok farklı gendeki değişiklikler (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) ADPLD’ye neden olabilir. PRKCSH’deki mutasyonlar vakaların yaklaşık %20’sine, SEC6’daki mutasyonlar ise vakaların yaklaşık %15’ine neden olur. ADPLD ile ilişkili diğer genler arasında ALG8, GANAB, LRP5, PKHD ve SEC61B3 bulunur . Ancak polikistik karaciğer hastalığı olan bireylerin %50’sinden azında bu genlerden birinde mutasyon vardır, dolayısıyla bu duruma başka genler de dahil olabilir.

SEC63  ve  PRKCSH’deki patojenik varyantlar,   yeni sentezlenen glikoproteinlerin işlenmesinde, katlanmasında ve translokasyonunda kusurlara yol açar. Bu, karaciğerde sıvı dolu kistlerin oluşumuna katkıda bulunan embriyolojik malformasyonlarla ilişkilidir.

Çoğu polikistik karaciğer hastalığı vakası otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kistlerin mevcut olup olmadığını görmek için karaciğerin fotoğraflarını çekmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve ultrason (US) kullanılır. Görüntüler kist büyümesinin teşhisi ve izlenmesi için kullanılır. SEC63, LRP5  ve  PRKCSH genlerindeki mutasyonları aramak için moleküler genetik testler mevcuttur   ve hastalığı ebeveynlerinden birinden miras alan bireylerde özellikle yararlı olabilir. Karaciğer ve safra kanalı hastalığının iki belirtecinin kan seviyelerini test etmek de mümkündür: gama-glutamiltransferaz (GGT) ve alkalin fosfataz (ALP). Şiddetli polikistik karaciğer hastalığı olan hastalarda bu iki belirteç yükselebilir.

Birçok polikistik karaciğer hastalığı vakasında tedavi gerekli olmayabilir ve yalnızca ciddi şekilde etkilenen veya semptomatik hastalarda endikedir. Büyük kistler (>5 cm), kistin delinmesini, sıvının alınmasını ve kist duvarının etanol gibi dokuların sertleşmesini sağlayan bir kimyasalla (sklerozan ajan) tedavi edilmesini içeren aspirasyon skleroterapisi ile tedavi edilebilir.

Birden fazla büyük kist semptomlara neden olduğunda anahtar deliği ameliyatı bir tedavi seçeneği olabilir. Cerrah kistlerin ‘tavanını’ delerek çıkarır. Bu işleme laparoskopik fenestrasyon denir. Hepatomegali ile ilgili semptomları azaltmak için karaciğerin bazı kısımlarının çıkarılması (hepatik rezeksiyon) da mümkündür. PLD’nin yalnızca en ağır vakalarda kullanılan tek kesin tedavisi karaciğer naklidir.

Karaciğerdeki kist büyümesini ve sıvı salgısını yavaşlatmaya yönelik ilaçlar (somatostatin analogları, yani oktreotid ve lanreotid) karaciğer hacminin azaltılmasında da faydalıdır. Çok pahalı oldukları için bu ilaçlar genellikle orta ila şiddetli hastalığı olan ve yaşam kalitesi düşük olan hastalar için ayrılmıştır. Uzman bir merkeze sevk edilmesi tavsiye edilir. Östrojen kistlerin büyümesini teşvik ettiğinden, polikistik karaciğer hastalığı tanısı alan kadınların hormonal kontraseptifleri veya östrojen replasman tedavisini bırakması önerilir.

Paylaşın

Polisitemi Vera Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Polisitemi vera, kemik iliğinde kan hücrelerinin aşırı üretimini (miyeloproliferasyon) içeren nadir, kronik bir hastalıktır. Kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimi en dramatik durumdur ancak çoğu hastada beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin üretimi de yüksektir.

Haber Merkezi / Kemik iliğinde kırmızı kan hücreleri aşırı üretildiğinden, bu durum kanda anormal derecede yüksek sayıda kırmızı kan hücresinin (kırmızı kan kütlesi) dolaşmasına yol açar. Sonuç olarak, hiperviskozite adı verilen bir durum olan kan kalınlaşır ve hacmi artar. Kalınlaşmış kan, daha küçük kan damarlarından düzgün şekilde akmayabilir.

Polisitemi veralı bireylerde baş ağrıları, yorgunluk, halsizlik, baş dönmesi veya ciltte kaşıntı gibi spesifik olmayan semptomlar dahil olmak üzere çeşitli semptomlar ortaya çıkabilir; genişlemiş bir dalak (splenomegali); çeşitli gastrointestinal sorunlar; ve hayati organlara kan akışını engelleyebilecek kan pıhtısı oluşumu riski. Polisitemi veralı bireylerin yüzde 90’ından fazlasında JAK2 geninde bir varyant (mutasyon) bulunur. Bu varyantların polisitemi vera gelişiminde oynadığı kesin rol henüz bilinmemektedir.

Polisitemi veranın semptomları genellikle yıllar içinde yavaş yavaş gelişir. Çoğu zaman bu bozukluk, gözle görülür semptomlar ortaya çıkmadan önce rutin muayenenin bir parçası olarak yapılan bir kan testinde tesadüfen bulunur. Bazen etkilenen bireyler, sonunda bozukluğun tanısına yol açacak belirsiz, spesifik olmayan semptomlar bildirebilirler.

Polisitemi veralı pek çok kişide yavaş yavaş, baş ağrıları, yorgunluk, halsizlik, baş dönmesi, özellikle geceleri aşırı terleme ve ciddi vakalarda ilaç aldıktan sonra daha da kötüleşebilen ciltte kaşıntı gibi birçok bozuklukta ortak olan çeşitli genel, spesifik olmayan semptomlar gelişir. duş veya sıcak bir banyo. Etkilenen bazı bireylerde bulanık görme, kulaklarda çınlama (kulak çınlaması) ve ciltte özellikle yüzde anormal kızarıklık gibi ek belirtiler ortaya çıkabilir.

Sonunda dalak devreye girer. Dalak, karnın sol üst kısmında yer alan ve yıpranmış kan hücrelerini filtreleyen bir organdır. Splenomegali adı verilen bir durum olan, normalden daha fazla sayıda kan hücresini temizlemeye çalıştığı için polisitemi veralı bireylerde sıklıkla anormal şekilde büyür. Splenomegali, etkilenen bireyin karnında şişkinlik veya dolgunluk hissine neden olabilir.

Polisitemi vera ile ilişkili daha az görülen semptomlar arasında kolayca morarma eğilimi, sık burun kanaması veya diş eti kanaması, karaciğerin büyümesi (hepatomegali) ve el ve ayak derisinin kızarık veya morumsu görünümü ile karakterize edilen bir durum olan eritromelalji yer alır. Cilt dokunulduğunda sıcak olabilir. Eritromelalji ayrıca etkilenen bölgelerde ağrılı, yanma hissine veya şişmeye neden olabilir.

Polisitemi veralı bazı bireylerde kan akışının azalmasına (kanın kalınlaşmasına bağlı olarak) ve trombositleri etkileyen anormalliklere bağlı olarak semptomlar gelişebilir ve bu da kişinin kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Kan pıhtılarına bağlı olarak ortaya çıkan komplikasyonlar trombotik olaylar olarak adlandırılabilir ve nadir durumlarda polisitemi veranın ilk belirgin belirtisi olabilir. Spesifik semptomlar kan pıhtısının nerede oluştuğuna bağlıdır.

Bir kan pıhtısı felce, göğüs ağrısına (anjina), kalp krizine, derin ven trombozuna (DVT) veya pulmoner emboliye neden olabilir. DVT, bacaklarda kan pıhtısı oluştuğunda bacakların ağrımasına ve şişmesine neden olabilir. Akciğerlerde bir pıhtı oluştuğunda veya DVT’nin bir parçası kopup kan dolaşımında dolaşıp sonunda pulmoner arterde sıkıştığında pulmoner emboli meydana gelir. Pulmoner emboli nefes darlığına, göğüste ani ağrıya, yorgunluğa veya pulmoner arterde yüksek tansiyon gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Polisitemi veralı bazı bireylerde, karaciğere giden ana kan damarında kan pıhtısının oluştuğu bir durum olan Budd-Chiari sendromu (hepatik ven trombozu) gelişmiştir. Budd-Chiari sendromunun belirtileri arasında karnın sağ üst kısmında ağrı, karaciğerin anormal derecede büyümesi (hepatomegali), derinin ve göz aklarının sararması (sarılık) ve/veya boşlukta sıvı birikmesi (periton boşluğu) yer alır. ) mideyi kaplayan zarın iki tabakası arasında (asit).

Kırmızı kan hücrelerinin anormal çoğalması aynı zamanda peptik ülser, gut ve böbrek taşlarına da neden olabilir. Peptik ülserler, mide-bağırsak kanalının astarında bulunan ve mide-bağırsak sisteminde kanamaya (kanama) neden olabilen açık yaralardır. Gut, ürik asit birikiminin neden olduğu eklem iltihabıdır. Anormal derecede yüksek ürik asit seviyeleri de böbrek taşlarına neden olabilir. Polisitemi vera ile ilişkili gut ve böbrek taşı, kırmızı kan hücrelerinin yüksek oranda yenilenmesi nedeniyle oluşur ve bu da normalden daha yüksek ürik asit üretimiyle sonuçlanır.

Polisitemi vera sonunda “yanabilir”, böylece kemik iliğinin yerini skar dokusu alır ve bozukluk idiyopatik miyelofibrozise benzer. Bu aynı zamanda polisitemi veranın “harcanan aşaması” olarak da adlandırılabilir. Bu meydana geldiğinde kemik iliği artık kan hücreleri üretemez ve bu da sağlıklı, işlevsel kırmızı kan hücrelerinin (anemi), trombositlerin (trombositopeni) ve beyaz kan hücrelerinin (lökopeni) düşük seviyelerine neden olur. Nadir durumlarda, polisitemi vera sonunda akut miyeloid lösemi olarak bilinen bir lösemi formuna dönüşebilir.

Polisitemi vera, kemik iliğinin tek bir hücresindeki genetik materyaldeki (DNA) kötü huylu bir değişiklikten (klonal bozukluk) kaynaklanır. Kemik iliği, çoğu kan hücresi üretiminin gerçekleştiği kemiğin içinde bulunan yumuşak, süngerimsi malzemedir. Bu kötü huylu değişikliğin ortaya çıkmasının altında yatan neden bilinmemektedir.

Bu değişiklik, döllenmeden sonra meydana geldiği ve kalıtsal olmadığı anlamına gelen edinilmiş bir değişikliktir. Araştırmacılar, polisitemi veralı bireylerin yaklaşık yüzde 90’ının JAK2 geninde bir varyantın bulunduğunu tespit etti. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende bir varyant oluştuğunda protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Proteinin işlevlerine bağlı olarak bu durum vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

JAK2 geni , kinaz adı verilen bir proteini, özellikle de Janus kinaz 2’yi üretir. Kinazlar, hücre büyümesinin çok güçlü itici güçleridir. Polisitemi veralı kişilerde altta yatan genetik değişiklik nedeniyle JAK2 geni aşırı aktiftir.

Polisitemi veralı bireylerin kemik iliğindeki orijinal kusurlu hücre, hematopoietik bir kök hücredir; büyüyen ve sonunda üç ana kan hücresi türünden birine dönüşen özel bir hücredir: kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri veya trombositler. Tek bir hematopoietik kök hücrenin DNA’sındaki bir değişiklik, anormal hücrenin sürekli olarak kendini çoğaltmasına ve sonunda kemik iliğinde baskın hematopoetik kök hücre haline gelmesine neden olur.

Normalde böbrekler eritropoietin adı verilen bir hormon üretir. Bu hormon hematopoietik kök hücrelerde bulunan reseptörlere bağlanır. JAK2 geni aşırı aktif olduğundan , orijinal kusurlu hematopoietik kök hücreden türetilen bu hücreler, eritropoietin yokluğunda bile büyümeye ve bölünmeye devam eder. Hızla büyüyen bu hücreler kemik iliğini tıkar ve parçalanıp öldüklerinde yara dokusunun oluşmasına neden olur.

Polisitemi vera ve bazı benzer bozuklukların nadir durumlarda aynı ailenin birden fazla üyesini etkilemiş olması, JAK2 gen varyantına ek olarak genetik faktörlerin de bozukluğun gelişiminde rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Ancak araştırmacılar polisitemi vera ile ilişkili güçlü bir ailesel yatkınlık tespit edemediler.

Polisitemi veranın semptomları, kan hücrelerinin oluşumunu etkileyen, kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimine ve daha az ölçüde beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin aşırı üretimine yol açan anormallikler nedeniyle ortaya çıkar.

Polisitemi vera tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve çeşitli özel testlere dayanarak yapılabilir. Birçok kişide bu bozukluk, rutin muayene sırasında yapılan kan testleriyle tespit edilebilir. Tam kan sayımı (CBC), yüksek sayıda kırmızı kan hücresi ve bazen trombosit ve beyaz kan hücresi gösterebilir.

Kan testleri ayrıca hemoglobin ve hematokriti de ölçebilir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin içinde oksijen taşıyan proteindir. Hematokrit, toplam kan hacmindeki kırmızı kan hücrelerinin yüzdesidir. Bu ölçümler yükselirse polisitemi veraya işaret edebilir.

Doktorlar ayrıca kemik iliğinin kırmızı kan hücreleri üretmesine neden olan bir hormon olan eritropoietin (EPO) düzeylerini de ölçebilir. Polisitemi veralı bireylerde EPO seviyeleri anormal derecede düşüktür. Bu test genellikle polisitemi verayı, EPO seviyelerinin etkilenmediği sekonder polisitemiden ayırmak için yapılır.

Bazı hastalarda polisitemi veranın teşhisi için kemik iliği dokusunun cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi (biyopsi) de kullanılabilir. Örnek doku, iliğin düzgün çalışıp çalışmadığını belirlemek için test edilir. Kan hücrelerindeki JAK2 gen varyantlarını tanımlamak için çeşitli özel testler kullanılabilir ; bu aynı zamanda polisitemi veranın da tanısıdır.

Polisitemi veranın tedavisi, kırmızı kan hücrelerinin seviyelerini düşürmeyi ve bozukluğun özellikle kan pıhtısı (tromboz) oluşumunun komplikasyonlarını önlemeyi amaçlamaktadır. Tedavi seçenekleri arasında flebotomi ve ilaç tedavisi yer alır.

Polisitemi veralı bireylerin çoğunda, genellikle birkaç ay boyunca düzenli aralıklarla kan alınır (flebotomi). Bu, kanın düzgün şekilde akabilmesi ve çalışabilmesi için dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin hacmini azaltmak için yapılır. Flebotomi, kanın kalınlaşması ve kırmızı kan hücresi üretiminin artmasıyla ilişkili semptomları çözebilir. Bazı insanlar için uzun yıllar boyunca gerekli olan tek tedavi flebotomi olabilir. Ancak bu prosedür, yüksek trombosit seviyelerini (trombositemi), yüksek beyaz kan hücresi seviyelerini (lökositoz), kaşıntılı deriyi veya gutu tedavi etmez. Bazı hastalarda flebotomi yüksek trombosit düzeylerine katkıda bulunabilir.

Polisitemi veralı birçok kişi aynı zamanda kemik iliğinde kan hücrelerinin oluşumunu baskılayan bazı ilaçlarla da (miyelosupresif ilaçlar) tedavi görecektir. Hidroksiüre olarak bilinen bir kemoterapi ilacı en sık kullanılır. Kullanılan bir diğer kemoterapi ilacı ise busulfandır. Geçmişte klorambusil ve radyoaktif fosfor gibi diğer ilaçlar kullanılmıştı ancak bu ilaçlar, özellikle uzun süreli tedavi gerektiren bireylerde lösemi gelişme riskinin artmasıyla ilişkilendirilmişti.

Anagrelid, trombosit sayısını düşürmek ve kan pıhtılaşması riskini azaltmak için kullanılan bir ilaçtır. İnterferon alfa adı verilen başka bir ilaç, bağışıklık sistemini kan hücresi üretimini baskılayacak şekilde uyarır. Polisitemi vera için kullanılan ek tedaviler arasında kan pıhtı oluşumu riskini azaltmak için düşük dozda aspirin, yüksek ürik asit düzeylerini tedavi etmek için allopurinol adı verilen bir ilaç ve şiddetli, kalıcı kaşıntıyı tedavi etmek için antihistaminikler veya ultraviyole ışık tedavisi yer alır.

Kemik iliğinin artık sağlıklı, işleyen kan hücreleri üretmediği polisitemi veranın “harcanmış aşamasına” giren kişiler, yeterli düzeyde kan hücresi sağlamak için periyodik kan nakline ihtiyaç duyabilir. Harcanan faz sırasında dalak önemli ölçüde büyüyebilir ve ağrılı hale gelebilir, bu da potansiyel olarak ameliyatla (splenektomi) çıkarılmasını gerektirebilir.

Paylaşın

Pnömosistis Pnömonisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pnömosistis pnömonisi, bağışıklık sistemi zayıf olan kişilerde akciğerlerin (zatürre) bir tür enfeksiyonudur. Pneumocystis jirovecii (PJP) adı verilen maya benzeri bir mantardan kaynaklanır. Sağlıklı bir bağışıklık sistemine sahip kişiler genellikle PCP ile enfekte olmaz.

Haber Merkezi / Sadece mantarın enfeksiyona neden olmasına izin veren zayıf bağışıklık sistemine sahip kişiler için bir sorun haline gelir. Bağışıklık sistemi kanser, HIV enfeksiyonu veya AIDS, yüksek doz kortikosteroidler veya kemik iliği veya organ nakli sonrası alınan ilaçlar nedeniyle zayıflayabilir. HIV ile enfekte kişilerde görülen en yaygın fırsatçı enfeksiyondur ve hafif semptomlara neden olabilir.

Bununla birlikte, HIV enfeksiyonu olmayan bireylerde, çoğu pnömonide olduğu gibi tipik olarak ateş ve kuru öksürüğün eşlik ettiği ciddi solunum yetmezliği ile karakterizedir. PJP’li neredeyse tüm bireylerin istirahatte veya efor sırasında kanlarında düşük oksijen seviyeleri (hipoksemi) veya alveolar-arteriyel oksijen gerilim gradyanında bireyin nefes almasını zorlaştıran bir artış olacaktır.

Pnömosistis pnömonisi, nefes darlığı ve/veya nefes almada zorlukla birlikte kademeli bir başlangıçla karakterizedir. Bu rahatsızlığa ateş, gece terlemesi, kilo kaybı ve kuru öksürük eşlik edebilir. Kuru öksürük tipik pnömoniden bir farktır çünkü tükürük (balgam) üretken olamayacak kadar kalındır, bu nedenle üretken öksürük PJP’de o kadar yaygın değildir. Nadiren de olsa hastalık ilerledikçe PJP mantarı karaciğer, böbrek ve dalak gibi diğer vücut organlarına da yayılabilir.

Pnömosistis pnömonisi, çoğunlukla HIV ile enfekte hastalarda fırsatçı bir enfeksiyon olarak ortaya çıkan, ancak bağışıklık sistemi zayıf olan çeşitli kişilerde de ortaya çıkabilen maya benzeri mantar Pneumocystis jirovecii neden olur. Enfekte olan kişilerin çoğu, başvuru sırasında HIV enfeksiyonunun farkında değildir ve bu nedenle PJP profilaksisi almamaktadır ve PJP’ye yakalanma olasılığı daha yüksektir.

Pnömosistis pnömonisinin tanısı, PJP’yi diğer pnömoni nedenlerinden ayırmak için göğüs röntgeni ve bronkoalveolar lavaj adı verilen bir prosedürle toplanan balgam örneği gibi çok sayıda test gerektirir. PJP’yi daha da doğrulamak için eser miktarda DNA’yı amplifiye etmeye yönelik bir test (polimeraz zincir reaksiyonu veya PCR) kullanılır ve β-D-glukanı tespit etmek için bir kan testi kullanılır.

PJP enfeksiyonu ciddi olabilir, ancak birçok kişi Bactrim (trimetoprim ve sülfametoksazol) gibi antibiyotiklerle evde tedavi edilebilir. Atovakuon, dapson, klindamisinli primakin ve pentamidin gibi farklı alternatif tedaviler de mevcuttur. Akciğerlerinize ve kan dolaşımınıza daha fazla oksijen girmesine yardımcı olmak için oksijen tedavisine ihtiyaç duyulabilir.

Paylaşın

POEMS Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

POEMS sendromu oldukça nadir görülen bir paraneoplastik sendromdur. Paraneoplastik sendromlar, vücudun kazara sinir sistemindeki normal hücrelere saldırdığı kanserli bir tümöre (neoplazma) karşı anormal bir bağışıklık tepkisinden kaynaklanır.

Haber Merkezi / POEMS, bozukluğun beş ana belirti ve semptomunu ifade eden bir kısaltmadır; bunlar arasında polinöropati, O rganomegali, Endokrinopati, Monoklonal gamopati ve S kin anormallikleri yer alır.

Yaygın semptomlar arasında kol ve bacaklardaki sinirlerde ilerleyici zayıflık (sensorimotor polinöropati), anormal derecede genişlemiş karaciğer ve/veya dalak (hepatosplenomegali), genişlemiş lenf düğümleri (lenfadenit), derinin koyulaşması (hiperpigmentasyon), derinin kalınlaşması ve aşırı saç büyümesi (hipertrikoz).

POEMS sendromu erkeklerde kadınlara göre 1,5 kat daha sık görülür ve tipik başlangıç ​​yaşı 50’li yaşlardaki yetişkinlerdir. POEMS sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak araştırmalar VEGF (vasküler endotelyal büyüme faktörü) adı verilen bir kimyasalın bu hastalıkta önemli bir rol oynadığını göstermektedir.

POEMS sendromu kronik bir hastalıktır ve prognoz, hastalığın yaygınlığına ve kişinin tedaviye verdiği cevaba bağlıdır. POEMS sendromunun standart bir tedavisi yoktur. POEMS sendromu tanısı alan hastalar için tedavi seçenekleri arasında radyasyon terapisi, kemoterapi ve/veya hematopoietik hücre nakli yer alır. POEMS sendromu olan hastaların ortalama hayatta kalma süresi 14 yıldan fazladır.

POEMS sendromu nadir görülen, multisistemik bir paraneoplastik sendromdur. POEMS, hastalıkla ilişkili bazı önemli belirti ve semptomları temsil eder. POEMS sendromunun ana kriterleri arasında aşağıda listelenen en az bir küçük kritere ek olarak polinöropati, monoklonal gamopati ve osteosklerotik lezyon, Castleman hastalığı veya yüksek vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF) seviyeleri yer alır.

POEMS sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. POEMS sendromu, hücreden hücreye iletişim (pro-inflamatuar sitokinler) yoluyla inflamasyonu teşvik eden moleküllerin aşırı üretimi ile ilişkilidir. Çalışmalar, POEMS sendromlu bireylerin kanında anormal derecede yüksek düzeyde vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF) ve proinflamatuar sitokinler, interlökin-6, interlökin-1 ve TNF-alfa olduğunu göstermiştir.

Sitokinler, vücudun bağışıklık sistemi tarafından iltihaplanmaya yanıt olarak üretilen proteinlerdir. POEMS sendromunun gelişiminde sitokinlerin ve VEGF’nin oynadığı rolün kesin olarak belirlenmesi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

POEMS sendromuna sahip olduğundan şüphelenilen hastalar, fizik muayene, tıbbi öykü incelemesi ve laboratuvar testlerini içeren kapsamlı bir klinik değerlendirmeye tabi tutulmalıdır. Ayrıntılı fizik muayene, gözlerin, cildin ve nörolojik durumun yanı sıra organların ve vücudun genel fonksiyonunun incelenmesini içerir.

Bazı immünolojik anormalliklerin doğrulanması, POEMS sendromu tanısının konulmasında önemli bir rol oynar. Kan (serum) veya beyin omurilik sıvısı (BOS) üzerinde yapılan laboratuvar testleri, yüksek düzeyde M proteini ortaya çıkarabilir ve kan plazması, yüksek düzeyde vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF) gösterebilir.

POEMS sendromuna özgü osteosklerotik lezyonları saptamak için iskelet görüntüleme yapılabilir. Pek çok hastada, osteosklerotik bir lezyondan veya kemik iliği biyopsisinden küçük doku örneklerinin cerrahi olarak çıkarılması (biyopsi) ve mikroskobik incelemesi, monoklonal plazma hücrelerinin anormal varlığını ortaya çıkaracaktır.

POEMS sendromu tanısı konulabilmesi için bir kişinin bir majör kriter ve bir minör kritere ek olarak hem polinöropati hem de monoklonal plazma hücre proliferatif bozukluğunu göstermesi gerekir. POEMS sendromunun diğer önemli kriterleri arasında osteosklerotik lezyon, Castleman hastalığı ve yüksek vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF) düzeyleri yer alır.

POEMS sendromunun minör kriterleri arasında organların genişlemesi (organomegali), hücre dışı sıvı birikimi (periferik ödem, asit veya plevral efüzyon), endokrinopati, cilt değişiklikleri, optik diskin şişmesi (papilödem) ve yüksek kan hücresi sayısı (polisitemi veya trombositoz) yer alır.

POEMS sendromuna yönelik mevcut tedaviler semptomların iyileştirilmesine odaklanır ve hastalarda iyi prognoza yol açabilir. İyonlaştırıcı radyasyonun (radyoterapi) kullanılması veya lokalize (vücuda yayılmayan) osteosklerotik lezyonların cerrahi olarak çıkarılması (eksizyon), POEMS sendromuyla ilişkili semptomların geçici veya kalıcı olarak azalmasına yol açabilir.

Yaygın olağandışı kemik sertleşmesi (osteosklerotik lezyonlar) veya yaygın kemik iliği tutulumu olanlar da dahil olmak üzere birçok hastada, belirli antikanser ilaçları (alkilleyici kemoterapi ajanları) ile tedavi, POEMS sendromuyla ilişkili semptomları hafifletebilir.

Yaygın hastalığı olan bazı hastalara ayrıca yüksek dozda kemoterapi ve ardından kendi vücutlarından sağlıklı kan kök hücrelerinin infüzyonu (otolog kök hücre nakli) uygulanabilir. POEMS sendromunu tedavi etmek için kullanılan ek tedaviler arasında hastanın hastalık seyrine bağlı olarak lenalidomid, talidomid ve bortezomib yer alır. Fizik tedavi ve şişliği hafifletmeye yönelik ilaçlar gibi diğer tedaviler, POEMS sendromunun hareketliliğini ve diğer semptomlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Paylaşın

Poland Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Poland Sendromu doğumda (doğuştan) belli olan nadir bir durumdur. İlişkili özellikler durumdan duruma son derece değişken olabilir. Bununla birlikte, klasik olarak vücudun bir tarafında (tek taraflı) göğüs duvarı kaslarının yokluğu (aplazi) ve aynı tarafta (ipsilateral) elin anormal derecede kısa, perdeli parmakları (simbrakidaktili) ile karakterize edilir.

Haber Merkezi / Bu duruma sahip olanlarda, tipik olarak pektoralis minör kasının ve pektoralis majör kasının sternal veya göğüs kemiği kısmının tek taraflı yokluğu vardır. Pektoralis minör üst göğüs duvarında yer alan ince, üçgen bir kastır; pektoralis majör, göğsün üst ön kısmının çoğunu kaplayan geniş, yelpaze benzeri bir kastır.

Etkilenen bireyler, bir meme ucunun az gelişmiş olması veya yokluğu (meme ucunun etrafındaki koyu renkli alan [areola] dahil) ve/veya kol altında (aksilla) yama şeklinde kıl yokluğu gibi değişken ilişkili özelliklere sahip olabilir. Kadınlarda bir memenin ve altta yatan (deri altı) dokuların az gelişmiş olması veya yokluğu (aplazi) olabilir.

Bazı durumlarda, üst kaburgaların az gelişmiş olması veya yokluğu gibi ilişkili iskelet anormallikleri de mevcut olabilir; kürek kemiğinin yükselmesi (Sprengel deformitesi); ve/veya ön kol kemiklerinin (yani ulna ve radius) az gelişmesiyle birlikte kolun kısalması. Poland Sendromu erkekleri kadınlardan daha sık etkiler ve en sık vücudun sağ tarafını etkiler. Durumun kesin nedeni bilinmiyor.

İlişkili semptom ve bulgular, birden fazla aile üyesinin etkilendiği nadir vakalar da dahil olmak üzere son derece değişkendir. Örneğin, bildirilen bazı vakalarda, bir kardeşte bu durumun tüm önemli özellikleri görülürken, diğer kardeşte yalnızca pektoral kas veya el tutulumu yoktu.

Bununla birlikte, yukarıda belirtildiği gibi, Poland Sendromu en yaygın olarak vücudun bir tarafında göğüs duvarı kaslarının yokluğu (tek taraflı) ve aynı tarafta elin tutulumu (aynı taraf) ile karakterize edilir. Vakaların yaklaşık yüzde 75’inde bu tür anormallikler vücudun sağ tarafını etkiler.

Etkilenen bireylerin çoğunda, pektoralis majör kasının sternal kısmının yokluğu ve pektoralis minör kasının yokluğu vardır. Üst göğüs duvarının büyük bir kası olan pektoralis major, göğüs kemiğinden (sternum), köprücük kemiğinden (klavikula) ve ikinci ila altıncı kaburgaların kıkırdaklarından kaynaklanır; omuz eklemi üzerinde hareket ederek kolu vücut boyunca hareket ettirme işlevi görür. Pektoralis minör pektoralis majör kasının altında ince, üçgen bir kastır. Bu kas üçüncü ila beşinci kaburgalardan kaynaklanır ve kürek kemiğini (skapula) döndürme ve ileri ve aşağı hareket ettirme işlevi görür.

Poland Sendromlu bazı bireylerde, sırtın bazı büyük kasları (latissimus dorsi) ve/veya kolun altındaki kaburgalardan kürek kemiğine kadar uzanan ince göğüs duvarı kası gibi diğer bölgesel kasların tek taraflı yokluğu da olabilir. (serratus anterior).

Bazı durumlarda, ilişkili anormallikler, meme ucu (areola) ve meme ucu çevresindeki koyu renkli alanın az gelişmiş olması veya yokluğunu ve/veya kol altında (aksilla) anormal düzensiz kıl büyümesini içerebilir. Ayrıca etkilenen kadınlarda meme ve deri altı dokuların az gelişmiş olması veya yokluğu da söz konusu olabilir.

Poland Sendromlu bazı bireylerde ek olarak değişken kemik kusurları da mevcut olabilir. Bunlar, bazı üst kaburgaların ve kaburgaların göğüs kemiğine bağlandığı kıkırdak çubuklarının (kostal kıkırdak) az gelişmiş olması veya yokluğunu içerebilir.

Ayrıca bazı durumlarda kürek kemiğinin (skapula) anormal yükselmesi ve/veya az gelişmesi, etkilenen taraftaki kolun hareketlerinde kısıtlılık ve boynun tabanında yükselmeye bağlı olarak bir şişlik oluşması da söz konusu olabilir. kürek kemiği (Sprengel deformitesi olarak bilinen bir durum). (Daha fazla bilgi için lütfen Nadir Hastalıklar Veritabanındaki arama teriminiz olarak “Sprengel”i seçin.)

Yukarıda belirtildiği gibi, Poland Sendromlu bireylerin çoğunda vücudun etkilenen tarafındaki el de tutulmuştur. Parmakların bazı kemikleri (falanjlar) az gelişmiştir veya yoktur, bu da parmakların anormal derecede kısa olmasına (brakidaktili) neden olur.

Ek olarak, çoğu durumda, özellikle işaret ve orta parmaklar olmak üzere belirli parmaklarda perdeleme (sindaktili) mevcuttur. Ek olarak, bazı vakalarda, etkilenen bireylerde, başparmak ve ön kolun serçe parmağındaki kemiklerin (yani radius ve ulna) az gelişmesiyle birlikte kolda anormal kısalma olabilir.

Tıp literatüründe yer alan raporlara göre, vakaların büyük bir çoğunluğunun aile öyküsünün olmaması ve bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıktığı görülmektedir. Bununla birlikte, bazı çok nadir vakalarda, bu durumun bir ebeveynde, çocukta ve etkilenmemiş ebeveynlerden doğan kardeşlerde ortaya çıkması da dahil olmak üzere ailesel modeller rapor edilmiştir.

Bazı araştırmacılar, görünüşe göre ailesel vakaların, sendroma zemin hazırlayabilen belirli bir olaya veya anomaliye (kan akışının erken kesilmesi gibi) kalıtsal duyarlılıktan kaynaklanabileceğini öne sürmektedir (doğrudan aşağıya bakın).

Poland Sendromu bazen Polonya dizisi olarak da adlandırılır. Bir “dizi” (veya anormallik), tek bir anomaliden türetilen bir malformasyon modelini ifade eder. Bazı araştırmacılara göre, Poland Sendromunda birincil kusur, belirli bir arterin gelişiminin bozulması veya erken embriyonik büyüme sırasında kan akışının azalmasına veya kesintiye uğramasına neden olabilecek diğer mekanik faktörler olabilir.

Altıncı hafta veya civarında belirli arterlerde (yani subklavyen arter, vertebral arter ve/veya bunların dalları) kan akışının bozulması nedeniyle oluşabilecek bir grup durum için “Subklavyen Arter Besleme Bozulması Dizisi” terimi önerilmiştir. Embriyonik gelişimin bu tür durumlar arasında Poland Sendromu, Moebius Sendromu, Klippel – Feil Sendromu ve Sprengel deformitesi yer alır. Ortaya çıkan spesifik kusur modelinin, azalan kan akışının belirli bölgesine ve derecesine bağlı olduğu düşünülmektedir.

Poland Sendromunun tanısı genellikle doğumda karakteristik fiziksel bulgulara, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bu tür testler, kasların ne ölçüde etkilenebileceğini belirleyebilen BT taraması gibi ileri görüntüleme tekniklerini içerebilir.

CT taraması sırasında, vücuttaki belirli organ veya yapıların kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve X ışınları kullanılır. Ellerde, ön kollarda, kaburgalarda ve/veya kürek kemiklerinde belirli anormalliklerin tanımlanmasına ve karakterize edilmesine yardımcı olmak için röntgen çalışmaları kullanılabilir.

Polonya Sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Göğüs duvarını yeniden inşa etmek ve kaburgaları uygun yerlerine yerleştirmek için plastik cerrahi yapılabilir.

Kadınlarda göğüs tümseği oluşturmak için plastik cerrahi de yapılabilir. Bazı durumlarda, eller gibi vücudun diğer bölgelerini etkileyen iskelet anormalliklerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat da yapılabilir. Hareket kısıtlamalarının iyileştirilmesine yardımcı olmak için fizik tedavi de reçete edilebilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Pityriasis Rubra Pilaris Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pityriasis rubra pilaris (PRP), cildin iltihaplanmasına, tırnakların kalınlaşmasına ve zaman zaman saçların dökülmesine neden olan nadir bir cilt hastalığıdır. Adı, pullanma (pityriasis), kızarıklık (rubra) ve kıl köklerinin (pilaris) tutulması anlamına gelir.

Haber Merkezi / Tipik olarak PRP önce yüzün bir yerinde küçük bir nokta olarak belirir, daha sonra sırta ve vücudun geri kalanına yayılır.

Vücudun farklı yerlerini öngörülemeyen süreler boyunca farklı şekillerde etkileyebilir. Enflamasyon tüm vücudu kapsayabileceği gibi sadece dirsek, diz, avuç içi ve ayak tabanı gibi vücudun bazı kısımlarını da kapsayabilir. Hastalık ilerleyebilir ve kaybolabilir. “koruyucu adalar” veya “atlama alanları” olarak adlandırılan, etkilenmemiş derinin farklı alanları.

En yaygın alt kategori olan klasik yetişkin tipinin daha önce üç yıl içinde düzeldiği bildirilmişti. Ancak bugüne kadarki en büyük vaka serisi kursların genellikle bundan çok daha uzun olduğunu gösterdi. Pediatrik tip daha uzun süreli bir seyir eğilimindedir.

PRP’nin en yoğun başlangıç ​​yılları yaşamın birinci, altıncı ve yedinci dekadlarıdır. En sık yetişkinleri etkilese de, önemli oranda pediatrik hasta da etkilenmektedir. Bozukluk hiçbir cinsiyeti kayırmıyor.

Başlangıç ​​yaşına ve etkilenen vücut bölgelerine göre sınıflandırılan beş tip PRP vardır. Altıncı tip PRP veya HIV ile ilişkili, daha yakın zamanda tanımlanmış ancak hala tartışılmaktadır. PRP genellikle rastgele oluşur ancak bazı formları kalıtsal da olabilir.

Kesin prevalans ve insidans bilinmemekle birlikte, ABD’de tahmini 800’den fazla “aktif” hasta ve Avrupa’da 1900’den az hasta bulunmaktadır. PRP çok nadir görülen bir cilt hastalığıdır. Aslında yetim bir hastalık olarak kabul edilir. PRP’nin nadirliğine rağmen, PRP’nin belirti ve semptomları sıklıkla egzama (31,6 milyon hasta) ve sedef hastalığını (8 milyon hasta) taklit eder.

PRP hastaları ve onların bakıcıları, her PRP vakasının benzersiz olduğunu kısa sürede öğrenirler. Ne yazık ki, PRP için spesifik veya sürekli etkili bir tedavi yoktur. 

Bununla birlikte, uzmanlar semptomları kontrol altına almak için topikal ve sistemik tedavileri içeren multimodal bir yaklaşım kullanma eğilimindedir. bozukluğun. Topikal tedaviler cilt (deri) iltihabını azaltabilir ve kaşıntı (kaşıntı) ve kuruluk/pullanma (kserozis) ile yardımcı olabilir. Sistemik tedavi inflamasyonu azaltabilir ve genellikle geniş vücut yüzey alanına sahip hastaların çoğunda gereklidir.

“Belirti” ve “semptom” terimleri gereksiz değildir. İşaret, sağlık çalışanları da dahil olmak üzere başkaları tarafından objektif olarak gözlemlenebilen tıbbi bir durumun göstergesidir. Bunun aksine, bir SEMPTOM subjektiftir, PRP hastasının ağrı, kaşıntı, yorgunluk gibi sağlık uzmanıyla paylaştığı bilgilerdir. Aşağıda PRP’yi tanımlayan belirti ve semptomların bir listesi bulunmaktadır.

PRP’nin altında yatan spesifik neden bilinmemektedir, ancak genetik yatkınlık, çevresel tetikleyici ve diğer bilinmeyen nedenlerin bir kombinasyonunun önemli rol oynadığına inanılmaktadır. Bir zamanlar A vitamini eksikliğinin bu bozuklukla ilişkili olduğuna inanılıyordu, ancak bu teori yeterli kanıta sahip değil ve A Vitamini tedavisi pek etkili olmadı.

Tıbbi tanı, fizik muayeneden elde edilen bulgular, hastayla, ailesiyle veya her ikisiyle yapılan görüşme, hasta ve ailesinin tıbbi geçmişi ve laboratuvar testleri ve radyolojik çalışmalarla bildirilen klinik bulgular gibi kaynaklardan elde edilen bilgilere dayanır.

Ayırıcı tanı, bir hastalığın olasılığını diğer hastalıkların olasılığına göre tartma işlemidir. Hastanın klinik ve patolojik özelliklerine göre alternatif bir tanıyı temsil eder.

Pityriasis rubra pilaris’in tedavisi çoğunlukla vaka raporlarına ve vaka serilerine dayanan anekdotsaldır; bu, nadir olması nedeniyle dermatolojideki birçok hastalığın paylaştığı bir özelliktir. PRP semptomlarının büyük kısmının geçici doğası, aynı zamanda standart, uzun vadeli terapötik çalışmalarda çalışmayı da zorlaştırmaktadır.

Kontrollü çalışmalar bulunmadığından tedavilerin etkinliği ve güvenliği belirsizdir. Bu nedenle PRP’nin tedavi stratejilerini destekleyen düşük kalitede kanıt vardır. Şu anda PRP’de kullanılmak üzere ABD Gıda ve İlaç İdaresi veya Avrupa İlaç Ajansı tarafından onaylanmış herhangi bir tedavi bulunmamaktadır.

PRP, semptomların periyodik olarak kötüleştiği (alevlendiği) veya durduğu (remisyon) dönemler ile doğal bir artış ve azalma seyrini takip etme eğilimindedir. Bu nedenle birçok araştırmacıya göre belirli tedavilerin etkinliğini değerlendirmek zor olabilir.

Farklı PRP türlerinin her biri için klinik seyir çok değişken olduğundan tedavinin değerini değerlendirmek zordur. Örneğin, klasik yetişkin başlangıçlı PRP’li hastalar, tüm cilt yüzeyinde yoğun ve yaygın bir kızarıklık (eritroderma) ile ortaya çıkabilir. Cilt bakımı, sıvı replasmanı ve diğer destekleyici bakım için hastaneye kabul gerekli olabilir.6

Hasta açısından bakıldığında pityriasis rubra pilaris tedavisinde iki ana amaç vardır: Ortaya çıktıkça semptomların hafifletilmesi, mümkünse uzun vadeli iyileşmenin sağlanması. PRP topluluğunda duyulan mantra basit ama sağır edicidir: Birinde işe yarayan herkeste işe yaramaz.

PRP’nin yönetimi sıklıkla sistemik ve topikal tedavilerin birleşimini içerir. Topikal tedaviler semptomlara yardımcı olabilir ve hafif PRP’si olan kişiler için yeterli olabilir. Vücudun büyük bir bölümünü etkileyen PRP tedavisinde topikal tedaviler genellikle sistemik tedavi ile birleştirilir. Çoğu PRP hastasının durumu kontrol altına almak için sistemik tedaviye ihtiyacı vardır.

Tedavi seçenekleri yaşa, coğrafyaya ve hastanın maliyetine göre değişecektir. Ayrıca ilaçların vücuttaki, özellikle de karaciğerdeki etkilerini izlemek ve ilaçların yan etkilerini yönetmek ve izlemek için laboratuvar testleri önemlidir.

PRP tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar gelişmekte olan fetüse zarar verebilir ve hamilelikten hemen önce veya hamilelik sırasında kullanılması önerilmez. Kendileri veya aile üyeleri için spesifik tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak isteyen kişiler sağlık uzmanlarıyla konuşmalıdır.

Paylaşın

Plöropulmoner Blastom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Plöropulmoner blastoma (PPB), göğüste, özellikle akciğerlerde veya akciğerlerin “plevra” adı verilen kaplamalarında meydana gelen nadir bir çocukluk çağı kanseridir. 

Haber Merkezi / PPB’nin dört alt tipi mevcuttur: tip Ir, tip I, tip II ve tip III PPB. Tip I, II ve III PPB genellikle yaklaşık 7-8 yaş altı çocuklarda bulunur; PPB daha büyük çocuklarda veya gençlerde nadiren, hatta yetişkinlerde daha da nadir görülür, ancak tip Ir PPB her yaşta bulunabilir.

Tip I PPB, akciğerlerde bir veya daha fazla kist (hava dolu cepler) şeklini alır ve çok küçük çocuklarda (doğumdan yaklaşık 3 yaşına kadar) bulunabilir. Tip III PPB tamamen katı bir tümördür. Tip II PPB hem kistik hem de katı parçaları içerir. Tip II ve III PPB, 1,5 yaşından sonra daha sık bulunma eğilimindedir. Tip Ir (“r” gerilemiş/gerileyen anlamına gelir), hücrelerin mikroskop altında nasıl göründüğü açısından tip I PPB’ye benzeyen ancak kanserli hücrelerin mevcut olmadığı bir PPB türüdür.

Tip I PPB’li çocuklar, tip II ve III PPB’li çocuklara göre daha iyi bir görünüme (“prognoz”) sahiptir. Tip I PPB’li çocukların çoğu tedavi edilir (%89), ancak tip I PPB bazen tip II veya III PPB olarak tekrarlayabilir (“geri gelebilir”). Tip I tedavisi ameliyattan ve bazen kemoterapiden oluşur. Tip II ve III PPB’nin tedavisi cerrahi, kemoterapi ve muhtemelen radyasyon terapisinden oluşur. Şu anda tip II ve III PPB’li çocukların yaklaşık %50-70’i tedavi edilmektedir.

PPB’li çocuklarda genel olarak çocuğun yaşına ve PPB tipine bağlı olarak iki farklı semptom grubu bulunur:

Solunum zorluğu: Solunum sıkıntısı veya nefes alma zorluğu (nefes darlığı) hafif ila şiddetli olabilir. Göğüsteki büyük hava cepleri normal nefes almayı engelleyebilir. Hava, akciğerde normal akciğeri sıkıştıran büyük ceplerde (kistler) bulunabilir. Hava bazen kistlerden göğüs boşluğuna (pnömotoraks) kaçar. Göğüs röntgeni veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması bu hava ceplerini keşfedecek ve daha ileri araştırmalar bunların çıkarılması için ameliyat yapılmasına yol açacaktır.

Zatürre: Bu semptomlar tip II ve III PPB’li çocuklarda bulunma eğilimindedir. Bu çocuklarda zatürre belirtileri veya öksürük, ateş, nefes almada zorluk, yorgunluk, enerji kaybı ve iştah azalması gibi diğer genel hastalık belirtileri ortaya çıkabilir. Göğüs veya karın ağrısı da oluşabilir. Bazen kilo kaybı olur. Göğüs röntgeni zatürreye (akciğer enfeksiyonu) benzeyebilecek bir sorunu gösterecektir.

PPB nadir olduğundan ve akciğerin diğer rahatsızlıkları daha yaygın olduğundan, bir çocukta bu semptomlar varsa başlangıçta PPB’den şüphelenilmeyebilir. Göğüs BT taraması gibi daha ileri araştırmalar yapıldığında, bu testler göğüste/akciğerde tümör olasılığını artırabilir.

Bazen PPB, bireyde veya ailede başka herhangi bir durum olmadan da ortaya çıkabilir. PPB aynı zamanda DICER1 adı verilen bir gendeki altta yatan bir varyasyonun da göstergesi olabilir.

Bir çocuk PPB semptomları gösterdiğinde, göğüs röntgeni hava dolu bir cep (kist) veya katı bir kitle gösterebilir. Akciğerlere daha detaylı bakmak için göğüs BT yapılabilir. Tümörü teşhis etmek ve sıklıkla çıkarmak için biyopsi veya kist veya kitlenin çıkarılması şeklinde cerrahi yapılır. Numunenin mikroskobik incelemesi gereklidir. Uluslararası PPB / DICER1  Kayıt Defteri patoloji uzmanlarının incelemesi tanının doğrulanmasında yardımcı olabilir. Bu, ailelere veya hastanelere ücretsiz olarak sunulmaktadır.

Tip I PPB’yi çıkarmak için yapılan ameliyattan sonra, bazı doktorlar kalan küçük kötü huylu hücre koleksiyonlarını ortadan kaldırmak için kemoterapiyi önermektedir; bazı doktorlar dikkatli beklemeyi tavsiye ediyor. Kemoterapinin mi yoksa gözlemin mi seçileceği her çocuk için çok spesifik faktörlere bağlıdır. Tip I PPB için radyasyon tedavisi kullanılmaz. Bir çocukta tip I PPB, tip II veya tip III PPB olarak tekrarlıyorsa, tip II ve III hastalığa yönelik tedaviler kullanılmalıdır.

Tip II ve III PPB’nin her ikisi de ciddi (agresif) malignitelerdir. Tedavinin ilk adımı cerrahidir ancak bazen tümörün büyüklüğü ve yerleşim yeri nedeniyle sadece biyopsi yapılabilir. Bu durumlarda, kalan tümörü küçültmek ve ameliyattan sonra geride kalan kötü huylu hücreleri çıkarmak için kemoterapi verilir. Bazen radyasyon terapisi de kullanılır. Tip II veya III PPB’li tüm çocukların, tümörün çıkarılmasından sonra ek tedaviye ihtiyacı vardır.

PPB tedavisinde genellikle kullanılan ilaçlar, daha sık görülen çocukluk çağı kanserleri için kullanılan ilaçlarla aynı veya benzerdir. PPB nadir de olsa pediatrik kanser uzmanlarının bu ilaçları kullanma deneyimi vardır. PPB’li çocuklarda kullanımları diğer çocuklarda kullanımlarına göre yönlendirilir.

PPB hastalarında radyasyon tedavisinin kullanımı oldukça bireyseldir. Genel olarak ameliyatla alınamayacak kadar küçük bir tümör alanı varsa ve kemoterapiyle de kaybolmayacak gibi görünüyorsa radyasyon düşünülebilir. Radyasyon yakındaki dokulara zarar verebilir, bu nedenle radyasyon tedavisinin dozları ve yerleri radyasyon onkolojisi ekibi tarafından sınırlıdır. PPB beyne yayıldığında, genellikle ameliyat ve ardından radyasyon tedavisi önerilir.

PPB için bir başka olası tedavi, yüksek doz kemoterapi ve ardından otolog kök hücre naklidir. Bu genel yaklaşım, PPB’nin daha standart tedavilerle elimine edilemediği durumlarda yararlı olabilir. Standart tedaviler PPB’yi ortadan kaldırmada başarılı olmadığında sıklıkla diğer tedaviler denenir. PPB için daha etkili tedaviler bulmak amacıyla araştırmalar devam etmektedir.

Paylaşın

Pityriasis Rosea Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pityriasis rosea, somon veya pembe renkli, pullu döküntü ile karakterize, nispeten hafif bir cilt hastalığıdır. Pityriasis rosea en sık çocukları ve genç yetişkinleri etkiler. 

Haber Merkezi / Pityriasis rosea’lı birçok kişide karakteristik döküntü, üst solunum yolu enfeksiyonuyla ilişkili semptomlara benzeyen belirsiz, spesifik olmayan semptomların ardından gelişir.

Döküntü genellikle sırtta, göğüste ve midede bulunur ve bir ila üç ay içinde kendi kendine düzelir. Bazı tedaviler döküntünün süresini azaltabilir. Araştırmacılar pityriasis roseanın bulaşıcı bir patojenden kaynaklandığına inanıyor ancak böyle bir patojeni izole edip tanımlayamadılar.

Pek çok vakada, pityriasis rosea ile ilişkili karakteristik döküntüden önce viral üst solunum yolu enfeksiyonunda görülenlere benzer belirsiz, spesifik olmayan semptomlar görülür. Bu tür belirtiler arasında ateş, baş ağrısı, burun tıkanıklığı, boğaz ağrısı ve yorgunluk sayılabilir. Bazen döküntü ortaya çıkmadan önce herhangi bir hastalık öyküsü yoktur.

Başlangıçta, etkilenen bireylerde genellikle sırtta, göğüste veya midede tek pullu kırmızı bir yama olan haberci bir yama gelişir. Arkada bulunduğunda müjdeci yama, genel döküntü ortaya çıkmadan önce fark edilmeyebilir. Haberci yaması, genellikle 2 ila 4 inç büyüklüğünde, hafifçe yükseltilmiş bir plaktır. Genellikle haberci yamasına halka kurdu (tinea corporis) olarak yanlış teşhis konulur.

Önümüzdeki birkaç gün veya hafta içinde birden fazla küçük pullu, pembe veya kırmızı lekeler gelişecektir. Koyu tenli kişilerde döküntüler gri, koyu kahverengi veya siyah olabilir. En sık sırt, göğüs ve mide etkilenmesine rağmen döküntü kollara, bacaklara ve boyna yayılabilir. Daha az sıklıkla vücudun diğer bölgeleri de dahil olabilir. Nadir durumlarda döküntü vücudun belirli bir bölgesinde izole edilebilir (lokalize edilebilir). Bazı kişilerde döküntü kaşıntı yapmaz; diğer insanlarda döküntü aşırı derecede kaşıntılı (kaşıntılı) olabilir.

Vakaların yaklaşık yüzde 80’inde döküntü genellikle bir ila üç ay sürer. Pityriasis rosea, tedavi olmaksızın bile en sonunda kendi kendine iyileşir ve genellikle herhangi bir yara izi veya kalıcı iz bırakmaz. Bununla birlikte, koyu tenli kişilerde iltihap bölgelerinde, çözülene kadar aylarca sürebilen koyu lekeler kalabilir.

Araştırmacılar pityriasis roseanın viral bir enfeksiyondan kaynaklandığına inanıyor. Bununla birlikte, bu bozukluk tıp literatüründe ilk kez 1860 yılında tanımlanmış olmasına rağmen bugüne kadar herhangi bir bulaşıcı patojen tanımlanmamıştır.

Pityriasis roseanın viral bir enfeksiyondan kaynaklandığı teorisini çeşitli faktörler desteklemektedir; çoğu kişide döküntü ortaya çıkmadan önce belirsiz, spesifik olmayan semptomlar vardır (prodromal hastalık); enfeksiyonun akut evresinden sonra bozukluğun tekrarlamaması, vücudun enfeksiyona karşı bir bağışıklık geliştirdiğini düşündürür; ve pityriasis roseanın kümeler halinde ortaya çıkması, viral bir hastalığın bir topluluğu etkilediğini düşündürmektedir. Pityriasis roseaya bir virüsün neden olduğuna inanılsa da, hastalığın bulaşıcı olduğu düşünülmemektedir.

Bazı araştırmacılar, pityriasis roseanın gelişiminde otoimmün faktörlerin rol oynayabileceğini teorileştirdi. Otoimmünite, vücudun bağışıklık sisteminin bilinmeyen nedenlerle yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırmasıdır.

Pityriasis rosea tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Hastalığın erken evrelerinde, pityriasis roseayı benzer cilt bozukluklarından ayırt etmek için kan testleri veya biyopsi gibi ek testler gerekli olabilir.

Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Pek çok kişi tedaviye ihtiyaç duymayabilir ve döküntüler genellikle 1-3 ay içinde kendiliğinden düzelir. Çoğu tedavi kaşıntıyı kontrol etmeye veya azaltmaya yöneliktir. Bu tür tedaviler arasında antihistaminikler, steroid kremler veya merhemler bulunur.

Pityriasis rosea ile ilişkili döküntülerin süresini kısaltmak için çeşitli tedaviler kullanılmıştır. Bu tür tedaviler arasında sistemik kortikosteroidler, asiklovir ve famsiklovir gibi bazı antiviral ilaçlar ve antibiyotik eritromisin yer alır. Bu tedavilerden herhangi birini destekleyen kanıtlar sınırlıdır.

Fototerapi pityriasis rosea gibi inflamatuar cilt bozuklukları olan bireylerde kullanılır. Fototerapi tek başına veya topikal tedavilerle birlikte uygulanabilir. Etkilenen bazı bireyler güneş ışığına daha fazla maruz bırakılarak tedavi edilebilir.

Paylaşın

Pierre Robin Sekansı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Pierre Robin Eekansı (PRS), küçük bir alt çene (mikrognati) ve dilin ağız boşluğunun arkasına doğru yer değiştirmesi (glossoptoz) ile karakterize edilir. Bazı bebeklerde ayrıca ağız çatısında anormal bir açıklık (yarık damak) bulunur.

Haber Merkezi / PRS’nin, ağız boşluğunda bir dizi fiziksel değişikliğe yol açan birden fazla katkıda bulunan faktörden kaynaklandığına inanılmaktadır. Mevcut inanış, alt çenenin yeterince büyümediği ve bunun da dilin boğazın arka kısmına doğru yer değiştirmesine yol açtığı yönündedir. Ağız boşluğunun sınırlı boyutu göz önüne alındığında, dil de yukarı doğru itilir ve gelişen damağın doğal kapanmasına müdahale eder. Bu değişiklikler hamilelik sırasında meydana gelir ve genellikle doğumda tespit edilen kraniyofasiyal anormalliklere yol açar.

Ek olarak, ağız boşluğunun değişen anatomisi nefes almayı zorlaştırır ve bu durumun şiddeti hafif rahatsızlıktan yaşamı tehdit eden solunum sıkıntısına kadar değişebilir. Yiyeceklerin gastrointestinal sisteme girebilmesi için değiştirilmiş ağız boşluğundan geçmesi gerektiğinden, beslenme güçlükleri de yaygındır. PRS’nin özellikleri izole bir dizi halinde veya bir genetik sendromun parçası olarak mevcut olabilir. İzole PRS’li bireylerde en yaygın olarak SOX9 genine yakın mutasyonlar bulunur.

PRS, gelişim sırasında ağız boşluğu anatomisinin değişmesine yol açan fiziksel değişiklikleri içerir. Hem hava hem de yiyecek ağızdan ve boğazdan geçtiği için nefes alma ve beslenme sorunları sık görülür.

PRS’de alt çenenin (mandibula) karakteristik olarak değiştirilmiş bir şekli ve konumu vardır. Tipik olarak uzunluğu kısalmıştır ve arkaya doğru yerleşmiştir (mikroretrognati). Buna karşılık, alt çenedeki bu değişiklikler dilin ağzın arka kısmına doğru konumlanmasını etkileyebilir (‘geriye doğru çekilmiş’ dil). PRS’nin anatomik anomalileri arasında sıklıkla nefes alma ve konuşma gelişiminin dinamiklerini etkileyen U şeklinde yarık damak da bulunur.

Spesifik olarak, dilin ağzın arkasına (arka) doğru yer değiştirmesi, dilin boğaza doğru düşmesine zemin hazırlar. Bu, hava yolunu tıkayabilir ve nefes almanın zorlaşmasına neden olabilir. Bu durumun şiddeti, hafif rahatsızlıktan yaşamı tehdit eden solunum sıkıntısına kadar değişebilir. ‘Obstrüktif uyku apnesi’ olarak adlandırılan ilgili bir durum durumunda, gece boyunca da hava yolu tıkanıklığı meydana gelebilir. Bu, hava yollarının periyodik olarak tıkanması nedeniyle nefes almanın geçici olarak durup yeniden başlamasıyla karakterize bir uyku bozukluğudur.

Gastrointestinal sisteme giden besinler aynı zamanda ağız ve boğazdan da geçtiği için ağız boşluğu anatomisindeki anormalliklerden dolayı da beslenme güçlükleri ortaya çıkabilmektedir. Şiddetine bağlı olarak bu, boğulma (aspirasyon) veya beklenenden daha az kilo alma (doktorların bunu ‘gelişme başarısızlığı’ olarak adlandırdığı) gibi sorunlara yol açabilir. PRS’li çocuklarda asit (gastroözofageal) reflü prevalansı da daha yüksektir.

PRS’nin diğer olası belirtileri arasında kalp üfürümleri, akciğer atardamarlarında yüksek kan basıncı (pulmoner hipertansiyon) ve akciğer atardamarı ile kalbin sağ ventrikülü arasındaki açıklığın daralması (pulmoner stenoz) gibi kardiyovasküler ve akciğer rahatsızlıkları yer alır. . Kollar, bacaklar, ayaklar ve omurgadakiler de dahil olmak üzere kas-iskelet sistemi anomalileri de yaygındır. Genellikle tekrarlayan kulak enfeksiyonlarının eşlik ettiği orta kulak iltihabı (otitis media) hastaların yaklaşık %80’inde görülür ve göz (oküler) kusurları hastaların yaklaşık %10 ila %30’unda görülür. Doğumda mevcut olan dişler (doğum dişleri) sık görülen bir başka bulgudur.

Şu anda PRS’nin kesin nedeni bilinmemektedir. En yaygın görüş, birden fazla katkıda bulunan faktörün ağız boşluğunda bir dizi fiziksel değişikliğe yol açtığıdır. Bu değişikliklerin izole olaylardan ziyade bir dizi adımda meydana geldiği düşünülmektedir. Spesifik olarak, alt çenenin gebeliğin erken döneminde tam olarak gelişememesinin, dilin ağız boşluğunda arkaya ve yukarıya doğru konumlanmasına neden olduğuna ve bunun da damağın kapanmasını önlediğine inanılmaktadır.

Bir durum olarak PRS, kendi başına (“izole PRS”) veya çoklu anomali bozukluklarında bir özellik olarak (sendromik PRS) ortaya çıkabilir. PRS kendi başına ortaya çıktığında, SOX9 adı verilen genin yakınındaki DNA en sık etkilenen bölgedir. SOX9 geni , iskelet gelişiminde kritik rol oynayan SOX9 proteininin üretilmesini sağlar. Etkilenen bireylerde, DNA bölgelerinde SOX9’un aktivitesini (arttırıcılar) pozitif yönde modüle eden mutasyonlar sıklıkla bulunur. Bu alanlar hasar gördüğünde SOX9 geninin aktivitesi azalır ve bu da daha az normal SOX9 proteininin üretilmesine yol açar. Bunun karakteristik olarak PRS ile ilişkili kraniyofasiyal anormalliklerde rol oynadığına inanılmaktadır.

Şu anda izole PRS vakalarının çoğunun, bir nesilden diğerine miras alınmak yerine sporadik olarak veya yeni (de novo) genetik değişiklikler yoluyla ortaya çıktığına inanılmaktadır. Daha nadir ailesel izole PRS vakalarında, araştırmalar otozomal dominant kalıtım tarzını desteklemiştir. Sendromik PRS, ilişkili olduğu durumla aynı genetik modeli izleyerek kalıtsaldır; bu, bunun sendroma bağlı olarak değişebileceği anlamına gelir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Fetüs hala rahimdeyken PRS tespit edilebilir. Eğitimli tıbbi personel, ultrason görüntülemeyi kullanarak PRS’nin karakteristik özelliklerini görselleştirebilir. Daha önce teşhis edilmemişse, kraniyofasiyal anormallikler genellikle doğumda fizik muayenede tespit edilir. Ciddi hava yolu tıkanıklığı olan bebekler doğumda solunum sıkıntısı yaşayabilir ve tıbbi müdahale gerektirebilir.

İzole PRS’yi teşhis etmek için rutin olarak kullanılan tek bir standart test yoktur, ancak SOX9 genini içeren DNA değişikliklerini tanımlamak için moleküler genetik testler kullanılabilir. Sendromik PRS’den şüpheleniliyorsa bir genetik uzmanına danışılması şiddetle tavsiye edilir. Bu sağlık uzmanı, şüphelenilen durumu desteklemek için bir laboratuvar çalışması yapabilir.

PRS tedavisi çok yönlü ve bireyseldir; ameliyat yalnızca hastanın karşılaşabileceği fonksiyonel sorunları çözmek için yapılır. Çoğunlukla hava yolu bozukluğu ile ilişkili olan daha ciddi klinik durumları olan PRS hastalarında cerrahi tedaviler endike olabilir.

PRS’li bebekler solunum güçlükleri açısından yakından izlenmelidir. Çocuğu sırtüstü yerine yüz üstü yatırmak (yüzüstü pozisyon), dilin boğaza doğru düşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Bu, hava yolu tıkanıklığı problemini çözmezse, hava yollarını açık tutmak için burun içine ‘nazofarengeal hava yolu’ gibi küçük tüp benzeri aletler yerleştirilebilir. Hava yolu tıkanıklığı daha da şiddetliyse, hastanede bebeğin boğazına bir tüp yerleştirilebilir (entübasyon) veya nadiren bebeğin nefes almasına yardımcı olmak için trakeaya boyundan cerrahi bir açıklık (trakeostomi) yapılabilir.

Yarık damağı kapatmak için ameliyat genellikle 12 ila 18 ay arasında yapılır. Ancak doktorlar, doğal büyüme meydana geldiğinde damaktaki açıklığın kendi kendine kapanmasına izin vermek için düzeltici ameliyatı erteleyebilirler.

Çenenin görünümünü iyileştirmeye yönelik cerrahi nadiren gereklidir çünkü doğumda görülen küçük alt çene çoğunlukla 18 aylıkken daha normal bir boyuta ulaşır. Beslenmeyle ilgili zorlukların üstesinden gelmek için özel olarak uyarlanmış çeşitli biberonlar ve emzikler kullanılabilir. Beslenme sorunları çözülmemişse ve ciddiyse, uygun kilo alımına yardımcı olmak için geçici olarak bir besleme tüpüne ihtiyaç duyulabilir.

Etkilenen bireyin ihtiyaçlarını en iyi şekilde karşılamak için multidisipliner bir ekip yaklaşımı kullanılarak semptomatik ve destekleyici tedavi sağlanabilir. Konuşma bozukluğu varsa çocuk konuşma terapisine katılmalı veya bir konuşma patologu tarafından izlenmelidir. Kulak burun boğaz doktorları (kulak burun boğaz uzmanları) ve odyologlar kulak ve işitme ile ilgili konularda takip sağlayabilirler.

Kulak enfeksiyonları tekrarlıyorsa cerrahi olarak yerleştirilen drenaj tüpleri önerilebilir. Ortodontistler, çene cerrahları ve diş hekimlerinden oluşan bir kombinasyon, örneğin dişlerin kalabalıklaşmasını önlemek ve uygun diş hizalamasını sağlamak gibi yöntemlerle ağız boşluğunu izlemek için birlikte çalışabilir. Oküler anormallikleri izlemek için oftalmolojiye danışılabilir. Genetik danışmanlık hastalar ve aileleri için faydalı olabilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos