Lenfödem distikiyazis sendromu, sıvı birikimi nedeniyle bacaklarda şişme ve ekstra kirpiklerin (distikiyazis) gelişmesiyle karakterize, nadir görülen bir genetik çoklu sistem bozukluğudur. Distichiasis birkaç ekstra kirpikten tam bir ekstra kirpik setine kadar değişebilir.
Haber Merkezi / Şişlik çoğunlukla her iki bacağı da etkiler (iki taraflı) ve genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bazen bu bozuklukla ilişkili ek anomaliler arasında erken başlangıçlı varisli damarlar, sarkık göz kapakları (ptosis), kalp kusurları, yarık damak, anormal kalp ritmi ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) yer alır. Lenfödem distikiyazis sendromuna FOXC2 genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar) neden olur ve otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.
Lenfödem distikiyazisin semptomları, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. En sık görülen bulgu kirpiklerin fazla sıralanmasıdır (distikiyazis). Çoğu hastada ayrıca protein açısından zengin sıvının (lenf) derinin altındaki yumuşak doku katmanlarında birikmesi nedeniyle bacaklarda şişlik (ödem) veya şişkinlik gelişir.
Lenfödemin şiddeti (lenf sıvısının birikmesi nedeniyle oluşan şişlik) değişiklik gösterir ancak genellikle yalnızca bacakları etkiler. Çoğu insanda her iki bacak da etkilenir (iki taraflı). Bazı kişilerde şişme, etkilenen bölgelerde gerginlik, rahatsızlık ve olağandışı karıncalanma hissine (parestezi) neden olabilir. Tipik olarak lenfödem ergenlik döneminde gelişir, ancak kişi doğmadan önce veya yetişkinlik döneminde de gelişebilir.
Erkeklerde kadınlardan daha erken yaşta lenfödem gelişir ve selülit gelişme olasılığı daha yüksektir. Selülit sıklıkla lenfödemle ilişkili bir enfeksiyondur. Selülit, sıcak ve hassas hissedilebilen şişmiş, kızarık cilt ile karakterizedir.
Distichiasis birkaç ekstra kirpikten tam bir ekstra kirpik setine kadar değişebilir. Bunu görmek çok zor olabilir ve sıklıkla rutin muayenelerde gözden kaçar. Işığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), göz kapaklarının iç kısmını kaplayan hassas zarın iltihaplanması (konjonktivit), göz küresini (kornea) kaplayan kavisli şeffaf dış fibröz doku tabakasının tahrişi ve göz gelişiminin dahil olduğu ilişkili göz anormallikleri ortaya çıkabilir. göz kapağında küçük, hassas bir şişlik (arpacık). Göz kapaklarında sarkma veya sarkma da (ptosis) meydana gelebilir.
Lenfödem distikiyazis sendromu olan birçok kişide, cilt yüzeyinin hemen altında bükülmüş, genişlemiş ve genişlemiş damarlarla işaretlenen bir durum olan varisli damarlar gelişir. Bazı kişilerde varisli damarlar lenfödem gelişiminden önce gelebilir. Lenfödem distikiyazis sendromlu bireylerde varisli damarlar genel popülasyona göre çok daha genç yaşta ve daha sık gelişir.
Lenfödem distikiyazis sendromu olan bazı bireylerde, özellikle Fallot tetralojisi olarak bilinen bir durumda, konjenital kalp hastalığı rapor edilmiştir. Fallot tetralojisi dört farklı kalp kusurunun birleşiminden oluşur: ventriküler septal defekt; sağ ventrikülden akciğerlere kan çıkışının engellenmesi (pulmoner stenoz); kanın hem sağ hem de sol ventriküllerden aortaya akmasına neden olan yer değiştirmiş bir aort; ve sağ ventrikülün anormal genişlemesi. Bu anormalliklerin kombinasyonu tipik olarak akciğerlere zayıf kan akışına ve zayıf kan oksijenlenmesine yol açar. Tedavi edilmezse semptomlar zamanla kötüleşir ve yaşamı tehdit edebilir.
Bazı hastalarda düzensiz kalp atışları (aritmiler) gelişebilir. Nadiren, lenfödem distikiyazis sendromuyla ilişkili olarak göz şaşılığı (şaşılık), ağız tavanının tam olarak kapanmaması (yarık damak), omurganın yan yana eğriliği (skolyoz), perdelenme gibi ek anormalliklerin meydana geldiği rapor edilmiştir. boynun ve omuriliği kaplayan zarların (meninkslerin) en dış tabakasındaki kistler (spinal ekstradural kistler). Çok nadir olarak hastalarda doğumdan önce tüm vücutta şişlik (hidrops fetalis) görülebilir. Ayrıca çok nadir olarak hastalarda akciğerlerdeki anormal lenf akışına bağlı olarak solunum sorunları da yaşanabilmektedir.
Lenfödem distikiyazis sendromu, çatal başı ailesi transkripsiyon faktörü (FOXC2) genini bozan/değiştiren varyantlar nedeniyle oluşur . Bu gendeki varyantların lenfödem distikiyazis sendromu semptomlarına nasıl yol açtığı henüz tam olarak bilinmiyor ancak varyantların fonksiyon kaybına neden olduğu düşünülüyor.
Lenfödem, genellikle lenfatik sistemin işlev bozukluğu veya anormalliği nedeniyle vücudun bazı bölgelerinde protein açısından zengin sıvının (lenf) birikmesinden kaynaklanır. Lenfatik sistem, lenf ve kan hücrelerini vücutta filtreleyen ve dağıtan damarlar, kanallar ve düğümlerden oluşan dolaşım ağıdır. Lenfödem-distikiyazis sendromunda, çeşitli lenfatik damarların tıkanması, malformasyonu, az gelişmişliği (hipoplazi) veya uygunsuz fonksiyonu nedeniyle lenfödemin gelişmesi mümkündür.
Bir grup araştırmacı, FOXC2 varyantlarına sahip bireylerin alt ekstremitelerinde hem yüzeysel hem de derin damarlarda venöz kapakçıkların başarısız olduğunu gösterdi; bu da FOXC2 geninin venöz ve lenfatik kapakçıkların normal gelişimi ve bakımı için önemli olduğunu öne sürdü. Grup ayrıca, lenfödem distikiyazis sendromu olan kişilerde lenf damarı fonksiyonunun yerçekiminden olumsuz etkilendiğini gösterdi; bu da muhtemelen, varyant vücuttaki her hücrede mevcutken neden öncelikli olarak bacakların etkilendiğini açıklıyor.
Lenfödem distikiyazis sendromu otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Lenfödem distikiyazis sendromunun tanısı öncelikle kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve karakteristik bulguların (örn. primer lenfödem, distikiyazis) tanımlanmasına dayanarak konur. FOXC2 moleküler testi, tanının doğrulanmasına yardımcı olmak için klinik olarak mevcuttur. Bozukluğun boyutunu belirlemek için çeşitli özel testler yapılabilir. Bu tür testler arasında lenfosintigrafi veya ekokardiyogram bulunur.
Lenfosintigrafi sırasında, kontrast madde olarak bilinen bir madde lenfatik bir damara (genellikle el veya ayağa) enjekte edilir. Ortamın lenfatik damarlar boyunca hareket ettiğini gösteren bir dizi röntgen çekilir ve doktorlara lenfatik damarların sağlığı ve yapısı hakkında bir resim verilir. Ekokardiyogram sırasında yansıyan ses dalgaları, kalbin bir görüntüsünü oluşturmak için kullanılır; bu, potansiyel olarak lenfödem distikiyazis sendromuyla ilişkili konjenital kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir.
Lenfödem distikiyazis sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi şişliği azaltmayı ve enfeksiyonu önlemeyi amaçlamaktadır. Komple dekonjestif terapi (CDT), özel masaj tekniklerinin terapötik bandajlama, titiz cilt bakımı, egzersiz ve vücuda oturan çoraplar gibi iyi oturan kompresyon giysilerinin kullanımıyla birleştirildiği bir tedavi şeklidir. Antibiyotikler, selülit gibi tekrarlayan enfeksiyonları tedavi etmek için veya tekrarlayan enfeksiyonları olan bireylerde önleyici (profilaktik) bir önlem olarak kullanılabilir.
Distichiasis yağlama veya yolma (epilasyon) ile tedavi edilebilir. Distikiyazisin daha kesin tedavileri arasında kriyoterapi, elektroliz veya göz kapağının açılması yer alır. Kriyoterapi hastalıklı dokuyu yok etmek için aşırı soğuk uygulanmasıdır. Elektroliz, fazla kirpikleri yok etmek için kısa dalga radyo frekansı kullanır. Dudak ayırma, kirpiklerin kökünü (folikülünü) ortaya çıkarmak için göz kapağının bölünerek açıldığı cerrahi bir işlemdir. Daha sonra her fazla kirpik çıkarılır (eksize edilir). Bazı durumlarda göz kapağının açılmasıyla birlikte kriyoterapi veya elektroliz de kullanılır.
Bazı hastalarda pitoz veya yarık damak gibi diğer anormallikleri tedavi etmek için ameliyat yapılabilir. Kalp anormallikleri olan kişiler düzenli olarak izlenebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
