Laringeal distoni (LD), ses kutusu (larenks) kaslarının spazmları ile karakterize kronik bir ses bozukluğudur. Bu kaslar sesi kontrol eder. Spazmlar boğazda sıkışmaya, tekrarlayan ses kısıklığına, ses kalitesinde değişikliklere ve/veya konuşma güçlüğüne neden olabilir. Bu bozukluğun en sık görülen belirtisi sesin ani, anlık kesilmesi veya kesilmesidir.
Haber Merkezi / Etkilenen kişiler konuştuğunda sesleri gergin, zorlayıcı, boğulmuş, nefes nefese veya fısıltı gibi gelebilir. Konuşma daha az doğal hale gelir ve çoğu zaman büyük çaba gerektirir. Ağır vakalarda, etkilenen kişi zar zor konuşabiliyor olabilir. LD potansiyel olarak etkilenen bireylerde hem iş hem de sosyal durumları etkileyen önemli yaşam kalitesi sorunlarına neden olabilir. LD’nin tedavisi yoktur, ancak bozukluk tedavi edilebilir. Çoğu durumda LD’nin nedeni bilinmemektedir.
LD’nin ciddiyeti, normal ses ile semptomsuz dönemlerden, etkilenen bireyin açıkça konuşmada ciddi zorluk yaşayacağı veya zar zor konuşabileceği ciddi derecede sakatlık yaratan dönemlere kadar dalgalanabilir. Semptom dalgalanmaları aynı gün içinde veya günden güne veya daha uzun süre meydana gelebilir. LD normal konuşma konuşmasını etkileme eğilimindedir. Çeşitli çalışmalar şarkı söylemenin, gülmenin ve bağırmanın genellikle etkilenmediğini göstermiştir.
LD’nin en yaygın iki türü adduktör SD ve abdüktör SD’dir. Daha yaygın tip olan adduktor SD, bireylerin yaklaşık %80 ila %90’ını etkiler. Bu tip ses tellerini bir araya getiren kasları etkiler. Adductor SD, gergin, gergin veya sert bir ses ile karakterize edilir.
Abdüktör SD, ses tellerini birbirinden ayıran kasları etkiler. Abdüktör SD nefesli, fısıltılı konuşma ve kısa süreli ses kaybı (afoni) ile karakterizedir.
Etkilenen bazı bireyler, karışık SD olarak adlandırılan her iki türü de sergileyebilir. Bazı kişiler aynı zamanda gırtlak ve ses tellerinin sallanarak konuşmayı etkilediği ve sesin titrek veya titrek çıkması nedeniyle sesin anlaşılmasını zorlaştırdığı bir ses titremesi de yaşayabilirler. LD’nin diğer daha az görülen belirtileri arasında laringeal solunum distonisi, şarkıcı distonisi, tekrarlayan öksürük ve diğerleri yer alır.
LD’nin başlangıcı genellikle kademelidir ve başlangıç semptomları hafif olabilir. Belirtiler ilk 2-5 yıl boyunca ilerleyebilir, daha sonra genellikle stabil hale gelir. Hastaların yaklaşık %15’i yüz veya boynu kapsayan diğer distoni formlarına doğru ilerlemektedir. Semptomlar stresle daha da kötüleşebilse de, bozukluk genellikle yıllar boyunca belirgin değişiklikler olmaksızın kronik kalır. Semptomların sayısı ve şiddeti etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir.
LD vakalarının çoğu idiyopatiktir, yani nedeni belirlenemez. Bozukluğun gelişiminde birkaç farklı faktör rol oynayabilir (multifaktöriyel). Beynin kas kontrolüyle ilgili bölümlerinin anormal işleyişi veya nörotransmitterlerdeki dengesizlikler dahil olmak üzere LD’nin altında yatan mekanizmaları açıklamaya çalışan çeşitli teoriler mevcuttur.
Nörotransmiterler, sinir uyarılarını bir beyin hücresinden (nöron) diğerine değiştiren, güçlendiren veya ileten, sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayan kimyasallardır. Her ne kadar LD’nin altında yatan mekanizmalar ve nedenleri tam olarak anlaşılmamış olsa da, genetik, çevresel ve diğer faktörlerin hastalığın gelişiminde nihai olarak oynadığı spesifik rolleri belirlemeye yönelik araştırmalar devam etmektedir.
Tıbbi literatürde LD’nin üst solunum yolu enfeksiyonu veya bronşit, travma veya ameliyat veya bazı ilaçlara ve/veya toksinlere maruz kalma gibi spesifik faktörlerin ardından gelişebileceğini öne süren raporlar bulunmaktadır. Ancak bu tür teoriler tartışmalıdır çünkü bu faktörleri LD ile kesin olarak ilişkilendiren hiçbir bilimsel kanıt yoktur.
Genetik faktörlerin bazı vakalarda, özellikle de akrabasında LD veya başka bir distoni formuna sahip olan bireylerde rol oynadığına inanılmaktadır. Bu bireylerin bozukluğu geliştirmeye genetik yatkınlığı olabilir.
Genetik olarak bir bozukluğa yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak bozukluk, diğer genetik değiştiriciler veya çevresel faktörler (karmaşık genetik) tarafından tetiklenmediği veya aktive edilmediği sürece ortaya çıkmayabilir. Bunun veya diğer genlerin LD gelişiminde ne gibi bir role sahip olduğunu belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
LD tanısı genellikle sesin ve farklı koşullar altında konuşmanın bir konuşma patologu, kulak burun boğaz uzmanı veya nörolog tarafından dikkatli bir şekilde değerlendirilmesini içerir. Ayrıca nodüller, polipler veya tümörler gibi ses tellerinin yapısal anormalliklerini dışlamak için ses kutusunun incelenmesini (laringoskopi) de içerir.
LD’nin tedavisi yoktur. Tedavi her bireydeki semptomlara yöneliktir. Psikolojik destek ve danışmanlık, bireylerin depresyon, anksiyete veya öğrenme güçlüğü ile ilişkili diğer psikolojik sorunlarla baş etmelerine yardımcı olabilir.
LD için sıklıkla botulinum toksini tedavisi kullanılmaktadır. İlaç, kasları kontrol eden sinir aktivitesini bloke ederek çalışır. Sonuç olarak kas aktivitesi o kadar güçlü değildir. İlaç her üç ya da dört ayda bir ses tellerine enjekte ediliyor. Bazı kişiler, semptomlar tekrar ortaya çıkana ve daha fazla enjeksiyona ihtiyaç duyulana kadar enjeksiyonlar arasında daha uzun süre bekleyebilirler. Botulinum toksininin etkililik derecesi her vakada farklılık gösterecektir. Botulinum toksini, bazı distoni türleri için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır, ancak LD için onaylanmamıştır. Bununla birlikte, her türlü distoninin tedavisinde etiket dışı olarak yaygın şekilde kullanılmaktadır.
Ses gevşetme teknikleri gibi konuşma veya ses terapisi, LD’li bazı kişiler için, özellikle de bozukluğun hafif vakaları olanlar için faydalı olabilir. Konuşma veya ses terapisi, Botulinum toksini (adjuvan tedavi) gibi diğer tedavilerle ilişkili yan etkilerin tedavisinde de etkili olabilir. Bazı kişiler sesi yükselten makine veya cihazları kullanmaktan fayda görebilir.
LD gibi distoni formlarını tedavi etmek için oral ilaçlar kullanılmıştır. Ancak FDA’nın bu tür kullanım için onayladığı herhangi bir oral ilaç bulunmamaktadır. Bu tür ilaçlar arasında dopaminerjik ajanlar (levodopa), antikolinerjik ajanlar (benztropin, triheksifenidil), baklofen ve klonazepam bulunur. Bu ilaçlar kas veya sinir aktivitesini azaltmak için çeşitli şekillerde etki gösterir, ancak sıklıkla yan etkilerle ilişkilendirilir.
Diğer tedavi seçenekleri etkisizse, kontrendikeyse veya başlangıçta rahatlama sağladıktan sonra artık etkili değilse ameliyat önerilebilir. Cerrahi, ses tellerini ayırmayı veya gırtlaktaki etkilenen kasları zayıflatmayı hedefleyebilir. Spesifik prosedürler arasında tiroplasti veya seçici laringeal addüktör denervasyon-reinervasyon yer alır.
Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya ameliyat gibi diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, bireysel vakanın özelliklerine göre ebeveynlerle veya hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.
