Multipl pterjium sendromu, küçük yüz anomalileri, kısa boy, vertebral kusurlar, sabit pozisyonda çoklu eklemler (kontraktürler) ve boyunda perdeleme (pterjiyum), dirseklerin iç kıvrımı, dizlerin arkası ile karakterize edilen çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Multipl pterjium sendromu genellikle otozomal resesif kalıtımı takip eder, ancak aynı zamanda otozomal dominant kalıtımı da takip edebilir.

Multipl pterjium sendromu, parmakların kalıcı olarak bükülmesi (kamptodaktili), kısa boy, sallanan taban veya çarpık ayaklar, sabit bir pozisyonda bükülmüş eklemler (kontraktürler), parmaklar arasında derinin birleşmesi veya dokuması (sindaktili) ile karakterize edilen çok nadir görülen bir hastalıktır. ) ve/veya boyunda dokuma, dirseklerin iç kıvrımı, dizlerin arkası ve koltuk altları. Bu bozuklukta bulunan derideki dokumalar ve eklemlerdeki kontraktürler hareketi kısıtlayabilir.

Karakteristik yüz özellikleri arasında küçük bir çene (mikrognati), üst dudağın ortasında uzun dikey bir oluk (filtrum), aşağı çekik gözler, gözün iç köşesi üzerinde dikey bir deri kıvrımı (epikantal kıvrımlar), sarkıklık yer alabilir. göz kapakları, düşük kulaklar, yarık damak ve ağzın aşağı dönük köşeleri.

Omurganın geriye ve yana eğriliği (kifoskolyoz) ve omurga füzyon anormallikleri sıklıkla multipl pterjium sendromunda ortaya çıkar. Diğer iskelet anomalileri arasında kaburga füzyonları, kalça çıkığı, anormal kulak kemikleri ve eksik veya hatalı biçimlendirilmiş diz kapakları yer alır. Erkeklerde inmemiş testisler ve anormal derecede küçük bir penis bulunabilir. Dişilerin iç dudakları az gelişmiş veya eksik olabilir.

Multipl pterjium sendromu genellikle otozomal resesif kalıtımı takip eder, ancak aynı zamanda otozomal dominant kalıtımı da takip edebilir. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Terapi destekleyicidir ve dokumanın ve omurga anormalliklerinin ciddiyetine bağlıdır. Çoğu hastada skolyoz beş yaşından önce geliştiği için tanı konulduktan sonra ortopedi uzmanlarına danışılmalıdır. Etkilenen bireylerde göğüs kafesinin küçük olması nedeniyle zatürre gelişme riski daha yüksektir, bu nedenle solunum yolu enfeksiyonları derhal tedavi edilmelidir.

Multipl pterjium sendromu olan hastalar ağ bölgelerindeki plastik cerrahiden yararlanabilirler. Bölgede uzuvların tam olarak uzatılmasına izin vermeyecek kadar kısa olan büyük sinirler ve kan damarları olabileceğinden, bu çok dikkatli yapılmalıdır. Kaynaşmış parmakları iyileştirmek ve mevcutsa yarık damağı düzeltmek için de plastik cerrahi yapılabilir. Eklemlerin sabitlenmesini önlemek için fizik tedavi yararlı olabilir.

Göz kapaklarının sarkması görmeyi olumsuz etkileyebileceğinden göz hastalıkları uzmanına başvurulmalıdır. İletim tipi işitme kaybı riskinin artması nedeniyle işitme testi yapılmalıdır.