image

Böbrek Medüller Karsinomu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Renal medüller karsinom, RMC olarak da bilinir, ağırlıklı olarak orak hücreli hastalık, orak hücreli hastalık veya kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasına neden olabilen diğer orak hemoglobinopatileri taşıyan Afrika kökenli gençleri etkileyen nadir bir böbrek kanseridir.

Haber Merkezi / Medüller fenotipte sınıflandırılmamış renal hücreli karsinom (RCCU-MP), orak hemoglobinopatileri taşımayan kişilerde görülen çok nadir bir RMC alt tipidir. Tüm RMC ve RCCU-MP tümörleri karakteristik olarak INI1 adı verilen, SMARCB1, hSNF5 veya BAF47 olarak da bilinen bir proteini ifade etmez.

RMC’li hastaların çoğu gençtir ve kanser teşhis edildiğinde çoğunlukla lenf düğümlerine veya diğer organlara yayılmış olacaktır. RMC’nin erkeklerde kadınlara göre iki kat daha fazla görülme olasılığı vardır ve sağ böbrekte sola göre daha fazladır. En sık görülen semptomlar idrarda kan ve böbrek tarafında ağrıdır. RMC kemoterapi, cerrahi (uygun olduğunda) ve bazen radyasyon tedavisi ile tedavi edilir. RMC’nin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

RMC’nin en yaygın ilk belirtisi idrarda kan görülmesidir (hematüri) ve hastalar böbrek bölgesinin etrafındaki yan taraflarında ağrı hissedebilir veya (daha az yaygın olarak) karınlarında, genellikle sağ tarafta bir kitle hissedebilirler. RMC’li hastaların yaklaşık yarısı istemeden kilo vermeye başlar ve ateş ve gece terlemeleri yaşayabilir.

RMC’nin neden geliştiği tam olarak anlaşılmamış olsa da, hemen hemen tüm hastalarda kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasına neden olabilen bir kan bozukluğu vardır. Bu bozukluklara “orak hemoglobinopatiler” denir ve orak hücreli kalıtım ve orak hücre hastalığı dahildir. Dikkat çekici olan, orak hücreli kalıtım özelliğine sahip bireylerin çoğunun sağlıklı olması ve birçoğunun bu kan bozukluğuna sahip olduklarının farkında olmamasıdır.

Orak hemoglobinopatinin varlığı dışında, yalnızca belirli bireylerin RMC geliştireceğini açıklayabilecek bilinen başka bir genetik yatkınlık yoktur. Şu anda, RMC’li bir hastanın aile üyelerinin kendilerinin de RMC geliştirme riskinin arttığını öne süren bir kanıt yoktur. Orak hemoglobinopatisi olan bireyler olası RMC’nin erken belirtilerini ve semptomlarını çok ciddiye almaları gerekse de, şu anda semptomları olmayan bireylerde RMC’yi taramak için bilinen etkili bir strateji yoktur.

Özellikle, tüm RMC tümörlerinde INI1 adı verilen bir protein eksiktir, SMARCB1, hSNF5 veya BAF47 olarak da bilinir. Bu protein ayrıca kötü huylu rabdoid tümörler (MRT), atipik teratoid rabdoid tümörler (ATRT) ve epiteloid sarkomlar gibi diğer nadir kanserlerde de sıklıkla kaybolur. INI1, hücreleri normalde kansere dönüşmekten koruyan bir “tümör baskılayıcıdır”.

Orak hücre hastalığı olan bireylerin kırmızı kan hücreleri vücutta orak şekline dönüşmüştür ve bu durum RMC ile ilgisi olmayan birçok sağlık sorununa ve semptoma yol açabilir. Öte yandan, orak hücre özelliği olan bireylerin kırmızı kan hücreleri vücuttaki yalnızca belirli yerlerde, örneğin “renal medulla” adı verilen böbreğin bir bölümünde orak şekline dönüşür. Bu orak şekli, kırmızı kan hücrelerini yapışkan, sert ve renal medullanın kan akışını engellemeye meyilli hale getirir.

Bu sürecin bazen renal medulla içindeki hücrelerde INI1 genine zarar verebileceği ve böylece RMC’ye yol açabileceği düşünülmektedir. Nadir durumlarda, orak hemoglobinopatisi olmayan bireylerde INI1 renal medulla hücrelerinde kaybolabilir ve böylece geçici olarak “medüller fenotip ile sınıflandırılmamış renal hücreli karsinom” (RCCU-MP) adı verilen bir RMC alt tipi ortaya çıkabilir.

Son kanıtlar, yüksek yoğunluklu egzersizin orak hücreli anemi özelliği olan bireylerde RMC ile ilişkili olabileceğini göstermektedir. Yüksek yoğunluklu egzersiz, orak hücreli anemi özelliği olan kişilerde böbreklere RMC riskini artırabilecek şekilde zarar verme de dahil olmak üzere bazen ciddi komplikasyonlara yol açan dehidratasyona, düşük oksijenasyona ve aşırı ısınmaya neden olabilir. Yüksek yoğunluklu egzersiz, kalp atış hızınızı maksimum kalp atış hızınızın %80’ine veya daha fazlasına çıkarmak olarak tanımlanır.

Maksimum kalp atış hızı, 220’den yaşınızı çıkararak hesaplanabilir. Dolayısıyla, 30 yaşındaysanız, maksimum kalp atış hızınız dakikada 190 atış ve maksimum kalp atış hızınızın %80’i dakikada yaklaşık 150 atıştır. Yüksek yoğunluklu egzersiz nefes alıp vermenizi derin ve hızlı hale getirir, sadece birkaç dakikalık aktiviteden sonra terleyebilirsiniz ve nefes almak için durmadan birkaç kelimeden fazlasını söyleyemezsiniz. Öte yandan, orta yoğunluklu egzersizin hareketsiz bir yaşam tarzına kıyasla bu tür böbrek hasarını azaltabileceğine dair kanıtlar vardır.

Orta yoğunluklu egzersiz, maksimum kalp atış hızınızın %50-70’ine ulaşmak olarak tanımlanır. Bu tür egzersizler nefesinizi hızlandırabilir, ancak nefesiniz kesilmez. Orta yoğunluklu egzersizler, 5-10 dakikalık aktiviteden sonra hafif bir terleme geliştirmenize neden olabilir ve bir sohbeti sürdürebilir, ancak şarkı söyleyemez. Orak hücreli özelliği olan kişiler, yeterli su içerlerse, gerektiğinde mola verirlerse ve özellikle yeni bir egzersiz programına başlarken aşırıya kaçmazlarsa spora sorunsuz bir şekilde katılabilirler.

RMC hastalığın erken dönemlerinde semptomlara neden olmadığından erken tanı almak zordur. RMC tedavisi hastalık ne kadar erken teşhis edilirse o kadar etkili olabileceğinden erken tanı önemlidir.

Böbrekten kaynaklanan bir kanser (çoğunlukla sağ böbrekten) mikroskop altında “yüksek dereceli, zayıf farklılaşmış adenokarsinom” gibi göründüğünde, özellikle de hasta gençse ve orak hücreli anemi özelliği veya diğer orak hemoglobinopatileri taşıyorsa, RMC tanısından şüphelenilmelidir. Kanser dokusu, “immünohistokimya” adı verilen bir yöntem kullanılarak INI1 proteininin ekspresyonu açısından test edilmelidir. Doku INI1 için negatifse, RMC doğrulanır. Doku INI1 için pozitifse, kanser RMC değildir. Doku INI1 için negatifse ancak hasta orak hücreli anemi özelliği veya diğer orak hemoglobinopatileri taşımıyorsa, bu geçici olarak RCCU-MP olarak adlandırılan RMC alt tipidir.

RMC’nin tedavisi, etkilenen hastanın tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak zorunda kalacak bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bunlara kanser teşhisi ve tedavisi yapan uzmanlar (tıbbi onkologlar), böbrek ameliyatı yapan uzmanlar (ürologlar), kanseri tedavi etmek için iyonlaştırıcı radyasyon kullanan uzmanlar (radyasyon onkologları), kanseri teşhis etmek ve tedavi etmek için minimal invaziv, görüntü kılavuzlu teknolojiler kullanan uzmanlar (girişimsel radyologlar) ve diğer sağlık profesyonelleri dahil olabilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Belirli terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalık evresi (hastalığın ne kadar yaygın olduğu), tümörün boyutu, belirli semptomların varlığı veya yokluğu, hastalığın vücudun diğer bölgelerine yayılıp yayılmadığı (metastaz yapıp yapmadığı), bir bireyin yaşı ve genel sağlık durumu ve/veya diğer unsurlar gibi birçok faktöre bağlı olarak değişebilir.

Ameliyat, radyasyon, belirli ilaç rejimleri ve/veya diğer tedavilerin kullanımıyla ilgili kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastanın vakasının özelliklerine ve olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler, hasta tercihleri ​​ve diğer uygun faktörler dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılmasına dayanarak hasta ile dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir.

RMC genellikle kemoterapi ile tedavi edilir. Diğer böbrek kanserleri için kullanılan tedavilerin çoğu RMC’ye karşı işe yaramaz. BT veya MRI görüntülemeleri RMC’nin sadece böbrekle sınırlı olduğunu ve diğer bölgelere yayılmadığını gösteriyorsa, böbreğin tamamını ve içindeki kanseri çıkarmak için ameliyat düşünülebilir. RMC tümörü büyükse, örneğin 4 cm’den büyükse, doktorlar tümörü küçültmek için önce kemoterapi kullanmaya ve daha sonra ameliyatı gerçekleştirmeye karar verebilir, BT veya MRI’da RMC’nin diğer bölgelere yayıldığına dair bir kanıt olmasa bile.

unun nedeni, BT ve MRI dahil tüm görüntüleme testlerinin kusurlu olması ve lenf düğümlerinde veya diğer organlarda çok küçük RMC tümörlerini tespit edememesi olabilir. Bu durumlarda, kemoterapinin çok büyümelerine izin verilmeden önce bu bölgeleri tedavi etmesi umulur. Diğer özel terapötik prosedürler radyasyon terapisi veya diğer terapileri içerebilir.

Paylaşın

Böbrek Onkositoması Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Böbrek onkositoması, böbrek onkositoması olarak da bilinir, nadir görülen bir iyi huylu böbrek tümörü türüdür. Hücre için enerji üreten organeller olan anormal derecede çok sayıda mitokondriye sahip hücreler olan onkositlerden oluşur.

Haber Merkezi / Böbrek onkositomaları genellikle yavaş büyür ve böbreğin ötesine yayılmaz, ancak nadir durumlarda kanserli hale gelebilirler.

Renal onkositomun belirtileri arasında karın ağrısı, idrarda kan ve karında kitle olabilir. Bu tümörler genellikle başka nedenlerle yapılan görüntüleme testleri sırasında tesadüfen keşfedilir. Tanı genellikle mikroskop altında incelenmek üzere küçük bir doku örneği alınmasını içeren biyopsi ile doğrulanır.

Renal onkositom tedavisi genellikle tümörün cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Bazı durumlarda, tümörü içeren böbreğin sadece bir kısmı çıkarılırken, bazılarında tüm böbreğin çıkarılması gerekebilir. Tümörün büyük olduğu veya yakındaki yapılara doğru büyüdüğü durumlarda, radyasyon, kemoterapi veya immünoterapi gibi ek tedaviler gerekebilir.

Renal onkositomlar nadirdir, yılda milyon kişide 0,5-1,5 vaka olduğu tahmin edilir ve tüm böbrek tümörlerinin yaklaşık %3-7’sini oluştururlar. En sık orta yaşlı ve yaşlı yetişkinlerde görülürler, yaşamın altıncı ve yedinci on yıllarında en yüksek insidansa sahiptirler. Erkeklerin renal onkositom geliştirme olasılığı kadınlardan daha yüksektir.

Renal onkositom nadir görülen bir durum olduğundan, üzerinde sınırlı araştırma bulunmaktadır. Ancak, çalışmalar bu tümörlerin cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra düşük tekrarlama riskiyle iyi bir prognoza sahip olma eğiliminde olduğunu göstermiştir. Çoğu durumda, hastalar ameliyattan birkaç hafta sonra normal aktivitelerine dönebilirler.

Böbrek onkositomasının, karın ağrısı veya rahatsızlığı, idrarda kan (hematüri), karında elle tutulabilen kitle, büyümüş böbrek veya böbrekler, yüksek tansiyon (hipertansiyon), yan ağrı (karın yan tarafında ağrı), açıklanamayan kilo kaybı, gibi belirtileri vardır.

Renal onkositomun kesin nedeni tam olarak anlaşılmamıştır, ancak bir kişinin bu durumu geliştirme riskini artırabilecek birkaç faktör vardır. Renal onkositomun olası nedenlerinden biri genetik mutasyonlardır. Bazı kişiler bu tür tümör geliştirme risklerini artıran genetik mutasyonları miras almış olabilir. Renal onkositomların gelişimine yol açabilecek diğer genetik mutasyonlar tüberoz skleroz kompleksinde (TSC) ve Birt-Hogg-Dubé sendromunda görülür.

Renal onkositomun bir diğer olası nedeni kronik böbrek hastalığıdır. Kronik böbrek hastalığı olan kişilerde böbreklere uzun vadeli hasar nedeniyle renal onkositom gelişme olasılığı daha yüksek olabilir. Obezite aynı zamanda renal onkositom için potansiyel bir risk faktörüdür. Obez olan kişilerde böbreklerine binen ekstra yük nedeniyle bu tür tümör gelişme olasılığı daha yüksek olabilir.

Diğer böbrek kanserleri, özellikle berrak hücreli karsinom ve kromofob renal hücreli karsinom da renal onkositomlarla ilişkilendirilebilir, onkositomlarla birlikte büyüyebilir veya klinik olarak onlara benzer görünebilir. Tanı ve takip sürecinin bir parçası, renal onkositom gibi iyi huylu bir tanıdan bu kötü huylu büyümelerin olasılığını dışlamayı içerebilir.

Genel olarak, renal onkositomun kesin nedenleri iyi anlaşılmamıştır ve bu durumu daha iyi anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Ancak, genetik mutasyonlar, kronik böbrek hastalığı ve obezite renal onkositom için potansiyel risk faktörleridir. Renal onkositom tanısı genellikle doktorun karın veya yan bölgede bir kitle hissedebileceği fiziksel bir muayene ile başlar.

Doktor ayrıca bir tümörün varlığını doğrulamak ve boyutunu, yerini ve aktivitesini belirlemek için ultrason, BT taraması, MRI veya Sestamibi taraması gibi görüntüleme testleri de isteyebilir. Görüntüleme testleri tümörün renal onkositom olabileceğini gösteriyorsa, doktor muhtemelen tanıyı doğrulamak için biyopsi önerecektir. Onkositom varlığını gösterebilecek BT ​​taraması veya MRI özellikleri, bazen merkezi bir yara izi bulunan homojen, iyi tanımlanmış solid bir kitledir.

Biyopsi sırasında tümörden küçük bir doku örneği alınır ve mikroskop altında incelenir. Olağandışı sayıda mitokondriye sahip anormal hücreler olan onkositlerin varlığı, renal onkositom tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir. Tümör çıkarıldığında, genel görünüm tanıyı daha da doğrulayabilir. Renal onkositomlar, tümör hücrelerindeki büyük miktarda mitokondri nedeniyle “maun kahverengi” veya “koyu kırmızı” renkte olarak tanımlanır.

Böbrek onkositomasının tanısı için daha ayrıntılı bir çalışma sağlamak amacıyla, doktor böbreklerin işlevini değerlendirmek ve herhangi bir anormallik olup olmadığını kontrol etmek için kan ve idrar testleri de isteyebilir. Bu testler tam kan sayımı (CBC), kan kimyası paneli, idrar analizi ve kreatinin klirensi testini içerebilir.

Renal onkositom tanısı doğrulandıktan sonra, doktor hasta ile tedavi seçeneklerini görüşecektir. Tümörün cerrahi olarak çıkarılması en yaygın tedavi yöntemidir, ancak tümör küçükse ve herhangi bir semptoma neden olmuyorsa gerekli olmayabilir. Ameliyat türü tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olacaktır ve kısmi veya total nefrektomi, böbreğin çıkarılmasını içerebilir. Ameliyat bir seçenek değilse, bir klinisyen bunun yerine kriyoablasyon kullanabilir.

Renal onkositom tedavisi, kitle çok küçükse görüntüleme testleri (BT, MRI veya ultrason) ile aktif gözetim veya izleme, termal ablasyon (tümörü ısıtma veya dondurma) veya cerrahiyi içerebilir. Kullanılan cerrahi prosedür türü, tümörün boyutuna ve konumuna bağlı olacaktır. Bazı durumlarda, tümörü içeren böbreğin bir kısmının çıkarılmasını içeren kısmi nefrektomi yapılabilir. Diğer durumlarda, etkilenen böbreğin tamamının çıkarılmasını içeren radikal nefrektomi gerekebilir.

Ameliyattan sonra hasta genellikle herhangi bir tekrarlama belirtisi veya başka tümörlerin gelişimi açısından izlenecektir. Bu, böbreklerde herhangi bir değişiklik olup olmadığını kontrol etmek için BT veya MRI taramaları gibi düzenli görüntüleme testlerini içerebilir.

Renal onkositomalı hastaların ilk tedavilerinden sonra düzenli takip bakımı almaları önemlidir. Bu, böbreklerdeki herhangi bir değişikliğin tespit edilmesini ve derhal tedavi edilmesini sağlamaya yardımcı olabilir. Ayrıca, sağlıklı bir diyet uygulamak ve düzenli egzersiz yapmak gibi sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmek, tekrarlama ve diğer sağlık sorunları riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

Paylaşın

Tekrarlayan Polikondrit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Tekrarlayan polikondrit, vücuttaki kıkırdakların tekrarlayan iltihabı ile karakterize nadir görülen bir dejeneratif hastalıktır. Kıkırdağın bozulması, kıkırdağın bulunduğu vücudun herhangi bir yerini etkileyebilir.

Haber Merkezi / Kulaklar, gırtlak ve trakea “gevşek” hale gelebilir ve burun köprüsü “eyer burun” şekline çökebilir. Aort kalp kapağı da etkilenebilir.

Tekrarlayan polikondritin belirtileri genellikle bir veya iki kulağın kıkırdağında ani ağrı, hassasiyet ve şişlik başlangıcıyla başlar. Bu iltihap dış kulağın etli kısmına yayılarak daralmasına neden olabilir. Ataklar azalmadan önce birkaç günden haftalara kadar sürebilir. Orta kulak iltihabı östaki borusunun tıkanmasına neden olabilir. Tekrarlayan ataklar işitme kaybına yol açabilir.

Nazal kondrit, burun köprüsündeki kıkırdakların çökmesi sonucu, eyer burun deformitesi, burun tıkanıklığı veya dolgunluk ve kabuklanma ile kendini gösterebilir. Hem büyük hem de küçük eklemlerde iltihaplanma meydana gelebilir. Ağrı ve şişliğin klasik semptomları artrit semptomlarına benzerdir.

Gırtlak kıkırdağı ve bronşların etkilenmesi nefes alma ve konuşmada zorluk yaratabilir. Kalp kapakçıklarında anormallikler görülebilir. Tekrarlayan polikondrit böbrek iltihabına ve fonksiyon bozukluğuna da neden olabilir.

Tekrarlayan polikondritin kesin nedeni bilinmemektedir. Bir otoimmün hastalık olduğu düşünülmektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara (örneğin, antikorlar) karşı doğal savunmalarının bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla oluşur.

Bazı vakalar, kan hücreleri (serum antikorları), bir tiroid proteini (tiroglobulin), organ duvarı (parietal) hücreleri, adrenal hücreler veya tiroid tarafından anormal reaksiyonlarla ilişkilendirilebilir. Tekrarlayan polikondritin semptomları, otoantikorlar insan kıkırdağına saldırdığında ortaya çıkabilir.

Bazı araştırmacılar, tekrarlayan polikondritin, ciltte ve bağ dokusunda bulunan normal bir madde olan tip II kolajene karşı oluşan immünolojik duyarlılıktan kaynaklanabileceğini düşünmektedir.

Tekrarlayan polikondritin tedavisi genellikle kortikosteroid ilaçların (örneğin prednizon), aspirinin ve dapson ve/veya kolşisin gibi steroid olmayan anti-inflamatuar bileşiklerin uygulanmasını içerir.

Aşırı durumlarda, siklofosfamid, 6-merkaptopurin ve azatioprin gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar önerilebilir. En şiddetli vakalarda kalp kapakçıklarının değiştirilmesi veya çökmüş hava yolları için solunum tüpü takılması (trakeotomi) gerekebilir.

Paylaşın

Bilateral Renal Agenezis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Bilateral Renal Agenezis, doğumda her iki böbreğin de yokluğudur. Fetüste böbreklerin gelişmemesiyle karakterize genetik bir bozukluktur. Böbreklerin bu yokluğu, hamile bir kadında amniyon sıvısının eksikliğine neden olur.

Haber Merkezi / Normalde amniyon sıvısı, gelişmekte olan fetüs için bir yastık görevi görür. Bu sıvının miktarı yetersiz olduğunda, fetüsün sıkışması meydana gelebilir ve bu da bebeğin daha fazla malformasyonuna neden olabilir.

Bu bozukluk, özellikle bir böbreğin yokluğu (tek taraflı renal agenezi) olan bir ebeveynden doğan bebeklerde daha yaygındır. Çalışmalar, tek taraflı renal agenezi ve bilateral renal agenezi’nin genetik olarak ilişkili olduğunu kanıtlamıştır.

İki taraflı böbrek agenezisi, bir bebekte böbreklerin ve idrarın olmamasıyla karakterizedir. Yüz genellikle geniş aralıklı gözlerden; “papağan gagası” burundan; geri çekilmiş çeneden ve kıkırdak eksikliği olan büyük, alçak kulaklardan oluşur.

Diğer semptomlar arasında aşırı ve susuz cilt, her gözün köşesinde belirgin bir kıvrım, daha büyük bir bebeğin yüz ifadesi ve el ve ayaklarda deformiteler yer alabilir.

Prematüre doğum, makat doğum ve orantısız düşük doğum ağırlığı genellikle bilateral renal agenezi ile ilişkilidir. Bebekte ayrıca kızlarda uterus ve üst vajinanın yokluğu veya erkeklerde seminal veziküllerin ve spermatik kanalın yokluğu gibi birden fazla malformasyon da olabilir.

Rektum, özofagus ve duodenumun yokluğu gibi gastrointestinal malformasyonlar da görülebilir. Semptomlar ayrıca yalnızca tek bir göbek arterinin varlığını ve vücudun alt kısmında ve alt ekstremitelerde büyük deformiteleri içerebilir.

Bilateral renal agenezis otozomal dominant genetik bir bozukluktur. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Dominant bozukluklarda, hastalık geninin tek bir kopyası (anneden veya babadan alınan) diğer normal geni “baskınlaştırarak” ifade edilir ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Hastalığın etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelik için %50’dir.

Bilateral böbrek agenezi, en azından bir ebeveynde böbrek malformasyonu veya böbrek yokluğu (unilateral böbrek agenezi) olduğunda ortaya çıkma eğilimindedir. Bilateral böbrek agenezisi tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Böbrek Hücreli Karsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Renal hücreli karsinom, bir böbrek kanseri türüdür. Renal hücreli karsinomlu bazı hastalarda semptom görülmez (asemptomatik). Semptomlar mevcut olduğunda, idrarda kan; kahverengi veya pas renginde idrar; karın ağrısı; kilo kaybı; erkek bir hastada bir testisin büyümesi veya testiste varisli damarlar (varikosel); ateş; zayıf, yetersiz beslenmiş görünüm; görme bozuklukları; ve yüksek kan basıncı görülebilir. Sendromun en yaygın özelliği idrarda kan bulunmasıdır (hematüri).

Haber Merkezi / Renal hücreli karsinom, nadir de olsa, yetişkinlerde bulunan en yaygın böbrek kanseri türüdür. Genellikle bir şeylerin ters gittiğinin ilk işareti idrarda kan görülmesidir. Diğer belirtiler arasında yan ağrısı ve muayene eden doktor tarafından hissedilebilen karın kitlesi yer alabilir. Renal hücreli karsinomun diğer belirtileri arasında yüksek tansiyon (hipertansiyon), anemi, anormal karaciğer fonksiyonu ve ateş yer alabilir. Bazen belirtiler kanser vücudun başka bir yerine, genellikle lenf düğümlerine, akciğerlere veya uzun kemiklere yayılana kadar ortaya çıkmaz.

En yaygın tanı yöntemi BT taramaları veya sonografi kullanımıdır. Hastalığın erken evrelerde teşhis edilmesi, hızlı tedavinin başlayabilmesi için çok önemlidir. Evreleme, kanserin yayılıp yayılmadığını ve nereye yayıldığını belirlemek için çok önemli bir sistemdir. Evreleme 1’den 4’e doğru ilerler:

Evre 1, tümör böbrek dokularıyla sınırlı olduğunda ortaya çıkar; Evre 2, tümör böbreğin yağ veya böbrek üstü dokularını içerdiğinde ortaya çıkar; Evre 3, böbreğin damarlarında veya vena kavasında tümör olduğunda, tümör bölgesel böbrek düğümlerine yayıldığında veya tümör lenf düğümlerini ve böbrek damarlarını veya vena kavasını tuttuğunda ortaya çıkar; Evre 4, tümör diğer organlara (karaciğer, kolon, pankreas veya mide) yayıldığında veya vücuttaki uzak bölgelere yayıldığında ortaya çıkar.

Renal hücreli karsinomun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak sigara içme geçmişi bu hastalığın gelişme riskini artırır. Von Hippel-Lindau hastalığı, at nalı böbrek, erişkin polikistik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği olan hastalar da renal hücreli karsinom geliştirmeye daha yatkındır.

Son araştırmalar, kromozom 3’ün kısa kolundaki iki genin (yani, PRC ve TFE 3) bu belirli kötü huylu tümör türünün gelişiminde rol oynayabileceğini öne sürüyor. Bu böbrek kanseri türü aynı ailenin birkaç üyesinde gelişmiştir ve bilim insanlarını hastalığın genetik bir formu veya belki de renal hücreli karsinom geliştirmeye yönelik genetik bir yatkınlık olabileceğine inandırmıştır. Ancak, hastalığın tam olarak nasıl kalıtıldığı hala bilinmemektedir. VHL olarak bilinen başka bir gen de böbrek kanseriyle ilişkilendirilmiştir. Böbrek hücreli karsinom akciğerlere ve diğer organlara kolayca yayılır (metastaz yapar).

Renal hücreli karsinomun tanısında genellikle bilgisayarlı tomografi (BT) ve abdominal ultrasonografi (USG) olmak üzere görüntüleme çalışmaları kullanılır. Kan ve idrar testleri de yardımcı olabilir. Sorafenib (Nexavar) ilacı, 2005 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından ileri böbrek hücreli karsinomun tedavisi için onaylandı. Nexavar, Onyx Pharmaceuticals ve Bayer Pharmaceutical Corporation ortaklığıyla geliştirildi.

Böbrek kanseri tedavisi genellikle böbreğin tamamının veya bir kısmının cerrahi olarak çıkarılmasını (nefrektomi) içerir. Bu ayrıca mesanenin veya çevreleyen dokuların çıkarılmasını da içerebilir. Hormon tedavileri bazı durumlarda tümörün büyümesini azaltabilir. Kemoterapi de kullanılabilir.

Proleukin (interleukin-2 [IL-2]) 1992 yılında FDA tarafından renal hücreli karsinomun tedavisi için onaylanmıştır. İlaç, genellikle kanserin yayılmış olabileceği (metastatik) bölgelerdeki tümör büyümesini yavaşlatmak için ameliyattan (nefrektomi) sonra verilen bir anti-tümör ajanıdır. Afinitor® (everolimus) tabletleri, 2009 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından Sutent® (sunitinib) veya Nexavar® (sorafenib) tedavisi başarısız olduktan sonra ileri böbrek hücreli karsinomlu (RCC) hastalar için onaylandı.

Paylaşın

Tiroid Hastası Mısınız? İşte Beslenmeniz Hakkında Bilmeniz Gerekenler

0

Hızla artan bir hastalık haline gelen tiroid, kötü yaşam nedeniyle nedeniyle oluşur ve tiroid oluştuğunda, vücutta bazı önemli hormonlar çok fazla veya çok az üretilir.

Haber Merkezi / Hipertiroidizm, hipotiroidizm, tiroidit ve hashimoto tiroiditi gibi birçok tiroid türü vardır. Hipotiroidizm, tiroid bezinizin tiroid hormonunu düzgün bir şekilde üretemediği durumdur. Bu durumda, obezite vücutta hızla gelişir.

Böyle bir durumda, beslenme ve yaşam tarzınızda bazı değişiklikler yapılarak tiroid kontrol edebilir.

Tiroid hastası ne yememeli?

Yağlı, kızarmış, aşırı tatlı ve işlenmiş yiyeceklerin tüketilmesi tamamen bırakmalı. Lahana, brokoli ve soya gibi turpgiller familyasından sebzeler, tiroid hastasına zarar verebilecek guatrojenler içerir. Bu yiyeceklerde çok az tüketilmeli.

Tiroid hastası ne tüketmeli?

Tiroidden muzdarib olanlar, lif açısından zengin meyve ve sebzeleri beslenmesine dahil etmeli. Lif açısından zengin besinler metabolizma hızını artırır. Bu besinler, ayrıca vücuttaki tiroid fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olan hem mikro hem de makro bileşenler içerir.

Vücutta iyot eksikliği de tiroid sorunlarına neden olabilir. Bun edenle yemeklerde iyotlu tuz kullanılmalı ve bol bol deniz ürünleri tüketilmeli.

Tiroid hastaları için temel vitaminler

Tiroid hastalarında D vitamini eksikliği de bulunur. Bu nedenle, tiroid hastaları gün içinde bir süre güneşte oturulmalı veya doktor tavsiyesi doğrultusunda D vitamini takviyesi almalı. Tiroid hastaları, ayrıca magnezyum açısından zengin yeşil yapraklı sebzeleri ve selenyum açısından zengin kuru meyveleri de beslenmelerine eklemeli.

Tiroid için hangi egzersizler yapılmalı?

Tiroid rahatsızlığından muzdarib olanlar kilo alma eğiliminde oldukları için günde en az 40 – 45 dakika fitness egzersizi yapmalı.

Paylaşın

Tekrarlayan Solunum Papillomatozu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Tekrarlayan solunum papillomatozu (RRP), solunum yollarında küçük, siğil benzeri büyümelerin (papillomlar) gelişmesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Solunum yolu, bireylerin nefes almasını sağlayan vücuttaki organ sistemidir.

Haber Merkezi / Solunum yolu burun, ağız, boğaz (yutak), ses kutusu (gırtlak), soluk borusu (trakea), çeşitli hava yolu pasajları (bronşlar) ve akciğerleri içerir. Papillomlar solunum yolu boyunca herhangi bir yerde gelişebilir, ancak çoğunlukla gırtlağı ve ses tellerini etkiler (laringeal papillomatozis). Daha az sıklıkla, bozukluk ağız içindeki alanı (ağız boşluğu), trakeayı ve bronşları etkiler. Sadece nadir durumlarda bu büyümeler akciğerleri etkileyecek şekilde yayılır. Papillomlar kanserli değildir (iyi huylu), ancak son derece nadir durumlarda kanserli (kötü huylu) dönüşüme uğrayabilir.

İyi huylu olmalarına rağmen papillomlar ciddi, hatta yaşamı tehdit eden hava yolu tıkanıklığına ve solunum komplikasyonlarına neden olabilir. RRP’de papillomlar çıkarıldıktan sonra tekrar büyüme eğilimindedir. RRP, çocukları, ergenleri veya yetişkinleri etkileyebilir ve insan papilloma virüsü (HPV) enfeksiyonu sonucu oluşur; ancak virüse tek başına maruz kalmak hastalığın oluşması için yeterli olmayabilir.

Hastalığın spesifik semptomları, seyri ve RRP’nin şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde hastalık tedavi olmaksızın iyileşebilir (kendiliğinden remisyonlar) veya yalnızca periyodik müdahale gerektirerek stabil kalabilir (örneğin yaşamları boyunca yalnızca birkaç ameliyat). Diğer kişilerde hastalık agresif olabilir ve sık tıbbi müdahale ve kişinin yaşamı boyunca potansiyel olarak 100’den fazla ameliyat gerektirebilir.

RRP’nin en sık görülen semptomu ses kısıklığıdır. Ses kısıklığı giderek kötüleşebilir ve etkilenen bireyin sesi zayıf, hırıltılı veya düşük perdeden veya gergin gelebilir. Ses sorunlarının şiddeti, kısmen papillomların boyutuna ve belirli yerlerine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireylerde hava yolunun tıkanması nedeniyle zorlu, gürültülü solunum (stridor) gelişebilir. Başlangıçta, stridor nefes alırken (inspiratuar stridor) ortaya çıkabilir, ancak sonunda hem nefes alırken hem de verirken (bifazik stridor) ortaya çıkar. Bazı bireyler konuşmada zorluk çekebilir (disfoni) veya seslerini tamamen kaybedebilir (afoni). Etkilenen bebeklerde ayrıca zayıf bir ağlama, boğulma atakları olabilir ve beklenen oranda büyüme ve kilo almada başarısızlık (gelişememe) görülebilir.

Gelişebilecek ek semptomlar arasında kronik öksürük, yutma güçlüğü (disfaji), nefes darlığı veya solunum güçlüğü (dispne), boğazda yabancı cisim hissi ve boğulma atakları yer alır.

Tedavi edilmediğinde papillomlar sonunda hava yollarını tehlikeye atabilir ve bu da yaşamı tehdit eden solunum güçlüklerine (akut solunum sıkıntısı) yol açabilir. RRP akciğerlere yayılırsa, etkilenen bireyler potansiyel olarak tekrarlayan zatürre, kronik akciğer hastalığı (bronşektazi) ve nihayetinde ilerleyici akciğer yetmezliği yaşayabilir. Son derece nadir vakalarda (yani vakaların %1’inden azında) papillomlar kanserli hale gelebilir (kötü huylu dönüşüm) ve skuamöz hücreli karsinomaya dönüşebilir.

Tekrarlayan solunum yolu papillomatozu, insan papilloma virüsü (HPV) tarafından oluşturulur. Bu virüs insanlarda yaygındır ve bazı çalışmalar, virüse karşı aşılanmamışlarsa erkek ve kadınların %75-80’inin hayatlarının bir noktasında HPV’den etkileneceğini tahmin etmektedir. HPV, çoğunlukla cinsel ilişki sırasında genital temas yoluyla bulaşır. HPV ile enfekte olan çoğu kişi hiçbir zaman herhangi bir semptom geliştirmez. HPV’nin 150’den fazla farklı alt tipi vardır ve bu alt tiplerin yaklaşık 40’ı genital bölgeyi etkileyebilir. İki spesifik alt tip olan HPV 6 ve HPV 11, RRP vakalarının %90’ından fazlasını oluşturur. Bu iki alt tip, genital siğillerde (anogenital kondilom) en sık tanımlanan HPV alt tipleriyle aynıdır. HPV alt tipleri 16 ve 18, kalan vakaların çoğunu oluşturur. Bu dört alt tip birlikte, serviks kanseri vakalarının yaklaşık %70’inden sorumludur.

Çocuklarda, HPV’nin bulaşmasının en olası nedeni, doğum kanalından geçerken etkilenen anneden çocuğa doğum sırasında geçiştir. Ancak, bu, juvenil başlangıçlı RPP vakalarının hepsini açıklamayabilir ve HPV enfeksiyonu için başka mekanizmalar da mevcut olabilir. Bazı vakaların doğumdan önce (rahim içinde) gelişmiş olduğu görülmektedir.

HPV’li kadınların doğurduğu çocukların çoğu RRP geliştirmez. Ayrıca, solunum yolu dokularında HPV bulunan birçok bireyde papillom asla gelişmez. Bu, HPV’li bireylerde RRP gelişimi için immünolojik veya genetik faktörler gibi ek faktörlerin gerekli olduğunu düşündürmektedir. HPV’ye maruz kalmanın zamanlaması, uzunluğu ve hacmi gibi diğer faktörler de rol oynayabilir.

RRP gelişimi için belirli risk faktörleri tanımlanmıştır. Risk faktörleri, hastalık veya enfeksiyon riskinin artmasıyla ilişkili değişkenlerdir. Juvenil başlangıçlı tekrarlayan solunum papillomatozu için üç risk faktörü, ilk çocuk olmak, uzun süren bir doğumla vajinal doğum yapmak ve annenin 20 yaşından küçük olmasıdır. Annede aktif genital siğil varsa, HPV’yi bulaştırma riski yaklaşık 250-400’de 1’dir. Bu risk faktörleri, erişkin başlangıçlı tekrarlayan solunum papillomatozu için geçerli değildir.

Yetişkinlerde, bulaşma şekli daha az açıktır. Bazı vakalar yukarıda açıklandığı gibi bebeklik döneminde enfeksiyonu temsil edebilir, ancak bu, yetişkinlikte bilinmeyen nedenlerle tetiklenene kadar gizli kalır. Bazı dolaylı kanıtlar, HPV’nin oral cinsel temas yoluyla bulaşmasından sonra RRP’nin gelişebileceğini düşündürmektedir.

Erişkin yaşta başlayan tekrarlayan solunum papillomatozu tütün maruziyeti, gastroözofageal reflü veya radyasyon tedavisi ile kötüleşebilir.

RPP için şu anda bir “tedavi” yoktur. Tedavi papillomları çıkarmaya, hastalığın yayılmasını azaltmaya, güvenli ve açık bir hava yolu oluşturmaya, yakındaki anatomik yapıları korumaya, gerekirse ses kalitesini iyileştirmeye ve cerrahi prosedürler arasındaki süreyi artırmaya yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuklara (pediatrik kulak burun boğaz uzmanları) veya hava yolu anormalliklerine (laringologlar) odaklanan çocuk doktorları, iç hastalıkları uzmanları, kulak-burun-boğaz uzmanları, anestezistler, konuşma patologları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir RRP hastasının tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

Belirli terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın tekrarlama sıklığı; hastalığın belirli yeri ve yayılımı; papilloma boyutu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bir bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımıyla ilgili kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastanın vaka özelliklerine dayanarak hasta ile dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi ve diğer uygun faktörler.

RRP için çeşitli tedavi seçeneklerinin hiçbiri tutarlı bir şekilde etkili olduğunu kanıtlamamıştır. Ek olarak, tedavi önerilerinin çoğu vaka raporlarına veya küçük vaka serilerine dayanmaktadır. En iyi terapötik seçenekleri belirlemek için RRP’yi tedavi etmek için büyük ölçekli klinik çalışmalara ihtiyaç vardır ve bu da nihayetinde kişiden kişiye değişebilir.

Tedavinin temel dayanağı papillomların cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Ancak, el ve ayaklardaki siğiller gibi, bu büyümeler sıklıkla geri döner ve daha fazla cerrahi müdahale gerektirir. Papillomların tekrarlaması tahmin edilemez. Bazı bireyler birkaç haftada bir ameliyata ihtiyaç duyabilirken, diğerleri yılda sadece iki kez veya yaşamları boyunca sadece birkaç kez ameliyata ihtiyaç duyabilir. RRP’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan cerrahi teknikler arasında “soğuk” eksizyon, mikrodebridman, çeşitli darbeli boya lazerleri veya karbondioksit lazerleri bulunur. Bazen “soğuk çelik” olarak da adlandırılan soğuk eksizyon, papillomları çıkarmak için keskin cerrahi ekipmanların kullanılmasıdır.

Soğuk eksizyon, papillomların ilk çıkarılması (debulking) ve belirli bölgelerde bulunan papillomlar için faydalı olabilir. Mikrodebridman, RRP’li çocuklarda, etkilenen dokuya emme uygulanan ve daha sonra minyatür tıraş makineleriyle kesilen (debride edilen) giderek daha popüler hale gelen bir işlemdir. Darbeli boya lazerleri, papillomları besleyen kan damarlarını yok etmek için tek bir ışına odaklanmış çeşitli ışık frekansları kullanır. Lazer ablasyonu, karbondioksit (CO2) de dahil olmak üzere çeşitli gazların bir karışımından elektrik geçirerek bir lazer ışını üretir. CO2 lazeri, ses kutusundaki papillomları doğrudan yok etmek için kullanılır ve ayrıca trakeadaki (nefes borusu) papillomları etkili bir şekilde çıkarmak için bir bronkoskop aracılığıyla da kullanılabilir.

Tümör büyümesinin agresif olduğu ciddi vakalarda, etkilenen bir bireyin solunum yollarını açık tutmak için trakeostomiye ihtiyacı olabilir. Trakeostomi, cerrahi olarak soluk borusuna (trakea) bir tüp yerleştirilmesini içerir. Trakeostomi, yalnızca son çare olarak kullanılır çünkü prosedür hastalığın solunum yoluna daha fazla yayılmasına izin verebilir.

Geçmişte bazı kişiler papillomların yeniden büyümesini yavaşlatmak ve ameliyatlar arasındaki süreyi artırmak için tasarlanmış belirli ilaçlar aldılar (adjuvan tedavi). Kullanılan ilaçlar arasında asiklovir, ribavirin veya sidofovir (aşağıya bakınız) gibi antiviraller, interferon ve indol 3-karbinol (I3-C) bulunur. İnterferon, bağışıklık sistemi tarafından üretilen belirli proteinlerin sentetik bir formu olan bir ilaçtır. I3-C, lahana, karnabahar ve brokoli gibi turpgillerde bulunan bir antikanser bileşiğidir. Adjuvan tedavi genellikle belirli endikasyonlara göre önerilir: bir yılda dörtten fazla ameliyat geçirmek, hava yollarında bozulmaya neden olan papillomların hızla yeniden büyümesi veya hastalığın boğazdan aşağı akciğerlere yayılması.

Bazı doktorlar, gastroözofageal reflü (GÖRH) rahatsızlığı olan kişilere, bu rahatsızlığın RRP’yi kötüleştirdiği bilindiğinden, ilaç almalarını önermektedir.

Paylaşın

Refsum Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Refsum hastalığı, kan plazmasında ve dokularda fitanik asit adı verilen bir yağın (lipit) birikmesiyle karakterize bir metabolik bozukluktur. Refsum hastalığı olan kişiler genellikle doğumda normaldir, ancak 10 ila 20 yaşları arasında gece görüş kaybı (retinitis pigmentosa) ile başlayan ve sonunda kollarda ve bacaklarda güçsüzlük veya dengesizlik (serebellar ataksi) içeren semptomlar gelişmeye başlar.

Haber Merkezi / Diğer yaygın semptomlar arasında koku alma duyusunun kaybı (anosmi), pürüzlü, pullu cilt (iktiyozis) ve yıllar sonra sağırlık bulunur.

Refsum hastalığının tedavisi, fitanik asit açısından zengin gıdaların alımını sınırlamaya dayanır. Vücudumuz fitanik asit üretemez; bunun yerine süt ürünleri, dana eti, kuzu eti ve bazı deniz ürünleri gibi gıdalarda bulunur. Refsum hastalığı, yeşil bitkilerin veya alglerin bakteriyel fermantasyonu ile elde edilen belirli bir yağ asidi türü olan fitanik asidi parçalamaktan sorumlu bir enzimi üreten gendeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle oluşur. Enzimin (fitanoil-CoA hidroksilaz) işlevsizliği, kan plazmasında ve dokularda fitanik asit birikmesine yol açar. Bozukluk otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Refsum hastalığı olan bireyler doğumda genellikle normal görünürler ancak ellerinde ve ayaklarında (sırasıyla metakarpal ve metatarsal kemikler) daha kısa kemikler gösterebilirler. 10 ila 20 yaşları arasında bireyler ilk semptomlarını gösterebilirler ki bu en sık gece görüş kaybıdır (retinitis pigmentosa). Bazı kişilerde 50 yaşına kadar hiçbir semptom görülmeyebilir. Retinitis pigmentosa, gözün arkasındaki bir tabaka olan retinadaki ışığı algılayan hücrelerin kademeli olarak bozulması nedeniyle oluşur. Gece görüşünün ilk kaybı genellikle çocukluk döneminde gerçekleşir ve yıllar içinde çevresel görüş kaybına ve tam körlüğe doğru ilerleme meydana gelebilir.

Refsum hastalığı olan bireylerde sıklıkla retinitis pigmentosa ve diğer semptomların bir kombinasyonu görülür. Gözdeki diğer olası sorunlar arasında anormal derecede küçük göz bebekleri, hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve bireylerin parlak nesnelerin etrafında yıldız patlaması tipi haleler görmesine neden olan gözde bulanıklık (katarakt) bulunur. Bireyler koku ve tat alma duyularını kaybedebilir (anosmi) ve yıllar sonra sağırlık yaşayabilir.

Etkilenen bireyler ayrıca kötüleştikçe dengesiz bir yürüyüşle (serebellar ataksi) ilişkili olarak ellerinde ve ayaklarında uyuşma, güçsüzlük, karıncalanma hissi veya refleks kaybı (periferik polinöropati) yaşayabilirler. Ek olarak, Refsum hastalığı olan bireylerde pürüzlü, pullu cilt lekeleri (iktiyoz) ve vücutta genel bir güçsüzlük olabilir. Ellerde ve ayaklarda kemiklerin kısalması ve dizleri, omuzları ve dirsekleri etkileyen anormal büyüme plakası oluşumu (iskelet displazisi) görülebilir. Nadir de olsa Refsum hastalığı olan kişilerde fitanik asit düzeyleri çok yükselirse, hayatı tehdit edebilecek kalp aritmileri (düzensiz kalp atışı) meydana gelebilir.

Refsum hastalığı olan bireylerde görülen semptomların türü ve sayısı kişiden kişiye büyük ölçüde değişir ve şiddeti vücuttaki fitanik asit seviyesine bağlıdır. Bir kişide fitanik asit birikimi daha fazlaysa, daha şiddetli semptomlar göstermesi beklenir. Semptomların sayısı ve şiddeti yaşla birlikte de artabilir.

Refsum hastalığının çoğu vakası (%90) PHYH genindeki bir değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanır. Geri kalan vakaların çoğu, PHYH’yi hücrelerdeki peroksisomal bölmeye taşıyan PEX7 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. PHYH ve PEX7 genlerindeki mutasyonlar, fitanik asit de dahil olmak üzere yağ asitlerinin parçalanmasına izin veren yapılar olan peroksisomların anormal çalışmasına neden olur. Özellikle, PHYH, fitanik asidi parçalamak için peroksisomda kullanılan fitanoil-CoA hidroksilaz enzimini kodlar.

Fitanik asit diyetten gelir ve yeşil bitkilerin veya alglerin bakteriyel fermantasyonundan elde edilir. Genellikle süt ürünlerinde, sığır etinde, kuzu etinde ve diğer geviş getiren hayvansal gıda maddelerinde ve bazı deniz ürünlerinde bulunur. Peroksisomun ve ilgili enzimlerin düzgün çalışmaması, fitanik asidin parçalanamayacağı ve böylece hücrede birikeceği anlamına gelir. Fitanik asit birikiminin nasıl toksik olduğu ve görmeyi nasıl etkilediği veya hastalığın diğer özelliklerine nasıl yol açtığı henüz net değil.

Refsum hastalığı otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Resesif genetik hastalıklar, bir birey her iki ebeveyninden de çalışmayan bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir çalışan gen ve bir çalışmayan gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de çalışmayan geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de çalışan genler alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Refsum hastalığı, kan örneğinde aşırı yükselmiş fitanik asit bulunmasına dayanarak teşhis edilebilir. Yoldaki bir sonraki adım olan pristanik asit seviyeleri genellikle düşüktür. Bu ilk teşhis daha sonra PHYH veya PEX7 genlerindeki mutasyonlar için moleküler genetik testlerle veya fitanoil-CoA hidroksilaz enzim yolunun anormal aktivitesi olup olmadığını belirlemek için bir cilt biyopsisinde enzim analiziyle doğrulanmalıdır.

Refsum hastalığının tedavisi, fitanik asidin yağ veya karaciğer depolarından kana girmesini önlemeye yardımcı olan karbonhidrat alımını korurken sığır eti, kuzu eti, belirli deniz ürünleri ve süt ürünlerinin tüketimini en aza indirmeyi gerektirir. Seviyeler çok yüksekse veya derin zayıflık gibi genel semptomlar mevcutsa, kanın alınması ve tekrar infüzyonu (plazmaferez veya aferez) da gerekebilir.

Diğer tedaviler semptomlara göre düzenlenir ve genellikle destekleyici önlemlerdir. Refsum hastalığı olan hastalar oruç tutmaktan ve hızlı kilo vermekten kaçınmalıdır çünkü bu, vücutta depolanan fitanik asidin salınmasına neden olur. Hastalar, fitanik asidin bozunma yoluna müdahale edebileceğinden ibuprofen kullanmalıdır. Hastalara akut fitanik asit salınımı risklerini en aza indirme ve düşük fitanik asitli diyeti nasıl yönetecekleri konusunda eğitimli bir diyetisyen ve hekimden rehberlik sağlanmalıdır.

Paylaşın

Refrakter Çölyak Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Refrakter çölyak hastalığı (RCD), daha yaygın çölyak hastalığına çok benzeyen karmaşık bir otoimmün hastalıktır ancak çölyak hastalığının aksine, en az 12 ay boyunca sıkı bir glütensiz diyetle tedaviye dirençlidir veya yanıt vermez.

Haber Merkezi / Buğday depolama proteini glüteninin bir bileşeni olan gliadin, arpa ve çavdardaki benzer proteinlerle birlikte, çölyak hastalığında bağışıklık tepkisini tetikleyen kötü adamlardır. RCD tanısı, özellikle bağırsağın iç kısmını kaplayan çok sayıda iplik benzeri çıkıntıyı (bağırsak villusları) etkileyebilecek bağırsak lenfoması, Crohn hastalığı, ince bağırsakta bakteriyel aşırı büyüme veya hipogamaglobulinemi gibi diğer bozuklukların dışlanmasıyla yapılır.

Bağırsak villusları, bağırsağın sıvıları ve besinleri emdiği araçlardır. Çölyak hastalığı ve dirençli çölyak hastalığında, bu villuslar küçülür ve büzülür (atrofi) ve bağırsaklar yoluyla besin emilimini etkiler. Çölyak hastalığında, sıkı bir glütensiz diyetle tedavi genellikle bozukluğun üstesinden gelmek için yeterlidir. Ancak, dirençli çölyak hastalığı tam da budur: tedaviye dirençli veya inatçı bir şekilde dirençli. Çölyak hastalığı olan kişilerin yalnızca küçük bir yüzdesi (%1-2) RCD geliştirecektir ve bu hastalar neredeyse her zaman 50 yaş ve üzeridir. Ancak, çölyak hastalığı olan hastaların küçük bir azınlığının (%1,5) hangisinde RCD gelişeceğini tahmin etmek henüz imkansızdır.

Refrakter hastalığın semptomları tedavi edilmemiş çölyak hastalığının semptomlarından farklı değildir, ancak genellikle daha şiddetli ve daha sakatlayıcıdır. Daha yaygın semptomlar arasında kilo kaybı, ishal, karın ağrısı, yetersiz beslenme ve anemi bulunur.

Bazen, yutulan, resim çeken, kamera benzeri bir cihaz (bağırsak endoskopu) aracılığıyla bir RCD hastasının bağırsağının incelenmesi, ince bağırsağın orta kısmında (jejunum) iltihaplanma ve ülserasyon kanıtı ortaya çıkarır (ülseratif jejunit). Bu, dirençli çölyak hastalığının enteropatiyle ilişkili T hücreli lenfoma (EATL) oluşturmak üzere ilerleyebileceğine dair önemli bir uyarı olabilir. Bu nedenle, dirençli hastalık ile çölyak hastalığıyla ilişkili bağırsak lenfoması arasında yakın bir bağlantı vardır.

Refrakter çölyak hastalığına yol açan olayların tam dizisi henüz çözülememiştir. Vücudun bağışıklık sistemi, özellikle T lenfositler ve intraepitelyal lenfositler (IEL), sitokinler ve antijenler dahildir. Lenfositler, bir kişinin beyaz kan hücrelerinin yaklaşık %25’ini oluşturur ve her biri bağışıklığın gelişiminde önemli rol oynayan B hücreleri (kemik iliğinde olgun) ve T hücrelerini (timüs bezinde olgun) içerir.

İntraepitelyal lenfositler (IEL’ler), bağırsağın astarında (intraepitelyal) bulunan T hücreleridir. T lenfositlerinin yüzeyindeki T hücresi reseptörü (TCR) adı verilen bir protein, belirli antijenler için bir “yerleştirme bölmesi” görevi görür. Çölyak hastalığında, glüten proteinlerini tanıyan T hücreleri aktive olur ve çoğalır. Diyetten glüten çıkarıldığında, bu T hücreleri etkisiz hale gelir ve bağırsak hasarı iyileşir. Refrakter çölyak hastalığında, gluten uyarımı olmaksızın intestinal T hücreleri aktive olur ve diyetle alınan glutenin çıkarılmasına rağmen intestinal hasar devam eder.

Sitokinler, bağışıklık sistemi hücreleri arasındaki veya bağışıklık sistemi hücreleri ile başka bir doku hücreleri arasındaki iletişimi düzenlemeye yardımcı olan küçük proteinlerdir. Bazı araştırmacılar, refrakter çölyak hastalığı olan hastaların, interlökin-15 (IL-15) olarak bilinen “proinflamatuar sitokin”de dikkate değer bir artış gösterdiğini ileri sürmektedir.

IL-15, bağırsak yüzeyini kaplayan hücrelere karşı IEL’lerin toksisitesini artıran interferon-gamma (INF-gamma) olarak bilinen başka bir sitokinin salgılanmasını uyarıyor gibi görünmektedir. Bağırsak astarındaki hücrelerden daha fazla hasar gördükçe, refrakter çölyak hastalığının semptomları ve belirtileri gelişir. IL-15 tarafından indüklenen bağırsak T hücresi aktivasyonunun dengesindeki değişiklikler, RCD’nin gelişiminde ve bağırsak lenfomasına geçişinde etkili olabilir.

Bağırsak villuslarının atrofisiyle karakterize olan bozukluklar genellikle enteropatiler (hasarlı ince bağırsak anlamına gelir) olarak bilinir. Refrakter çölyak hastalığı gibi bazı enteropatiler ile lenfoma arasında bir bağlantı vardır. Bu bağlantı tam olarak anlaşılmamıştır, ancak RCD’nin giderek daha şiddetli bağırsak hasarına yol açan ve “enteropati ilişkili T hücreli lenfoma” (EATL) olarak bilinen özel bir lenfoma türüyle sonuçlanabilen bir yolda sadece bir adım olabileceği düşünülmektedir. RCD bazen Tip I ve Tip II olarak ayrılır. Tip I RCD’nin daha iyi bir prognozu ve EATL için daha düşük bir riski vardır. Tip II RCD’de bağırsak biyopsisinde anormal, olgunlaşmamış IEL’ler bulunur ve yetersiz beslenme ve EATL’nin ciddi komplikasyonları için riskler daha yüksektir.

Refrakter çölyak hastalığını inceleyen hemen hemen tüm klinisyenler, tanının semptomların ve bağırsak hasarının diğer tüm olası kaynaklarının ortadan kaldırılmasına dayandığını vurgular. Bir makale, refrakter çölyak hastalığının ikna edici bir tanısı konmadan önce dikkate alınması ve ortadan kaldırılması gereken 10’dan fazla durumu listeler. Yukarıda belirtildiği gibi, enteroskop veya kolonoskop aracılığıyla bağırsağın iç duvarının (üst ve alt) incelenmesi ve mikroskop altında incelenecek bağırsak biyopsilerinin alınması, özellikle semptomların RCD dışındaki bağırsak bozukluklarının sonucu olup olmadığını belirlemek için yararlıdır.

Yutulan bir hap üzerine monte edilmiş bir kamera kullanılarak ince bağırsak astarını inceleyen kapsül endoskopisi, ince bağırsak iltihabının ve hasarının derecesini değerlendirmede de yararlı olabilir. Bazı özel merkezler, birçok durumda tanıya yardımcı olacak biyopsi materyallerinin sofistike incelemelerini sunabilir. Bu çalışmalar, dokuda daha agresif Tip II RCD tanısını gösteren anormal T lenfosit popülasyonlarının varlığını vurgular. Özellikle lenfoma varlığına dair endişe varsa, diğer görüntüleme çalışmaları (baryumlu röntgen, BT taraması, kapsül enteroskopisi ve MRE) yapılabilir.

RCD için çeşitli tedaviler, kesin olmayan sonuçlarla kontrolsüz testlerde denenmiştir. Bu şekilde test edilen tedaviler arasında şunlar yer alır: elemental diyet (elemental diyet, amino asitler, karbonhidratlar, vitaminler, mineraller ve trigliseritler dahil olmak üzere sindirimi gerektirmeyen besinlerden oluşan sıvı bir diyettir); ve tamamen intravenöz enjeksiyon veya başka bir gastrointestinal olmayan yolla sağlanan beslenme olarak tanımlanan toplam ebeveyn beslenmesi (TPN).

Steroid tedavisi tedavinin temelini oluşturur ancak lenfoma hastalarında faydalı etkisi kısa ömürlüdür. Azatioprin, siklosporin, enterik kaplı budesonid, 5-aminosalisilik asit (5-ASA) veya inflixamab gibi diğer immünosüpresif ilaçları içeren tedavi sınırlı sayıda hastada kullanılmıştır. Daha yakın zamanda otolog kök hücre nakli ile veya onsuz kladribin ile kemoterapinin de yararlı olduğu bildirilmiştir.

Paylaşın

Resesif Çoklu Epifiz Displazisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Resesif çoklu epifiz displazisi (rMED), esas olarak uzun tübüler kemiklerin büyüme bölgelerini (displazi) etkileyen anormal iskelet gelişimiyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur; buna el, kalça, diz ve ayak kemikleri de dahildir.

Haber Merkezi / Eklem ağrısı, özellikle kalça ve/veya dizlerde ağrı yaygındır ve çocukluk döneminde gelişir. Etkilenen bireylerde omurganın hafif yana doğru eğriliği (skolyoz) gibi ek anormallikler görülebilir. Kulüp ayak veya yarık damak gibi bazı malformasyonlar doğumda mevcut olabilir (konjenital). rMED, SLC26A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu gen, aynı zamanda diastrofik displazi sülfat taşımacılığı veya DTDST geni olarak da bilinir .

Bozukluğun adındaki ‘resesif’ terimi, bozukluğun nasıl kalıtıldığına (otozomal resesif kalıtım) işaret eder. rMED, kıkırdak ve kemiğin anormal büyümesi veya gelişimi ile karakterize bir grup bozukluk için kullanılan genel bir terim olan iskelet displazisinin (osteokondrodisplazi) bir biçimidir. Bozukluk ayrıca çoklu epifiz displazisi tip 4 olarak da bilinir.

Belirli semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye değişebilir. Etkilenen bireyler nispeten hafif semptomlar geliştirebilir ve bazı durumlarda bireyler resesif çoklu epifiz displazisi tanısı almadan yetişkinliğe ulaşabilir. Ancak çoğu bireye çocukluk döneminde bir noktada iskelet displazisi tanısı konur. Diğer bireylerde daha ciddi komplikasyonlar olabilir.

Etkilenen bebeklerin yaklaşık %50’sinde doğumda mevcut olan iskelet malformasyonları (örneğin; kulüp ayak, parmakların bükülü pozisyonda sabit veya ‘kilitli’ olması (klinodaktili) veya ağız tavanının anormal kapanması (yarık damak) bulunur.

Etkilenen çocuklar genellikle kısa, kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili), birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki boşluğun genişlemesi ve omurganın hafif, anormal yana doğru eğriliği (skolyoz) gibi anormal kemik ve kıkırdak gelişimi (iskelet displazisi) semptomları veya belirtileri gösterir.

Kulüp ayak, klinodaktili veya yarık damak da ilk olarak çocukluk döneminde belirginleşebilir. Bazı çocuklarda, diastrofik displazilerde olduğu gibi bebeklikte kulaklar şişebilir. Azalmış kas tonusu (kas hipotonisi) önemli olabilir ancak fizik tedavi ile düzelir. Ayrıca, özellikle genel anestezi ile bir operasyon gerekiyorsa, servikal omurgaya dikkat edilmelidir.

Etkilenen bireyler ayrıca etkilenen eklemlerde erken başlangıçlı ağrı ve sertlik yaşarlar (erken başlangıçlı artrit) ve bu kronik eklem ağrısı (artralji) ve eklem hasarı şeklinde gelişebilir. Kalçalar ve dizler genellikle etkilenir. Etkilenen bireylerde sıklıkla kalçalarda yanlış hizalama veya malformasyon gelişir (kalça displazisi).

Etkilenen bazı bireylerde yalpalayarak yürüme (anormal yürüyüş) gelişir ve hafif kısa boy görülebilir, ancak sık rastlanan bir bulgu değildir. Özellikle ergenlerde birden fazla eklem etkilenebilir. Eklem ağrısı genellikle fiziksel egzersizden sonra daha da kötüleşir. Bazı bireylerde kasların, tendonların veya diğer dokuların kısalması veya sertleşmesi (kontraktürler) nedeniyle etkilenen eklemlerde deformite veya sertlik gelişir.

rMED ile ilişkili belirli bir bulgu, çift katmanlı veya bölmeli patelladır. Patella veya diz kapağı, diz ekleminin önünü koruyan üçgen kemiktir. Çift patella, aralarında kıkırdak bulunan bir katman yerine iki kemiksi (kemiksi) katmana sahiptir. Çift patella herhangi bir semptomla ilişkili olmayabilir (asemptomatik) veya sık sık çıkıklara, diz ağrısına ve potansiyel olarak dizin işlevsel yetersizliğine yol açabilir. Bazı durumlarda, çift patella yetişkinlikte kendiliğinden düzelir.

Resesif çoklu epifiz displazisi, SLC26A2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir genin mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, etkisiz veya yok olabilir. Belirli proteinin işlevlerine bağlı olarak, bu vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Genetik hastalıklar, babadan ve anneden alınan kromozomlardaki belirli bir özellik için genlerin birleşimiyle belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her iki ebeveyninden de aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey bir normal gen ve bir hastalık geni alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptomlar göstermeyecektir. Taşıyıcı ebeveynlerden ikisinin de kusurlu geni geçirmesi ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olması riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynleri gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveyninden de normal genler alması ve o belirli özellik için genetik olarak normal olması şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

SLC26A2 geni , kromozom 5’in (5q32) uzun kolunda (q) bulunur. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda ayrılır.

SLC26A geninin protein üretimi, iskelet ve diğer dokuları oluşturmak için gereken belirli kıkırdak proteinlerinin etkili hücresel taşınması için gereklidir. Protein, kıkırdak oluşturan moleküllerin düzgün gelişimi ve işlevinde rol oynayan bir sülfat taşıyıcısıdır. Kıkırdak, eklemlerde tampon veya yastık görevi gören özel dokudur.

Resesif multipl epifiz displazisi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanır. Bu bozukluk, özellikle kalça ve dizlerde eklem ağrısı, ellerde, ayaklarda ve dizlerde iskelet malformasyonu ve skolyozu olan kişilerde şüphelenilebilir.

rMED tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, genetikçiler, ortopedik cerrahlar, romatologlar, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonelleri, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak zorunda kalabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Eklem hareketini iyileştirebilen ve kas dejenerasyonunu (atrofi) önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır. Ağrı yönetimi zor olabilir. Steroid olmayan anti-inflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) gibi ağrı (analjezik) ilaçlarının dikkatli kullanımı önerilir.

Bazı durumlarda, daha iyi pozisyon elde etmek ve belirli eklemlerdeki hareket aralığını artırmak için ameliyat gerekebilir. Kalça malformasyonunu tedavi etmek için ameliyat gerekebilir ve bazı durumlarda, total kalça protezi ameliyatı gerekebilir. Kulüp ayağı veya diz anormalliklerini düzeltmek için cerrahi prosedürler önerilebilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos