Aagenaes sendromu, karaciğerden kolestaz ile sonuçlanan safra akışının bozulması ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bozukluk ayrıca lenfödem kolestaz sendromu (LSC1) veya kolestaz-lenfödem sendromu (CLS) olarak da adlandırılır.

Haber Merkezi / Safra salgısının tıkanması (hepatik kolestaz) alt ekstremitelerde şişme ve sıvı tutulmasına (lenfödem) neden olur. Aagenaes sendromlu hastalarda neonatal kolestaz genellikle erken çocukluk döneminde azalır, ancak doğası gereği aralıklı kalır.

Buna rağmen, Aagenaes sendromu sıklıkla yavaş yavaş karaciğer sirozuna ve portal yol dokularının skarlaşmasının eşlik ettiği dev hücreli hepatite dönüşür. Aagenaes sendromunun en sık görülen semptomları karın ağrısı, şişmiş bacaklar, obstrüktif karaciğer hastalığı, idrar homeostazında anormallik, kil renkli (akolik) dışkı ve yorgunluktur.

Diğer semptomlar arasında genişlemiş karaciğer, karaciğer skarlaşması, anormal lipid metabolizması ve safra yolu anormallikleri bulunur. Ne yazık ki, şu an bu rahatsızlığı tanımlayacak bir tanı testi bulunmamaktadır. Aagenaes sendromu, semptomların ve lenfödem gibi komorbiditelerin değerlendirilmesi ile teşhis edilir.

Bu bozukluğu tedavi etmek için kullanılabilecek bir tedavi yoktur. Tedaviler esas olarak özellikle lenfödem ile ilgili spesifik semptomları hedefler. Genetik veya nadir bir hastalıkla yaşamak, hastaların ve ailelerinin günlük yaşamlarını önemli ölçüde etkileyebilir.

Toplumsal duyarlılık ve destek çok önemlidir. Destek, hastaların benzer durumdaki başkalarıyla bağlantı kurmasına yardımcı olabilir.