Melkersson Rosenthal sendromu (MRS), yüzde, özellikle bir veya her iki dudakta (granülomatöz keilit) tekrarlayan, uzun süreli şişlik (ödem), yüz kaslarında zayıflık (felç) ve dilde derin oluklar ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır.

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerin çoğunda yalnızca bir veya iki semptom bulunurken, bazılarında üç semptom da görülebilir. MRS her yaştan bireyi etkileyebilir. Semptomların başlangıcı genç yetişkinlikte daha sık görülür, ancak yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. MRS’nin genel popülasyonun %0,08’inde görüldüğü tahmin edilmektedir. MRS’nin tedavisi yoktur ancak semptomlar antiinflamatuar ajanlar, antihistaminikler, kortikosteroidler ve bazı durumlarda ameliyatla tedavi edilebilir.

Melkersson Rosenthal sendromu, üst dudak, alt dudak, bir veya her iki yanak, göz kapakları veya nadiren kafa derisinin bir tarafı gibi çeşitli yüz özelliklerinin tekrarlayan şişmesi (ödem) ile tanımlanır. Ayrıca yüzde tekrarlayan kas zayıflığı veya felç (felç) ve dilde derin oluklar veya çatlaklar (çatlaklar) ile de karakterize edilir. Etkilenen bireyler genellikle yalnızca bir veya iki semptomla başvururlar. Tüm hastaların yaklaşık %8-18’inin her üç semptomla başvurduğu tahmin edilmektedir.

İlk ödem atağı birkaç saat veya gün içinde düzelebilir, ancak şişlik daha şiddetli olabilir ve daha sonraki ataklarda daha uzun sürebilir ve bazı kişilerde kalıcı hale gelebilir. Büyümüş dudaklar çatlamış ve rengi solmuş görünebilir ve ağrılı olabilir. Ödem anjiyoödemi andırır; sıvı birikmesinden kaynaklanan hızlı şişme, ancak daha kalıcı olma ve antihistamin tedavisine dirençli olma eğilimindedir. MRS ile ilişkili ödem, etkilenen dokularda skar dokusunun (fibrozis) gelişmesine de yol açabilir. Ödem en sık görülen özelliktir, sıklıkla MRS’nin karakteristik semptomu olarak kabul edilir ve mevcut ilk veya tek semptom olabilir.

Çatlaklı dil, dil üzerinde yaklaşık 2 mm (0,07 inç) derinliğinde ve 15 mm (0,6 inç) uzunluğunda oyuklar olarak tanımlanır. MRS’den etkilenenlerin %30-80’inde dil çatlaması görülür ve doğumda da mevcut olabilir. İkincil enfeksiyonlara, dilin büyümesine (hipertrofisi), tat alma tomurcuklarının kaybına veya kaşıntı/yanma hissine (diestezi) yol açabilir. Tükürük bezi salgısı da azalabilir. MRS ile ilişkili olmasına rağmen fissürlü dil de genel popülasyonun yaklaşık %0,5-5’inde mevcuttur ve ailesel veya kalıtsal olabilir.

MRS’den etkilenenlerin %30-90’ında yüz kaslarında güçsüzlük ve felç (yüz felci) görülür. Genellikle ilk birkaç ödem atağı sonrasında ortaya çıkar ancak bazen ilk ve tek semptom da olabilir. Etkilenen bireylerin %13-50’sinde yüz felci yüz ödemiyle ilişkilidir. Yüz zayıflığı veya felç bir tarafta (tek taraflı) veya her ikisinde de (iki taraflı) olabilir ve başlangıçta düzelir, ancak kalıcı hale gelebilir. Hastalık ilerledikçe yüz felcinin süresi uzayabilir. Bazı bireylerde, farklı kranyal sinirlerle ilişkili baş ve boyundaki diğer kaslarda da felç yaşanabilir. Tekrarlayan yüz felci olan çocuklar altta yatan MRS açısından değerlendirilmelidir. MRS’li kişilerin yaklaşık %10’unda tekrarlayan yüz felci görülmektedir.

MRS’den etkilenen bireyler ayrıca migren, baş ağrısı, kulak çınlaması veya ani sağırlık, baş dönmesi, ağız kuruluğu, yüz ağrısı, yutma güçlüğü, göz kuruluğu, bulanık görme, ishal ve aşırı sulanma gibi ek semptomlar da bildirmiştir. MRS’nin nörolojik olmayan semptomları ayrıca bağırsak iltihabını (divertikülit) ve göz iltihabını (üveit) içerebilir.

MRS’nin nedeni hala bilinmiyor. Bazı MRS vakaları, bakteriyel veya viral ajanların neden olduğu çeşitli enfeksiyonlarla ilişkilendirilmiştir; Herpesvirüs enfeksiyonunun MRS’nin olası bir nedeni olması mümkündür. Diyet ve diğer alerjenler de MRS’nin gelişiminde rol oynayabilir. Bazı çalışmalar, inflamatuar atakların başlangıcını tetikleyen hormonal değişikliklerin rolünü göstermiştir. MRS’nin Crohn hastalığı veya sarkoidoz gibi başka bir durumun ikincil belirtisi olabileceğinden de şüpheleniliyor. Ancak MRS’ye neyin sebep olduğunu açıklayacak güçlü bir ilişki mevcut değildir.

Birçok hastada ailesel kalıtım gözlendiğinden MRS’nin kalıtsal olabileceğini öne süren kanıtlar vardır. Ancak semptomların sunumu oldukça değişkendir, bu da tanıyı ve kalıtımı gözlemlemeyi zorlaştırır. Genetiğin rol oynadığından şüphelenilse de, belirli genlerdeki değişikliklerin (mutasyonların) bu duruma neden olduğu gösterilmemiştir. Bazı raporlar birçok genin MRS ile ilişkili olduğunu öne sürmektedir ancak literatürün çoğunluğu bu durumun hem klinik hem de genetik olarak değişken olduğunu göstermektedir.

MRS tanısı, fiziksel bulgulara ve tıbbi öyküye dayanarak klinik olarak konur. Yüzde kalıcı veya tekrarlayan şişlik ve yüz felci veya dil bulgularının varlığı klinik tanı için yeterli olabilir. Teşhisi doğrulamak ve olası bulaşıcı nedenleri, tekrarlayan anjiyoödemi, Crohn hastalığını, sarkoidozu veya kanserleri dışlamak için dudak biyopsisi gerekli olabilir. Etkilenen dokulardan alınan biyopsinin MRS ile uyumlu olması durumunda klinik özelliklerden yalnızca birinin varlığı tanı için yeterlidir. MRS’nin diğer yaygın durumlarla örtüşen özellikleri nedeniyle tanıya kadar geçen süre yıllar alabilir.

MRS’nin standart bir tedavi yöntemi yoktur. MRS’nin belirti ve semptomlarının çoğu tedavi gerektirmeden düzelir ancak durum tedavi edilmezse ataklar daha sık ortaya çıkabilir ve daha uzun sürebilir. MRS tedavisi kortikosteroid enjeksiyonlarını, steroid olmayan antiinflamatuar ajanları, antihistaminikleri ve antibiyotikleri içerebilir. Bazı hastalarda MRS, kısa süreli bağışıklık baskılayıcı ilaçlarla tedavi edilebilir. Anormal derecede şişmiş dudakların azaltılması için bazen ameliyat ve/veya radyasyon tavsiye edilir. Hastalarda kalıcı ve tekrarlayan yüz felci yaşanıyorsa, etkilenen yüz sinirlerinin basıncını azaltmak için ameliyat gerekebilir.