Multipl skleroz (MS), beyni, omuriliği ve optik sinirleri içeren merkezi sinir sisteminin kronik bir nöroimmünolojik (hem sinir sistemi hem de immünolojik sistem dahil) bir bozukluğudur. Siniri kaplayan, miyelin kılıfı adı verilen koruyucu, yağlı, yalıtkan madde, tam olarak anlaşılamayan bir mekanizma sayesinde yok edilir.

Haber Merkezi / Miyelin kılıfının karakteristik skarlaşmasını (plak veya lekeler) oluşturan inflamatuar ataklar öngörülemez şekilde ortaya çıkar, yoğunlukları değişir ve birçok bölgede bu nedenle multipl skleroz adı verilir. Hastalığın seyri sırasında hastalarda ataklar (nüksetmeler veya alevlenmeler) yaşanabilir, giderek kötüleşebilir (ilerleme) veya stabil hale gelebilir.

Hasarın yerinin rastgele olması, kişiden kişiye değişebilen çok çeşitli nörolojik semptomlara neden olabilir. Son zamanlarda MS hastalığının erken dönemlerinde miyelin kılıfların yanı sıra sinir liflerinin (aksonlar) da etkilendiği öğrenilmiştir. Aksonlardaki hasar geri döndürülemez olduğundan klinisyenler hastalığı değiştirici ajanlardan biriyle erken tedaviyi önermektedir (aşağıya bakın).

Multipl sklerozun semptomları büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde görme bozukluğu (merkezi görme alanları dahil), çift görme (diplopi) veya gözlerde istemsiz ritmik hareketler (nistagmus) olabilir. Multipl sklerozlu kişilerde ayrıca konuşma bozukluğu, uzuvlarda uyuşma veya karıncalanma hissi ve yürümede zorluk yaşanabilir. Cinsel işlev bozukluğunun yanı sıra mesane ve bağırsak işlev bozuklukları da mevcut olabilir.

Multipl skleroz nadiren ölümcüldür; ortalama yaşam süresi genel nüfusun yüzde 93’üdür. Ancak bazı durumlarda hareketlilikteki değişiklikler baston, koltuk değneği veya diğer hareketlilik araçlarının kullanılmasını gerekli kılar. Sınırlı sayıda hastada hastalık yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Multipl sklerozun kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte çoğu klinik araştırmacı, MS’in genetik olarak duyarlı bir kişide bir veya daha fazla çevresel faktöre yanıt olarak anormal immünopatolojik olarak muhtemel otoimmünitenin sonucu olabileceği konusunda hemfikirdir.

Birçok araştırmacı, bozukluğun vücudun kendi dokularına karşı anormal bir bağışıklık tepkisini (otoimmün bozukluk) temsil edebileceğini öne sürüyor. Otoimmün bozukluklarda, yabancı olarak algılanan maddelere (antijenler) karşı vücudun doğal savunması (örneğin antikorlar ve lenfositler ve monosit/makrofajlar dahil inflamatuar hücreler), bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokulara uygunsuz bir şekilde saldırmaya başlar.

Birçok araştırmacıya göre otoimmün süreç, MS’e genetik yatkınlığı olan bireylerde belirli çevresel etkenlere (örneğin, belirli bakteri veya virüsler) maruz kalmayla tetiklenebilir. Diğer önemli çevresel faktörler arasında D vitamini eksikliği, tütün kullanımı yer alıyor gibi görünüyor. Araştırmalar, normal bağışıklık hücrelerine zarar vermeden otoimmün saldırıyı hafifletmek için tasarlanmış bağışıklık tedavileri üzerinde yoğunlaşıyor.

Bazı araştırmacılar, MS’li bireylerde hastalık sürecini tetiklemede bir veya daha fazla farklı virüsün rol oynayabileceğine inanmaktadır. Yıllardır farklı virüsler suçlanmıştır ancak en iyi kanıt Epstein Barr virüsü (EBV) ile olan ilişki gibi görünmektedir.

Diğer araştırmacılar ortak bir bakterinin MS’in gelişimine katkıda bulunabileceğini öne sürüyorlar. Bir çalışmada, MS’li (tekrarlayan-düzelen veya ilerleyici MS) 37 bireyin beyin omurilik sıvısı, “yürüyen pnömoniye” (Chlamydia pneumoniae) neden olan bakterinin varlığını gösterdi. Buna karşılık, çalışmanın kontrol grubunda (yani MS dışında nörolojik hastalıkları olan bireylerde) bakteri yalnızca az sayıda vakada mevcuttu ve kontrol deneklerinin çok azında mikroorganizmaya karşı antikorlar gelişmişti. Bu bulgular henüz doğrulanmadı ve bu bir epifenomu temsil ediyor olabilir.

Kanıtlar ayrıca MS’li bireylerin, çeşitli genlerin (poligenik kalıtım) “kümülatif” etkileşimi ile belirlenebilecek bozukluğa karşı genetik bir duyarlılığa sahip olabileceğini düşündürmektedir; Ayrıca hastalığa yatkınlığa (heterojenite) neden olan farklı genetik anormallikler veya mekanizmalar da olabilir. Araştırmacılar MS ile ilişkili olabilecek birkaç farklı genin olduğunu öne sürdüler.

Bunlar arasında, bağışıklık sisteminde rol oynayan bir grup protein olan ana doku uyumluluk antijenlerinin üretimini düzenleyen, yakından bağlantılı belirli genler (ana doku uyumluluk kompleksi [MHC]) bulunur. Araştırmacılar, genetik olarak belirlenmiş belirli doku uyumluluk antijenlerinin varlığının, bireyleri MS’e yatkın hale getirmede bir miktar rol oynayabileceğini öne sürüyorlar.

Yıllar önce yapılmış olmasına rağmen, New England Journal of Medicine’de (Şubat 2001) bildirilen iki büyük çalışma, aşılama ile multipl skleroz arasında bir bağlantı olduğuna dair herhangi bir kanıt gösteremedi. Aşılamaları multipl sklerozla ilişkilendiren yeni bir kanıt bulunmamaktadır.

MS tanısı, kurul onaylı bir nöroloğun klinik uzmanlığına dayanmaktadır. Zamanla Schumacher’den Poser’a, oradan da bugünkü McDonald’a evrilen belli kriterler var. Klinisyenler MS’in tipik başlangıç ​​yaşını, klinik paternini, öyküsünü ve nörolojik bulgularını değerlendirmelidir.

Kriterler ayrıca merkezi sinir sistemindeki değişikliklerin zaman ve mekana göre ayrılmasını ve yalnızca bir kez meydana gelmemesini gerektirir. Sonuçta MS klinik bir tanıdır çünkü birçok laboratuvar testi olmasına rağmen hastalığın kesinliğini kesin olarak ortaya koyan kesin bir test yoktur; bu nedenle bu tanının bir MS uzmanı tarafından konulması önemlidir.

MS’i düşündüren klinik özellikler, genellikle 15 ila 50 yaş arasındaki başlangıç ​​yaşını içerir. Daha az görülen sunum, nörolojik problemlerin kademeli olarak geliştiği (ilerleyici form) yaşlı bir erkek veya kadında görülür. Daha sık görülen sunum, epizodik olan ve kendiliğinden düzelen (tekrarlayan-düzelen) semptomlarla görülür. En az görüleni ise çocuklarda görülen tanıdır (pediatrik MS). Bu MS türü son yıllarda tıp camiasında daha yaygın olarak tanınmaya başlamıştır.

MS’in klinik profili, zaman içinde semptomatik hastalık aktivitesinin (yalnızca bir kez ortaya çıkmaması ve bir daha asla ortaya çıkmaması) ve objektif bir nörolojik muayene ile doğrulanmasını gerektirir. Daha sık görülen semptomlar uyuşukluk, vücutta tuhaf hisler (parestezi), ağrı, motor anormallikler ve görme problemleridir.

Tanı konulduktan sonra hastalığın seyri, tekrarlayan-düzelen (ataklar ve iyileşme), ikincil ilerleyici (çok az iyileşme veya hiç iyileşme olmadan kötüleşen bir forma dönüşen tekrarlayan MS), birincil ilerleyici (hiçbir iyileşme olmadan kademeli olarak kötüleşme) olarak kategorize edilebilir. iyileşme) veya ilerleyici tekrarlama (ara sıra tekrarlamalarla kötüleşme). MS’in klinik seyrinin belirlenmesi, sınıflandırmanın kesin olabilmesi için zaman alır ve dikkatli bir izleme gerektirir.

MS gibi görünen semptomlar ortaya çıktıktan sonra nörolojik muayene bulguları bu değişikliklerin beyinden, omurilikten veya her ikisinden kaynaklandığını kanıtlamalıdır. Nörolojik bulgular sorunun MS olduğuna dair ilk şüpheyi doğurur. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), tanıyı destekleyebilen başlıca tanı laboratuvar aracıdır. Görüntüleme bulgularının belirli özellikleri arasında lezyonların çokluğu (beyindeki değişiklikler), büyük çap ve beyinde MS’e özgü belirli bölgelerdeki oval şekil yer alır.

Bulgular sonuçsuzsa, kişinin immünolojik kalıpları değerlendirmek üzere beyin omurilik sıvısını (omurilik sıvısı içeriği) incelemek için lomber ponksiyon (omurilik sıvısı) geçirmesi gerekebilir. Omurilik sıvısı, enfeksiyonlara veya diğer hastalıklara bağlı diğer koşulları dışlamak ve MS teşhisini desteklemek için önemli tamamlayıcı bilgiler sağlar. Diğer tanıları dışlamak için kan testleri gerekebilir.

Multipl sklerozun (MS) bilinen bir önleme veya tedavisi olmamasına rağmen, semptomları yönetmek, hastalığın seyrini değiştirmek ve alevlenmelere (nüksetme veya alevlenmeler) yardımcı olmak için mevcut tedaviler vardır. Standart ağrı kesici ilaçlar, sertlik, spazmodik ve nörojenik ağrı dahil olmak üzere çeşitli türlerde olan MS’teki ağrı için özellikle etkili değildir. Spazmodik ağrıyı tedavi etmek için antispazmodikler kullanılır ve nörojenik ağrı genellikle antikonvülzanlar ve/veya antidepresanlar ile tedavi edilir.

Trigeminal nevralji, karbamezapin, gabapentin, pregabalin, topriamat ve fenitoin gibi antikonvülsanlarla tedavi edilir. Tekrarlayan ataklar ve nüksetmeler (alevlenmeler), merkezi sinir sistemindeki miyeline zarar veren ve sinir uyarılarının iletimini yavaşlatan veya bloke eden iltihabı azaltmak için genellikle kortikosteroidlerle tedavi edilir. Bu ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaz, gelecekteki nüksetmeleri engellemez veya ilerlemesini durdurmaz. Fizik tedavi ve egzersiz programları (özellikle su veya su terapisi) çoğu hasta için değerlidir.

MS semptomları birincil (doğrudan hastalığın kendisinden kaynaklanan), ikincil (birincil semptomların yetersiz yönetimi nedeniyle) ve üçüncül (hastalığın komplikasyonlarından kaynaklananlar) olarak sınıflandırılabilir. Örneğin bir kişinin kontrol edilemeyen mesane sorunları varsa enfeksiyon kapabilir ve sosyal olarak izole olabilir. Kontrol edilemeyen bu problem nedeniyle araç kullanmayı veya çalışmayı bırakabilir.

MS belirtileri hafif ve hafif (uyuşma, karıncalanma) veya şiddetli (yürüyeme veya hareket edememe) olabilir ve zamandan zamana ve kişiden kişiye değişebilir. Bu nedenle, hastalıkla ilgili sürekli değişen sorunları ele almak için tedavinin her kişiye özel ve dinamik olması gerekir. MS’li kişiler sıklıkla hastalıklarını yönetmek için ilaç tedavisi, rehabilitasyon, danışmanlık ve eğitim hizmetlerinin yanı sıra bir ekip yaklaşımına ihtiyaç duyarlar.

Hastalığı değiştiren ilaçlar, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya, beyin ve omurilikteki hasarlı veya aktif hastalık alanlarının (lezyonların) birikimini azaltmaya yardımcı olur ve sakatlığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmektedir.